Instituto Hermes Pardini X Teste do Pezinho

Orientaes para coleta do Teste do Pezinho

1.
2.
3.
4.

Fazer antissepsia do calcanhar com lcool 70 e esperar secar temperatura ambiente.

Puncionar com lanceta de ponta fina ou agulha descartvel, uma das reas laterais da regio
plantar do calcanhar.
Aps formao de gota de sangue, retire a primeira gota de sangue com gaze ou algodo.
Encoste o centro do crculo, saturando sua rea at o verso do papel filtro.
Aguardar a secagem do carto. Acondicionar o carto em papel alumnio e enviar ao laboratrio.

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17-OH-Progesterona neonatal X 17 OHP triagem neonatal

Comentrios
Dosagem til para triagem da Hiperplasia Adrenal Congnita (HAC) no Teste do Pezinho. A HAC apresenta
um amplo espectro de incidncia variando com o dficit enzimtico especfico. Cerca de 90% a 95% dos
casos de HAC decorrem de deficincia da enzima 21-hidroxilase (21-OH), o que acarreta em nveis elevados
de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP). Incidncia no Brasil: 1:7500 nascidos vivos. O objetivo primordial da
triagem a deteco da forma clssica perdedora de sal. A possibilidade de encontrarmos resultados falsopositivos ocorre principalmente em prematuros, recm-nascido com baixo peso ao nascer e em crianas com
doenas intercorrentes. A possibilidade de falso-negativo deve sempre ser considerada devido ao espectro
clnico-laboratorial da HAC, sendo mais freqente em amostras colhidas nas primeiras 24 horas de vida. A
Academia Americana de Pediatria sugere que o teste deva ser coletado at o 7o dia de vida da criana. Para
os valores de referncia abaixo, a sensibilidade desse teste prxima a 100% com a especificidade maior
que 99%.
Mtodo
Imunofluorimetria
Valor de referncia
Peso ao nascimento
2500g

Idade gestacional (semanas)

Valor de Referncia
32
8260nanog/dL
> 32 at 36
4950nanog/dL
> 36 ou desconhecida
3965nanog/dL
> 2500g
Desconhecida
990nanog/dL
33
8260nanog/dL
Entre 34 e 36
3300nanog/dL
37
1320nanog/dL
NOTA: ESSES VALORES CORRESPONDEM A COLETAS REALIZADAS ENTRE 4 E 7 DIAS DE VIDA. AMOSTRAS
COLETADAS ANTES DESSE PERODO PODEM APRESENTAR VALORES MAIS ELEVADOS.

Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

Aminocidos, cromatografia qualitativa

Comentrios
utilizada como triagem de aminocidopatias no Teste do Pezinho. Sugere a presena das seguintes
aminocidopatias: citrulinemia, doena do Xarope de Bordo, fenilcetonria, histidinemia, hidroxiprolinemia,
hiperargininemia, hiperglicinemia, hiperlisinemia, hipermetionemia, hiperornitinemia, hiperprolinemia,
hipervalinemia, homocistinria, hipertirosinemia. Resultados positivos devem ser confirmados pela
Cromatografia Lquida de Alta Performance (HPLC) quantitativa em soro e urina. Para evitar falso-negativos,
este exame deve ser realizado aps 48h de vida, tendo o recm-nascido recebido aleitamento.
Veja tambm cromatografia quantitativa de aminocidos.
Mtodo
Cromatografia em papel
Valor de referncia
Normal.
Como pode haver variaes transitrias do nvel de aminocidos, em casos de alteraes sugere-se
realizao de anlise quantitativa dos aminocidos.
Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
(continua)

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Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

Biotinidase, triagem neonatal

Comentrios
utilizado para triagem da deficincia de atividade da biotinidase no Teste do Pezinho. A deficincia da
biotinidase uma doena autossmica recessiva que leva pouca disponibilidade de biotina, cofator para
atividade de vrias enzimas. A deficincia pode ser profunda (<10% da atividade) ou parcial (10% a 30% das
atividades). As formas graves cursam com alteraes do SNC (ataxia, convulses, retardo neuropsicomotor,
hipoacusia), cegueira, alteraes de pele e anexos. O diagnstico precoce permite reposio oral da biotina,
o que pode reverter o quadro clnico.
Mtodo
Enzimtico colorimtrico
Valor de referncia
Normal
Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

