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C o m m i s s i o n e Medica S u p e r i o r e
PREMESSA
Com' n o t o , la storica classificazione del d i a b e t e m e l l i t o , p r o p o s t a dall'OMS nel
1 9 8 0 , ne p r e v e d e v a , in base a un criterio m i s t o , t e r a p e u t i c o e p a t o g e n e t i c o , la
suddivisione in cinque classi cliniche:
Criteri NDDG ( 1 9 7 9 ) modificati da OMS ( 1 9 8 0 )
Diabete mellito insulino-dipendente ( I D D M )
gi d e f i n i t o d i a b e t e i n f a n t o - g i o v a n i l e
gi d e f i n i t o d i a b e t e dell'et a d u l t a
malattie pancreatiche
sindromi ormonali
f a r m a c i o tossici
a n o m a l i e d e l l ' i n s u l i n a o del r e c e t t o r e
malattie genetiche
0 0 1 4 2 Roma
L a r g o J o s e m a r i a Escriv d e B a l a g u e r , 1 1
tei 06 5 9 0 5 7 3 8 2
tei 06 5905 7 3 6 8
fax 06 5964 7155
cf 8 0 0 7 8 7 5 0 5 8 7
pi 0 2 1 2 1 1 5 1 0 0 1
C o m m i s s i o n e Medica S u p e r i o r e
Distruzione
delle
Deficit
cellule
/3
Difetti
delle
A prevalente
deficit
A prevalente
resistenza
genetici
F o r m e g i o v a n i l i a f f i n i al t i p o 2
cellule
(d.
idiopatica
resistenza
secretorio
insulino
A l t r i tipi s p e c i f i c i
immunomediata
j3
monogenico)
MODY1
MODY1
MODY 3
genetici
dell'azione
insulinica
Malattie
pancreas
lipo-atrofico
del
pancreatiti
esocrino
traumi
neoplasie
Fibrosi cistica
emocromatosi
acromegalie
Endocrinopatie
cushing
glucagonoma
feocromocitoma
Farmaci
tossici
Acido
nicotinico
glicocorticoidi
Ormone tiroideo
Agonisti
pagonisti
Rosolia c o n g e n i t a
Infezioni
cytomegalovirus
Forme
rare
immunomediate
Altre
sindromi
genetiche
Stiff-man
Anticorpi
syndrome
anti-recettore
Down
Klinefelter
Turner
Diabete mellito g e s t a z i o n a l e
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Sintomatologia
L'esordio clinico del d i a b e t e m e l l i t o t i p o 1 a v v i e n e in o l t r e il 5 0 % dei casi p r i m a
dei 20 anni e pi f r e q u e n t e m e n t e all'epoca della pubert. E' possibile t u t t a v i a che
la m a l a t t i a si presenti sin dalla p r i m a infanzia e anche nel corso del p r i m o anno
di v i t a .
I n t u t t i i casi l'esordio s i n t o m a t i c o con poliuria, n i c t u r i a , polidipsia, polifagia
(che non si a c c o m p a g n a ad i n c r e m e n t o ponderale ma spesso a d i m a g r a m e n t o ) .
Talora la m a l a t t i a si m a n i f e s t a in occasione di un e v e n t o s t r e s s a n t e ( infezioni,
t r a u m i , i n t e r v e n t i c h i r u r g i c i ) con i segni della cheto-acidosi ( anoressia, nausea,
v o m i t o , dolori a d d o m i n a l i ) o a d d i r i t t u r a del coma chetoacidosico ( d i s i d r a t a z i o n e ,
respiro di K u s s m a u l , alito a c e t o n i c o ) .
Gli e s a m i di l a b o r a t o r i o svelano iperglicemia a d i g i u n o e s o p r a t t u t t o dopo i pasti,
glicosuria in g e n e r e m o l t o r i l e v a n t e , i p o i n s u l i n e m i a o insulina non dosabile,
presenza di corpi chetonici e nella m a g g i o r a n z a dei casi di u n o o pi m a r k e r s di
attivit a u t o i m m u n i t a r i a (ICA, GAD, I A 2 , IAA, Z n T 8 ) c o n t r o le cellule i n s u l a r i .
Nel coma chetoacidosico le urine m o s t r e r a n n o alta glicosuria e intensa positivit
alle reazioni p e r i corpi c h e t o n i c i . Nel s a n g u e si rileva m a r c a t a iperglicemia ( in
g e n e r e t r a i 5 0 0 e i 7 0 0 m g / d l ) , presenza di corpi chetonici, i p o n a t r e m i a
m o d e s t a , i p e r p o t a s s e m i a , iperosmolarit, i p e r t r i g l i c e r i d e m i a e a u m e n t o degli
acidi grassi liberi. Sul s a n g u e a r t e r i o s o si evidenzier riduzione
( con valori
anche p r o s s i m i a 7,0) del PH e d i m i n u z i o n e della pressione parziale di C 0 2 .
