Boli primitive ale miocardului

Cardiomiopatii

Definiie
O afeciune a miocardului, caracterizat prin
anomalii morfologice i funcionale ale acestuia, n
msur suficient ca s produc o afectare miocardic observabil.
Presupune absena:
afectrilor coronariene
HTA
af. congenitale
valvulopatiilor

Clasificarea ESC 2007 / 2008

cardiomiopatii

CMD

CMH

familial / genetic

gen neidentif.

CM sub-tip

CMR

DAVD

neclasificate

non-familial / non-genetic

idiopatic

CM sub-tip

Displazia aritmogen de VD
Afeciune predominant a VD, care const n nlocuirea mm. cu esut gras i fibros.
Etiologie necunoscut ( forme familiale)
Frecven: 1: 3000 1: 10 000
Primele simptome: decada I II.
Palpitaii
Sincop
Fatigabilitate
ICC
Regugitare tricuspidian
Aritmii ventriculare !!!

Displazia aritmogen de VD

Displazia aritmogen de VD
Tratament
Antiaritmice
amiodaron / sotalol
IECA
Anticoagulante orale

Cardioversie
Ablaie (EPS)
Pacemaker

Digoxin

ICCD

Asociere diuretic

Chirurgie plastie
tricuspidian

Cardiomiopatii neclasificate
Fibroelastoza endocardic (ex CMR)
Noncompactarea miocardic
Disfuncia sistolic cu dilatare minim
(ex CMD)
CM prin afectare mitocondrial

Cardiomiopatia dilatativ
Prezena dilatrii i a disfunciei sistolice de VS, n
absena suprancrcrii patologice de volum sau
presiune, n absena BCI semnificative.
dilatare VD
disfuncie VD
25% forme familiale cu transmisie autozomal

dominant

50% consecina unei MC virale

CMD forme familiale

Forme familiale gena necunoscut
Mutaii ale proteinelor sarcomerice
Mutaii ale benzii Z
Mutaii ale citoskeletonului
distrofina,
desmina, etc
Mutaii ale proteinelor membranare
CMD X-linkate (distrofii mm. Duchenne, Becker)
Citopatia mitocondrial
Af. metabolice congenitale (hemocromatoza)
CM cu dilatare uoar (50% APP de CMD)

CMD forme non-familiale

Consecina unei MC (viral / toxic / imun)
Boala Kawasaki, vasculita cu eozinofile (C-Strauss)
Medicamente cardiotoxice
Endocrine (distiroidii, acromegalie, obezitate, DZ)
Etanolic
Deficiene nutriionale
Tiamin,
Carnitin,
Seleniu,
Hipocalcemie, hipofosfatemie (IRC)
Tahicardiomiopatia

CMD etanolic
Aritmii supravenriculare i ventriculare
recurente - the holiday heart syndrome:
Dup un exces de alcool
ExSV > FiA > FlA > ExV

Cardiomiopatia etanolic propriuzis

CMD etanolic
1/3 din CMD secundare, nonischemice
3 mecanisme principale:
Efect toxic direct al alcoolului / metaboliilor
Nutriional (deficit de tiamin)
Aditivi alimentari (seleniu)

Determinism genetic insuficient documentat

Consum de alcool n cantiti mari:
> 80 g / zi, M
> 40 g / zi, F

CMD etanolic
Pacient tipic: M, 35-55 ani, consum > 10 ani
Tratament nimic particular
supliment tiamin (reduce sdr. hiperkinetic)

Prognostic:
Reducerea sau oprirea consumului de alcool =

oprete progresia bolii reversie modificri HP

ICC sever pe fond de CMD etanolic

Prognostic rezervat m.a. dac se continu consumul
< 25% supravieuiesc la 3 ani

Cardiomiopatia hipertrofic
Prezena hipertrofiei VS (creterea grosimii
pereilor i /sau a masei VS) n absena unui
stress hemodinamic care s determine suprancrcare de volum sau de presiune
excluderea amiloidozei
excluderea tezaurismozelor
frecvena n populaie este de1:500
NU! exist forme dobndite

CMH forme familiale

Forme familiale cel puin 10 gene
Mutaii ale proteinelor sarcomerice (AD)
lan greu al beta-miozinei
prot. C de legare a miozinei
alfa-tropomiozina
troponinele cadiace T i I
Glicogenoze (b.Pompe)
Citopatii mitocondriale
Anomalii lizozomale (b. Anderson-Fabry)
Deficit de carnitin
Forme X-linkate (AR)

CMH forme familiale (cont.)

Forme X-linkate (AR)
Af. congenitale metabolice i neuromusculare
b. Noonan (AD)
sdr. LEOPARD (AD)
Ataxia Friedreich (AR)
Amiloidoza familial !?

CMD forme non-familiale

Obezitatea
Copii din mame cu DZ
Cordul sportiv
Amiloidoza (AL/prealbumin) !?

CMH - etiologie
Forma comun = AD cu penetran incomplet;
cca 50 mutaii / 5 gene / cel puin 4 cromozomi:
Cromozomul 14 (miozina)
Cromozomul 1 (troponina T)
Cromozomul 15 (tropomiozina)
Cromozomul 11 (?)
Proteinele anormale sunt ncorporate n sarcomer
Alterarea funciei contractile
Crete stressul miocitar
Hipertrofie copensatorie + proliferare
fibroblati

CMH - morfopatologie
80-90% din cazuri hipertrofie asimetric SiV
Hipertrofie = > 15 mm
SiV / PP > 1,33

Cavitate VS normal sau redus

MO: miocite scurte, hipertrofiate, orientate n
direcii diferite (atrializarea mm ventriculare),
nconjurate de fibroblati i o matrice extracelular
fibroas.

