REPBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

UNIVERSIDAD PEDAGGICA EXPERIMENTAL LIBERTADOR

INSTITUTO PEDAGGICO DE BARQUISIMETO
Dr. LUIS BELTRN PRIETO FIGUEROA
EDUCACION ESPECIAL R.M.

SINDROMES ASOCIADOS A
ALGUNA DIVERSIDAD FUNCIONAL

Autora: Lauris Leal 17.572.357

Seccion: 8rm02
Prof: Mara Rodriguez

Barquisimeto, Enero de 2013

GENETICA
Se denomina Gentica al estudio cientfico de cmo se
trasmiten los caracteres fsicos, bioqumicos y de
comportamiento de padres a hijos. Este trmino fue
acuado en 1906 por el bilogo britnico William
Bateson.
Los genetistas estudian los mecanismos hereditarios
en organismos que se reproducen de forma sexual, y
determinan semejanzas, diferencias y similitudes
entre padres e hijos que se reproducen de generacin
en generacin segn determinados patrones. La
investigacin de estos ltimos ha dado lugar a algunos
de los descubrimientos ms importantes de la biologa
moderna.
La ciencia de la gentica naci en 1900, cuando varios
investigadores de la reproduccin de las plantas
descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor
Mendel, que aunque fue publicado en 1866 haba sido
ignorado en la prctica.
Mendel, que trabaj con la planta del guisante
(chcharo o arveja), describi los patrones de la
herencia en funcin de siete pares de rasgos
contrastantes que aparecan en siete variedades
diferentes de esta planta. Observ que los caracteres
se heredaban como unidades separadas, y cada una
de ellas lo haca de forma independiente con respecto
a las otras. Seal que cada progenitor tiene pares de
unidades, pero que slo aporta una unidad de cada
pareja a su descendiente. Ms tarde, las unidades
descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.
Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de
Mendel, los cientficos se dieron cuenta de que los
patrones hereditarios que l haba descrito eran
comparables a la accin de los cromosomas en las
clulas en divisin, y sugirieron que las unidades
mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban
en los cromosomas. Ello condujo a un estudio
profundo de la divisin celular.
Los cromosomas varan en forma y tamao y, por lo
general, se presentan en parejas. Los miembros de
cada pareja, llamados cromosomas homlogos, tienen
un estrecho parecido entre s. La mayora de las clulas
del cuerpo humano contienen 23 pares de

cromosomas.
Los organismos superiores que se reproducen de
forma sexual se forman a partir de la unin de dos
clulas sexuales especiales denominadas gametos.
La unin de los gametos combina dos conjuntos de
genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen
es decir, cada posicin especfica sobre un
cromosoma que afecta a un carcter particular est
representado por dos copias, una procedente de la
madre y otra del padre.
Rara vez la accin de los genes es cuestin de un gen
aislado que controla un solo carcter. Con frecuencia
un gen puede controlar ms de un carcter, y un
carcter puede depender de muchos genes.
Los caracteres que se expresan como variaciones en
cantidad o extensin, como el peso, la talla o el grado
de pigmentacin, suelen depender de muchos genes,
as como de las influencias del medio.
El principio de Mendel segn el cual los genes que
controlan diferentes caracteres son heredados de
forma independiente uno de otro es cierto slo cuando
los genes existen en cromosomas diferentes.
Despus de que la ciencia de la gentica se
estableciera y de que se clarificaran los patrones de la
herencia a travs de los genes, las preguntas ms
importantes permanecieron sin respuesta durante
ms de cincuenta aos: cmo se copian los
cromosomas y sus genes de una clula a otra, y cmo
determinan stos la estructura y conducta de los seres
vivos?
A principios de la dcada de 1940, dos genetistas
estadounidenses, George Wells Beadle y Edward
Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas
importantes. Trabajaron con los hongos Neurospora y
Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la
formacin de enzimas a travs de las unidades que los
constituyen. Cada unidad (un polipptido) est
producida por un gen especfico. Este trabajo orient
los estudios hacia la naturaleza qumica de los genes y
ayud a establecer el campo de la gentica molecular.
Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas estn

Se denomina Gentica al estudio cientfico de cmo se

trasmiten los caracteres fsicos, bioqumicos y de
comportamiento de padres a hijos. Este trmino fue
acuado en 1906 por el bilogo britnico William
Bateson.
Los genetistas estudian los mecanismos hereditarios
en organismos que se reproducen de forma sexual, y
determinan semejanzas, diferencias y similitudes
entre padres e hijos que se reproducen de generacin
en generacin segn determinados patrones. La
investigacin de estos ltimos ha dado lugar a algunos
de los descubrimientos ms importantes de la biologa
moderna.
La ciencia de la gentica naci en 1900, cuando varios
investigadores de la reproduccin de las plantas
descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor
Mendel, que aunque fue publicado en 1866 haba sido
ignorado en la prctica.
Mendel, que trabaj con la planta del guisante
(chcharo o arveja), describi los patrones de la
herencia en funcin de siete pares de rasgos
contrastantes que aparecan en siete variedades
diferentes de esta planta. Observ que los caracteres
se heredaban como unidades separadas, y cada una
de ellas lo haca de forma independiente con respecto
a las otras. Seal que cada progenitor tiene pares de
unidades, pero que slo aporta una unidad de cada
pareja a su descendiente. Ms tarde, las unidades
descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.
Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de
Mendel, los cientficos se dieron cuenta de que los
patrones hereditarios que l haba descrito eran
comparables a la accin de los cromosomas en las
clulas en divisin, y sugirieron que las unidades
mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban
en los cromosomas. Ello condujo a un estudio
profundo de la divisin celular.
Los cromosomas varan en forma y tamao y, por lo
general, se presentan en parejas. Los miembros de
cada pareja, llamados cromosomas homlogos, tienen
un estrecho parecido entre s. La mayora de las clulas
del cuerpo humano contienen 23 pares de
cromosomas.
Los organismos superiores que se reproducen de
forma sexual se forman a partir de la unin de dos
clulas sexuales especiales denominadas gametos.
La unin de los gametos combina dos conjuntos de
genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen

es decir, cada posicin especfica sobre un

cromosoma que afecta a un carcter particular est
representado por dos copias, una procedente de la
madre y otra del padre.
Rara vez la accin de los genes es cuestin de un gen
aislado que controla un solo carcter. Con frecuencia
un gen puede controlar ms de un carcter, y un
carcter puede depender de muchos genes.
Los caracteres que se expresan como variaciones en
cantidad o extensin, como el peso, la talla o el grado
de pigmentacin, suelen depender de muchos genes,
as como de las influencias del medio.
El principio de Mendel segn el cual los genes que
controlan diferentes caracteres son heredados de
forma independiente uno de otro es cierto slo cuando
los genes existen en cromosomas diferentes.
Despus de que la ciencia de la gentica se
estableciera y de que se clarificaran los patrones de la
herencia a travs de los genes, las preguntas ms
importantes permanecieron sin respuesta durante
ms de cincuenta aos: cmo se copian los
cromosomas y sus genes de una clula a otra, y cmo
determinan stos la estructura y conducta de los seres
vivos?
A principios de la dcada de 1940, dos genetistas
estadounidenses, George Wells Beadle y Edward
Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas
importantes. Trabajaron con los hongos Neurospora y
Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la
formacin de enzimas a travs de las unidades que los
constituyen. Cada unidad (un polipptido) est
producida por un gen especfico. Este trabajo orient
los estudios hacia la naturaleza qumica de los genes y
ayud a establecer el campo de la gentica molecular.
Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas estn
compuestos casi en su totalidad por dos tipos de
sustancias qumicas, protenas y cidos nucleicos. En
parte debido a la estrecha relacin establecida entre
los genes y las enzimas, que son protenas, al principio
estas ltimas parecan la sustancia fundamental que
determinaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el
bacterilogo canadiense Oswald Theodore Avery
demostr que el cido desoxirribonucleico (ADN) era el
que desempeaba esta funcin.
Extrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo
en otra cepa. La segunda no slo adquiri las
caractersticas de la primera, sino que tambin las

SINDROME DE

KABUKI
El Sndrome de Kabuki, tambin conocido anteriormente
como Sndrome de la Mscara de Kabuki o Sndrome de
Kiikawa Kuroki, es un desorden congnito muy raro de
causas desconocidas que provoca mltiples anomalas
congnitas y retraso mental. Fue descubierto por dos
cientficos japoneses: Niikawa y Kuroki. Se le conoce
como sndrome de Kabuki por la semejanza facial con una
mscara de kabuki que muestran los individuos que
padecen esta enfermedad. Los nios afectados por este
desorden son conocidos como "Nios Kabuki" o KK
(Kabuki Kids, en ingls).
Existe un amplio espectro de problemas congnitos
asociados al Sndrome de Kabuki, con grandes
diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los
problemas ms comunes son defectos cardiacos (30%),
anomalas del tracto urinario, prdida de odo (50%),
hipotona y deficiencias de crecimiento postnatal (83%).
Otras caractersticas de los afectados por este sndrome
incluyen anomalas del esqueleto, laxitud en las
articulaciones, baja estatura y patrones inusuales de
huellas dactilares.1
En trminos de desarrollo, los individuos padecen una
discapacidad intelectual entre suave y moderada (92%).
Los nios afectados por este sndrome tienen
caractersticas distintivas de comportamiento. Por
ejemplo, el 50% son descritos como inusualmente
sociables, el 30% slo mantienen una mnima interaccin
con las personas de su entorno; el 74% desarrollan
rutinas, y el 87% mantienen una disposicin alegre. Slo
algunos tienen una inteligencia normal, aunque muchos
de estos tienen dificultades de aprendizaje, como
problemas con la coordinacin motora fina, el habla y la
memoria.
No se ha demostrado que la esperanza de vida de los
individuos afectados por el Sndrome de Kabuki sea
menor de la normal. La mayor parte de los problemas
mdicos pueden ser resueltos mediante ciruga.

Apariencia
Los rasgos faciales de los individuos afectados por el Sndrome de Kabuki son los siguientes:
?
Prpados largos y doblados hacia arriba en el tercio lateral del prpado inferior
?
Punta de la nariz ancha y baja
?
Grandes y prominentes globos oculares
?
Paladar hendido o muy arqueado

Otras carcatersticas clnicas pueden ser:

?
Escoliosis
?
Dedos meiques cortos
?
Persistencia de los cojinetes dactilares
?
Anormalidades de vrtebras, manos y unin de las caderas
?
Infecciones frecuentes de odo durante la infancia
?
Se cree que este sndrome se hereda a partir de un gen dominante o bien a partir de un gen

recesivo ligado al cromosoma X. Aunque se encuentran numerosas anormalidades cromosmicas

en estos sujetos, ninguna parece especfica del sndrome de Kabuki.
Muchos autores han recomendado que el trmino "mscara" se elimine de la denominacin de este
sndrome por las objeciones que las familias tienen sobre el mismo.

SINDROME DE
LEWIS-SUMMER
La polineuropata es un compromiso sensitivo-motor de los nervios perifricos encontrados en la
prctica clnica diaria tantos en pacientes diabticos, como en alcohlicos y otras enfermedades
menos frecuentes. Polineuropata significa que muchos nervios en diferentes partes del cuerpo
estn comprometidos.
EL DAO AL NERVIO PUEDE SER CAUSADO POR:
?
Afecciones que ejercen presin sobre los nervios.
?
Reduccin del flujo sanguneo al nervio.
?
Enfermedades que destruyen la goma (tejidos conectivos) que mantienen las clulas y los

tejidos unidos.
?
Hinchazn (inflamacin) de los nervios.
SNTOMAS
?
Disminucin de la sensibilidad en cualquier rea del cuerpo.
?
Dificultad para deglutir.
?
Dificultad para utilizar los brazos o las manos.
?
Dificultad para caminar.
?
Dolor, ardor, hormigueo, sensibilidad anormal en cualquier rea del cuerpo.
?
Debilidad de la cara, los brazos o las piernas.
?
Los sntomas se pueden desarrollar rpidamente o lentamente durante semanas o hasta
aos. Los sntomas generalmente ocurren en ambos lados del cuerpo y casi siempre comienzan
primero en los extremos de los dedos de los pies.

SINDROME DE

MENDE
El Sndrome de Mende es una enfermedad rara
hereditaria, con carcter autosmico dominante que
se caracteriza por anomalas faciales, oculares y
sordera neurosensorial,
Se trasmite por herencia autonmica dominante. Se
considera una anormalidad gentica en la arteria
estapedia. Forma parte de un grupo de enfermedades
que son el resultado de anomalas de los vasos
sanguneos que irrigan el primer arco visceral en el
embrin.
El gen se ha localizado en los brazos largos del
cromosoma 2(2q35). Se reconocen tres tipos clnicos
denominados I,II y III y siete variantes allicos. El
defecto bsico se relaciona con aspectos moleculares
de a embriognesis temprana. Se da con una
frecuencia aproximada de 1:42000 nacimientos
ANOMALAS FACIALES:
?
Puente nasal ancho.
?
Ausencia del ngulo fronto- nasal.
?
Hipoplasia de las alas de la nariz.
?
labio superior en "arco de cupido.
?
Labio inferior grueso
?
Mandbula prominente.
?
Mechn de cabello blanco (40%).
?
Conjuncin de las cejas (sinofridia).
?
Labio leporino.
?
Distopia cantorum: disposicin anmala de los ojos:
desplazamiento lateral de los ngulos internos de los
ojos.
ANOMALAS VISUALES
?
Heterocroma del iris (ojos de diferente color).
?
Microftalmia (pequeez anormal de los ojos) y
cataratas; no es muy frecuente.
ANOMALAS AUDITIVAS
Sordera en el 20-25% de los pacientes.
No hay distopia cantorum.

SINDROME DE
WAARDENBURG
El sndrome de Waardenburg es una dermatosis gnica
poco frecuente (se da en 1 de cada 42000 nacimientos)
que provoca trastornos de tipo estructural y
pigmentario; encontrndose los trastornos
estructurales principalmente en la cresta neural. La
herencia de este sndrome es de tipo autosmico
dominante (quien presente el gen lo manifestar y lo
transmitir a la descendencia con una probabilidad del
50% en cada embarazo). Las afecciones ms comunes
para este sndrome son:
Anomalas faciales
(Visualmente un puente nasal ancho).
Problemas de visin y heterocromas oculares.
Sordera.
Estreimientos.
Dolor en las articulaciones y rigidez de stas.
Mechn de pelo blanco (poliosis).

