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SECCIN I
CITOGENTICA
La citogentica es el campo de la gentica que comprende el estudio de la
estructura, funcin y comportamiento de los cromosomas. Incluye anlisis de
bandeado G en cromosomas, otras tcnicas de bandeado citogentico, y tambin la
citogentica molecular del tipo de hibridacin por fluorescencia in situ (FISH) e
hibridacin por genmica comparativa (CGH)
El primer paso en este campo fue el establecido por Tijo y Levan en 1956 del
numero diploide de cromosomas en el hombre. Son estos 46, formados por 23
pares de homlogos, 44 autosomas + XY en el varn y 44 + XX en la mujer. El
campo de la citogentica humana comenz a despertar gran atencin 3 aos ms
tarde con el descubrimiento de LEJEUNE y colaboradores de una trisoma, es decir,
un cromosoma extra en pacientes afectados de mongolismo o sndrome de Down.
Este hallazgo condujo a rpidos progresos con la identificacin, el mismo ao, de
aberraciones en el cromosoma sexual, como el sndrome de Klinefelter (XXY) y el
sndrome de Turner (X, O) y ms tarde de una serie de aberraciones autosmicas.
Despus de 1968 se inicio una nueva era con la demostracin por Caspersson y
col., del bandeado de los cromosomas mediante el uso de un colorante
fluorescente. Posteriormente se introdujeron una serie de tcnicas de bandeado que
hicieron posible detectar una subestructura en los cromosomas y hacer ms precisa
su identificacin, tanto de los cromosomas individuales como de parte de estos. Ello
amplio las posibilidades del diagnstico citogentico y permiti la demostracin de
aberraciones cromosmicas ms finas como deleciones, traslocaciones, inversiones
etc. de clulas individuales.
Anormalidades de los cromosomas humanos.
El diagnstico de las aberraciones cromosmicas puede hacerse an antes de que
el nio haya nacido. En este caso se obtiene por puncin lquido amnitico del
abdomen de la madre, el cual contiene clulas descamadas del feto que luego
pueden cultivarse. Mediante amniocentesis durante el segundo trimestre de la
gestacin, es posible detectar anomalas como el sndrome de Down. Otras
anomalas genticas como las que afectan a la molcula de hemoglobina solamente
pueden revelarse extrayendo sangre fetal.
Cuadro I-1
en
la
corinicas
desarrollo
Cuadro I-2
Cuadro I-3
Las alteraciones son mucho ms extensas que las producidas en los trastornos
monognicos, caracterizndose por grandes cambios en el nmero de nucletidos
(miles o millones) en la estructura de los cromosomas o en la reasociacin de genes
por insercin o detencin, duplicacin, translocacin, inversin, etc.
Puede afectar tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales, en ambos
casos, pueden ser constitutivas o adquiridas.
*Son aberraciones constitutivas: aquellas que afectan a todas las clulas del
organismo, por aparecer durante la divisin meitica de las clulas germinales
(gametognesis), o bien durante la primera divisin mittica del cigoto, como
consecuencia, son las de mayor gravedad.
*Las aberraciones adquiridas o somticas: solo ocurren durante la mitosis
postcigotica. Se inician, por tanto, en clulas somticas, sin afectar a todas las
clulas del organismo, de ah la menos gravedad (a veces mnima) de sus
consecuencias.
SECCIN II
LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que
tienen una expresin dinmica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis
estas estructuras comienzan un proceso de compactacin que alcanza su mximo
nivel en la metafase. Los cromosomas se tien fcilmente cuando estn
condensados y pueden ser individualizados con el microscopio ptico. Cada
cromosoma contiene una molcula de ADN lineal asociado a distintas protenas y el
contenido de genes es variable aunque est en relacin con su tamao.
Consideramos algunas de las propiedades importantes de los cromosomas,
tiles para la compresin de sus alteraciones estructurales.
1) En la profase I de la meiosis, las regiones homologas de los cromosomas
presentan un elevado grado de afinidad para el apareamiento y, de ser
necesario, se contorsionaran para conseguir su emparejamiento. En
consecuencia, se pueden observar muchas estructuras curiosas en la clula
que posee una dotacin cromosmica normal y otra aberrante. Recuerde
que, en los cromosomas politenicos, los homlogos tambin se aparean
(incluso sin estar en clulas meiticas), dando lugar a estructuras similares.