Citomegalovrus, IgM neonatal

Comentrios
O citomegalovrus (CMV) a causa mais freqente de infeco congnita: 0,3 a 2% dos nascimentos. A
maioria absoluta dos recm-nascidos com infeco sintomtica nascem de mes que tiveram infeco
primria durante a gestao. Dos infectados, apenas 15% tm sintomas ao nascimento, sendo que 10% dos
infectados sem sintomas tero seqelas neurolgicas. A forma mais grave denominada Doena de
incluso citomeglica e caracteriza-se por ictercia, hepatoesplenomegalia, petquias, microcefalia,
corioretinite e calcificaes cerebrais. IgM no ultrapassa a barreira placentria, sendo sua presena no
recm-nascido til para o diagnstico de infeco congnita. H possibilidade de infeco do recm-nascido
durante o trabalho de parto ou pelo leite materno, sendo que 50% das mes infectadas excretam o CMV no
leite. Em caso de resultados positivos no teste do pezinho, a confirmao requer complementao da
sorologia.
Mtodo
Imunoensaio enzimtico
Valor de referncia
Negativo
Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

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Doena de Chagas, IgG neonatal

Comentrios
A Doena de Chagas pode ser transmitida ao feto pela me, com infeco aguda ou crnica, durante toda a
gestao e no parto. A prevalncia de infeco chagsica em gestantes no Brasil varia de 0,3 a 33% e a taxa
de transmisso para o feto varia de 1 a 4%. Muitos desses casos evoluem para aborto ou prematuridade.
Dos nascidos vivos, at 90% podem ser assintomticos inicialmente ou apresentar sintomas comuns a
outras infeces congnitas (hepatoesplenomegalia, sepse, miocardite, febre, anemia, ictercia, etc). O
tratamento obrigatrio em todos os casos e tem alta taxa de eficcia. O rastreio da doena congnita pode
ser realizado atravs da dosagem de anticorpos IgG (ELISA) em sangue coletado em papel filtro, como parte
da triagem neonatal
Mtodo
Imunoensaio enzimtico
Valor de referncia
Negativo
Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

Fenilalanina X PKU
Comentrios
Utilizado para triagem da fenilcetonria (PKU) no teste do pezinho. A PKU um erro inato do metabolismo,
de etiologia autossmica recessiva. Resulta de deficincia da fenilalanina-hidroxilase, que catalisa a
converso da fenilalanina em tirosina. a mais freqente das aminoacidopatias. A incidncia no Brasil em
torno de 1:12.000. A hiperfenilalaninemia deletria ao SNC, acarretando atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor. Aumento transitrio da fenilalanina pode ocorrer no perodo neonatal, com subseqente
normalizao e chamado de hiperfenilalaninemia transitria. Para evitar falso-negativos, este exame deve
ser realizado aps 48h de vida e tendo o recm-nascido recebido aleitamento.
Mtodo
Fluorimetrico modificado
Valor de referncia
At 4mg/dL
Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

Instituto Hermes Pardini X Teste do Pezinho

Galactose, triagem neonatal

Comentrios
Ensaio utilizado para triagem de Galactosemia no Teste do Pezinho. A Galactosemia uma doena
autossmica recessiva, causada pela deficincia das enzimas galactose-1-fosfato-uridil-transferase (forma
clssica), uridina-difosfato-galactose-4-epimerase e da galactoquinase. Acarreta no acmulo da galactose no
sangue e tecidos. Incidncia de 1:60.000 a 1:80.000 nascidos. Manifesta-se com sinais e sintomas
gastrintestinais, ictercia, catarata, retardo mental e susceptibilidade a sepse por E. coli. Dieta sem galactose
deve ser mantida por toda vida para que se evite a manifestao da deficincia. Galactosemia transitria
pode ocorrer, sendo indicado a confirmao laboratorial de resultados inicialmente elevados.
Mtodo
Enzimtico colorimtrico
Valor de referncia
At 10,0mg/dL
Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

Glicose-6- fosfato-dehidrogenase X G6PD, triagem neonatal

Comentrios
A deficincia de G6PD um defeito enzimtico comum, de causa gentica, ligado ao cromossomo X. Incide
em at 10% da populao. Acarreta susceptibilidade a crises de hemlise, induzida por drogas (sulfas, antimalricos, paracetamol, anti-histamnicos), infeces bacterianas e virticas e pela ingesto de fava. Pode
se manifestar com anemia esferoctica e ictercia neonatal. Nveis elevados de G6PD podem ser
encontrados ao nascimento (at 12 meses de idade) e em outras situaes em que ocorram predomnio de
hemcias jovens (ex: anemias hemolticas) sem significado patolgico. Amostras expostas a altas
temperaturas e/ou umidade podem exibir baixa atividade de GP6D por inativao de enzima. Na ocorrncia
de nveis baixos no teste do pezinho, deve-se realizar a dosagem de G6PD no sangue. Deteco molecular
da mutao 202 (G-A) da G6PD tambm est disponvel.
Mtodo
Enzimtico colorimtrico
Valor de referncia
Superior a 2,1/g Hb
Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

