UNIVERSIDAD DE CUENCA

FACULTAD DE CIENCIAS MDICAS

ESCUELA DE MEDICINA

TEMA:

Riones Poliqusticos
NOMBRE:

Michelle Maldonado
GRUPO:

3
PROFESOR:

Dra. Catalina Rivera

CATEDRA:

Nefrologa

AO:
2015

Introduccin
La enfermedad renal poliqustica (PKD) es una enfermedad hereditaria y una de
la ms frecuente de las patologas renales hereditarias, se presenta en 1 de
cada 1 000 nacidos y es la causa del 10 % de las insuficiencias renales crnicas
terminales en pacientes con tratamiento con dilisis. Es multisistmica, afecta
fundamentalmente al rin, evoluciona lenta y progresivamente hacia la

insuficiencia renal crnica (IRC) con aparicin de complicaciones y presenta

expresividad variable, sobre todo en la edad de comienzo. Esta afeccion
consiste en la aparicin progresiva de lesiones qusticas en los riones, que
remplazan el parnquima renal, lo que conduce a enfermedad renal crnica
terminal. La PKD tiene dos patrones de herencia: autosmico dominante y
autosmico recesivo. La forma autosmica dominante es ms comn y menos
grave que la autosmica recesiva. Se conoce que la PKD es causada por
mutacin en varios loci humanos. La forma autosmica dominante puede ser
causada por mutaciones en dos genes diferentes (PKD1 y PKD2); en tanto que
la forma autosmica recesiva solo tiene un gen causal (PKHD1).

Epidemiologia
La PKD es 20 veces ms frecuente que la enfermedad de Huntington, 15 veces
ms frecuente que la fibrosis qustica del pncreas y 10 veces ms frecuente
que la anemia drepanoctica. Cada descendiente de un sujeto enfermo tiene 50
% de probabilidad terica de heredar la enfermedad. Se ha descrito una
prevalencia de 1/800 en todos los grupos tnicos y afecta 1/500 y 1/1000
recin nacidos vivos. Aproximadamente 2700 personas con PKD iniciaron
terapia de reemplazo renal en el 2008 en Estados Unidos, junto a 26.000
personas ms, diagnosticadas con esta enfermedad que ya se encontraban en
terapia de reemplazo renal. La prevalencia de la PKD en Colombia se ha
determinado mediante la estadstica del antiguo Instituto de Seguro Social
(ISS), el cual reporta que el 4,6 % de los pacientes con ERC estadio IV G4
presentaban PKD.

Clasificacin
SEGN LA BASE GENTICA
Se clasifican en autosmica dominante y autosmica recesiva.
Autosmica dominante
La forma del padecimiento en el modo autosmico dominante es mucho ms
comn pero menos severo. En el 85% de los pacientes esta enfermedad es
causada por la mutacin en el gen PKD1 (cromosoma locus 16p13.3-p13.1); en
el 15% de los pacientes la causa es la mutacin del gen PKD2 (locus 4q21q23)
un tercer gen candidato PKD3 es el ms bajo en porcentaje presentado.
Autosmica recesiva
La forma del padecimiento en la modalidad autosmica recesiva es la variacin
menos comn, se debe a la mutacin del (cromosoma locus 6p12.2) PKHD1. La
mayora muere al nacer, debido a insuficiencia respiratoria; es invariablemente
bilateral, en casi todos los casos hay quistes hepticos con fibrosis portal, as
como proliferacin de conductos biliares portales. Los pacientes en etapa

infantil y juvenil, pueden desarrollar fibrosis heptica, caracterizada por fibrosis