El sndrome de Waardenburg tambin se ha asociado con muchos trastornos de tipo congnito , como el
intestino y la columna vertebral defectuosa, elevacin de la escpula y el labio leporino (hendidura o
separacin en el labio superior).
Algunos casos (de los tipos II y IV parecen tener una herencia autosmica recesiva de patrn de herencia; lo
que significa que dos copias del gen se deben modificar para que una persona sea afectada por dicho
trastorno. Con mucha frecuencia, los padres de un nio con un sndrome de Waardenburg autosmico
recesivo, no se ven afectados pero son portadores de una copia del gen alterado.
Posible causa de la afeccin
La principal causa es una afeccin que se valora es la de la cresta neural (grupo de clulas localizadas
cercanas al tubo neural y a la epidermis del embrin), una alteracin a la cresta neural durante el desarrollo
embrionario genera todos los problemas anteriormente citados (a mayor o menor escala).
Tratamiento
El tratamiento no est especificado; pero siempre tendrn relacin con las deficiencias auditivas que
presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal.
Otras anomalas (de tipo neurolgico, estructural e incluso la enfermedad de Hirschsprung) que son
asociadas al sndrome son tratadas sintomticamente.

SINDROME DE

MIELOMENINGOCELE

El mielomeningocele es una malformacin congnita

(defecto del nacimiento) del sistema nervioso, en el
cual hay una alteracin en la formacin de la columna
vertebral observndose una falla en el cierre de los
cuerpos vertebrales lo que ocasiona que la mdula
espinal y las membranas (meninges) que la recubren
protruyan por la espalda del nio. Aparece con una
incidencia de aproximadamente 1 de cada 1,000
nacidos vivos.

Qu lo ocasiona?
Aunque la causa final que origina esta malformacin es desconocida hay indicios de que muchos
factores, como las radiaciones, ciertos frmacos, productos qumicos y determinantes genticos,
pueden, desde el momento de la concepcin, influir negativamente en el desarrollo normal del sistema
nervioso. Se ha manejado que la deficiencia de cido flico juega un papel importante en los defectos
del conducto neural, como el mielomeningocele.
Este trastorno parece presentarse con mayor frecuencia en familias; si un nio nace con
mielomeningocele, el siguiente hijo de esa familia corre un riesgo ms alto que el resto de la poblacin
en general de presentar dicha condicin.
Hay teoras que hablan de una causa viral debido a que la incidencia del defecto es mayor en los nios
que nacen en los primeros meses de invierno.
SNTOMAS
Las manifestaciones clnicas dependen de la localizacin de la malformacin. Se puede observar una
tumoracin de tamao variable no traslcida cuando se le coloca una luz desde la parte posterior de la
bolsa, la cual puede localizarse a diferentes alturas de la columna vertebral.
A veces ligeramente plana, o prominente, cubierta con piel sana, o sin ella. Tambin dependiendo de la
ubicacin los nios pueden presentar incontinencia vesical e intestinal, anestesia de la regin del
perin, parlisis de las piernas, falta de sensacin al tacto y al dolor, dficit neurolgico, o hidrocefalia
(aumento del tamao de los ventrculos cerebrales).
Los indicios de una espina bfida oculta son:
1.- Un mechn de pelo en el rea sacra (parte trasera de la pelvis).
2.- Hoyuelo en el sacro.

DIAGNSTICO
Para el diagnstico del mielomeningocele antes del nacimiento se
practica un estudio triple de sangre durante el primer trimestre del
embarazo.
Este examen detecta espina bfida, Sndrome de Down y otras
enfermedades congnitas en el beb. El 85% de las mujeres que
tienen un feto con espina bfida muestran fetoprotena alfa srica
elevada (una de las tres protenas que se miden en este examen de
sangre). Este examen tiene una alta tasa de falso positivo, entonces,
en caso de que sea positivo se necesita de otro examen para
confirmar el diagnstico. Para tal fin se realiza un ultrasonido
prenatal, el cual es generalmente una prueba confiable para espina
bfida. Ocasionalmente se realiza amniocentesis (examen del lquido
amnitico).
Despus del nacimiento: Radiografa de la columna que pueden
revelar el alcance y localizacin exactos del defecto. Ultrasonido de la
columna que
puede revelar anomalas de la columna o espina. Tomografa
computarizada de la columna o IRM de la columna, las cuales
determinan la localizacin y
el alcance del defecto.
TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES
Se ha demostrado que si se administran suplementos con cido flico
(0.4mg diarios las mujeres que quieren embarazarse y 1 mg las que
estn gestando) en perodos previos e inmediatamente posteriores a
la concepcin, se ve reducido el riesgo de presentar defectos en la
formacin del cierre de la columna vertebral. Para que este
tratamiento tenga eficacia la administracin debe iniciarse antes de la
concepcin y prolongarse hasta al menos la semana 12 de gestacin.
La teraputica a seguir es la reparacin quirrgica. Si es necesario
tambin se colocar un dispositivo de derivacin del lquido
cefalorraqudeo como tratamiento de la hidrocefalia (colocacin de
una vlvula en el sistema nervioso central).
Peridicamente deben realizarse estudios de orina y de imgenes
para controlar el funcionamiento y poder tratar posibles
complicaciones. Para el tratamiento de la incontinencia intestinal se
hace una "educacin intestinal", mediante la cual se logra que el
paciente regule los horarios para defecar.
El pronstico de los nios con mielomeningocele es que tengan
inteligencia normal, pero con trastornos del aprendizaje y crisis
convulsivas. Como el mielomeningocele supone una discapacidad
crnica, el seguimiento de estos nios debe ser de por vida.

ENFERMEDAD DE

ALZHEIMER
La enfermedad de Alzheimer (EA), tambin denominada
mal de Alzheimer, demencia senil de tipo Alzheimer
(DSTA) o simplemente alzhimer,1 es una enfermedad
neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro
cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en
su forma tpica por una prdida inmediata de la memoria
y de otras capacidades mentales, a medida que las
clulas nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas
del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una
duracin media aproximada despus del diagnstico de
10 aos,2 aunque esto puede variar en proporcin
directa con la severidad de la enfermedad al momento
del diagnstico.
La enfermedad de Alzheimer es la forma ms comn de
demencia, es incurable y terminal, que aparece con
mayor frecuencia en personas mayores de 65 aos de
edad.3 Los sntomas de la enfermedad como una
entidad nosolgica definida fue identificada por Emil
Kraepelin,4 mientras que la neuropatologa
caracterstica fue observada por primera vez por Alois
Alzheimer en 1906.5 6 7 As pues, el descubrimiento de
la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que
trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada
la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la
base neuropatolgica de los desrdenes psiquitricos,
decidi nombrar la enfermedad alzhimer en honor a su
compaero.
Por lo general, el sntoma inicial es la inhabilidad de
adquirir nuevas memorias, pero suele confundirse con
actitudes relacionadas con la vejez o al estrs.8 Ante la
sospecha de alzhimer, el diagnstico se realiza con
evaluaciones de conducta y cognitivas, as como
neuroimgenes, de estar disponibles.9 A medida que
progresa la enfermedad, aparecen confusin mental,
irritabilidad y agresin, cambios del humor, trastornos
del lenguaje, prdida de la memoria de largo plazo y una
predisposicin a aislarse a medida que los sentidos del
paciente declinan.8 10 Gradualmente se pierden las
funciones biolgicas que finalmente conllevan a la
muerte.11 El pronstico para cada individuo es difcil de
determinar. El promedio general es de 7 aos,12 menos

del 3% de los pacientes viven por ms de 14 aos

despus del diagnstico.13
La causa del alzhimer permanece desconocida. Las
investigaciones suelen asociar la enfermedad a la
aparicin de placas seniles y ovillos neurofibrilares.14
Los tratamientos actuales ofrecen moderados
beneficios sintomticos, pero no hay tratamiento que
retarde o detenga el progreso de la enfermedad.15 Para
la prevencin del alzhimer, se han sugerido un nmero
variado de hbitos conductuales, pero no hay evidencias
publicadas que destaquen los beneficios de esas
recomendaciones, incluyendo estimulacin mental y
dieta equilibrada.16 El papel que juega el cuidador del
sujeto con alzhimer es fundamental,17 an cuando las
presiones y demanda fsica de esos cuidados pueden
llegar a ser una gran carga personal.18 19 20
El Da Internacional del Alzhimer se celebra el 21 de
septiembre, fecha elegida por la OMS y la Federacin
Internacional de Alzhimer, en la cual se celebran en
diversos pases actividades para concienciar y ayudar a
prevenir la enfermedad
Tratamiento
Actualmente se est probando una nueva vacuna
preventiva contra el alzheimer. El neurlogo Gurutz
Linazasoro es el encargado de la misma y afirma que "La
valoracin no puede ser ms positiva. Por fin tenemos
algo que abre una ventana a la esperanza" (refiriendose
a la vacuna). Su objetivo, segn ha dado a conocer el
cientfico, es detener la principal lesin cerebral
vinculada al Alzheimer: la produccin de placas
amiloides. La vacuna producira anticuerpos
encargados de eliminar el beta amiloide 40 y 42, que son
las causantes de la neurodegeneracin cerebral. Los
ensayos de la vacuna se realizarn en Austria, donde 48
pacientes la probarn en las instalaciones de una
empresa local experta en monitorizacin de ensayos. De
acreditarse su inocuidad, la vacuna no estar en el
mercado hasta dentro de seis o siete aos, tiempo que
Linazasoro considera lgico y necesario. Como an no
est en vigencia en el mercado mundial, y no es del todo
seguro, hay tratamientos que intentan reducir el grado
de progresin de la enfermedad y sus sntomas, de
modo que son de naturaleza paliativa. El tratamiento
disponible se puede dividir en farmacolgico,
psicosocial y cuidados.

ENFERMEDAD DE

PARKINSON
La enfermedad de Parkinson (EP), tambin
denominada Parkinsonismo idioptico o parlisis
agitante,1 es un trastorno neurodegenerativo crnico
que conduce con el tiempo a una incapacidad
progresiva, producido a consecuencia de la
destruccin, por causas que todava se desconocen,
de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.2
3 Frecuentemente clasificada como un trastorno del
movimiento, la enfermedad de Parkinson tambin
desencadena alteraciones en la funcin cognitiva, en
la expresin de las emociones y en la funcin
autnoma.4
Esta enfermedad representa el segundo trastorno
neurodegenerativo por su frecuencia, situndose
nicamente por detrs de la enfermedad de
Alzheimer.2 Est extendida por todo el mundo y
afecta tanto al sexo masculino como al femenino,
siendo frecuente que aparezca a partir del sexto
decenio de vida. Sin embargo, adems de esta
variedad tarda, existe otra versin precoz que se
manifiesta en edades inferiores a los cuarenta aos.1
2
En la actualidad, el diagnstico est basado en la
clnica, puesto que no se ha identificado ningn
marcador biolgico de esta enfermedad. Por ello, el
diagnstico de la misma se apoya en la deteccin de
la caracterstica trada rigidez-temblor-bradikinesia y
en la ausencia de sntomas atpicos, aunque tambin
tiene importancia la exclusin de otros posibles
trastornos por medio de tcnicas de imagen cerebral
o de analticas sanguneas. En el ao 1997, la
Organizacin Mundial de la Salud estableci que el 11
de abril se celebrara el Da mundial del Parkinson,
con el objetivo de acrecentar la concienciacin de las
necesidades de las personas aquejadas de esta
dolencia. Fue esta la fecha escogida al coincidir con el
nacimiento de James Parkinson, el mdico britnico
que describi por primera vez la parlisis agitante,
trmino que l mismo acu.

Epidemiologa
El consumo de agua proveniente de pozos, puede
ser una de las razones por las que existe una
mayor prevalencia de EP en el mbito rural.
Es una enfermedad presente en todas las
regiones del mundo y en todos los grupos tnicos,
aunque su prevalencia en los individuos de origen
caucsico (flucta entre los ochenta y cuatro y los
doscientos setenta casos por cada cien mil
habitantes) es ms importante que entre los
individuos de otros orgenes tnicos donde parece
ser que se registran muchos menos casos.[cita
requerida] A nivel mundial, se ha sugerido la
existencia de un patrn de prevalencia que
decrece de norte a sur. Por otra banda, varios
estudios han puesto al descubierto una
prevalencia acentuada de EP en el medio rural,
especialmente entre los varones. Esto podra ser
debido a que la vida en el campo podra incluir
diferentes exposiciones medioambientales, como
algunas sustancias identificadas en el agua de los
pozos o a los pesticidas e insecticidas.8

ESCLEROSIS
LATERAL AMIOTROFICA
La esclerosis lateral amiotrfica (abreviadamente,
ELA, y tambin llamada enfermedad de Lou
Gehrig y, en Francia, enfermedad de Charcot) es
una enfermedad degenerativa de tipo
neuromuscular. Se origina cuando unas clulas
del sistema nervioso llamadas motoneuronas
disminuyen gradualmente su funcionamiento y
mueren, provocando una parlisis muscular
progresiva de pronstico mortal: en sus etapas
avanzadas los pacientes sufren una parlisis total
que se acompaa de una exaltacin de los reflejos
tendinosos (resultado de la prdida de los
controles musculares inhibitorios).
A pesar de ser la enfermedad ms grave de las
motoneuronas, la ELA es simplemente una de las
muchas enfermedades que existen en las que se
ven afectadas estas clulas nerviosas. Entre otras,
se incluyen en este tipo de enfermedades, la
atrofia muscular espinal y sus variantes juvenil e
infantil, en la que slo se afectan las motoneuronas
espinales, la esclerosis lateral primaria (ELP) en la
que se afectan exclusivamente las motoneuronas
centrales (cerebrales) y la enfermedad de
Kennedy o (atrofia muscular progresiva
espinobulbar) que es un trastorno gentico que
afecta a varones de mediana edad.
En la ELA, las funciones cerebrales no
relacionadas con la actividad motora, esto es, la
sensibilidad y la inteligencia, se mantienen
inalteradas. Por otro lado, apenas resultan
afectadas las motoneuronas que controlan los
musculos extrinsecos del ojo, por lo que los
enfermos conservan los movimientos oculares
hasta el final. Igualmente, la ELA no dana el nucleo
de Onuf, por lo que tampoco resultan afectados los
musculos de los esfinteres que controlan la
miccion y defecacion.
La enfermedad afecta, especialmente, a personas
de edades comprendidas entre los 40 y 70 anos,
mas frecuentemente en varones y entre los 60 y 69
anos. Cada ano se producen unos 2 casos cada
100 000 habitantes. Sin que se sepa la causa
concreta, la ELA ha afectado tambien, en
ocasiones, a grupos de personas: jugadores de
futbol italianos, veteranos de la Guerra del Golfo y
habitantes de la isla de Guam.

