UNIVERSIDAD MARIANO GALVEZ

DE GUATEMALA.

CARRERA DE PSICOLOGIA CLINICA

CURSO: Practica de campo y supervisin teraputica.
Licda. Aracely Lpez.

Trabajo:
De Investigacin Sndrome X frgil
y Sndrome de Tourette.

0572-12-9449
Rosa Nelly Perdomo Ruiz.

Sndrome X frgil
El sndrome del X frgil (SXF), tambin conocido como sndrome de Martin-Bell,
es un trastorno hereditario que ocasiona deficiencia, pudiendo ser ste desde
moderado a grave, y siendo la segunda causa gentica del mismo, slo superada
por el sndrome de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las
manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de
cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta
diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa gentica
del sndrome.
La causa gentica del sndrome es un tipo de mutacin conocido como expansin
de repeticiones de trinucletidos, que supone el incremento en la descendencia
del nmero de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutacin est
asociado con el fenmeno de la anticipacin, que se manifiesta como un aumento
de la gravedad de los sntomas en sucesivas generaciones.
La mutacin que origina el sndrome afecta a una regin del cromosoma X en la
que se sita el gen FMR-1. La expansin del trinucletido tiene lugar en la regin
reguladora del gen, siendo este trinucletido CGG (Citosina-Guanina-Guanina).
Cuando el nmero de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se
produce la metilacin del gen y, por tanto, ste pierde su funcin, produciendo as
el sndrome del X frgil.
El producto de este gen, la protena FMRP (siglas de Fragil X syndrome Mental
Retardation Protein), puede encontrarse tanto en el ncleo como en el citoplasma,
y a pesar de que su funcin es an poco conocida, se ha visto que presenta la
capacidad de unirse a determinados ARN mensajeros, por lo que dicha protena
podra estar implicada en el transporte de estos desde el ncleo hasta el
citoplasma para su traduccin.

Causas

El sndrome del cromosoma X frgil es causado por un cambio en un gen

llamado FMR1. Una pequea parte del cdigo del gen se repite en un rea frgil
del cromosoma X. Cuantas ms repeticiones se presenten, mayor ser la
probabilidad de que se presente la afeccin.
El gen FMR1 produce una protena que se necesita para que el cerebro funcione
apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco
de esta protena o nada en absoluto.
Tanto los nios como las nias pueden resultar afectados, pero debido a que los
nios tienen nicamente un cromosoma X, es ms probable que un solo
cromosoma X frgil los afecte con ms gravedad. Usted puede tener el sndrome
del cromosoma X frgil incluso si sus padres no lo tienen.
Es posible que no haya antecedentes familiares del sndrome del cromosoma X
frgil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad intelectual.

Sntomas

Los problemas de comportamiento asociados con el sndrome del cromosoma X

frgil incluyen:

Trastorno del espectro autista

Retraso para gatear, caminar o voltearse

Palmotear o morderse las manos

Comportamiento hiperactivo o impulsivo

Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendencia a evitar el contacto visual
Los signos fsicos pueden incluir:

Pies planos

Articulaciones flexibles y tono muscular bajo

Tamao del cuerpo grande

Orejas o frente grandes con una mandbula prominente

Cara larga

Piel suave
Algunos de estos problemas estn presentes en el nacimiento, mientras que es
posible que otros no se presenten hasta despus de la pubertad.
Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias
en el gen FMR1no presenten discapacidad intelectual. Las mujeres pueden
tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los
hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinacin
deficiente.
Pruebas y exmenes
Existen muy pocos signos sobresalientes del sndrome del cromosoma X frgil en
los bebs. Algunas seales que el proveedor de atencin mdica puede buscar
incluyen:

Permetro ceflico grande en los bebs

Discapacidad intelectual

Testculos de gran tamao despus del comienzo de la pubertad

Diferencias sutiles en caractersticas faciales

En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el nico signo del trastorno.
Con una prueba gentica se puede diagnosticar esta enfermedad.

Tratamiento
En la actualidad no hay cura para el SXF aunque si existen tratamientos paliativos
de algunos de sus sntomas.
Las dos vas esenciales que deben seguirse son el tratamiento Mdico y
Educativo, ambos impartidos por especialistas.

El xito de las diversas estrategias que pueden utilizarse para el tratamiento de los
diversos sntomas depende de un Enfoque Multidisciplinar Coordinado en el que
los distintos profesionales acten de comn acuerdo entre ellos y con la FAMILIA.
Como no todos los rasgos asociados estn siempre presentes en todos los
afectados, cualquier actuacin debe fundamentarse en una evaluacin previa,
apoyndose en los aspectos positivos del individuo, intentando paliar en lo posible
su dficit y atendiendo adecuadamente sus necesidades, sean educativas o de
cualquier otra ndole.

