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Universidad Nacional del Centro del Per

Facultad de Medicina Humana

Catedrtico:
Dr. Edson Poma Lagos
Alumnos:

Cerrn Romero Dario


Chuquillanqui Vega Anabel
Chuquirachi Mayaupoma Katherine
Espinosa Benito Susan
Huamn Inga Yulio
Huarancca Quispe Alexander
Nuez Aliaga Mariela
Pomachagua Garcia Helen

Semestre: IX
Huancayo 2016

UNCP-FMH

INTRODUCCIN

Las malformaciones congnitas de cabeza y cuello son un capitulo amplio y complejo que
comparten la ciruga plstica reconstructiva y la ciruga de cabeza y cuello.
Las anomalas del desarrollo son muy variables y abarcan desde alteraciones a escala
molecular y celular, hasta la formacin defectuosa o falta de un rgano.
Cuando la anomala consiste en un defecto morfolgico, estamos en presencia de una
malformacin, que si es grave, lleva a limitaciones en la vida normal del individuo.
Dichas alteraciones se encuentran estrechamente relacionadas con el desarrollo del sector
mesodrmico correspondiente al proceso frontonasal y los arcos branquiales. La faringe
primitiva, derivada del intestino anterior, se ensancha y se une por su extremo craneal a la
boca primitiva o estomodeo y se estrecha en su extremo caudal unindose al esfago.
En el lado ectodrmico se localizan los elementos que componen el estomodeo, la cara y el
cuello. Debe recordarse que entre los relieves de los arcos branquiales existen depresiones
que separan los arcos que se denominan surcos branquiales.
En el lado endodrmico se encuentran los elementos constitutivos de la faringe primitiva y
dicho endodermo penetra entre los arcos branquiales formando las bolsas farngeas.
Las anomalas aparecen cuando no se fusionan entre s algunos de los procesos que
intervienen en la formacin de la cara y el cuello, se altera la migracin de los elementos
glandulares en algn punto o existen alteraciones genticas.

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I.

FISURA LABIO PALATINA

Las fisuras labiopalatinas, son una de las malformaciones congnitas ms frecuentes,


producidas por una alteracin en la fusin de los tejidos que darn origen al labio superior y al
paladar durante el desarrollo embrionario. Como consecuencia pueden dar lugar a
alteraciones en la imagen, en el desarrollo de la cara y/o en la oclusin maxilodental, en la
audicin, en la calidad del habla, y ser causa de trastornos psicolgicos o del comportamiento.
El tratamiento y la rehabilitacin de estos nios requieren mltiples intervenciones quirrgicas
y la participacin secuencial y/o simultanea de un Equipo de mltiples especialistas con un
seguimiento hasta la edad adulta.
1. EMBRIOLOGIA:
La boca primitiva inicia su formacin hacia la 5 semana de gestacin con la migracin de
clulas desde la cresta neural hacia la regin anterior de la cara. El labio se forma entre la 5 y
6 semana de gestacin, cuando el proceso frontonasal se va fusionando con los procesos
maxilares. Posteriormente se produce la formacin del paladar con la fusin de los procesos
palatinos, entre la 7 y 8 semana del desarrollo embrionario. Puede ser bilateral si afecta a
ambos lados de la cara. Teniendo en cuenta el momento del desarrollo embrionario en que se
producen, las FLP se clasifican en: fisuras labiales o de paladar primario o prepalatinas que
afectan al labio con o sin compromiso del alvolo, fisuras palatinas o de paladar secundario
que afectan al paladar seo y/o blando, fisura labiopalatina completa que compromete al labio
y al paladar anterior y posterior. El grado de afectacin es muy variable desde formas
vestigiales a extremadamente complejas.
2. ETIOLOGIA:
Las fisuras faciales se producen por mltiples causas, muchas veces representan una condicin
gentica, otras dependen de factores nutricionales o infecciosos y otras son de origen
multifactorial que actan sincrnicamente. Durante el desarrollo y crecimiento prenatal de un
individuo, ocurren una sucesin de eventos morfolgicos, fisiolgicos y bioqumicos altamente
integrados y coordinados. Cualquier interrupcin o modificacin de este patrn puede dar
origen a las malformaciones congnitas. El componente ambiental tambin tiene una gran
importancia como causa de la fisura velopalatina y la prevencin de esta malformacin se
podra basar, fundamentalmente, en el control de ste. Existen numerosos trabajos que
prueban que frmacos, factores nutricionales, elementos fsicos e infecciosos pueden afectar
el normal desarrollo del paladar. Esto ha permitido catalogar a las fisuras faciales como
malformaciones de origen multifactorial, con un componente gentico aditivo polignico.
3. CLASIFICACION:
Fisura labial uni o bilateral que afecta exclusivamente al labio; puede incluir el alveolo por
delante del orificio palatino anterior (paladar primario).
Fisura labiopalatina unilateral completa: afecta al labio paladar primario y paladar
secundario.

