LA GENTICA MDICA

El Carcter Recesivo Ligado al Cromosoma X: el Daltonismo para

Distinguir el Color Rojo y el Verde, Hemofilia A
Los genes se heredan de los padres biolgicos de maneras especficas. Uno de los patrones
bsicos de herencia de los genes se denomina herencia ligada al cromosoma X.
Qu es la herencia ligada al cromosoma X?
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno
se localiza en el cromosoma X. Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X
mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del
cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresin en las mujeres y en los
hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados
exactamente con los genes del X. Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan
en las mujeres nicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin
embargo, en los varones slo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma
X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora
de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y transmitrselo a su hijo, que
expresar el rasgo o el trastorno.

Clic Imagen para Ampliar

Por lo tanto, la mitad de las hijas tiene el gen y puede transmitrselo a la siguiente
generacin. La otra mitad no tiene el gen y, por lo tanto, no puede transmitirlo. La mitad de
los hijos no tiene el gen y no puede transmitirlo. La otra mitad de los hijos ha heredado el
gen y expresar el rasgo o el trastorno.
Cules son algunos de los diferentes tipos de trastornos de carcter recesivo
ligado al cromosoma X?
Entre los ejemplos de los trastornos de carcter recesivo ligado al cromosoma X se encuentra
el daltonismo para distinguir el color rojo y el verde y la hemofilia A:

Daltonismo para distinguir el color rojo y el verde

El daltonismo para distinguir el color rojo y el verde significa simplemente que la
persona no puede distinguir las gamas del rojo y del verde (en general el verdeazulado). Su agudeza visual (la capacidad de ver) es normal. No existen grandes
complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados
para ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde
es necesario el reconocimiento de colores. Este trastorno es 16 veces ms frecuente

en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma
X.
Hemofilia A
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido
a una insuficiencia del factor de coagulacin llamado Factor VIII. El resultado es un
sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura
pequea. A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y
pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los msculos. La
incidencia de hemofilia A (deficiencia del Factor VIII) y hemofilia B (deficiencia del
Facto IX) combinada es de uno en cada 10.000 nacidos vivos varones, y la hemofilia
A representa el 80 por ciento de todos los casos. Existe un tratamiento mediante la
infusin del Factor VIII (transfusin de sangre). Las mujeres portadoras del gen
pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los moretones
que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan ms de lo normal en
detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras
presentan estos sntomas. Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas
mutaciones en la familia (no heredadas de la madre).

Problemas sobre Herencia ligada al sexo

Problema 7: Daltonismo en Humanos (ceguera a los colores rojo y verde)
Una mujer "portadora" que es heterozigota para el carcter recesivo, ligado al sexo que
causa daltonismo (o alternativamente, hemofilia), se casa con un hombre normal. Qu
proporcin de sus hijos varones tendrn daltonismo ( o alternativamente sern
hemoflicos)?
A. 100%
B. 75%
C. 50%
D. 25%
E. 0%

Problemas sobre Herencia ligada al sexo

Problema 7: Daltonismo en Humanos (ceguera a los colores rojo y verde)

Correcto!
Una mujer "portadora" que es heterozigota para el carcter recesivo, ligado al sexo que
causa daltonismo (o alternativamente, hemofilia), se casa con un hombre normal. Qu
proporcin de sus hijos varones tendrn daltonismo ( o alternativamente sern
hemoflicos)?
A. 100%
B. 75%
C. 50%

Problemas sobre Herencia ligada al sexo

Problema 7 Gua: Daltonismo en Humanos (ceguera a los colores rojo y
verde)
Una mujer "portadora" que es heterozigota para el carcter recesivo, ligado al sexo que
causa daltonismo (o alternativamente, hemofilia), se casa con un hombre normal. Qu
proporcin de sus hijos varones tendrn daltonismo ( o alternativamente sern
hemoflicos)?

Genotipos y fenotipos de los padres

Los huevos de la madre

contendrn un cromosoma X
normal o un cromosoma X
con la mutacin que causa el
daltonismo.
El espermatozoide del padre
contendr un cromosoma X o
el cromosoma Y.

Genotipos y fenotipos de los descendientes

Ninguna de las hijas tendr
daltonismo pero la mitad ser
"portadora".
La mitad de los hijos
heredarn el alelo de su
madre y sern afectados.
Para ayuda en como hacer e interpretar una cuadricula de Punnet revea la gua del
problema 1 en Cruza M