Cuadro clnico
Aunque los sntomas tempranos varan de un sujeto
a otro, todos los pacientes suelen mostrar los
siguientes trastornos: se les caen los objetos,
tropiezan, sienten una fatiga inusual en brazos o
piernas, muestran dificultad para hablar y sufren
calambres musculares y tics nerviosos.4
La debilidad muscular implica dificultad a la hora de
andar y la dificultad de coordinacin en alguna de
sus extremidades (las manos, especialmente, en lo
que se refiere a inconvenientes a la hora de realizar
determinadas actividades cotidianas). La extensin
de ese debilitamiento y de la parlisis al tronco
termina por provocar problemas para masticar,
tragar y respirar, llegndose a la necesidad, a este
ltimo respecto, de recurrir a la ventilacin
mecnica.
Progresivamente, aparecen movimientos
musculares anormales como fasciculaciones,

espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una

anormal prdida de masa muscular o de peso
corporal. La progresin de la enfermedad es
normalmente irregular, es decir, asimtrica (la
enfermedad progresa de modo diferente en cada
parte del cuerpo). A veces, la progresin es muy
lenta, desarrollndose a los largo de los aos y
teniendo perodos de estabilidad con un variable
grado de incapacidad.
En ningn momento se afectan las facultades
intelectuales, ni los rganos de los sentidos (odo,
vista, gusto u olfato) ni hay afectacin de los
esfnteres ni de la funcin sexual. La enfermedad
cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la
prdida de la movilidad y funcin muscular acarrean
cierto malestar. En cualquier caso, esta sensacin
suele desaparecer con la medicacin especfica y el
ejercicio. En algunos casos, aparecen sntomas
relacionados con alteraciones de la afectividad
(lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas
emocionales desproporcionadas como reaccin a la
afectacin fsica) denominados labilidad emocional y
que en ningn caso significa que exista un autntico
problema psiquitrico.
Tratamiento
Por ahora no existe ningn tratamiento probado
contra la ELA. Sin embargo, el reciente
descubrimiento de determinados factores de
crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del
glutamato, se han mostrado prometedores en la
detencin de la progresin de la enfermedad, aunque
no existe an ningn frmaco que la cure.
S existen frmacos para combatir el conjunto de
sntomas que acompaa a la enfermedad, como son
los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el
sueo o los problemas de salivacin. Existen
numerosas estrategias muy eficaces para cuando
aparecen las alteraciones respiratorias o cuando
surgen problemas relacionados con las secreciones.
Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y
logopedas, son los profesionales encargados de
asegurar la independencia funcional a travs del
ejercicio y la utilizacin de los equipos tcnicos
oportunos.
La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar
hace necesario el desarrollo de vas clnicas que

organicen y homogeneicen con sentido las

atenciones a estos pacientes, en pos de mejorar su
calidad de vida. En este sentido en 2006 se desarroll
en la Comunidad de Madrid (Espaa) una red de
atencin con una va clnica para los cuidados de
estos pacientes en un trabajo en equipo coordinado
por el Dr. Rodrguez de Rivera.
La FDA (Administracin de Alimentos y
Medicamentos) de Estados Unidos ha aprobado
como tratamiento el uso de riluzol, una molcula que
prolonga la vida varios meses porque bloquea la
liberacin de sustancias nocivas para las neuronas
motoras: frena la liberacin de glutamato,
disminuyendo su efecto excitotxico.
Existe tambin la va del uso teraputico de factores
neurotrficos,15 pero esta se encuentra con el
problema de que, al tener que actuar sobre las
neuronas a travs de receptores especficos,
precisan de ser administrados directamente en el
lquido cefalorraqudeo o por va intratecal.
Otra de las posibles vas para el tratamiento de la
esclerosis lateral amiotrfica es el Concepto Bobath.
Por ltimo, ciertos datos experimentales revelan que
las clulas madre ejercen efectos neuroprotectores
sobre las motoneuronas daadas a travs de
factores liberados (no parece, no obstante, que
clulas madre puedan llegar a reemplazar
motoneuronas daadas por la ELA).

SORDOCEGUERA
La sordoceguera es una nica discapacidad que combina dos deficiencias: la deficiencia visual y la
deficiencia auditiva.
Esta discapacidad se caracteriza por razn de que las personas sordociegas solo conocen su entorno ms
prximo: el que pueden tocar, oler o sentir.
Para comunicarse, los sordociegos lo hacen a travs del tacto: lengua de signos apoyada, dactilolgico en
palma, escritura en maysculas en su mano, Braille.

Si no se hace nada para evitarlo, estas personas estn resignadas al aislamiento, ya que no les resulta fcil
acceder a los medios de comunicacin (televisin, prensa convencional o radio), por lo que la sociedad
debe concienciarse con el objetivo de entender y solucionar los problemas de este colectivo.
Para comunicarse con personas que no conozcan su sistema de comunicacin, se conoce la figura del
gua-intrprete, que adems de guiarlo en lugares no conocidos o peligrosos, interpretar las interacciones
de la persona sordociega con otras personas.
La sordoceguera es una discapacidad y no una enfermedad. Por lo tanto, no se puede prescribir
tratamiento. Enseguida se alistarn una serie de consejos que pueden ayudar a superar las limitaciones de
ambos sentidos.

Sntomas y dolencias
Existe al mismo tiempo sordera y ceguera.
Bsicamente se pueden diferenciar:
?
sordera de nacimiento
?
sordera antes de adquirir el lenguaje hablado
?
sordera despus de adquirir el lenguaje

hablado
Y tambin:
?
ceguera de nacimiento
?
ceguera en la niez
?
ceguera en la edad adulta

La sordoceguera dificulta enormemente llevar una vida

independiente: esto incluye la formacin escolar, la
seleccin de oficio o profesin, la vida laboral, la vida en
pareja o matrimonio, la educacin y la movilidad para
superar los problemas cotidianos.
La ceguera dificulta, en este contexto, la orientacin
espacial, la movilidad y la recepcin de informacin, que
son exclusiva o predominantemente visuales.
En Alemania y en otros pases europeos, as como en
EE. UU. se emplea el alfabeto Lorm o Lormen y tambin
el lenguaje artificial Tadoma (desarrollado en Noruega)
como forma de comunicacin para sordociegos y para
entenderse con otras personas.
En el alfabeto Lorm "hablante" se toca en la palma de la
mano del "lector" y cada letra del alfabeto tiene
asignadas partes o puntos de la palma de la mano.

Es fcil de entender que en las primeras dos

situaciones los medios de ayuda desempean
un papel muy importante.

Personajes famosos

Causas

Helen Keller

Hay ms de 70 diferentes causas para la

sordoceguera, pero la principal es el sndrome
de Usher. En general, los casos de
sordoceguera se puede clasificar en dos
grandes grupos: congnita (por ejemplo, el
sndrome de Alstrm o la enfermedad de Norrie)
y adquirida.

La personalidad sordociega ms conocida es Helen

Keller por poder superar su discapacidad. Keller perdi a
los diecinueve meses de edad las capacidades de la
vista y auditiva por una enfermedad no identificada, a
esa edad estaba adquiriendo el lenguaje inicial, que
pudo apenas continuar cuatro aos ms tarde con la
ayuda de una maestra privada.

Tratamiento
Para poca capacidad de visin se puede
emplear ayudas auxiliares para leer, como por
ejemplo pantallas ms grandes o lupas de
agrandamiento.
Para poca capacidad auditiva se pueden
emplear ayudas de audicin. Una pequea
cantidad de infantes sordociegos pueden ser
atendidos con un implante coclear, esto es, con
audfonos.
Esto es posible cuando el nervio auditivo tiene
buena capacidad de funcionamiento. Pero
hasta hoy no hay conocimientos seguros sobre
la utilidad de este mtodo quirrgico.
Secuelas y complicaciones

SINDROME DE

ANGELMAN
El sndrome de Angelman es una enfermedad
neuro-gentica que se caracteriza por un retraso en
el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o
nula, escasa receptividad comunicativa, escasa
coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y
movimiento, ataxia, estado aparente de alegra
permanente, con risas y sonrisas en todo momento.
Tambin se pueden mostrar fcilmente excitables,
con hipermotricidad y dficit de atencin. Tiene una
incidencia estimada de un caso cada 15.000 a
30.000 nacimientos [cita requerida].
Es un ejemplo clsico de enfermedad con herencia
epigentica, puesto que las mutaciones y defectos
que lo causan implican, o no, el desarrollo de la
enfermedad en funcin de si la copia del gen
alterado proviene del padre o de la madre. Estas
mutaciones estn en una zona del cromosoma 15,
en el mismo locus que el sndrome de Prader-Willi,
precisamente en el 15q11-q13
Descubrimiento y prevalencia actual
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en
describir la enfermedad en tres nios en 1964.1 En
aquel entonces fue considerada rara. En 19872 se
descubri que alrededor de la mitad de los nios
que presentaban el sndrome, tenan una pequea
delecin del brazo q del cromosoma 15, y se
propuso adems la relacin entre este sndrome y
el de Prader-Willi. Las estimaciones ms recientes
sugieren una prevalencia entre 1/12,0003 y
1/20,000.4
Sntomas
El sndrome de Angelman no se suele reconocer en
los bebs recin nacidos, debido a que los
problemas de desarrollo que ocasiona esta
enfermedad no son especficos durante este

perodo. Es en torno a los 6-12 meses de edad

cuando se produce un retraso en el desarrollo del
nio, aunque no hay una prdida evidente de
habilidades por parte del afectado. Tampoco
aparece ninguna anomala en los anlisis
metablicos, hematolgicos ni en los perfiles
qumicos de laboratorio, ni se observa ninguna
anomala fsica, aunque puede haber una atrofia
cortical leve o una desmielizacin.
El sndrome se suele diagnosticar en torno a los 37 aos de edad, cuando aparecen en el nio
conductas y sntomas que evidencian la presencia
de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es
suficiente con que el individuo presente varios de
los rasgos tpicos de aquella, aunque no sean
todos.
Sntomas universales
En todos los individuos afectados por la
enfermedad se dan los siguientes sntomas:
?
Retraso importante en el desarrollo.
?
Capacidad lingstica reducida o nula.
?
Escasa receptividad comunicativa, basndose

la poca que hay principalmente en gestos y

seales.
?
Escasa coordinacin motriz, con problemas de

equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.

?
Estado aparente y permanente de alegra, con risas y
sonrisas en todo momento, siendo fcilmente
excitables.
?
Hipermotricidad
?
Falta de atencin
Sntomas frecuentes
En un gran porcentaje de los afectados por la
enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes
sntomas:
Discapacidad intelectual
Tamao inferior del permetro ceflico respecto al de los
no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno
a los 2 aos de edad.
Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 aos de
edad.
Electroencefalograma anormal.
Gentica
Esta enfermedad es, junto con el sndrome de PraderWilli, un ejemplo clsico de enfermedad gentica cuyo
origen y herencia dependen del mecanismo de impronta
gentica. Ambas enfermedades se deben a la ausencia
de expresin de genes que se encuentran en el mismo
locus del cromosoma 15. Una persona sana recibe dos
copias del cromosoma 15: Una de la madre y otra del
padre. La expresin de los genes que se encuentran en
el locus relacionado con ambas enfermedades es
diferente segn se trate del cromosoma materno o
paterno debido a la epigentica. Por tanto, en un
individuo sano se expresan unos genes en el
cromosoma materno y otros en el paterno. Si el locus
materno se pierde o est mutado, se produce el
sndrome de Angelman mientras que, si el que se pierde
o muta es el paterno, se desarrolla el sndrome de
Prader-Willi.
Principales causas genticas
Grandes deleciones en el locus: Tienen lugar en el 7075% de los individuos afectados.
Otras anormalidades en cromosomas: Tienen lugar en el
2% de los individuos afectados y se debe a
reorganizaciones que causan ausencia de la regin
15q11-13
Disoma uniparental paterna: Tiene lugar en el 4% de los
individuos afectados, y se puede deber a varios eventos,
pero supone que hay dos copias del cromosoma 15
paterno y ninguna del materno.

Mutaciones en la diana de la impronta epigentica:

Solo tienen lugar en el 1% de los individuos
afectados.
Mutaciones en UBE3A: Tienen lugar en el 3-5% de
los individuos afectados.
Desconocidos: Tienen lugar en el 15% de los
individuos afectados. Agrupamos aqu aquellos
casos que presentan la enfermedad, pero ninguno
de los anteriores defectos genticos.
Recurrencia
Un incremento del riesgo de la recurrencia se puede
producir en los casos de sndrome de Angelman
que estn asociados con un cromosoma 15
estructuralmente anormal. En dichos casos, el
riesgo de recurrencia se debe a anormalidad del
cromosoma y lo que se sabe sobre su recurrencia.
En estos casos, es posible el diagnstico prenatal
mediante anlisis citogenticos o moleculares.
Tratamiento
Esta enfermedad solo puede curarse a travs de la
terapia gnica. Pero si no, solo se pueden controlar
algunos de sus sntomas. La epilepsia puede ser
controlada mediante el uso de medicacin
anticonvulsionante, pero existen dificultades a la
hora de definir los niveles de frmacos a
suministrar. Adems se suelen suministrar
sustancias que incrementen el sueo ya que
muchos afectados por el sndrome duermen como
mximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan
principalmente intervenciones kinesiolgicas y
fonoaudiolgicas, como asimismo diversas otras
formas de terapia de apoyo (musicoterapia,
hidroterapia entre otras).

SINDROME DE

ALSTROM
El sndrome de Alstrm es una enfermedad
hereditaria muy rara que se transmite segn un
patrn autosmico recesivo, lo que significa que
para que un nio la presente debe heredar una
copia del gen defectuoso de cada uno de sus
padres. Fue descrita en 1959 por Carl Henry
Alstrm y Bertil Hallgren. Los pacientes afectados
presentan ceguera, sordera, cardiopata, diabetes e
insuficiencia renal.
Sntomas
Los sntomas principales son dficit de la funcin
cardiaca, prdida progresiva de visin, diabetes
mellitus de comienzo juvenil, obesidad, sordera,
retraso del crecimiento e insuficiencia renal.
Los sntomas suelen aparecen en un orden
determinado, primero las alteraciones visuales que
estn presentes en el primer mes de vida y se deben
a una distrofia de la retina; evolucionan
progresivamente y pueden conducir a la ceguera
alrededor de los 7 aos. Ms adelante surgen las
alteraciones cardiacas que consisten en una
miocardiopata por afectacion del msculo
cardiaco.
La sordera que tambin es progresiva se inicia entre
los 4 y 8 aos. En la adolescencia aparece por lo
general la obesidad, ms adelante la diabetes y por
ltimo entre los 20 y los 40 la insuficiencia renal.2
Diagnostico
No existe una prueba especfica para precisar el
diagnostico, por lo que este se basa en la
descripcin de los sntomas caractersticos. Es
preciso realizar el diagnostico diferencial con el
Sndrome de Bardet-Biedl.
Tratamiento
No existe tratamiento curativo, por lo cual el objetivo

teraputico se basa en mejorar los sntomas. Al

tratarse de un proceso que afecta a muchos
rganos, estn implicados diferentes especialistas
que deben trabajar de forma coordinada, entre los
que se incluye el pediatra, mdico de familia,
oftalmlogo, endocrinlogo, otorrinolaringologo y
cardilogo.