2) Los cambios estructurales se deben normalmente a rupturas cromosmicas.
Los extremos cromosmicos originados son altamente reactivos y tienden
a unirse fuertemente a otros extremos rotos. Sin embargo, los telmeros
(nombre que reciben los extremos cromosmicos intactos) no tienden a
unirse.
3) En un diploide, la ganancia o prdida de partes de los cromosomas suele
resultar letal. La dotacin cromosmica es muy sensible a cambios en el
contenido gnico, incluso cuando la otra dotacin esta completa.
EL CROMOSOMA METAFSICO
Todos los cromosomas alcanzan en la metafase su mximo grado de organizacin,
ordenamiento y compactacin. Cada cromosoma metafsico est constituido por dos
5
MORFOLOGA DE LOS
CROMOSOMAS HUMANOS.
TRES
TIPOS
PRINCIPALES
DE
Figura II - 1
Figura II - 2
Figura II - 3
Figura II - 4
EL BANDEO CROMOSMICO
Con la tcnica convencional de tincin con Giemsa los cromosomas se tien
intensamente y en forma homognea y se los puede contar y agrupar por su
7
aspecto general y eso era lo nico que se poda hacer en los primeros cariotipos. La
identificacin de cada cromosoma vino posteriormente con las tcnicas de bandeo.
Estas tcnicas que generan bandas transversales permiten definir a cada
cromosoma y estudiar su estructura.
Cada cromosoma tiene del patrn de bandas caracterstico y existen varias tcnicas
de tincin con fines especficos. El bandeo G es el ms utilizado en citogentica
clnica.
El bandeo G se logra con un tratamiento controlado con tripsina antes de la
coloracin con Giemsa y produce bandas claras y oscuras en los cromosomas. Las
bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T que replica tardamente y son
pobres en genes constitutivos y las bandas claras contienen ADN rico en G-C que
replica tempranamente y tienen muchos genes constitutivos.
Cuando un cromosoma est ms elongado puede mostrar un mayor nmero de
bandas y esto se aprovecha para estudiarlo con mayores detalles. Esta metodologa
que permite buscar alteraciones estructurales mnimas se conoce como bandeo de
alta resolucin y se logra sincronizando el cultivo y con preparaciones hechas en
profase o prometafase, es decir, antes que los cromosomas alcancen su
compactacin mxima.
Los cromosomas en la mitad de la metafase muestran un nivel de resolucin de 400
bandas mientras que los de alta resolucin alcanzan niveles de resolucin de 550 y
hasta de 850 bandas.
Las tcnicas de bandeo ms usadas.
Bandeo G:
Es la tcnica ms utilizada. Se basa en una desnaturalizacin controlada de las
protenas cromosmicas (generalmente por digestin con tripsina), seguida de
Tincin con Giemsa (de donde viene el nombre de bandeo G) y observacin al
microscopio. Cada par de cromosomas muestra as patrones caractersticos de
tincin, con bandas oscuras (G-positivas o bandas G) y bandas claras (Gnegativas).
Bandeo Q:
Los cromosomas se tien con un compuesto fluorescente, como mostaza de
quinacrina (hidrocloruro de quinacrina), 4`,6-diamidino-fenil-indol (DAPI) o Hoechst
332258, que se intercalan en el DNA doble. Se requiere, por tanto, un examen
mediante microscopia de fluorescencia. Aparece un patrn especfico de bandas
brillantes (bandas Q o Q-positivas), que se corresponden casi exactamente con las
bandas G (G-positivas, G-oscuras).
Las bandas G y Q contienen CNA que, en general, es algo ms rico en pares AT
(55-66%), pues la quinacrina se inserta preferentemente entre estos pares.
Corresponden a cromatina altamente condensada, con DNA de replicacin tarda
dentro de la fase S del ciclo celular, relativamente inactivo transcripcionalmente.
Bandeo R:
CENTROMERO
Se puede considerar el centro cintico del cromosoma, pues sobre el sitan las
estructuras llamadas cinetocoros, a las cuales se unen las fibras que constituyen el
huso acromtico o huso mittico. Estas fibras, filamentos contrctiles o
microtbulos, de naturaleza proteica, ejercen la traccin necesaria para separar las
dos cromtidas durante la divisin celular. De esta forma se produce la segregacin
ordenada los cromosomas y cada clula hija recibe una cromtida de cada
cromosoma, es decir, idntica dotacin gentica. La ausencia de centrmero
(cromosoma acntrico) impide que el cromosoma se una al huso mittico. Por tanto,
que se incluya en el ncleo de las clulas hijas.