Sndrome de Tourette.
El sndrome de Tourette es un trastorno neurolgico caracterizado por
movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisin de sonidos
vocales llamados tics. El trastorno lleva el nombre del doctor Georges Gilles de la
Tourette, neurlogo pionero francs quien en 1885 diagnostic la enfermedad en
una noble francesa de 86 aos.
Los primeros sntomas del sndrome de Tourette se observan casi siempre a partir
de la niez, inicindose generalmente entre los 7 y 10 aos de edad. El sndrome
de Tourette afecta a personas de todos los grupos tnicos, aunque los varones se
ven afectados con una frecuencia entre tres o cuatro veces mayor que las
mujeres. Se calcula que 200,000 norteamericanos padecen de la forma ms
severa del sndrome de Tourette mientras que una de cada cien personas
presenta sntomas ms leves y menos complejos, tales como tics motores o
vocales crnicos o los tics pasajeros de la niez. Aunque el sndrome de Tourette
puede manifestarse como condicin crnica con sntomas que persisten durante
toda la vida, la mayora de las personas que padecen del mal presentan los
sntomas ms severos durante los primeros aos de adolescencia y van
mejorando al avanzar hacia la fase ms tarda de la adolescencia y posteriormente
en la madurez.

Cules son los sntomas?

Los tics se clasifican como simples o complejos. Los tics simples son movimientos
repentinos, breves y repetitivos en los cuales estn involucrados un nmero
limitado de grupos musculares. Algunos de los tics simples ms comunes incluyen

el parpadeo y otros gestos visuales poco comunes, muecas faciales, encogimiento

de hombros y sacudir la cabeza o los hombros. Las vocalizaciones sencillas
pueden incluir el aclarar la garganta repetidamente, olfatear o hacer gruidos. Los
tics complejos son patrones de movimientos especficos que abarcan varios
grupos musculares. Los tics motores complejos pueden incluir muecas faciales
combinadas con torcedura de la cabeza y encogimiento de hombros. Otros tics
motores complejos pueden parecer deliberados, incluyendo el olfateo o manoseo
de objetos, saltar, brincar, agacharse o retorcer o doblar el cuerpo. Los tics vocales
simples pueden incluir el aclarar la garganta, el olfateo/resoplido, gruidos o
ladridos. Los tics vocales an ms complejos incluyen el emitir palabras o frases.
Quizs los tics ms dramticos y que producen mayor discapacidad incluyen los
movimientos motores automutilantes, tales como golpearse la cara o tics que
incluyen la coprolalia (el decir obscenidades) o ecolalia (repetir palabras o frases
de otras personas). Algunos tics son precedidos por un impulso irrefrenable o
sensacin en el grupo muscular afectado, lo que se llama un impulso premonitorio.
Algunas personas con el sndrome de Tourette describen su necesidad de
completar un tic de cierta manera o cierto nmero de veces con el fin de aliviar la
necesidad o disminuir la sensacin.
Los tics a menudo empeoran cuando la persona est excitada o padece de
ansiedad y se atenan durante la realizacin de actividades calmadas o que
requieren de concentracin. Algunas experiencias fsicas pueden provocar los tics
o aumentarlos. Por ejemplo, el usar ropa que apriete el cuello puede provocar tics
en el cuello o el escuchar a otra persona olfatear o aclarar la garganta puede llevar
a que el afectado emita sonidos similares. Los tics no desaparecen durante el
sueo pero generalmente disminuyen notablemente.

Cmo se desarrolla el sndrome de Tourette?

Los tics van y vienen con el transcurso del tiempo y varan en el tipo, frecuencia,
sitio y severidad del tic. Los primeros sntomas generalmente aparecen en la
cabeza y el cuello y pueden progresar hasta incluir los msculos del tronco y las
extremidades. Los tics motores generalmente preceden el desarrollo de los tics
vocales y los tics simples a menudo preceden los ms complejos. La mayora de
los pacientes presentan la mxima severidad de los tics durante los primeros aos
de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase ms tarda de la
adolescencia o al comienzo de la edad adulta. Aproximadamente el 10 por ciento
de los afectados presenta un cuadro progresivo o incapacitante que persiste hasta
la mayora de edad.