SINDROME DE
RUBINSTEIN-TAYBI
Sndrome de Rubinstein-Taybi
Es una enfermedad gentica que involucra
pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura,
rasgos faciales caractersticos y grados variables
de discapacidad intelectual.
Causas
El sndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno
poco comn. La mayora de las personas afectadas
tienen una anomala en un gen que lleva a que se
presenten sustancias protenicas anormales
llamadas CREBBP y EP300.
Algunos pacientes, especialmente los que tienen
problemas ms graves, carecen totalmente del gen.
La mayora de los casos son espordicos (no se
transmiten de padres a hijos) y probablemente se
deben a un defecto gentico nuevo que ocurre
mientras el beb crece en el tero, el cual no fue
transmitido por ninguno de los dos padres.

Sntomas
?
Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
?
Estreimiento
?
Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
?
Defectos cardacos que posiblemente requieran

ciruga
?
Discapacidad intelectual
?
Convulsiones
?
Estatura baja que se nota despus del
nacimiento
Se pueden hacer pruebas genticas para
determinar si los genes involucrados en esta
enfermedad faltan o cambiaron.

?
Problemas con la forma del corazn
?
Latido cardaco anormal

Prevencin
Se recomienda la asesora gentica para las
parejas con antecedentes familiares de esta
enfermedad que estn planeando un embarazo.
Nombres alternativos
Sndrome de Rubinstein; SRT

SINDROME DE

TOURETTE
Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome
de Rubinstein-Taybi. Algunas veces, la ciruga para
reparar los huesos en los pulgares o los dedos del
pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.
Grupos de apoyo
Rubinstein-Taybi Parents Group USA:
Pronstico
La mayora de los nios puede aprender a leer en un
nivel elemental. Estos nios presentan retraso en el
desarrollo motriz pero, en promedio, aprenden a
caminar a los dos aos y medio.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la parte del
cuerpo afectada y pueden abarcar:
?
Problemas de alimentacin en los lactantes
?
Infecciones repetitivas del odo con hipoacusia

El sndrome de Tourette, tambin llamado trastorno

de Tourette, sndrome de Gilles de la Tourette, o
s i m p l e m e n t e To u r e t t e , e s u n t r a s t o r n o
neuropsiquitrico heredado con inicio en la infancia,
caracterizado por mltiples tics fsicos (motores) y
vocales (fnicos). Estos tics caractersticamente
aumentan y disminuyen; se pueden suprimir
temporalmente, y son precedidos por un impulso
premonitorio. El sndrome de Tourette se define
como parte de un espectro de trastornos por tics,
que incluye tics transitorios y crnicos.
El sndrome de Tourette se consideraba un raro y
extrao sndrome, a menudo asociado con la
exclamacin de palabras obscenas o comentarios
socialmente inapropiados y despectivos
(coprolalia), pero este sntoma est slo presente
en una pequea minora de afectados. El sndrome
de Tourette ya no es considerado una enfermedad
rara, pero no siempre es correctamente
diagnosticado porque la mayora de los casos son
leves y la severidad de los tics disminuyen en la
mayora de los nios a su paso por la adolescencia.
Entre 0,4% y el 3,8% de los nios de 5 a 18 aos
pueden tener el sndrome de Tourette; la
prevalencia de tics transitorios y crnicos en nios
en edad escolar es alta, y los tics ms comunes son
parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y
movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad
adulta es una rareza, y el sndrome de Tourette no
afecta negativamente a la inteligencia o la

trastornos adems de los tics. Sin embargo,

muchas personas experimentan problemas
adicionales (comorbilidad) como el trastorno
obsesivo-compulsivo (TOC), en el cual la persona
siente que algo tuviera que hacerse repetidamente;
el trastorno de dficit de atencin (TDAH), en el cual
la persona tiene dificultades en concentrarse y se
distrae fcilmente;1 diversos trastornos del
desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen
dificultades de lectura, escritura, aritmtica y
problemas perceptuales; y trastornos del sueo,
que incluyen despertarse frecuentemente o hablar
dormido.
La amplia variedad de sntomas que pueden
acompaar los tics puede causar ms limitaciones
que los tics mismos. Pacientes, familias y mdicos
necesitan determinar qu sntomas causan ms
limitaciones para poder elegir los medicamentos y
las terapias ms apropiadas.
Diagnstico
Historia
El trastorno lleva el nombre del mdico Georges
Gilles de la Tourette, neurlogo pionero francs que
en 1885 public un resumen de nueve casos de
personas con reflejos involuntarios. Otro mdico
francs, Jean Marc Gaspard Itard, describi en
1825, por primera vez, el caso de una mujer noble
francesa de 86 aos de edad con la enfermedad, la
marquesa de Dampierre.
Causas
Aunque la causa del sndrome de Tourette es
desconocida, las investigaciones actuales revelan
la existencia de anormalidades en ciertas regiones
del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los
lbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos
que hacen interconexin entre esas regiones y los
neurotransmisores (dopamina, serotonina y
norepinefrina) que llevan a cabo la comunicacin
entre las clulas nerviosas. Dada la presentacin
frecuentemente compleja del sndrome de Tourette,
la causa del trastorno seguramente es igualmente
compleja.
Trastornos asociados
Existe una estrecha relacin entre los trastornos por
tics (TTs) y el sndrome de Tourette. No todas las
personas con sndrome de Tourette tienen otros

Por lo general, el sndrome de Tourette se

diagnostica observando los sntomas y evaluando
el historial familiar. En la diagnosis del ST, los tics
motores y fnicos deben estar presentes por lo
menos 6 meses. Se pueden usar estudios de
neuroimgenes, como imgenes de resonancia
magntica (IRM), tomografa computarizada (TC) y
escneres electroencefalogrficos (EEG), o
distintas pruebas de sangre para excluir otras
condiciones que se puedan confundir con ST. Sin
embargo, la diagnosis del ST es clnica. No hay
pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio
que puedan diagnosticar el trastorno.
Muchos estudios muestran que la diagnosis
correcta de este sndrome se demora con
frecuencia an despus del comienzo de los
sntomas, porque muchos mdicos no estn
familiarizados con el trastorno. Los sntomas de
conducta y los tics se interpretan mal fcilmente, lo
que provoca que nios con sndrome de Tourette
sean malentendidos en la escuela, en casa y an en
la consulta con el mdico. Los padres de familia, los
parientes y las amistades no familiarizados con la
enfermedad pueden atribuir los tics u otros
sntomas a un problema psicolgico, aumentando
as el aislamiento de quienes tienen el trastorno. El
hecho de que los tics puedan aumentar y disminuir
en severidad y tambin se puedan suprimir, provoca
que algunas veces estn ausentes durante
perodos de tranquilidad y relajamientos (ya sean
por causas externas, como caricias, o por una vida

intensiva de deportes anaerbicos, etc.) y/o las

visitas al mdico, lo que complica su diagnosis.
En algunos casos, los padres, los parientes, las
amistades y/o los pacientes mismos, conocen el
trastorno a travs de informacin que escucharon o
leyeron en los medios de comunicacin, pudiendo
as ayudar a una mejora en la integracin social.
Tambin se ha valorado la psicoterapia, que puede
ayudar a la persona con sndrome de Tourette para
que se autoayude y fortalezca su autoestima, as
como desarrolle estrategias de relajamiento, etc.,
para otorgarle una vida ms fcil.
Tratamiento
Por el hecho de que los sntomas no limitan a la
mayora de los pacientes y su desarrollo procede
normalmente, la mayora de las personas con
sndrome de Tourette no requieren medicamentos.
No obstante, hay medicamentos disponibles para
ayudar a los pacientes cuando los sntomas
interfieren con las tareas cotidianas.
No existe un solo medicamento til para toda
persona con Sndrome de Tourette. Asimismo, no
hay un medicamento que elimine todos los
sntomas y todos los medicamentos tienen efectos
secundarios. Adems, los medicamentos
disponibles solamente pueden reducir sntomas
especficos.
Algunos pacientes que necesitan medicamentos
para reducir la frecuencia e intensidad de los tics,
pueden ser tratados con frmacos neurolpticos
como haloperidol y pimocida. Se administran estos
frmacos usualmente en dosis muy pequeas que
se aumentan lentamente hasta que se logra el
mejor equilibrio posible entre los sntomas y los
efectos secundarios.
El uso de frmacos neurolpticos a largo plazo
pueden causar un trastorno de movimiento
involuntario que se llama discinesia tarda. Sin
embargo, esta enfermedad usualmente
desaparece al dejar de tomar el medicamento. Los
efectos secundarios a corto plazo de haloperidol y
pimocida incluyen rigidez muscular, babeo,
temblores, falta de expresin facial, movimiento
lento y desasosiego. Estos efectos secundarios
pueden reducirse mediante frmacos usados
comnmente para tratar la enfermedad de
Parkinson. Otros efectos secundarios como fatiga,
depresin, ansiedad, aumento de peso y dificultad
en pensar claramente pueden ser ms molestos.

La clonidina, un frmaco antihipertensivo, tambin

se usa para tratar los tics. Los efectos secundarios
comunes asociados con el uso de clonidina son
fatiga, sequedad bucal, irritabilidad, mareos,
dolores de cabeza e insomnio. Flufenacina y
clonazepam pueden recetarse para ayudar a
controlar los sntomas de los tics.
Tambin hay medicamentos disponibles para tratar
algunos de los trastornos asociados con el ST.
Estimulantes tales como metilfenidato, pemolina y
dextroanfetamina, usualmente recetados para el
trastorno de dficit de la atencin, son algo
efectivos, pero su uso es controvertido porque se ha
informado que stos aumentan los tics. Para las
conductas obsesivo-compulsivas que
significativamente interfieren con el funcionamiento
cotidiano se puede recetar fluoxetina,
clomipramina, sertralina y paroxetina.
El sndrome de Tourette se puede tratar mediante
ejercicios de respiracin. Duplicar la frecuencia
(Nmero) respiratoria normal del paciente e
igualmente duplicar en cantidad cada inhalacin.
Para esto, mida primero su frecuencia respiratoria
normal y con un globo su capacidad pulmonar
normal y antela para tener presente su estado
antes del tratamiento. Luego, cada hora, dentro de
su horario activo, haga dos sesiones de 5 minutos
de duplicado de la frecuencia respiratoria y de la
admisin de aire a sus pulmones y al terminar cada
sesin, cierre los ojos (Para aumentar la relajacin
muscular) y retenga lo que ms pueda la ltima
admisin de cada sesin, exhalando suavemente la
respiracin. Este tratamiento aumenta las dosis
naturales de dopamina, serotonina, norepinefrina y
otros neurotransmisores, mejorando tambin la
neurorecepcin, as como normalizando el flujo
sanguneo en calidad y cantidad en las zonas del
cerebro responsables de los reflejos involuntarios.
Otros tipos de terapia pueden ser tiles. A pesar de
que los problemas psicolgicos no causan el ST, la
psicoterapia puede ayudar a la persona a manejar
no slo el trastorno sino tambin los problemas
sociales y emocionales que suelen acompaarlo.
Adicionalmente, otro de los medicamentos para el
sndrome de Tourette que se emplea tambin para
tratar el TDA (trastorno de dficit de atencin) es la
Strattera (Atomoxetina)

SINDROME DE
LANGER-GIEDON
Sndrome de Langer Giedion o sndrome
Tricorrinofalngico tipo II. Caracterizado por una
combinacin de retraso mental y una larga lista de
malformaciones incluyendo rasgos faciales
caractersticos con mltiples exostosis, nariz
bulbosa con un septum grueso, un filtrum
prominente, labios superiores muy finos, y
mandbula pequea. Durante los 5 primeros aos
de vida, el paciente sufre mltiples infecciones
respiratorias. Ambos sexos son afectados por igual.
Tambin es conocido como sndrome de
Klingsmuller

o no de retardo mental depende de las deleciones

cromosmicas, que varan de pequeas a
significantes roturas en el brazo largo del
cromosoma 82.
El examen radiolgico es patognomnico, las
alteraciones del mismo se observan en todas las
formas del STRF y muestra las epfisis en forma de
cono, predominantemente de las falanges medias,
como resultado de la osificacin endocondral
anormal. Puede ser la nica alteracin presentada
por los familiares del paciente, indicando la
naturaleza hereditaria del sndrome.

Es una enfermedad hereditaria mutisistmica, que

asocia numerosas anomalas,. * Exhiben, adems,
piel redundante, epfisis de las falanges en forma de
cono, hipermobilidad articular e infecciones de
repeticin del tracto respiratorio superior. Se han
descrito casos con problemas de audicin,
microcefalia moderada y talla corta.
Dismorfologia Crneo Facial.
Escaso Pelo
Piel Laxa
Nariz en Forma de Pera
Anomalas esquelticas Descubridores Historia
Etiologa
El sndrome trico-rino-falngico tipo II (STRFII) o
sndrome de Langer-Giedion fue descrito por
primera vez en 1956 por Klingmuller quien relat
esta malformacin en dos hermanos. En 1966,
Giedion profundiz las informaciones sobre el
sndrome y lo denomin como trico-rino-falngico.
Se trata de un sndrome gentico raro, debido a una
delecin en la regin cromosmica 8q24., que
afecta predominantemente al sexo femenino.
Actualmente se describen tres variantes, con
herencia autonmica dominante en la mayora de
los casos y algunos reportes de herencia
autosmica recesiva.
Algunas caractersticas son comunes a todas las
variantes como los cabellos finos, ralos y de
crecimiento lento, alopecia del tercio distal de las
cejas, filtro nasal alargado, La variedad de las
caractersticas clnicas del sndrome y la presencia

Clnica
Las alteraciones seas confirmaron la sospecha
clnica. El grado de compromiso clnico es
extremadamente variable. El nio generalmente
nace a trmino, con peso y estatura adecuados, y
evoluciona con dficit pondo-estatural. Existe
retraso de la edad sea hasta la pubertad con
posterior aceleramiento. Algunas alteraciones
clnicas como los cabellos finos, ralos y de
crecimiento lento, y las caractersticas faciales son
de difcil deteccin, siendo necesario un examen
clnico cuidadoso para pensar en la posibilidad
diagnstica de STRF. Muchas veces la bsqueda

de signos en los familiares ayuda en el

reconocimiento de la enfermedad, como el examen
radiolgico de los padres que detecta las
alteraciones seas del STRF. El tricograma de
estos pacientes muestra aproximadamente 50% de
los cabellos en fase angena distrfica y 50% en
fase telgena.
Diagnstico
El diagnstico diferencial del STRF-II se hace
principalmente con las dems variantes del
sndrome y con otras que incluyan alopecia y
anormalidades estructurales de la nariz u steoarticulares, siendo citados los sndromes Larsen,
oro-facio-digital, Coffin-Siris y condrodisplasia del
tipo McKusick10. Debido a que el sndrome tiene
evolucin relativamente benigna, desde su
descripcin por Giedion, no existen muchos
reportes en la literatura, y la mayora de los casos
son estudiados por pediatras o radilogos.
El STRF muchas veces no es reconocido o tiene un
diagnstico retardado, pues el paciente consulta
para tratamiento de los problemas estticos del
cabello o para control de los nevos melanocticos.
El conocimiento de los signos clnicos de este
sndrome por los dermatlogos y pediatras es
importante para el consejo gentico y alerta
respecto a las enfermedades asociadas que
pueden tener incidencia aumentada

SINDROME DE
BOUCHER-NEHAUSER
Los cambios del epitelio del pigmento retiniano se
puede ver ya en la primera dcada de la vida con la
deposicin de pigmento semejante a espculas
seas. Estos cambios, as como atrofia de la
coriocapilar son ms evidentes en el polo posterior y
se extienden en la periferia media. Vasos de la
retina puede ser atenuado. La prdida progresiva
de la visin y fotofobia son los sntomas oculares
primarios, pero un poco de visin de color puede
mantenerse. Noche campos ceguera y constreida
visuales se observ por algunos pacientes. El ERG
muestra las respuestas fotpica y escotpica
subnormales y ausente a veces. Nistagmo est
presente en ms de la mitad de los individuos.