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Fisura labiopalatina bilateral completa que afecta al labio paladar primario y paladar
secundario en ambos lados.
Fisura de paladar secundario que afecta al paladar por detrs del orificio palatino
anterior. Dado que existen diversos grados de afectacin y formas incompletas y/o
asimtricas realizamos un dibujo a mano alzada de la afectacin labial y otro de la
afectacin palatina que queda incluida en la primera exploracin del paciente; adems
de la documentacin fotogrfica.

4. TRATAMIENTO:
El tratamiento de esta anomala es complejo y debe realizarse por un equipo
interdisciplinario que incluye cirujanos plsticos, otorrino, genetista, varias
especialidades odontolgicas, fonoaudilogos, psiclogos y enfermera coordinadora.
Adems el seguimiento de estos pacientes debe ser realizado durante varios aos,
hasta el completo desarrollo y maduracin del esqueleto. A lo largo del desarrollo se
deben efectuar oportunamente intervenciones de diferente naturaleza.

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II.

PALADAR HENDIDO

Las hendiduras del labio y del paladar son las


anomalas ms frecuentes. Estos defectos suelen
clasificarse segn criterios de desarrollo, tomando
como referencia la fosa incisiva. Existen dos grupos
principales de hendiduras del labio y el paladar:
Las hendiduras anteriores son el labio leporino,
con o sin hendidura de la porcin alveolar del
maxilar.
Las hendiduras posteriores son las del
paladar secundario y se extienden por las regiones
blanda y dura del paladar hasta la fosa incisiva,
separando las partes anterior y posterior del paladar.
El paladar hendido con o sin labio leporino, ocurre en
alrededor de 1 de cada 2500 recin nacidos y es ms
frecuente en nias que en los nios. El riesgo de que
un hermano de un nio con paladar hendido tenga la
misma anomala es elevado, pero el riesgo de labio
leporino no aumenta.

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El hecho de que las prolongaciones palatinas se fusionen alrededor de una semana
despus en los fetos femeninos explica porque el paladar hendido aislado es ms frecuente en
las mujeres que en los varones.

La mayora de las hendiduras del labio y el paladar se deben a factores mltiples


(herencia multifactorial) genticos o no genticos, cada uno de los cuales produce una
alteracin menor del desarrollo. Algunas hendiduras de labio, del paladar o de ambos forman
parte de sndromes debidos a mutaciones de un solo gen. Otras se encuadran en sndromes
cromosmicos, en especial la trisoma 13. Algunos casos de hendiduras labiales o palatinas
parecen provocados por agentes teratgenos (frmacos anticonvulsivantes).
La hendidura puede
afectar solo a la vula (la vula
hendida tiene un aspecto de cola
de pez) o puede extenderse por las
regiones blanda y dura del paladar.
En los casos graves asociados a
labio leporino, la hendidura del
paladar se extiende por la porcin
alveolar del maxilar y por los labios
a ambos lados. El paladar hendido
completo es el mximo grado de
este tipo de anomalas.

El cierre quirrgico del paladar hendido o palatorrafia, tiene como objetivos devolver
su estructura o conformacin anatmica y funciones como deglucin, fonacin y masticacin.
La mayora de las fisuras palatinas se corrigen de los 18 a los 3 aos con un promedio de edad
de 2 aos. Se realizan incisiones en el borde lateral de cada extremo de la fisura desde la zona
anterior a la porcin de la vula, se hace una incisin a nivel retromolar, sobre la tuberosidad
del maxilar y contorneando los cuellos palatinos de molares primarios o premolares.

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III.

