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LES PERSONNES PORTEUSES DUNE TRISOMIE 21.

COMMENT LES AIDER A SE REHABILITER ?


SUIVI MEDICAL, INTERVENTION NEUROPSYCHOLOGIQUE,
PHARMACOTHERAPIE,
ET THERAPIE GENETIQUE

JEAN ADOLPHE RONDAL

Ddicace (sur pager seule)

A mon ami SIGFRIED PUESCHEL, philanthrope, mdecin, philosophe,


et grand pionnier dans le domaine de la trisomie 21

A PROPOS DE LAUTEUR

Jean Adolphe Rondal est Philosophy doctor (Ph.D.) de lUniversit du


Minnesota Minneapolis, aux Etats-Unis, Post-doctorant de lUniversit
Harvard, aux Etats-Unis, Docteur en Sciences du langage de lUniversit
Paris-V-Ren-Descartes- Sorbonne. Il est professeur ordinaire mrite de
lUniversit de Lige o il a occup la chaire de psycholinguistique
pendant 28 ans. Le professeur Rondal est impliqu depuis une trentaine
dannes dans les aspects scientifiques et cliniques du fonctionnement de
lAssociation APEM-T21, la principale association belge francophone
dvolue laide et la rhabilitation des enfants porteurs dune trisomie 21
(syndrome de Down). Il est membre fondateur et ancien prsident de
lEuropean Down Syndrome Association. Jean Adolphe Rondal est lauteur
de nombreux ouvrages et articles scientifiques dans le domaine (voir le
site www.jeanarondal.com pour plus de dtails).

TABLE DES MATIERES

Prface
Introduction
1. Quest-ce que la trisomie 21
2. Un bref historique
3. Le droit la vie
4. Dveloppement organique et suivi mdical
4.1. Apparence physique
4.2. Encphale
4.3. Croissance physique
4.4. Problmes de sant
4.5. Vieillissement
5. Dveloppement mmoriel et rhabilitation
5.1. Mmoire court terme explicite
5.2. Mmoire long terme explicite
5.3. Mmoire implicite
6. Dveloppement langagier et rhabilitation
6.1. Exceptionnalit langagire
6.2. Capacit langagire standard
6.3. Linput langagier
6.4. La priode prlangagire
6.5. Le dveloppement lexical
4

6.6. Le dveloppement morpho-syntaxique


6.7. Le langage crit
6.8. Bilinguisme
7. Pharmacothrapie et thrapie gntique
7.1. Pharmacothrapie cognitive
7.2. Epigntique et gntique molculaire
8. Pathologie dAlzheimer
Conclusions et perspectives
Bibliographie
Index des matires

PREFACE

Cet ouvrage naurait pas t possible sans les milliers de contact


nationaux et internationaux (sur les cinq continents) intervenus au cours
de nombreuses annes. La liste des amis et collgues ayant contribu
mon information, prciser mes ides et positions, serait trs longue. Il ne
saurait tre question mme de linitier ici. Cela ne la rend pas inexistante.
Certains collgues sont disparus, dautres se sont retirs pour jouir dune
retraite bien mrite. Je les salue tous affectueusement.

Plus proche dans lespace, je suis reconnaissant aux Services de lAPEMT21, et son dynamique Directeur gnral, Richard Bonjean, des
nombreuses opportunits de rflexion et discussion au cours des annes.
Remerciements, en particulier Johanna Rouwette, Bibliothcairedocumentaliste de lUnit de Documentation et Communication de lAPEMT21, pour son aide prcieuse lors de la prparation du manuscrit et
laimable relecture du texte.

INTRODUCTION

Le domaine de la trisomie 21 est en pleine transformation et


simultanment il est menac terme de disparatre. Cela naurait pas de
consquence dramatique sil sagissait dune simple curiosit scientifique.
Mais il y va de la vie de millions de bbs natre et de lamlioration de
lexistence des millions de personnes porteuses du syndrome et en vie sur
la plante.

Paradoxalement, il en est souvent ainsi dans les affaires humaines, les


conditions de vie de ces personnes dans les socits occidentales nont
jamais t meilleures (ce qui ne les rend nullement satisfaisantes). Les
ralisations en termes daide ducative, de prise en charge, et
dintervention rhabilitative1, toujours dans les pays occidentaux, sont
intressantes et dans certains cas remarquables, mme si beaucoup reste
encore faire de nombreux point de vue.

Les recherches spcialises dans un ventail de disciplines sont trs


actives. Des milliers darticles scientifiques et de livres sont publis
Jutilise le terme rhabilitation parce quil est habituel dans le domaine.
Celui dhabilitation (dans un sens non juridique) conviendrait sans doute
mieux. Dans le cas des enfants et des personnes porteuses dune
trisomie 21, il ne sagit pas tant de rinstituer une fonction que de
linstituer en bonne partie puisquelle nexistait pas ou ntait pas
(suffisamment) oprationnelle jusque-l.
1

chaque anne. Les perspectives de traitement vise thrapeutique sont


prometteuses mme si on nen est, et pour quelques annes encore,
quaux dbuts.
Les chapitres qui suivent ambitionnent de faire le point sur la situation
actuelle en matire de trisomie 21, aux points de vue des diffrentes
disciplines scientifiques impliques, et de dfinir et documenter sur cette
base les stratgies efficaces de rhabilitation. On est en passe,
aujourdhui, darriver dfinir les grandes lignes dune vritable
technologie interdisciplinaire de rhabilitation des personnes porteuses
dune trisomie 21, et ce ds la naissance, visant une considrable
normalisation de ces personnes.

Il existe une spcificit syndromique de la trisomie 21. Elle est manifeste


dans les aspects mdicaux, neurologiques, et dans les aspects cognitifs et
linguistiques (voir Rondal, 2005, et les contributions rassembles par
Rondal & Perera, 2006, pour des analyses dtailles). En mme temps,
spcificit ne signifie pas unicit. La plupart des manifestations
pathologiques identifiables dans la trisomie 21 se retrouvent parses dans
dautres syndromes congnitaux du handicap cognitif2. Les troubles
dveloppementaux dorigine gntique identifis sont plus de quatre mille
(pour rappel, le gnome humain comporte environ 23.000 gnes). Ceux
Je prfre lexpression handicap cognitif celles handicap mental ou
intellectuel, dficience intellectuelle. Les difficults principales dans la
trisomie 21 sont dordre cognitif. Le terme mental est trop large (il
implique lesprit mens tout entier). Le terme intellectuel est trop
connot avec les antcdents historiques et ltroitesse du champ du
quotient intellectuel. Enfin, le terme dficience projette un clairage trop
ngatif. Un handicap peut se compenser, une dficience beaucoup moins.
2

rpertoris aujourdhui dterminant des difficults cognitives importantes


sont de lordre de 500. Il sensuit que toute avance dans lvaluation, la
prise en charge et la remdiation de ces difficults dans la trisomie 21
comporte des implications intressantes pour un nombre lev dautres
syndromes gntiques dveloppementaux.

Louvrage est compos de la faon suivante. On dfinit la trisomie 21 et


retrace brivement lhistorique de sa dcouverte dans les deux premiers
chapitres. Le chapitre 3 est dvolu un examen de la dlicate question du
droit la vie des bbs porteurs dune trisomie 21 , droit naturel
gravement menac aujourdhui par la multiplication des avortements
conscutif un diagnostic prnatal de plus en plus prcoce, dans un
nombre croissant de pays. Ce chapitre est davantage personnel et on
pourrait peut-tre en faire grief lauteur. Ma rponse est simple. Si les
personnes porteuses du syndrome nont pas droit la vie, le reste de
louvrage est largement inutile.

On traite, au chapitre 4, du dveloppement physique de ces enfants et des


problmes de sant quils peuvent prsenter, ainsi que les adultes
porteurs du syndrome. Le vieillissement de la personne porteuse dune
trisomie 21 est galement envisag. Les chapitres 5 et 6 retracent les
grandes lignes du dveloppement mmoriel et langagier des enfants,
adolescents et jeunes adultes porteurs du syndrome. On y spcifie les
stratgies de rhabilitation pratiques et celles envisageables.

Le chapitre 7 expose les nouveauts en matire de pharmacothrapie


cognitive applicables la trisomie 21 ainsi que les travaux en cours et les
perspectives de thrapie pigntique et gntique. Le chapitre 8 traite
de la pathologie dAlzheimer qui touche avec une frquence particulire
les personnes porteuses dune trisomie 21 avanant en ge. Enfin, la
dernire section de louvrage propose une srie de conclusions et de
perspectives.

Le premier public cible du livre est le monde des professionnels des


diverses disciplines concernes par la trisomie 21. Ils pourront y trouver
une mise en perspective thorique et un expos des pratiques
dintervention applicables selon la dimension de temps. Pour la premire
fois dans lhistoire de la condition, on accde aux grandes lignes dune
technologie interdisciplinaire de la rhabilitation des personnes porteuses
dune trisomie 21.
Les responsables dassociations de parents et les parents qui le souhaitent
sont galement convis la lecture du texte. Elle devrait leur permettre
de mieux situer leur enfant, avec ses points de forces et de faiblesses
relatives dans un calendrier de dveloppement et de mieux suivre, voire
participer la dmarche rhabilitative. Toutefois, louvrage nest pas
conu comme un recueil de conseils destination des parents. Plusieurs
textes existent dans la littrature qui remplissent cette fonction ; en
franais, par exemple, lexcellente prsentation de Monique Cuilleret
(2003), plusieurs fois rdite ; en langue anglaise, le classique de Liby
Kumin (2012), ayant fait lobjet galement de plusieurs ditions.
10

1. QUEST- CE QUE LA TRISOMIE 21 ?

Beaucoup dincomprhension et dignorance subsistent dans le public


malgr le grand nombre de publications sur le sujet, y compris des
ouvrages de vulgarisation. Les mdias ne sont pas en reste qui continuent
vhiculer parfois des strotypes et des informations errones.

11

La trisomie 21 est lappellation tiologique du syndrome de Down.


Lincidence naturelle absolue nest pas connue puisque pour la calculer il
faudrait pouvoir dnombrer tous les zygotes (oeufs fconds) conus. On
lestime un cas sur 700 fcondations environ (Sinet, 1999). Lincidence
relle, pour ainsi dire, est dun cas environ sur mille naissances vivantes
mais elle varie avec lge maternel (voir ci-dessous). La prvalence
(proportion de personnes porteuses du syndrome dans une population
donne) varie sensiblement dun pays lautre (de 0,56 cas pour 1000
naissances en Hongrie 2,16 en Irlande (Eurocat report, 2002, 8 ;
Mastroiacovo et al., 2004). Les variations correspondent plusieurs
raisons : les lgislations respectives et les taux de terminaison de
grossesse suivant un diagnostic prnatal de trisomie 21, les taux de
reproduction selon lge maternel, et la prcisions des statistiques et des
rapports disponibles. Le changement dans les statistiques de prvalence
a t analys par Mastroiacovo et al. (2004) entre 1995 -1999 (dernire
priode pour laquelle on dispose de donnes comparatives) et les
dcennies prcdentes. On observe une diminution de la prvalence
parfois trs marque dans certaines rgions europennes (par exemple, le
nord-est de lItalie, le centre-est de la France, la rgion parisienne, la
Flandre orientale en Belgique, et lEspagne centrale). Une augmentation
modre est enregistre dans dautres rgions comme le pays Basque et
les Asturies en Espagne, la Norvge, lEcosse, et lIrlande.
On entend souvent dire que la trisomie 21 est la condition gntique
dterminant un degr important de handicap cognitif la plus frquente.
Cela nest pas tout fait exact. Cest effectivement laberration
12

chromosomique dterminant un handicap cognitif notoire. Mais ce nest


pas la condition la plus frquente en valeur absolue dincidence. Celle-ci
est le syndrome dit de lX fragile caus par la mutation nulle3 dun seul
gne (FMR-1 ou FMR-2) situ sur le chromosome X (incidence relle :
environ 1 cas sur 800 naissances vivantes).

La trisomie 21 est cause par une triplication (complte ou


partielle) du chromosome 21 (formule chromosomique 47 au lieu
de 46 normalement). Cest la trisomie dite standard (environ 97
pourcent des cas). Il existe aussi des cas de translocation (rciproque ou
non) du bras long ou dun fragment du bras long du chromosome 21 vers
un autre chromosome (environ 1 pourcent des cas). Il existe enfin des cas
dits de mosacisme (environ 2 pourcent des cas) o seulement une
proportion des cellules du corps dispose de trois chromosomes 21. La
proportion dpend du moment o la triplication ou une translocation est
intervenue (fcondation, premire, seconde ou mme troisime division
cellulaire de lembryon).

La trisomie autosomale (cest--dire concernant les chromosomes non


sexuels4) nest nullement spcifique au genre humain. On a document
des cas de trisomie 21chez nos cousins phylogntiques, les chimpanzs
et chez dautres singes suprieurs.
On entend par mutation nulle, une altration physiologique qui rend
compltement silencieux un gne particulier.
4
Lespce humaine dispose normalement de 46 chromosomes rpartis en
22 paires dautosomes ou chromosomes organiques gnraux et une
paire de chromosomes qui dterminent le sexe biologique, XX pour les
femelles et XY pour les mles.
3

13

Le dterminant (apparemment universel travers les populations


humaines) de la trisomie 21 standard est la non-disjonction de la paire
de chromosomes 21 principalement au niveau de la miose. Celle-ci est la
double division de la cellule aboutissant une rduction de moiti du
nombre de chromosomes dans la gamtogense (fabrication des cellules
reproductrices ou gamtes5). Lorigine de la non-disjonction est trs
majoritairement chez la mre (autour de 90%) et majoritairement lors la
premire division miotique (miose rductionnelle). La trisomie 21 nest
pas la forme la plus frquente daneuplodie (erreur chromosomique) au
niveau humain. On estime quen gros 15% des conceptions sont avortes
spontanment et que la moiti dentre elles le sont en raison dune
anormalit chromosomique ltale pour lembryon (Epstein, 1999).

Le phnomne de translocation chromosomique est complexe. Elle


peut intervenir
de novo chez un parent durant la gamtogense, ou exister dans le
gnome
dun des parents avant la gamtogense. Ce parent ne prsente pas le
phnotype
de la trisomie 21 (on parle de translocation quilibre) mais il peut
transmettre le gnotype sa descendance qui ds lors est pathognique.
Les
Lorsquau moment de la syngamie, lovule fusionne avec le
spermatozode, chacun dot normalement de 23 chromosomes, luf
fcond ou zygote reoit, toujours normalement, 46 chromosomes.
5

14

translocations quilibres se produisent entre le chromosome 21 et les


chromosomes 13, 14, 15, ou 22, ou entre le chromosome 21 et lui-mme.
Cette
dernire translocation est dite robertsonienne. La probabilit davoir un
enfant
porteur dune trisomie 21 pour un parent porteur dune translocation
quilibre
non robertsonienne varie entre 5 % chez les pres et 15 % chez les mres.
Dans les cas de translocation robertsonnienne, la probablit atteint 100 %
quil sagisse du pre ou de la mre. Dautres translocations sont
possibles,
correspondant des points naturels de rupture du ruban
chromosomique,
comme celles qui concernent les chromosomes 6/21, 4/21, 3/21, 1/21,
8/21, 10/21, et 11/21.

La squence complte ( 99,7 %) du chromosome 21 a t


tablie (Hattori et al., 2000). Cest le plus petit des chromosomes humain
(et non le 226). Il compte environ 500 gnes. Les travaux des dernires
annes ont permis didentifier une cinquantaine de gnes dans la rgion
Une erreur historique ( une poque o les techniques de caryotypie
taient encore fort primitives), jamais corrige, rend compte du
classement du 21 qui aurait d tre affich 22, les chromosomes tant
numrots par ordre de grandeur dcroissante. Lindication nest pas
seulement acadmique. Cest parce que le 21 est un chromosome petit et
avec peu de gnes, relativement parlant, que la condition nest pas ltale
ds le stade embryonnaire, ce qui est le cas pour les aneuplodies
concernant la majorit des chromosomes plus grands comptant davantage
de gnes (mais pas tous ; il existe des trisomies 13 et 18).
6

15

considre comme critique pour le syndrome de Down (dite HSA 21, entre
q11.2 et 22.3 dans la partie distale du bras long du chromosome) qui
paraissent tre responsables individuellement, en interaction entre eux
et/ou avec dautres gnes sur dautres chromosomes, des manifestations
phnotypiques de la trisomie 21 (Daumer-Haas et al., 1994 ; Korenberg et
al., 1994). Ces gnes sont sensibles au dosage . Cela signifie que
tripliqus et surexprims (1,5 fois), ils produisent des effets pathologiques
(des protines synthtises en quantit anormalement leve, en
proportion du surdosage gnique) aboutissant au phnotype neurologique
et comportemental de la trisomie 21, alors que les autres gnes prsents
sur le chromosome 21 nont pas cette particularit (leur triplication ne
dterminant pas une surexpression ou pas un niveau de surexpression
suffisant ; Sinet, 1999 ; Antonarakis et al. 2004)7. La thorie du surdosage
gnique est dominante ces dernires annes (Haydar & Reeves, 2012).
Mais, on rappellera une autre thorie, celle dun dsquilibre
chromosomique cr par la triplication du 21, propose par Shapiro
Un effet de surdosage gnique a t dmontr pour une srie de gnes
dans la rgion critique de la trisomie sur le chromosome 21, notamment
les gnes suivants : superoxide dismutase-1 (SOD1), prcurseur de la
protine amyloid-bta (APP), rcepteur alpha-interfron (IFNAR), kinase
tyrosine Y-phosphorylation (DYRK1A), phosphofructokinase type-hpatique
(PFKL), antigne associ la fonction lymphocitaire (LFA1 ou CD18 ou
ITGB2), protines chromosomales (HMG14, protine S-100), reductase
carbonyle (CBR), cystathionine bta-synthase (CBS), et neurogense
(OLIG1, OLIG2). Dautres gnes prsents dans la zone critique sont en
cours dtude (par exemple les gnes minibrain MNB
vraisemblablement impliqu dans la neurogense, GIRK2 et KIR4.2 rectificateur de canaux potassium - impliqus dans lexcitabilit
neuronale). On sattend ce quils dmontrent galement un effet de
surdosage gnique. Au niveau protomique, Wisniewsky et al. (2006) ont
identifi 21types de protines exprimes diffrentiellement dans le
cerveau de souris transgniques (voir le chapitre 7) et jouant sans doute
un rle dans la neurogense.
7

16

(1983). Ce type dexplication davantage holistique nest pas incompatible


avec les effets du surdosage gnique mais elle est plus difficile valider
dans ltat actuel des moyens danalyse des interactions internes au sein
du gnome (Capone, 2001). Toutefois, on dispose dindications selon
lesquelles un certain nombre de gnes rpartis sur lensemble du gnome
sont moins exprims ou davantage exprims que la normale chez des
ftus et des adultes porteurs dune trisomie 21 (Jenkins & Velinov, 2001).

La trisomie 21 est donc une condition gntique 8, relative au


chromosome 21, o une srie de gnes tripliqus dterminent une
surproduction de protines9 particulires dans une srie de tissus du corps,
laquelle provoque les effets pathologiques caractristiques du phnotype 10
des personnes porteuses dun syndrome dit de Down. Il sagit dune
aberration gntique lie la fragilit intrinsque du processus reproductif
des mammifres. La trisomie 21 nest pas une maladie au sens propre du
terme. Les personnes porteuses de la condition ne sont pas malades,
mme si elles peuvent prsenter des atteintes organiques, infections, etc.
(voir le chapitre 4). Il ne sagit pas non plus dune maladie gntique ou
des gnes. Lexpression na gure de sens biologiquement. Les gnes
Au sens dtat gnral physique et mental (dj en latin condicio :
manire dtre selon le sort de la naissance).
9
Les gnes fournissent la recette de fabrication des protines (en
dfinissant lidentit et la squences des acides amins qui les forment).
Les protines existent en deux versions, soit les protines structurales
constitutives des tissus corporels, soit les enzymes qui sont des
catalyseurs de fonctions biochimiques.
10
On entend par phnotype ce qui apparat lextrieur (sens
tymologique du terme), aux niveaux du corps en gnral, du systme
nerveux, et des comportements, en rapport avec un gnotype donn
(ensemble des gnes dune personne).
8

17

peuvent tre muts, surexprims, modifis, rendus silencieux , mais ils


nattrapent pas de maladie.

On a constat depuis longtemps que la probabilit de donner naissance


un enfant porteur dune trisomie 21 augmente singulirement avec lge
maternel (dune chance sur environ 1500 16 ans dge au moment de la
conception, 1/800 30 ans, 1/300 35 ans, 1/100 40 ans, et 1/10 50
ans, selon les indications collationnes par Mastroiacovo et al., 2004).
Vranekovic et al. (2012) ont rapport des donnes collationnes en Croatie
sur une centaine de cas de trisomie 21, trs majoritairement dorigine
maternelle et associes des erreurs au stade miotique de formation de
lovule. Aucune incidence de lge paternel sur la probabilit de donner vie
un enfant porteur dune trisomie 21 na t dmontre. La tendance
dans les pays occidentaux tant de procrer plus tard dans lexistence, la
proportion de grossesses impliquant une trisomie 21 chez lenfant est en
augmentation (donnes en provenance de lEUROCAT entre 1990 et 2009 ;
Loane et al., 2012).

Les causes exactes de la triplication du chromosome 21 dans la


gamtogense ou aprs la syngamie dans de rares cas, ludent toujours la
recherche. Certains avancent lhypothse dun fonctionnement anormal
des gnes qui prsident au mtabolisme folique. Lacide folique prsent
dans la vitamine B9, contenue dans de nombreux aliments, est ncessaire
la synthse de lacide dsoxyribonuclique (ADN), la substance
principale des chromosomes. Une mutation ou un polymorphisme
18

particulier dun ou de plusieurs de ces gnes empcherait la mthylation 11


de lADN avec pour consquence une sgrgation imparfaite des paires de
chromosomes au moment de la gamtogense, et notamment une nondisjonction du 21 (par exemple, James et al., 1999). Mais cette hypothse
na pas t corrobore ce jour. Une autre piste envisage est celle dun
rle dterminant jou au niveau de la miose rductionnelle par une
protine particulire appele Pds5. On a montr exprimentalement chez
le champignon de la levure que la neutralisation de cette protine durant
la miose provoque une catastrophe chromosomique au sens o les
chromosomes homologues restent agglomrs au lieu de se disjoindre (Jin,
2009).

2. UN BREF HISTORIQUE12

Il y a peu de doute quEdouard Seguin, un mdecin franais du 19 sicle,


ait t le premier dcrire au moins deux cas de ce qu on appelle
aujourdhui la trisomie 21. Jai analys les crits de Seguin,
particulirement son texte de 1846, dans un ouvrage prcdent (Rondal,

La mthylation de lADN procde par ajout dun groupe mthyl (CH3)


la base azote cytosine (une des quatre bases des gnes) des codons
(groupe de trois nuclotides successifs de la macromolcule ADN). La
mthylation a gnralement pour effet de rendre lenroulement de lADN
plus compact (en ralit, lenroulement de la chromatine, cest--dire
lADN ancr autour de protines pivots appele histones).
12
Voir Rondal (2010a) pour un historique plus dtaill et plus document.
11

19

2010a). Il convient de contrer nullit lavis parfois mis (par exemple,


Verloes, 2008) selon lequel le mdecin aliniste franais Esquirol aurait t
le premier dcrire un ou plusieurs cas de trisomie 21 dans son ouvrage
de 1838. Jai lu page par page la volumineuse section idiotie de
louvrage dEsquirol. Il y dcrit soigneusement des dizaines de cas didiotie
dite simple et d idiotie imbcile. Je ny ai trouv aucune description
qui de prs ou de loin puisse faire penser quun des cas recenss
correspondait mme approximativement au phnotype de la trisomie 21.
Par contre, les cas de Paul et Ccile, dcrits par Seguin, prsentent la
symptomatologie de ce quon a appel plus tard le syndrome de Down.

Quen est-il de la contribution de Langdon Down, dont le nom a t


donn au syndrome ?
Mdecin hospitalier londonien, John Langdon Haydon Down, qui prfrait
tre appel Langdon Down, a dirig partir de 1859 le Royal Earlswood
Asylum of Idiots, Redhill,
dans le Surrey, en Angleterre. Il cre ensuite une institution
correspondante, appele Normansfield, Hampton Wick, dans les
environs de Londres,
tout en tant mdecin assistant dans plusieurs hpitaux londoniens,
notamment le (Public) London Hospital. Cest Redhill quil effectue
ses observations initiales sur les dysmorphies faciales, le palais dur et
la langue macroglossique chez trois sujets sur quatre, et prsentant
des sillons transversaux et baignant dans la salive avec un groupe

20

particulier de ses patients dont Langdon Down affirmait quils se


ressemblaient
tous au point de croire quils provenaient de la mme famille. Ces
premires observations portant sur seize cas firent lobjet de rapports
internes non publis en 1862 et 1865. Langdon Down publie en 1866 un
court article, qui fera histoire, dans les London Hospital Reports, intitul
Observations on an ethnic classification of idiots. Il y remarque que les
nomenclatures disponibles des effets de ce quil nomme les lsions
mentales congnitales sont vagues au point dtre sans utilit pratique,
ce qui lamne envisager une classification ethnique. Il rapporte
avoir
observ des exemplaires de la famille caucasienne,
malaisienne, et amrindienne, chacune avec ses caractristiques
physiques (type de cheveux, mchoires, bouche, pigmentation de la
peau, etc.). Larticle est dvolu plus particulirement aux
reprsentants ,
nombreux, affirme-t-il, de la great Mongolian family. Down
ajoute: Un trs grand nombre didiots congnitaux sont des mongols
typiques (1866, p. 260; ma traduction), do le label propos de
Mongolian idiocy (idiotie mongolienne). Suit une description
des aspects physiques: face plate et joues arrondies, yeux placs
obliquement, epicanthus internes davantage loigns lun de lautre
que normalement, ouverture palpbrale troite, nez petit, peau dficiente
en lasticit et plutt jauntre, coordination des mouvements
imparfaite, et un possible dysfonctionnement thyrodien. Langdon
21

Down prcise que ces enfants peuvent apprendre parler mais avec des
difficults articulatoires et une intelligibilit de parole rduite, et quils
rpondent bien le plus souvent aux tentatives dducation.

Lorigine de la pathologie, selon Langdon Down, est congnitale


plutt quhrditaire. Il spculait que la tuberculose parentale pouvait
entraner la rgression prnatale implique par la condition
de mongolisme. A la mme poque, Seguin (1866) affirmait que la
condition en question est dtermine par une importante dficience
nutritive in utero et chez le nouveau-n, laquelle a pour effet de bloquer
le dveloppement du systme nerveux.

Une seconde affirmation de Langdon Down est que ltat physique


et mental des personnes porteuses de la condition est en rapport avec la
temprature ambiante. Une troisime indication, enfin, part de lide que
les espces humaines, entendez, plus exactement les races ou mieux
les ethnies sont des variations sur un thme unique, ce qui est
pertinent, pour proposer partir de l que les pathologies mentales
peuvent provoquer une rgression dun niveau ethnique un autre; de
lethnie caucasienne, par exemple, celle mongole. Cette indication
implique, bien que Down ne stende pas sur ce point, que serait avre
une hirarchie des ethnies, o la caucasienne occuperait la place
dominante suivie dans
lordre par les Malais, les Amrindiens, les thiopiens, et les Mongoliens
(une telle croyance ou quelque chose du genre mais toujours avec les
22

Caucasiens en haut de liste, tait rpandue en Europe et en Amrique


du Nord lpoque; Kevles, 1999).

Contrairement ce quon pourrait penser, la classification ethnique


de Langdon Down ne procde pas dune forme de racisme ou de prjudice
ethnique primaire. Il envisageait ses conclusions comme prouvant
lunit de lespce humaine ds lors quun membre dficient dune
race blanche (selon les termes de lpoque; caucasienne, aujourdhui)
pouvait prsenter certains des traits caractristiques dune race non
blanche (par rgression, soit une hypothse inspire de lvolutionnisme
Darwinien puisque sil y a volution, il peut thoriquement y avoir aussi
rgression). Le raisonnement nest pas illogique mais sa premire
prmisse est incorrecte, celle qui postule une hirarchie des ethnies.
Il reste que la proposition terminologique et la classification ethnique
de Langdon Down, mme avalises son poque, ternissent les mrites
pourtant considrables du mdecin et philanthrope anglais et ont
beaucoup fait pour nourrir la discrimination ngative dont sont victimes
encore aujourdhui les personnes porteuses dune trisomie 21.

La terminologie invente par Langdon Down a t adopte


dans les dcennies suivantes un peu partout dans le monde occidental, si
ce nest parfois avec une variante terminologique. Fraser et Mitchell
(1876), par exemple, publient une srie dobservations sur soixante-deux
cas dits didiotie kalmuck (ou kalmouck). En langue franaise,
Bourneville (1903) est le premier utiliser les expressions idiotie
23

mongolienne et mongoliens dans ses tudes de cas. Il mentionne aussi


lexpression idiotie kalmouk.

