VARIACIN EN LA EXPRESIN

GENTICA
MENDELIANA

Johan Gregor Mendel

.

(20 de julio de 1822 al 6 enero de 1884)

Fue un monje agustino catlico y

naturalista, nacido en Austria, que
describi las llamadas Leyes de
Mendel que rigen la herencia
gentica, por medio de los trabajos
que llev a cabo con diferentes
variedades de la planta del
guisante (Pisum sativum).

Se le considera el Padre de la Gentica.

INVESTIGACIONES
Los primeros trabajos en gentica fueron realizados por Mendel,
quien se preocup por estudiar los patrones de la herencia.
Desarroll su trabajo en experimentos de hibridacin en plantas de
chncharo de jardn, haciendo anlisis cuantitativo de los datos
(publicados en 1866).
Inicialmente realiz cruces de semillas, cuyos resultados se
particulizaron por salir semillas de diferentes estilos y algunas de su
misma forma.

Propone tres leyes a partir de sus resultados (actualmente vigentes)

Su trabajo dio pi al anlisis gentico y con esto a la fundacin de
la gentica como ciencia (sus experimentos se convirtieron en el
fundamento de la actual teora de la herencia).

El xito de Mendel
Sus experimentos resultaron exitosos porque plante
inteligentemente su investigacin
Escogi una especie fcil de controlar.

Inici los experimentos fijndose cada

vez en un slo carcter. De est manera
obtena proporciones numricas fciles
de identificar.
Utiliz relaciones estadsticas en varias
generaciones sucesivas. Cont el
nmero de individuos de cada tipo en las
sucesivas generaciones.
Escribi todos sus resultados y propuso
proporciones sencillas.

Por qu Guisantes?
El guisante es fcil de cultivar.
Ocupan poco espacio.
Tienen un tiempo de generacin relativamente
corto y produce muchos descendientes.
Posee caracteres cualitativos fcilmente
discernibles en sus alternativas.

Es una especie Autgama, se autopoliniza.

.
Es fcil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad.
Es posible evitar o prevenir la autopolinizacin castrando las flores de
una planta (eliminando las anteras).

GENERACIN PARENTAL
Mendel inici sus
experimentos eligiendo dos
plantas de guisantes que
diferan en un carcter.

Cruz una variedad de

planta que produca
semillas amarillas con otra
que produca semillas
verdes: estas plantas
forman la Generacin
Parental (P).

GENERACIONES FILIALES

A partir de esta cruza

obtuvo la generacin filial
1 (F1) .

Al cruzar individuos de la
F1 entre s obtuvo la
generacin filial 2 (F2).

A Partir de sus Resultados

Mendel postul 3 Leyes:
1ra Ley:

Ley del Uniformismo

2da Ley:

Ley de la Pureza de los Gametos

3ra Ley:

Ley de la Distribucin Independiente

Primera Ley de Mendel o Ley del Uniformismo

Enuncia que los

descendientes de
padres homocigotos con
alelos opuestos para la
misma caracterstica
sern 100%
heterocigotos.

Ley de la Segregacin o Ley de la Pureza de

los Gametos
Segn esta ley, los genes se
encuentran en pares de alelos
en los humanos pero durante la
formacin de los gametos
(meiosis), cada alelo se segrega
o se separa del otro miembro
del par y pasa cada uno a un
gameto diferente.
Asi cada gameto tiene
solamente un alelo de cada gen.

(diploide)

(diploide)

(haploide)

(haploide)

Aa

Ley de la Distribucin Independiente

Enuncia que los miembros
de un par de genes se
separan de cada uno de los
otros en la meiosis con
independencia de lo que
hagan los otros pares, de
modo que se reparten al
azar en el gameto resultante.

Gametos

AA Aa

Aa

aa

Ley de la Distribucin Independiente

Enuncia que los miembros
de un par de genes se
separan de cada uno de los
otros en la meiosis con
independencia de lo que
hagan los otros pares, de
modo que se reparten al
azar en el gameto resultante.

Esta ley explica la formacin

de los individuos
recombinantes en la F2 en
un cruce dihibrido con
dominancia completa.

El Trabajo de Mendel
Mendel present sus trabajos en las reuniones de la
Sociedad de Historia Natural de Brnn, publicndolos
posteriormente como Experimentos sobre hbridos de
plantas en 1866 en las actas de la Sociedad.
Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron
que transcurrir ms de treinta aos para que fueran
reconocidos y entendidos.
Su trabajo no fue valorado cuando lo public en el ao
1866. Hugo de Vries, botnico holands, Carl Correns y
Erich von Tschermak, redescubrieron las leyes de Mendel
por separado en el ao 1900.

