Nmeroscromosmicos

Nmeroscromosmicos

Tiposdecromosomas:

Autosomas:
Cromosomas
sexuales:

GrupoD
Enuncariotipoloscromosomas
seclasifican tambinsegn:
forma,tamao,patrndebanda.

GrupoA
n Croms.1al3
n Metacntricos

Croms.1315

Acrocntricos

GrupoE
n

Croms.1618

Submetacntricos

GrupoF
GrupoB
n

Croms.4y5

Submentacntricos

GrupoC
n

Croms.612yX

Metacntricos

Croms.19y20

Submetacntricos

GrupoG
Croms.2122y
crom.Y.

Acrocntricos

CROMATIDA

Tambinseclasificansegnla
posicindelcentrmero:
Metacntricos:centrmeroala
mitadyambosbrazosdeigual
longitud.

CENTROMERO

Submetacntricos:unbrazoes
ligeramentemslargoqueel
otro.
Acrocntricos:unbrazoes
muylargoyelotromuycorto.
Telocntrico:elcentrmerose
ubicaenlostelmerosporlo
quesoloseapreciaunbrazo.

Cariotiposcontcnicasactuales

JuegosCromosomalesDe
DistintasEspecies:
Especie

Mosca

Nmerode
cromosomas

Gato

38

Cerdo

40

Ratn

40

Rata

42

Conejo

44

Hombre

46

Simio

48

Oveja

54

Vaca

60

Caballo

64

Perro

78

DeHumano

EjemplosdeFrmulasCariotpicas
47,XY,+18

SndromedeEdwards

47,XY,+13

SndromedePatau

46,XX,5p

SndromeCriduchat

47,XX,+21

SndromeDown

47,XXY

SndromeKlinefelter

47,XYY

SndromeXYY supermacho

45,X

SndromeTurner

46,XY

normal

46,XX

normal

SndromedeEdwards

Deficienciadel
crecimiento
Formaanormaldel
crneoy
caractersticasfaciales
Manosapretadas
Piesinferioresdeleje
debalancn
Anormalidades
cardiacasyrenales

SndromedePatau
47,+13(trisomia13)
Retrasomental
Holoprosencefalia
Disminucindedistanciainterorbitalque
puedellegaralapresenciadeunsoloojo
Labioleporino.
Ausenciadepaladar
Trastornosenlalengua
Aparicindemsdedosnarices.
Hidronefrosis
Aumentodetamaodelrin
Comunicacininterventricular
Polidactilia
Hipotonamuscular

SndromeCRIDUCHAT

46,5p(Perdidadeunfragmento
delbrazopdelcrom.#5)
RetrasomentalseveroconCI
menorde20
Craneorelativamentepequeo
Producenunsonidoalllorar
parecidoalaullidodeungatorecin
nacidosdebidoalpocodesarrollode
lascuerdasvocales.

SndromedeDown
47,XY,+21(trisomadel
crom.21)
Carasplanasyredondeadas,
pelolacio,narizcorta
Orejaspequeasy
subdesarrolladas
Manosypiescortosyanchos.
Retardacinmentalsimplea
severa.
50%delassonfrtilespero
sushijospodrianheredarel
cromosomaadicional.

MujerDown

SindromedeDown

SndromeKlinefelter
47,XXY.(trisomadeloscromosomasdelsexo)
Machoestril,losnivelesdetestosteronacomienzanbajosy
disminuyenconeltiempo.
Elpenepuedeserdetamaonormaloligeramentereducido.
Hipogonadismo.
Muchosdeestosvaronestienenunacombinacinde:
Escoliosis
Senosagrandados.
Distribucinfemeninadelasgrasascorporales(enlascaderas)
Son25cmmsaltosdelonormal
Brazosypiernasligeramentemslargos

Algunasvariantesdelsndromeson:
v XXYY,XXXY,XXXXY

Amayornmerode
cromosomasX
adicionalesms
intensosyseveros
sonlossntomas,
ademsdeun
evidenteretraso
mental.

SndromeXYYSuperMacho
47,XYY
Machosfrtiles
Desarrollonormaldegnadasytamaotesticular.
Nivelesaltosdetestosterona(msaltodelonormal)
Ciertogradoderetrasomental
Sedicenserpersonas
sumamenteagresivas.

SndromedeTurner
45,X
Unicamonosomaviable.
Faltadedesarrollode
caractersticassexuales
secundarias.
Cuelloancho(dobletejido
conectivoalosladosdel
cuello)
Pechoancho
Anormalidadesrenalesy
cardiovasculares.
NoafectaelIQperoexiste
ciertogradodeinmadurezy
comportamientoinfantil.