CMH - morfopatologie

CMH - morfopatologie
65 %

25 %

10 %

CMH - fiziopatologie
4 elemente, asociate n proporii variabile, n
momente diferite ale bolii:
Anomalia funciei diastolice ( compliana)
Funcie sistolic [supra]normal
Obstrucie dinamic subaortic (burelet SiV +
SAM)
= gradient intraventricular > 30 mmHg
Prezent n rpaus la 1/3 din pacieni
La ceilali poate fi provocat cu vasodilatator (NTG)

Ischemia miocardic
consumul O2 al miocardului hipertrofiat
aa. intramurale sunt comprimate n sistol
anomalii coronariene

CMH - SAM

CMH - semiologie
70% asimptomatici (ecocardiogrfie incidental
sau screning familial)
30% simptomatici:
Moarte subit (3-6% annual)
Dispnee de efort (80%)
Angin pectoral (50%)
Sincop n timpul efortului (20%)
Palpitaii
Vertij postural ( ntoarcere venoas, umplere
VS, DC)

CMH - clinica
AMC de dimensiuni normale
oc apexian dublu
Galop S4
Suflu holosistolic apexian iradiat n axil (IMt)
Suflu mezo-telesistolic n sp. IV parasternal stng
iradiat spre apex
Valsalva

Poz. ghemuit Ortostatism

CMH

SAo

CMH - ECG
! preced manifestrile clinice !
Unde T negative in I, aVL, V5-6
Complexe QRS hipervoltate
HVS (80%)
Unde Q adnci i fine (30%)
HAS
Aritmii supraventriculare susinute
Aritmii ventriculare (Holter ECG)
Sindrom WPW (15%)

CMH ECG i ECHO

n forma apical

CMH - ECHO
VS de dimensiuni normale
AS dilatat
Hipertrofie asimetric SiV
~ 13 mm n formele familiale
~ 15 mm n formele sporadice
~ 20 mm (medie)
Anomalie a funciei diastolice
Funcie sistolic normal
SAM
Regurgitare mitral
Gradient intraventricular
vegetaii; trombi

CMH - SAM

CMH - evoluie
Moarte subit 0,5 5%
IVS legat de tulburri de ritm
supraventriculare
Evoluie spre CMD ~ 10 %
Endocardit infecioas pe bureletul
septal sau pe valva mitral
Manifestri embolice

CMH factori de risc pentru MS

Vrsta > 30 ani
AHC de mori subite
Mori subite resuscitate n APP
Mutaii genetice ce predispun la MS
(Arg403Gln)
TV sau TSV susinute
Sincope n APP
TV nesusinute la monitorizarea Holter ECG
Bradiaritmii (tulburri de conducere oculte)
Gradient VS-Ao > 50 mmHg

CMH - tratament
Screening familial + sfat genetic
Evitarea eforturilor fizice comptiionale
Profilaxia endocarditei infecioase
Tratament medicamentos numai la cei
simptomatici:
INTERZISE digoxin, diuretice, vasodilatatoare !
Betablocante (propranolol 320 mg sau
metoprolol 200 mg)
Calciu blocante verapamil retard 480 mg
Disopiramid (+BBL scade GVS-Ao cu 50%)
Amiodaron; eventual sotalol

CMH - tratament
Alte tratamente:
Miomectomie septal
Plicaturarea valvei mitrale anterioare
Alcoolizarea primei a.septale
Pacemaker DDD cu interval PR scurt
Defibrilator implantabil

Cardiomiopatia restrictiv
Boli primare ale miocardului caracterizate prin
alterarea primar a funciei diastolice, cu tulburri
ale umplerii ventriculare. Funcia sistolic este
mult timp normal.
Se exclud fibrozele ischemice i hipertrofiile de
orice fel.
Se mai numesc cardiomiopatii nonhipertrofice,
nondilatative
Foarte rare < 5% din CM
Importan: trebuie difereniate de pericardita
constrictiv afeciune curabil chirurgical !

CMR - clasificare
A. Miocardice:
Non-infiltrative
CMR idiopatice / familiale
CMR din sclerodermie

Infiltrative (depunere de substan n interstiiu)

Amiloidoza
Sarcoidoza
B. Gaucher a adultului
De stocare (depunere de substan intracelular)
Hemocromatoza
B. Fabry
Glicogenoze

CMR - clasificare
B. Endomiocardice:
Endomiocardofibroza
Sindroame hipereozinofilice
Carcinoid
Metastaze ale tumorilor maligne
Toxicitatea antraciclinic

CMR - fiziopatologie

Diagnostic diferenial CMR / PC

Diagnostic diferenial CMR / PC

Ecocardiografie:
PC: pericard ngroat, atrii nedilatate, PAPs
CMR: endocard ngroat, atrii dilatate, PAPs
Cateterism cardiac:
PC: presiuni egale n toate 4 cavitile, nu
variaz cu respiraia, HTAP medie
CMR: presiuni n cavitile stngi > drepte
(~5 mmHg), variaz cu respiraia
RMN / CT spiral
Traneaz diagnosticul

Diagnostic diferenial CMR / PC

Ecocardiografie:
PC: pericard ngroat, atrii nedilatate, PAPs
CMR: endocard ngroat, dedublat, atrii dilatate,
PAPs
Cateterism cardiac:
PC: presiuni egale n toate 4 cavitile, nu
variaz cu respiraia, HTAP medie
CMR: presiuni n cavitile stngi > drepte
(~5 mmHg), variaz cu respiraia
RMN / CT spiral
Traneaz diagnosticul