Un point surprenant est le temps quil a fallu pour rvoquer lappellation


idiotie mongolienne et davantage de temps encore pour liminer les
expressions plus populaires mongolisme, mongolien, mongolienne.
En 1931, dans la troisime dition de son livre succs, le mdecin
anglais Crookshank identifie toujours sans rserve les individus
porteurs avec les Mongols dAsie (type de cheveux, mchoires, bouche,
pigmentation de la peau, etc.). La premire partie du titre de louvrage est
difiante: The Mongol in our midst (Le Mongol chez nous), o Crookshank
argumente que le syndrome est caus par une unit caractrielle
rcessive, un vestige du pass volutif humain, et que sans aucun doute
du sang Mongol court dans les veines de nombreux Europens; une
partie de la population britannique native possde un genre de
constitution physique et psychique laquelle peut tre extriorise
grossirement et brutalement et accentue chez certains idiots et
imbciles (pp. 5-6, ma traduction).

LOrganisation Mondiale de la Sant a dcid, en 1965, dcarter


lexpression Mongolian idiocy qui ne disparatra toutefois de lIndex
Medicus quen 1975 (Howard-Jones, 1979).

Plusieurs prcurseurs ont eu le sentiment, dans la premire partie du

24

XXe sicle, que ltiologie de lidiotie mongolienne, comme on lappelait


encore, tait de nature gntique. Mais le faible niveau des connaissances
en gntique molculaire lpoque a longtemps empch la formulation
dhypothses prcises.

Les chromosomes sont observs pour la premire fois en botanique


par Von Ngeli dans la seconde moiti du XIXe sicle. Leur reconnaissance
comme support de la transmission hrditaire est propose
la fin du XIXe sicle par divers chercheurs. Mais il faudra attendre la
redcouverte des travaux de Mendel et les recherches de lamricain
Morgan sur la mouche drosophile, au dbut du XXe sicle, pour une
confirmation.
Waardenburg (1932) et Bleyer (1934) suggrent que le mongolisme
pourrait rsulter dune non-disjonction ou dune duplication
chromosomique
indue. Mais lpoque, aucune observation directe des chromosomes
humains navait t faite et on ignorait toujours leur nombre
exact. En 1956, Tjio et Levan, exploitant de nouvelles techniques de
culture de tissus et de prparation cytogntique, tablissent que les
chromosomes humains sont au nombre de 46 (et non 48 comme
lavait cru pendant quelques temps et comme cest le cas chez les
primates non humains; Hsu, 1979).

Au dbut des annes 1950, le Professeur franais Turpin entreprend


avec son collaborateur Jrme Lejeune (chercheur du CNRS) ltude
25

des types dermatoglyphiques palmaires des enfants atteints. Ni Turpin, ni


Lejeune ne prte crdit aux suggestions tiologiques de Langdon Down. A
la consultation hospitalire, Lejeune avait eu loccasion dobserver un
enfant dorigine indochinoise porteur du syndrome mongolien, ce qui
impliquait quil ne pouvait sagir dune rgression ethnique
partir de la souche caucasienne. Les observations dermatoglyphiques
font apparatre les caractristiques spcifiques de quatre stigmates
palmaires
communes aux singes infrieurs et aux personnes porteuses
du syndrome appel mongolisme, la diffrence des singes suprieurs
(anthropodes) et des personnes normales, y compris les membres
des familles des personnes porteuses du syndrome. Ces observations
mettent Lejeune sur la piste gntique. Il spcule (Kevles, 1999, bas
sur une interview non publie de Jrme Lejeune) que les caractristiques
des lignes de la main chez les personnes porteuses du syndrome
rsultent deffets polygniques survenus au cours du processus
reproducteur entre parents et enfants. Lejeune savait, par ailleurs, que
les enfants mongoliens faisaient souvent des leucmies, lesquelles
commenaient tre caractrises par plusieurs aberrations
chromosomiques
au sein desquelles figuraient frquemment le chromosome 21
(London, 2009).
Dans un premier temps, ensuite, Lejeune influenc par les donnes
publies lpoque sur une varit particulire de mouche drosophile (la

26

mouche vinaigre), soit la varit dite haploquatre 32, quil assimile


une sorte de mouche mongolienne, en
vient lide que le mongolisme humain correspondrait labsence
dun chromosome au sein dune paire dautosomes, soit une formule
chromosomique 45 (Kevles, 1999).

Les indications de Tjio et Levan (1956) contredisent cette possibilit.


En juillet 1958, Lejeune et Gautier mettent en vidence chez un enfant
le caryotype 47XX + 21 chez une fille (donne non publie; London,
2009). En 1959, Lejeune, Gautier, et Turpin publient les premiers
documents
dmontrant, dans un premier temps sur trois enfants (Lejeune et al.,
1959a), dans un second temps sur neuf enfants (Lejeune et al., 1959b),
lexistence de la trisomie 21 dans le mongolisme; et ce malgr les doutes
initiaux de Lejeune (Kevles, ibidem) sur le fait que le 47e chromosome
pourrait tre un artefact de la culture de tissu (dont on
savait quelle avait tendance lpoque induire une augmentation
de volume des structures organiques). Devant le nombre croissant
dobservations concordantes, Jrme Lejeune propose,
dans une confrence donne lUniversit McGill de Montral, en
septembre
1958, la ralit de la trisomie 21 chez lhumain comme tiologie de ce
quon appelait jusque-l lidiotie mongolienne; non sans avoir
entretemps revrifi sur plusieurs patients de lhpital Trousseau que le
nombre normal de chromosomes humains tait bien 46. Lindication
27

tiologique de trisomie 21 est confirme quelques mois plus tard par


dautres quipes de chercheurs (par exemple, Jacobs et al., 1959)13.
Diverses sous-catgories de trisomie 21 avec leurs mcanismes
tiopathogniques particuliers ont t progressivement mises en
vidence.
Polani et al. (1960) ainsi que Penrose et al. (1960) ont document les
premires trisomies 21 par translocation chez deux enfants. Les travaux
spcialiss se succdent ensuite grce la mise au point de nouvelles
mthodes danalyse et lamlioration
des techniques de culture de tissus. Le phnotype clinique du syndrome
est mis en rapport avec la triplication dun segment particulier du bras
long du chromosome 21 (Niebuhr, 1974).
Dans la partie suprieure du chromosome 21, on a localis un gne
particulier (APP pour amylode-prprotine; Goldgaber et al., 1987)
responsable, au moins en partie, de la propension accrue chez les
personnes
porteuses dune trisomie 21 complte, par rapport la population
standard, de prsenter, plus tt dans lexistence, une atteinte
dgnrative svre du cerveau connue sous le nom de maladie
dAlzheimer.

Le rle de Marthe Gautier dans la dcouverte de ltiologie du syndrome


de Down a peut-tre t sous-estim (Gautier & Harper, 2009). On a pris
lhabitude dattribuer cette dcouverte uniquement Lejeune alors que les
prparations caryotipiques de Gautier paraissent avoir t au dpart de la
dcouverte.
13

28

3. LE DROIT A LA VIE

29

Le contexte actuel est alarmant. On a parl de tragdie grecque (Le


Mn, 2002). Il est possible quune grande majorit de ftus
diagnostiqus comme porteurs dune trisomie 21 fasse lobjet dun
avortement lgal dans un certain nombre de pays14. Les statistiques sont
rares et leur validation souvent incertaine. Mastroiacovo et al. (2004)
indiquent, en se basant sur un rapport de lEurocat pour les annes 19972001, que les pourcentages de terminaison de grossesse conscutives
un diagnostic prnatal de trisomie 21 vont de 76% en rgion parisienne
0% Dublin, en passant par toutes les valeurs intermdiaires selon les
rgions.
On a voqu un eugnisme quil faudrait combattre. Techniquement
parlant, il ne peut sagir deugnisme sinon dans un sens individuel ,
une contradiction dans les termes. Leugnisme positif ou ngatif se situe

On peut tablir aujourdhui un diagnostic de trisomie 21, sr 99 %,


ds la 11e semaine de grossesse par analyse (non invasive) du srum
sanguin maternel et isolation de fragments dacide dsoxyribonuclique
(ADN) du ftus, partir desquels on peut dtecter la prsence dun
chromosome surnumraire (Ashoor et al., 2012 ; Sparks et al., 2012).
Cette technique, base sur un brevet amricain, est dj autorise dans
plusieurs pays europens et en passe de ltre dans plusieurs autres. Elle
risque de rendre plus prcoce llimination du ftus porteur du syndrome.
On notera que le problme nest pas dans le diagnostic prnatal en luimme mais dans la dcision subsquente dinterrompre la grossesse. A
terme, lorsquune thrapie gntique du syndrome sera disponible (voir le
chapitre 7), il importera de pouvoir lappliquer in utero le plus tt possible
dans le dveloppement ftal (et mme optimalement embryonnaire). A
ce stade, un diagnostic prcocissime sera un facteur de traitement
dimportance capitale. Aujourdhui, cest une sentence de mort
programme dans un grand nombre de cas. Une enqute auprs de
parents sud-africains de jeunes enfants porteurs dune trisomie 21, au
Cap, fait tat de leur opposition la terminaison de grossesse suite un
diagnostic prnatal, pour des raisons thiques ou religieuses, et en raison
de leur exprience de vie avec leur enfant, mais ces parents assertent un
intrt et un support pour le diagnostic prnatal en lui-mme, leur ayant
permis, disent-ils, de se prparer larrive du bb (Scott et al., 2012).
14

30

au niveau de lespce (Kevles, 1999, pour un historique de leugnisme


aux 19e et 20e sicles, et une discussion approfondie). Les personnes
porteuses dune trisomie 21, dotes d un faible potentiel reproducteur (les
hommes sont gnralement considrs comme tant striles 15), ne
menacent aucunement le patrimoine de lespce sil est permis de
sexprimer ainsi. Il sagit plutt dune peur chez les parents de devoir
soccuper durant de longues annes dun enfant prsentant des difficults
parfois graves de dveloppement et, quelque part, de la mise mal du
fantasme de lenfant idal cher aux psychanalystes.
La responsabilit du rejet incombe, sans doute, la socit toute entire,
la prsentation errone et ngativement discriminatoire des personnes
porteuses dune trisomie 21, et aux strotypes qui prvalent encore
socialement (Ruiz Rodriguez, 2012), dautant plus difficile combattre
quils sont souvent implicites, comme le note Florez (2012), lvidente
et grave insuffisance des aides publiques apportes aux parents, et
lignorance rpandue consistant considrer contrecourant de
lvolution des pratiques scientifiques et ducatives, quil ny a pas grandchose dautre faire pour ces malheureux enfants que de leur viter
un vie dfinie a priori comme devant tre uniquement faite de graves
dsagrments.
Qui peut croire honntement que confront au dilemme consistant
accepter une mort ftale, prventive de dsagrments existentiels
15

. Un cas de procration dune fille 46XX par un homme porteur dune trisomie 21 de

type mosaque, par injection spermatique intracytoplasmique, a t rapport par Kim


et al. (2001).
31

supposs, et une vie mme moins que parfaite, un tre humain puisse se
rallier dans chaque cas la premire branche de lalternative ? Personne,
je pense. Pourquoi ds lors nous prvalons-nous dun droit de dcider pour
eux ?
Une recherche de McCabe et McCabe (2012) portant sur plusieurs
centaines de cas, relve que 57 % des parents dclarent ne pas avoir t
adquatement informs au moment de lannonce du diagnostic prnatal,
et 51 % sont extrmement insatisfaits de la faon dont on leur en a fait
part. Il y a l un srieux problme, non rsolu aujourdhui, avec une
incidence grave sur le bien-tre parental, sur leur faon de ragir
lannonce du diagnostic, et dans les pays o linterruption de grossesse est
lgale, de prendre position ce sujet.
Lesprance de vie dans la trisomie 21 aujourdhui tourne autour
de soixante ans. En 1926, elle tait seulement de 9 ans, et de 12 ans,
en 1946 (Penrose, 1949). On dconseillait fortement de garder lenfant
la maison. Des institutions spcialises se chargeaient de maintenir ces
enfants en vie quelques annes. Ils steignaient non seulement en raison
dinfections (rougeole, coqueluche, etc.), mais aussi par manque de soins
appropris et dun syndrome dabandon dont on sait quil peut conduire
la mort par dpression grave pendant les premires annes.
Aujourdhui, et depuis longtemps dj, les enfants porteurs dune trisomie
21 sont levs et duqus domicile par des parents gnreux et
dvous. Ils sexpriment dans leur langue maternelle et parfois dans des
langues seconde et tierce. Ils sont souvent capables dapprendre lire et
32

crire, et mme utiliser un ordinateur. Ils sont scolariss dans des


tablissements primaires et secondaires, spcialiss ou intgrs avec des
enfants en dveloppement normal16. Beaucoup peuvent apprendre un
mtier manuel. Ils sacquittent gnralement des tches professionnelles
et autres quon veut bien leur confier avec fiert et un grand sens de leurs
responsabilits.
Les multiples enqutes effectues ces dernires annes rapportent que
les personnes porteuses dune trisomie 21 sont unanimement ou
presque contents de leur vie, de leur apparence physique. Elles ou
ils aiment leurs parents, leurs frres et surs, se font des amis sans
difficult particulire. Les parents aiment leurs enfants porteurs de la
condition, sont fiers de ce quils peuvent faire, et rapportent souvent que
leur vie de parent est davantage positive cause de leur enfant. Seul un
faible pourcentage de parents regrette davoir un enfant porteur dune
trisomie 21. Les frres et surs sont quasi unanimement fiers de leur frre
ou sur porteur, porteuse du syndrome, prouvent beaucoup daffection
pour elle ou lui, pensent tre de meilleures personnes parce quils ont
frre ou une sur porteur, porteuse du syndrome, et dclarent vouloir les
aider leurs vies durant. Seul un pourcentage rduit de frre ou surs se
dclarent embarrasss davoir un proche porteur de la condition.

Certains ont pu frquenter avec succs les coles secondaires et mme


les premiers niveaux des universits techniques. La variabilit
interindividuelle dans la trisomie 21 est considrable. Les aptitudes
cognitives y sont distribues selon un courbe de Gauss (courbe en cloche)
avec un grand nombre de personnes aux niveaux moyens pour la
condition, un petit nombre de sujets avec des capacits suprieures la
moyenne, et un petit nombre de personnes avec des capacits trs
limites.
16

33

Les difficults spcifiques des personnes porteuses dune trisomie 21


concernent les capacits mmorielles court terme rduites, surtout en
mmoire auditive, le sous-dveloppement de certains aspects du
fonctionnement langagier (vocabulaire, grammaire des noncs), une
certaine faiblesse du raisonnement abstrait, et une capacit numrique
limite. Ces difficults empchent le plus souvent la conduite dune
scolarit normale, compte tenu, notamment, de lorganisation de nos
systmes scolaires en classes dge chronologique, avec pour
consquence une moindre aptitude trouver une place dans lconomie
des pays industrialiss particulirement en priode de faible conjoncture
conomique et de chmage endmique.
Pourquoi de trs nombreux parents, au-del du dsir lgitime davoir un
enfant intellectuellement brillant ou au moins normal, ont-ils ce point
peur de mettre au monde et de soccuper dun enfant porteur dune
trisomie 21. La rponse est dans le regard de la socit en gnral17,
lequel est dautant moins adapt que lignorance est rpandue, et dans
les carences des pouvoirs publics. Ces carences sont considrables.
Une telle affirmation paratra peut-tre excessive certains, mal informs.
On pourra objecter que les personnes porteuses dun handicap cognitif
peroivent leur vie durant une allocation de handicap margeant au
budget de ltat, quelles bnficient des facilits dun enseignement
spcialis au primaire et au secondaire, quelles peuvent tre intgres

De nombreuses familles confirment que leurs souffrances sont


davantage causes par le regard et les attitudes des gens en gnral que
par les difficults objectives relatives lducation de lenfant porteur dun
handicap.
17

34

dans lenseignement ordinaire condition dy tre acceptes (tolres le


plus souvent), quil existe de nombreuses instances administratives
fdrales et rgionales dont le but est de les aider aux diffrents moments
de leurs existences. Tout cela est vrai et louable. De nombreux pays sur la
plante ne peuvent (et de loin) se targuer doffrir de pareilles
compensations leurs ressortissants.
Et pourtant, cest trs largement insuffisant et bien en-dessous de ce qui
devrait pouvoir tre fait. La question nest peut-tre pas ou plus, dans nos
pays au moins, de savoir si les personnes porteuses dun handicap cognitif
sont effectivement aides dans leurs parcours de vie depuis les premires
annes et durant le reste de leur existence. Elles le sont. La vritable
question est de savoir si ces personnes ne peuvent tre davantage
normalises dans leur intrt personnel et dans celui des collectivits, tant
il est vrai quune personne moins dpendante des aides et assistances
publiques et donc davantage autonome et autosupporte, constitue un
fardeau moins lourd pour la socit.
Mais cela implique une politique dintervention plus volontariste,
investissant plus long terme, base sur la recherche scientifique, et une
approche rhabilitative pluridisciplinaire concerte. On est encore loin du
compte. Mais les perspectives existent. Il importe que nous fassions cesser
cette injuste discrimination exerce contre des enfants et des personnes
dont la seule particularit est de disposer de trois copies au lieu d peu
prs 2% des gnes humains. Nos socits sont capables de sursauts

35

thiques de temps autre. En voil un qui est largement d (Rondal,


2012).

4. DEVELOPPEMENT ORGANIQUE ET SUIVI MEDICAL

Dimportantes diffrences interindividuelles existent chez les


personnes porteuses dune trisomie 21. Les renseignements qui suivent,
36

tant sur le dveloppement physique que les aspects mdicaux, sont donc
prendre avec une certaine rserve dans la gnralisation. Ces
personnes, comme les autres personnes, sont les enfants de leurs
parents ; ce qui signifie quelles ou ils ont hrit des gnes maternels et
paternels avec les effets phnotypiques caractristiques de lhritabilit
gnotypique en interaction avec les facteurs environnementaux au long
de lexistence.

4.1. APPARENCE PHYSIQUE

Le primtre crnien est souvent infrieur la normale, avec un occiput


moins prominent. Les fontanelles crniennes peuvent rester relativement
large et se refermer sensiblement plus tard que chez lenfant en
dveloppement normal. Les yeux sont souvent lgrement brids revtus
dune mince couche de peau aux angles internes (picanthus). La partie
extrieure de liris oculaire peut comporter des taches lgrement
colores (dites de Brushfield). La bouche est souvent petite avec une
langue de taille normale ou un peu plus volumineuse que la normale.
Combine avec lexigut buccale et un tonus musculaire rduit (frquent
chez le jeune enfant porteur dune trisomie 21), une protrusion linguale
existe parfois. Elle est traitable avec les moyens fonctionnels de
lentranement des praxies bucco-faciales par des rducateurs qualifis.
Le cou est typiquement court et les mains petites avec des doigts courts.
La paume de la main ne prsente le plus souvent quun pli palmaire au
37

lieu de deux normalement. Lauriculaire peut tre un peu plus court et ne


comporter que deux segments au lieu de trois. La partie suprieure de
lauriculaire est souvent incurve vers les autres doigts (klinodactylie). Les
pieds peuvent comporter un lger espacement entre le premier et le
second doigt avec un court sillon entre eux au niveau de la plante du
pied. La peau du corps apparat souvent lgrement marbre. Elle tend
tre relativement sche. Cet inconvnient est traitable avec les moyens
pharmacologiques et cosmtiques habituels.

4.2. ENCEPHALE

Les personnes porteuses dune trisomie 21 prsentent des


particularits anatomiques et physiologiques au niveau du
systme nerveux central dues une neurogense anormale pendant
les tapes pr-, pri-, et postnatale (Pinter et al., 2001).. Le poids, la
configuration gnrale du cerveau et le dbut de la mylinisation des
fibres nerveuses sont semblables ceux des ftus normaux entre la 15e
et la 22e semaine de la grossesse. Cependant, la synaptogense est dj
altre au cours du dveloppement ftal (Wisniewsky et al., 2006). Des
carences notables ce point de vue sont manifestes aprs 3 ou 4 mois de
vie extra-utrine. Les pines dendritiques des cellules nerveuses au niveau
de lhippocampe sont dja anormales autour de 8 ou 9 mois dge. Les
tudes volumtriques (par exemple, Wisniewsky et al., 1996) attestent une
rduction sensible de la masse des deux hmisphres crbraux, du tronc
38

crbral, et du cervelet (particulirement du nocervelet). Le cerveau des


personnes porteuses dune trisomie 21 est caractris par un niveau
important dhypofrontalit et un sous-dveloppement des aires
temporales. La densit synaptique est globalement rduite. Il existe un
notable retard et une incompltude partielle du processus de mylinisation
des axones particulirement au niveau des zones associatives crbrales
(Abraham et al., 2012).
Les particularits neurologiques des autres syndromes gntiques du
handicap cognitif ont t moins tudies ou pas encore pour nombre de
syndromes (cf. Rondal, 2004, 2009, Rondal & Comblain, 2009, pour des
synthses portant sur une douzaine dentits syndromiques). Toutefois,
une comparaison entre la trisomie 21 (syndrome de Down) et le syndrome
de Williams (encore dit de Williams-Beuren) est dj instructive quant
lhypothse dune spcificit neuropathologique syndromique (Rondal,
2005 ; Rondal & Perera, 2006). Ltiologie du syndrome de Williams
renvoie labsence dune vingtaine de gnes sur un des deux
chromosomes 7, au site 7q11.23 (Korenberg et al., 2000). Lincidence est
d1 cas pour 25.000 naissances vivantes. Les symptmes majeurs incluent
des anomalits vasculaires (notamment une stnose aortique
supravalvulaire) dues lhmizygosit du gne lastin, une hypercalcmie
infantile mais qui peut perdurer, des dysmorphies faciales, une
hyperacousie, et un dficit cognitif se situant entre le handicap modr et
lger.

39

Les personnes porteuses dun syndrome de Williams ont des degrs


globaux de microcphalie, dhypoplasie crbrale, de rduction du volume
crbral, et des niveaux de mylinisation, comparables aux personnes
porteuses dune trisomie 21. Cependant, les deux syndromes prsentent
des variations importantes dans la morphologie crbrale et crbelleuse.
Dans le syndrome de Williams, les parties antrieure et moyenne du
cerveau sont relativement prserves paralllement une rduction des
parties postrieures (paritales et occipitales), tandis que le volume
crbelleux est denviron 75% du volume normal avec prservation des
structures nocrbelleuses.
Le profil de sous-dveloppement du lobe frontal dans la trisomie 21
correspond la rduction de la fluence verbale, la tendance persvrer
et aux difficults dans les tches exigeant des stratgies flexibles de
rsolution de problme. Un sous-dveloppement des zones crbrales
correspondant aux deux centres principaux du fonctionnement langagier,
cest--dire laire de Broca dans la zone frontale et laire de Wernicke dans
la partie temporale, est impliqu dans les difficults langagires
caractristiques de la trisomie 21. Par contre, la morphologie crbrale
dans le syndrome de Williams est compatible avec les meilleures capacits
lexicales et morpho-syntaxiques existant dans ce syndrome (Rondal,
2009), en mme temps quavec une aptitude rduite dans certains
aspects du fonctionnement cognitif comme lintgration des stimuli visuels
et la cognition spatiale.

40

4.3. CROISSANCE PHYSIQUE

Contrairement une ide qui a eu cours, une rduction voire labsence de


rflexes primitifs (rflexe de moro, de prhension, marche automatique,
etc.) durant la priode nonatale nest pas gnrale dans la trisomie 21. Il
se trouve plutt que le dveloppement moteur est davantage tendu dans
le temps chez ces enfants que chez leurs pairs en dveloppement normal.
La taille des personnes porteuses dune trisomie 21 est souvent infrieure
la moyenne de la population avec des membres de longueur rduite par
rapport au tronc : do une apparence trapue. Le retard (modr) de
croissance (moins marqu chez les filles) se manifeste surtout partir de 4
ans. Aucune carence en hormone de croissance na t mise en vidence.
Il existe chez ces personnes une tendance une obsit lgre ou
modre qui se manifeste souvent ladolescence. Cette tendance est
contrlable avec une surveillance alimentaire.

4.4. PROBLEMES DE SANTE

Environ un tiers des personnes porteuses dune trisomie 21 ont des


problmes de sant. Un suivi mdical est fortement recommand ds les
annes denfance. Ces problmes sont indpendants des capacits
intellectuelles bien quils puissent gner le dveloppement et la scolarit.
Avec les moyens mdicaux et pharmacologiques disponibles aujourdhui,
41

ces problmes peuvent tre traits avec succs dans la plupart des cas.
Les cas les plus difficiles sont ceux, heureusement rares, o plusieurs
pathologies se combinent pour compliquer le tableau clinique.
Susceptibilit aux infections
Certains mcanismes naturels de dfense contre les agents infectieux
peuvent tre dfectueux particulirement chez le jeune enfant porteur
dune trisomie 21, do une susceptibilit plus marque aux atteintes
localises des systmes respiratoires et digestifs (gastro-entrites),
notamment. L-aussi, la pharmacope disposition pour la population
gnrale est efficace.