C o m p l i c a n z e del d i a b e t e tipo 1
Le complicanze acute pi t i p i c h e sono r a p p r e s e n t a t e dal coma cheto-acidosico e
dal c o m a ipoglicemico che, se non a d e g u a t a m e n t e t r a t t a t i , possono c o s t i t u i r e
causa di e x i t u s .
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Terapia
Il d i a b e t e di t i p o 1 una m a l a t t i a cronica
p e r la quale, a t t u a l m e n t e , non
prevedibile g u a r i g i o n e e c o m p o r t a , di necessit, la s o m m i n i s t r a z i o n e a vita di
t e r a p i a infusionale con insulina.
A t t u a l m e n t e la disponibilit di p r e p a r a t i insulinici pi " f i s i o l o g i c i " r i s p e t t o alle
molecole di o r i g i n e bovina o suina usate un t e m p o e di p r o d o t t i diversi in base
alla rapidit d'azione (insulina rapida, lenta, u l t r a l e n t a , ad azione r i t a r d a t a ) rende
pi facile che in passato il c o n t r o l l o della glicemia in q u e s t i pazienti e una
m i g l i o r e qualit di v i t a .
Il m o n i t o r a g g i o della t e r a p i a e l ' a d e g u a m e n t o delle dosi richiedono inoltre
m i s u r a z i o n i q u o t i d i a n e e pi spesso p l u r i q u o t i d i a n e della g l i c e m i a .
I n a l t e r n a t i v a alla t e r a p i a t r a d i z i o n a l e m u l t i - i n i e t t i v a p e r via s o t t o c u t a n e a , oggi
possibile r i c o r r e r e all'infusione c o n t i n u a con m i c r o i n f u s o r i . Si t r a t t a di dispositivi
p o r t a t i l i di piccole d i m e n s i o n i , p a r a g o n a b i l i a quelle di un cellulare, che rilasciano
insulina ad azione rapida 2 4 o r e su 2 4 a t t r a v e r s o un t u b o s o t t i l e e un'agocannula
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L'impegno del minore, della famiglia e della scuola nel trattamento del
DMT1.
Secondo le r a c c o m a n d a z i o n i p r o s p e t t a t e dallo "Standard
italiano per la cura del
diabete",
pubblicate c o n g i u n t a m e n t e dalla S I D ( Societ I t a l i a n a di D i a b e t o l o g i a )
e dalla A M D ( Associazione Medici D i a b e t o l o g i ) in data 28 m a g g i o 2 0 1 4 , il
paziente in t r a t t a m e n t o insulinico d e v e essere e d u c a t o a :
"avere
le abilit necessarie
per effettuare
la rilevazione
della
propria
glicemia;
saper interpretare
i risultati come base per intraprendere
una azione;
percepire
i collegamenti
tra specifici
comportamenti
(alimentazione,
esercizio
fisico) e i risultati
della misurazione
glicemica,
prendendo
da
questi la motivazione
al cambiamento
dei
comportamenti;
mettere
in atto autonomamente
comportamenti
correttivi,
farmacologici
e non, in risposta ai risultati delle misurazione
glicemiche,
soprattutto
per
la prevenzione
del rischio
ipoglicemico".
L'autocontrollo glicemico d e v e essere c o n s i d e r a t o una c o m p o n e n t e essenziale
d e l l ' a u t o g e s t i o n e q u o t i d i a n a dei pazienti con D M T 1 .
Le r a c c o m a n d a z i o n i S I D - A M D s u g g e r i s c o n o , p e r i pazienti in et i n f e r i o r e a 18
a n n i , 6-8 c o n t r o l l i / d i e e consigliano un c o n t r o l l o ancora pi s t r e t t o nei b a m b i n i
pi piccoli.
Nelle sue r a c c o m a n d a z i o n i del 2 0 1 4 l'ADA consiglia che nei pazienti in t e r a p i a
multiniettiva
o con m i c r o i n f u s o r e il c o n t r o l l o della glicemia sia eseguito
s i s t e m a t i c a m e n t e p r i m a dei pasti e degli s p u n t i n i , o c c a s i o n a l m e n t e dopo i pasti
principali, p r i m a di a n d a r e a l e t t o e p r i m a di un esercizio fisico, s e m p r e nel
s o s p e t t o di ipoglicemia e dopo la correzione della ipoglicemia stessa.
E' e v i d e n t e c o m e tale attivit, indispensabile
p e r la p r e v e n z i o n e
delle
complicanze
microangiopatiche,
sia p a r t i c o l a r m e n t e delicata
e impegni
n e c e s s a r i a m e n t e o l t r e che il piccolo paziente anche gli a d u l t i di r i f e r i m e n t o ,
f a m i l i a r i o personale scolastico.