periportal tambin llamada fibrosis heptica congnita. Un estudio
ultrasonogrfico fetal ofrece la posibilidad de diagnstico prenatal.
SEGN LA EDAD DE APARICIN DE LA ENFERMEDAD
En 1971, Blyth y Ockenden publican una clasificacin basada en la edad y
forma de presentacin, las anomalas asociadas y el porcentaje de tbulos
afectados y pronstico de esta.
Tipo perinatal: Presentacin al nacimiento; riones muy voluminosos;
hipoplasia pulmonar con afectacin heptica mnima; quistes en 90 % de
los tbulos y muerte neonatal.
Tipo neonatal: Presentacin durante el primer mes de vida; gran
nefromegalia; leve afectacin heptica; insuficiencia renal progresiva y
precoz, y dilataciones qusticas en 65 % de los tbulos.
Tipo infantil: Aparecen manifestaciones clnicas entre 3 y 6 meses de
edad; riones grandes y hepatoesplenomegalia; afectacin heptica
moderada; e insuficiencia renal y fibrosis heptica progresivas con
dilataciones qusticas en 25 % de los tbulos.
Tipo juvenil: Manifestaciones despus del ao de edad con
hepatoesplenomegalia; grandes alteraciones hepticas e insuficiencia
renal con quistes en 10 % de los tbulos.
Fisiopatologa
Las funciones exactas de los genes son desconocidas hasta ahora, las
investigaciones encaminadas a conocer la patognesis de la enfermedad, se
han concentrado en los mecanismos de produccin de los quistes. La PKD
autosmica dominante se caracteriza por aparicin progresiva de quistes en el
epitelio tubular renal, con incremento gradual en nmero y tamao, que da
como primera manifestacin clnica la hipostenuria (prdida de la capacidad de
concentrar orina); posteriormente, se reduce el flujo sanguneo renal que
desencadena prdida progresiva del parnquima renal, el cual a su vez es
remplazado por lesiones qusticas. Esto lleva a la aparicin de complicaciones
propias del dao renal como la hipertensin arterial. As mismo, aumenta el
riesgo de infecciones urinarias a repeticin y la aparicin de dolor en dorso y
flancos como manifestacin del aumento de tamao del tamao qustico, su
infeccin o sangrado interno. El reemplazo del parnquima renal por lesiones
qusticas cada vez de mayor tamao aumenta la longitud y el deterioro en la
funcin renal, hasta que aproximadamente a los sesenta aos de edad se
alcanza el estadio V de la ERC y, por lo tanto, la necesidad de terapia de
reemplazo renal. Adicionalmente, en este tipo de enfermedad se observa

aparicin de quistes en otros rganos como hgado, vesculas seminales,

pncreas y membrana aracnoides. Adems, alteraciones vasculares como
aneurismas intracraneales, dilatacin el arco artico, diseccin de la aorta
torcica, prolapso de la vlvula mitral y hernias en la pared abdominal.
Las manifestaciones clnicas estn directamente relacionadas con el tamao de
los quistes y el grado de afectacin renal por estos. El volumen de los quistes
aumenta de manera exponencial. Segn estudios previos, se conoce que el
incremento de volumen en estos quistes es alrededor del 5,3 % al ao
aproximadamente.
La ADPKD puede ser causada por mutaciones en dos genes diferentes; la ms
frecuente es la ADPKD1 (85 % de los casos) causada por mutaciones en el gen
PKD1 o tambin llamado policistina. Este gen codifica una protena del mismo
nombre; la protena policistina 1 es una glicoprotena transmembrana,
reguladora de canales calcio y homeostasis del calcio intracelular. Tambin
cumple un rol muy importante en la interaccin clula-clula y clula-matriz. El
15 % restante se deben a mutaciones en el gen PKD2, que codifica para la
protena policistina 2, una protena transmembrana que acta como canal de
calcio voltaje dependiente y regula el calcio intracelular, especialmente en el
retculo endoplsmico. Est implicada en el movimiento ciliar de las clulas
epiteliales.

Manifestaciones clnicas
Rin poliqustico tipo: Autosmico Dominante (ADPKD)
Inicialmente se encuentra disminucin en la capacidad de concentrar la orina y
excretar amonio, lo cual contribuye al desarrollo de clculos de oxalato de
calcio y cido rico. Se presenta hipertensin arterial, que es
caractersticamente baja en la noche y con respuesta exagerada al ejercicio,
acompaada de hipertrofia ventricular izquierda y disfuncin diastlica. La
ADPKD es generalmente de inicio tardo, con quistes renales bilaterales y
quistes en otros rganos, como hgado, vescula seminal, pncreas y
membrana aracnoides. El dolor abdominal, en la espalda o en el flanco es uno
de los sntomas frecuentes de la enfermedad; el 60 % de los pacientes lo
padece. Se plantea que el dolor es debido a los riones grandes, impresin que
es apoyada por la observacin de que el 80 % de los pacientes est libre de
sntomas durante 1 ao y el 60 %, 2 aos, si se le descomprimen los quistes. El
drenaje de los quistes slo debe hacerse cuando interfiere con las actividades
normales del paciente, porque aunque el dolor puede producirse por la
acumulacin de lquido en los quistes con aumento de la presin intraluminal,
la causa no est totalmente aclarada.
La infeccin urinaria se presenta en ms de la tercera parte de los casos en
algn momento de la vida. La infeccin qustica puede ser difcil de diferenciar
de la infeccin renal, aunque en la infeccin qustica es ms frecuente el dolor