Las secuencias esenciales para la funcin en los centrmeros son muy ricas en
pares AT, tienen unos 170pb en humanos y se repiten entre 2000 y 30000 veces un
centrmero.
TELOMERO
Telomero es una palabra de etimologa griega Telos: extremo y meros, parte o
regin, que hace referencia a regiones situadas en los extremos de los cromosomas
eucariticos, constituidas por secuencias especializadas de DNA asociado a
protenas y con caractersticas estructurales u funcionales propias que las
diferencian de otras regiones cromosmicas.
Los telomeros de la mayora de eucariotas estn formados por dos tipos de
secuencias de DNA. Una de ellas denominada secuencia telomrica, repeticin
telomrica o repeticinterminal, constituye el extremo de la cadena de DNA del
cromosoma, mediante la repeticin en tndem de un oligonucletido corto (variable
segn especies en humanos es TTAGGG). Tambin existen unas secuencias ms
complejas (mas internas en el cromosoma) que se denominan asociadas a
telomeros o secuencias subtelomricas.
Los telomeros tienen varias funciones pero la ms importante consiste en asegurar
la replicacin completa de los extremos del cromosoma. Participa en la
estabilizacin y mantenimiento de la integridad estructural de cromosoma: en
ausencia de telomeros, el extremo del cromosoma tiende a unirse a otros y
aumentan las posibilidades de que sufra recombinacin y degradacin, por otra
parte, los telomeros permiten a las enzimas encargadas de la reparacin del DNA
diferenciar entre el extremo natural del cromosoma y uno que resulte de la
fragmentacin accidental de la cadena de DNA, se especula tambin con la
implicacin del telomero en la arquitectura tridimensional del ncleo y/o del
apareamiento cromosmico.
SECCIN III
MUTACIN CROMOSOMICA I:
CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS (segn
Suzuki)
El trmino de mutacin cromosmica se aplica tanto al proceso como al producto,
(se entiende por mutacin cromosmica al proceso de cambio que da lugar a la
reorganizacin de partes de un cromosoma, o a un nmero anormal de cromosomas
concretos o de la dotacin cromosmica completa) de manera que las nuevas
organizaciones genmicas se denominan tambin mutaciones cromosmicas.
Muchas mutaciones cromosmicas provocan anomalas funcionales tanto en la
clula como en el organismo. Existen dos razones bsicas que explican este efecto.
TIPOS DE CAMBIO
En el estudio de las reorganizaciones cromosmicas, conviene utilizar letras para
representar las distintas regiones de los cromosomas. Estas letras hacen referencia
a grandes segmentos de DNA que contienen muchos genes. La prdida de un
segmento cromosmico se denomina delecin o deficiencia. El siguiente esquema
representa la delecin de la regin B:
Figura III.1 - 1
Figura III.1 - 2
12
Figura III.1 - 3
Figura III.1 - 4
MECANISMO DE CAMBIO
Las reorganizaciones cromosmicas pueden aparecer por rotura fsica y posterior
unin de la molcula de DNA que constituye el cromosoma. Estos procesos pueden
suceder espontneamente o ser inducidos mediante tratamiento con radiaciones de
alta energa, como los rayos X o la radiacin gamma. Otro mecanismo puede ser el
entrecruzamiento ilegitimo entre elementos repetidos en el genoma. Este proceso
tiene lugar tras el apareamiento asimtrico entre los segmentos repetidos. Los dos
mecanismos se comparan en la Figura III-5 (a y b)
Figura III.1 - 5
DELECIONES
El proceso de delecin ocurre espontneamente, este debe incluir dos roturas
cromosmicas para remover el segmento aleatorio. Si ambas puntas se unen y una
13
Figura III.1 - 6
Figura III.1- 7
Delecin intersticial
14
Figura III.1 - 8
DELECIONES MULTIGNICAS
Implica la prdida de dos a varios miles de genes, teniendo consecuencias graves.
S, mediante cruzamiento, llevamos una delecin a homocigosis (es decir, ambos
cromosomas homlogos son portadores de la misma delecin), la combinacin
resulta casi siempre letal. Este hecho sugiere que la mayora de las regiones
cromosmicas son esenciales para la viabilidad normal y que la eliminacin
completa de cualquier segmento del genoma resulta deletrea.