Pathologies orales et dentales


Des anomalies du dveloppement bucco-dental sont frquentes,
notamment la malocclusion buccale et dentale. Lge dapparition des
dents de lait et des dents dfinitives est retard, avec souvent une
microdontie de la dentition permanente. Linflammation des gencives est
frquente particulirement en cas dhygine buccale insuffisante.
Hennequin et al. (2000) soutiennent que les personnes porteuses dune
trisomie 21 prsentent un syndrome bucco-facial spcifique avec des
troubles de la manducation, et notamment de la mastication, une
paradontite prcoce, et des lsions carieuses tardives. On recommande
une prise en charge prventive et thrapeutique par un chirurgiendentiste et un suivi longitudinal. Lhypotonie musculaire accentue le

42

dveloppement anormal de certaines structures faciales aboutissant des


dysmorphies bucco-dentaires pouvant favoriser le bruxisme (grincement
des dents) et les dyskinsies faciales qui sont autant de tentatives de
lenfant pour stabiliser sa mandibule.
Problmes du tractus digestif
Dans un faible pourcentage de cas (2 3 %), le bb porteur dune
trisomie 21 nat sans que le dveloppement anatomo-physiologique du
systme digestif soit achev (sophage, duodnum, colon). Ces
anomalies doivent tre dtectes ds la naissance (rejets et blocages
digestifs) de faon intervenir chirurgicalement. La stnose
(rtrcissement) duodnale reprsente le facteur de risque le plus
important.
Anomalies musculaires et orthopdiques
Un degr dhyperlaxit articulaire (surtout chez le jeune enfant) est
pratiquement constant dans la trisomie 21. Combine avec lhypotonie
musculaire, cela peut retarder le dveloppement moteur et provoquer
scolioses et cyphoses. Une instabilit atlanto-axiale existe dans environ
15% des cas (Rasore-Quartino, 2011). Elle est souvent asymptomatique. Il
importe de la dpister prcocement en raison du risque accru dune
dislocation vertbrale avec frquentes complications neurologiques. Dans
les cas graves, la pratique de sports de contact ou dactivits rcratives
dangereuses doit tre vite. On recommande deffectuer une
radiographie de la colonne cervicale entre 3 et 5 ans de faon,
notamment, apprcier lespacement entre les vertbres cervicales 1 et 2
43

qui ne doit pas tre suprieur 4,5 mm (Cohen, 2006). Diverses


techniques chirurgicales ont t mises au point ces dernires annes avec
des rsultats satisfaisants (Fabris Monterumici et al., 2004).
Insuffisances sensorielles
La coordination binoculaire (qui permet la perception de la profondeur) est
relativement lente se dvelopper chez lenfant porteur dune trisomie
21. On observe une haute frquence de troubles de la rfraction avec
prdominance de lhypermtropie par rapport la myopie. Les cas de
strabisme sont frquents, gnralement de survenue plus tardive. Ces
difficults sont lies une faiblesse de laccommodation oculaire. Une
correction prcoce des troubles de la rfraction est essentielle de faon
rduire le risque damblyopie et pour prvenir le dveloppement dun
strabisme. On relve galement une frquence leve danomalies
posturales de la tte lies une pathologie oculomotrice dans la majorit
des cas sans anomalie radiologique de la colonne cervicale. Un mauvais
positionnement de la tte existe chez beaucoup denfants porteurs dune
trisomie 21 dans le but de favoriser la fusion binoculaire lorsque la
correspondance rtinienne nest pas assure (Boschi et al., 2005).
Laudition peut galement faire problme. Les personnes porteuses dune
trisomie 21 prsentent davantage de pertes auditives lgres ou
moyennes, dites de conduction, dues principalement un sousfonctionnement de loreille moyenne (hypotension des muscles tenseurs
des ossicules, malformation des ossicules, squelles tympaniques et
ossiculaires dotites rptes et autres pisodes infectieux). Les pertes
44

auditives neurosensorielles, celles qui impliquent la cochle (oreille


interne), le nerf audititif, les relais neurologiques du tronc crbral, et les
zones de projection auditives corticales, sont plus rares. Elles se traduisent
non par une perte en intensit sur toutes les frquences du spectre
acoustique comme dans la presbyacousie de conduction, mais bien par un
dficit lectif sur certaines frquences. Il est conseillable de procder un
dpistage audiologique de base pendant les premiers mois de vie de faon
dtecter les carences auditives et y remdier prcocement.
Sensibilit la douleur
On rapporte parfois une moindre sensibilit la douleur chez les
personnes porteuses dune trisomie 21, et ce ds lenfance. Diverses
tudes bases sur les rponses vocales des bbs, les ractions ou les
questionnaires de parents paraissent attester ce fait (Hennequin et al.,
1999). Il pourrait sagir, en ralit, davantage dune difficult exprimer
efficacement le vcu douloureux. Cleste (1997) suggre que llhypotonie
musculaire peut masquer lexpression des sensations et en particulier
celle de linconfort et de la douleur, outre les difficults de communication
verbale chez le jeune enfant. Il convient dtre attentif cet aspect
algique et sefforcer de contrler et reconnatre la douleur de lenfant
porteur dune trisomie 21.
Problmes de voix
Les problmes de voix (raucit, enrouement) ne sont pas inhabituels dans
la condition. On a propos que le positionnement du larynx plus haut dans
la gorge que la normale puisse tre en rapport avec les problmes de voix.
45

Mais cela na pas t confirm par des mesures prcises. Une explication
diffrente a t propose par Pryce (1994). Elle stipule que lhypotonie
gnrale plus marque chez certaines personnes porteuses du syndrome
oblige un effort plus intense de faon mobiliser un systme phonatoire
davantage relch. Un tel effort rendrait compte de leffet acoustique
produit lors de lattaque vocale qui donne limpression de raucit. Dans les
cas graves, un examen et un suivi laryngologique doivent tre
conseills. Les techniques habituelles dexamen et de traitement des
problmes de voix chez les personnes non porteuses dune trisomie 21
sont galement applicables.
Pathologies cardiaques congnitales et plus tardives
La trisomie 21 est associe chez environ 40% des nouveau-ns (sauf dans
les cas de mosacisme o lincidence est moindre et le trouble
gnralement moins marqu) une pathologie cardiaque congnitale
contre 0,5 1% chez les enfants non porteurs de la condition. Les
atteintes les plus frquentes (Dembour & Moniotte, 2011, quon verra pour
les dtails anatomiques et nosologiques) sont la dfectuosit septale
atrioventriculaire (une ouverture mettant en rapport deux parties latrales
du cur et qui doit normalement tre comble chez le ftus avant la
naissance) rendant compte denviron 50% des pathologies (au moins en
Europe et en Amrique du nord dethnie caucasienne), la dfectuosit
septale ventriculaire (30% des patient affects), la dfectuosit septale
atriale secondaire, la ttralogie de Fallot, et le ductus artriel. Dautres

46

pathologies sont moins frquentes comme la stnose ou latrsie


pulmonaire ou aortique.
Ces pathologies sont plus frquentes chez les garons que chez les filles
sans quon sache pourquoi. Bien que clairement, un certain nombre de
gnes positionns sur le chromosome 21 soient impliqus dans ltiologie
des pathologies cardiaques congnitales, dautres gnes interviennent
galement. On a rcemment identifi un gne sur le chromosome 3 (3p25,
gne CRLD1) comme tant le premier facteur de risque pour la
dfectuosit septale atrioventriculaire. Il nest pas exclu que dans la
trisomie 21 une altration de ce gne intervienne en interaction ngative
avec un ou plusieurs gnes surexprim(s) sur le chromosome 21.
Jusquaux annes 1990 approximativement, les complications et la
mortalit conscutives lopration chirurgicale des pathologies
cardiaques congnitales, particulirement de la dfectuosit septale
atrioventriculaire complte, taient importantes au point de mettre en
doute lintrt clinique de lopration. De notables progrs dans les
techniques au cours des 20 dernires annes ont considrablement rduit
la mortalit post-opratoire. Lintrt moyen et long terme de
lopration chirurgicale nest plus contest aujourdhui. On conseille
dintervenir entre 4 et 6 mois dge.
Lattention des cardiologues sest porte galement sur les problmes
cardiaques existant chez les adolescents et les adultes porteurs dune
trisomie 21. On relve une frquence plus leve dinsuffisance mitrale et
de rgurgitation aortique que dans la population normale (Pueschel,
47

1996). Un examen cardiologique priodique est recommand et


conseillable de toute manire avant une procdure dentaire et/ou
chirurgicale (Marino et al., 2004).
Troubles du sommeil
Les troubles du sommeil peuvent avoir un impact considrable non
seulement sur la vie nocturne mais aussi sur la vie diurne. De la Calzada et
al. (2005) ont effectu lexamen mdical de 199 enfants et adolescents
porteurs dune trisomie 21 gs de 1 18 ans et dun groupe contrle
galement entre 1 et 18 ans, constitu en grande partie de la fratrie de
ces enfants et adolescents. Ils ont obtenu de la part des parents et
ducateurs le remplissage dun questionnaire relatif au sommeil nocturne
et divers aspects de la vie diurne (somnolence, manque dattention,
trouble de la conduite). Le syndrome dapne du sommeil est frquent
dans le groupe de sujets porteurs dune trisomie 21. Les symptmes
nocturnes sont le ronflement, larrt respiratoire, et le sommeil fragment.
Les symptmes diurnes incluent le manque dattention, une hyperactivit,
et de la somnolence. Dans les cas graves dapne du sommeil, il existe un
risque important darythmie cardiaque et dhypertension. Lexamen
mdical a mis en vidence un plus grand pourcentage de dysmorphies
cranio-faciales dans le groupe trisomie 21. Ces dysmorphies pourraient
favoriser lobstruction des voie ariennes suprieures durant le sommeil,
peut-tre aggrave par l hypotonie musculaire chez ces enfants. Par
ailleurs, certains travaux (par exemple, Ferri, 2004) suggrent lexistence

48

dun dysfonctionnement au niveau du tronc crbral dans


ltiopathogense de lapne centrale du sommeil.
Oncologie
Le profil oncologique est particulier dans la trisomie 21 (Rasore-Quartino,
2011) avec un risque lev de leucmie chez lenfant (environ 20 fois,
lincidence de la population gnrale) et un risque rduit de tumeurs
solides dans toutes les cohortes dge, sauf en ce qui concerne le
rtinoblastome, le cancer ovarien et testiculaire (Goldacre et al., 2005).
Bien quil se trouve une susceptibilit accrue de leucmie aige
(particulirement de la varit mgacaryoblastique, par ailleurs trs rare
dans la population normale) chez les enfants porteurs dune trisomie 21,
ceux-ci par contre rpondent mieux la chimiothrapie (Moritake et al.,
2012). La frquence des rechutes est relativement basse, ce qui donne
une statistique favorable (entre 80 et 100%) de survie sans complication
(Ravindranath, 2003).
Dficiences immunitaires et endocrinologiques
Elles sont frquentes et complexes dans la trisomie 21. Il sagit
principalement de latteinte thyrodienne (hypothyrodie ou insuffisante
production dhormones thyrodiennes), du diabte de type 1
(hyperglycmique ou sucr par insuffisance de production insulinique au
niveau du pancras), de larthrite juvnile, et de lhpatite chronique
active. Par contre, lasthme est trs peu frquent chez les personnes
porteuses dune trisomie 21. On a dcrit classiquement une moindre
rsistance aux infections, aujourdhui fortement rduite grce aux
49

vaccinations et la prescription dantibiotiques. Les recherches mettent


en vidence des altrations structurales du thymus avec rduction de
production des cellules lymphocytes, une maturation altre des cellules
T-lymphocytes, et des niveaux levs danticorps de diverses espces
(Rasore-Quartino, 2011).
Une pathologie coeliaque est plus frquente dans la trisomie 21
(enfants et adultes) que dans la population normale. Il sagit dun trouble
gastro-intestinal auto-immune caractris par une intolrance alimentaire
au gluten et anatomiquement par des modifications pathologiques de la
surface de lpithlium gastrique et intestinal. Une alimentation sans
gluten doit tre recommande de faon amliorer la qualit de vie, et
prvenir laugmentation des ractions auto-immunes et lapparition des
noplasies qui sont des complications frquentes et graves de ces
pathologies (Bonamico et al., 2004).
Lhypothyrodie peut passer inaperue tant donn la ressemblance de
plusieurs de ses signes cliniques avec ceux de la trisomie 21. Mconnue,
elle peut conduire de graves difficults en cas dopration chirurgicale,
par exemple (Serpe et al., 2004). Il est utile de signaler quelle tend
augmenter en frquence avec lge.
La pubert est retarde pour les deux sexes dans la trisomie 21. Les mles
sont frquemment hypogonadiques. Ct fminin, on observe une
rduction de la masse ovarienne, une croissance folliculaire rduite, des
anomalies du cycle ovulatoire, et des niveaux plasmatiques rduits
dhormones stradiol et progestrone (Romano, 2004).
50

Sant mentale
Un pourcentage de personnes porteuses dune trisomie 21 prsente des
troubles du comportement et de la personnalit. Lund (1988) signale
11 personnes sur 44 dans son chantillon sudois, prsentant un trouble
de type psychiatrique. Myers et Pueschel (1991), aux Etats-Unis, relvent
110 cas de troubles psychiatriques sur 497 personnes (22,1%). Dans
lchantillonnage de 366 sujets de ltude plus rcente de Garvia
Panuelas (2000), effectue en Catalogne, on signale environ 10% de
troubles divers de la personnalit et du comportement (mutisme
gnralis ou slectif, agressivit gnralise ou plus souvent ponctuelle
et ractionnelle, isolement, dconnexion de la ralit, troubles de
lhumeur, anxit, troubles obsessionnel-compulsifs, strotypies et
rptitivit comportementale, dpression, plus rarement
idation/imagination dlirante). Ces difficults sont traitables, ou au moins
amliorables, avec les mmes outils et techniques psychologiques ou
psychiatriques que pour les personnes non porteuses dune trisomie 21.
Au terme dune revue de la littrature, Pueschel et al. (1996) concluent
que les enfants porteurs dune trisomie 21 sont davantage semblables
leurs frres et surs aux points de vue du comportement et du
temprament quils nen diffrent.
Lautisme (le spectre autistique qui reprend galement le syndrome
dAsperger) concerne environ 20 enfants sur 1000 naissances vivantes. Le
syndrome autistique est dorigine gntique. Un petit nombre de gnes
responsables ont t identifis. On estime environ 5% la proportion

51

denfants porteurs dune trisomie 21 qui prsentent galement un spectre


autistique. Une explication partielle se trouve peut-tre en rapport avec la
proposition thorique de Morrow et al. (2008) selon laquelle le spectre
autistique serait principalement le rsultat des perturbations introduites
par la modification de divers dosages dans lexpressivit de dizaines de
gnes intervenant dans la synaptogense et la neurotransmission.
Plusieurs gnes prsents sur le chromosome 21 ont cette fonctionnalit.

4.4. VIEILLISSEMENT

Comme indiqu, lesprance de vie a progress considrablement chez les


personnes porteuses dune trisomie 21 au cours des 50 dernires annes
(Baird & Sadovnick, 1987, 1988, 1989). On lestime aujourdhui environ
60 ans18. Lamlioration la plus sensible concerne la premire anne de
vie avec les progrs en mdecine nonatale et du jeune enfant (traitement
efficace des infections, pneumonies et gastro-entrites ; traitement
chirurgical des malformations cardiaques graves). Les bbs porteurs
dune trisomie 21 ns au dbut des annes 1950 avaient une chance de
survie sur deux ; rcemment cette probabilit est passe 90%
Baird et Sadovnick (1987) donne une valeur moyenne de 58 ans.
Glasson et collaborateurs (2004) ont analys lesprance de vie dun
groupe form de 1332 personnes porteuses dune trisomie 21 enregistrs
et classifis dans les Disability Services de lAustralie Occidentale, entre
1953 et 2000. Leur esprance de vie tait de 58,6 ans. Vingt-cinq pourcent
vcurent jusqu 62,9 ans. La personne encore vivante la plus ge avait
73 ans. Il est possible que la premire dcennie du 21e sicle fournisse des
donnes plus favorables encore mais la statistique ne sera pas disponible
avant un an ou deux.
18

52

(Mastroiacovo et al., 2004). Les causes de mortalit dans la trisomie 21,


tous ges confondus, restent les pneumonies et les troubles cardiaques (
elles deux ces catgories fournissant plus de 50% de la variance).
Au-del de 40/50 ans, toutefois, on relve souvent une tendance un
vieillissement prmatur dun certain nombre de structures corporelles.
On ne confondra pas ce phnomne avec la pathologie dAlzheimer
qui touche environ 20% des personnes porteuses dune trisomie 21 audel de 40 ans (Coppus et al., 2006 ; Florez, 2010), et 40% au-del de 50
ans19, soit sensiblement plus tt que la mme pathologie dans la
population gnrale. La principale cause du vieillissement dans la trisomie
21 pourrait tre un stress oxydatif chronique (voir au chapitre 7).
Un certain nombre de molcules antioxydantes ont t proposes de faon
contrer le phnomne, outre les recommandables activits
neuropsychologiques de maintien des fonctions cognitives, notamment la
nicotinammide, la levocarnitine et lacide lipoque mais sans gure de
rsultats confirms (Rasore Quartino, 2012). Dautres substances
antioxydantes extraites, soit du ginkgo biloba (un arbre originaire de
Chine), soit du th vert (lpigallocathchine gallate), sont en cours
dtude. On notera que la thorie selon laquelle le vieillissement chez les
personnes normales serait largement caus par une accumulation de
radicaux libres (voir le chapitre 7) dtriorant les cellules et les tissus
corporels ne fait plus lunanimit parmi les spcialistes. Certains avancent
mme lhypothse, base sur des travaux avec des espces animales
Il y a peu dtudes systmatiques portant sur un grand nombre de
personnes. Cest le cas de la recherche de Van Buggenhout et al. (2000),
mene aux Pays-Bas, sur une centaine de sujets en rsidence.
19

53

(lombrics et souris, notamment), que les radicaux libres dans certaines


circonstances peuvent intervenir dans ou tre corrls avec des processus
de rparation cellulaire (par exemple, Perez, 2009).
Avec le vieillissement, les capacits mmorielles peuvent se rduire
particulirement en mmoire court terme auditivo-vocale (Iacono et al.,
2010) et dans une moindre mesure en mmoire long terme (pisodique
particulirement Devenny et al., 2004 ; voir le chapitres 5 pour des
prcisions sur ces registres). De mme, au point de vue langagier, on note,
mais plus rarement avant la cinquantaine, un ralentissement du dbit de
parole, une augmentation des taux de dysfluence (hsitations, pauses et
interjections), un traitement rceptif et productif ralenti, une imprcision
articulatoire croissante, une simplification formelle des noncs, des
difficults additionnelles dans la rception des structures syntaxiques
complexes et des noncs plus long, et une difficult accrue trouver
ses mots (Das et al., 1995 ; George et al., 2001 ; Rondal & Comblain,
2002 ; Rondal, 2003a). Ces difficults peuvent tre compenses ou au
moins rduites par un entranement de maintien appropri (Rondal,
2003b ; Jenkins & MacDonald, 2004 ).
Le vieillissement prcoce aggrave ou ranime souvent les difficults
mdicales signales plus haut et qui peuvent stre attnues, pour
lessentiel, chez la personne adulte. Une perte dacuit auditive de type
conduction est enregistre chez environ 10% des personnes ges
porteuses dune trisomie 21. Les pertes auditives bilatrales dordre
neurosensoriel dans les frquences acoustiques suprieures 2000 Hertz

54

(cycles par seconde) sont frquentes. Il en va de mme pour le


vieillissement de lil (myosis, anomalies cristallines cataracte-, pertes
de cellules neurosensorielles, perte dacuit visuelle, et dgnrescence
maculaire au niveau de la rtine).
Les personnes vieillissantes porteuses dune trisomie 21 sont galement
plus susceptibles de prsenter des complications cardiovasculaires
dgnratives comme lathrosclrose, lhypertension artrielle, et les
atteintes coronariennes.
Enfin, la qualit du sommeil tend rgresser avec, notamment, une
augmentation de la dangereuse apne du sommeil. Une bonne partie de
ces difficults sont traitables mdicalement et pharmacologiquement.
Les problmes de peau (craquelures, eczma,mycoses) sont frquents et
davantage marqus. L hypothyrodie provoque une certaine intolrance
au froid, une scheresse de la peau, parfois une faiblesse gnrale, et un
ralentissement de certaines fonctions physiologiques (lenteurs digestives,
constipation, apathie). Le diabte de type 1 est frquent et peut
provoquer des troubles mtaboliques, vasculaires, ainsi que des atteintes
du systme nerveux priphrique. Aprs 50 ans, un diabte de type 2 peut
apparatre sur base hrditaire et/ou en raison dune obsit marque. Le
danger de neuropathie, microangiopathie, des reins et de la rtine,
notamment, et dathrosclrose, devient alors plus important.
Au niveau mtabolique, on peut observer une hyperuricmie
(augmentation de lacide urique dans le sang) qui peut favoriser son tour
une inflammation articulaire (gros orteil, cheville, poignet). Egalement
55

observ avec une incidence accrue, lhypercholestrolmie (taux de


cholestrol sanguin anormalement lev) favorisant un dpt lipidique
dans les artres avec un risque accru daccident cardiovasculaire. De
mme pour une tendance lhypertension artrielle avec lavancement en
ge.
Les problmes digestifs peuvent galement saggraver ; une dysphagie
oropharynge, notamment, venant compliquer la dglutition.
Au point de vue locomoteur, plusieurs affections musculo-squelettiques
ont tendance redoubler de frquence et dintensit, tel larthrose
primaire, gnralement aggrave par une surcharge pondrale, et
lostoporose, rsultant du vieillissement physiologique normal qui peut
tre aggrav chez la femme avec la mnopause. Toutefois, une rduction
de la masse osseuse est dja dtectable chez les jeunes adultes de sexe
masculin. Romano (2004) lattribue lhypogonadisme et lhypotonie ; une
rduction de la force musculaire pouvant tre aggrave par le manque
dexercice physique.

56

5. DEVELOPPEMENT MEMORIEL ET REHABILITATION

Comme indiqu, les difficults cognitives sont celles qui caractrisent


le plus les personnes porteuses dune trisomie 21. Par cognition, on
entend les grandes fonctions neuropsychologiques intervenant dans le
traitement de linformation. De faon tre complet, il conviendrait de
traiter galement des fonctions excutives et attentionnelles, des
difficults en matire de calcul et de traitement du nombre, et de la
cognition sociale. Ces domaines ont t trs peu tudis chez ces
personnes rendant un compte rendu synthtique imprudent pour lheure.
Le lecteur intress par ces problmatiques chez lenfant en
dveloppement normal et/ou prsentant diverses pathologies
dveloppementales distinctes du handicap mental pourra consulter
plusieurs chapitres du Trait de neuropsychologie de lenfant, dirig par
Poncelet et al. (2009), et louvrage de Fayol (1990).
En matire daptitudes numriques chez les personnes porteuses dune
trisomie 21, bien que les recherches spcifiques fassent encore largement
dfaut, on dispose de quelques points de repre. Concernant les adultes,
57

on verra le travail de Thibaut et Stoffe (2002) signalant une bonne


performance moyenne en matire de comptage et de comprhension du
systme numrique en mme temps que de notoires faiblesses dans les
preuves impliquant la manipulation mentale des nombres (par exemple,
les quatre oprations de base de larithmtique). Plusieurs articles repris
dans le numro 1 du volume 12 (juillet 2007) de la revue Down Syndrome
Research and Practice, discutent, donnes dobservation lappui, de
plusieurs techniques utilisables avec des enfants et des adolescents
porteurs dune trisomie 21 pour lapprentissage des nombres et des
concepts arithmtiques jusqu y compris les tables de multiplication
(systmes Numicon et Stern, par exemple, qui mettent en jeu des
techniques de visualisation des nombres et des tableaux de comptage).
Les deux fonctions cognitives les plus tudies depuis une cinquantaine
dannes sont les diffrents systmes de mmoire et le langage.
Jenvisage les aspects mmoriels dans la suite du chapitre et le langage au
chapitre suivant.
Contrairement ce que lappellation unique mmoire pourrait
suggrer, les systmes mmoriels sont multiformes. On distingue la
mmoire court terme, o linformation entrante nest conserve que
quelques secondes sauf tre rafrachie et consolide ensuite en mmoire
long terme, ou limine de faon faire place nette dans un systme
capacit et temporalit limites, et la mmoire long terme capable, en
principe, de conserver les informations qui y sont stockes pendant une
longue priode de temps, peut-tre tout au long de la vie de lindividu,
sauf dtrioration des systmes neurologiques impliqus.
La mmoire court terme se prsente sous la forme dau moins deux
sous-systmes en bonne partie autonomes, respectivement un soussystme auditivo-verbal et un sous-systme visuo-spatial.
La mmoire long terme comprend plusieurs registres : mmoire
perceptive, pisodique, smantique, et procdurale. On regroupe parfois
les formes pisodique et smantique sous lappellation mmoire
58

dclarative . Cest un raccourci de langage car si elles partagent des


traits communs, les mmoires pisodique et smantique sont bien
distinctes.
Il convient de distinguer encore la mmoire explicite, consciente et
volontaire, celle qui intervient dans les apprentissages intentionnels, et la
mmoire implicite, involontaire, non stratgique, non ncessairement
consciente, celle qui permet de retenir en mmoire un certain nombre
dinformations dans une situation donne alors quaucun apprentissage
intentionnel nest prvu.
Enfin, les sous-systmes mmoriels et les modalits explicite et implicite
sont croises jusqu un certain point. En effet, si les travaux concernant
la mmoire court terme explicite sont largement dominants, il parat
clair quil existe galement une mmoire court terme implicite. De
mme, pour la mmoire long terme, la mmoire procdurale est
considre gnralement comme une forme de mmoire principalement
implicite, bien que lapprentissage de squences comportementales puisse
intervenir galement explicitement.

5.1. MMOIRE A COURT TERME EXPLICITE

Un grand nombre dtudes ont montr que les personnes porteuses dune
trisomie 21 ont une faiblesse particulire en mmoire explicite auditivoverbale court terme tandis que celle visuo-spatiale parat tre davantage
prserve20. Dune faon gnrale, les processus visuels dans la trisomie
Il semblerait (Carretti et al., 2013) que les enfants porteurs dune
trisomie 21 aient davantage de difficults lors de la prsentation
simultane de plusieurs items en visuo-spatial que lors de la prsentation
squentielle des items individuels. Au problme dempan chez ces
enfants, sajoute une moindre capacit, ge mental quivalent, de tirer
avantage des patrons spatiaux prsents dans le dispositif mmoriser ;
soit une indication que la mmoire spatiale est sans doute moins
20

59

21 ont un meilleur rendement que ceux auditifs (Hodapp & Dykens,


2004).. L-aussi, il parat exister une notable spcificit syndromique. Les
personnes porteuses dun syndrome de Williams prsentent
habituellement, au contraire de celles porteuses dune trisomie 21, une
supriorit marque des processus auditifs et langagiers sur ceux visuels
et spatiaux (Hodapp & Dykens, 2004).
Les coordonnes anatomiques de la mmoire court terme font encore
lobjet de discussions. Elles pointent vers une implication de la rgion
crbrale temporo-paritale gauche (Vallar & Papagno, 2002), de la partie
mdiane du lobe occipital (Menghini et al., 2011), et du cortex frontal pour
ladministrateur central dans le dispositif thoris par Baddeley.
Registre auditivo-verbal
Lempan de mmoire auditivo-verbale court terme est mesur au
moyen dpreuves o la personne doit rpter des sries de plus en plus
longues de chiffres, de syllabes, ou de mots avec ou sans signification,
dans le bon ordre ou en ordre inverse. Le nombre maximum ditems
rappels correctement (rappel immdiat) fournit son empan mnsique.
On admet que la quantit dinformation discrte qui peut tre conserve
en mmoire court terme est denviron 7 ou 8 groupes ou tronons .
Par-l, il faut entendre, soit des lments isols (lettres, syllabes, chiffres,
mots), soit un regroupement de ces lments en petits ensembles lis
smantiquement ou formellement et fonctionnant comme des entits
individuelles ce qui potentialise la rtention (par exemple, la srie de
chiffres isol 1, 9, 4, 0, 1, 9, 4, 5, et le regroupement 1940-1945).
Laugmentation de lempan mnsique chez les personnes en
dveloppement normal est lent et continu jusqu ladolescence (Majerus
& Poncelet, 2009).
Baddeley et collaborateurs (Baddeley & Hitch, 1974 ; Baddeley,
1986,1990) ont conceptualis la mmoire court terme sous une forme
dite de la mmoire de travail ( working memory ). On y distingue trois
prserve que celle simplement visuelle.
60

sous-structures : un administrateur central impliqu dans le contrle


attentionnel, une boucle dite phonologique qui maintient linformation
entrante sous une forme phonologique (verbale) environ 2 ou 3 secondes,
sauf rafrachissement des lments (par exemple, en langage
intrieur), lequel prolonge leur rmanence, et un registre (ou calepin )
visuo-spatial spcialis dans le traitement de linformation visuelle et/ou
spatiale. Il se pourrait que ce dernier registre soit, en ralit, compos de
deux sous-registres indpendants mais collaborant la plupart du temps, un
systme de stockage visuel et une composante spatiale pouvant tre
utilise pour rafrachir les contenus du systme visuel et prolonger leur
rmanence.
Cest ce modle qui a servi de base pour les travaux des dernires annes
sur la mmoire court terme. Il est critiquable et prsente de nombreuses
lacunes et incertitudes. Ce modle a toutefois le mrite dexister dans une
littrature qui a manqu historiquement dlaboration thorique. On ne
sait toujours pas comment seffectue le passage de la mmoire de travail
celle long terme, ni en sens inverse comment les informations stockes
en mmoire long terme sont utilises pour organiser le travail de la
mmoire court terme ( trononnage , par exemple)21.
Quoiquil en soit de la thorie, limportance de la mmoire auditivoverbale court terme dans le traitement de linformation et les
apprentissages verbaux explicites ne saurait tre sous-estime. Le
dveloppement de cette forme de mmoire reste largement incomplet
chez les personnes porteuses dune trisomie 21. Mackenzie et Hulme
(1987) ont fourni des donnes longitudinales sur une priode de 5 ans
chez une dizaine denfants porteurs dune trisomie 21, gs de 11 ans au
dbut de ltude. Lempan de chiffres volue peu (de 3,1 units en
moyenne ; cart type 0,57) 11 ans jusqu 3,6 (cart type 0,71) 16
ans. Une recherche transversale complmentaire mene par Hulme et
Mackenzie (1992) ne rvle que peu de changement entre 9 et 38 ans. Jai
Le lecteur intress pourra voir mes ouvrages (Rondal, 1995, 2009,
2011) pour des analyses critiques plus compltes du modle de la
mmoire de travail particulirement dans ses implications langagires.
21

61

pu valuer lempan de chiffre en mmoire court terme explicite dans un


groupe de 27 enfants et adolescents, gs entre 8 et 16 ans, et un groupe
de 31 jeunes adultes, tous porteurs dune trisomie 21 standard (Rondal,
1995). Les rsultats sont comparables ceux de Mackenzie et Hulme, et
Hulme et Mackenzie, mais en moins favorables (environ une unit
dempan en moins). Lexplication de la diffrence se trouve sans doute
dans les modalits dapplication du test, et particulirement le rythme de
prsentation des chiffres propos par lexaminateur (deux chiffres par
seconde dans le testing anglais ; un chiffre par seconde dans le mien).
Etant donn que la trace mnsique se dtriore avec le temps en mmoire
court terme, une prsentation plus rapide, toute chose tant gale par
ailleurs, est plus favorable un rappel correct. Cependant, un timing de
prsentation plus lent doit en principe faciliter lintervention dun codage
en langage intrieur (ou voix basse) capable de compenser la
dtrioration de la trace en fonction du temps. Tout dpend de
lintervention ou non dune stratgie de codage interne. Les adultes et les
enfants plus gs en dveloppement normal font spontanment usage
dun codage intrieur ou voix basse dans les tches de rappel immdiat
(Hitch, 1990). Tel nest pas le cas des enfants plus jeunes (Hitch, 1990) et
des enfants, adolescents, et adultes porteurs dune trisomie 21 (Hulme &
Mackenzie, 1992 ; Rondal, 1995). Ds lors, un rythme de prsentation plus
lent est moins favorable pour ces derniers.
Quelles sont les raisons qui peuvent expliquer la faible efficience du
systme mmoriel auditivo-verbal court terme chez les personnes
porteuses dune trisomie 21 ?
Trois lments interviennent dans le bon fonctionnement de la mmoire
court terme : lamplitude de lempan, la capacit de rafrachir les traces
mnsiques entre dans le magasin court terme, et la mise en application
dune aptitude organiser et trononner les informations dune faon
pertinente de faon exploiter au maximum les ressources dempan. Les
trois lments sont dficitaires dans le chef des personnes porteuses
dune trisomie 21. Lempan mnsique auditivo-verbal est rduit comme
62

indiqu plus haut. Il sagit peut-tre dune donne neurophysiologique


dont la raison prcise nest pas connue. Ellis (1963) avait mis lhypothse
dune plus grande fragilit et dun affaiblissement plus rapide des traces
mnsiques court terme chez les personnes prsentant un handicap
cognitif. Rien depuis lors nest venu conforter cette hypothse. Il est
vraisemblable quune certaine lenteur articulatoire chez ces personnes
lie une automatisation moins pousse de la production des units
phonologiques, ainsi que des rythmes de paroles plus lents (tant donn la
dimension temporelle limite de la mmoire court terme) puissent
contribuer rendre moins oprante la boucle phonologique du systme
auditivo-verbal court terme22 (Jarrold et al., 1999), dont, par ailleurs,
plusieurs recherches exprimentales attestent la prsence chez les
personnes porteuses dune trisomie 21 (Hulme & Mackenzie, 1992 ;
Broadley et al., 1995 ; Jarrold et al., 2000). On a pu exclure un rle
dbilitant ventuel dune moindre capacit sensorielle auditive chez ces
personnes dans la limitation mnsique (Jarrold et al., 2002). Cest donc
bien un problme de fonctionnement mmoriel.
Il est dobservation courante que les personnes porteuses dune trisomie
21 nutilisent que peu ou pas du tout le langage intrieur ou un langage
extrieur voix basse et mme voix haute de faon se remmorer les
informations entrantes dans les tches o une telle assistance est
souhaitable (Jarrold et al., 1999 ; Vicari et al., 2004). Il peut y avoir un
rapport avec le niveau de dveloppement cognitif en gnral. Les enfants
en dveloppement normal ne recourent pratiquement pas ce type
dassistance avant environ 7 ans dge (Gathercole, 1998) et
laccompagnement verbal nest pas intrioris avant environ 10 ans23.

