Sndrome de Down

Datos Generales

Es una alteracin gentica ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el

par 21.

1 de cada 773 nacimientos vivos.

Se desconoce la causa, no est relacionado con raza o condicin socioeconmica.

Orientar e informar a padres, hermanos, abuelos y otros familiares a travs de la

Escuela para Padres.

Es la causa ms comn de discapacidad intelectual.

Informacin General
El sndrome de Down es una alteracin gentica ocasionada por la presencia de un
cromosoma extra en el par 21. Ocurre aproximadamente en uno de cada 773 nacimientos y
constituye la causa de discapacidad intelectual de origen gentico ms comn en todo el
mundo.
Aunque se desconoce el origen de dicha alteracin, se sabe que no est relacionado con la
nacionalidad, raza, religin o condicin socioeconmica.

Trisoma regular Tambin llamada trisoma por no disyuncin, la trisoma 21

regular es una falla en la separacin de un par de cromosomas (meiosis), lo que da
lugar a que ambos cromosomas nmero 21 se unan en una de las clulas hijas.
A medida que el nuevo embrin se divide y duplica, tambin copia y transmite este
cromosoma adicional a cada nueva clula, de tal manera que cada una de las nuevas
clulas contienen el cromosoma 21 adicional. Esta variante es la ms frecuente ya

que se presenta en el 90 al 95% de las personas con Sndrome de Down.

Expresndose genticamente como 47 XX, +21 (mujer) 47 XY,+21 (hombre).

Trisoma por Translocacin En la trisoma 21 por translocacin, el cromosoma 21

tambin est presente en el triplicado. La diferencia es que el cromosoma adicional
se une con otro cromosoma, generalmente es el nmero 14 o con el
19.Aproximadamente la cuarta parte de las translocaciones ocurren de manera
espontnea durante la fertilizacin. Las translocaciones restantes son heredadas de
uno de los progenitores.
Esta es la nica forma del sndrome de Down que es consecuencia de alguna
condicin gentica de los padres, por lo cual se recomienda asesora gentica y la
realizacin de un cariotipo a ambos padres, ya que en un porcentaje determinado
puede reiterarse la alteracin gentica del sndrome de Down. Esta variante gentica
se presenta con una frecuencia del 5 a 7% de las personas con sndrome de Down.

Mosaicismo Es la variante menos frecuente, se presenta slo en el 2% de los casos,

esta alteracin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est presente
en todas las clulas del individuo.
Es la presencia de dos o ms lneas celulares, que difieren de la constitucin
cromosmica (con distintos genotipos) pero que se originan de un solo cigoto. En el
caso de la trisoma 21 puede estar causado por la no disyuncin en la mitosis
temprana, lo que da como resultado la prdida de un cromosoma en algunas clulas.
Expresndose genticamente como un porcentaje de clulas con 47 cromosomas y
otro porcentaje con clulas normales, es decir, con 46 cromosomas.

Qu es sndrome de Down?
Es una anomala donde un material gentico sobrante provoca retraso en la
forma que se desarrolla un nio.
Qu es cardiopata?
Es un estrechamiento de los pequeos vasos sanguneos que suministra
sangre y oxgeno al corazn.
Qu es una prueba cribado?

Es una prueba que se le hace a las embarazadas para detectar si l bebe va a

nacer con sndrome de Down.