Incluso los organismos heterocigticos para una delecin multignica, es decir los
que poseen un cromosoma normal y otros con una delecin, pueden no sobrevivir.
Existen varias razones posibles que explican este hecho. En primer lugar, los
genomas se han ajustado de forma muy refinada durante la evolucin y requieren
un equilibrio especfico de genes, de manera que la presencia de una delecin
perturba este equilibrio. En segundo lugar, en muchos organismos existen, por todo
el genoma, mutaciones letales recesivas y otras mutaciones deletreas. Los alelos
recesivos no se expresan cuando estn enmascarados por los alelos silvestres
presentes en el homologo. Sin embargo, una delecin puede desenmascararlos,
permitiendo su expresin fenotpica.
No obstante, algunas deleciones pequeas resultan viables cuando se combinan
con un homologo normal. En estos casos, la delecin se puede identificar, en
ocasiones, mediante anlisis citogentico. Si se examinan los cromosomas
meiticos de un individuo portador de una delecin en heterocigosis, la regin de la
delecin puede localizarse por la ausencia de apareamiento con el segmento
correspondiente del cromosoma homologo normal, que da lugar a un bucle de
delecin. En los insectos dpteros, los bucles de delecin se detectan en los
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Figura III.1 - 9
Figura III.1 10
DUPLICACIONES
Los procesos de mutacin cromosmica producen a veces una copia extra de
alguna regin cromosmica. Considerando un organismo haploide, que tiene una
nica dotacin cromosmica, es fcil ver por qu una duplicacin tiene esta
denominacin: la regin est ahora presente dos veces. Las regiones duplicadas
pueden estar situadas una junto a otra, o bien una en su posicin normal y la otra en
un lugar diferente del mismo cromosoma o incluso en un cromosoma distinto.
En un organismo diploide, la dotacin cromosmica que contiene la duplicacin
aparece generalmente junto a una dotacin normal. Por lo tanto, las clulas de este
organismo heterocigtico para la duplicacin tendrn tres copias de la regin en
cuestin, aunque se sigue hablando de duplicacin porque son portadoras del
producto de un solo hecho de duplicacin. En los heterocigotos para la duplicacin
aparecen estructuras interesantes cuando se produce el emparejamiento de los
cromosomas durante la meiosis, o en los cromosomas de las glndulas salivales. La
estructura concreta que se forma depende del tipo de duplicacin.
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Figura III.1 11
Una vez que aparece una duplicacin en tndem en un individuo, es posible que
tras cruzamientos endogmicos algunos descendientes sean homocigticos para la
duplicacin, portadores de un total de cuatro copias de la regin cromosmica
afectada. Estos individuos ponen de manifiesto otro rango interesante de las
duplicaciones, esto es la posibilidad de apareamiento cromosmico asimtrico.
Figura III.1 12
La regin extra de una duplicacin puede sufrir mutaciones gnicas, ya que la otra
copia aporta las funciones bsicas necesarias de la regin. La mutacin de la regin
extra proporciona una oportunidad para la divergencia funcional de los genes
duplicados, lo cual puede resultar ventajoso para la evolucin genmica. De hecho,
en situaciones en las que se puede comparar productos gnicos distintos que
presentan funciones relacionadas, tales como las globinas (que se trataran ms
18
Inversiones
Si se producen dos roturas en un cromosoma, la regin entre ellas gira, a veces,
180 grados antes de que se produzca la reunin con los dos extremos. Esto crea
una mutacin cromosmica denominada inversin. A diferencia de las deleciones y
las duplicaciones, las inversiones no suponen un cambio en la cantidad total de
material gentico, por lo que generalmente son viables y no dan lugar a
anormalidades fenotpicas alguna. En algunos casos, una de la rotura se produce en
un gen esencial, y entonces el sitio de ruptura acta como una mutacin gnica letal
ligada a la inversin. En tal caso, no puede haber homocigosis para la inversin. Sin
embargo, muchas inversiones si se presentan en homocigosis. Adems, tambin se
presentan inversiones en los organismos haploides y, en estos casos es obvio que
el sitio de ruptura no puede estar situado en una regin esencial
La mayora de los anlisis utilizan inversiones en heterocigosis (diploide en los
cuales un cromosoma posee la secuencia normal y el otro lleva la inversin). En
organismo de este tipo la observacin de la meiosis al microscopio muestra el lugar
que ocupa el segundo invertido, puesto que un cromosoma presenta un giro en los
extremos de la inversin, formando un bucle para aparearse con el otro cromosoma
que no ha girado. La pareja de homlogos forma as un bucle de inversin (figura
III-13)
Figura III.1 13
19
Figura III.1 14
Los gametos portadores de estas deleciones no son viables y, aunque lo fueran, los
cigotos formados serian inviables. Por lo tanto, un hecho de entrecruzamiento, que
normalmente produce la clase de productos meiticos recombinantes, genera en su
lugar productos letales. El resultado total es una reduccin de la frecuencia de
recombinacin (RF). De hecho, la RF para los genes incluidos en la inversin es
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Figura III.1 - 15
TRANSLOCACIONES
Cuando dos cromosomas no homlogos sufren una mutacin por intercambios de
segmentos, las reorganizaciones cromosmicas resultantes se denominan
Translocaciones. Consideramos aqu las Translocaciones reciprocas, que son las
ms comunes. Un segmento de un cromosoma se intercambia con otro de un
cromosoma no homologo, de modo que se producen simultneamente dos
cromosomas portadores de una translocacin.