Les rythmes de parole mesurs chez des adultes porteurs dune trisomie
21 varient de 37 79 mots par minute (en gros, un mot de 4 ou 5
phonmes par seconde) contre environ 200 mots par minute (3,3 mots,
soit 12 15 phonmes par seconde) chez les sujets adultes utiliss
comme contrles (Rondal, 1995).
23
Evidence lectromyographique partir de lenregistrement des
potentiels daction du muscle orbiculaire de la bouche (Rondal, 1976).
22

63

Enfin, la capacit de regrouper les donnes selon des tronons pertinents


tant largement cognitive et linguistique en nature, le handicap
caractristique de la condition dans ces domaines se manifeste galement
dans laptitude trononner. Par ailleurs, il est probable que les
personnes porteuses dune trisomie 21 ont besoin de davantage de temps
pour trononner les informations, l o ils peuvent avoir les ressources
cognitives pour y procder, et que les tronons en question soient infrieur
en nombre et en efficience.
La principale technique dintervention utilise de faon amliorer la
mmoire explicite court terme est celle du rappel cumulatif. Lobjectif est
damener la personne utiliser spontanment un rappel verbal voix
haute, ensuite voix basse, et finalement l o cela est possible
favoriser le mme usage en langage intrieur. Broadley et MacDonald
(1993), Comblain (1994), et Laws et al. (1996) ont rapport des
amliorations de la capacit mnsique court terme la suite
dinterventions spcifiques dune dure de 15 30 minutes par semaine
pendant 6 8 semaines chez des enfants et des adolescents porteurs
dune trisomie 21.
La technique est dcrite en dtail par Comblain (1994 ; voir aussi
Conners, 2003). Lapprenant est invit rpter un un les mots (mono-,
bi-, ou trisyllabiques ; dots de signification) proposs par le clinicien en
rcapitulant la srie depuis le dbut chaque fois quun nouvel item est
ajout la liste. Par exemple, si la srie commence par le mot chat, la
premire rptition sera chat (sans exigence particulire au point de vue
articulatoire qu une intelligibilit au moins minimale) ; le second mot
tant balle, la rptition correcte sera chat-balle ; le troisime item tant
chien, la rptition correcte sera chat-balle-chien ; et ainsi de suite jusqu
une srie de 6 items.
Une aide et un feedback visuel ont t utiliss en permanence dans les
interventions de Broadley et MacDonald (1993) et de Laws et al. (1996), et
pendant les 4 premires sessions dans le travail de Comblain (1994). La
procdure tait la suivante. Quelques sessions prliminaires ont t
64

employes sassurer que les participants disposaient bien des mots qui
seraient utiliss dans la procdure dapprentissage sriel, voire les leur
apprendre le cas chant. Ensuite, le clinicien exhibait la premire
photographie ou le premier dessin et le faisait nommer par lapprenant.
Puis le second dessin avec prire de rappeler les deux premiers mots le
premier dessin tant occult et utilis seulement aprs la rponse verbale
de faon fournir un feedback correctif ou confirmatif, etc. Dans le travail
de Comblain (1994), les premires sries comportaient uniquement des
mots appartenant la mme catgorie smantique (par exemple, les
animaux) avant de passer des sries impliquant plusieurs catgories
smantiques.
On obtient chez les enfants et les adolescents porteurs dune trisomie 21
une amlioration de la capacit de rtention court terme dun matriau
verbal compos de mots dots dune signification dans la langue, dans
ltude de Comblain (1994) et dun matriau compos de mots et de
reprsentations picturales correspondante, dans celles de Broadley et
MacDonald (1993) et de Laws et al., 1996). Ltude de Comblain (1994, la
seule inclure une cohorte de sujets adultes porteurs dune trisomie 21,
ne met pas en vidence damlioration significative chez les adultes, signe
peut-tre dune moindre plasticit neuropsychologique chez ces personnes
plus ges.
L o on a test la gnralisation aux empans de chiffres (prsents
visuellement ou auditivement) ou de mots sans signification, on na pas
obtenu de rsultats probants. Toutefois, une norme littrature en
psychologie de lapprentissage montre que la gnralisation dune
rponse nintervient presque jamais spontanment et que sans
apprentissage spcifique elle reste souvent limite.
Les effets positifs obtenus dans les recherches mentionnes persistent
sans rapprentissage pendant au moins 8 mois. Un contrle plus long
terme (3 ans) par Laws et al., (1995) ne confirme pas la prennit des
amliorations; ce qui suggre la ncessit dun entretien priodique des
apprentissages.
65

Registre visuo-spatial
Baddeley (1990) thorise que le calepin visuo-spatial est la structure
mnsique court terme implique dans le maintien de linformation visuospatiale et la manipulation des images mentales. Il fait lhypothse que ce
calepin est organis dune manire correspondante celle de la boucle
phonologique. On continue de discuter de lunicit ou de la dualit du
registre visuo-spatial. Certains auteurs (par exemple, Logie, 1995)
dfendent lide dune division de ce registre en deux sous-systmes
distincts mais fonctionnellement en relation, savoir un stockage visuel
des caractristiques physiques et fonctionnelles des objets et une
composante spatiale implique dans la planification des mouvements et
pouvant intervenir de faon rafrachir les traces visuelles. Vicari et al.
(2006) fournissent des donnes convergentes en provenance de sujets
porteurs dun syndrome de Williams et dun syndrome de Down. Par
ailleurs, Pickering et al. (2001) ont observ, chez des enfants entre 5 et
10 ans dge, une dissociation entre ce qui ressortit une composante
visuo-spatiale statique et une composante visuo-spatiale dynamique
(mouvement) de la mmoire court terme. Ces auteurs soutiennent
quune distinction en termes statique/dynamique est davantage pertinente
que celle entre composante visuelle et composante spatiale.
Il est acquis qu linstar de la mmoire court terme auditivo-verbale, les
capacits relatives la mmoire court terme visuo-spatiale voluent
avec lge. Toutefois, le calendrier dveloppemental reste peu prcis et les
raisons expliquant ce dveloppement mal connues. Chez les personnes en
dveloppement normal, on observe un effet de modalit , savoir
lempan de mmoire auditivo-verbale court terme est habituellement
suprieur celui visuo-spatial. Un tel effet nest pas enregistr chez les
personnes porteuses dune trisomie 21 o le patron dominant est celui
dune supriorit du registre visuo-spatial sur celui auditivo-verbal. Dans
une petite proportion de cas, on relve des empans rduits de la mme
manire dans les deux registres (Marcell & Weeks, 1988).

66

Lpreuve la plus utilise pour valuer lempan visuo-spatial est celle dite
de Corsi. Neuf blocs sont positionns sur un tableau et le sujet doit
reproduire des squences de longueur croissante proposes par
lvaluateur, soit une tche impliquant une capacit spatiale et
squentielle. Lanalogie avec la procdure utilise pour valuer les
empans auditivo-verbal est vidente. Jarrold et Baddeley (1997)
rapportent une galit dempan visuo-spatial entre enfants et adolescents
porteurs dune trisomie 21 et enfants en dveloppement normal apparis
sur la base de lge mental. Vicari et al. (2004) fournissent des donnes
allant dans le mme sens, savoir lorsque les scores obtenus par les
enfants porteurs dune trisomie 21 sont ajusts mathmatiquement en
fonction de leurs niveaux perceptifs, les diffrences avec les enfants en
dveloppement normal tendent sestomper. Il semble, cependant,
quavec laugmentation en ge lempan visuo-spatial mesur au moyen de
lpreuve Corsi tende diminuer davantage que celui auditivo-verbal
(Devenny, 2006 ; une recherche portant sur 73 adultes porteurs dune
trisomie 21 gs entre 16 et 65 ans, sans pathologie dAlzheimer).
Dans la mesure o une rhabilitation du fonctionnement de la mmoire
court terme visuo-spatiale peut tre juge ncessaire ou souhaitable,
ventuellement avec laugmentation en ge, on pourra y procder en
sinspirant des techniques de rhabilitation de la mmoire court terme
auditivo-verbale.

5.2. MMOIRE A LONG TERME EXPLICITE

On saccorde pour distinguer quatre systmes principaux de mmoire


long terme (par exemple, Squire, 2007 ; pour une synthse en langue
franaise, voir Van der Linden, 2009). Il sagit respectivement des sous67

systmes de reprsentation perceptive, de la mmoire pisodique (traitant


les vnements personnels), de la mmoire smantique (traitant les faits
de sens et les relations gnrales), et de la mmoire procdurale
(intervenant dans les apprentissages perceptivo-moteurs, cognitifs, et
dans lapprentissage des squences comportementales). Cette dernire
tant principalement de nature implicite, comme indiqu, elle sera traite
la section suivante sur la mmoire implicite.
Les divers registres de mmoire long terme explicite sont
fonctionnellement et neuro-anatomiquement en rapport, bien quon
continue discuter des modalits exactes de ces rapports. Tulving (1995)
envisage un mcanisme global squentiel : le systme de reprsentation
perceptive serait le premier entrer en action pour identifier et
reconnatre la forme et la structure des stimuli (objets, visages, mots,
etc.), puis la mmoire smantique, et enfin la mmoire pisodique
(tablissant le cadre spatio-temporel de lpisode).
La mmoire pisodique et celle smantique paraissent dpendre toutes
deux de lintgrit et de la fonctionnalit des lobes temporaux mdians
(particulirement de lhippocampe, pour la mmoire pisodique, du cortex
pri-hippocampique pour la mmoire smantique) et du diencphale24,
avec en outre les zones prfrontales pour la mmoire pisodique. La
consolidation graduelle dune trace mnsique en mmoire long terme
intervient au terme dun processus qui modifient les connexions entre et
lintrieur des rgions nocorticales impliques. Des donnes en
provenance de lexprimentation animale suggrent que la persistance de
la trace mnsique dpend de lactivation de connexions dopaminergiques
au niveau des structures hippocampiques et prihippocampiques (Rossato
et al., 2009).
La mmoire perceptive na pas t tudie, ma connaissance, chez les
personnes porteuses dune trisomie 21. On sait que ces personnes
Partie du cerveau situe entre les deux hmisphres, comprenant le
troisime ventricule au centre, le thalamus latralement, et
lhypothalamus dans la partie basse.
24

68

prsentent souvent des difficults dans la dmarche dintgration


perceptive. Mais les rapports entre mmoire et intgration perceptive (une
tape davantage cognitive par dfinition) ne sont pas lucids.
Mmoire pisodique
Cette forme de mmoire long terme se potentialise en continu mais
lentement chez lenfant en dveloppement normal partir de la premire
anne de vie avec, semble-t-il une limitation plus marque au stockage
qu la rcupration de linformation stocke. Mais ce nest quaux
alentours de 5 ans quon peut rellement parler de mmoire pisodique
permettant de se reprsenter le pass en tant que tel (Perner, 2000).
Le bon fonctionnement de cette forme de mmoire dpend de lintgrit
des lobes temporaux mdians (particulirement de lhippocampe) et du
diencphale, avec en outre les zones prfrontales. L aussi, la
consolidation graduelle de la trace intervient au terme dun processus qui
modifient les connexions entre et lintrieur des rgions corticales
dvoues.
Il nexiste quun nombre limit dtudes systmatiques des capacits des
personnes porteuses dune trisomie 21 en mmoire pisodique.
Contrairement ce quon observe en mmoire court terme, il ne parat
pas exister un effet de modalit en mmoire pisodique chez ces
personnes. Leurs performances de rappel sont mdiocres tant en modalit
visuo-spatiale quauditivo-orale (Devenny, 2006).
La variable-cl de la mmoire pisodique est son degr
dorganisation. Toutes choses tant gales par ailleurs, plus celle-ci est
labore et plus la probabilit dun rappel correct et complet est
importante. Lors de lencodage, les traits pertinents dun pisode doivent
tre mis en rapport de faon fournir une reprsentation cohrente de
lpisode en question. La consolidation de la trace est favorise par les
ractivations externes ou internes auxquelles peut se livrer le sujet et qui
modifient les connexions interneuronales dans les rgions corticales
impliques. Fujii et al. (2000) insistent sur le rle primordial de
69

lhippocampe. Le cortex hippocampique encode les informations


apprhendes consciemment et constitue une sorte dindex des divers
aspects de lpisode qui peuvent tre stocks, soit au sein de
lhippocampe mme, soit dans les structures anatomiquement voisines) ;
les avis autoriss divergeant sur ce dernier point. Cest par le biais de cet
index que les pisodes peuvent tre rcuprs. Laccs une trace
partir dun indice de rcupration dpendrait de la rinstallation, lors de
ltape de retrouvement (rappel, reconnaissance), des oprations
intervenues lors de lencodage. Il est mme possible, la question est
toujours ltude, que plusieurs traces reprsentant des aspects des
mmes objets ou vnements se recouvrant partiellement, soient stocks
dans diffrentes parties du cortex temporel mdian, dpendant du degr
danalyse perceptivo-conceptuelle du stimulus au moment de la
mmorisation et des contacts pralables avec la mme ralit (Quian
Quiroga, 2012).
On se rappellera lindication fournie prcdemment selon laquelle laire
temporale, donc y compris les rgions hippocampiques et prihippocampiques, est sous-dveloppes dans le cerveau des personnes
porteuses dune trisomie 21.
En matire de rhabilitation de la mmoire pisodique, on insistera sur
limportance de llaboration de linformation mmoriser. Il sagit de
lenrichir et de lenraciner autant que possible dans des rseaux
associatifs, de la rpter et de la rafrachir de manire favoriser
lapprofondissement de la trace mnsique, garante dun meilleur stockage
et dun retrouvement plus rapide et plus sr.
Mmoire smantique
Les connaissances stockes en mmoire smantique sont indpendante
des contextes pisodiques au sein desquels elles ont t acquises. Qui dit
smantique dit sens, signification. Les connaissances smantiques,
quelles se rapportent aux objets, aux personnes, au monde entier, sont
fondes sur des units de sens intrinsques, savoir les concepts. Les
70

informations en mmoire pisodiques disposent galement dune


dimension intgrative mais il sagit plutt dune trame historique ou
narrative.
La mmoire smantique se dveloppe plus tt et plus vite que la mmoire
pisodique (De Haan et al., 2006). Ds le plus jeune ge et en continu,
lenfant accumule et organise des connaissances conceptuelles (Murphy,
2002)25 et ce processus perdure durant toute lexistence.
On nest pas au clair sur les mcanismes exacts qui permettent le
stockage des informations en mmoire smantique. Ces mcanismes
apparaissent divers et composites. Divers modles thoriques ont t
proposs privilgiant tel ou tel aspect, entit, modalit (voir Van der
Linden, 2009). Par exemple, les modles se rapportant la mmorisation
des objets varient selon quils se centrent sur les proprits des objets,
leur fonctionnalit, les traits constitutifs, et les catgories dans lesquelles
on peut les ranger. Deux principes gnraux ont merg dans les travaux
des dernires dcennies, savoir la prototypie et lorganisation
hirarchique de la mmoire smantique.
Par prototypie, on entend lancrage dune srie de catgories
conceptuelles (et lexicales le plus souvent) autour dun ou de quelques
reprsentants typiques, cest--dire possdant un haut degr les
attributs majeurs de la catgorie et aucun ou trs peu des attributs des
catgories voisines. Par exemple, dans la catgorie oiseau, les aigles, les
corneilles, les passereaux, sont des oiseaux prototypiques, au sens o les
poules, les cygnes et les canards ne le sont pas. Lorganisation
hirarchique des catgories conceptuelles met en uvre plusieurs niveaux
du plus concret au plus gnral et abstrait. Par exemple, dans une
hirarchie trois niveaux, on peut avoir un niveau dit de base (le concept
Dans la littrature sur la mmoire, la mmoire dite smantique nest pas
uniquement ni principalement une connaissance lie au langage (dont on
sait, voir au chapitre suivant) quune des composantes essentielles est
celle smantique (o on gre la signification des mots de la langue et les
rapports de sens dans les noncs plusieurs mots). Il convient donc de
distinguer la mmoire smantique et la composante smantique du
langage, laquelle, toutefois, est mmorise en mmoire smantique.
25

71

chien avec ses attributs biologiques), un niveau sous-ordonn (les diverses


sous-espces de chien), et un niveau sur-ordonn (la catgorie plus
gnrale des mammifres)
Les tudes dimagerie crbrale ont identifi plusieurs rgions impliques
dans le fonctionnement de la mmoire smantique, notamment les
rgions frontales gauches ainsi que les aires temporo-paritales (en
particulier le cortex pri-hippocampique).
Le fonctionnement de la mmoire smantique chez les personnes
porteuses dune trisomie 21 a t peu tudi. Devenny et al. (2002)
observent que des adultes porteurs de la condition utilisent spontanment
des critres catgoriels (animaux, nourriture) dans une tche
dapprentissage de listes de mots significatifs. Mais, dans une autre tude,
Carlesimo et al. (1997) ne relvent aucune utilisation de ce type de
stratgie en rappel libre.
5.3. MMOIRE IMPLICITE

Les mmorisations explicites reprsentent une partie importante, certes,


mais minoritaire des activits de mmorisation humaine, le reste tant de
nature implicite. Ce dernier type de mmorisation est intimement li aux
apprentissages implicites, soit une forme dapprentissage dans lequel le
comportement dun sujet est sensible un ou plusieurs aspects dune
situation et les mmorise sans quil y ait exploitation intentionnelle et
clairement consciente de notions explicites relatives cette situation
(Perruchet & Nicolas, 1998).
La mmoire implicite sous-tend un grand nombre de nos activits
routinires. Elle inclut les connaissances procdurales tacites. On parle
de mmoire procdurale implicite. Il sagit des dispositifs squentiels
impliqus dans les activits quon peut dcrire au moyen de systmes de
rgles oprationnelles et les effets de ce quon appelle lamorage (aussi
nomm priming ), cest--dire la facilitation dune performance
72

(perceptive ou conceptuelle) en fonction dune exprience antrieure,


facilitation qui ne ncessite pas la rcupration consciente de cette
exprience (Graf & Schacter, 1985).
Les substrats neurologiques des activits de mmorisation explicite et
implicite diffrent. Les donnes de limagerie crbrale et de la
tomographie par mission de positrons (Paradis, 2004, pour une synthse)
suggrent que les connaissances procdurales participent de structures
anatomo-physiologiques localises au niveau de laire prfrontale, des
aires prisylviennes gauches, du thalamus, des ganglions de la base du
cerveau, et du cervelet. Comme mentionn, les apprentissages explicites
conservs en mmoire dclarative dpendent de structures rparties sur
les deux hmisphres crbraux au niveau du lobe temporal mdian. En
outre, les mmoires explicites et implicites sont doublement dissocies au
point de vue pathologique. Les personnes souffrant dune maladie
dAlzheimer ou dun syndrome de Korsakoff prsentent des dtriorations
de la mmoire explicite. Celles touches par la maladie de Parkinson ont
des troubles de la mmoire implicite.
On en sait encore trs peu aujourdhui sur le fonctionnement de la
mmoire implicite, malgr son importance26, et sur son dveloppement,
car paradoxalement elle a t peu tudie jusquici.
Une capacit dapprentissage procdural est prsente prcocement chez
lenfant en dveloppement normal et elle ne parat pas voluer
considrablement avec laugmentation en ge. Vicari et collaborateurs
(2000, 2001, 2004)) fournissent des donnes relatives au fonctionnement
de la mmoire procdurale dans une tche de temps de raction sriel et
damorage avec des adolescents et des jeunes adultes porteurs
respectivement dun syndrome de Williams et dune trisomie 21. Les
adolescents porteurs dun syndrome de Williams ont des performances
infrieures celles de participants contrles apparis sur base de lge
La question du rle des apprentissages et mmorisation implicites dans
le dveloppement langagier, et particulirement morpho-syntaxique, sera
abord au chapitre suivant.
26

73

mental tandis que les enfants porteurs dune trisomie 21 mmorisent les
tches proposes dune faon comparable celle denfants contrles en
dveloppement normal aux mmes ges mentaux. Vicari et coll.
interprtent leurs donnes concernant le syndrome de Williams comme
tant compatibles avec une hypothse de sous-dveloppement
volumtrique des noyaux de la base du cerveau, et notamment du noyau
caud ; une indication anatomique relative ce syndrome dja releve par
Jernigan et Bellugi (1993). Vicari et coll. suggrent que les enfants
porteurs dune trisomie 21 ont un fonctionnement de la mmoire implicite
visuo-spatiale correspondant leur ge mental.
On a propos (par exemple, Devenny, 2006) une sorte de modle invariant
du dveloppement de la mmoire implicite. Elle arriverait maturit tt au
cours de lenfance et son fonctionnement et sa capacit ne se
modifieraient gure plus ensuite contrairement la mmoire explicite. Des
donnes obtenues par Krinsky-McHale et al. (2005) avec des sujets
porteurs dune trisomie 21 et dautres sujets porteurs dun syndrome de
Williams, paraissent effectivement aller en ce sens. Une hypothse
alternative est celle dun dveloppement en parallle des mmoires
explicite et implicite. Elle semble davantage plausible compte du fait que
les structures neurologiques qui sous-tendent la mmoire implicite font
lobjet dun dveloppement organique durant toute lenfance et mme audel. Thomas et al. (2004) ont compar les performances denfants entre
7 et 11 ans et dadultes, tous normaux, dans une tche dapprentissage
sriel visuo-spatial en mme temps que les enregistrements neuroimags
obtenus durant ces performances. De notables diffrences ont t mises
en vidence dans les deux sries de donnes entre les cohortes dge. Au
niveau neurologique, lactivit du noyau caud droit tait particulirement
corrle avec les mesures comportementales de lapprentissage implicite.
On trouve galement dans la littrature une indication selon laquelle, de
nouveau contrairement mmoire explicite, le fonctionnement implicite
serait relativement peu sensible au niveau cognitif. Il convient sans doute
de distinguer ce propos ce qui ressortit aux caractristiques du
74

magasin implicite lui-mme et ce qui revient la base de connaissance


disponible chez la personne en cours dapprentissage implicite ; somme
toute une situation comparable celle de la mmoire explicite court
terme o les informations disponibles en mmoire long terme peuvent
servir potentialiser les performances de la premire en organisant
conomiquement les informations entrantes. La base de connaissance
implicite senrichit de toute vidence avec lge et le dveloppement
cognitif. Sil est possible que la structure de base de la mmoire implicite
nvolue pas de faon importante avec lge (ce qui reste, toutefois,
assurer empiriquement), la mme indication ne vaut pas pour la base de
connaissance. Cest bien ce que montre un travail de recherche men par
Murphy et al. (2003). Ces chercheurs ont exploit des tches standards
damorage conceptuel et perceptif avec des sujets normaux entre 5 ans
et lge adulte en manipulant exprimentalement la base de connaissance
spcifique mise disposition des participants. Les rsultats suggrent que
la base de connaissance disponible au moment de lencodage et du
retrouvement est le principal facteur de dveloppement de la mmoire
implicite.
Cette dernire indication est particulirement pertinente pour la
rhabilitation du fonctionnement mmoriel chez les enfants porteurs dune
trisomie 21. En supposant mme que leurs mcanismes de base relatifs
la mmorisation implicite soient relativement prservs (ce qui reste
tablir), il est clair que leurs bases de connaissance disponibles (de nature
cognitive par dfinition) sont problmatiques et doivent tre amliores.
De mme, concernant lexistence vraisemblable dune mmoire implicite
court terme (voir ci-dessous), on pourrait se trouver avec des sujets
porteurs dune trisomie 21 dans la mme situation concernant les
limitation de cette mmoire implicite court terme que dans le cas de
celle explicite court terme, avec la mme ncessit de rhabilitation
dveloppementale.
Pour lheure, on na virtuellement aucune connaissance prcise sur
lexistence et le fonctionnement dune mmoire implicite court terme et
75

des rapports quelle pourrait avoir avec les registres implicites long
terme. Il parat peu probable quaucune limitation dempan et de temps ne
viennent grever le fonctionnement de la mmoire implicite court terme.
Hassin (2005) remarque que les modles existant du fonctionnement
cognitif inconscient nincluent pas une mmoire de travail (donc court
terme). Inversement, les modles de la mmoire de travail sont
pratiquement exclusivement explicites (donc conscients et volontaires).
Hassin et al. (2009) font tat de donnes de recherche portant sur
lextraction de patrons visuo-spatiaux ; par exemple, lanticipation dune
opration en labsence dintention et de prise de conscience, lesquelles ne
sont pas transfres en mmoire long terme. Ils interprtent leurs
donnes comme dmontrant lexistence dune mmoire court terme
implicite. Cette forme de mmoire pourrait ne pas tre sujette aux mmes
limitations dempan que son quivalent explicite en raison du fait quelle
nimplique aucune activation consciente et laisse libre lentiret du
champ mental priphrique.

6. DEVELOPPEMENT LANGAGIER ET REHABILITATION

76

Les composantes langagires sont au nombre de six, chacune avec un


volet rceptif (recevoir, comprendre) et un volet expressif (produire). Il
sagit de la phonologie (les sons particuliers de la langue ou phonmes),
le lexique (les mots de vocabulaire), la morpho-syntaxe (les dispositifs
et rgulations prsidant la composition des groupes de mots ou
syntagmes et des phrases qui sont des groupes de groupes de mots27), et
lorganisation discursive ou textuelle (les squences de phrases ou
paragraphes et les squences de paragraphes qui constituent le discours
parfois appel techniquement texte, mme en modalit orale).
Deux autres composantes sont tranversales au sens o elles coupent au
travers du systme langagier, et plus particulirement de la composante
morpho-syntaxique (voir plus loin). Il sagit de la smantique
relationnelle (parfois dite structurale ou thmatique), rgissant les
significations qui ncessitent plusieurs mots pour tre exprimes
clairement ; ne pas confondre avec la smantique lexicale, cest--dire le
sens des mots pris individuellement ; et la composante pragmatique,
savoir les usages et conventions sociales intrioriss par les usagers de la
langue dans une communaut donne (par exemple, lancrage du locuteur
dans son discours au moyen de certains pronoms personnels et accords
grammaticaux entre mots dans une phrase). La composante smantique
relationnelle de mme que la smantique lexicale sont des interfaces
entre le systme langagier et la cognition conceptuelle. La composante
On reconnat les principes de hirarchie et de rcurrence qui confrent
au fonctionnement langagier sa souplesse et son conomie.
27

77

pragmatique fait interface avec la cognition sociale. Lorganisation des


textes rpond une logique informationnelle. Les dispositifs particuliers de
la phonologie et de la morpho-syntaxe sont spcifiques au langage. Enfin,
le langage se dcline selon plusieurs modalits. Les plus connus sont la
parole (langage oral), le langage crit, et le langage des signes gestuels.