Pueden las personas con el sndrome de Tourette controlar los

tics?
Aunque los sntomas del sndrome de Tourette son involuntarios, algunas
personas a veces pueden reprimir, encubrir o manejar sus tics de distintas

maneras con el fin de minimizar el impacto que producen sobre sus actividades.
Sin embargo, algunas personas con el sndrome de Tourette indican que sufren un
notable aumento de tensin al reprimir sus tics, hasta el punto que sienten que el
tic debe expresarse. Los tics provocados por una causa ambiental pueden parecer
voluntarios o deliberados pero no lo son.

Cul es la causa del sndrome de Tourette?

Aunque la causa del sndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones
actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro
(incluyendo los ganglios basales, lbulos frontales y corteza cerebral), los circuitos
que hacen interconexin entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina,
serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicacin entre las clulas
nerviosas. Dada la presentacin frecuentemente compleja del sndrome de
Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.

Qu trastornos estn asociados con el sndrome de Tourette?

Muchas personas con el sndrome de Tourette experimentan problemas
adicionales de neuro-comportamiento, incluyendo la falta de atencin,
hiperactividad e impulsividad (dficit de atencin con hiperactividad) y dificultades
relacionadas con la lectura, escritura y aritmtica, adems de sntomas obsesivocompulsivos tales como pensamientos intrometidos, preocupaciones y
comportamientos repetitivos. Por ejemplo, la preocupacin por la suciedad y los
grmenes puede asociarse con el lavado repetido de las manos, y la preocupacin
por la posibilidad de que ocurran cosas negativas puede asociarse con
comportamientos ritualistas como contar, repetir, ordenar y acomodar. Las
personas que padecen del sndrome de Tourette tambin padecen de problemas
de depresin, trastornos de ansiedad y otras dificultades para llevar adelante sus
vidas, las que pueden estar o no relacionadas directamente con el sndrome de
Tourette. Si se considera la gran cantidad de posibles complicaciones, las
personas con el sndrome de Tourette pueden vivir mejor si reciben tratamientos
mdicos que incluyan una amplia gama de modalidades teraputicas.
Si usted tiene sndrome de Tourette, realiza movimientos o sonidos fuera de lo
normal, llamados tics, con poco o ningn control sobre stos. Algunos tics
comunes son parpadear y carraspear. Es posible que repita las palabras, gire o,
rara vez, diga palabras groseras repentinamente.
El sndrome de Tourette es un trastorno del sistema nervioso. Suele ocurrir con
otros problemas, como:

Trastorno de atencin con hiperactividad (TDAH)

Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)

Ansiedad
Depresin

Cmo se diagnostica el sndrome de Tourette?

Los mdicos diagnostican el sndrome de Tourette luego de asegurarse que el
paciente ha padecido de tics vocales o motores durante por lo menos un ao. La
existencia de otras condiciones neurolgicas o siquitricas tambin puede ayudar
a los mdicos a hacer el diagnstico. Los tics ms comunes rara vez son mal
diagnosticados por mdicos competentes. Sin embargo, la presencia de sntomas
atpicos o la presentacin atpica de sntomas (por ejemplo, la aparicin de
sntomas en la edad adulta), podran requerir de la ayuda de especialistas para
lograr un diagnstico. El diagnstico generalmente no requiere de exmenes de
sangre o de laboratorio sino de estudios utilizando tcnicas de diagnstico por
imagen, tales como la resonancia nuclear magntica, la tomografa computarizada
y el electroencefalograma, adems de ciertos exmenes de sangre que pueden
utilizarse para descartar la existencia de otras condiciones mdicas que podran
confundirse con el sndrome de Tourette.
No es infrecuente que los pacientes sean diagnosticados oficialmente con el
sndrome de Tourette slo despus de haber presentado sntomas durante mucho
tiempo. Esto obedece a muchas razones. Para los familiares y los mdicos que no
conocen bien el sndrome de Tourette, los sntomas como los tics leves e incluso
los moderados pueden considerarse como irrelevantes, como parte de una fase de
crecimiento o como resultado de alguna otra condicin mdica. Por ejemplo,
algunos padres pueden pensar que el parpadeo de ojos est relacionado con
problemas de la vista o que el olfateo es producido por alergias en ciertas
estaciones del ao. Algunos pacientes logran auto-diagnosticarse despus de que
ellos, sus padres, sus parientes o sus amigos leen o escuchan informacin sobre
el sndrome de Tourette.
Estos incluyen trastornos de movimientos involuntarios que se inician en la niez,
tales como la distonia, o trastornos siquitricas caracterizados por
comportamientos o movimientos repetitivos (por ejemplo, el comportamiento
estereotipado del autismo y el comportamiento compulsivo del trastorno obsesivocompulsivo).