Instituto Hermes Pardini X Teste do Pezinho

Hemoglobinopatias, triagem neonatal

Comentrios
Utilizado para triagem de hemoglobinopatias no Teste do Pezinho. As hemoglobinopatias so um grupo de
desordens genticas caracterizadas pela produo anormal de cadeias de hemoglobina. Apresentam alta
prevalncia na populao brasileira em virtude da miscigenao racial. O recm-nascido normal apresenta
HbA e hemoglobina fetal (HbF). A HbF predomina ao nascimento, com seus nveis decrescendo at os 6
meses de idade. So conhecidas, aproximadamente, 400 hemoglobinas variantes. As anormalidades da
sntese da hemoglobina so divididas em 3 grupos: 1) produo de molcula anormal (ex.: drepanocitose); 2)
reduo na quantidade de protena normal (ex.: talassemia); 3) anormalidade de desenvolvimento (ex.:
persistncia de hemoglobina fetal). Resultados anormais devem ser confirmados aps 4 meses de idade
com eletroforese de hemoglobina (HPLC em sangue total em EDTA).
Mtodo
Cromatografia Lquida de Alta Performance - HPLC
Valor de referncia
Ausncia de Hemoglobina anmala
Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

HIV-1, neonatal
Comentrios
til para triagem da infeco pelo vrus da imunodeficincia humana (HIV) no Teste do Pezinho. A infeco
pelo HIV por via vertical apresenta evoluo clnica mais grave que nas outras formas de transmisso.
Neonatos de mes HIV positivo podem ser soropositivos at 18 meses, tendo em vista que a IgG atravessa
barreira placentria. No Teste do Pezinho realiza-se a pesquisa de anticorpos para antgeno viral HIV-1 do
envelope (ENV GP41). necessrio a complementao da sorologia em caso de HIV neonatal positivo. A
pesquisa do HIV com PCR utilizada para se confirmar a infeco em crianas.
Mtodo
Imunoensaio enzimtico
Valor de referncia
Negativo
Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

Instituto Hermes Pardini X Teste do Pezinho

Mutao no gene da MCAD

Comentrios
A deficincia da MCAD (acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Mdia) uma condio autossmica recessiva
que resulta em um defeito na beta-oxidao de cidos graxos, usualmente precipitado por infeces ou
jejum. A apresentao clnica sbita e varivel podendo manifestar-se agudamente com sintomas de
encefalopatia aguda e hepatomegalia. Episdios caracterizados por hipoglicemia no-cettica fulminante
podem ocorrer. Esta deficincia responsvel por 3% dos quadros de morte sbita na infncia. Prevalncia
entre 1:10.000 e 1:25.000 nascidos-vivos no Reino Unido. A mutao A985G encontrada em 85% dos
casos e pode ser detectada em neonatos pela reao em cadeia da polimerase em papel filtro. Tratamento
da Deficincia de MCAD inclui a preveno de perodos prolongados de jejum, reduo de gordura na dieta
e suplementao de carnitina.
Mtodo
Reao em Cadeia da Polimerase (PCR-RFLP)
Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

Rubola, IgM neonatal

Comentrios
til para diagnstico da infeco congnita pelo vrus da rubola no Teste do Pezinho. A infeco materna
pelo vrus da rubola pode gerar aborto ou feto com malformaes (Sndrome da Rubola Congnita). A
presena de anticorpos IgM para Rubola no neonato indicativa de rubola congnita, pois esses no
atravessam a barreira placentria. Deve ser complementada pela sorologia, caso positiva ou caso haja
suspeita clnica. Ressalta-se que 20% dos neonatos infectados no produzem IgM antes de 30 dias de
idade.
Mtodo
Imunoensaio Enzimtico
Valor de referncia
Negativo
Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

Instituto Hermes Pardini X Teste do Pezinho

Sfilis, IgM neonatal

Comentrios
Triagem neonatal de sfilis no teste do pezinho. A presena de anticorpo IgM para treponema caracteriza
uma infeco aguda, sendo til no diagnstico da sfilis congnita. Resultado negativo no exclui esta
infeco (sensibilidade de 80%). Deve ser complementada pela sorologia caso seja positiva ou haja suspeita
clnica. Ressalta-se que VDRL e FTA-ABS positivos em recm-nascido so de difcil interpretao devido
possibilidade de transferncia materna. Entretanto, na infeco congnita os ttulos se mantm ou se elevam
com o passar dos meses.
Mtodo
Imunoensaio enzimtico
Valor de referncia
Negativo
Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