El intercambio de regiones cromosmicas entre cromosomas no homlogos
establece nuevas relaciones de ligamiento. Estos nuevos ligamientos se ponen de
manifiesto cuando los cromosomas translocados son homocigticos y, como
veremos, incluso si son heterocigticos. Adems, las Translocaciones pueden
alterar drsticamente el tamao de un cromosoma as como la posicin del
centrmero. Por ejemplo (figura III.1-16):
Figura III.1 16
22
pgina. Segn esto, los centrmeros migraran hacia fuera o hacia dentro de la
pgina.
Figura III.1 17
Figura III.1 18
TRANSLOCACION ROBERTSORIANA
En Gentica se denomina translocacin robertsoniana, cambio robertsoniano o
polimorfismo robertsoniano a las fusiones o fisiones cromosmicas, es decir, a las
variaciones en el nmero de cromosomas que surgen por unin de dos cromosomas
24
25
Figura III.1 19
MUTACIN CROMOSMICA II
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CLASIFICACIN Y NOMENCLATURA
Entre los abortos por anomala cromosmicas durante el primer trimestre de
embarazo,
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Cuadro III.2 1
ANOMALAS CROMOSMICAS
*Numrica: se altera el nmero de cromosomas. Son la prdida o la ganancia de
uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma
que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.
Existen diferentes tipos:
Otros.
CROMOSOMOPATAS NUMRICAS
Tambin llamadas simplemente alteraciones genmicas, implican un cambio en el
nmero de cromosomas, bien prdida o ganancia, pero nunca se altera la
organizacin del cromosoma.
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CARACTERSTICAS GENERALES:
Retraso mental
Retraso en el crecimiento
Anomalas congnitas mltiples
Viabilidad baja, alta letalidad
Asociadas a abortos espontneos
Diagnstico prenatal posible
Cuadro III.2 2
EUPLOIDA
Recibe este nombre (del griego eu, bien, verdadero: ploidia, correcta o verdadera) la
situacin en la que consiste un numero entero de dotaciones cromosmicas
haploides completas, es decir, el numero de cromosomas en un mltiplo de n. para
los casos con mas cromosomas de los normal (2n) se habla de poliploida. En el
extremo opuesto se encuentran aquellas clulas diferenciadas como plaquetas y
eritrocitos, que carecen de ncleo y se dice que son nuliploide.
POLIPLOIDA
Es un tipo de euploidiaque tiene ms de dos conjuntos cromosmicos.
Los tipos poliploides son Triploida, tetraploida y as sucesivamente.
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Triploidia
Es la anomala en las que las clulas contienen 3 juegos cromosmicos (3n, en
humanos, 3x23=69), que incluyen 3 cromosomas sexuales. Es la poliploidia ms
comn, llegando a constituir el 2% de todas las concepciones. Sin embargo, estas
se suelen perder por aborto espontaneo, por lo que la incidencia es muy baja.
