EMBRIOLOGA

DEL SISTEMA
RESPIRATORIO
JULIN RAMREZ CHEYNE

SEMIOLOGA EN GENTICA CLNICA

SNDROME

- Anomalas bien relacionadas
y de causa comn

- Mecanismo patognico frecuentemente
desconocido

- Obedece leyes
de la herencia


SECUENCIA
-Anomala primaria simple q ue a travs de un mecanismo
de cascada produce mlUples
anomalas acompaantes


COMPLEJO
-Causadas por disminucin del aporte de nutrientes y O2
(alteraciones en el desarrollo de vasos sanguneos)
- Comparten regin embriolgica comn o adyacente
durante el desarrollo

ASOCIACIN

-Causa desconocida

-no se puede establecer una relacin fuerte entre las
anomalas
-nomenclatura mediante acrnimos

CLASIFICACIN DE LAS ANOMALAS CONGNITAS QUE SE

PRESENTAN EN GRUPO

Pared anterior del IntesUno primiUvo anterior

diver[culo respiratorio o laringotraqueal

Septo traqueoesofgico

divisin del tubo digesUvo primiUvo anterior
Esfago
Trquea

Septo traqueoesofgico anmalo

divisin incompleta del tubo digesUvo primiUvo
anterior

]stula traqueoesofgicas

SEMIOLOGA EN GENTICA CLNICA

SNDROME

- Anomalas bien relacionadas
y de causa comn

- Mecanismo patognico frecuentemente
desconocido

- Obedece leyes
de la herencia


SECUENCIA
-Anomala primaria simple q ue a travs de un mecanismo
de cascada produce mlUples
anomalas acompaantes


COMPLEJO
-Causadas por disminucin del aporte de nutrientes y O2
(alteraciones en el desarrollo de vasos sanguneos)
- Comparten regin embriolgica comn o adyacente
durante el desarrollo

ASOCIACIN

-Causa desconocida

-no se puede establecer una relacin fuerte entre las
anomalas
-nomenclatura mediante acrnimos

CLASIFICACIN DE LAS ANOMALAS CONGNITAS QUE SE

PRESENTAN EN GRUPO

SEMIOLOGA EN GENTICA CLNICA

ASOCIACIONES
VACTERL

Vertebrales
Anales
Cardiacas
TraqueoEsofgicas
Renales
Limbs (Extremidades)

SEMIOLOGA EN GENTICA CLNICA

ASOCIACIONES
VACTERL

Vertebrales
Anales
Cardiacas
TraqueoEsofgicas
Renales
Extremidades

SEMIOLOGA EN GENTICA CLNICA

ASOCIACIONES
VACTERL

Vertebrales
Anales
Cardiacas
TraqueoEsofgicas
Renales
Extremidades

-Sialorrea
-Emesis hipoglicemia


-Abdomen excavado

SEMIOLOGA EN GENTICA CLNICA

ASOCIACIONES
VACTERL

Vertebrales
Anales
Cardiacas
TraqueoEsofgicas
Renales
Extremidades

-Sialorrea
-Emesis hipoglicemia
-Abdomen excavado
-Disnea, tos, infeccin
respiratoria

SEMIOLOGA EN GENTICA CLNICA

ASOCIACIONES
VACTERL

Vertebrales
Anales
Cardiacas
TraqueoEsofgicas
Renales
Extremidades

-Sialorrea
-Emesis hipoglicemia
-Abdomen globoso,
distendido

SEMIOLOGA EN GENTICA CLNICA

ASOCIACIONES
VACTERL

Vertebrales
Anales
Cardiacas
TraqueoEsofgicas
Renales
Extremidades

-Sialorrea
-Emesis hipoglicemia
-Disnea, tos, infeccin
respiratoria
-Abdomen globoso,
distendido

SEMIOLOGA EN GENTICA CLNICA

ASOCIACIONES
VACTERL

Vertebrales
Anales
Cardiacas
TraqueoEsofgicas
Renales
Extremidades

-Disnea, tos, infeccin

respiratoria
-Abdomen globoso,
distendido

Diver[culo respiratorio (semana 5)

yema pulmonar
yemas bronquiales
bronquios principales, lobares y segmentarios
bronquiolos