MICROGNATIA

Se produce un desarrollo insuficiente de los procesos mandibulares, con un tamao


mandibular desproporcionadamente pequeo
3.1. CONSIDERACIONES
En algunos casos, la mandbula es tan pequea que interfiere con la
alimentacin del beb. Los bebs con esta afeccin pueden requerir
tetinas o biberones especiales para alimentarse adecuadamente. La
micrognacia puede causar alineamiento inapropiado de los dientes, lo
cual se puede observar en la forma como estos cierran. A menudo, no hay
suficiente espacio para que los dientes crezcan.
3.2. CAUSAS
Su causa se atribuye al factor gentico, aunque se asocia a estados posturales durante el
desarrollo intrauterino.
3.3. CUADRO CLNICO
Se comprueba clnicamente una disminucin del dimetro transversal y el
tamao del maxilar afectado.
El perfil de este paciente es convexo (perfil de pjaro).
El diagnstico radiogrfico se realiza mediante anlisis cefalomtrico.
3.4. TRATAMIENTO
En este caso se utilizan tcnicas de estimulacin del crecimiento maxilar mediante tcnicas de
ortopedia funcional, as como tratamiento quirrgico que de igual modo que en la macrognatia
es necesaria la previa valoracin de un equipo multidisciplinario conformado por:
- Cirujanos maxilofaciales.

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- Ortodoncistas.
- Protesistas.
- Parodontlogo.
- Psiclogo.

IV.

SNDROMES DEL PRIMER ARCO BRANQUIAL

Son cuadros que presentan anomalas derivadas del trastorno del desarrollo del primer arco
branquial.(da lugar a dos prominencias: Prominencia maxilar: que originar el maxilar superior,
hueso cigomtico y parte escamosa del hueso temporal. Prominencia mandibular: forma la
mandbula)

4.1. SNDROME DE TREACHER-COLLINS (DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL):


Es una patologa descrita por primera vez en 1900 por Treacher
Collins, y ms tarde, en 1949 por Franceschetti y sus
colaboradores, quienes le dieron el nombre de Disostosis
Mandibular, bsicamente porque presenta un desarrollo anormal
de la mandbula inferior de la cara.
Sinnimos:
sndrome
de
Tracher-Collins,
sndrome
de Franceschetti-Klein, sndrome de Patterson Stevenson.

CAUSAS
Mutacin de uno de los genes del cromosoma 5, que se relaciona con el desarrollo facial. En
un 45% de los casos (cifra estimativa) se produce de manera hereditaria, por portacin del gen
defectuoso autosmico dominante no necesariamente sintomtico en uno de los padres, en
cuyo caso afecta en igual proporcin a hombres y mujeres. En el 55% restante de los casos, la
mutacin es espontnea, y se desconoce la causa. Se asocian casos a la edad avanzada de los
padres al momento de la gestacin
MANIFESTACIONES CLNICAS
Se caracteriza por deformidades craneofaciales tales como:
Bloqueo de las vas areas (que puede causar la muerte del
infante).
Mandbula muy pequea (micrognatia)
Una hipoplasia
cigomticos).

malar (desarrollo

incompleto

de

los huesos

Anomalas en el odo externo.


Un coloboma en los prpados inferiores (defecto congnito del
iris, orificios, fisuras o hendiduras).

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Microta
Ausencia de pestaas.
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido (fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal).
Cerca de la mitad de los afectados por el sndrome sufren una sordera de transmisin
debido a una anomala en la cadena de huesecillos del odo medio.
COMPLICACIONES
Apnea del sueo, complicaciones al comer y al respirar, en casos extremos ceguera y sordera.
DIAGNSTICO
Por muestreo de vellosidades corinicas CVS entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a
travs de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas. En las semanas 18 a 20 del embarazo se
puede utilizar ultrasonido de alta resolucin. Un monograma puede identificar un mentn
pequeo y orejas pequeas, pero el diagnstico por ultrasonido no es definitivo y puede que
no se identifique a un feto levemente afectado.
TRATAMIENTO
Slo se pueden corregir las malformaciones mediante ciruga reconstructiva, plstica,
odontolgica, y tratamiento fonoaudiolgico y oftalmolgico preferentemente precoz.
PRONSTICO
En la mayora de los casos se puede aplicar ciruga reconstructiva y/o plstica, y es necesario el
seguimiento y correccin odontolgico, ya que la mandbula es el rea ms afectada. En casos
ms graves, se puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueostoma y seguimiento
fonoaudiologico y oftalmolgico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Los nios
afectados llegan a edades adultas sin mayores dificultades, y pueden llevar una vida personal y
social perfectamente normal.