lumbar; en la infeccin renal es ms frecuente el hemocultivo positivo y en la

pionefrosis es ms frecuente la leucocituria y la cilindruria. Estas diferencias
son importantes para decidir el tratamiento.
La hematuria es el signo de presentacin en el 35 % de los casos y en el 50 %
de los pacientes se observa hematuria macroscpica o microscpica. El riesgo
de hematuria parece asociarse a la hipertensin y el aumento del tamao de
los quistes. Aunque la mayora de los pacientes sealan causas precipitantes
como traumas y ejercicios violentos, no se ha demostrado una asociacin
precisa. Se presenta proteinuria en aproximadamente un tercio de los
pacientes, pero sta es casi siempre ligera (< 1 g en 24 h). Los casos con
proteinuria de rango nefrtico a los que se les ha realizado biopsia renal, tenan
sobreaadida una enfermedad glomerular.
A los 60 aos de edad aproximadamente, el 45 % de los pacientes presenta
insuficiencia renal. Sin embargo, la edad de comienzo de la insuficiencia renal
puede variar ampliamente y se seala que esta variabilidad est influida por el
tipo gentico de la enfermedad, ya que los pacientes con el tipo 2 tienen
mayor edad al comienzo de la insuficiencia renal que los pacientes del tipo 1.
Pero, otros factores pueden influir en la progresin de la enfermedad renal y
sta parece ser menos agresiva en la mujer que en el hombre. Ciertas
funciones endocrinas del rin tambin parecen alterarse, reflejndose tanto
en la secrecin de renina como de eritropoyetina. La secrecin de renina est
relacionada con la hipertensin arterial como se seal anteriormente, y los
niveles altos de eritropoyetina ayudan a mantener un nivel de hemoglobina y
hematocrito ms altos que en las insuficiencias renales por otras causas,
pudiendo llegar a producirse policitemia, pero slo en raros casos. Los niveles
elevados de eritropoyetina pueden producirse en parte por su secrecin por las
clulas relacionadas con el quiste y existe una relacin directa entre los niveles
de la hormona en el lquido qustico y en el suero, por lo que puede ocurrir que
al aumentar los quistes ascienda el nivel sanguneo de eritropoyetina. Teniendo
en cuenta lo sealado de que sta no es slo una enfermedad renal, es
importante analizar sus manifestaciones extrarrenales.
Rin poliqustico tipo: Autosmico recesivo
Se caracteriza por la asociacin de quistes renales, fibrosis heptica congnita
y, en ocasiones, dilatacin no obstructiva de los conductos biliares
intrahepticos (enfermedad de Caroli). Los riones son grandes y conservan su
silueta tpica. Los quistes son alargados, orientados radialmente de la mdula a
la corteza y de tamao uniforme, ocupando la casi totalidad del parnquima.
Va siempre acompaado de una fibrosis heptica.

La intensidad de las manifestaciones renales depende de la edad de

presentacin. La forma perinatal cursa con riones muy grandes, muerte
precoz por insuficiencia renal y fibrosis heptica mnima; la forma neonatal se
presenta con hipertensin, uremia y escasa afeccin heptica; la forma infantil
se manifiesta a partir de los 3 meses y cursa con manifestaciones renales y
hepticas (con posible progresin heptica tras un trasplante renal); la forma
juvenil se presenta en adolescentes y en ella predomina la afeccin heptica,
con hipertensin portal.
Las caractersticas ecogrficas de los riones incluyen el aumento de tamao y
de ecogenicidad (especialmente en la mdula) y, a menudo, la presencia de
pequeos quistes (< 2 cm). La asociacin constante de fibrosis heptica
congnita determina que el aspecto ecogrfico del hgado (aumento de tamao
y de ecogenicidad). El oligohidramnios es un hallazgo comn, y debido al bajo
gasto urinario fetal, puede desarrollar la secuencia de Potter (hipoplasia
pulmonar, fascies tpicas y anomalas en extremidades).
Diagnostico
El diagnstico se establece inicialmente mediante estudios imaginolgicos
como ecografa renal o tomografa axial computada (TAC). Tambin existe el
diagnstico molecular. La sospecha clnica se basa en los hallazgos especficos
en funcin de la edad.
La ecografa renal es el mtodo ms usado por su bajo costo y fcil
disponibilidad, el cual reporta riones aumentados de tamao y contorno
aunque solo detecta quistes mayores a 8 mm y se debe tener en cuenta que
en individuos jvenes o con PKD2 es posible que resulte falsamente normal.
Para el diagnstico se necesita la presencia de 3 a 5 quistes en cada rin. En
el estadio presintomtico de la enfermedad, el anlisis gentico molecular
basado en el ligamiento de ella a marcadores polimrficos de DNA situados
prximos al denominado locus PKD1 en el brazo corto del cromosoma 16, hace
que sea posible la prediccin diagnstica precoz en ms del 90 % de los casos.
En este perodo presintomtico el ultrasonido puede detectar quistes en el
30 % aproximadamente de los menores de 10 aos, entre 60 y 83 % de los
comprendidos entre 10 y 30 aos y prcticamente en el 100 % de los mayores
de 30 aos. Debe sealarse que aproximadamente el 10 % de los casos
corresponden al tipo 2. La mitad de los pacientes con PKD tienen quistes en
otros rganos (principalmente en hgado, pncreas, bazo y pulmones), lo
cuales tambin tienen que ser objetivo de estudio .
La historia familiar es un elemento muy importante para el diagnstico tanto
en el tipo 1 como en el tipo 2, y cuando es tpica ayuda al diagnstico en el 90
% de los casos; el 10 % constituye una mutacin gentica por lo que la historia
familiar es negativa. Cuando la historia familiar es tpica, el ultrasonido detecta
ms de 3 quistes por rin y el estudio gentico molecular detecta la alteracin