Figura III.2 - 3
Tetraploidia
En este caso (4n, 4x23=92) la clula contiene dos dotaciones extras, son siempre
92,XXXX o 92, XXYY. Se originan usualmente por un fallo en la mitosis del cigoto,
tras una replicacin normal de DNA no ocurre la divisin celular subsiguiente, la que
debera formar las dos primeras clulas embrionarias
Figura III.2 - 4
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ANEUPLOIDA
En la aneuploidia hay ganancia o perdida de uno o mas cromosomas, de modo que
el conjunto deja de ser equilibrado, entonces podemos decir que el nombre
aneuploidia se aplica a las anormalidades donde se pierde el carcter euploide, es
decir, el numero de cromosomas no es el mltiplo del numero haploide n. ello se
debe a la variacin del nmero de copias de un solo cromosoma, no de juegos
completos de cromosomas. En general, se presenta una copia de ms o menos de
un solo cromosoma, especifico en cada alteracin, producindose, respectivamente,
una trisoma (tres cromosomas homlogos) o una Monosoma (una sola copia, no
hay homologo). En consecuencia, la dotacin cromosmica total es de 2n+1
(46+1=47 cromosomas en la trisoma humana) o 2n-1 (46-1=45 cromosomas,
Monosoma humana). El cromosoma extra se indica con un signo + y el ausente con
un signo - . Son las anomalas numricas ms frecuentes y clnicamente
significativas, aparecen en el 3-4% de los embarazos, asocindose con un
desarrollo fsico o mental anmalos. En las clulas cancerosas tambin aparecen a
menudo aneuploidias extremas, con mltiples anormalidades cromosmicas.
Cuando falta un par de homlogos, la anomala es letal y se llama nulisoma, por ej.
44XY, -21,-21 (varn) o 44;XX, -21,-21 (mujer).
31
MONOSOMA (2n - 1)
32
TRIS
OMA
(2n +
Figura III.2 - 5
1)
En este caso existe un homologo adicional de un cromosoma, es decir, 3 copias de
un dicho cromosoma (en total, 2n+1, 47 en humanos). Puede afectar a cualquiera
de los 23 pares. Existen varios ejemplos moderadamente comunes.
El sndrome de Down o mongolismo presenta (en el 95% de los casos)
una copia extra del cromosoma 21 (trisoma 21), por lo que existen tres
homlogos de este cromosoma. La nomenclatura es 47, XY,+ 21 para los
varones y 47, XX,+21 para las mujeres. Se origina por la no disyuncin del
cromosoma 21 (casos n3 o n6 en la figura, los cromosomas de color rosa y
rojo serian homlogos 21). Es el tipo de trisoma ms comn, con una
incidencia de uno por cada 800 nacidos vivos. El riesgo (tambin de las otras
trisomas en general) se relaciona con la edad avanzada de la madre,
probablemente por un aumento de la no disyuncin en las mujeres mayores,
de forma que la frecuencia de trisoma 21 es de 1/400 a los 35 aos y 1/100 a
los 40 aos. Presenta entre otros sntomas, retraso mental moderado, la
supervivencia es de unos 40 aos. No existe anormalidad alguna a nivel
gnico.
El sndrome de Edward es la trisoma 18, representada 47,XX,+18 (varn) y
47,XY,+18 (mujer), con una incidencia de uno por cada 6000 nacidos vivos.
El sndrome de Patau o trisoma 13 tienen una incidencia de uno de cada
10000 nacidos vivos. Pueden sobrevivir a trmino, pero muestran
malformaciones congnitas mltiples y graves. La nomenclatura es 47, XY,
+13 (varn) y 47, XX,+13 (mujer).
El sndrome de Klinefelter, con una incidencia de uno por cada 1000
nacidos vivos, es una trisoma en cromosomas sexuales que produce
varones 47, XXY. Con una incidencia parecida se encuentran tambin
trisomas 47, XXX (mujer) y 47, XYY (varn).
NULISOMIA (2n- 2)
33
MIXOPLOIDIA
Recibe este nombre la situacin en la que el organismo contiene clulas con
distintos nmeros de cromosomas. Aquellas constituyen dos (o ms) lneas
celulares, cada una derivada de una clula madre. Se pueda distinguir entre
mosaico, cuando las dos lneas derivan de un solo cigoto, generalmente por
mutacin en una etapa inicial del embrin, y quimera, cuando el origen son dos
clulas madres independientes que se han unido en un solo embrin. Como
ejemple, 46, XXI47, XX,+8 indica una mujer con dos poblaciones celulares, una con
cariotipo normal y otra con trisoma 8.
34