4.2. SNDROME DE PIERRE ROBIN:


es una afeccin presente al nacer que se caracteriza por la trada
de micrognatia, glosoptosis y fisura del paladar. Descrito por
primera vez, en 1891 por Lannelongue y Menard, en pacientes
con micrognatia, paladar hendido y retroglosoptosis y luego, en
1923 por Pierre Robin, como un sndrome completo. En 1974 se
denomin sndrome de Pierre Robin a esta triada. Se describen
tres formas de presentacion
El tipo I o forma moderada en la que se aprecia cianosis discreta disnea inspiratoria.
El tipo II o forma grave en la que dificultad respiratoria requiere de tratamiento de
urgencia.

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El tipo III o forma muy grave en la que la insuficiencia respiratoria aguda se presenta en las
primeras horas despus del nacimiento
MANIFESTACIONES CLNICAS:
Micrognatia
Glosoptosis
Fisura palatina
Paladar alto y arqueado.
Mandbula muy pequea con mentn pequeo y retrado.
Mandbula que est muy atrs en la garganta.
Infecciones repetitivas del odo.
Pequea abertura en el paladar que puede causar ahogamiento
o regurgitacin de lquidos a travs de la nariz.
Dientes que aparecen cuando el beb nace (dientes natales).
Lengua que es grande en comparacin con la mandbula.
DIAGNSTICO CLNICO:
Interrogatorio a familiares.
Examen Clnico.
Facial: se aprecia micrognatismo y retrognatismo mandibular.
Bucal: mediante la utilizacin de espejo bucal o depresor lingual para apreciar la fisura
palatina.
TRATAMIENTO:
valorar y tratar los trastornos respiratorios y de la deglucin.
Los bebs que padecen esta afeccin NO se deben colocar en decbito dorsal para evitar
que la lengua se retraiga hacia la va respiratoria.
En casos moderados, el paciente necesitar que le coloquen una sonda por la nariz y las
vas respiratorias para evitar la obstruccin de sta
En los casos muy graves es necesario recurrir a procedimientos quirrgicos que impidan la
obstruccin respiratoria y faciliten la respiracin. El rgano que ocasiona la obstruccin es
la lengua, por lo cual los tratamientos irn encaminados a evitar que esta caiga y obstruya
las vas areas superiores.
PRONSTICO:
El ahogamiento y los problemas de alimentacin pueden desaparecer espontneamente
durante los primeros aos a medida que la mandbula crece hasta un tamao ms normal.
Existe un riesgo significativo de problemas si las vas respiratorias no se protegen contra la
obstruccin.

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V.

QUISTE BRANQUIAL

Los surcos branquiales 2, 3 y 4 quedan incluidos dentro de una fosa ectodrmica


comn denominada seno cervical que aparece a la altura del cuello.

Posteriormente la cavidad, revestida de ectodermo, se separa de la superficie formando un


quiste cervical transitorio que finalmente se oblitera.
El quiste branquial son restos del seno cervical que persisten
como consecuencia de una incompleta obliteracin del quiste
cervical transitorio.
Usualmente se encuentran en el cuello, por debajo del ngulo
mandibular. Eventualmente se forman conductos que comunican
con un epitelio formando los senos. Si ese conducto comunica
dos epitelios, ectodermo y endodermo, se determina una fstula
branquial.
Clnicamente se presenta como una tumoracin laterocervical,
por debajo del ngulo maxilar, de meses o aos de evolucin, en
pacientes jvenes, habitualmente indolora. Su tamao flucta
con los cuadros inflamatorios agudos de vas aerodigestivas
superiores. A veces se encuentra asociado a fstulas que drenan por delante del msculo
esternocleidomastoideo.

Al examen fsico se observa una tumoracin


laterocervical de variable tamao, que no moviliza con
la deglucin, por dentro del esternocleidomastoideo y
que se palpa renitente.
Los estudios complementarios de ms ayuda son la
ecografa y tomografa computada que muestran la
cavidad qustica y su contenido lquido.