Caractersticas sistmicas
Las dificultades de coordinacin, temblores de
intencin y el habla de exploracin son evidentes en
la adolescencia o edad adulta temprana. Sin
embargo, existe una marcada variabilidad en la tasa
de progresin. La resonancia magntica puede
mostrar atrofia difusa del vermis cerebeloso y los
hemisferios. En ausencia de la administracin de
hormonas exgenas, las caractersticas sexuales
secundarias no se desarrollan.
Gentica
Herencia autosmica recesiva se ha sugerido sobre
la base de consanguinidad en tres familias, varios
hermanos afectados nacidos de padres normales, y
una proporcin de sexos de 1:1. Sin embargo, no se
ha identificado locus.
Opciones de Tratamiento
El uso de hormonas apropiadas puede estimular el
desarrollo de caractersticas sexuales secundarias
normales y puede restaurar la funcin reproductiva.
Al menos dos mujeres dieron a luz a un nio
despus de sustitucin hormonal.

SINDROME DE
BOWLEY-ROSENBERG
El sndrome Roweley-Rosenvberg fue descrito en
1961 como un Nuevo sndrome debido a que se
present en una familia de 6 hijos de los cuales 3
estaban afectados, los hermanos eran dos nios y
una nia por cual motivo en ocasiones tambin es
llamada como el sndrome Busby, por el apellido de
la familia afectada. Dichos nios presentaban como
caractersticas primordiales retraso del crecimiento
o enanismo por la presencia de acondroplasia (que
es un trastorno caracterizado por problemas con el
crecimiento seo), l desarrollo muscular pobre, el
tejido adiposo escaso, infeccin pulmonar
recurrente, atelectasia (es la disminucin del
volumen pulmonar) e hipertrofia ventricular
derecha; al igual que infecciones en el tracto
respiratorio, marcha de pato, deficiencia motora.
SUELE DEBERSE O PRESENTARSE POR:
Retraso en el crecimiento intrauterino.
Anomalas congnitas ya sea por herencia de gen
dominante paterno o materno.
Por un desorden a nivel cromosmico este puede
deberse a la ausencia de un cromosoma o a una
alteracin numrica de cromosomas.
Los compuestos qumicos que conforman el ADN
estn constituidos por unidades estructurales
intercambian informacin incorrectas.
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento que logre desaparecer o
paralizar dicho sndrome, es por ello que se
recomienda una atencin constante de
especialistas mdicos para cada alteracin que se
vaya presentando en especial de un mdico
genetista que determine por cual de las corrientes a
aparecido este trastorno en la persona.
ATENCIN EDUCATIVA
Esta debe tener una participacin activa por parte
del equipo interdisciplinario debido a que el nio que
presenta dicho sndrome puede estar integrado en
alas regulares y esta debe tener una prosecucin

para as lograr reconocer sus avances educativos,

la evaluacin emitida de dicho educando debe de
ser una evaluacin procesual es aquella que
consiste en la valoracin continua el aprendizaje del
alumnado y de la enseanza del profesor, mediante
la obtencin sistemtica de datos, anlisis de los
mismos y toma de decisiones oportuna mientras
tiene lugar el propio proceso. De igual modo no
puede desprenderse de la evaluacin sistemtica la
cual tiene como fin que los educando desarrollen
una serie de ejercicios, trabajos y otras actividades
guiada a que el estudiante las realice permitiendo
de esta manera que el aprendizaje sea profundo y
satisfactorio

SINDROME DE

COCKAYNE
El sndrome de Cockayne es una enfermedad
hereditaria rara, con un patrn de herencia
autosmico recesivo. Las personas afectadas
tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y
apariencia de edad prematura. Nombrado en honor
de Edward Alfred Cockayne en 1933 (1880 - 1956),
un mdico britnico, que por primera vez lo
describi. Su prevalencia estimada es de 1:100.000
nacidos vivos, con excepcin de ciertas
poblaciones aisladas o poblaciones endogmicas,
donde se ha observado que aparece con una
frecuencia mayor.
Entre sus caractersticas estn: baja talla,
microcefalia, calcificaciones intracraneales,
apariencia de duende, aspecto progeroide,
fotosensibilidad cutnea, cabello delgado y seco,
desarrollo de neoplasias, retinopata progresiva
pigmentosa, sordera neurosensorial, caries
dentales, postura en "andar a caballo",
degeneracin neurolgica progresiva, entre otras.
se puede presentar de varias formas en funcin del
momento en que se manifieste:
- CS Tipo I: los sntomas son progresivos y
aparecen generalmente despus de los 2 aos de
edad. Los afectados generalmente mueren antes
de los 20 aos.

- CS Tipo II: comienza ms temprano y puede estar

presente desde el nacimiento. Los enfermos
mueren antes de los 7 aos.
- CS Tipo III: es una forma ms tarda y menos
severa que las anteriores. La esperanza de vida
est en torno a los 40 o 50 aos.
- XP-CS: En algunos casos el Sndrome de
Cockayne se manifiesta conjuntamente con la
enfermedad Xeroderma pigmentosum. Esta
situacin incluye algunas caractersticas de ambas
enfermedades: cncer de piel, tpico de los
afectados por XP, as como talla baja,
hipogonadismo o retraso mental, tpico del CS.
Los afectados se caracterizan principalmente por
padecer problemas en el crecimiento y una
degeneracin multisistmica progresiva. La
detencin del crecimiento y sobre todo, el bajo peso
es una de las manifestaciones ms evidentes, ya
que la mayora de los pacientes con CS no llegan a
medir ms de 1,15 m de altura ni a pesar ms de 20
kg. Provoca tambin envejecimiento prematuro,
anormalidades neurolgicas (retraso mental y
psicomotor) causadas por la desmielinizacin en el
crtex cerebral y cerebelar, por la dilatacin de
ventricular y por la deposicin de calcio en los
ganglios basales y el crtex cerebral, as como
fotosensibilidad.
Entre otros sntomas destacan: - postura
encorvada - la prdida de odo - mala circulacin temperatura corporal baja - microcefalia - cara
ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada
- orejas grandes - anomalas dentales: retraso en
la erupcin de los dientes primarios, ausencia
congnita de dientes permanentes, macrodoncia
parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries
dental.
Gentica de la enfermedad
El sndrome de Cockayne puede ser provocado por
mutacin en dos genes, el ERCC6 (75% de los
casos) y el ERCC8 (CKN1) (25% de los casos),
localizados en los cromosomas 5q11 y 10q11 y que
codifican para las protenas CS-A y CS-B,
respectivamente.
Estas estn implicadas en la reparacin del DNA,
incluidas las lesiones provocadas por los rayos UV,
con lo que una mutacin en dichas protenas
provoca que las alteraciones producidas durante la
transcripcin no sean tan rpida y eficientemente
reparadas como en clulas normales, con la

consiguiente acumulacin de DNA daado. Esto es

lo que provoca, entre otras cosas, el envejecimiento
prematuro. Tambin se ha asociado el sndrome a
mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG, en
aquellos casos en que los pacientes presentan
fenotipo combinado XP/CS.
- ERCC8 (CKN1). Aproximadamente el 70% de las
mutaciones patognicas en este gen son missense,
nonsense o splice-site, y pueden ser detectadas por
anlisis de las secuencias. El 30% restante son
deleciones grandes parciales del gen.
- ERCC6. Casi todas las mutaciones patognicas
conocidas de este gen son mutaciones puntuales
detectadas por secuenciacin. La mayora de estas
son mutaciones missense o que originan cambios
en la pauta de lectura, alterando la estructura
primaria de la protena y haciendo que pierda su
funcin. La existencia de una correlacin entre
genotipo y fenotipo no est aun clara. Algunos
estudios muestran que no existe tal correlacin, y
que la mutacin en los genes ERCC8 o ERCC6 no
es suficiente para explicar toda la variabilidad
clnica de este sndrome.
Tratamiento
No existe tratamiento especfico para el Sndrome
de Cockayne. Los pacientes deben ser tratados de
acuerdo a los sntomas que presentan; por ejemplo,
pueden ser beneficiosas las terapias fsicas, de
odo, de comunicacin, etc.

SINDROME DE

USHER
El sndrome de Usher, tambin conocido como
sndrome de Hallgren o sndrome de UsherHallgren, es un raro trastorno gentico asociado a
una mutacin en uno de los diez genes
determinantes vinculados al mismo. Es la principal
causa de sordoceguera congnita y se hereda
segn un patrn autosmico recesivo.1

Este sndrome se caracteriza por sordera y prdida

gradual de la vista. Los problemas auditivos se
deben a un defecto en el odo interno, que en
ocasiones puede afectar tambin al sistema
vestibular, mientras que la deficiencia visual se
asocia con retinosis pigmentaria (RP), una
degeneracin de las clulas de la retina.2
El nombre del sndrome se dio en honor del
oftalmlogo escocs Charles Usher, quien examin
en el ao 1914 numerosos pacientes afectos de
esta patologa y determin su carcter hereditario.3
4 Sin embargo, fue descrito por primera vez en 1858
por Albrecht von Grfe, un pionero de la
oftalmologa moderna, en un caso de un paciente
sordo con retinosis pigmentaria, que tena dos
hermanos con los mismos sntomas.5
Tres aos ms tarde, uno de sus alumnos, Richard
Liebreich, examin la poblacin juda de Berln con
sordera asociada a retinosis pigmentaria, y observ

que la mayora de los individuos afectados se

trataban de hijos de matrimonios consanguneos o
pertenecientes a familias con antecedentes de la
misma condicin.6 De estos hallazgos se poda
deducir una herencia combinada de sordera y
ceguera.
Epidemiologa
El sndrome de Usher es responsable de la mayora
de los casos de sordoceguera congnita.7 La
prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por
cada 100.000 personas,8 aunque sta vara
dependiendo de los pases o regiones concretas en
los que existen estudios epidemiolgicos.
En Espaa, la prevalencia se estima en 4,2 por cada
100.000 nios nacidos vivos,9 mientras que en
Colombia es de 3,2 por cada 100.000 habitantes,
donde el 9% de los sordos padecen el sndrome.10
En los Estados Unidos, se presenta en
aproximadamente 1 persona de cada 23.000,11 1
de cada 28.000 en Noruega12 y 1 de cada 12.500
en Alemania.13 En Venezuela actualmente estn
hacindose estudios epidemiolgicos, destacando
la altsima prevalencia de sndrome de Usher en la
pennsula de Macanao, que, con 76 afectados por
cada 100.000 habitantes, es la mayor de Amrica
Latina.14
Los afectados con sndrome de Usher representan
aproximadamente una sexta parte de las personas
con retinosis pigmentaria. El Usher I y II son las
formas ms comunes; la fraccin de las personas
con Usher III es significativa slo en unas pocas
reas especficas, tales como Finlandia15 y
Birmingham.16 La forma predominante en Espaa
es la del tipo II, con un 65% de los afectados, siendo
el tipo I el restante 35%.17 Un estudio de los
pacientes colombianos con Usher revel que el tipo
I es el ms comn, con alrededor del 70% de los
afectados,
Clasificacin y etiopatogenia
Su clasificacin se basa en el grado de sordera,
edad a la que aparece la ceguera y la posible
afectacin al sistema vestibular,9 pero tambin a su
vez, estos subtipos clnicos pueden subdividirse por
el gen mutado en particular; las personas con Usher
I tienen seis genes determinantes y una mutacin
en cualquiera de ellos produce la enfermedad. En el

tipo II estn implicados tres genes, pero basta con la

mutacin de uno solo de ellos, mientras que slo un
gen se ha asociado con el Usher III.
Como el sndrome de Usher se hereda de manera
autosmica recesiva,9 tanto hombres como
mujeres tienen las mismas probabilidades de
heredar este sndrome, teniendo los hijos de padres
que ambos son portadores de la misma mutacin un
cuarto de posibilidades de heredar la enfermedad y
los nios de esos padres que no resultan afectados
tienen una probabilidad de dos tercios de ser
portadores. As mismo, los hijos de padres que slo
uno de ellos es portador no tienen probabilidad de
tener la enfermedad, pero s de ser portador. Por lo
tanto, la consanguinidad de los padres es un factor
de riesgo.
Por lo general, los bastones de la retina se ven
afectados en primer lugar, lo que conduce a
ceguera nocturna (nictalopa) y a una prdida
gradual de visin perifrica. En otros casos, hay
degeneracin temprana de los conos en la mcula,
lo que lleva a una prdida de agudeza visual central.
En algunos casos, la visin de la fvea est a salvo
dando lugar a la visin de "donut" o en tnel del
paciente: la visin central est intacta, pero hay un
anillo alrededor de ella en el que la visin se
deteriora
El sndrome de Usher I
Las personas con Usher I normalmente nacen
sordas y con frecuencia tienen dificultades para
mantener su equilibrio debido a problemas en el
sistema vestibular. Los bebs con Usher I suelen
ser lentos para desarrollar habilidades motoras
tales como caminar. Adems, tienen dificultades de
hacerse entender con el habla. Los problemas de
visin comienzan a desarrollarse antes de la
pubertad.9
El sndrome de Usher tipo I puede ser causado por
mutaciones en uno de varios genes determinantes
diferentes: CDH23,19 MYO7A,20 PCDH15,21
USH1C22 y USH1G.23 Estos genes funcionan en
el desarrollo y mantenimiento del odo interno, en
estructuras tales como los estereocilios, que
transmiten el sonido y el movimiento en seales al
cerebro. Las alteraciones en estos genes pueden
causar una incapacidad para mantener el equilibrio
(disfuncin vestibular) y la prdida de audicin.
Estos genes tambin juegan un papel en el
desarrollo y mantenimiento de la retina al influir en la
estructura y funcin de las clulas fotorreceptoras y
en clulas de soporte del llamado epitelio
pigmentado de la retina. Las mutaciones que