VARIACIN EN LA EXPRESIN

CONCEPTOS BSICOS

Gametos
Son las clulas reproductoras
(vulos y espermatozoides), cuya
unin en la reproduccin sexual,
desarrolla un nuevo individuo.

Genoma
Contenido total de material
gentico de una clula u
organismo.

Cromosoma
(del griego khroma = color; soma = cuerpo):

Estructuras del ncleo de la clula

eucariota. Los cromosomas son los
portadores de los genes. Un
cromosoma corresponde a una
molcula de DNA compleja con
protenas y RNA.

Cromosomas Homlogos
Cromosomas que se aparean durante
la meiosis. Poseen igual longitud,
posicin del centrmero y comparten
los mismos genes.

Genes, Locus y Alelo

Genes (del griego genos = nacimiento,
raza; del latn genus = raza, origen):
segmentos especficos de ADN que
controlan las estructuras y funciones
celulares; la unidad funcional de la
herencia.
Locus (del latn: lugar) Posicin que ocupa
un determinado gen en un cromosoma. El
plural de locus es loci.

Alelo: (del griego allelon = el uno al otro,

recprocamente): Formas alternativas de un
gen, se hereda separadamente de cada
padre (p. ej. en el locus para el color de ojos
puede haber un alelo para ojos azules o
uno para ojos negros). El trmino de alelo
alelomorfo ; literalmente significa forma
alternativa.fue acuado por William Bateson

 Alelo (Formas alternativas de un gen)

Alelo dominante: es aquel cuyo

fenotipo se expresa en simple o en
doble dosis: AA o Aa da el mismo
fenotipo.
Alelo recesivo: es aquel que
solamente se expresa en doble
dosis (aa).

 Homocigoto: (del griego homos =

mismo o similar, zygon = par): Cuando
los dos alelos del locus son iguales.
o Puede ser:
Homocigoto dominante: AA
Homocigoto recesivo: aa

Heterocigoto: (del griego heteros = otro,

zygon = par) Cuando los dos alelos del
locus son diferentes Aa.

 Alelismo mltiple
Existen caracteres que
vienen determinados
por ms de dos alelos,
pero los individuos
presentan slo dos de
ellos ocupando los
locus correspondientes
en los cromosomas.

 Fenotipo:(del griego phaineim = mostrar,

typos = imprimir, estampar):

Caractersticas observables de un
individuo. La expresin de la
composicin gentica para un
determinado carcter bajo estudio
(lo que se ve, lo que se puede
medir).
Genotipo: constitucin gentica
de un organismo. Generalmente
no es observable a nivel del
organismo vivo.

DOMINANCIA COMPLETA
La dominancia
completa implica que
el genotipo
dominante se
expresa tanto en
forma homocigota
como heterocigota.

DOMINANCIA INCOMPLETA
La dominancia incompleta es la interaccin gentica en la
cual los homocigotos son fenotpicamente diferentes a los
heterocigotos.
Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta
son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni
recesivo.

Existen dos tipos:

Herencia Intermedia y
Codominancia

Si los dos alelos tienen la

misma fuerza, entonces puede
haber dos casos:

Herencia intermedia: es la mezcla

de los dos caracteres en la
expresin.
Ej: Flor Roja + Blanca = Rosa
Codominancia: comparten
dominancia.
Ambos alelos se expresan, pero
independientemente. Ej: Flor Roja +
Blanca = Roja y Blanca, en
manchas.

TIPOS DE HERENCIA MENDELIANA CARACTERSTICAS MONOGNICAS

Autosmica Dominante

Autosmica Recesiva
Dominante Ligada a X
Recesiva Ligada a X

Enfermedades Monognicas
Frecuencia estimada de 10:1000
Defecto en un nico gen
Se clasifican segn el patrn de herencia en:

Autosmicas recesivas
Autosmicas dominantes
Ligadas al sexo

Analizando cada Patrn

de Herencia

AUTOSMICO DOMINANTE
La caracterstica es expresada en ambos sexos y
ningn sexo esta ms propenso que el otro.

Fenotipo aparece en todas las generaciones y cada

persona afectada tiene un progenitor que padece la
enfermedad.
En las familias en que uno de los padres tiene el gen
hay una probabilidad de 50% de que cualquiera de los
hijos herede la condicin.
Persona que no muestra el fenotipo no le transmitirn
la condicin a los hijos.
Existe penetrancia.