6.1. EXCEPTIONNALITE LANGAGIERE

On considre habituellement que les troubles dveloppementaux du


langage sont invitables chez les personnes porteuses dune trisomie 21.
Cest effectivement vrai dans la quasi-totalit des cas. Il faut signaler,
cependant, lexistence dune importante variabilit interindividuelle dans
ce domaine plus encore peut-tre que dans les autres domaines de la
trisomie 21. Deux cas de capacits langagires exceptionnelles (pour la
condition) ont t documents. Il doit sans doute en exister davantage
mais ils nont pas fait lobjet de recherches publies.
Vallar et Papagno (1993) ont tudi le cas de FF une personne porteuse
dune trisomie 21 standard ge de 23 lpoque de la recherche, avec
un quotient intellectuel non verbal de 63 points. FF prsente une
articulation et une phonologie correcte avec un bgaiement occasionnel.
Elle a une bonne pratique de litalien standard (sa langue maternelle) avec
une syntaxe productive considre comme normale par les auteurs sur la
base de plusieurs tests de langage et de lanalyse d enregistrements

78

audio-visuels. FF dispose, en outre, dune connaissance pratique


satisfaisante du vocabulaire et, dans une moindre mesure, de la morphosyntaxe de langlais et du franais. Elle a vcu avec ses parents, de la
naissance lge de 6 ans, dans une base militaire de lOTAN en Belgique.
Jai eu le privilge dtudier en grand dtail les capacits langagires
exceptionnelles dune autre personne porteuse dune trisomie 21
standard (Rondal, 1995, 2000). Franoise tait ge de 32 ans au moment
de la recherche. Elle est porteuse dune trisomie standard. Franoise
obtient un quotient intellectuel de 60 points lpreuve classique de
Wechsler, chelle non verbale, pour un ge mental estim 5 ans et 8
mois. Le niveau aux preuves Piagtiennes est propratoire. Son langage
est particulirement bien dvelopp surtout dans ses aspects
phonologiques, lexicaux, et morpho-syntaxiques, aprs un dbut trs
retard (le seul mot quelle prononce 4 ans est tau pour coteau). Le
langage de Franoise se dveloppe ensuite entre 4 et 10 ans.
Son vocabulaire rceptif (valu alors quelle a 32 ans) la situe au niveau
denfants en dveloppement normal entre 5 et 8 ans dge. Son
vocabulaire productif est relativement diversifi avec de temps autre des
termes de frquence basse dans la langue quelle prend plaisir utiliser et
rpter.
Lexpression de Franoise est normale en ce qui concerne la phonologie
(articulation parfaitement correcte) et la morpho-syntaxe du franais. Elle
produit des phrases dune longueur moyenne calcule en nombre de mots
+ morphmes grammaticaux (Brown, 1973) sur nombre dchantillons de
79

langage spontan (conversationnel) de 12,24 (longueur moyenne de


lordre de celle habituellement rapporte pour les adultes normaux dans le
mme contexte de production). Les phrases sont structures correctement
au point de vue smantique et grammatical. Pratiquement aucune erreur
de production nest dtecte sur les bandes denregistrement couvrant
plusieurs dizaines dheures dchanges conversationnels avec un adulte
familier. Franoise produit rgulirement, et avec un vident plaisir, des
phrases longues, non seulement en coordonnant des propositions plus
simples mais galement en utilisant des constructions syntaxiques
labores (tournures rflexives, passives renversables voir plus loin -,
enchssements (voir plus loin), propositions subordonnes temporelles,
comparatives, causales, conscutives, et conditionnelles). Les diffrents
groupes syntagmatiques (nominaux, verbaux, adjectivaux,
prpositionnels, et adverbiaux) sont organiss correctement. Tous les
marquages morphologiques syntaxiques (en genre, nombre, temps, mode)
sur les noms, pronoms, pithtes et verbes sont correctement effectus.
Les accords obligatoires (sujet-verbe principal, sujet-attribut, pithtenom) sont correctement marqus. Franoise fait preuve dune capacit
normale de comprhension aux diverses preuves psycholinguistiques qui
lui ont t proposes, y compris pour les phrases passives renversables,
les relatives, et divers types de subordonnes.
Le discours, toutefois, est insuffisamment structur et manque souvent de
cohsion. Son traitement en ligne de linformation est moins assur. Les
rapports entre les phrases ne sont pas clairement marqus et lutilisation

80

des conjonctions, par exemple, est parfois approximative voire


smantiquement incorrecte28.
Comment expliquer ces cas, certes rarissimes29 mais provocants,
dexceptionnalit langagire dans la trisomie 21 ? Jai propos (Rondal,
1998, 2003c) une hypothse neurogntique. Je la reprend la section
suivante car elle implique une comparaison entre sujets exceptionnels et
non exceptionnels .

6.2. CAPACITES LANGAGIERES STANDARDS

Le caractre exceptionnel des capacits langagires de Franoise


concerne surtout les aspects formels du langage (phonologie et morphosyntaxe) et non ou beaucoup moins les contenus. Les aires crbrales
majoritairement impliques dans le traitement des aspects formels du
langage sont connues. Il sagit principalement des zones prisylviennes de
lhmisphre crbral gauche et du nocervelet. Les personnes porteuses
dune trisomie 21 prsentent le plus gnralement des anomalies
volumtriques et fonctionnelles au niveau de ces rgions crbrales et
Voir ma monographie (Rondal, 1995) pour les indications techniques et
un expos complet des preuves utilises et des rsultats obtenus par
Franoise.
29
Pour ceux qui seraient tents de minimiser les cas du genre en raison
de leur raret, il est pertinent de reprendre lindication du clbre
physicien et prix Nobel Richard Feynman lors dune de ses leons de
physique et dpistmologie, savoir : lorsquune loi scientifique ne peut
sappliquer, ne ft-ce qu une seule observation, cette loi doit simplement
tre considre comme fausse (ou au moins, incomplte mon ajout)
(Feynman, 1963).
28

81

crbelleuses. Lhypothse stipule que ces mmes structures seraient


prserves en tout ou en partie chez les sujets capacits langagires
formelles exceptionnelles. Les gnticiens saccordent sur lexistence
dune variabilit importante au niveau gntique molculaire galement
chez les personnes porteuses dun syndrome gntique congnital
(Dykens, 1995). Il est donc possible que pour des raisons neurogntiques,
non dfinies aujourdhui, certaines personnes porteuses dune trisomie 21
puissent chapper au moins en partie au fatum langagier de la condition,
de mme et pour des raisons similaires que les capacits cognitives
gnrales (telles que mesures par les preuves de quotient intellectuel)
peuvent prsenter dans le mme syndrome des variations considrables 30.
On peut aller plus loin dans lhypothse explicative. Comme indiqu, les
composantes smantiques (lexicale et relationnelle), pragmatique, et
textuelle du systme langagier entretiennent des rapports troits avec la
sphre cognitive. Dune faon gnrale, les personnes porteuses dune
trisomie 21, quelles aient des capacits standards ou au contraire
exceptionnelles, les grent un niveau qui correspond assez troitement
leur ge mental ; ce que lon attendrait en fonction de ce qui vient dtre
dit. Par contre, en ce qui concerne les composantes phonologique et
morpho-syntaxique, il est connu depuis longtemps (par exemple, Rondal,
1975, pour une synthse des travaux depuis le dbut du 20e sicle), et
confirm dans les dernires dcennies, que le fonctionnement des
Le quotient intellectuel global (donc verbal et non verbal intgrs)
moyen dans la trisomie 21 varie autour de 5O points. On trouve mais plus
rarement des individus avec des niveaux aussi bien nettement infrieurs
que nettement suprieurs (jusqu 95 points dans certains cas de
mosacisime ; Paoloni-Giacobino et al., 2007).
30

82

personnes porteuses dune trisomie 21 avec des capacits langagires


standards se situe le plus souvent en dessous de ce quon prdirait sur la
base de lge mental et que le dcalage entre prdiction de ce type et
fonctionnement tend saccrotre avec lge chronologique.
Cest la dimension temporelle squentielle qui caractrise au
premier chef le fonctionnement des composantes phonologique et
morpho-syntaxique du systme langagier. En temps rel, il sagit
pour la rception et la production articulatoire des phonmes de respecter
des patrons squentiel trs prcis, la fois pour identifier ou raliser le
phonme (timing de production des formants vocaliques voir plus loin et leur incidence sur les consonnes environnantes) et pour dcoder ou
encoder des squences de phonmes au niveau des mots. Concernant les
rgulations combinatoires qui constituent la morpho-syntaxe des noncs
langagiers, il sagit de squentialiser des mots selon des patrons
obligatoires de faon exprimer des significations composites et de
repartir des squences reues pour en extirper le sens lors de la dmarche
de comprhension.
Lhmisphre crbral gauche sest spcialis de longue date dans la
coordination squentielle des vnements moteurs (Kimura & Watson,
1989). Ce monitoring latralis de faon dominante a vraisemblablement
attir secondairement dans lhmisphre gauche la gestion des aspects
squentiels du fonctionnement langagier mesure que ceux-ci ont volu
(Wilkins & Wakefield, 1995). Plusieurs rgions crbrales fonction
langagire sont plus volumineuses dans lhmisphre crbral gauche que

83

dans le droit (par exemple, le planum temporale qui fait partie de laire de
Wernicke dans la circonvolution temporale postrieure). Diverses sousstructures (par exemples, les colonnes verticales de neurones pyramidaux
qui sy dploient, leur taille et leur degr despacement) sont plus
importantes gauche qu droite. Cest vrai galement des couches
corticales III et IV (lcorce crbrale comporte six couches de neurones
superposes) au sein des aires antrieures (zone de Broca, principalement
dans le bas de la circonvolution frontale). Gazzaniga (2008) suggre que
ces indications attestent lexistence dimportantes asymtries au niveau
des interconnexions crbrales avec un rle prpondrant dans le
traitement des phnomnes temporels et donc la gestion squentielle du
langage.
Les tudes de lorganisation crbrale chez les personnes porteuses dune
trisomie 21 ont rvl, comme mentionn au chapitre 4, un retard de
maturation des neurones et des synapses ds aprs la naissance, un
volume crbral et une densit neuronale rduits, une hypoplasie du lobe
frontal, un rtrcissement des circonvolutions temporales suprieurs, un
retard de mylinisation des fibres associatives intra- et inter-corticales
entre les lobes frontaux, paritaux, et temporaux, des anomalies
structurales du thalamus et de lhippocampe, et un volume rduit du tronc
crbral et du nocervelet (Nadel, 1996 ; Wisniewsky et al., 1996 ;
Menghini et al., 2011). Ces structures crbrales sont largement
impliques dans le traitement des aspects squentiels du langage. Les
tudes lectrophysiologiques et hmodynamiques (dbit sanguin rgional)
du cerveau ainsi que les techniques dimagerie (PET scan, fMRI) rvlent
84

limplication du cortex prisylvien (en particulier la partie infropostrieure du lobe frontal gauche comprenant laire de Broca) dans le
fonctionnement phonologique et syntaxique. Les structures
nocrbelleuses (vermis et hmisphres crbelleux) sont galement
impliques dans les rgulations temporelles de la parole et du langage,
notamment la coordination des squences complexes (Leiner et al., 1993),
sans doute en interaction avec le systme frontal et la zone prisylvienne
antrieure (Ackerman & Hertrich, 2000). Dautres structures souscorticales participent la gestion squentielle comme les ganglions de la
base et le thalamus de lhmisphre gauche (Fabbro, 1999).
En mettant en rapport les deux paragraphes prcdents, on ralise que les
dispositifs organiques qui sous-tendent normalement la gestion des
aspects plus particulirement squentiels et combinatoires de la parole et
du langage font problme chez les personnes porteuses dune trisomie 2,
au moins chez ceux et celles disposant de capacits langagires
standards. Je postule, par contre, que ces mmes structures se retrouvent
davantage prserves voire en partie intactes fonctionnellement dans les
cas dexceptionnalit langagire.
Il y a plus. On a observ que la latralisation crbrale langagire
dans la trisomie 21 pouvait tre particulire. Les tudes utilisant la
technique de lcoute dichotique (mettant en comptition les deux
hmisphres crbraux dans le traitement rceptif de stimuli langagiers
en choix forc31) suggrent une dominance hmisphrique droite dans les
Le sujet test doit indiquer dans quelle oreille, elle ou il a entendu la
syllabe, par exemple, alors que deux syllabes identiques ont t envoyes
aux deux oreilles exactement en mme temps.
31

85

tches rceptives verbales chez une proportion importante de personnes


porteuses dune trisomie 21, alors quelle est normalement
majoritairement gauche. Pour la production de la parole, la technique des
tches duelles (mettant en comptition les deux hmisphres crbraux
pour la production du langage32, cette fois, rvle par contre que
lhmisphre gauche est gnralement dominant chez les personnes
porteuses dune trisomie 21, ce qui correspond au fonctionnement
neurologique normal

33

(Elliott et al., 1987 ; Elliott, Edwards et al., 1987 ;

Rondal, 1995). Franoise, la personne porteuse dune trisomie 21 dote


de capacits langagires exceptionnelles, dont il a t question, gre les
stimuli langagiers principalement grce son hmisphre crbral
gauche, tant en rception quen production, ce qui est la situation
normale. Dans le cas de FF, le sujet tudi par Vallar et Papagno (1993),
on ne dispose pas dindication sur ce point.
Deux tches doivent tre effectues simultanment impliquant le mme
hmisphre crbral ou lautre hmisphre. Par exemple, tapoter
rapidement avec lindex dune main pendant une minute, puis avec lindex
de lautre main (on inverse systmatiquement lordre) tout en rptant en
continu un mot de la langue. On mesure linterfrence dtermine dans la
production de la parole par lactivit manuelle gauche ou droite. Lorsque
lhmisphre gauche est dominant, linterfrence est normalement plus
marque au cours du tapotement droit (gr par le mme hmisphre en
raison du croisement des voies nerveuses priphriques ; situation
favorable une interfrence entre les deux tches) que du tapotement
gauche (deux hmisphres diffrents en gestion).
33
Le langage est la fonction humaine la plus latralise crbralement
(Pinel, 1997). Lhmisphre crbral gauche est dominant pour le langage
chez environ 95% des personnes normales droitires manuellement
(Bresson, 1991). Comme indiqu, le gauche est spcialis dans le
traitement squentiel de linformation ; au contraire du droit davantage
format naturellement pour des analyses pluridimensionnelles. La
production et la rception du langage combinatoire sont sous la
dpendance de lhmisphre crbral gauche virtuellement exclusivement
pour les aspects formels. Le droit, toutefois, est impliqu dans les aspects
smantiques, pragmatiques, et dans la gestion de linformation textuelle ,
en production, et davantage encore en comprhension.
32

86

Dans un nombre important de cas individuels les personnes porteuses


dune trisomie 21 avec des capacits langagires standards nutilisent pas,
au moins rceptivement, lhmisphre crbral gauche naturellement
prdispos traiter linput langagier. Ils se trouvent traiter ces stimuli au
moyen dun dispositif moins affut. En outre, comme les aspects
productifs du mme langage sont traits gauche, cela entrane une perte
de temps neurologique ds lors quil faut transfrer de lhmisphre droit
au gauche les informations rceptives ncessaires pour la production.
On ne connat pas les raisons de cette particularit dans la trisomie 21.
Elles peuvent tre dordre gntique ou neurodveloppementale. Existe-til un ou plusieurs gnes sur le chromosome 21 qui tripliqu(s)
hypothqueraient ltablissement dune latralisation crbrale normale
en matire de langage rceptif ? Il ny a pas de rponse ce stade. Par
ailleurs, il nest pas exclu que les dficiences anatomophysiologiques
crbrales prsentes prcocement dans la trisomie 21, puissent
dterminer le transfert de certaines fonctions dun hmisphre davantage
ls lautre plus fonctionnel.
Existe-t-il des gnes linguistiques ? Non strictement parler. Malgr
des suggestions thoriques en sens inverse depuis cinquante ans,
particulirement au sein du courant Chomskyen en linguistique (cf. Rondal,
2006, pour une analyse dtaille), relay en psycholinguistique par Pinker
(1994, par exemple), aucun support empirique na t apport
lhypothse dite du nativisme reprsentationnel. Par-l, on entend que les
reprsentations linguistiques formelles seraient prfigures

87

gntiquement en tant que proprit despce et se verraient en quelque


sorte transfres dans les zones pertinentes du cerveau au cours de
lontogense.
On a identifi un gne impliqu dans le traitement langagier (pas dans les
reprsentations linguistiques). Il sagit du gne FOXP2, situ au locus q31
du chromosome 7 (Lai et al., 2001). Cest un gne dominant, donc avec
une probabilit de transmission de parent enfant de 50%. Il est impliqu
dans ltiologie dun trouble dyspraxique (avec difficult dans le contrle
des mouvements coordonns de la face et de la bouche), dysphasique
(trouble du fonctionnement langagier surtout phonologique et morphosyntaxique), et du langage crit (galement li la rgulation squentielle
de lexpression). Les chercheurs ont suivi une mutation nulle de ce gne
sur trois gnrations dans une famille. Lai et al. (2001) suggrent que
linsuffisance haplode de ce gne (cest--dire le fait quil n en existe
quen un seul exemplaire fonctionnel dans le gnotype des sujets tudis,
et donc quil est moins exprim) dans le cerveau un stade de
lembryogense favorise un dveloppement anormal de certaines
structures neurologiques avec pour consquence un dficit ultrieur dans
la planification de la parole et lorganisation combinatoire du langage. Ce
dficit correspond une insuffisance fonctionnelle des zones du cortex
gauche dvolues la structuration squentielle de la production
langagire et anatomiquement une atteinte de certaines structures
sous-corticales (notamment les noyaux de la base qui travaillent en boucle
avec plusieurs rgions du cortex, notamment le cortex frontal). Un des
effets connus de la mutation du gne FOXP2 est une rduction denviron
88

50% du volume de la substance grise dun des noyaux de la base, le


striatum (Vargha-Khadem et al., 2005).
Les difficults habituelles des personnes porteuses dune trisomie 21 en
matire de phonologie et de morpho-syntaxe sont vraisemblablement lies
la gestion des aspects squentiels de ces composantes du systme
langagier. Les dispositifs crbraux dvous y sont moins oprants. Ils
sont prservs, par contre, au moins en bonne partie, dans les cas
dexceptionnalit langagire. Le dterminisme de la prservation ou non
de ces structures est gntique. Existe-t-il des rapports particuliers entre
le chromosome 7 porteur du gne FOXP2 et le chromosome 21, ou entre le
chromosome 21 et dautres gnes, ou encore au niveau du chromosome
21 lui-mme, gnes encore dcouvrir, impliqus dans les aspects
formels du fonctionnement langagier ? Les progrs futurs de la gntique
molculaire permettront sans doute dapprofondir la question.
Dans la suite du chapitre, jenvisage les caractristiques de
lenvironnement linguistique des enfants porteurs dune trisomie 21 (input
langagier parental et feedbacks contingents aux productions verbales des
enfants) avant dexaminer en dtail les difficults rencontres par ces
enfants, adolescents, et jeunes adultes dans les diffrentes composantes
langagires ainsi que les stratgies de rhabilitation utilisables en
commenant par le prlangage. On entend parfois dire de la trisomie 21
quil sagit du syndrome le plus dfavorable au langage parmi les entits
pathologiques gntiques congnitales. Une telle affirmation est
excessive. De nombreux autres syndromes gntiques du handicap

89

cognitif sont caractrises par dimportantes difficults langagires (cf.


Rondal, 2004, pour une analyse comparative dune dizaine de syndromes).

6.3. LINPUT LANGAGIER

Une question essentielle si on cherche expliquer les difficults


langagires dans la trisomie 21 est celle de savoir si linput parental
adress lenfant en voie dacquisition de la langue maternelle
est appropri et si lenfant reoit la suite de ses productions verbales
une raction et une information en retour pertinente, ce quon appelle
techniquement les feedbacks parentaux (approbation, dsapprobation,
corrections formelle, de contenu, etc.).
Quentend-t-on par appropri dans ce contexte ? La question nest pas
anodine. Certaines recherches dj anciennes (par exemple, Buium et al.,
1974) avaient analys le langage maternel adress des enfants porteurs
dune trisomie 21 et en dveloppement normal, tous gs de 4 ans d ge
chronologique. Des diffrences importantes taient apparues dans le
langage maternel selon que le partenaire conversationnel tait un enfant
porteur dune trisomie 21 ou un enfant normal, amenant les auteurs
suggrer la ncessit dune intervention ducative auprs des familiers
des premiers de faon viter de les surhandicaper par un input
langagier trop simplifi, un avis repris ensuite de faon non critique dans
la littrature spcialise (cf. Mahoney & Seely, 1976).

90

On a pu montrer dans les annes suivantes (Rondal, 1978 ; Petersen &


Sherrod, 1982 ; Mahoney, 1988) quen ralit il nen est rien. Lorsquon
apparie les enfants en dveloppement normal et ceux porteurs dune
trisomie 21 sur la base du niveau linguistique (par exemple, en utilisant la
longueur moyenne dnonc LME- un indice valide de dveloppement
morpho-syntaxique), on saperoit que linput maternel adress ces
enfants et les feedbacks conscutifs aux productions de lenfant ne
diffrent pas dans leurs caractristiques formelles. Linput parental varie
quant aux contenus exprims et au vocabulaire utilis, mais en faveur, si
on peut dire, des enfants porteurs dune trisomie 21. Ceux-ci, en effet,
dans un appariement bas sur le niveau de langage, sont ncessairement
plus gs chronologiquement que les enfants en dveloppement normal,
et ce de plusieurs annes, ce qui modifie les centrages conversationnels
et partant le vocabulaire utilis.
Il ny a l en fin de compte rien dextraordinaire. Toute interaction
conversationnelle, et mme verbale en gnral, suppose, entre
interlocuteurs bienveillants, une convention implicite de coopration (Clark
& Clark, 1977) ou encore une condition dite de sincrit (Gordon & Lakoff,
1971). Celles-ci impliquent une hypothse sur la capacit de linterlocuteur
de comprendre le message et le cas chant une adaptation de la
complexit formelle relative et de contenu du message de faon tre
compris. Cela explique le fait, largement document en recherche (depuis
le travail princeps de Snow, 1972) que les adultes ( commencer par les
mres) adaptent le niveau formel et les contenus de leur langage adress
lenfant (entre en gros 6 mois et 12 ou 13 ans). Comme on na pu le
91

montrer en comparant enfants en dveloppement normal et enfants


porteurs dune trisomie 21, ce nest pas lge chronologique qui est
dterminant dans ces adaptations mais bien le niveau de langage atteint
par linterlocuteur.
Ces dmonstrations paraissent avoir convaincu les cliniciens et la
communaut scientifique puisque trs peu de travaux ont t mens dans
les dcennies suivantes sur la mme question. Quelques contributions
plus rcentes ont t analyses par Rondal et Docquier (2006). Elles
confirment entirement les conclusions prcdentes.
Certes, on trouve a et l dans la littrature une indication de plus grand
autoritarisme de la part des parents dans les interactions verbales et
non verbales avec leurs enfants porteurs dun handicap cognitif. Ce quon
peut observer, en ralit, dans certains cas, cest plutt un style interactif
plus incitatif particulirement dans les situations dapprentissage mais
sans incidence ngative, mon sens, condition de rester modr. Cela
rpond sans doute, et on peut le comprendre, une motivation de faire
progresser lenfant plus rapidement.
Le caractre sain des interactions verbales et de linput parental vis--vis
des enfants porteurs dune trisomie 21 ne signifie pas quon ne puisse
affiner davantage ou rendre plus pertinent encore cet input, ni quaucune
intervention extrieure ou conseil ne soit plus souhaitable sur ce point. On
verra, notamment, Cheseldine et McConkey (1979), Mahoney (2006), et
Mahoney et Perales (2011) pour des recherches dmontrant lefficacit
des pratiques de monitoring des comportements interactifs parentaux
92

dans le cas denfants prsentant de graves retards de dveloppement,


particulirement langagiers, et Yoder et Warren (2001) pour une mise en
rapport systmatique de lefficacit dune intervention langagire chez des
enfants en retard de dveloppement (entre 17 et 32 mois) avec le niveau
de disponibilit et dhabilet des mres interagir avec leur enfant.
La littrature rsume ci-dessus montre clairement que les interactions
verbales entre les parents et leurs enfants porteurs dune trisomie 21 ne
sont nullement problmatiques en rgle gnrale. Les mmes mcanismes
adaptatifs y jouent le mme rle que pour les parents des enfants en
dveloppement normal.
Dun point de vue thorique explicatif, limplication majeure est que la
responsabilit, pour ainsi dire, des retards de dveloppement incombe
uniquement lenfant et sa pathologie, mme si, bien entendu,
lenvironnement peut influencer ces retards dans un sens positif ou
ngatif. Cest donc lenfant quil importe de cibler au premier chef
dans la dmarche rhabilitative.

6.4. LA PERIODE PRELANGAGIERE

Par langage, on entend la fonction communicative et idelle qui implique


lutilisation de signes linguistiques pouvant tre combins en squences
ordonnes. Un signe linguistique est une entit tripartite : signifiant
(lenveloppe phontique du mot constitue par une suite ordonne de
93

phonmes ou sons particuliers dune langue donne), signifi (le sens


conventionnel du mot), et le rfrent (lments de la ralit auquel le mot
renvoie). On ne parle pas habituellement de langage avant lmergence
de lutilisation des mots conventionnels vers la fin de la premire anne de
vie chez lenfant en dveloppement normal. Cela ne signifie nullement
quaucun dveloppement important ne prenne place avant cette priode
qui prparerait directement ou indirectement lontogense langagire.
Le bb humain est gntiquement prdispos recevoir et analyser les
caractristiques prosodiques (intonation, accentuation), distributionnelles,
et squentielles de linput auditif. Une capacit crbrale de base pour la
dtection et lapprentissage des rgularits squentielles est
profondment inscrite dans le dispositif organique des mammifres (rats,
singes tamarins, dauphins tursiops truncatus, lions de mer ; Herman et al.,
1984 ; Schusterman & Gisiner, 1988 ; Hauser et al., 2002 ; Murphy et al.,
2008). Au niveau humain, Marcus et al. (1999) observent que des bbs
gs de quelques semaines sont en mesure didentifier des patrons
prosodiques et squentiels : syllabes accentues versus non accentues,
probabilits transitionnelles entre syllabes adjacentes, squences
syllabiques diffrentes au sein de mots artificiels. Les mmes chercheurs
ont prsent des bbs de 7 mois des squences syllabiques de
structure ABB, comme gatiti ou linana. Les enfants furent exposs ensuite
des squences ABA (par exemple, wofewo). Ils dmontrrent une
tendance statistiquement significative faire davantage attention aux
nouvelles squences, attestant une sensibilit aux patrons squentiels
ainsi quune capacit de transfert.
94

La prcocit du dveloppement du systme auditif humain est bien


tablie. Un fonctionnement cochlaire est dmontrable ds le 5e mois
ftal, moment o loreille moyenne et loreille interne atteignent un
niveau mature de dveloppement. Les fibres nerveuses auditives
commencent se myliniser pendant le 6e mois ftal. Le ftus humain
rpond comportementalement aux sons purs, dans les frquences du
spectre acoustique humain, ainsi quaux sons complexes. Les capacits
perceptives des nouveau-ns pour les sons de la parole sont latralises
gauche ainsi que les circuits neuronaux dvous des lobes temporaux du
cerveau, comme ltablit une recherche de Dehaene-Lamberz et al.
( 2002) en imagerie crbrale fonctionnelle.
Lenfant nouveau-n reconnat la langue maternelle partir de lexposition
acoustique in utero pendant les derniers mois de la grossesse. Si on
demande la mre de lire des phrases lenvers, lenfant ne reconnat
plus ni la parole ni la langue maternelle. Cette indication atteste la base
exclusivement prosodique de la capacit discriminative. Nazzi et al. (1998)
ont montr que des nouveau-ns francophones sont capables de
diffrencier des phrases anglaises et japonaises, dune part, anglaises ou
nerlandaises et italiennes ou espagnoles, dautre part. Les phrases
taient filtres passe-bas, ce qui rduit linformation segmentaire tout en
prservant la prosodie. Les bbs utilisent la structure rythmique
particulire des diverses langues pour diffrencier les noncs. Des
langues rythmiquement proches comme langlais et le nerlandais, dune
part, litalien et lespagnol, dautre part, ne peuvent tre diffrencies
ces ges.
95

