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INTEGRANTES:
MATERIA
: Gentica
DOCENTE
NDICE
1. INTRODUCCION................................................................................................1
2. DESARROLLO...................................................................................................2
2.1.
2.2.1.
2.4.
ESPINA BFIDA...............................................................................................2
Defectos del cierre del tubo neural (DTN)....................................................4
ESPINA BFIDA QUSTICA.............................................................................5
2.4.1.
Meningocele.................................................................................................5
2.4.2.
Mielomeningocele.........................................................................................5
2.5.
2.5.1.
Factores Nutricionales..................................................................................7
2.5.2.
Factores ambientales...................................................................................7
2.5.3.
Factores genticos.......................................................................................9
2.6.
2.7.
DIAGNOSTICO..............................................................................................11
2.7.1.
Prenatal.......................................................................................................11
2.7.2.
Postnatal.....................................................................................................13
2.8.
TRATAMENTO QURRGCO.....................................................................14
2.8.1.
2.8.2.
Ciruga Prenatal..........................................................................................15
2.9.
PREVENCIN...............................................................................................16
3. CONCLUSION..................................................................................................17
4. REFERENCIAS CONSULTADAS....................................................................18
5. ANEXOS...........................................................................................................20
1. INTRODUCCION
Los defectos al nacimiento han acompaado al hombre durante toda su historia. Se
tiene evidencia paleontolgica y arqueolgica de individuos con defectos de
nacimiento, los cuales en su momento fueron considerados monstruos o dioses y
posteriormente quedaron plasmados en el arte y en el folclore de los pueblos
antiguos.
Los Defectos del Tubo Neural (DTN) o encfalo-mielo-disfagia, son una serie de
alteraciones producidas en el cierre del tubo neural, que ocasionan en el sujeto la
aparicin de malformaciones externas o internas de diverso grado, que se
acompaan de trastornos clnicos de diversa gravedad, de acuerdo con la intensidad
y localizacin del defecto1.
Entre estos defectos del tubo neural se encuentra la espina bfida qustica, que es
una afeccin de relativa frecuencia en nuestro medio y podemos definirla en forma
prctica, como una entidad de tipo congnito caracterizada por la ausencia de cierre
de uno o ms arcos vertebrales posteriores, a lo que pueden acompaar otras
anomalas cutneas, menngeas y nerviosas. Tiene una incidencia cercana a 1 de
cada 1000, siendo ms prevalente en personas de origen hispano. Las anomalas
congnitas del tubo neural abierto se manifiestan con una frecuencia cinco veces
mayor en las mujeres que en los hombres.2
A continuacin presentaremos una descripcin bibliogrfica de la que es la espina
bfida del tipo qustica, veremos sus causas, el diagnstico y tratamiento.
1 Gonzlez G. A. Espina bfida. Catedrtico de Obstetricia y Ginecologa.
Universidad Autnoma de Madrid. Jefe de Servicio de Obstetricia y Ginecologa.
Maternidad de La Paz. Madrid. Recuperado el 26 de abril de 2016 de:
http://www.elmedicointeractivo.com/ap1/emiold/documentos/obstetricia/nuevo/ca
p4.pdf
2 Nazar N., Nazar D. (1985). Espina Bifida. Revisin Clnica. Recuperado el 26 de
abril de 2016 de: http://cidbimena.desastres.hn/RMH/pdf/1985/pdf/Vol53-2-19855.pdf
El objetivo del presente trabajo es identificar las causas de origen multifactorial que
ocasionara la malformacin de la espina bfida qustica, para poder evaluar las
formas de prevencin de esta malformacin.
2. DESARROLLO
2.1.
ESPINA BFIDA.
El Termino Bifida proviene del Latin "bifidus" que significa separado, hendidura en
dos partes, tambin se le conoce con el nombre de Mielodisplasia, Mielomeningocele
o Raquisquisis del griego "raquis" que significa columna y "schisis" divisin; el
termino ms usado es Espina bfida.
La espina bfida (EB), tambin conocida como mielodisplasia, es un trastorno en el
cual existe un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la mdula espinal,
del tejido nervioso circundante y de las meninges y ocurre entre los das 26 a 28 de
la gestacin aproximadamente. Este trastorno neurolgico puede provocar que una
parte de la mdula espinal y de las estructuras circundantes se desarrollen por fuera
del cuerpo. Dicha anomala puede producirse en cualquier parte de la columna
vertebral. El problema reside en que las estructuras neurales estn en mayor o
menor grado, en contacto con el exterior. Como consecuencia de este defecto, el
nio presenta diferentes grados de parlisis y otros trastornos, como la incontinencia
de orina. Sumado a esto, ms del 80% de los nios con EB presentan hidrocefalia o
la desarrollan durante el crecimiento.3
2.2.