SEMIOLOGA EN GENTICA CLNICA

SECUENCIAS
POTTER
Alteracin primaria: agenesia renal
anuria
oligohidramnios
hipoplasia pulmonar
falta de amorUguacin de las fuerzas compresivas in tero
deformidades: extremidades, faciales

SEMIOLOGA EN GENTICA CLNICA

SECUENCIAS

Alteracin primaria: defecto del diafragma
herniacin del contenido abdominal hacia el trax
compresin pulmonar
hipoplasia pulmonar

ETAPAS DEL DESARROLLO PULMONAR

ETAPA
MOMENTO DEL
DESARROLLO
Glandular o pseudoglandular

5 17, 6 - 16

Canalicular

13 25, 16 - 26

Sacular terminal

24 nacimiento, 26 nacimiento

Alveolar

nacimiento 8 aos, 32 8 aos

MADURACIN PULMONAR
ETAPA

MOMENTO DEL
DESARROLLO

CARACTERSTICAS

Glandular

6 - 16

-Elementos implicados en el intercambio: ausentes

-respiracin: imposible

Canalicular

16 - 26

-Elementos implicados en el intercambio:

vascularizacin adecuada, incremento de la luz
bronquial
-Respiracin: imposible

Sacular terminal

26 nacimiento

- Elementos implicados en el intercambio:

neumocitos Upo I y II presentes
-respiracin: posible

Alveolar

Nacimiento 8 aos

-incremento del nmero de bronquiolos, sacos

terminales, ductos alveolares y alvolos
mayor densidad de Rx de trax en nios

NEUMOCITOS TIPO II
SURFACTANTE PULMONAR

disminucin de la tensin supercial

evita colapso alveolar durante la espiracin

NEUMOCITOS TIPO II
SURFACTANTE PULMONAR

Qu es la tensin supercial?

NEUMOCITOS TIPO II
SURFACTANTE PULMONAR

Cmo trabaja un surfactante
hnp://www.youtube.com/watch?
v=ge5QdP0hvyA&feature=related

NEUMOCITOS TIPO II
SURFACTANTE PULMONAR
80%: fosfolpidos (dipalmitoil leciUna)
8%: lpidos neutros
12%: protenas
protenas de surfactante
SP-A
SP-B
SP-C
SP-D

NEUMOCITOS TIPO II
SURFACTANTE PULMONAR
80%: fosfolpidos (dipalmintoilfosfaUdilcolina)
8%: lpidos neutros
12%: protenas
protenas de surfactante
SP-A
SP-B
SP-C
SP-D

Hidrofbicas
Extensin de fosfolpidos

Hidro]licas
Defensa contra
patgenos inhalados

NEUMOCITOS TIPO II
REGULADORES DE LA PRODUCCIN DE SURFACTANTE
ESTIMULADORES
-GlucocorUcoides
-Hormonas Uroideas

NEUMOCITOS TIPO II
REGULADORES DE LA PRODUCCIN DE SURFACTANTE
ESTIMULADORES
-GlucocorUcoides
-Hormonas Uroideas

Parto

NEUMOCITOS TIPO II
DEFICIENCIA DE SURFACTANTE
hnp://www.youtube.com/watch?
v=k8tuRtCch4k&feature=related

NEUMOCITOS TIPO II
DEFICIENCIA DE SURFACTANTE


SDR del RN



EMH

NEUMOCITOS TIPO II
DEFICIENCIA DE SURFACTANTE


Colapso de alvolos (atelectasia)
SDR del RN



EMH

NEUMOCITOS TIPO II
DEFICIENCIA DE SURFACTANTE


SDR del RN


Colapso de alvolos (atelectasia)
+

EMH

Dao del epitelio alveolar

(Fluido eosino]lico (rosado) cubriendo los alvolos)

Tejido inductor
(mesnquima)
FGS
Shh

Tejido competente
(epitelio)