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SINDROME de TURNER
Enrique Galn Gmez
DEFINICIN
El sndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosmico que se caracteriza por:
talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminucin
del ngulo cubital, implantacin baja del
cabello y monosoma parcial o total del
cromosoma X.
PREVALENCIA
La prevalencia al nacimiento es de 1/2000
a 1/5000 RN vivos mujeres. Cerca del 1%
de todas las concepciones presentan una
monosoma X. De ellas la mayora terminan en abortos espontneos, generalmente
durante el primer trimestre del embarazo.
FENOTIPO-CLINICA
La mayora de los pediatras estn familiarizados con las caractersticas clnicas clsicas del ST, por lo que el diagnostico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de manos y pies, cuello alado, lnea de
implantacin del cabello baja en el cuello
y cubito valgo. Podemos encontrar un
amplio rango de anomalas clnicas que
quedan reflejadas en la tabla I.
La mayora de las pacientes con ST no tienen retraso mental, aunque pueden existir
trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo
que se refiere a la percepcin espacial,
coordinacin visual-motora y matemticas. Por ello el resultado del CI manipulativo es inferior al CI verbal.
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HALLAZGOS CLNICOS EN EL SINDROME DE TURNER.
Frecuencia (%)
Musculoesquelticos
Talla corta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
100
Cuello corto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
40
97
Cubitus valgus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
47
Metacarpianos cortos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
37
Deformidad de Madelung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Escoliosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
35
Genu valgo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
35
38
80
Obstruccin linftica
Pterigium colli. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
25
42
80
13
Dermatoglifos caractersticos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
35
96
Infertilidad . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
99
Otras anomalas
Cardiovasculares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
55
Renales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
39
Nevus pigmentados . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
50
Ptosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
11
Estrabismo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
18
Defectos de audicin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
50
Anomalas asociadas
Tiroiditis de Hashimoto. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
34
Hipotiroidismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
10
Alopecia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Vitligo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Anomalas gastrointestinales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Intolerancia a carbohidratos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Tabla I
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DIAGNOSTICO
El diagnostico lo sugiere las diversas caractersticas clnicas que hemos descrito anteriormente. Cuando se sospecha el diagnostico de ST, debe realizarse un cariotipo.
Existen una gran variedad de anomalas
cromosmicas en el ST. Cuando realizamos el estudio cromosmico convencional
en cultivo de sangre perifrica, cerca de un
50 % de los casos muestran una monoso-
Cara de esfinge
Boca de carpa
Cuello alado
Implantacin baja
del cabello
Estenosis artica
Torax ancho y
mamilas hipoplsicas
Ausencia de caracteres
sexuales secundarios
Cubito valgo
Cintillas gonadales
Acortamiento
4 metacarpiano
Amenorrea primaria
Nevus pigmentarios
Linfedema
Uas hiperconvexas y/o
displsicas
Figura1. Fenotipo del Sndrome de Turner
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TRATAMIENTO
El tratamiento de las pacientes con ST
requiere la valoracin y seguimiento peridico a diferentes edades. Debemos siempre considerar los siguientes puntos:
1) Examen de los pulsos perifricos y
toma de TA. No debemos olvidar que
la hipertensin se presenta en el ST y
deben descartarse causas cardiacas o
renales.
2) Valorar en cada visita la posibilidad de
otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.
3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrognico
para el desarrollo de los caracteres
sexuales secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
5) Considerar realizar ciruga plstica del
cuello si el paciente presenta rasgos
dismrficos marcados
6) Vigilancia de la dieta y control de peso
para evitar la obesidad.
7) Vigilancia anual de glucosa en orina
para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.
8) Apoyo psicolgico
9) Estimular la colaboracin con las asociaciones de enfermos correspondientes.
SEGUIMIENTO
El seguimiento ser diferente dependiendo
de la edad de las pacientes con S de Turner.
En la tabla II exponemos el seguimiento
que debe programarse en estos pacientes
segn las diferentes edades.
BIBLIOGRAFA.
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guide for families. Minnetonka, Minnesota. The
Turners Syndrome Society, 1989
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5. Delgado A, Galan E. Patologa Cromosmica
Grandes Sndromes en Pediatra. Volumen 8. Bilbao
1998.
NOTAS
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