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Dficit de mioadenilatodesaminasa
La adenilatodesaminasa (AMPDA) cataliza la desaminacin del AMP
(adenosnmonofosfato) a IMP (inosinamonofosfato). La enzima consta de cuatro
subunidades idnticas y se encuentra en muchos tejidos presentando una actividad
mxima en el msculo esqueltico. En algunos tejidos, la AMPDA se inhibe por el GTP
y el Pi, y se estimula por el ATP. En la mayor parte de los tejidos (excepto el Miocardio)
la ruta predominante del catabolismo del AMP es la desaminacin a travs de la
AMPDA.
De las cuatro isoformas de la AMPDA , la E1 y E2 se encuentran en los hemates , la
forma L se encuentra en el hgado y la forma M en el msculo. Para la energtica
muscular es muy importante la reaccin que cataliza la isoenzima muscular,
mioadenilatodesaminasa, debido a que participa en el ciclo de los purn-nucletidos que
contribuye a mantener la relacin ATP/AMP y los niveles de fumarato.
Los pacientes con dficit en mioadenilatodesaminasatienen dolores o calambres
musculares despus del ejercicio y la produccin de amonio muscular en condiciones
anaerobias est muy disminuida. Este dficit es una de las causas ms frecuentes de
miopata metablica.. Los sntomas pueden mejorar mediante la ingesta de D-ribosa. No
obstante, este enzima solo funciona mientras es ingerido, y no tiene efectos beneficiosos
en los das siguientes.
http://www.biopsicologia.net/el-proyecto/nivel-4-patologias/1095-217-deficiencia-enmioadenilato-desaminasa
Dficit de adenilosuccinasa
El dficit de adenilsuccinatoliasa, tambin denominado dficit de adenilsuccinasa
cataliza el octavo paso de la ruta de novo de diez pasos, y tambin el segundo paso en la
formacin de ATP a partir de IMP. El sustrato de la primera reaccin es el
succinilaminoimidazolcarboxamidaribtico, y el producto es el
aminoimidazolcarboxamidaribtico. En la segunda reaccin el sustrato es el cido
adenilosuccnico (AMPS) y el producto es el AMP, liberndose en ambos casos
fumarato. cuando estas reacciones no se producen, se acumulan los derivados
nucleosdicos.
La deficiencia en ADSL se manifiesta con sntomas neurolgicos y fisiolgicos como
distintos grados de retraso psicomotor, hipotona, alteraciones en el metabolismo
cerebral de la glucosa y en el metabolismo energtico muscular y tambin son
frecuentes la epilepsia y el comportamiento autista. El diagnstico se realiza
comprobando el SAICAR en plasma, orina, y CSF con una tcnica especfica, y
Dficit de dihidropirimidinasa
La dihidropirimidinasa o 5,6-dihidropirimidina amidohidrolasa (DHPA) es la segunda
enzima en la degradacin de las bases pirimidnicas, cataliza la degradacin del
dihidrouracilo y de la dihidrotimina a cido beta-ureidoisobutrico. La DHPA es un
tetrmero que se ha aislado a partir del hgado de varias especies, aunque no es
detectable en otros tejidos diferentes al hgado, se ha demostrado que existe una
actividad enzimtica elevada en todos los tumores slidos. Este dficit se ha demostrado
a partir de la acumulacin y excrecin en la orina de los sustratos de la enzima, los
cuales son el dihidrouracilo y la dihidrotimina. La excrecin en la orina de dichos
sustratos junto a cantidades moderadas de uracilo y timina, deben alertar a un posible
diagnstico. Este defecto enzimtico es complicado de establecer, la deteccin en el
hgado es obligatoria para una prueba definitiva.
Dado que la -alanina, uno de los productos finales de la degradacin de pirimidinas,
tiene funciones de neurotransmisor, los fallos en esta ruta pueden ser la base bioqumica
de algunos de los sntomas clnicos de la deficiencia tanto en dihidropirimidinasa como
en dihidropirimidina deshidrogenasa.
Este dficit tiene una presentacin clnica variable que incluye manifestaciones
gastrointestinales (problemas en la alimentacin, vmitos cclicos, reflujo
gastroesofgico, malabsorcin con atrofia de las vellosidades), hipotona, dficit
intelectual, convulsiones y, menos frecuentemente, retraso en el crecimiento, retraso en
el desarrollo, microcefalias y autismo.
bibliografia
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