T4 neonatal
Comentrios
Utilizado para triagem do hipotireoidismo congnito (HC) no Teste do Pezinho. A produo inadequada do
hormnio da tireide no HC tem vrias causas: agenesia ou ectopia da tireide, distrbios da
hormonognese, cretinismo endmico e hipopituitarismo. Incidncia no Brasil: 1:2980 a 1:8278 nascidosvivos. O T4 neonatal deve ser sempre analisado em conjunto com o TSH neonatal. Valores baixos de T4
neonatal podem ocorrer em neonatos com baixa TBG, o que freqente no sexo masculino (1 em 5.000 a
10.000 nascimentos), prematuridade, baixo peso e infecs intercorrentes. Neonatos com hipotireoidismo
podem apresentar T4 neonatal normal devido ao aumento da TBG. A confirmao do HC deve ser realizada
com as determinaes do T4 livre e do TSH ultra sensvel sricos.
Mtodo
Imunofluorimetria
Valor de referncia
3,5 a 11,0mcg/dL
Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

Instituto Hermes Pardini X Teste do Pezinho

Toxoplasmose, IgM neonatal

Comentrios
Triagem neonatal de infeco congnita pelo Toxoplasma gondii no teste do pezinho. A transmisso
transplacentria ocorre na infeco materna recente. Em mes com infeco aguda no tratada, infeco
congnita ocorre na seguinte probabilidade: 1 trimestre 10-25%; 2 trimestre 30-54%; 3 trimestre 60-65%. A
infeco transplacentria no incio da gestao mais grave. Incidncia de 1:3.000 nascidos. Caso a triagem
da toxoplasmose seja positiva, deve ser complementada pelos mtodos sorolgicos tradicionais, IgA e IgM
no soro.
Mtodo
Imunoensaio Enzimtico
Valor de referncia
Negativo
Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

Tripsina neonatal X Fibrose cstica

Comentrios
Triagem neonatal no Teste do Pezinho. A Fibrose Cstica ou mucoviscidose, a doena autossmica
recessiva mais comum na populao caucasiana e decorre da mutao no gene CFTR, localizado no
cromossomo 7. Determina deficincia da protena responsvel pelo transporte de cloro pelas clulas
epiteliais, acarretando distrbio da secreo excrina (muco espesso). A incidncia varivel nas
populaes, sendo calculada em 1:2.500 e 1:90.000 nascidos-vivos, mas com freqncia bem menor em
afro-americanos e asiticos. A mutao mais comum a F508, havendo mais de 1000 mutaes descritas
at o momento. Acmulo de tripsina decorre da obstruo dos ductos pancreticos. A confirmao da
doena requer nveis aumentados de cloreto de sdio no suor (iontoforese) e PCR para fibrose cstica. O
diagnstico precoce permite intervenes teraputicas precoces e o aconselhamento gentico aos pais.
Mtodo
Imunofluorimetria
Valor de referncia
At 90ng/mL
Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

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TSH neonatal
Comentrios
Utilizado na triagem do hipotireoidismo congnito (HC) no teste do pezinho. Os valores normais de TSH
neonatal so menores que 10UI/mL. Aceita-se como normais valores at 40 UI/mL com queda rpida em
10 dias. Valores entre 40-100UI/mL tambm podem decorrer de outras condies: anxia perinatal,
ictercia, pr-termo, sndrome do desconforto respiratrio, doena hipertensiva materna e descolamento
prematuro de placenta. Nestes casos os valores tambm se normalizam em 10 dias. Elevaes persistentes
so caractersticas de hipotireoidismo.
Mtodo
Imunofluorimetria
Valor de referncia
Normal: menor que 9UI/mL
Limtrofe: entre 9 e 18UI/mL
Elevado: maior que 18UI/mL
Condio
2 crculos de sangue (separados) em papel de filtro, saturado nos dois lados do papel.
Colher preferencialmente entre 3 e 30 dias de vida.
Laboratrios
Deixar secar a gota de sangue, na posio horizontal, em temperatura ambiente, por 3 horas e acondicionar
no saco plstico para o transporte.
Conservao para envio
Enviar preferencialmente em 24 horas, em embalagem pltica, protegida da luz, com vedao.

Instituto Hermes Pardini X Teste do Pezinho

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