Il nest pas certain que les bbs porteurs dune trisomie 21


bnficient de lexposition prnatale au langage maternel au
mme titre que les bbs en dveloppement normal. Il se pourrait,
en consquence, que les premiers, une fois ns, ne disposent pas des
mmes connaissances implicites des aspects prosodiques du langage de
leur entourage et de la mme sensibilit diffrentielle aux sons langagiers
que les seconds. Plusieurs observations vont en ce sens. Pueschel et
Sustrova (1996) signalent des temps de latence plus longs dans les
rponses comportementales et/ou lectrophysiologiques aux stimuli
auditifs chez les bbs porteurs dune trisomie 21 que chez les bbs en
dveloppement normal, et une plus grande distractibilit pour ces stimuli
par comparaison avec les stimuli visuels. Tristao et Feitosa (2003) relvent
une faible attention auditive chez la plupart des bbs porteurs dune
trisomie 21 au cours de la premire anne de vie. Eilers et al., 1985)
rapportent que lenregistrement des potentiels voqus et les temps de
raction de ces enfants suggrent un traitement ralenti des stimuli
auditifs. Une partie de la variance sexplique en termes dune maturation
retarde du systme neuro-auditif, voire dun dficit sensoriel lger
modr. Mais il pourrait sagir galement dune difficult propre dans
lintgration des stimuli auditifs, cest--dire la rorganisation des signaux
acoustiques dtects sensoriellement de faon fournir un ensemble
dinformations traitables par les mcanismes cognitifs et linguistiques
dvous.
Il est conseillable de stimuler considrablement les rcepteurs auditifs de
lenfant porteur dune trisomie 21 de faon diffrencie pendant la
96

premire anne de vie, au moins, de faon compenser autant que


possible les ventuels dficits signals et mettre ces bbs en meilleure
mesure de se familiariser plus tt avec les patrons prosodiques de la
langue de leur communaut linguistique.
Les premires manifestations expressives (cris, pleurs, borborygmes) ne
diffrent pas notablement chez le jeune enfant porteur dune trisomie 21
et chez le bb en dveloppement normal, sauf parfois une moindre
ractivit et une intensit rduite des productions chez le premier. Il en va
de mme pour les premires phases du babillage, soit la production
indiffrencie de sons sans rapport avec la langue maternelle, les
premires voyelles reconnaissables, et quelques bruits prconsonantiques.
Ce sont manifestations innes, universelles, qui ne dpendent ni
nentretiennent de rapport particulier avec le langage entendu. On les
trouve durant les premiers mois de vie chez les bbs sourds profonds
congnitaux.
Une relation rciproque entre parent et enfant, soit une vritable
interaction, doit tre mise en place en priorit. Au dpart, elle sera le fait
et la responsabilit de ladulte. Les parents favoriseront lvolution de
lenfant vers la rciprocit au moyen dactivits simples comme les
routines alimentaires, les changements de vtements, le bain, et les jeux.
Toutes situations o il est possible de prendre des tours. Donner et
reprendre, donner et manifester quon souhaite le don en sens inverse,
etc. Quantits de contextes et de comportements sont exploitables de la
sorte pour aider lenfant comprendre et acter lalternance des rles,

97

une performance difficile au dbut pour lenfant porteur dune trisomie 21


(Berger & Cunningham, 1982).
Babillage
Le babillage prsyllabique, entre approximativement 3 et 8 mois, nest pas
retard chez lenfant porteur dune trisomie 21. On observe un
largissement graduel du spectre sonore dans les productions (voyelles
diverses et quasi-voyelles, sons consonantiques labialiss, palataux,
pharyngaux).
Par contre, les stades suivants du babillage34 sont souvent retards de
deux trois mois. On y relve les premires syllabes consonne-voyelle
(ba, da, ga, etc.). Il sagit, dans nos langues, de lunit minimale de la
parole avec son noyau vocalique et la transition de formant acoustique
(voir plus loin) engageant la consonne. Intervient ensuite le babillage dit
redupliqu (bababa, dadada, gagaga, etc.), puis le babillage vari
(squences de syllabes diverses). Ces dernires phases acquirent
rapidement une valence communicative, lentourage tendant
interprter les productions du genre comme des tentatives significatives
avec les ractions et les renforcements que cela implique.
Bien que le dveloppement du babillage soit largement sous la
dpendance de facteurs intrinsques, il est indiqu de porter une attention
toute spciale aux productions vocales, de les accueillir, et de les renforcer
soigneusement. On ouvrira la voie, pour ainsi dire, en sadressant

On pourra voir mon ouvrage de 1986 pour une chelle dvaluation


dtaille permettant de suivre de prs lvolution du babillage de lenfant.
34

98

verbalement lenfant au moyen dnoncs contextualiss, relativement


brefs, entrecoups de pauses assez longues, accompagnes de mimiques
et dattitudes corporelles invitantes, pour lamener raliser quon attend
de lui une rponse. On encouragera ouvertement toute rponse ou
bauche de rponse.
Base de connaissance
Bien quil ne sagisse pas spcifiquement de langage ou de prlangage, il
importe, ds les premiers mois (et ensuite), d accrotre les bases de
connaissance de lenfant. La trisomie 21 impliquant un retard de
dveloppement et des limitations dans le fonctionnement cognitif, cette
base de connaissance doit tre travaille en continu. Elle nourrit la
composante smantique lexicale (le sens des mots) et smantique
relationnelle (le sens des relations de mots) dans le fonctionnement
langagier.
Le bb porteur dune trisomie 21 met davantage de temps que lenfant
en dveloppement normal pour atteindre un niveau important de contact
oculaire avec la mre. Une fois qu il y est arriv (la mre constituant alors
un important moyen dexploration associe, pour ainsi dire, de
lenvironnement), il met galement davantage de temps pour dcouvrit
lenvironnement para- et extra-maternel, cest--dire les personnes, les
choses, et les vnements en dehors de la mre. On peut favoriser cette
volution (voir Rondal, 1986, pour les chelles dvaluation concernant la
fixation visuelle, la poursuite visuelle, les rponses auditives, lintgration
visuo-manuelle, lexploration de lenvironnement, la solution de petits
99

problmes environnementaux, les stratgies de recherches dobjets dans


le contexte de laccession la notion de permanence cognitive). De
nombreuses activits routinires permettant de mettre en place et de
stabiliser la relation cause-effet, effet donc cause, sont dcrites par Kumin
(2012).
Bucco-praxies
Le travail rhabilitatif sur ce quon appelle les bucco-praxies est de
premire importance cet ge prcoce. Il continue dtre indiqu dans la
suite du dveloppement, orient alors plus vers la rhabilitation des sons
de la langue De nombreuses activits simples vise bucco-praxique sont
utilisables et doivent tre pratiques avec le jeune enfant porteur dune
trisomie 21 (voir, par exemple, Doyen, 2005). Elles concernent le
positionnement au repos des maxillaires, la bouche, les joues, les lvres, la
mastication et la dglutition. Des massages faciaux sont galement
indiqus, du centre du visage vers la priphrie, muscle par muscle, de
faon combattre lhypotonie mais aussi relcher les tissus. Ce travail
se fera conjointement avec un accompagnement kinsithrapeutique
destin prvenir et compenser les dficits et anomalies de la statique
qui apparaissent souvent en labsence de prise en charge spcialise du
fait de lhypotonie et de lhyperlaxit congnitale dans la condition. Cela
permet galement de hter le dveloppement locomoteur (De Frminville
et al., 2007).
Dans les cas, o il se trouve une importante hypotonie des muscles de la
face, des lvres et de la langue, il est indiqu de recourir, ds la premire
100

anne de vie, la technique de la plaque palatale (en acrylique,


moule sur le plancher de la bouche) invente par Castillo-Morales (1991).
Plusieurs recherches montrent quaprs une anne, et davantage encore
aprs quatre annes de ce type de thrapie non invasive ( domicile, une
heure deux fois par jour), le fonctionnement bucco-facial des enfants
porteurs dune trisomie 21 est singulirement amlior, favorisant un
meilleur dveloppement articulatoire, et une rduction sensible de
lhypotonie faciale, linguale, buccale, et pribuccale. Les bnfices
objectivs (questionnaires parentaux et enregistrements vido) sont
maintenus aprs une anne sans la plaque palatale (Martin et al., 1996 ;
Carlstedt et al., 2001 ; Carlstedt et al., 2003). Une recherche mene avec
20 enfants porteurs dune trisomie 21, appareills durant la seconde
anne de vie pendant une dure denviron 1 an, montre que les bnfices
sont encore vidents 12 ans aprs la fin du traitement (Korbmacher et al.,
2004).
De Andrade et al. (1998) ont eu lide de joindre au dispositif originel de
Castillo-Morales une sucette-bb standard, ce qui permet dutiliser le
dispositif en toute scurit pendant des priodes plus longues, y compris
pendant le sommeil.
Lorsque le volume de la cavit buccale est trop rduit, il est possible de
procder fonctionnellement une expansion maxillaire. De Andrade et al.
(2008) rapportent un gain dun centimtre de diamtre intra-maxillaire sur
une priode de quelque mois chez des enfants porteurs dune trisomie 21,
gs entre 4 et 12 ans, avec comme bnfices additionnels une

101

augmentation du volume nasal libre, une facilitation du passage de lair


par la partie suprieure de la cavit buccale, et une amlioration de
lesthtique faciale. Outumuro et al. (2010) obtiennent des rsultats
concordants avec la mme technique chez 66% de leurs sujets porteurs
dune trisomie 21 (au sein dune cohorte de 32 enfants). Ils insistent sur la
ncessit de procder avec lenteur lors de la phase dexpansion de faon
prvenir la formation dulcres de la bouche.
Il arrive que des parents sinquitent de savoir sil est indiqu de procder
lablation dune partie de la langue dans les cas de macroglossie linguale
importante. Ce type dintervention a parfois t recommand (et
effectu) dans le pass. Mon opinion est quon doit viter de pratiquer
cette procdure chirurgicale, douteuse, douloureuse et humiliante. Les
techniques fonctionnelles disponibles suffisent amliorer les dispositifs
organiques priphriques impliqus dans la parole. Au cours du
dveloppement, la langue augmente de volume plus rapidement que les
autres parties de la face et notamment que la mchoire infrieure, ce qui
dtermine un positionnement de cet organe plus haut et plus en avant
pendant les premires annes. Cette caractristique dveloppementale
gnrale sassocie avec un espace buccal souvent restreint et un tonus
musculaire lingual plus faible dans la trisomie 21, ce qui peut dterminer
une protrusion linguale. Henderson (2005) recense une srie dexercices
simples permettant de rduire et terme dliminer la protrusion linguale.
Ils font intervenir le contrle du tronc et de la tte, laugmentation du
tonus musculaire de la bouche et du visage, laugmentation de la
sensibilit de la bouche (celle-ci est souvent rduite chez le jeune enfant
102

porteur dune trisomie 21, ce qui fait quil ne se rend pas compte de sa
protrusion linguale), et laffinement du mouvement des lvres, de la
mchoire, et de la langue.
Comme le rappelle utilement Florez (2005), et ceci est valable pour toutes
les tapes et activits rhabilitatives, on vitera la surstimulation et la
surintervention. Il convient de maintenir un dveloppement quilibr et
harmonieux, sans perdre de vue lensemble de la personne et le bien-tre
de lenfant. Un excs de stimulation peut tre nuisible au mme titre
quun manque de stimulation et dintervention adquate.

6.3. LE DEVELOPPEMENT LEXICAL

Le dveloppement du vocabulaire est notablement retard et le


vocabulaire habituellement rduit chez les enfants et les adolescents
porteurs dune trisomie 21. Les premiers mots conventionnels sont
souvent enregistrs vers 18 ou 20 mois, parfois plus tard. A 30 mois, la
proportion de lexmes dans les productions est encore parfois infrieure
5% (Smith & Oller, 1981 ; Berglund et al., 2001). A 4 ans, la moiti des
enfants porteurs dune trisomie 21 tudis par Fenson et al. (199 3),
disposait dun vocabulaire expressif denviron 50 mots, soit peu prs la
mdiane de lamplitude du vocabulaire de production chez les enfants en
dveloppement normal autour de 18 ou 20 mois. Les donnes plus
rcentes sont davantage encourageantes, fruit sans doute dune plus

103

grande attention parentale et dune aide et intervention prcoce. Buckley


(2000) rapporte 118 mots en moyenne (cart type de 5 675, toutefois)
entre 36 et 48 mois, et 272 mots en moyenne entre 60 et 71 mois,
toujours en production ; les indications en comprhension tant de 20
45% suprieures.
Les raisons du retard lexical sont les suivantes :
(1) Une difficult percevoir et produire les phonmes et
leurs squences canoniques dans la parole, particulirement
les consonnes constrictives, normalement acquises en dernier lieu
(ch, j, f, v), et les groupes consonantiques (par exemple, br, cr, tr, fr,
vr), davantage encore lorsque ces lments sont placs lintrieur
des mots (Stoel-Gammon, 2003).
(2) Une difficult particulire dans lidentification des rfrents
des lexmes. Cette identification constitue dj une tche
exigeante pour les jeunes enfants en dveloppement normal. Un
signifiant (enveloppe vocale) nouvellement entendu peut rfrer
un nombre lev daspects des entits du monde physique ou
humain environnant immdiat. Un lexme donn peut renvoyer la
fonction, la forme, la couleur, la quantit, chacune des partie
constitutive, etc., dun objet ou dune entit particulire, ou encore
dun vnement. Dans les changes verbaux familiers usuels, il est
rare que la rfrence prcise dun lexme soit compltement
spcifie.

104

(3) Une difficult conceptuelle dans la construction des signifis


et lagencement des traits smantiques, encore appels smes, qui
sont les constituants lmentaires des signifis.
(4) Les difficults frquentes dans la ralisation articulatoire du
signifiant qui exigent souvent une rhabilitation spcifique.
On retrouve, quant aux points 1 et 4 ci-dessus, la faiblesse congnitale
dans le traitement squentiel dont il a t question antrieurement dans
le chapitre.
Voyons chronologiquement quelques caractristiques du dveloppement
lexical chez les enfants porteurs dune trisomie 21 ( Rondal & Edwards,
1997, pour une synthse dtaille).
Au-del du dernier stade du babillage, deux aspects qui font charnire
entre le prlangage et le dbut du dveloppement lexical, sont retards,
savoir, les pr-mots et laccs au symbolisme. Les pr-mots sont des
productions non conventionnelles, inventes ou empruntes par lenfant
de faon dsigner une entit ou un vnement particulier sans que la
gnralisation propre au vritable signe linguistique soit implique. Par
exemple, les onomatopes mmm ou voum au passage dun vhicule dans
lenvironnement. Ce type de production doit tre accueilli et encourag.
Lenfant montre ainsi quil a compris quune squence dfinie de sons,
mme idiosyncratique, peut tre utilise pour rfrer.
Le jeu symbolique,de mme nature fondamentalement que le signe
linguistique, (puisquil consiste remplacer quelque chose par quelque

105

chose dautre) doit tre montr, encourag, renforc, car il prpare le


lexique. On exploitera des activits ludiques o un signifiant quelconque
(objet, comportement) servira reprsenter quelque chose (par exemple,
prtendre tre en train de dormir en positionnant la tte sur un support ;
mouvoir un objet quelconque figurant un vhicule automobile). De
nombreuses situations de la vie de tous les jours peuvent tre utilises
cet effet (voir Rondal, 1996).
Bien que retard, le dveloppement lexical chez les enfants porteurs dune
trisomie 21 nest pas diffrent dans son cours, ses modalits, et ses
principes de celui qui caractrise lenfant en dveloppement normal
(Cardoso-Martins & Mervis, 1985). Les noms de personne, les mots
valence sociale, et quelques noms dobjets sont acquis en premier lieu,
gnralement tronqus , simplifis, ou modifis formellement par rapport
aux signifiants conventionnels dans la langue. Les dlais
dveloppementaux sont moins marqus en comprhension quen
production.
En gnral, lge mental est un bon prdicteur du dveloppement lexical
particulirement rceptif. Cela signifie qu ge mental quivalent (et donc
ge chronologique plus avanc), lenfant porteur dune trisomie 21
disposera dun rpertoire lexical en comprhension quivalent celui dun
enfant en dveloppement normal de mme ge mental (et donc de mme
ge chronologique que lge mental, par dfinition dans la normalit
psychomtrique).

106

La production lexicale est davantage problmatique en raison des


difficults articulatoires et coarticulatoires et mmorielles frquentes.
Certains travaux mens avec des enfants en dveloppement normal font
tat dune corrlation entre ltendue du vocabulaire et la capacit en
mmoire auditivo-verbale court terme (Gathercole & Baddeley, 1990,
1993 ; Baddeley et al., 1998). Comblain (2002) rapporte des donnes
montrant que la capacit en mmoire de travail est associe positivement
avec lacquisition de nouveaux mots galement chez les enfants porteurs
dune trisomie 21. Elle a mis en parallle les deux dveloppements avec
une cohorte de 23 sujets gs de 6 ans et 10 mois 32 ans et 11 mois.
Lempan de mmoire court terme auditivo-verbal a t mesur selon les
techniques habituelles et le vocabulaire au moyen dune preuve
productive (Comblain, 1995). Dans ce test, le sujet doit dnommer 732
images appartenant 13 champs smantiques (animaux, lgumes, fruits,
vtements, etc.). Une analyse de rgression par tape a permis dtablir
que lge mental explique mathmatiquement environ 80% de la variance
observe dans les niveaux de vocabulaire productif, contre entre 13 et
15% pour les empans de chiffres et de non-mots35, respectivement, et
autour d1% pour lge chronologique. Purifi, pour ainsi dire, en liminant
ce qui revient la partie verbale dans lge mental global, on descend
environ 60 % de variance explique par lge mental non verbal contre
entre 8 et 20% pour les empans mnsiques dans cette dernire analyse.

Certaines preuves de mesure de la mmoire court terme auditivoverbale utilise des listes de non-mots , cest--dire, en ralit, des mots
sans signification de faon contrler par dfaut leffet du sens sur la
performance mnsique.
35

107

Le rapport entre lge mental et le dveloppement du vocabulaire,


maintes fois vrifi dans la littrature spcialise, comme indiqu plus
haut, se trouve une nouvelle fois confirm. Par contre, lassociation entre
le niveau lexical et lempan de mmoire court terme est faible et non
statistiquement significative. Les indications de Baddeley et
collaborateurs mentionnes plus haut sur ce type de relation ne sont pas
confirmes dans ltude de Comblain avec des sujets porteurs dune
trisomie 21.
Quel rle peut vritablement jouer la mmoire court terme auditivoverbale dans le dveloppement du vocabulaire ?
La plupart des mots appris par lenfant le sont un la fois, ne ncessitant
pas un empan mnsique suprieur lunit. Les travaux sur le
dveloppement lexical chez lenfant en dveloppement normal, montrent
que les mots faisant lobjet des premiers apprentissages sont ceux qui
sont prsents isolment ou clairement mis en vidence et rpts un
nombre important de fois par les adultes dans les moments o le jeune
enfant est attentif (Brent & Siskind, 2001). Plus tard, mme lorsque
lenfant est devenu capable de segmenter linput langagier, les parents
continuent de mettre en exergue, voire disoler artificiellement et de
rpter avec insistance, les vocables dont ils souhaitent favoriser
lacquisition. Le mmes stratgies sont exploites par les parents des
enfants porteurs dune trisomie 21 (Rondal, 1978).
Lempan mnsique joue-t-il un rle au niveau de lenchanement des
syllabes qui constitue le signifiant ? Mais alors les mots dune ou deux
108

syllabes (qui reprsentent lessentiel du vocabulaire chez le jeune enfant


compte tenu des lisions finales frquentes en langage familier) ne
devraient pas faire problme avec un empan de deux units, atteint
prcocement dans le dveloppement normal. Ou bien est-ce que les
corrlations avances dans les recherches de Baddeley et collaborateurs
ne correspondent rien dautre qu lge mental ?. Enfin, comme indiqu
dans le chapitre prcdent sur la mmoire, les indices utiliss dans toute
cette littrature sont relatifs la mmoire explicite, indispensable (et
devant tre rhabilite) ds quil sagit dapprendre consciemment et
volontairement quelque chose, mais non pertinente pour les multiples
situations de vie courante o les apprentissages, y compris lexicaux,
interviennent implicitement.
Si le dveloppement lexical va de pair avec lvolution en ge mental, ceci
tant davantage vrai pour la comprhension que pour la production, il faut
faire une place part aux dfinitions de mots. Dfinir un mot fait partie
dune aptitude dite mtalinguistique, consistant utiliser le langage
pour parler du langage , soit une activit sophistique et de
dveloppement relativement tardif chez lenfant normal. Cette aptitude
concerne galement lhumour verbal, les mtaphores, et les jugements
dacceptabilit grammaticale (cf. Brdart & Rondal, 1982). Elle reste trs
sous-dveloppe habituellement chez les personnes porteuses dune
trisomie21. Franoise, la personne porteuse dune trisomie 21 dote de
capacits langagires exceptionnelle pour la condition, dont il a t
question, tait crdite dune comprhension lexicale value au niveau
denfants en dveloppement normal entre 5 et 8 ans. Mais, les preuves
109

de dfinition de mots auxquelles elle a t confronte faisait tat dune


capacit dfinitionnelle bien infrieure. Au sous-test de vocabulaire
(dfinitions) du test dintelligence gnrale de Wechsler (WAIS, Wechsler,
1968) et aux Epreuves Diffrentielles dEfficience Intellectuelle (PerronBorelli et Miss, 1974), Franoise fournit nombre de dfinitions incorrectes
ou imprcises. Les dfinitions correctes le sont un niveau concret,
descriptif, ou fonctionnel, jamais abstrait.
Revenons sur les raisons des difficults lexicales dans la trisomie 21. Un
signe linguistique, pour rappel, est une entit tripartite. Il conjugue un
volet de sens, le signifi, une enveloppe vocale (le signifiant), et rfre
une catgorie dobjets particuliers ( lexception des noms dit propres qui,
par principe, concernent un rfrent individuel, sauf les noms de famille et
de groupe).
Le signifi
Le signifi est une conjonction de smes ou traits smantiques. On
dsigne de cette faon les diverses attributs (binaires ou probabilistes) qui
concernent les items lexicaux. Par exemple, le signifi global du lexme
oiseau peut tre dcompos selon les smes suivants (hirarchisables par
ordre dimportance relative) :
- mobile
- a des ailes
- a des plumes
- vole
110

- chante
- relativement de petite taille
Etc.
Le lexme pre peut sanalyser en :
- anim
- humain
- mle
- protecteur/nourricier
- compagnon de la mre
- gniteur (ralit biologique)
- coresponsable lgalement
La plupart des smes des lexmes courants sont acquis spontanment
dans le contexte des expriences de vie commune. Certains smes sont
acquis trs tt. Dautres touchent des dimensions moins videntes,
dautres encore des aspects abstraits. Dans lexemple du mot pre, les
smes correspondant aux notions de gniteur et de coresponsable
lgalement ne seront pas acquis avant bien tard dans le dveloppement.
Avec les enfants porteurs dune trisomie 21, le dveloppement cognitivosmique doit tre aid. Lintervention peut procder de plusieurs
manires. Les parents, dans le contexte de la vie familiale et en ayant
recours des livres dimages et autres sources visuelles, peuvent
111

facilement attirer lattention de lenfant sur les divers attributs smiques


des mots de vocabulaire courant et des objets auxquels ils renvoient. La
mme dmarche peut tre systmatise au cours des sances de
rhabilitation menes par des professionnels et en recourant aux moyens
audio-visuels. A ce sujet, le medium informatique est prometteur. On
rappellera que les personnes porteuses dune trisomie 21 disposent dune
cognition visuo-spatiale davantage prserve que celle auditivo-verbale.
Cela implique quune dmarche rhabilitative a toujours avantage, toute
chose tant gale par ailleurs, procder autant que possible selon la
modalit visuelle36.

Le rfrent
Comme indiqu, lidentification du ou des rfrents dun lexme nest
jamais une tche simple. Le fait quelle procde gnralement sans
problme particulier, et le plus souvent implicitement chez lenfant en
dveloppement normal, ne signifie nullement que la tche soit dnue de
difficult. Il atteste que ces enfants sont de remarquables dcouvreurs.
Tel nest pas gnralement le cas, malheureusement, des enfants
porteurs dune trisomie 21. Il convient daider ces derniers identifier plus

Nous avons en prparation lAPEM-T21, la principale association


francophone belge de parents et de services pour les personnes porteuses
dune trisomie 21 et leurs familles, une technologie de rhabilitation du
langage base sur ce principe (RLI-T21 ; Rondal et al., 2012), applicable
en particulier lacquisition du vocabulaire et des structures morphosyntaxiques.
36

112

rapidement et plus srement les rfrents des lexmes les plus utiliss
dans leurs environnements.
On a rpertori les principales stratgies utilises par les enfants en
dveloppement normal dans le dveloppement rfrentiel. Il sagit des
stratgies de :
-lobjet entier (un nouveau terme, cest--dire un terme jamais entendu
jusque-l, dsigne un objet dans son entiret et non une partie, qualit,
quantit, substance, etc. de celui-ci) ;
-lexclusivit rciproque ( chaque objet catgorie dobjets identiques
correspond un nom particulier) ;
-la conventionnalit (les vocables ont un sens conventionnel) ;
-du rapport entre nom nouveau et catgorie sans nom (un terme non
entendu jusque-l renvoie une catgorie dobjets ou dvnements pour
lesquels on ne dispose encore daucune dnomination) ;
-de taxinomie (les catgories lexicales sont composes dentits
semblables et non dentits pouvant tre associes thmatiquement ; par
exemple, les cuillres et les fourchettes constituent deux catgories
distinctes quand bien mme elles peuvent tre mises en rapport dans les
rangements, les comportements alimentaires, etc.).
Lutilisation de ces stratgies suit avec le dveloppement cognitif mais
avec retard chez lenfant porteur dune trisomie 21. On peut hter leur
utilisation en les expliquant concrtement et en les dmontrant
physiquement lenfant. Mervis et Bertrand (1995) et Mervis et Robinson
113

(2000) observent que ce type dintervention permet dacclrer le rythme


des acquisitions lexicales.
On veillera la dimension catgorielle des rfrents verbaux en
favorisant les activits (contexte domestique, livres dimages, medium
tlvisuel, DVD, etc.) de gnralisation. Comme indiqu, les noms dits
communs sont des label de catgorie (le chien du voisin est un chien au
mme titre que celui de la maisonne nonobstant la race canine, etc.)
Le signifiant
Il sagit de raliser articulatoirement lenveloppe sonore des mots de la
langue. Ceux-ci sont constitus de phonmes auxquels correspondent les
graphmes dans la langue crite. La rhabilitation de la parole est affaire
de spcialistes, les orthophonistes. Certes, les parents peuvent
accompagner et aider. Mais le travail orthophonique implique que lon
connaisse les mcanismes de la production des phonmes et de leurs
enchanements au sein des mots.
Concernant les bucco-praxies, le but sera de nouveau damliorer, par
stimulation tactile et massage, la mobilit et daffiner le jeu musculaire au
niveau des lvres, des joues, et de la langue (Couture et al., 1997). On
cherchera assurer linspiration et le contrle de lexpiration. Tous les
phonmes dans nos langues sont raliss lexpiration. De nombreux
exercices simples sont utilisables leffet damliorer la soufflerie vocale
(souffler en continu sur des bouts douate ou autre matriau volatile, par
exemple).

114

Le travail orthophonique exige une connaissance approfondie des


mcanismes priphriques de la parole. Le point de dpart de la
production des sons est le larynx avec ses cordes vocales amenes
vibrer lors du passage de lair venant des poumons et produisant de cette
faon ce quon appelle le fondamental laryng. Les caractristiques
frquentielles (nombre de cycles ou Hertz par seconde) de ce fondamental
sont propres chaque personne selon la structure organique et le
fonctionnement des cordes vocales. Lair en vibration passe par les
rsonateurs supra-laryngs : le pharynx, la bouche, et les fosses nasales
dans le cas o le voile du palais est abaiss permettant la colonne dair
de sengouffrer la fois dans la bouche et dans le nez. Ces rsonateurs,
comme le nom lindique, modifie le fondamental laryng en renforant
lectivement tel ou tel groupe dharmoniques. Ce sont les frquences
multiples du fondamental qui sy surajoutant dtermine le timbre dun son
complexe. Certaines structures supralarynges sont mobiles :
particulirement la langue, les joues, les lvres, le voile du palais ; ce qui
en fait des rsonateurs proprits acoustiques variables selon leur
positionnement. Par exemple, la langue en position plus avance dans la
bouche agrandit lespace pharyngien et simultanment rduit lespace
buccal, ce qui modifie les proprits rsonatrices de ces structures. De
mme pour les lvres : avances (labialisation) ou en position neutre. Si la
bouche est ferme ou ouverte, la rsonnance buccale sen trouve
modifie. On a donc disposition chez Homo sapiens sapiens, notre
espce, un outil extraordinairement souple de faon produire une grande
varit de sons. Ce qui prcde se rapporte aux voyelles et aux consonnes
115

dites sonores (parce quelles impliquent une vibration des cordes vocales
la production). Les voyelles franaises sont au nombre de 16 (le franais
est une langue trs vocalise) : les orales : i, , , a, u, eu (de eux), eu (de
heure), e, , , o, u, et les bucco-nasales : an, in, on , en. Il se trouve en
outre trois semi-voyelles ou semi-consonnes : jod (de yogourth), u (de
lui), et ou (de Louis)37. On trouve en franais 12 consonnes sonores : b, d,
g, v, z, j, m, n, gn, ng, l, et r. Les consonnes dites sourdes car elles
nimpliquent aucune vibration des cordes vocales (lair pulmonaire passant
librement au travers du larynx ouvert) sont au nombre de sept : p, t, k, f,
s, ch, et h.
Une dernire prcision : les consonnes ne sont pas des sons au sens
acoustique du terme. Ce sont des bruits, cest--dire des manifestations
acoustiques non priodiques. Les consonnes sonores surajoutent au bruit
une vibration des cordes vocales. Elles se rapprochent donc
acoustiquement des voyelles. Lidentification auditive des consonnes
surtout des consonnes sourdes, relativement peu audibles en ellesmmes, se fait en ralit partir des voyelles (do la notion de syllabe
comme base de la parole, qui implique au moins une voyelle, le noyau
vocalique, et une consonne place avant ou aprs la voyelle). Chaque
consonne modifie dune faon particulire un ou plusieurs formants
vocaliques (les groupes de frquences caractristiques de chaque voyelle).