Cmo se trata el sndrome de Tourette?

Debido a que los sntomas del tic no siempre producen discapacidad, la mayora
de las personas con el sndrome de Tourette no requiere de medicamentos para
controlar los tics. Sin embargo, existen medicamentos efectivos para aquellas
personas cuyos sntomas interfieren con su funcionamiento diario. Los
medicamentos que han demostrado ser ms tiles de manera consistente para
controlar los tics son los neurolpticos. Existen varios pero algunos son ms

efectivos que otros (por ejemplo, el haloperidol y el pimozide). Desgraciadamente

no existe un solo medicamento que sea efectivo para todas las personas con el
sndrome de Tourette, ni tampoco uno que elimine completamente los sntomas.
Adems, todos los medicamentos producen efectos secundarios. La mayora de
los efectos secundarios de los neurolpticos pueden manejarse iniciando el
tratamiento gradualmente y reduciendo las dosis cuando se producen efectos
secundarios. Los efectos secundarios ms comunes de los neurolpticos incluyen
la somnolencia, el aumento de peso y el embotamiento cognitivo. Algunos efectos
secundarios neurolgicos tales como estremecimientos, reacciones distnicas
(movimientos o posturas retorcidas), sntomas parecidos a la enfermedad de
Parkinson y otros movimientos disquinticos (involuntarios) son menos comunes y
se manejan fcilmente reduciendo las dosis. Despus de usar los neurolpticos
durante largo tiempo, al suprimirlos se debe hacerlo lentamente para evitar
aumentos de rebote en los tics y disquinecia por disminucin de la dosis. Una
forma de disquinesia, producida por la disminucin de la dosis de la medicina,
llamada disquinesia tarda, es un trastorno de movimiento distinto al sndrome de
Tourette y que puede ser consecuencia del uso crnico de neurolpticos. Es
posible reducir el riesgo de este efecto secundario usando dosis ms bajas de
neurolpticos durante perodos ms cortos.
Existen otros medicamentos que tambin podran ser tiles para reducir la
severidad de los tics pero la mayora no ha sido estudiada en forma tan extensa ni
ha demostrado tener una eficacia tan consistente como los neurolpticos. Otros
medicamentos con demostrada eficacia incluyen los agonistas alfa-adrenrgicos
tales como la clonidina y la guanfacina. Estos medicamentos se utilizan
principalmente para la hipertensin pero tambin se usan en el tratamiento de los
tics. El efecto secundario ms comn de estos medicamentos y que impide su uso
es su accin sedante.
Tambin existen medicamentos efectivos para tratar algunos de los trastornos de
neuro-comportamiento que pueden producirse en pacientes con el sndrome de
Tourette. Investigaciones recientes demuestran que medicamentos estimulantes
tales como el metilfenidate y la dextroamfetamina pueden disminuir los sntomas
de dficit de atencin con hiperactividad en personas que padecen de tics
relacionados con el sndrome de Tourette, sin que estos tics se tornen ms
severos. Sin embargo, las etiquetas de producto de los estimulantes actualmente
contraindican su uso en nios con tics relacionados con el sndrome de Tourette y
en personas con el sndrome o con historia familiar de tics. Los cientficos abrigan
la esperanza de que investigaciones futuras incluyan un debate exhaustivo sobre
los riesgos y beneficios de los estimulantes en personas con historia familiar del
sndrome de Tourette para lograr que el asunto se esclarezca. Para tratar
sntomas obsesivo-compulsivos que alteran el funcionamiento normal diario de las
personas, los inhibidores de la recaptacin de la serotonina, la clomipramina,

fluoxetina, fluvoxamina, paroxetina y sertralina, han demostrado ser efectivos en

algunos pacientes.
La psicoterapia tambin puede ser til. A pesar de que el sndrome de Tourette no
es causado por problemas sicolgicos, la enfermedad s puede producirlos. La
psicoterapia puede ayudar a las personas con el sndrome de Tourette a adaptarse
mejor a su trastorno y a manejar los problemas sociales y emocionales
secundarios que a veces ocurren. Recientemente, tratamientos especficos para
modificar el comportamiento, incluyendo la capacitacin para ayudar al paciente a
tomar conciencia del problema y capacitacin en la cual se le presenta al paciente
otras alternativas, como por ejemplo ensear al paciente a moverse en forma
voluntaria respondiendo a un impulso premonitorio, han dado buenos resultados
en pequeos estudios controlados. Los Institutos Nacionales de la Salud
actualmente financian investigaciones a mayor escala con la esperanza de que se
puedan obtener resultados ms concretos.