Enf. Autosmica Dominante:

Ejemplos

Sndrome de Marfan
Acondroplasia
Osteognesis imperfecta
Neurofibromatosis
Corea de Huntington
Braquidactilia
Retinoblastoma
Esclerosis tuberosa
Poliposis mltiple del colon

AUTOSMICO RECESIVO
Ambos sexos se afectan
Aunque los padres aparentan ser normales la
condicin aparece en sus hijos en una fraccin
(ambos padres heterocigotos o portadores).
La caracterstica solo se expresa cuando el individuo
es homocigoto recesivo.
La probabilidad es ms alta entre matrimonios
consanguneos.
La caracterstica parece saltar generaciones.
Generalmente causadas por desordenes metablicos
= fallo de enzimas

A veces asociadas con regiones geogrficas o grupos

tnicos

Enf. Autosmica Recesiva:

Ejemplos

Albinismo
Fenilcetonuria
Alcaptonuria
Tay Sachs
Hipotiroidismo congnito
Alcaptonuria
Enfermedad de Gaucher
Galactosemia
Sndrome de Zellweger
OOJA

Enf. Autosmicas en grupos tnicos y/o

geogrficos especficos
ENFERMEDAD

GRUPO ETNICO / GEOGRFICO

Fibrosis qustica

Caucsicos

Tay-Sachs

Judos Ashkenazi

Enf. Niemman Pick

Judos Ashkenazi

Anemia falciforme

Africanos raza negra

Talasemias

Mediterrneos

Caractersticas ligadas al X
Riesgo distinto segn el sexo
Las mujeres pueden ser homocigotas o
heterocigotas para el alelo mutante y pueden
tener una expresin recesiva o dominante
(aunque variable por la inactivacin del
cromosoma X)
Los hombres muestran el fenotipo completo

Ausencia de herencia de padres a hijos varones

Todas las hijas de un hombre afectado heredan un
alelo mutante
Hombres no afectados no heredan la enfermedad

Ligado a X dominante
Si una mujer es heterocigota (XAXa) para cierta
caracterstica, tendremos que el 50% de sus
hijos y 50% de sus hijas se espera que hereden
el cromosoma X que lleva el alelo de la
caracterstica estudiada.

Si la mujer es homocigota (XAXA) para dos alelos

dominantes entonces toda su progiene heredar
el alelo y tambin expresar la caracterstica.

Cont.

Ligado a X dominante
Si un hombre es hemicigoto para ligado a X
dominante, todas sus hijas expresarn la
caracterstica mintras que ninguno de sus hijos lo
har ya que estos heredan el cromosoma Y del
padre.

Varones afectados con esposas normales no tienen

varones afectados, pero s hijas afectadas.
Ms abundante en hembras que en varones 50%.

Ejemplos de EDX
Raquitismo resistente a vitamina D
(Hipotiroidismo Congnito)
Osteodistrofia hereditaria de Albright
Sndrome Rett

Ligado a X Recesivo
Si la mujer es
heterocigota para el
alelo estudiado el 50%
de sus hijos heredarn y
expresarn la
caracterstica,

Si la madre es
homocigota recesiva
para el alelo estudiado
el 100% de los hijos
expresar la
caracterstica,

mientras que el 50% de

sus hijas portarn el
alelo y lo expresarn
solo si tambin lo
heredan del padre.

mientras que las hijas

portarn la
caracterstica solo si la
heredan a su vez del
padre.

Cont.

Ligado a X Recesivo
El hombre hemicigoto heredar a sus hijas el
alelo recesivo pero stas solo sern
portadoras a menos que hereden el mismo
alelo de parte de la madre, el 100% de los
varones ser normal.
Aparece en alta frecuencia en el varn. Pq?
Ej. Daltonismo, hemofilia, etc.

Ejemplos Enf. Recesiva ligadas a X

Hemofilia
Leish-Nyhan
Enfermedad de Menkes
Sndrome de Hunter
Deficiencia de Piruvato deshidrogenasa

Ligado a Y (Holndrico)
Este patrn de herencia consiste en que la
caracterstica se hereda de padres a hijos y nietos, etc.
La caracterstica es transmitida solo a travs del
hombre y nunca de la mujer.
Solo hombres expresan la caracterstica.
Cromosoma Y tienen pocos genes.
Ejemplos: gen SRY gobierna la diferenciacin de las
gnadas a testculos en los varones; orejas velludas.

GRACIAS