Los defectos del cierre del tubo neural se producen durante el desarrollo embrionario.
Los procesos que llevan a la correcta formacin de los primordios de los rganos y la
conformacin de la estructura vertebrada bsica del organismo ocurren durante la
El tubo neural formado por el cierre del neuroporo caudal termina al nivel del somita
31. Las porciones ms caudales del tubo, es decir, los niveles sacro inferior y
coccgeo, junto con la extensin caudal de las cubiertas de la mdula espinal se
formaran a partir de la prominencia caudal, proceso denominado neurulacin
secundaria. La formacin del extremo caudal del tubo neural se completa hacia la
octava semana del desarrollo8.
puede
determinar
una
serie
de
alteraciones
estructurales
cuyas
2.4.
La espina bfida qustica representa los tipos de espina bfida grave y que cursan con
la salida de la mdula espinal o las meninges o ambas, haciendo protrusin a travs
de un defecto de los arcos vertebrales y de la piel para formar un saco semejante a
un quiste. La mayora de estos defectos se localizan en la regin lumbosacra,
aunque pueden ocurrir en cualquier punto de la columna vertebral 14.
2.4.1. Meningocele
En los casos ms graves de espina bfida, cuando el saco contiene meninges
(duramadre y aracnoides) y lquido cefalorreaqudeo, que hacen prominencia desde
el canal vertebral en la regin afectada, el defecto se denomina meningocele 15. En
los meningoceles puede faltar la duramadre en la zona del defecto, y la aracnoides
sobresale por debajo de la piel16. Sin embargo, la posicin de la mdula espinal y las
races raqudeas es normal. Los sntomas neurolgicos de este cuadro suelen ser
leves, pero pueden existir anomalas de la mdula espinal 17.
2.4.2. Mielomeningocele
14 Langman (2006). Op. Cit.
15 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.
16 Bruce M. Carlson. (2005). Op. Cit.
17 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Cap. 18. El sistema nervioso.
Embriologa Clnica del Desarrollo del Ser Humano. 7 Edicin. Elsevier Espaa.
Existen estudios que indican que la ingesta insuficiente de cido flico en la dieta de
la madre es un factor clave en la causa de espina bfida y otros defectos del tubo
neural, y que la administracin de 0,4mg de cido flico al da antes de la
fecundacin y durante el primer trimestre del embarazo reducen en forma
significativa el riesgo y la incidencia de espina bfida y de anencefalia incluso en los
recin nacidos de madres que tuvieron previamente hijos con defectos del tubo
neural.
A las mujeres que ya han tenido un hijo con espina bfida se les aconseja tomar una
dosis aun mayor de cido flico (4,0 mg) por da, aunque es necesario hacer
presente que, a pesar del suplemento dietario activo con cido flico, pueden, no
obstante, igualmente tener un beb con espina bfida 30.
2.5.2. Factores ambientales
Indudablemente, los factores ambientales juegan un papel en la aparicin de los
defectos del cierre del tubo neural. Los animales gestantes expuestos a hipotermia o
a concentraciones elevadas de vitamina A producen descendencia con anomalas del
tubo neural. Asimismo, algunos estudios sugieren que las anomalas del tubo neural
podran ser consecuencia de las anomalas bioqumicas de la membrana basal,
especialmente del hialuronato, que participa en la divisin celular y la adquisicin de
la forma del neuroepitelio primitivo31.
Se han identificado teratgenos que inducen defectos del tubo neural en animales y
en el ser humano. Por ejemplo, estudios realizados en animales de experimentacin
han permitido implicar al cido retinoico, la insulina, la hiperglucemia y el azul de
tripan en el desarrollo de estos defectos. Entre los factores que intervienen en su
aparicin en el hombre se encuentran el cido valproico, la diabetes materna y la
panish/ency/article/001558.htm
30 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Op. Cit.
