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columna B.
__7_ Obesidad exgena.
_ 5_ Sndrome de Down
__2_ Braquidactilia.
_3__ Aterosclerosis coronaria
__8_ Malformacin congnita
_1_ Dermatitis por contacto
__6_ Lupus eritematoso sistmico
Columna B
_2__ BAAF de tiroides
_1__ Ecografa abdominal
_6__ Exudado uretral
_4__ Leucograma
_3__ Cariotipo
_2__ Esputo citolgico
_5__ Prueba cutnea
Columna B.
1- Hiperplasia
2- Atrofia
3 Metaplasma
4- Hipertrofia
e) Disminucin del volumen del encfalo en paciente senil. Puede ser por dos
factores: Envejecimiento y por riego sanguneo disminuido.
f) Paciente con neoplasia gstrica que presenta caquexia. Nutricin
inadecuada.
g) Compresin del nervio ptico por tumor hipofisario. Prdida de inervacin.
5. Relacione las formas de adaptacin celular que aparecen en la columna A
con los ejemplos de la columna B.
columna A
1.- Metaplasma
2.- Atrofia
3.- Hiperplasia
4.- Hipertrofia.
Columna B.
__2__ Disminucin de la masa y la fuerza muscular por
inmovilizacin de un miembro
__4___ Aumento de la masa muscular por ejercicio fsico.
__3 y 4__Aumento de tamao del tero durante el embarazo.
__3 ____ Aumento de tamao de las mamas durante la
lactancia
___1___ Sustitucin del epitelio glandular por transicional de la
vejiga en la inflamacin crnica (cistitis).
__2___ Involucin uterina post parto
Columna B.
1. Inflamacin granulomatosa
2. Inflamacin serosa.
3. Inflamacin citoptica
4. Inflamacin fibrinosa
5. Inflamacin supurada
6. Inflamacin necrotizante
7. lceras
8. Inflamacin crnica y cicatrizacin
columna B
1. Expresividad
2.Nueva mutacin
3. Pleiotropa
4. Heterogeneidad gentica.
5. Penetrancia.
Columna B.
_3_ Protena enzimtica.
_1_ Protena de transporte.
_4_ Protena de estructura
_5_ Protena que se expresa
durante el desarrollo
_2_ Protenas involucrada en la
homeostasis
6. En relacin con las mutaciones que afectan los diferentes tipos de protenas.
Selecciona con una cruz (X) la expresin correcta.
_X_ Las mutaciones que originan defectos enzimticos bloquean un
determinado proceso metablico.
___ Una mutacin en el gen que sintetiza la distrofina es causa de
hemoglobinopatia.
_X_ El Sndrome de Marfan es causado por mutaciones en la molcula de
fibrilina.
_X_ Los genes que codifican las protenas involucradas en la proliferacin
celular ejercen control positivo y negativo en la regulacin de las divisiones
celulares
___ La protenas que interviene en la coagulacin estn involucradas en el
crecimiento celular.
Columna B.
_4_ Poliploidia.
_10_ Sndrome de Turner
_7_ Variante cromosmica normal.
_8_ Aberracin de estructura balanceada
_1_ Mosaico cromosmico.
_3_ Translocacin.
_2_ Aneuploida autosmica.
_9_ Divisin anormal del centrmero
_5_ Trisoma sexual
_6_Delecin.
2. Seale con una cruz (x) las combinaciones correctas, en relacin a las
aberraciones cromosmicas numricas.
a. Las aberraciones cromosmicas numricas son causa de alteracin en la
dotacin cromosmica normal.
b. En el humano son eventos poco viables.
c. Poliploidias.
d. Aneuploidias.
e. Presentan un nmero exacto superior a 2n.
f. Se producen por la no disyuncin en el proceso de la anafase.
g. Pueden se causa de una anafase retardada.
h. Estn relacionadas con la prdida o ganancia de uno o ms cromosomas.
i. Provocadas por fallas en la maduracin tanto en la ovognesis como en la
espermatognesis.