L'adulto di r i f e r i m e n t o c h i a m a t o a " r i c o r d a r e " al b a m b i n o l ' a p p u n t a m e n t o
p l u r i q u o t i d i a n o con la m i s u r a z i o n e , ad a i u t a r l o n e l l ' i n t e r p r e t a z i o n e del rilievo e
nella successiva fase d e c i s i o n a l e - t e r a p e u t i c a , a c o n s e r v a r e a d e g u a t a m e n t e e a
g e s t i r e con modalit sterili il complesso dei presidi di uso q u o t i d i a n o ( s i r i n g h e
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le s e g u e n t i criticit
C o m m i s s i o n e Medica S u p e r i o r e
7 mutamenti
della societ influenzano
negativamente
la famiglia
(famiglie
monoparentali
o problematiche,
ritmi di lavoro
accelerati)
e
creano
difficolt nel ruolo
educativo;
le difficolt in ambito
scolastico
possono
determinare
sentimenti
di
diversit e condizioni
di esclusione,
con limitazione
del benessere
psicofisico
e
rischio
di
associazione
con
problemi
psico-sociali
e
comportamentali
quali difficolt relazionali,
ansia, depressione
e disturbi
del comportamento
alimentare;
le resistenze
basate
su pregiudizi
e ostacoli
legati talora a
normative
obsolete,
interferiscono
gravemente
sul coinvolgimento
dei pazienti
nelle
attivit scolastiche
ed
extra-scolastiche".
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rappresenta
un
del diabete
e
costituisce
una
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L a v a l u t a z i o n e d e l d i a b e t e m e l l i t o t i p o 1 a fini di invalidit e h a n d i c a p
La b r e v e d i s a m i n a c o n d o t t a sugli a s p e t t i clinici del d i a b e t e m e l l i t o t i p o 1,
s u l l ' i m p e g n o t e r a p e u t i c o che esso c o m p o r t a e sulle indicazioni socio-assistenziali
r e c e n t e m e n t e d e t t a t e dal Ministero della Salute non pu che a p p r o d a r e ad una
p r i m a considerazione basilare e p r o p e d e u t i c a ad ogni proposta v a l u t a t i v a .
L'acquisizione, da p a r t e del m i n o r e a f f e t t o da d i a b e t e m e l l i t o t i p o 1, della
necessaria consapevolezza di d o v e r c o n v i v e r e con una m a l a t t i a cronica non
guaribile,
ma
solo c o n t r o l l a b i l e ,
e al c o n t e m p o
della indispensabile
c o m p e t e n z a a gestire il t r a t t a m e n t o t e r a p e u t i c o , r a p p r e s e n t a un processo
g r a d u a l e , lento ed i n e v i t a b i l m e n t e legato alla
sua complessiva m a t u r a z i o n e
psico-fisica.
L'autonoma c o m p e t e n z a alla t e r a p i a , i n f a t t i , non si esaurisce nella sola capacit
m a n u a l e di a u t o - i n o c u l a z i o n e del f a r m a c o ma p r e s u p p o n e invece l'acquisizione
di c o m p i u t e capacit di critica, giudizio e a u t o d e t e r m i n a z i o n e tali da p e r m e t t e r e
di f r o n t e g g i a r e nel m o d o pi o p p o r t u n o
le e s t e m p o r a n e e esigenze di
a d e g u a m e n t o t e r a p e u t i c o p r o p o s t e da v a r i a z i o n i d e l l ' a l i m e n t a z i o n e o dell'attivit
fisica o v v e r o dalla c o m p a r s a di s i n t o m i indicativi di una condizione di ipo o
iperglicemia.
Si t r a t t a e v i d e n t e m e n t e di una attivit c o g n i t i v o - v o l i t i v a t a n t o complessa q u a n t o
delicata e pericolosa per le possibili c o n s e g u e n z e di un e r r o r e v a l u t a t i v o .
A t a l p r o p o s i t o non si pu non ricordare che, p u r in altri a m b i t i e a fini d i v e r s i , la
capacit di a u t o d e t e r m i n a z i o n e da p a r t e del m i n o r e sia esclusa p r i m a dei 14
anni di et e debba essere v a l u t a t a caso p e r caso t r a i 14 e 18 a n n i , r i s u l t a n d o
p r e s u n t a solo al r a g g i u n g i m e n t o della m a g g i o r et.
Su tali p r e s u p p o s t i , c o n s i d e r a n d o p r i o r i t a r i a la t u t e l a della salute e della
sicurezza del m i n o r e
e allo stesso t e m p o eccedente dalle possibilit della
c o m m i s s i o n e v a l u t a t r i c e una c o m p i u t a v a l u t a z i o n e sul suo g r a d o di maturit, la
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