afectan la funcin normal de estos genes pueden

dar lugar a retinosis pigmentaria y a prdida de la
visin que comienza a darse en la primera dcada
de vida. El tipo I es ms comn en personas de
ascendencia juda asquenaz y en la poblacin
francesa de Acadia (Luisiana).24 Otro gen en el
cromosoma 21 se haya implicado en el Usher tipo I,
identificado con el smbolo USH1E pero su funcin
an es desconocida. sta ltima variedad se ha
descrito tan solo en una familia marroqu.25
El sndrome de Usher II
Los afectados con Usher II padecen generalmente
hipoacusia en vez de sordera, su capacidad
auditiva no se degrada con el tiempo y usualmente
tienen un sistema vestibular normal. El sndrome de
Usher tipo II se da al menos con tanta frecuencia
como el tipo I, sin embargo, el tipo II podra ser
bastante ms comn que el tipo I, pero suele ser mal
diagnosticado debido a la mayor dificultad de
describir los sntomas. La prdida de la visin
generalmente se da en la segunda dcada de vida.9
El sndrome de Usher tipo II puede ser causado por
mutaciones en cualquiera de los tres genes
diferentes implicados: USH2A, GPR98 y DFNB31.
La protena codificada por el gen USH2A, la
usherina, se expresa en la membrana basal de la
cclea y la retina, entre otros tejidos. La usherina es
fundamental para el correcto desarrollo y
mantenimiento de estas estructuras, lo que podra
explicar su papel en la prdida de audicin y de
visin.26 El segundo gen codifica un receptor
transmembrana localizado en el sistema nervioso
central,27 mientras que el tercero codifica la
whirlina, una protena que parece implicada en la
estabilidad y mantenimiento de las proyecciones de
los estereocilios del rgano de Corti y en la
formacin del citoesqueleto de actina de stas
clulas.28

SINDROME DE SINDROME DE

REFSUM
La enfermedad de Refsum es un trastorno poco
frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis
(enfermedades por almacenamientos de lpidos).1
Recibe su nombre por el neurlogo noruego Sigvald
Bernhard Refsum (19071991).2
Es hereditaria y se transmite de padres a hijos
segn un patrn autosmico recesivo, lo que
significa que para que una persona presente los
sntomas de la enfermedad, debe haber recibido
una copia del gen mutante de cada uno de sus dos
progenitores. En caso de que un individuo presente
un gen anmalo y otro normal, no se producen
sntomas, esta situacin se conoce como portador.
Esta causada por un defecto en la enzima acido
fitanico oxidasa que es la que degrada el cido
fitnico de la dieta. La acumulacin de cido fitnico
en diferentes tejidos del organismo ocasiona
lesiones en la retina y los nervios perifricos. Los
sntomas principales son sordera, perdida de visin
nocturna, alteraciones de la piel, alteraciones seas
y ataxia. En ocasiones existen tambin trastornos
cardiacos como miocardiopatas. Las primeras
manifestaciones pueden aparecer desde la infancia
hasta los 20 aos de edad.3
El diagnstico se basa en la determinacin del cido
fitnico en la sangre que se encuentra en
concentraciones altas. Para el tratamiento se
recomienda realizar una dieta libre de cido fitnico,
lo cual evita la progresin de los sntomas.4
Otras lipidosis
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Wolman
Xantomatosis cerebrotendinosa
Sitosterolemia
Enfermedad de Tay-Sachs
Leucodistrofia metacromtica

CEREBELOSO DE VERMIS
La causa ms frecuente es el meduloblastoma del
vermis en los Mitos. El compromiso del lbulo
floculonodular produce signos y sntomas
relacionados con el sistema vestibular. Dado que el
vermis es nico e influye sobre las estructuras de la
lnea media, la incoordinacin muscular afecta a lo
cabeza y el tronco, y no a las extremidades. Se
produce una tendencia a la calda hacia delante o
hacia atrs, as corno dificultad para mantener la
cabeza quieta y en posicin erecta. 'Enrabien puede
haber dificultad para mantener el tronco erecto.
Sndrome Cerebeloso Hemisfrico: la causa de
este sndrome puede ser un tumor o una isquemia
en un hemisferio cerebeloso. En general, los
sntomas y signos son unilaterales y afectan a los
msculos ipsilaterales al hemisferio cerebeloso
enfermo. Estn alterados los movimientos de las
extremidades, especialmente de los brazos y
piernas, donde la hipermetra y la descomposicin
del movimiento son muy evidentes. A menudo, se
produce oscilacin y cada hacia el lado de la lesin.
Tambin son hallazgos frecuentes la disartria y el
nistagmo.
LAS CAUSAS MS FRECUENTE:
Vasculares: insuficiencia vertebro basilar, infartos,
hemorragias y trombosis.
Tumorales: meduloblastoma del cerebelo,
astrocitoma qustico hemisferio cerebeloso,
astrocitoma qustica, hemangioblastoma,
neurinoma, metstasis paraneopalsico.
Traumticas: confusin, laceracin y hematomas.
Toxicas: alcohol, drogas y hidantoinatos
Infecciones: cerebelitis virosicas, cerebelitis
supuradas, absceso y tuberculomas.
OTROS: Palabra escandida, explosiva, nistagmos,
fatigabilidad. Estudios complementarios:
Resonancia magntica y tomografa
computarizada. Escolarizacin y Sndrome
Cerebeloso:
Diversos estudios demuestran que el desarrollo
psicomotor es la base para el aprendizaje, el
desarrollo intelectual y la madurez del sistema
nervioso. Si el nio recibe una adecuada
estimulacin, se evitan retrasos psicomotores y se
contribuye al desarrollo del esquema corporal, la

adquisicin de la marcha. La prensin, la

organizacin del espacio y del tiempo, el
aprendizaje de pusieras adecuadas, la orientacin
espacial, autonoma personal, y por la otra el juego
es un demento clave para motivar a los nios y
trabajar el desarrollo psicomotor.
Con la estimulacin temprana los Ayudaremos a
fortalecer y desarrollar adecuadamente sus
potencialidades en la repeticin til de diferentes
eventos sensoriales que aumentaran el pleno
desarrollo, proporcionando una sensacin de goce
y seguridad, adems contribuimos al desarrollo
social y psicolgico, fontanar In adquisicin de una
autoestima adecuada, por tal motivo el ser humano
que estamos formando estar preparado para el
desenvolvimiento del da a da.

SINDROME DE

MOEBIUS
Es una enfermedad neurolgica congnita
extremadamente rara. Dos importantes nervios
craneales, el 6 y el 7, no estn totalmente
desarrollados, lo que causa parlisis facial y falta de
movimiento en los ojos. Estos nervios controlan
tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos
como las mltiples expresiones de la cara. Tambin
pueden estar afectados otros puntos del sistema
nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que
controlan otras sensaciones y funciones.
Los efectos clnicos son mltiples, entre otros,
dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a
dficit de desarrollo y los problemas que conllevan
la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la
pronunciacin defectuosas. Las alteraciones
observadas en los ojos consisten principalmente en
estrabismo y limitacin del movimiento;
afortunadamente, son poco frecuentes la
ulceracin de la crnea y otros cuadros
relacionados con el mal desempeo de los
prpados. Los problemas dentales aparecen pronto
y reflejan la incapacidad del nio para una higiene
bucal apropiada despus de las comidas y que la
boca permanezca entreabierta.
Introduccin
Desde 1880 Von Graefe y Saemish agruparon
algunos pacientes con trastornos congnitos
infrecuentes de la regin facial y no progresivos, lo
cual fue descrito mas tarde en 1888 por Paul Julius
Moebius, con el nombre de sndrome de Moebius,
definido como "parlisis congnita de los ncleos de
los pares craneales VI, motor ocular externo VII,
facial y otros pares craneales como XII, hipogloso,
III, motor ocular comn, cuyo espectro clnico es
variable; afecta a otros pares craneales y se asocia
con mltiples malformaciones". Por ser esta una
instancia clnica poco conocida, muchos pacientes
han sido condenados a ser tratados como
incapacitados mentales, el apoyo moral y social es
indispensable, tanto para los afectados como para
sus familiares.1

Etiologa
Segn el Dr. Antonio Perz Ayts, doctor de la
asociacin Espaola de pediatra 2 , el sndrome de
moebius es una enfermedad heterognea, y las
diferentes causas aun son desconocidas. Sin
embargo, numerosas evidencias obtenidas de
estudios de necropsias, de observaciones clnicas y
de los actuales estudios de neuroimagen
(tomografa axial computarizada [TAC], resonancia
magntica), defienden la hiptesis de que en la
mayora de los casos hay o bien una agenesia de
los ncleos de los nervios craneales VI y VII, o bien
esos ncleos comienzan su desarrollo de manera
normal y mas adelante, en alguna etapa del
desarrollo embriofetal, y presuntamente por algn
evento de tipo isqumico, se destruyen.
Experimentos provocando alteraciones en el flujo
uterino de animales de laboratorio han conseguido
reproducir los defectos del Moebius observados en
humanos.
Por otra lado, la presencia de metrorragias intensas
durante el embarazo de madres con hijos con s.
Moebius es muy comn. Igualmente,en algunos
casos de s. Moebius las madres experimentan
durante la gestacin hipotensin severa a
consecuencia de fuertes hemorragias despus de
un accidente de trfico, y casos de madres
expuestas durante la gestacin a agentes con
fuerte efecto vasoconstrictor. En este sentido es
muy determinante la experiencia de Brasil donde se
ha observado una fuerte relacin entre la aparicin
de s. Moebius en recin nacidos cuyas madres
haban ingerido dosis masivas de misoprostol
intentando abortar de manera clandestina. El
misoprostol, un anlogo de la prostaglandina E1,
acta sobre el tero gestante provocando
contracciones durante las cuales se produce una
fuerte reduccin de flujo sanguneo uterino-fetal.
En resumen, las causas del Moebius pueden ser
muchas (genticas, factores
teratgenos,anomalas placentarias, etc.) pero en
todos los casos hay una condicion comn: la
agenesia destruccin de los ncleos de los
nervios VII y VI situados en tronco cerebral.
Manifestaciones Clnicas
Los sntomas ms notables se presentan en las
expresiones y las funciones faciales. En bebs
recin nacidos, lo primero que se presenta es una

incapacidad deteriorada de aspirar, y el babear

excesivo, los ojos cruzados tambin pueden estar
presentes. A parte de eso, puede haber
deformidades de la lengua y de la mandbula,
tambin de algunos miembros del cuerpo,
incluyendo los pies deformados y/o los dedos
pegados.
Las manifestaciones clnicas mas frecuentes que
se presentan en la vida del paciente con Sndrome
de Moebius son:
En los primeros meses la alimentacin puede
presentar dificultades enormes. En vez de ser una
placentera y agradable satisfaccin entre madre e
hijo, la alimentacin puede llegar a transformarse
en una pesadilla. Porque para el bebe es difcil
conseguir la cantidad de alimento requerido,
ademas de frecuentes toses, vmitos y
atragantamientos, que acaban produciendo miedo
y rechazo hacia la comida para ambos, madre e
hijo. La persistencia de un modo suave y amable, es
a menudo recompensada con el xito. Sin embargo,
algunas veces son necesarios meses para que el
nio adquiera suficiente control y confianza para
alimentarse placenteramente.3
Tan pronto como estos problemas han sido
dominados, el siguiente en manifestarse es el
relativo a la expresin facial. A causa de los
problemas en los msculos de la expresin facial,
los cuales son estimulados por el nervio VII, la falta
de expresin en risas y llantos, comienzan a ser
muy notables. Esto, junto a problemas de babeo y
dificultades del habla, tiene enormes repercusiones
en el desarrollo psico-social del nio.3

SINDROME DE
LAURENCE-MOON-BIEDL

Epidemiologa
El sndrome de Bardet Biedl es una enfermedad
rara. Su prevalencia vara en gran medida. Croft y
Swift determinaron en 1990 esta tasa para la
poblacin norteamericana en 1/100 000.4 Estudios
ms recientes sitan la prevalencia en europa en el
rango de 1/125 000 a 1/175 0005 En poblaciones
aisladas o con mayor consanguineidad, la
prevalencia puede ser mayor. Por ejemplo, entre los
beduinos de Kuwait se estima en 1/13 500,6 y en la
isla de Newfoundland, en Terranova es de 1/17 000,
posiblemente debido a un efecto fundador.7
[editar]Sntomas

El sndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad

gentica rara de tipo cilioptico que produce efectos
muy diversos en los sistemas orgnicos
(multisistmica). Principalmente se caracteriza por
manifestaciones de obesidad, retinitis pigmentosa,
polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e
insuficiencia renal en algunos casos.
Historia y origen del epnimo
El primer caso conocido fue descrito por Zachariah
Laurence y Robert Moon en 1886 en el Ophthalmic
Hospital de South London.
Clasificacin
El sinnimo sndrome de Laurence-Moon-BiedlBardet ya no se considera vlido, habindose
dividido en dos entidades nosolgicas distintas,
puesto que los pacientes de Laurence y Moon
presentaban parapleja pero no polidactilia ni
obsesidad. No obstante, existen discrepancias y
algunos autores consideran que ambas afecciones
podran no ser diferentes.2

Ojos: retinosis pigmentaria, agudeza visual pobre,

dficit visual y/o ceguera producido por problemas
en el mecanismo de transporte de los
fotorreceptores de la retina.8
Nariz: prdida o reduccin del sentido del olfato
(anosmia). Algunos pacientes refieren un sentido
del olfato ms agudo de lo normal.9
pies y manos: polidactilia (dedos extranumerarios)
o sindactilia (fusin de dedos).
Sistema cardiovascular: hipertrofia del tabique
interventricular y del ventrculo izquierdo y
cardiomiopata dilatada.
Aparato digestivo: fibrosis.
sistema genitourinario: hipogonadismo, fallo renal,
anomalas del seno urogenital (cloaca persistente),
uretra ectpica, tero doble, vagina septada, e
hipoplasia del tero, ovarios, y trompas de Falopio.
Crecimiento y desarrollo: retraso mental y de
crecimiento.
Conducta y capacidades: se han identificado varios
problemas de socializacin e interaccin social
relacionados con el sndrome de Bardet Biedl.
Algunos autores se refieren a ellos como una forma
de autismo moderada.
Termosensibilidad y mecanosensibilidad. Un
estudio realizado en 2007 determina que las
alteraciones genticas en las protenas del
complejo multiproteico llamado BBSoma producen
defectos en la funcin de los sensores perifricos en
la especie humana.10
Otros sntomas: obesidad, probablemente
relacionado con un descenso en la funcin
sensorial que en condiciones normales indica
saciedad.