Combinaciones:
___ Es correcta la combinacin a, b, c.f
_X_ Es correcta la combinacin a, d, f, g, h
_X_ Es correcta la combinacin a, b, c. e. i
___ Es correcta la combinacin a. b, d, i
_X_ Es correcta la combinacin d, f, g, h
3. A la su consulta asiste un paciente que presenta el siguiente fenotipo: alta
talla, cadera redondeada, ginecomastia y poco desarrollo de sus rganos
sexuales diagnosticado como un sndrome de Klinefelter. En relacin a este
sndrome diga:
a) Cmo usted clasificara esta alteracin cromosmica? Aberracin
cromosmica numrica. Aneuploida que afecta al cromosoma X
b) Qu tcnicas cromosmicas se emplean para evidenciar este proceso
patolgico?
Estudio del cariotipo y la cromatina sexual.
c) Cules seran los resultados de los estudios indicados?
Un cariotipo 47, XXY cromatin positivo porque X-1 2-1=1 cuerpo de Barr por
clulas.
4. Relacionado con las aberraciones cromosmicas, diga si son verdaderas (V)
o falsas (F) las siguientes expresiones.
_V_ El sndrome de Turner es una aneuploida que afecta el cromosoma X.
_F_ Las deleciones son aberraciones de estructura balanceadas.
_V_ Las duplicaciones son aberraciones cromosmicas de estructura no
balanceadas
_V_ Las translocaciones se presentan cuando existe transferencia de
segmentos de cromosomas, entre cromosomas no homlogos.
_F_ El sndrome de Down es una aberracin cromosmica de estructura.
5. Describa el informe de los siguientes cariotipos:
.a) 46, XX, del (5p) b) 47, XY + 13 c) 47, XXY d) 46, XX, dup (8q)
a) Femenino con delecin en el brazo corto del cromosoma 5.
b) Masculino con trisoma 13.
c) Sndrome de Klinelferter.
d) Femenino con duplicacin en el brazo largo del cromosoma 8.
Respuestas a las preguntas de autoevaluacin.
CONSOLIDACION # 12
1. Relacionado con la herencia multifactorial, diga si son verdaderas (V) o
falsas (F) las siguientes expresiones:
_F__ La herencia cuantitativa estudia la expresin de caracteres discontinuos
_V__ La talla la inteligencia, la tensin arterial y el conteo de crestas digitales
son caracteres continuos de la herencia multifactorial.
_V__ La heredabilidad es un concepto que nos permite determinar la
participacin gentica en un fenotipo.
_F_ En la herencia multifactorial un alelo dominante mutado determina la
aparicin de la enfermedad.
_F__ El riesgo de recurrencia en los procesos patolgicos multifactoriales,
aumenta a medida que se aleja el parentesco.
_V__ La incidencia de los defectos multifactoriales es mayor entre familiares de
pacientes severamente afectados.
2. Sobre los defectos congnitos seleccione (x) las expresiones correctas.
_X__ Los defectos congnitos atendiendo a su magnitud se clasifican en
mayores y menores.
____ Las deformaciones son defectos congnitos que se heredan.
_X__ El fenmeno de disrupcin es el resultado de ruptura de tejidos y red de
vasos sanguneos genticamente bien formados.
_X__ La pobre formacin de un tejido debido a factores genticos se denomina
malformacin.
___ La organizacin de clulas de un tejido origina una displasia.
Columna B
_2__ mecanismo mediante el cual
muchas estructuras corporales se
distribuyen y ordenan
__3_ Fenmeno en cascada, donde
tejidos determinan la identidad de
otros
__4_ Mecanismo donde intervienen
protenas reguladoras, hormonas, y
factores de trascripcin
__1_ Permite la aparicin de orificios,
formacin de tubos, se eliminan
clulas y estructuras.