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La PAAF (puncin-aspiracin con aguja fina) define el diagnstico mostrando una celularidad
correspondiente al epitelio de revestimiento, generalmente de tipo pavimentoso, sobre un
fondo inflamatorio de polimorfonucleares neutrfilos, linfocitos e histiocitos, habitualmente
sin necrosis.
Es importante recordar que son cavidades tapizadas por epitelio escamoso y por debajo de la
basal es habitual encontrar un infiltrado linfoide con formacin de folculos, lo cual lo relaciona
con los procesos inflamatorios ya nombrados. La malignizacin es muy poco frecuente.
El tratamiento consiste en su exresis con la curacin en la mayora de los casos.

VI.

FSTULAS BRANQUIALES

Son conductos que se forman por la persistencia del seno cervical o del segundo surco
branquial (Figura A),

Figura A

Figura B

Las fstulas se presentan como estrechos conductos cuyos orificios de salida se abren en la
pared lateral de la faringe, a nivel de la amgdala palatina, o en la superficie cutnea, en el
tercio inferior del cuello, por delante del msculo esternocleidomastoideo. Cuando el
defecto es completo (Figura B), la fstula comunica la cavidad farngea con el exterior. En
ocasiones se asocia a un quiste branquial al que drenan.

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VII. QUISTE TIROGLOSO


La glndula tiroides se origina a partir de
punto situado entre el tubrculo impar y la
cpula que van a formar la lengua.
A partir del endodermo, se produce una
proliferacin hueca, conducto tirogloso, que
penetra en el mesodermo y desciende hasta
el cuello. Posteriormente este conducto se
torna macizo y se expande en su extremo
distal formando la glndula tiroides y
ulteriormente desaparece.

La persistencia y subsecuente dilatacin de un tramo del conducto tirogloso forma el quiste


tirogloso. El mismo suele localizarse, msfrecuentemente, en el cuello, cercano a la lnea
media y al hueso hioides. En otrasocasiones se pude localizar en la base de la lengua, cercano
al agujero ciego.

A veces aparece una fstula secundaria a nivel de los


cartlagos larngeos, que comunica la cavidad del
quiste con el exterior.
Clnicamente se presenta en personas jvenes como
una tumoracin en la regin cervical anterior, de
meses o aos de evolucin, no doloroso, que
experimenta cambios con episodios inflamatorios
agudos de vas areas superiores, y menos
frecuentemente acompaado con una fstula.
Al examen fsico se observa un ndulo que asciende al
deglutir y sacar la lengua, siendo duro-elstica la

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palpacin, y encontrndose entre el hueso hioides y el cartlago tiroides.
Los estudios complementarios de ms ayuda son la ecografa y tomografa computada que
muestran la cavidad qustica y su contenido
lquido. Tambin su relacin con el hueso
hioides.
La PAAF (puncin- aspiracin con aguja fina)
obtiene un material viscoso claro, y en los
extendidos se observan clulas de tipo
pavimentoso,
clulas
tiroideas,
normalmente sin ninguna atipia, y clulas
inflamatorias. El epitelio, que de forma
ocasional ser de tipo cbico o cilndrico,
suele estar mal conservado.
Histolgicamente, los ms altos presentan epitelio
pavimentoso y los ms bajos presentan un epitelio cbico,
mono o pseudoestratificado. La basal presenta un
infiltrado inflamatorio prominente de tipo crnico, y suele
encontrarse tejido tiroideo.
El tratamiento consiste en su exresis con la curacin en la
mayora de los casos. Existen casos de recidivas,
frecuentemente asociadas a la no extirpacin conjunta del
quiste con el cuerpo del hioides (operacin de Sistrunk).

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BIBLIOGRAFIA

Lor, John. Ciruga de Cabeza y Cuello. Ed. Panamericana. 1990.


Shah, Jatin. Ciruga y Oncologa de Cabeza y Cuello. Ed. Elsevier. 2004.
Moore, K. L. Embriologa clnica. Ed. Elsevier. 2008.
Gallego Aranda, P.; Gete Garca. Quiste branquial. Servicio ORL. Hospital
Universitario
Sadler, T., De Caro, R. and Galli, S. (n.d.). Embriologia medica di Langman.
Moore, K. and Persaud, T. (2009).

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