Patofisiologa
Los mecanismos bioqumicos especficos que
conducen al sndrome de Bardet-Biedl siguen
siendo un misterio. Hasta el momento, 12 genes se
han visto involucrados:(BBS1, BBS2, BBS3, BBS4,
BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS11,
BBS12).
Estos genes que se encuentran mutados en los
pacientes con esta enfermedad se han logrado
clonar[cita requerida]. Las protenas codificadas por
los 'genes BBS, llamadas protenas BBS, estn
localizadas en la porcin basal y ciliar de la clula.11
Usando al gusano C. elegans como modelo de
investigacion, los bilogos han descubierto que
estas protenas estn involucraddas en un proceso
llamado transporte intraflagelar (IFT) un sistema de
transporte bidireccional dentro de los cilios a lo largo
del eje longitudinal, siendo esencial para la
formacin y mantencin de los cilios.
Recientes anlisis bioqumicos de las protenas
BBS en humanos revelaron que las protenas son
ensamblada en mltiples complejos proticos,
llamados BBSoma. Se propone que el BBSoma es
el responsable del transporte de vesculas
intracelulares hasta la base del cilio jugando un rol
importante en su funcin.
Dado que las anomalas en el funcionamiento de los
cilios son conocidos y coinciden con la
sintomatologa que produce el Sndrome de BardetBiedi, ahora es ampliamente aceptado que los
genes mutados en el BBS afectan las funciones
normales de los cilios.[cita requerida]
Herencia
El sndrome es familiar y se transmite como
autosmico recesivo. El locus del cromosoma 3
aparece enlazado con la polidactilia de los cuatro
miembros, mientras el cromosoma se asocia con
obesidad mrbida y es mayormente confinada a
manos, y el cromosoma 16 representa la forma
"plana".
Tratamiento
El tratamiento es principalmente sintomtico,
tratando cada una de las complicaciones que
aparecen durante la evolucin de la enfermedad.

SINDROME DE

PENDRED
Es un trastorno gentico que conduce a congnita
bilateral (ambos lados) prdida auditiva
neurosensorial y bocio con ocasionales
hipotiroidismo (disminucin de glndula tiroides
funcin). No existe un tratamiento especfico,
excepto las medidas de apoyo a la prdida de la
audicin y la hormona tiroides suplementos en caso
de hipotiroidismo. Lleva el nombre de Dr. Vaughan
Pendred (1869-1946), el Ingls mdico que
describi por primera vez la enfermedad en un
irlands familia que vive en Durham en 1896. [ 1 ] [ 2
] Representa el 7,5% de todos los casos de origen
congnito sordera . [
La prdida auditiva del sndrome Pendred es a
menudo, aunque no siempre, se presentan desde el
nacimiento, y la adquisicin del lenguaje puede ser
un problema importante si la sordera es grave en la
infancia. La prdida de audicin por lo general
empeora con el paso de los aos, y la progresin
puede ser gradual y relacionados con trauma
craneal leve. En algunos casos, empeora el
desarrollo del lenguaje despus de lesin en la
cabeza , lo que demuestra que el odo interno es
sensible a trauma en el sndrome de Pendred;. esto
es, como consecuencia de los acueductos
ensanchadas vestibulares habituales en este
sndrome [ 3 ] la funcin vestibular vara en el
sndrome de Pendred y vrtigo puede ser una
caracterstica de trauma menor en la cabeza. Un
bocio est presente en el 75% de los casos. [ 3 ]
Diagnstico
Audiometra (capacidad de medicin para or los
sonidos de un tono en particular) es anormal, pero
los resultados no son suficientemente especficos y
un audiograma no es suficiente para diagnosticar el
sndrome de Pendred. Un bocio de tiroides puede
estar presente en la primera dcada y es usual
hacia el final de la segunda dcada. RM del odo
interno suele mostrar ampliado o grandes
acueductos vestibulares con bolsas agrandadas y
endolinftico puede mostrar anomalas de la cclea
se conoce como displasia de Mondini .

SINDROME DE SINDROME DE
RUD DOWN
El sndrome de rud forma parte de los denominados
sndromes neurocutneos Los sndromes
neurocutneos son aquellos que se refieren a un
grupo de trastornos neurolgicos, es decir,
trastornos del cerebro, la columna vertebral y
nervios perifricos. Son enfermedades que duran
toda la vida y que pueden originar el crecimiento de
tumores en el interior del cerebro, la mdula espinal,
los rganos, la piel y los huesos. Los trastornos que
se observan con mayor frecuencia en tos nios son
las lesiones cutneas.
En 1927 Rud descubri un sndrome caracterizado
por:
o Epilepsia:es una enfermedad crnica
caracterizada por uno o varios trastornos
neurolgicos que deja una predisposicin en el
cerebro para generar convulsiones recurrentes,
que suele dar lugar a consecuencias
neurobiolgicas, cognitivas y psicolgicas. Una
convulsin o crisis epilptica o comicial es un
evento sbito y de corta duracin, caracterizado por
una anormal y excesiva o bien sincrnica actividad
neuronal en el cerebro. Las crisis epilpticas suelen
ser transitorias, con o sin disminucin del nivel de
consciencia, movimientos convulsivos y otras
manifestaciones clnicas.
Exmenes diagnsticos
Anlisis de sangre
Estudios genticos
Radiografa
Imgenes por resonancia magntica
Tomografa computarizada
Electroencefalograma
Examen ocular
Muestra de la lesin cutnea
Tratamiento
El tratamiento ser determinado por el mdico
basndose en lo siguiente:
La edad del paciente y su estado general de salud
La tolerancia del paciente a determinados
procedimientos o terapias La evolucin del
sndrome

ACERCA DEL SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down es causado por un
cromosoma extra. Los cromosomas son
estructuras que contienen genes y estos contienen
las instrucciones para la vida y se heredan de los
padres. Nuestras clulas normalmente contienen
46 cromosomas: 23 heredados de cada padre. En el
sndrome de Down, debido a un error durante la
divisin de las clulas, que probablemente ocurra
cuando se forma el espermatozoide o el vulo, se
presentan 24 cromosomas en lugar de los 23
habituales. Despus de que el vulo es fertilizado
por el espermatozoide, las clulas tienen 47
cromosomas en vez de los 46 cromosomas
normales.
Tipos de sndrome de Down
Trisoma 21: esto es cuando todas las clulas tienen
un cromosoma 21 extra. Esto sucede en la mayora
de las personas con sndrome de Down.
Translocacin: esto es cuando un fragmento extra
del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma.
Esto sucede en aproximadamente una de cada 25
personas con sndrome de Down.
Mosaicismo: esto
clulas tienen un
otras clulas no
aproximadamente

sucede cuando solo algunas

cromosoma 21 extra mientras
lo tienen. Esto sucede en
una de cada 50 personas con

sndrome de Down.
SNTOMAS DEL SNDROME DE DOWN
El cromosoma 21 extra causa los rasgos fsicos
caractersticos de las personas con sndrome de
Down. Entre estos rasgos generalmente se
incluyen algunos de los siguientes, aunque no
siempre todos.
Ojos rasgados e inclinados hacia arriba, con
pliegues verticales de piel (pliegues epicnticos)
entre el prpado superior y el ngulo interior del ojo.
Boca pequea, lo cual hace que la lengua parezca
grande y puede sobresalir.
Cabeza aplanada en la parte posterior.
Nariz achatada.
Manos anchas con un nico pliegue.
Flacidez debido a la prdida de tono muscular.
Orejas pequeas y de implantacin baja.
Bajo peso al nacer y baja estatura.
Muchos de estos rasgos fsicos pueden
encontrarse en la poblacin general; tener algunos
de estos rasgos no significa necesariamente que
una persona tiene sndrome de Down.
COMPLICACIONES DEL SNDROME DE DOWN
Las personas con sndrome de Down son ms
propensas a padecer lo siguiente.
Problemas cardacos.
Problemas de la vista, como miopa, hipermetropa
o cataratas (opacidades en el lente del ojo).
Problemas auditivos, desde sordera leve a total.
Problemas de tiroides, incluyendo bajo nivel de las
hormonas tiroideas, o con menor frecuencia,
niveles altos.
Bajo nivel de inmunidad, por lo que son propensos a
infecciones respiratorias, tos y resfriados.
Problemas con el sistema digestivo, tales como
diarrea o estreimiento persistente; los bebs
pueden tener problemas para alimentarse y pueden
no aumentar normalmente de peso.
Demencia a edad temprana (20 a 30 aos antes que
en el resto de la poblacin).
Es importante que las personas con sndrome de
Down se hagan chequeos mdicos con regularidad
para que estas afecciones puedan ser
diagnosticadas y tratadas en sus etapas iniciales.
Desarrollo
Todas las personas con sndrome de Down tienen
algn nivel de dificultad en el aprendizaje pero la

gravedad puede variar de una persona a otra. En el

caso de los nios, normalmente aprenden a
caminar, hablar, leer y escribir pero ms lentamente
que otros nios de su edad. Las personas con
sndrome de Down aprenden a hacer cosas a
distinto rimo a lo largo de sus vidas.
CAUSAS DEL SNDROME DE DOWN
El sndrome de Down es causado por un
cromosoma extra. Esto sucede como consecuencia
de un problema en la divisin de las clulas pero se
desconoce qu hace que esto suceda. Sin
embargo, la posibilidad de tener un beb con
sndrome de Down aumenta con la edad de la
madre. Para las mujeres, la posibilidad de tener un
beb con sndrome de Down a los:
20 aos de edad, es de una en 1500
30 aos de edad, es de una en 900
40 aos de edad, es de una en 100
Sin embargo, la mayora de los bebs con sndrome
de Down nacen de madres de menos de 35 aos, ya
que estas mujeres constituyen la mayora de la
poblacin que tiene hijos.
La posibilidad de que usted tenga un beb con
sndrome de Down no est relacionada en absoluto
con el lugar donde vive, su clase social o su raza.
Usted no puede hacer nada antes o durante su
embarazo para cambiar la posibilidad de que su
beb tenga sndrome de Down.
DIAGNSTICO DEL SNDROME DE DOWN
Los bebs con sndrome de Down generalmente

para la madre y para el beb, por lo que solamente

se ofrecen a las mujeres cuyas pruebas de
deteccin previas sugieren que el beb tiene la
probabilidad de tener sndrome de Down. Para ms
informacin sobre estas pruebas, vea los temas
relacionados.
CONVIVIR CON EL SNDROME DE DOWN
Las personas con sndrome de Down tienen
necesidades mdicas y sociales especiales, pero
pueden vivir vidas plenas,
participar en la
enseanza superior, tener empleos y relaciones y
vivir en forma independiente.
Apoyo mdico y social
Un equipo de profesionales brindar apoyo a las
personas con sndrome de Down y a sus familias.
Este equipo podra incluir, por ejemplo, a su mdico
de cabecera, un pediatra, una partera, un visitador
sanitario, un terapeuta ocupacional y del habla y un
fisioterapeuta.
son diagnosticados en los primeros das de
nacidos. Los mdicos y parteras estn capacitados
para identificar las caractersticas fsicas asociadas
a esta afeccin. Algunos bebs prcticamente no
tienen ningn signo fsico mientras que otros los
tienen todos. Se realiza entonces una prueba de
cromosomas para confirmar el diagnstico. El
mdico extraer una muestra de sangre del beb, la
cual se enviar a analizar a un laboratorio.
Tambin existen pruebas de deteccin del
sndrome de Down que usted puede hacerse
durante el embarazo. Las pruebas de deteccin se
realizan en el primer trimestre (tres meses) o en el
segundo trimestre (seis meses) por medio de un
estudio de ultrasonido o un anlisis de sangre o una
combinacin de ambos. Las pruebas de deteccin
no dan una respuesta concluyente, pero pueden
indicar si su beb tiene un mayor riesgo de tener
sndrome de Down.
Si las pruebas de deteccin muestran que su beb
tiene un mayor riesgo de tener sndrome de Down,
se le ofrecer realizarse otras pruebas diagnsticas
adicionales, tales como la biopsia de vellosidades
corinicas (despus de una prueba de deteccin en
el primer trimestre) o una amniocentesis (despus
de una prueba de deteccin en el segundo
trimestre). Estas pruebas conllevan ciertos riesgos

Todos los bebs con sndrome de Down son

controlados por mdicos especializados para
detectar cualquier problema de salud, y a los nios
con esta afeccin se les realizan chequeos
peridicos de crecimiento, audicin, vista y tiroides.
Tambin es importante que los adultos con
sndrome de Down se hagan pruebas peridicas de
la vista, audicin y del funcionamiento de la tiroides.
Los terapeutas ocupacionales y los nutricionistas
pueden ayudar con temas tales como la nutricin y
el apoyo educativo. La mayora de los nios con
sndrome de Down van a escuelas normales, pero
existen escuelas para nios con necesidades
especiales.