31 Keith L. Moore, T.V.N Persaud. (2004). Op. Cit.
10
11
La Espina Bfida tiene una herencia multifactorial, el 95% de los casos no tienen
antecedentes familiares positivos para espina bfida, solo se han relacionado con la
presencia de los siguientes factores ambientales 44:
41 Volcik K.A., Blanton S.H., Kruzel M.C., Townsend I.T., Tyerman G.H., Mier R.J.,
Northrup H. (2002). Testing for genetic associations with the PAX gene family in a
spina bifida population. American Journal of Medical Genetics. vol. 110 - issue 3.
42 Larsen W. J. (2003). Op. Cit.
43 Nitsche V, Felipe, Alliende R, M Anglica, Santos M, J Luis et al. (2003).
Frecuencia del polimorfismo C677T de la 5, 10-metilentetrahidrofolato reductasa
(MTHFR) en mujeres chilenas madres de afectados con espina bfida y en
controles normales. Rev. Md. Chile. vol.131, no.12.
12
Hipertensin crnica
2.7.
DIAGNOSTICO
2.7.1. Prenatal
Anlisis de sangre (tambin llamada prueba triple), para valorar los niveles de la
alfa-fetoprotena (AFP) y otros marcadores bioqumicos en la sangre de la madre
44 Gua de Prctica Clnica. (2013). Prevencin, Diagnstico y Tratamiento de la
espina bfida en Nios. Recuperado el 26 de abril de 2016 de:
http://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/248GRR.pdf
13
para determinar si su embarazo corre riesgo de una anomala congnita del tubo
neural abierto, adems de otros defectos de nacimiento, incluido el sndrome de
Down.
La AFP es una protena que normalmente produce el feto y que atraviesa la placenta
y llega a la sangre de la madre. En general, si un feto padece una anomala
congnita del tubo neural abierto (ONTD), el nivel de alfa-fetoprotena en la sangre
de la madre ser ms elevado. Aunque esta prueba no indica con certeza si un feto
padece una ONTD, determinar qu embarazos corren mayor riesgo y as realizar
pruebas ms especficas. stas son un examen detallado por ultrasonidos de la
columna del feto y una amniocentesis para medir los niveles de alfafetoprotena en el
fluido amnitico.45
Ecografa prenatal (Tambin llamada sonografa.) - tcnica de diagnstico por
imgenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear
imgenes de vasos sanguneos, tejidos y rganos. Las ecografas se utilizan para ver
el funcionamiento de los rganos internos y evaluar el flujo sanguneo a travs de
diversos vasos. La ecografa prenatal puede detectar una ONTD y se puede utilizar
para examinar los rganos y los sistemas y aparatos del cuerpo del feto. 46
Ultrasonido.- Ultrasonidos realizados en el primer trimestre de del embarazo suelen
reportar tasas de 44% de deteccin para espina bfida. En los ultrasonidos realizados
en el segundo trimestre mejora la deteccin de espina bfida a 92-95%.
14
Lumbar
Dorsal
Cervical
Combinaciones de estas
15
16
2.8.
TRATAMENTO QURRGCO
17
18
2.9.
PREVENCIN
19
3. CONCLUSION
La Espina Bifida qustica es un defecto congnito, que ocurre en los primeros 25 das
del embarazo. Esta deformidad es conocida como un defecto del tubo neural.
Adems de una apertura en la piel que cubre el cordn espinal, la columna vertebral
y el sistema nervioso estn afectados.
En su etiologa intervienen factores ambientales especficos y tambin factores
genticos. Entre los factores ambientales de influencia conocida se encuentra el rol
teratognico de anticonvulsivantes como el consumo de cido valproico en las
etapas ms tempranas del embarazo, y factores protectores como la suplementacin
con cido flico.
Entre los factores genticos encontramos que los ms vinculados a este tipo de
malformaciones han sido los relacionados con el metabolismo del folato y genes que
estn directa o indirectamente relacionados con el proceso de cierre del tubo neural.
Dada la evidencia existente acerca del rol protector que ejerce la suplementacin de
la alimentacin con folato (cido flico) en etapas tempranas del embarazo, es que
se ha instituido esta medida en varios pases, como prevencin primaria de los
defectos del tubo neural.
An hace falta conocer ms sobre las causas genticas de la aparicin del defecto
del tubo neural, una de estas la espina bfida qustica, pero mientras tanto es bueno
que las mujeres que presenten factores de riesgos descritos en este trabajo puede
consultar con un mdico antes de tener un embarazo, para evitar las complicaciones
que con lleva est anomala.
20
4. REFERENCIAS CONSULTADAS
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5. ANEXOS
Recin nacido con mielomeningocele
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