Le lecteur ne doit pas stonner de certaines discordances entre


prononciation et criture ; le franais est connu pour le caractre parfois
curieux du rapport entre phonmes et graphmes. Il suffit de penser, par
exemple, aux multiples manires dy crire le son nasal an : an, am, en,
em, aon, emps, ent, ean eant, uan, ant (Ricalens-Pourchot, 2012).
37

116

Ces modifications objectivables en spectrographie sont analyses par le


cerveau auditif et permettent didentifier les consonnes.
Quant la rhabilitation orthophonique, elle exploite les rapports
phontiques existant entre les ralits phonologiques 38. Connaissant la
phontique articulatoire et le calendrier dapparition des divers phonmes
chez lenfant en dveloppement normal et chez lenfant porteur dune
trisomie 21, calendrier qui reflte la difficult articulatoire relative des
phonmes, il est possible de programmer les exercices ncessaires la
rhabilitation de la parole.
Le dveloppement phonologique de lenfant porteur dune
trisomie 21 est conforme au patron normal (Dodd, 1976 ; Stoel-Gammon,
1981, 2003 ; Vinter, 2002), avec de notables retards. Contrairement au
dveloppement lexical dans ses aspects de contenu, lge mental nest
pas un bon prdicteur du dveloppement phonologique dans la condition.
Le niveau de ralisation phonologique est souvent en dessous de ce quon
prdirait sur la base de lge mental (Abbeduto et al., 2001 ; Dodd &
Thompson, 2001). Des caractristiques articulatoires particulires sont
parfois enregistres. On a relev, par exemple, la production de sons
linspiration plutt qu lexpiration et une dominance anormale et
persistante des phonmes articuls dans la partie antrieure de la bouche
(phonmes labiaux et dentaux) par rapport aux postrieurs (palataux) et
Pour rappel, on dsigne techniquement les sons propres une langue
donne comme les phonmes. Ce sont eux qui apparaissent dans les
mots. Chaque phonme correspond par ncessit une ralit acoustique
et articulatoire quon appelle phone (son). La discipline qui tudie les
phones est la phontique. Celle qui soccupe de leur fonctionnement dans
la langue est la phonologie. Il y a autant de phonmes dans une langue
quil y a de faon dopposer au moins deux mots sur la base dun seul son.
38

117

des consonnes occlusives par rapports aux constrictives 39 (Timmins et al.,


2007 ; Pettinato, 2011).
Les voyelles orales apparaissent en gnral spontanment. Pour les
bucco-nasales, on commence par faire prendre conscience lenfant du
passage de lair par le nez en positionnant les doigts de lenfant sur les
ailes du nez de lorthophoniste. On invite ensuite lenfant tenter de
produire le mme son en plaant ses propres doigts sur son nez, etc. Pour
les consonnes labiales (p, b, f, v, m) et dentales (t, d, s, z, n, l), le travail
peut se faire par dmonstration et/ou au moyen dun miroir et dun
abaisse-langue. Les sonores (b, d, g, v, z, j, m, n, gn, ng, l, r) impliquent
que le petit moteur dans la gorge (soit le larynx) se mette vibrer , ce
quon peut objectiver en plaant les doigts sur la gorge. Il serait fastidieux
de reprendre ici tout ou mme partie des activits orthophoniques
exploitables (voir par exemple, Kumin, 2012). Ce qui prcde est fourni
simplement titre dexemple de la dmarche et ne couvre pas tous les
phonmes. Ajoutons que certains phonmes sont particulirement dlicats
produire correctement et coarticuler avec dautres phonmes au sein
des mots. Cest le cas de s, z, ch et j, en particulier, et parfois l et r. Ils
sont aussi parmi les derniers tre matriss dans le dveloppement
normal. Ces phonmes prendront davantage de temps encore dans le

Les occlusives (p, t ,k, b, d, g) sont produites par blocage du passage de


lair entre le pharynx et les lvres. On les appelle parfois plosives,
correspondant au bruit dexplosion quelles produisent lors du relchement
de locclusion. Les constrictives (f, s, ch, h, v, z, j) sont produites par
rtrcissement mais non blocage sur le mme trajet arien, ce qui
explique quon peut les prolonger ; ce qui nest pas le cas des occlusives.
On les appelle encore fricatives en raison du bruit de frottement gnr
la production.
39

118

dveloppement articulatoire et coarticulatoire de lenfant porteur dune


trisomie 21.
Au niveau thorique, deux approches rhabilitatives sopposent qui sont
en ralit complmentaires : une approche centre sur la ralisation des
phonmes individuels et leur combinaisons graduelle au sein des mots, et
une approche partant des mots entiers, mme imparfaitement prononcs,
et descendant ensuite graduellement vers la ralisation amliore des
phonmes individuels. La seconde approche doit tre prfre,
particulirement avec un enfant porteur dune trisomie 21, tant donn
quelle privilgie le sens et est donc davantage comprhensible et partant
plus motivante.
Laide gestuelle
Une stratgie permettant dacclrer les premires phases du
dveloppement lexical chez lenfant porteur dune trisomie 21 consiste
conjuguer la parole et le geste (iconique, cest--dire reprsentant
physiquement lobjet ou laction exprime oralement) en rfrant aux
entits et vnements familiers au cours des sances de rhabilitation
avec lenfant et dans les interactions familiales lorsque les parents
acceptent de se conformer cette discipline quelques heures par semaine.
Les gestes peuvent tre invents pour les besoins de la cause (lobjectif ici
nest pas la communication avec dautres utilisateurs ventuels de signes
gestuels mais la stimulation du dveloppement lexical oral), repris lun
ou lautre des vocabulaires gestuels ou des systmes de communication
alternative ou augmentative disponibles (cf. Remington & Clarke, 1996,
119

par exemple), ou encore emprunts la langue des signes gestuels


utilises par les personnes sourdes profondes. Les rsultats enregistrs
sont positifs. Les gestes habilement exploits en synergie avec la parole et
imits par lenfant ont la proprit damener graduellement ce dernier
produire la forme verbale correspondante (Powell & Clibbens, 2003).
Lorsque cette dernire est stabilise, lenfant se dispense spontanment
de produire le geste associ, davantage coteux nergtiquement et plus
encombrant. Lexplication du phnomne facilitateur est simple. Les
gestes manuels participent dune motricit plus grosse que les dlicats
montages coarticulatoires. Les premiers procdent de la modalit visuospatiale dont on sait quelle est davantage prserve que celle auditivoorale dans la trisomie 21 et en avance de maturation sur cette dernire.
On a dailleurs observ que les enfants porteurs de la condition tendent
spontanment utiliser davantage de geste rfrentiels (pointage de la
main, du doigt, de la tte) en prlangagier et aux dbuts du
dveloppement lexical en labsence du mot adquat pour communiquer
(Franco & Wishart, 1995). Enfin, neurologiquement, linput sensoriel est
ainsi ddoubl, visuel et auditif. On sait quune affrentation multiple est
favorable, toutes choses tant gales par ailleurs, lengrammation
mmorielle, de mme que la rptition des associations signifiantrfrent(s) (Mervis & Becerra, 2003).

6.6. LE DEVELOPPEMENT MORPHO-SYNTAXIQUE

120

Les difficults morpho-syntaxiques sont la rgle plutt que lexception


dans la trisomie 21. Elles sont connues depuis plusieurs dcennies
(Lenneberg et al., 1964 ; Rondal, 1975). On pourra voir Rosenberg (1982),
Rondal (1987) pour une analyse des travaux plus anciens, et Rosenberg et
Abbeduto (1993), Rondal et Edwards (1997), Miller (1999), et Rondal
(2009) pour les recherches plus rcentes. Bien que connues, ces
difficults nont pas encore t correctement expliques, do un
certain flou en matire de rhabilitation du fait quon ne sait pas
exactement dans quelle direction aller, ni quels prrequis mettre en place
de faon amliorer le dveloppement de cet aspect central du
fonctionnement langagier.
Ces difficults peuvent paratre davantage marques dans le volet
expressif que rceptif (comprhension). On asserte souvent lexistence
dune sorte de dsquilibre en ce sens comme caractristique du
fonctionnement morpho-syntaxique dans la trisomie 21 (par exemple,
Miller, 1999). Cest une sorte dillusion doptique. Une comprhension
minimale des noncs reus est gnralement favorise par le lexique
utilis et le contexte extra-linguistique, ce qui est beaucoup moins le cas
de la production. Do limpression trompeuse en question. Lorsquon
soumet les personnes porteuses dune trisomie 21 des tests morphosyntaxiques rigoureux, o il est videmment impratif de contrler les
facilitations lexicales et contextuelles, on saperoit que ces personnes ne
comprennent pas les structures linguistiques quelles ne peuvent produire.
De nombreux travaux de recherche montrent qu ge mental quivalent
avec des sujets en dveloppement normal, les personnes porteuses dune
121

trisomie 21 se situent en-dessous de ce quon attendrait sur la base de


lge mental, la fois et de faon comparable en production et en
comprhension morpho-syntaxique.
Revenant sur les composantes du systme langagier dans le cas des
personnes porteuses dune trisomie 21, on peut dire, en synthtisant, qu
ge mental quivalent, les niveaux smantiques et pragmatiques atteints
correspondent au dveloppement normal ; ce qui nest pas le cas pour les
composantes phonologiques et morphosyntaxiques.
La syntaxe est la composante langagire charge dorganiser lexpression
squentiellement. Etant donn quon ne peut exprimer quun mot la fois
et quon a intrt prononcer plusieurs mots en squence pour se faire
comprendre, il est ncessaire de disposer dun systme qui rgule la
combinatoire en transposant les contenus smantiques et les indications
pragmatiques, non naturellement disposes squentiellement, en
squences ordonnes de mots (selon les canons de la langue). Ce
dispositif est la syntaxe.
La morphologie est divisible en morphologie lexicale (la racine du mot
qui fournit sa signification de base et peut elle-mme tre un mot ; par
exemple, travail dans travailler, travailleur), en morphologie
drivationnelle (les morphmes qui sajoutent la racine de faon
former dautres mots apparents, -ler, -leur, dans les exemples, ci-dessus),
et la morphologie syntaxique (les morphmes qui peuvent tre ajouts au
mot entier ou sa racine, ou encore qui le modifient de manire
encoder des significations supplmentaires comme le nombre, le genre, le
122

temps, et dans certaines langues la fonction grammaticale : sujet de, objet


direct de, etc.). La morphologie peut tre rgulire : les divers mots
respectant le mme dispositif de flexion (modifications drivationnelles ou
syntaxiques) ou irrgulire lorsque ce nest pas le cas (par exemple, un
travail mais des travaux, ; je vais mais jallais, etc.).
Les difficults particulires (voir plus loin) des personnes porteuses dune
trisomie 21 en matire de syntaxe et de morphologie syntaxique se
retrouvent dans toutes les langues tudie. La longueur moyenne
dnonc (LME), un indice valide de dveloppement combinatoire (Brown,
1973 ; Rondal et al., 1987), applique aux personnes porteuses dune
trisomie 21 donne un dveloppement lent caractris par les valeurs
suivantes (calcule en nombre de mots et morphmes syntaxiques
ajouts) : LME mdian 1,25, 4 ans dge chronologique, LME mdian 2
6 ans, LME mdia 3 6 ans, et LME mdian 3,50 11 ans (Rondal et al.,
1988 ; Rondal & Edwards, 1997). Fowler (1988) et Chapman et al. (1992)
rapportent une croissance faible en LME entre la fin de ladolescence et le
dbut de lge adulte , au moins chez certaines personnes porteuses
dune trisomie 21.
Le tableau gnral est celui dun dveloppement incomplet avec
de nombreuses lacunes structurelles. Les difficults particulires
peuvent tre rsumes de la faon suivante40.

Difficults et limitations syntaxiques


Pour davantage de dtails et les rfrences bibliographiques, on pourra
voir notamment Rondal (2009) et Rondal et Guazzo (2012).
40

123

1. Enoncs courts avec usage rduit et instable des articles,


prpositions, auxiliaires, pronoms, et conjonctions.
2. Ordre des mots habituellement correct mais difficults dans le
placement des groupes adverbiaux et prpositionnels.
3. Rduction importante et difficults dans lemploi des propositions
subordonnes.
4. Usage rduit ou inexistant des phrases passives41 surtout
rversibles.

Difficults morphologiques syntaxiques

1. Marquage inconsistant et/ou erron du nombre, du genre sur les


noms, pronoms, et adjectifs, et du nombre et du temps sur les
verbes.
2. Corfrence42 pronominale peu assure.
3. Non marquage ou marquage inconsistant ou erron des accords
formels entre sujet grammatical et verbe, sujet grammatical et
attribut, nom et adjectif pithte.
4. Difficults particulires avec certains types de pronoms et adjectifs
(relatifs, interrogatifs, indfinis).

Sur quoi reposent les patrons morpho-syntaxiques des phrases ?


Il sagit des passives qui peuvent tre renverses tout en restant
plausibles, par exemple, La Ferrari est talonne par la Lotus ; ce qui nest
pas le cas des passives non renversables du type : La vieille dame a t
agresse par un malfrat.
42
On entend par l le rapport entre une entit nominale prcdente (le
plus souvent) ou vidente dans le contexte non linguistique et le pronom
qui y renvoie. Faute dtablir ce rapport, le rfrent du pronom (cest-dire llment du monde extrieur auquel renvoie le pronom) reste
indtermin ; par exemple : A la rcr, il ma frapp (qui ?).
41

124

Que faut-il pouvoir mettre en place dans la tte des utilisateurs de la


langue pour assurer un fonctionnement morpho-syntaxique correct ? On
est renvoy la thorie psycholinguistique 43. Je me limiterai un bref
rappel indispensable pour comprendre la logique du programme de
rhabilitation envisag plus loin.
Les recherches montrent quune production langagire communicative
intervient toujours dans un cadre pragmatique et selon une matrice
smantique relationnelle.
Le cadre pragmatique reprend lintention de communication, lidation
(le sens transmettre), et une indexation du message, cest--dire les
repres qui servent calibrer le futur nonc en rapport avec sa fonction
communicative (principalement, le type dnonc : question, dclaration,
requte ; polarit : affirmation ou ngation ; le temps ; et lemphase :
notamment, la voix active ou passive). A ce stade de la production, il sagit
seulement de repres. Ils ne seront traduits en formes langagires que
quelques centaines de millisecondes plus tard. Cest aussi ce cadre qui
dcide de la prosodie gnrale de lnonc selon la fonction
communicative.
Par matrice smantique, on entend les relations de sens (binaires,
ternaires, ou plus) : par exemple, les relations : possesseur-possd,
entit-localisation, entit-attribution qualitative ou quantitative, agentaction, agent-action-patient. Ce sont des relations dans la mesure o elles
mettent en exergue un ou plusieurs rapports entre des lments lexicaux.
Ces relations sont universelles. Elles sont apprhendes dans la cognition
humaine mais bien que prsentes dans la tte des sujets parlants,
elles ne sont pas en tant que telles ordonnes squentiellement. Cest le
rle de la morphosyntaxe de les organiser en squences correspondant
aux exigences de chaque langue et de procder aux marquages
morphologiques appropris, galement selon la langue particulire.
43

Voir Rondal (2011).


125

Rhabilitation morpho-syntaxique
Les travaux des dernires dcennies montrent que les personnes
porteuses dune trisomie 21 accdent avec un peu de retard mais sans
difficult particulire aux notions relationnelles smantiques. De mme,
lencadrement pragmatique de leurs noncs est proche de celui des
personnes normales. Le problme est de favoriser lallongement des
productions, la pratique correcte des patrons squentiels, et de
promouvoir les marquages morphologiques syntaxiques.
A ces fins, je pense quune rhabilitation individualise assiste par
ordinateur peut tre dune grande utilit. Outre son aspect
intrinsquement motivationnel, laffrentation multiple (visuelle, auditive,
kinesthsique), organisable de cette faon, est gage dun meilleur
apprentissage et dune meilleure rtention. A condition de disposer dun
logiciel adquat, le mdia tlvisuel permet de visualiser volont les
dplacements des groupes au sein des noncs et les rapports smanticogrammaticaux qui interviennent entre les constituants des phrases pour
marquer en surface les accords et les dpendances.
A dfaut de logiciel adquat et dordinateur, on peut utiliser des images
reprsentant les constituants de phrases proposes oralement par
ailleurs.
On a propos galement (Buckley, 2003) de faire apprendre le langage
crit (lecture principalement) prcocement aux enfants porteurs dune
trisomie 21 dans le but de les aider dvelopper et stabiliser la morphosyntaxe de leur langue maternelle. Les rsultats sont probants mais il
convient de tenir compte des diffrences interindividuelles qui existent
chez ces enfants en matire dhabilet lexique surtout aux stades
prcoces du dveloppement (voir la section suivante). En outre, les
bnfices morpho-syntaxiques dpendent, dans cette perspective, de la
matrise pralable du mdium crit, ce qui peut prendre un certain temps
et donc contribuer retarder les progrs escompts.

126

Structures morphosyntaxiques cibles et objectifs particuliers 44

1. Allongement (enrichissement) et structuration des groupes


nominaux

Dans le prolongement de lenrichissement lexical, on travaillera dabord


sur les groupes
nominaux simples45 sassurant en pralable toute laboration que la
smantique lexicale et relationnelle impliques
sont bien disponibles chez lapprenant. Il sagira dentraner la
production, au
positionnement, et au marquage correct des articles, adjectifs pithtes,
qualificateurs,
quantificateurs, adjectifs possessifs et dmonstratifs. On envisagera de
mme
lallongement et la spcification des groupes nominaux par le biais des
dterminants
correctement positionns, par exemple, la porte du garage ; mme la
porte du garage). Les marquages morphologiques en genre et en
nombre seront
galement travaills mesure de la progression de lapprenant.

2. Phrases simples (monopropositionnelles)


Elles combinent en squences particulires les groupes nominaux,
verbaux
adjectivaux, et adverbiaux, selon leur complexit relative. Les squences
et les
Pour un justificatif thorique de ces structures et de leur ordre
dapprentissage, on pourra voir Rondal (2003d).
45
Cest--dire sans enchssement ; par enchssement, on entend
lintgration dune suite dlments lexicaux, par exemple une proposition,
dans le groupe nominal. A titre dexemple, que jacques tenait en main
dans le groupe nominal Le ballon rouge que Jacques tenait en main
44

127

positionnements corrects seront travaills de mme que les marquages


daccord en
nombre entre sujet grammatical et verbe conjugu, en genre et nombre
entre sujet
grammatical et attribut.
Il existe trois grands types pragmatiques de phrases : les dclaratives (on
y affirme ou nie quelque chose, ce qui implique dans ce dernier cas la
slection et le positionnement de ladverbe de ngation), les
interrogatives, et les requtes (en action ou en information). Les requtes
en action reprennent les invitations ou les ordres agir dune certaine
manire. Les requtes en information concernent les demandes faites un
interlocuteur de fournir une information particulire. Ces requtes peuvent
tre formules dune faon plus ou moins adoucie (formules de politesse)
et/ou plus ou moins directe (les requtes indirectes sont gnralement
formules sous forme de question46 ; par exemple, Peux-tu me dire
lheure. Tu peux me dire lheure. Veux-tu me dire lheure ?). Dans ce
contexte, il importe de travailler la prosodie des noncs (intonation,
pause, accents dinsistance) qui reste souvent dfectueuse chez les
personnes porteuses dune trisomie 21 faute dune attention particulire
cet aspect pragmatiquement important du fonctionnement langagier47.

3. Lexpression verbale et adverbiale du temps

Une partie importante de la morphologie syntaxique du verbe concerne


lexpression des rapports de temps (prsent, pass, futur) entre les
On les qualifie dindirectes car elles ne portent pas formellement sur
lobjet dclar (par exemple, lheure dans lexemple du texte) mais sur la
capacit, le pouvoir, ou le vouloir de linterlocuteur de fournir linformation
en question (Tu peux, Peux-tu, Veux-tu ?).
47
Voir ce sujet Rondal et Edwards (1997) et Stojanovik (2010).
46

128

vnements dcrits dans les noncs. Les adverbes de temps


interviennent galement dans cette expression. Cest un domaine de
grande difficult pour les personnes porteuses dune trisomie 21. Outre le
reprage conceptuel, il est ncessaire de connatre les marquages
appropris dans la langue. Comme on sait, ceux-ci ne manquent pas de
complexit ni darbitrarit, ce qui rend les apprentissages plus compliqus
et plus coteux en terme de rtention mnsique. Il est souvent utile de
spatialiser les relations temporelles sur une ligne du temps.

4. Les phrases complexes (subordination)

Les principaux types de subordonnes peuvent galement faire lobjet


dun apprentissage mesure des progrs intervenus dans les rubriques
prcdentes et des capacits dmontres par les apprenants. On peut
retenir au premier chef les compltives, relatives, circonstancielles,
causales, de consquence, et les conditionnelles. Chacune de ces
structures subordonnes entretient une ou plusieurs relations particulires
(de position, de concordance) avec la proposition rectrice (principale). Il
convient dexpliciter ces relations pour faciliter leur apprentissage. La
technologie informatique peut tre utile en permettant de concrtiser ces
relations et den dmontrer visuellement la mcanique positionnelle et
squentielle.

5.Les passives (rversibles et non rversibles)

Ces structures participent dun dispositif emphatique, donc visant


donner du relief lexpression. L aussi, lordinateur se prte bien ce
type dapprentissage parce quon peut ramener la production de la
passive un double mouvement de groupes nominaux qui peut tre

129

illustr sur cran. Par exemple, pour passer de lactive Les adultes de la
Fermette prparent dexcellentes confitures, la passive correspondante
(laquelle ne change pas le sens lexical ni relationnel) : Dexcellentes
confitures sont prpares par les adultes de la Fermette (mettant en
vidence par initialisation lexcellence du produit prpar), il suffit
dintervertir le placement des deux groupes nominaux, de modifier le
verbe en introduisant lauxiliaire (ce qui commande le participe pass), et
dinsrer la prposition par la bonne place (elle introduit lagent, cest-dire le responsable de laction exprime par le verbe). Ce qui peut paratre
compliqu lexpos est facilement dmontr sur cran en utilisant les
techniques appropries de mouvement et de mise en vidence (au moyen,
par exemple, dun code couleur).

6.Arriv en fin de programme, on pourra travailler lintgration


paragraphique.

Il sagit de coordonner deux ou plusieurs phrases centres autour de la


mme veine informative. La coordination se fait par simple juxtaposition,
reprise des mmes lments lexicaux de rfrence ou dlments lexicaux
apparents par le sens, et souvent par la corfrence pronominale (par
exemple, Le gardien de but arrte difficilement le tir trs puissant. Il
dgage ensuite la balle en touche et se blesse. Les soigneurs se
prcipitent pour le soigner). En situation de communication, la production
de paragraphes correctement construits est un avantage dans la mesure
o un plus grand nombre dinformations peut tre transfr
linterlocuteur avec un moindre cot dlaboration. Elle est videmment
fondamentale dans les narrations, explications, et autres justifications
verbales de la vie courante.

Apprentissages explicites et implicites


130

Les rhabilitations courante en matire de langage ou autre procdent


explicitement. Le clinicien propose un objectif particulier au cours dune
sance de travail et sefforce de faire acqurir les les notions pertinentes
lapprenant. Les parents des jeunes enfants peuvent vouloir reprendre tout
ou partie de la procdure dinstruction domicile en procdant de la
mme manire. Dans ces contextes, il sagit invariablement
dapprentissages mettant en jeu la mmoire explicite court et long
terme. Il est donc important pour ce faire de pouvoir disposer dun
dispositif mmoriel amlior selon les indications fournies au chapitre
prcdent.
Toutefois, il se trouve de nombreuses raisons pour soutenir que
lapprentissage naturel du langage chez le jeune enfant, et mme
chez lenfant plus g, particulirement dans ses aspects morphosyntaxiques, ne seffectue pas ou seulement peu de cette manire. Ce
nest pas lobjet du prsent ouvrage dexposer en dtail les principes qui
prvalent dans ce quil convient dappeler lapprentissage implicite du
langage (voir Rondal, 2011). Cette thorie comporte dimportantes
implications pour lintervention rhabilitative langagire avec lenfant
porteur dune trisomie 21, quil est utile de prsenter brivement
Les systmes de mmoire procdurale implicite jouent un rle
majeur dans le traitement des squences dlments en temps
rel. Les apprentissages (quil sagisse de tenir en quilibre sur un vlo,
de conduire une voiture, dapprendre une srie de gestes sportifs, etc., ou
de produire des phrases correctement construites) se font graduellement
aprs de multiples prsentations et rptitions. Aprs quoi, la tche peut
tre mene de plus en plus automatiquement et tre gnralise
dautres contextes. Il est trs probable que lapprentissage graduel des
rgulations morpho-syntaxiques en langue maternelle et en conditions
naturelles procde principalement de cette manire et qu il nest
nullement ncessaire dintrioriser des rgles formelles particulires
comme suggr dans certains courants linguistiques thoriques. On
131

pourra voir Ullman (2001, 2004) et Rondal (2006, 2011) pour des
prcisions ce sujet. Les apprentissages procduraux implicites portent
sur les caractristiques de surface des noncs (ordre des mots, accords
grammaticaux proximit et distance dans la phrase, marquages
grammaticaux divers selon les langues).
Des travaux rcents en neurolinguistique viennent lappui de ces
propositions. Par exemple, Dominey et collaborateurs (1997, 2003, 2009)
dfinissent un dispositif impliquant le cortex et le striatum (un noyau de la
base du cerveau) dans la comprhension des phrases exploitant le
principe de lanalyse squentielle en temps rel.
Il nexiste aucune raison a priori pour laquelle, en conditions naturelles, les
personnes porteuses dune trisomie 21 napprendraient pas les rgulations
squentielles de leur langue maternelle de la mme faon que les enfants
en dveloppement normal. Plusieurs limitations peuvent exister, toutefois,
de nature interfrer avec la capacit dapprendre procduralement
particulirement dans le cas des rgulations morpho-syntaxiques.
Jai voqu des raisons neurogntiques qui rendraient moins apte
lhmisphre gauche de ces enfants pour lextraction des patrons
squentiels. Vicari et Menghini (2011) soutiennent que les dispositifs
mmoriels implicites qui prsident aux activits de reconnaissance
perceptive, la construction et la reconnaissance des catgories
conceptuelles, et aux apprentissages procduraux seraient davantage
prservs dans la trisomie 21 que les mcanismes de la mmoire explicite.
Mais les expriences sur lesquelles ils se basent ne concernent pas les
patrons langagiers squentiels. Il est possible au contraire que les
personnes porteuses dune trisomie 21 ne disposent pas, ds lenfance,
des ressources normales en mmoire implicite. Et mme si ce ntait pas
le cas, donc sils disposaient dune capacit brute peu prs normale en
mmoire implicite, il faut se rappele, que la mmoire implicite fonctionne
(comme la mmoire explicite) sur une base de connaissance. Plus les
connaissances disponibles sont pertinentes et affutes, plus lactivit
implicite de mmorisation sera efficace. Or, le handicap cognitif
132

dfinitionnel de la trisomie 21 interfre ngativement avec la construction


spontane de cette base de connaissance. De l, une moindre efficacit
des apprentissages procduraux implicites jumele avec une difficult
intrinsque saisir les patrons squentiels typiques, les accords de
proximit et distance, et les divers formels au sein des noncs qui
constituen la morpho-syntaxe de la langue.
De faon tre maximalement efficace, un programme de rhabilitation
morpho-syntaxique devrait, mon sens, reposer sur les principes
suivants :
(1)Faire une large place, ct des apprentissages explicite une
exposition calibre (suffisamment simple, selon le niveau de
lapprenant) au langage de tous les jours de faon favoriser les
apprentissages implicites (spontans). Une interaction positive doit
pouvoir stablir avec les apprentissages explicites de faon
notamment dvelopper la base de connaissance langagire
disponible partir de laquelle les apprentissages implicites pourront
intervenir plus efficacement.
(2)Privilgier la traduction directe de la matrice smantiques et
du cadre pragmatique dans la trame squentielle des lexmes et
des morphmes syntaxiques qui constituent les noncs.
(3)Les activits dapprentissage doivent procder du plus simple au
plus complexe en dcomposant les noncs en groupes de mots
et en mots avant de les reconstruire graduellement en units
structurelles plus larges.
(4)Le rythme de parole adress lenfant, en rhabilitation, et dans
la famille si possible au moins certains moments, doit tre rduit et
adapt ses capacits de traitement. Les pauses naturelles dans et
entre les noncs peuvent tre lgrement exagres de faon
mettre en vidence lorganisation de surface des phrases.