SINDROME DE

experiencias personales, son actitudes muy

valoradas para su pronstico, al margen de sus
posibilidades reales.3

CRI DU CHAT

Otras denominaciones

El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du

Chat) o sndrome de Lejeune, es una enfermedad
congnita infrecuente con alteracin cromosmica
provocada por un tipo de delecin autosmica
terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma
5, caracterizada por un llanto que se asemeja al
maullido de un gato y que se va modificando con el
tiempo.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente
por Jrme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia
estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000
nacimientos y predomina en las nias.1
Concepto
El proceso se da siempre en la concepcin. El
afectado normalmente presenta retraso de
crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento
y llanto caracterstico que recuerda al maullido de
gato, por laringomalacia con hipoplasia de la
epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos.
La voz caracterstica del perodo neonatal
desaparece en los pacientes de ms edad.
Predomina en las nias, y al nacimiento suele
llamar la atencin el tamao del crneo, que
contrasta con la cara redonda y llena. El resultado
de la anomala depende de lo que pase con los
fragmentos, produciendo, en todos los casos, una
anomala psquica. En el 85-90% de los casos, el
sndrome se da por delecin o translocacin,
ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15%
restante, lo heredan de sus padres.
Los nios se desarrollan lentamente y permanecen
muy retrasados en cuanto a su esttica y
psicomotricidad. Al aumentar la edad se acenta el
retraso de las capacidades intelectuales.2
El pronstico est en relacin a las malformaciones
y asocian retraso psicomotor. En los afectados,
seales como la curiosidad frente a lo nuevo,
deseos de comunicar lo aprendido, el inters por las
reglas de convivencia, interrelacin de sus

Este sndrome se puede nombrar tambin como:

Sndrome de 5p menos.
Sndrome de 5p-.
Sndrome de Cri du chat.
Diagnstico
Analisis cromosmico:
El diagnstico debe ser siempre mdico. An en el
caso de signos clnicos poco relevantes, el anlisis
cromosmico aportar los datos determinantes.
Estas manifestaciones alteradas aparecen
normalmente por primera vez en los afectados,
aunque s se han descrito casos de transmisin
entre padres e hijos.4
Diagnstico prenatal:
Tratar de obtener un diagnstico mediante una
ecografa es difcil. Se aconseja que los padres se
informen sobre el sndrome, la posible transmisin
del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez
conocida esta informacin se recomienda buscar
asesoramiento gentico y se le realiza a los padres
un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los
padres puede transmitir el sndrome.[1]
Causas, incidencias y factores de riesgo
La mayora de los casos de sndrome de cri du chat
son espordicos; entre el 10-15% de los casos se
tratan de hijos de padres portadores de una
traslocacin.
La causa del sndrome del maullido del gato es la
supresin de cierta informacin en el cromosoma 5,
se trata de una delecin localizada en el
cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se
supriman mltiples genes en dicho cromosoma.
Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa
transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en
ingls) est comprometido en el control del
crecimiento celular y puede jugar un papel en la
forma como se desarrollan algunas de las
caractersticas de este sndrome.
La causa de esta rara supresin cromosmica se
desconoce, pero se cree que la mayora de los

casos se debe a la prdida espontnea de una parte

del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o
de un espermatozoide. Una minora de estos casos
se debe a que uno de los padres es portador de una
reorganizacin del cromosoma 5 denominada
traslocacin.5
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs se ven
afectados por este sndrome que puede ser
responsable de hasta el 1% de casos de retraso
mental severo. Los nios con el sndrome del
maullido de gato presentan comnmente un llanto
caracterstico similar al maullido de este animal y
tambin un grupo extenso de anomalas de las
cuales el retraso mental es la ms importante.

conducta para reducir y/o eliminar las conductas

que lleven a una agresividad hacia otros,
autolesiones... Estas tcnicas se personalizarn en
funcin del nivel y caractersticas del nio. Como
parte del tratamiento los padres debern ser
entrenados para poner en marcha en el mbito
familiar stas estrategias. Si las manifestaciones
conductuales son potencialmente peligrosas se
barajar la posibilidad de que el individuo se
medique bajo la vigilancia de un psiquiatra.
A nivel psico-educativo: se abordar el retraso
mental del sndrome, este retraso puede ser leve,
severo o moderado. Con varias
tcnicas(cognitivas,estimulacin o logopedia)se
pueden observar mejoras dentro de las limitaciones
de cada caso9

Caractersticas del comportamiento

3.Pautas para el aprendizaje:
Marcado sentido del humor.
Cario y afectividad.
Miedo a determinados objetos.
Timidez
Conductas desafiantes.
Agresiones y autolesiones: araazos, golpes en la
cabeza, mordiscos en las muecas.
Alteraciones a nivel psicofsico: disfuncin en la
coordinacin de movimientos, reflejos y posturas,
retraso en la organizacin de los sentidos,
sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y
fundamentalmente en la comunicacin y el
lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente
cuando se le ensean sistemas alternativos de la
comunicacin: signos, fotografas, pictogramas,
etc.) y con tratamiento farmacolgico.
Orientaciones generales para el aprendizaje
Se necesita de mdicos para tratar los aspectos
orgnicos y de un equipo de psiclogos, logopedas,
fisioterapeutas para aspectos educativos y
sociales.
1.Intervencin con la familia:
Aceptacin y comprensin del problema.
Actuacin precoz una vez confirmado el
diagnstico.
Asumir el compromiso de buscar soluciones y
tratamientos para los distintos sntomas.
Coordinacin y complicidad con el equipo de
profesionales trazando las diferentes metas desde
una perspectiva realista y eficaz.
2.Intervencin psicolgica y educativa con el nio:
A nivel conductual: puede ser necesario la
intervencin con tcnicas de modificacin de

Las actividades tendrn que tener siempre un

carcter ldico con materiales atractivos.
Ambiente tranquilo y relajado.
Confeccin de libretas con imgenes
(preferentemente reales) para la identificacin de
acciones, situaciones, personas...
Buscar el momento en el que el nio est ms
receptivo.
La presentacin de actividades se har
gradualmente: de sencillas a complicadas.
Basarnos en la motivacin del nio, sin forzarle.
Dejarle probar y experimentar.
Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente.
Respetar los tiempos de aprendizaje.
Tener en cuenta los diferentes ritmos de adquisicin
de los aprendizajes.10

SINDROME DE

TURNER
El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o
Monosoma X es una enfermedad gentica
caracterizada por la presencia de un solo
cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la nica
monosoma viable en humanos, la carencia de
cualquier otro cromosoma en la especie humana es
letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta
parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se
produce mosaicismo, es decir que la falta de
cromosoma X no afecta a todas las clulas del
cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo
femenino de todos los individuos afectados, y la
ausencia del segundo cromosoma X determina la
falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres
que padecen el sndrome de Turner un aspecto
infantil e infertilidad de por vida. Incide,
aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.
Otros nombres alternativos son sndrome
Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
Historia
El sndrome de Turner recibe su nombre en honor a
su descubridor, el endocrinlogo Henry H. Turner,
que realiz una descripcin por primera vez de las
caractersticas de unas siete mujeres que captaron
su atencin en 1938. Sin embargo, no fue hasta
1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron
la causa de este sntoma mediante un cariotipo
(observaron tan solo un cromosoma X),
demostrando as que el sndrome de Turner era
resultado de la ausencia parcial o total del segundo
cromosoma sexual en los seres humanos.2
Causas
No disyucin durante la meiosis II.
No se conoce con exactitud cul es la causa del
sndrome de Turner. A da de hoy, hay dos teoras: la
teora meitica y la mittica:3
La teora meitica afirma que durante la formacin

del vulo o los espermatozoides (gametognesis),

alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no
portar un cromosoma X. Si el vulo o el
espermatozoide han sufrido esta prdida
cromosmica, el individuo contar con dicha
ausencia (45, XO)
La teora mittica, por otro lado, postula que la
prdida de uno de los cromosomas no se produce
en los gametos (vulo o espermatozoide) sino que
tiene lugar ms tarde, durante el primer periodo del
desarrollo embrionario (en las primeras semanas
de gestacin). Esto explicara el mosaicismo
presente en muchas de estas pacientes; es decir, la
existencia en un mismo individuo de clulas con
contenido gentico y cromosmico diferente,
teniendo poblaciones celulares con un solo
cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46,
XX/45, XO).
Las investigaciones ms recientes apoyan la
segunda teora, y no la primera. En el 75% de los
casos, el cromosoma X inactivado tiene origen
paterno.
Diagnstico
El diagnstico se suele realizar en los recin
nacidos, especialmente si presentan el llamativo
pterygium colli (pliegues caractersticos en el
cuello), acompaado de defecto cardaco. Las
caractersticas faciales pueden ser no muy
llamativas, incluso no llegndose a apreciar a
simple vista anomala alguna en una mujer. Una
mujer aparentemente normal puede enterarse que
padece la enfermedad en el justo momento de
querer tener descendencia y presentar esterilidad.
En el caso de que el sndrome de Turner no sea
diagnosticado durante los primeros aos de la
infancia o niez, se har ms adelante por la
estatura baja o la amenorrea.
Signos y exmenes
Usualmente es espordico, lo que significa que no
es heredado de uno de los padres. En pocos casos,
uno de los padres lleva silenciosamente
cromosomas reorganizados que pueden ocasionar
el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica
situacin en la que este sndrome es heredado.
Existen muchas manifestaciones de este sndrome
pero los rasgos principales son: baja estatura, piel
del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente
de las caractersticas sexuales secundarias,
ausencia de la menstruacin, coartacin
(estrechamiento) de la aorta y anomalas de los ojos

y huesos. La condicin se diagnostica ya sea al

nacer, a causa de anomalas asociadas, o en la
pubertad cuando existe ausencia o retraso de la
menstruacin y se presenta un retraso en el
desarrollo de las caractersticas sexuales
secundarias.
El examen fsico revela genitales y mamas
subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y
desarrollo anormal del trax.
El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo
de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
El ultrasonido puede revelar rganos reproductores
femeninos pequeos o subdesarrollados.
El examen ginecolgico puede revelar sequedad
del recubrimiento de la vagina.
La hormona luteinizante srica se encuentra
elevada.
La hormona foliculoestimulante srica se encuentra
elevada.
[editar]Tratamiento

INSERCIN

ESCOLAR
Podemos plantearnos, en un contexto de alumnos
supuestamente normales la integracin de un nio con
determinado dficit? Un marco educativo en el rea de
la normalidad que posibilite una adecuada competencia
programtica, un desenvolvimiento afectivo con pautas
normales y un sentimiento de adhesin al grupo de alta
cohesividad y solidaridad puede generar espacios para
integrar alumnos con dificultades especficas en
diferentes reas de su desarrollo biopsicosocial con
estrategias adecuadas a cada caso.-

Integrar a los alumnos con discapacidad no es ms ni

menos que aceptarlos, reconocerlos como miembros de
Las nias con sndrome de Turner presentan pleno derechos de nuestra condicin humana.estatura baja proporcionada, no realizando el
llamado estirn caracterstico de la adolescencia. Esta integracin implica la concepcin de una escuela
La talla final suele reducirse unos 20 cm como que pretenda "disminuir los aspectos diferenciales de
media. La administracin de hormona del las personas con discapacidad y realizar las similitudes,
que sea capaz de adaptarse a las necesidades de cada
crecimiento aumenta la talla de estas nias.
alumno.- La integracin educativa no se reduce a la
simple
presencia fsica en los centros educativos
La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es
comunes
de los alumnos que estaban escolarizados en
frecuente en el sndrome de Turner; en lugar de
ovarios, la mayora de mujeres con este sndrome escuelas especiales, sino que consiste en proporcionar
tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de un marco educativo adecuado que posibilite el
ovarios normales no suelen desarrollar los desarrollo de los nios en funcin de sus posibilidades y
caracteres sexuales secundarios, lo que provoca en funcin de sus capacidades".que la mayora de mujeres con este trastorno sean
estriles (entre el 5-10% tienen un desarrollo Puede considerarse a la integracin escolar como un
ovrico suficiente como para tener menarquia y un factor de cambio, que lleva a la concepcin de una
pequeo nmero han podido tener hijos). No escuela nueva, abierta a la diversidad de estudiantes, y
obstante, en la mayora de los casos, estas mujeres que parte de la base de que ningn nio deja de ser
suelen padecer antes los sntomas menopasicos educable por dificultades en la adquisicin de
que la menarqua. Por todo ello, las adolescentes conocimientos que ste posea.- Surge entonces, el
con sndrome de Turner suelen recibir estrgenos planteo de nuevos objetivos y metodologas a emplear,
para promover el desarrollo de los caracteres tendientes a favorecer en el nio el desarrollo social,
sexuales secundarios y, posteriormente, se cognitivo, psicomotrz, los cuales sern alcanzados en
administran dosis reducidas para mantener dichos la medida en que este nio encuentre condiciones
caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los adecuadas para relacionarse con los dems.aos venideros.
Cada nio aprende en la medida en que interacta con
los dems, para lo cual encuentra un clima propicio n el
mbito escolar "normalizado".- Por lo tanto la escuela
especial tambin debe cambiar, adoptando el modelo de

un sistema de apoyo en la educacin comn.El maestro aprende del nio que el afecto es un factor estimulador del aprendizaje, y que la rebelda puede
revertirse en un espacio adecuado, que la seguridad que se le muestra al nio es de igual manera
favorecedora del aprendizaje.- Esto requiere una educacin personalizada que lleva a veces al maestro a
dejar de lado la globalidad del grupo.Se requiere para ello no solo una escuela nueva destinada al trabajo con nios discapacitados, sino que
est dirigida a un cambio en la poblacin, tendiente a la apertura de la sociedad.Sostenemos que debe buscarse el mximo grado de autonoma en los nios discapacitados, lo que
requiere la existencia de una educacin integral y con un alto grado de coherencia que considere la
capacidad psquica, la resolucin de problemas, los valores, la comunicacin y sus distintos medios, la
motricidad, etc.- Debe tenerse confianza en las posibilidades del nio, as como en las nuestras, siempre
buscando avanzar, ya que todo puede servir en el nio con Sndrome de Down, siempre que se lo estimule
correctamente.Esto no quiere decir que debe haber mayor estimulacin, sino que debe mejorarse.- Desde el punto de
vista psicomotrz, el aprendizaje es fundamental desde el nacimiento.- En los primeros 24 meses se hace
necesaria una intervencin teraputica a travs de la estimulacin temprana apuntando al desarrollo
psico-afectivo del nio; privilegiando el vnculo madre hijo, lo que posibilita un desarrollo armonioso de
las diferentes capacidades dentro de sus posibilidades.Luego una educacin adecuada y planificada cobra vital importancia en el proceso de desarrollo, que
determinar su vida futura, su bienestar, su impulso a mejorar, y su insercin en la vida social.La educacin formal se hace necesaria para los nios con esta patologa, donde su mejor maestro ser su
compaero de clase.- Concurrir a la escuela posibilita abrirse al mbito extrafamiliar.- Hasta los cuatro
aos el nio aprender a vestirse, alimentarse y el desarrollo psicomotor atraviesa una etapa de mayor
importancia; y luego, hacia los diez aos se inicia la autonoma del hogar.- Desde los diez hasta los
dieciocho, se inica en su formacin profesional, grupo de amigos, etc. para luego comenzar a trabajar ms
independientemente del hogar siempre que se le brinde la posibilidad de acceder a dicha autonoma,
ayudndolo, motivndolo a que lo logre.La escuela ser el mbito propicio en que encontrar su grupo de amigos, aquellos con los que compartir
sus vivencias, esto ayudar tambin a que se separe gradualmente de su familia, comenzar a tomar sus
propias decisiones.Es cierto que las personas con Sndromes dificultades a la hora de recibir informacin, organizarla, dar
respuestas espontneas, de regular y controlar su propio aprendizaje pero de ninguna manera se puede
decir que las personas con esta patologa son incapaces de aprender por ms que tengan todas esas
dificultades.- Nos hacemos inteligentes siempre y cuando el sistema familiar o escolar nos de la
oportunidad de poder demostrar, asimilar y desarrollar esa capacidad.-