en el brazo corto del cromosoma 16 o en el brazo largo del cromosoma 4, se

tiene el diagnstico de certeza. Cuando se detectan ms de 3 quistes por rin
y la historia familiar es tpica tambin se puede hacer el diagnstico. Cuando
esto no es as y aparecen quistes renales sin antecedentes familiares, es
necesario valorar otras posibilidades diagnsticas.
En el caso de nios con riones qusticos el diagnstico diferencial ms difcil
puede ser la enfermedad renal poliqustica autosmica recesiva (EPAR).
Aunque son dos entidades distintas y con diferentes tipos de herencia, tienen
presentacin clnica e imaginolgica que pueden confundirlas. En ocasiones es
necesario recurrir al examen histolgico de hgado y rin para diferenciarlas.
La variedad recesiva muestra quistes radiales derivados de los tubos colectores
y tiene como caracterstica la ectasia y proliferacin de los conductos biliares
con fibrosis portal, y en la ADPKD los quistes varan de tamao y pueden
aparecer en cualquier sitio de la nefrona, afectando frecuentemente tbulos y
glomrulos.
Los casos menos graves presentan riones palpables bilaterales, hipertensin
arterial, hipostenuria, acidosis metablica y falla renal progresiva. En cuanto al
deterioro heptico, este puede resultar asintomtico o progresar a hipertensin
portal. El manejo inicial del paciente se enfoca en la estabilizacin de la funcin
respiratoria, mediante ventilacin mecnica si lo requiere, por lo que es
indispensable determinar el grado de afectacin pulmonar y la evaluacin de la
funcin respiratoria, pulsoximetra, radiografa de trax y exmenes
paraclnicos pertinentes segn el caso.

Tratamiento
Est dirigido a la prevencin de complicaciones y, si es posible, a retrasar la
progresin de la insuficiencia renal. Debe prestarse especial atencin a la
deteccin precoz y al tratamiento estricto de la hipertensin, as como a la
correccin de otros factores de riesgo cardiovasculares, ya que las
complicaciones cardiovasculares constituyen la principal causa de mortalidad.
Deben evitarse los deportes de contacto, el abuso de opiceos o analgsicos,
las manipulaciones innecesarias del tracto urinario y el uso inadecuado de
diurticos o la restriccin severa de sodio en enfermos con insuficiencia renal y
prdida renal de sodio. En enfermos con insuficiencia renal es aconsejable una
restriccin proteica moderada.
Debido a la dificultad del diagnstico diferencial entre pielonefritis aguda e
infeccin de un quiste y a la posible presencia de septicemia, el tratamiento
inicial es con una combinacin de amplio espectro como ampicilina y un
aminoglucsido. Cuando se ha aislado el microrganismo, el tratamiento debe
modificarse de acuerdo con las sensibilidades in vitro. Los enfermos que no
responden al tratamiento inicial probablemente tienen un quiste infectado, en

cuyo caso el tratamiento debe modificarse con la inclusin de un agente

liposoluble como ciprofloxacino, trimetoprim, cloramfenicol o metronidazol.
La decompresin quirrgica o laparoscpica de riones poliqusticos slo est
indicada en enfermos con dolor renal crnico incapacitante. Los enfermos con
insuficiencia renal terminal son candidatos para tratamiento con dilisis y
trasplante renal.

Bibliografa
http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S003475312007000300010&script=sci_arttext
http://www.revistanefrologia.com/es-publicacion-nefrologia-articulobiologia-molecular-enfermedad-dominante-del-rinon-poliquistico-deladulto-X0211699594006065
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S003475312007000200011
http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol79_01_07/ped11107.htm
http://www.iqb.es/urologia/poliquistico/poliquistico01.htm
Actualidad de la enfermedad renal poliqustica; Yeinny P. Guatibonza,
Rafael Eduardo Rodrguez, Juan Pablo Crdoba, Ignacio Zarante. Univ.
Md. ISSN 0041-9095. Bogot (Colombia), 54 (1): 53-68, enero-marzo,
2013