133

(5)On favorisera la construction de rpertoires paradigmatiques,


cest--dire de srie de mots, groupes de mots, et courtes
propositions pouvant se substituer formellement les unes aux autres
dans un nonc.
(6)Le niveau dintensit sonore de linput langagier, tant en
rhabilitation qu domicile (au moins certains moments) devrait
tre lgrement augment de faon compenser une ventuelle
perte auditive chez lenfant et pour favoriser le maintien de
lattention.
(7)Comme indiqu, une utilisation systmatique des moyens
audio-visuels (ordinateur et logiciels informatiques appropris,
recours au langage crit) est recommandable pour mettre en
vidence la structure des noncs avec lappui de la modalit
visuelle et dune spatialisation des rapports grammaticaux.

6.7. LE LANGAGE ECRIT

A ct de son rle possible dans la rhabilitation morphosyntaxique, le


langage crit existe, certes, en tant que dispositif gnral de
communication. Il est pertinent, ds lors, dapprendre lire et crire
aux enfants et aux adolescents porteurs dune trisomie 21.
Buckley (2003) a analys la littrature spcialise, laquelle reste encore
relativement peu abondante. La plupart des enfants dans la condition ne
134

reoivent pas dinstruction effective en ces matires. Les travaux de


recherche rvlent que de nombreux enfants porteurs du syndrome
peuvent apprendre lire et crire et communiquer efficacement
par crit condition de recevoir une formation approprie et en leur
concdant davantage de temps que leurs pairs en dveloppement normal
pour atteindre un niveau fonctionnel.
La mthodologie recommande est celle de la lecture dite globale ou
synthtique (Buckley 2003 ; Kumin, 2012), partant de petites phrases
et des mots, donc du sens, pour voluer vers lanalyse alphabtique
(grapho-phonologique).
Les niveaux de lecture et dcriture atteints aprs plusieurs annes
dapprentissage sont assez variables dun enfant lautre. Ils se situent
entre 6 et 10 ans par comparaison avec des enfants en dveloppement
normal (Peterse, 1988 ; Irwin, 1989 ; Buckley et al., 1996a, 1996b ; Oke,
2002). Franoise, la personne porteuse dune trisomie 21 dote de
capacits exceptionnelles en langage oral, dont il a t question dans la
premire partie du prsent chapitre, disposait galement dune habilet
lexique situe au un niveau du cours lmentaire 2 (troisime anne du
primaire), mais assez lente, et contrastant avec sa facilit et rapidit en
modalit orale (Rondal, 1995).
On a signal et l dexcellentes capacits individuelles en matire
dapprentissage de la lecture dans la trisomie 21. Groen et al. (2006), par
exemple, documente le cas de KS, ge de 8 ans au moment de la
recherche. Elle a t familiarise avec le langage crit par ses parents ds
135

3 ans dge. A 8 ans, son niveau de lecture la situe environ 13 mois en


dessous de lge chronologique, soit au sein des percentiles infrieurs de
lchelle normale. KS dmontre une comprhension littrale adquate de
ce quelle dchiffre. Toutefois, elle a du mal rpondre des questions
impliquant un raisonnement infrentiel, ce qui ressortit videmment au
handicap cognitif gnral.
La capacit en langage oral, particulirement ltendue du lexique, parat
tre un bon prdicteur dun apprentissage efficace du langage crit
(Hulme et al., 2012). Inversement, on sattarde volontiers dans cette
littrature sur les effets bnfiques de lapprentissage de la lecture quant
au dveloppement du langage oral, particulirement dans ses aspects
phonologiques et morpho-syntaxiques (Buckley, 2003). Il parat donc
exister un rapport bnfice rciproque entre langage oral et langage
crit. Mais on ignore le dterminisme exact. Si cest le langage oral qui
prfigure en bien lhabilet apprendre efficacement le langage crit alors
on ne peut logiquement se servir de ce dernier pour amliorer le premier
et il convient de mettre un bmol lindication fournie ce sujet la
section prcdente. Si cest linverse, alors le langage oral ne peut tre un
dterminant spcifique du langage crit considr en lui-mme
(lindpendance des deux systmes, et donc de leurs apprentissages tant
la rgle pour une srie didiomes sur la plante).
Une question souvent pose en rapport avec le dveloppement et la
capacit lexique des personnes porteuses dune trisomie 21, est celle de
savoir si elles accdent ce quon appelle techniquement une

136

conscience phonologique. On entend par l, la capacit de se


reprsenter mentalement la composition phonologique des mots. La
manifestation la plus avance de cette capacit apparat dans lpellation.
Celle-ci peut tre envisage deux niveaux. Un premier niveau est celui
de lpellation phontique : dire la squence de sons comme on lentend
(par exemple, oiseau est prononc en ralit waz). Le second niveau est
celui de lpellation grapho-phonologique (pour oiseau, o-i-s-e-a-u), ce qui
implique des connaissances orthographiques.
Les recherches sur les rapports entre le dveloppement de la conscience
phonologique et lapprentissage de la lecture suggrent que les deux
sries dhabilets se dveloppent conjointement et que les progrs dans
lune favorisent les progrs dans lautre (par exemple, Perfetti et al.,
1987 ; Bryant et al., 1990 ;Wagner et al., 1994 ; Lervag et al., 2009). Vers
4 ans dge, chez lenfant en dveloppement normal, apparat une
conscience syllabique. Lenfant peut identifier la suite de syllabes qui
compose les mots familiers. Cette habilet est sans doute ncessaire pour
lapprentissage de la lecture. Aprs quoi la familiarisation progressive avec
lcrit favorise le dveloppement et laffinement dune conscience
phonologique et puis grapho-phonologique mesure que lenfant intgre
les particularits orthographiques de la langue (Gombert 1990). Il y aurait
sans doute intrt tenter de cerner avec davantage de prcision
lvolution de lenfant porteur dune trisomie 21 expos lapprentissage
de la lecture du point de vue de la conscience syllabique et puis
phonologique et grapho-phonologique. Les quelques indications
disponibles (Buckley, 2003, pour une synthse) suggrent que les enfants
137

porteurs dune trisomie 21 arrivs un niveau de lecture correspondant


environ 7 ans dge chez lenfant en dveloppement normal, peuvent
utiliser avec succs une stratgie alphabtique et sont aptes peler les
mots lus.
Lcriture est plus que la lecture un domaine difficile pour lenfant
dans la condition. Il faut pouvoir coordonner et matriser les activits
motrices impliques dans lacte graphique avec une structuration spatiale
adquate. Lhypotonie qui peut subsister des degrs divers chez nombre
de ces enfants est un facteur compliquant les apprentissages moteurs.
Bird et Buckley (2002) rapportent des performances variables selon les
sujets, depuis le simple trac des lettres et lcriture de quelques mots,
jusqu la capacit, plus rare, de rdiger un rapport ou une brve
composition, en passant par celle dcrire une vingtaine de mots courants
de mmoire. Dune faon gnrale, comme lindique Buckley (2003),
beaucoup denfants et dadolescents porteurs dune trisomie 21 qui
peuvent lire correctement et comprendre ce quils lisent, continuent
trouver difficile de mettre leurs ides par crit et ont besoin dassistance.
Les logiciels informatiques permettant une mise en correspondance de
symboles visuels avec les mots du langage crit et assurant une correction
orthographique, peuvent tre dune grande utilit.

6.8. BILINGUISME

138

Une question de plus en plus souvent pose ces dernires annes est celle
de savoir si les personnes porteuses dune trisomie 21 ont la capacit
dapprendre une langue trangre voire plusieurs. Une srie dindications
anecdotiques ont t prsentes suggrant que la rponse la question
doit tre positive. Buckley (1999) documente le cas denfants porteurs
dune trisomie 21 et ns de parents sourds profonds, qui ont appris en
mme temps langlais parl et langlais sign (British sign language), soit
une situation de bilinguisme simultan bimodal. Lauteur prcise que ces
enfants se sont trouvs confronts des difficults correspondantes dans
les deux modalits en ce qui concernent les aspects grammaticaux (bien
diffrents en langue parle et en langue des signes). Vallar et Papagno
(1993) ont rapport chez leur sujet FF (dont il a t question
prcdemment) une capacit trilingue au moins partielle (italien, langue
maternelle ; anglais et franais, dans une moindre mesure). Selon ces
auteurs, FF est capable de mener une conversation au tlphone avec un
interlocuteur de langue anglaise et de suivre les programmes tlvisuels
en cette langue.
A ma connaissance, les deux seules tudes systmatiques sur la question
menes ce jour dans la trisomie 21 sont le faits dun groupe de
chercheurs canadiens anglophones dirigs par Kay-Raining Bird (KayRaining Bird et al., 2005 ; Feltmate & Kay-Raining Bird, 2008 ; voir aussi
Kay-Raining Bird, 2006). Dans un premier travail, ils ont compar les
acquis langagiers de 8 enfants porteurs dune trisomie 21 levs depuis la
naissance dans un environnement familial bilingue anglais-franais
quilibr ou anglais dominant, avec ceux denfants en dveloppement
139

normal soit bilingues anglais-franais, soit monolingues. Le critre de


recrutement prvoyait un appariement entre les trois groupes sur la base
dun vocabulaire dau moins 100 mots et dune LME (longueur moyenne
dnonc) infrieure 3,50 units (en mots et morphmes syntaxiques).
Les donnes collationnes attestent un profil dapprentissage
similaire dans les deux langues pour les enfants en
dveloppement normal et ceux porteurs dune trisomie 21, avec
une variabilit interindividuelle notablement plus marque dans le second
groupe. La comparaison avec les enfants monolingues na rvl aucun
effet ngatif de lapprentissage bilingue sur celui de chacune des deux
langues impliques.
Ces indications trouvent ont trouv confirmation dans une seconde
recherche mene avec 4 enfants porteurs dune trisomie 21, bilingue
anglais-franais, apparis pour lge mental et la dure et lintensit de
lexposition bilingue, et compars individuellement avec un enfant bilingue
en dveloppement normal et un enfant monolingue porteur dune trisomie
21. Aucun effet ngatif du bilinguisme sur le dveloppement dans chacune
des deux langues nest apparu. Un retard marqu dans chaque langue a
t constat de mme ordre que celui observ habituellement dans le
syndrome en dveloppement monolingue, mais nempchant nullement la
mise en place dune srie dhabilets communicatives fonctionnelles dans
les deux langues.
Les conclusions quon peut tirer de cette littrature encore trop limite
sont les suivantes :

140

(1)Comme on pouvait sy attendre, les difficults habituellement


rencontres par les personnes porteuses dune trisomie 21 dans
les diverses composantes langagires paraissent se retrouver
mutatis mutandis dans les diffrentes langues apprises.
(2)Nonobstant, ces personnes paraissent avoir la capacit
dapprendre au moins une langue seconde.
(3)Une exposition bilingue ne semble pas affecter ngativement
les apprentissages dans aucune des langues apprises.. Il
convient cependant dtre prudent car on manque de recul et les
recherches nont encore touch quaux premires phases du
dveloppement langagier.
(4)Il importe de procder des vrifications plus pousses,
particulirement en matire de dveloppement morpho-syntaxique.
On peut sans doute considrer que les acquisitions lexicales ne
posent pas de problme particulier en situation de bilinguisme.
Aprs tout, pour le jeune enfant un mot dans une langue en vaut un
autre dans une autre langue. Mais il nen va pas de mme pour les
rgulations morpho-syntaxiques qui peuvent diffrer sensiblement
mme entre des langues historiquement et structurellement
apparentes. On a vu les difficults particulires que les personnes
porteuses dune trisomie 21 prouvent habituellement pour avancer
dans la matrise de ces structures. Il convient, mon sens, et
principalement quant cette composante langagire, dagir avec
prcaution en matire de bilinguisme et de multilinguisme
141

(Rondal, 2003e). Lorsque le contexte environnemental impose un


bilinguisme de fait, simultan, prcoce, quilibr ou non, on na
gure le choix, quil sagisse dun enfant en dveloppement normal
ou dun enfant porteur dune trisomie 21. En situation de bilinguisme
squentiel, les choses sont diffrentes. On peut avoir loption de
diffrer quelque peu une exposition intense aux rgularits morphosyntaxiques de la langue seconde (tout en procdant librement
des apprentissages lexicaux et de petits groupes de mots,
expressions idiomatiques et autres en cette langue) de manire
favoriser une premire stabilisation du dveloppement morphosyntaxique en langue maternelle.

7. PHARMACOTHERAPIE COGNITIVE ET THERAPIE GENETIQUE

Les recherches sur les aspects pharmacologiques et gntiques de la


trisomie 21 permettent denvisager une potentialisation de la prise en
charge rhabilitative des personnes et particulirement des enfants
porteurs de la condition. Ce qui suit rsume les donnes les plus
142

importantes qui ont merg rcemment et en spcifie les implications


pratiques. Il sagit selon toute vraisemblance seulement dun dbut. Ce
domaine est promis un bel avenir avec une acclration probable des
recherches fondamentales et appliques.

7.1. PHARMACOTHERAPIE COGNITIVE

Il y a seulement quelques annes, les avis autoriss taient quaucune


substance navait pu tre prouve comme dtenant un rel pouvoir
damliorer le dveloppement et le fonctionnement cognitif des personnes
porteuses dune trisomie 21 (par exemple, Rasore Quartino, 2001).
La situation aujourdhui est diffrente.
On a montr que plusieurs molcules ont effectivement la capacit
damliorer le fonctionnement cognitif sans dterminer des
manifestations secondaires indsirables. Il sagit du donepezil, de la
rivastigmine, du glutamate, de la dopamine, et de la noradrnaline
(encore appele norpinphrine). Ce sont des molcules intervenant dans
la neurotransmission, cest--dire la circulation de linflux nerveux au sein
du systme nerveux central, cerveau en particulier.
Dans la trisomie 21, il est connu que la transmission synaptique, laquelle
fait intervenir en ordre dcisif les neurotransmetteurs, fait problme. Or,
sans interaction neuronale, pas de communication efficiente entre les
diverses rgions du cerveau.
143

Le donepezil et la rivastigmine sont des mdications cholinergiques.


Elles agissent sur les neurones qui synthtisent le neurotransmetteur
actylcholine lequel joue un rle important dans lactivation du cortex, les
apprentissages, la mmorisation et le contrle de lattention. Chez ladulte
porteur dune trisomie 21 et dj chez lenfant, on a signal une atrophie
des neurones cholinergiques dans plusieurs rgions du cerveau. La
stratgie compensatoire consiste rduire pharmacologiquement la
dgradation naturelle de lactylcholine dans lespace synaptique de faon
pouvoir en disposer davantage. La rivastigmine a en gros les mmes
proprits que le donepezil.
Le glutamate est le principal neurotransmetteur excitateur dans le
fonctionnement du cerveau. La stratgie compensatoire consiste
amplifier la fonction de signalisation crbrale du glutamate de faon
renforcer les connexions neuronales crbrales et stabiliser les rseaux
neuronaux.
La dopamine et la noradrnaline sont des galement des
neurotransmetteurs. Elles agissent en particulier sur le fonctionnement
crbral prfrontal, dont on sait quil est particulirement li aux fonctions
excutives : capacit attentionnelle, rsolution de problme, et pouvoir de
dcision.
A des doses quil convient dtablir avec le mdecin spcialis, ces
molcules sont susceptibles damliorer le fonctionnement cognitif des
enfants et des adolescents porteurs dune trisomie 21, doptimiser leur
dveloppement et les effets des programmes de rhabilitation. On verra
144

Capone (2011) pour une revue de cette littrature et les prcisions


techniques.
Dans le mme ordre dide, bien quil sagisse strictement parler de
biochimie applique, on signalera lintrt de fournir aux personnes
porteuses dune trisomie 21, commencer par les enfants, certains
complments mtaboliques (Patterson, 2011).
La pathologie rduit la production naturelle de certains nutriments
importants pour le dveloppement crbral comme la choline, le lithium,
et la vitamine E. Cette dernire a la proprit de diminuer le stress
oxydatif et de rduire les niveaux trop levs dinositol dans le cerveau
des personnes porteuses dune trisomie 21. La choline combine avec
lacide actique fournit le neurotransmetteur actylcholine.
Ladministration prolonge dun coenzyme CoQ10 (ubiquinone 10)48 parat
galement de nature rduire les effets cumuls du stress oxydatif chez
les personnes porteuses dune trisomie 21 (Tiano et al., 2012).
Additionnellement, Ordonez et al. (2012) soutiennent avoir diminu de
faon significative loxydation protinique dans un groupe dadolescentes
porteurs dune trisomie 21 au moyen de sances de danse arobique
pendant une priode de 12 semaines, trois jours par semaine.
Par stress oxydatif, on entend une agression chimique due un excs de
molcules toxiques (les radicaux libres, par exemple le peroxyde
On entend par coenzyme la partie non protique de certaines enzymes
constitue dune vitamine ou dun oligolment. Le coenzyme CoQ10 joue
un rle important dans la transformation de lnergie contenue dans les
aliments en nergie corporelles par le jeu des mitochondries, les
organelles nergtiques des cellules. Cette fonction serait altre dans la
trisomie 21 en raison dun dysfonctionnement mitochondrial.
48

145

dhydrogne H2O2 qui au contact du fer se dcompose en deux radicaux


hydroxyles OH-). Cette agression porte sur les protines, lipides, sucres,
lacide dsoxyribonuclique, les membranes cellulaires, et les cellules
elles-mmes. Linositol est une molcule organique (carbone + 6 groupes
hydroxyles) appele autovitamine B7 implique dans la mdiation
synaptique.
Une recherche en cours lInstitut de Recherche de la Fondation Lejeune,
sous le nom dACTHYF, vise valuer leffet de lacide folinique (le
mtabolite actif de lacide folique, une molcule apparente la vitamine
B9) sur le dveloppement psychomoteur de trs jeunes enfants (6 18
mois), supplments en hormone thyrodienne. On signalera, toutefois,
quil existe une controverse sur lefficacit dune cure de ce type. Elis et al.
(2008) ne rapporte aucun bnfice sur le dveloppement psychomoteur et
prlangagier de 156 enfants gs de moins de 7 mois au dbut de ltude
et supplments en antioxydants (selenium, vitamines A, E, C, et acide
folinique, combins pendant 18 mois).
Les Laboratoires Roche aux Etats-Unis ont initi en 2012 la phase pilote
dun essai clinique portant sur une molcule inhibitrice des rcepteurs
GABA, inhibition dont on sait grce aux recherches sur les souris
transgniques (voir ci-dessous) quelle peut tre intressante pour
amliorer les capacits de mmorisation et dapprentissage
(Kleschevnikov et al., 2012). Le systme GABA (gamma-aminobutyric acid)
est le principal neurotransmetteur inhibiteur du cortex crbral et de

146

lhippocampe. Ce neurotransmetteur est utilis par au moins trente pourcent des synapses crbrales.
Dans ce contexte, comme dans celui des essais thrapeutiques gntiques
(voir plus loin), la disponibilit dun modle animal de la trisomie 21,
chez la souris, est dune grande utilit (Gardiner, 2009 ; Rueda et al.,
2012). Il sagit dun mammifre, donc volutivement et gntiquement
proche de lespce humaine. Les souris dites transgniques ont t cres
il y a quelques annes (souris Ts65Dn, TsCje, et TgYAC152F7, notamment ;
Dierssen et al., 2004)). Ces modles murins prsentent les symptmes
physiques et cognitifs typiques de la trisomie 21 chez ltre humain. Les
gnes humains de la zone critique de la trisomie 21 se retrouvent sur les
chromosomes 10, 16, et 17 de la souris.
Il convient toutefois de rester prudent devant les effets dannonce qui ne
manquent pas aujourdhui encore. Rasore Quartino (2012) tablit une
longue liste de produits dont les effets soit ne sont pas probants mais
continuent de faire lobjet dannonces publicitaires, soit nont pas t
vritablement tests. On peut citer les cocktails vitaminiques forte dose
(dangereux parce que pouvant dterminer des effets toxiques), les extraits
de glande pituitaire, le piracetam, le prozac, les thrapies dites cellulaires
impliquant ladministration de substances drives de tissus ftaux
animaux (dangereuses parce que pouvant provoquer des ractions
anaphylactiques graves).

7.2. EPIGENETIQUE ET GENETIQUE MOLECULAIRE

147

On assiste depuis peu aux premiers pas de la thrapie pigntique


applique la trisomie 21 tandis que samorcent des perspectives de
thrapie gntique.
Epigntique signifie au-del des gnes ou sur les gnes eux-mmes,
vers les mcanismes de leur rgulation et les produits protiniques de leur
activation.
Les gnes sont des portions du ruban dADN acide dsoxyribonuclique
le constituant principal des chromosomes. Ils prsident la fabrication de
deux types de protines : les protines de structure qui entrent dans la
composition des tissus organiques et les enzymes qui sont des catalyseurs
chimiques.
Divers mcanismes biochimiques interviennent pour favoriser ou inhiber
lexpression gnique. Parmi les plus importants, on trouve la mthylation
qui gnralement bloque ou rduit lexpression du gne et lactylation
qui a habituellement leffet inverse. La mthylation procde par ajout dun
groupe mthyl (CH3) la base cytosine des codons49 du gne.
Lactylation ajoute un groupe actyl (CHCO3) lacide amin lysine
dune histone50 (Francis, 2011). Ces ajouts jouent sur le degr
denroulement de la chromatine (les chromosomes runis en boule
dans la cellule) et donc laccessibilit de linformation gntique. Plus
compacte, la chromatine rend moins efficace la transcription de lADN en
Il sagit des units formes par trois nuclotides successifs dans la
molcule dARNm codant lintgration dun des 22 acides amins
protiniques en cours de synthse ou larrt de cette dernire. Quatre
bases nucliques y interviennent : ladnine, la guanine, luracile, et la
cytosine.
50
Les histones sont des protines autour desquelles senroulent les
chromosomes au sein de la chromatine.
49

148

ARNm (acide ribonuclique messager) qui dirige lagencement des acides


amins au sein des usines protines que sont les ribosomes du
cytoplasme cellulaire. Moins compacte, la chromatine favorise la
transcription de lADN en ARNm et donc lexpression gnique.
La stratgie de la thrapie pigntique applique la trisomie 21
consiste trouver pour chaque gne tripliqu impliqu dans la
symptomatologie de la condition une ou plusieurs molcule(s) capable(s)
de neutraliser les effets pathologiques de la surproduction gnique. Cette
approche ne vise donc pas une modification des gnes eux-mmes mais
bien de leur pouvoir expressif au moyen dune varit de substances qui
attachent les agents chimiques mentionns plus haut lADN des gnes.
Par exemple, un enzyme connu sous le nom dhistone acetyltransferase a
la proprit dattacher un groupe actyl une protine histone. Lenzyme
histone deacetylase peut liminer cette marque et restituer le degr
dexpression gnique originel.
Un travail exprimental men par Guedj et al. (2009 ; galement Delabar,
2011) a mis en vidence les proprits thrapeutiques dune molcule
entrant dans la composition du polyphnol du th vert,
lpigallocathchine gallate (EGCG), un puissant antioxydant naturel.
Cette substance, simple administrer dans la dite, est un inhibiteur de
lenzyme code par le gne DYRK1A. Elle a la capacit de rduire les effets
pathologiques de la surproduction enzymatique dtermine par la
triplication de ce gne, lequel joue un rle important dans le contrle
dveloppemental du volume crbral, la densit cellulaire de rgions
crbrales particulires, la diffrenciation neuronale, le contrle de la
149

plasticit synaptique, et la consolidation des traces mmorielles.


Surexprim, il provoque une crbrogense anormale et des troubles de la
mmorisation chez les souris transgniques (Altafaj et al., 2001).
Les souris transgniques traites en continu de la gestation lge adulte
ont une crbrogense nettement moins altre que celle de leurs pairs
non traits et proche des souris non trisomiques 21. Au plan
neurocomportemental, on met en vidence des bnfices en matire
dapprentissage et de mmorisation. Il pourrait y avoir encore dautres
avantages inhiber la surexpression du gne DYRK1A. Malinge et al.
(2012) montrent, toujours avec des souris transgniques, que cette
surexpression (en interaction avec un autre gne, GATA1, lorsquil est
mut), augmente lincidence de la leucmie mgacaryoblastique dont on
sait quelle est plus frquente chez les enfants porteurs dune trisomie 21
(voir le chapitre 4).

LEGCG a t teste avec un groupe de 30 adolescents et jeunes adultes


porteurs dune trisomie 21 standard, gs de 18 26 ans, au Centre de
Rgulation Gnomique de Barcelone (Kaldy, 2011). Les rsultats sont
prometteurs. Aucun effet secondaire indsirable na t observ. Aprs un
mois de traitement, les responsables de la recherche avait dj relev
lexistence deffets comportementaux positifs. Ceux-ci disparaissent avec
larrt du traitement ce qui en corrobore exprimentalement leur validit
mais atteste un effet symptomatologique.
Une rplication plus grande chelle est en cours en France (Universits
de Saint Etienne, Lyon, Montpellier, Nice, Toulouse, et Bordeaux)
150

impliquant 140 personnes adultes entre 18 et 32 ans, porteuses dune


trisomie 21 standard, et Barcelone avec un groupe de sujets gs de 18
30 ans (Dierssen & De la Torre, 2012).
Par ailleurs, la Fondation Lejeune, Paris, vient de dposer un brevet
relatif une molcule ayant une action inhibitrice sur lenzyme cbs
(cystathionine bta-synthase), un enzyme cod par le gne CBS du
chromosome 21 et surexprim dans diverses structures neurologiques,
comme le cervelet et lhippocampe. Dautres gnes-cibles ont t
identifis et font lobjet dexplorations prliminaires..

Il semble possible aujourdhui de commencer rguler


pigntiquement lactivit de certains gnes impliqus dans la
neurogense et le fonctionnement neurocognitif (Roth et al., 2010).
Dautres stratgies pigntiques ont t dfinies mme si elles ne
sont pas encore lobjet dessais cliniques au niveau humain (Delabar,
2007, 2012 ; Pritchard & Kola, 2007). Tout excs de produits ADN
dtermine une augmentation correspondante dARNm. Il est possible
dutiliser certains petits ARN (par exemple, lARNsi, pour ARN silence )
de faon rendre inoprant nimporte quel gne au sein du gnome. Une
autre stratgie consiste cibler directement la protine codifie par le
gne, par exemple la protine amylode-bta (voir au chapitre suivant)
implique dans la chane causale de la maladie dAlzheimer. Une autre
stratgie vise utiliser certains composs chimiques de faon modifier
lactivit de protines spcifiques. On entre dans la protomique, soit
ltude des protines au sein des tissus organiques et des cellules.
151

Plus ambitieusement, dans ltat actuel des connaissances, on peut


envisager dagir sur les gnes eux-mmes, et non plus seulement
rguler leur expressivit. Des progrs ont t effectus ces dernires
annes dans linsertion ou la modification de gnes particuliers dans les
cellules dune personne de faon traiter une pathologie (par exemple,
lhmophile de type B, les dficiences immunitaires lies au chromosome
X ; Sepa, 2000). Les vecteurs employs pour amener le gne modifi ou le
gne de remplacement au bon endroit dans lorganisme sont des virus
modifis, les rtrovirus recombinant ou les adnovirus. Les rtrovirus
peuvent incorporer jusqu 10 kilobits dARN tranger, les adnovirus
jusqu 30 kilobits. Ces micro-organismes conviennent bien pour ce genre
de mission tant donn que cest ce quils font naturellement, cest--dire
infecter les cellules htes avec leurs propres produits. La stratgie
consiste retirer du virus son propre matriau gntique et le remplacer
par le gne thrapeutique, que le virus viendra ensuite dposer dans
les cellules quil envahit. Diffrents virus font diffrentes choses avec des
affinits cellulaires diffrentes. Il est possible de les choisir en fonction des
cellules cibles reprogrammer (Ye et al., 2001).

Tout cela nest pas sans danger. Nos systmes immunitaires ont volu
pour se dfendre efficacement contre les agressions virales. Il faut
sassurer que lorganisme rcepteur ne dtruise pas les cellules
reprogrammes en les confondant avec des cellules infectes. Diverses

152

techniques sont utilisables pour rduire voire annihiler les complications


de ce type y compris le recours des vecteurs non viraux.
Le transfert gnique in utero est possible avec beaucoup de prudence car
des risques de complication existent tant pour la mre que pour le foetus,
mais davantage encore pour ce dernier (toxicit potentielle du virus
vecteur, ractions immunitaires, dommages caus au processus de
dveloppement ftal, gnration de tumeurs ; Caplan & Wilson, 2000).
Les recherches sorientent vers un raffinement des techniques, la mise au
point de vecteurs toxicit basse ou nulle, dterminant peu ou pas de
raction immunitaire, et haut pouvoir de transduction.

De nouvelles perspectives de thrapie gntique se font jour, au niveau


chromosomique, cette fois. Elles profitent de la cration rcente de
cellules souches non embryonnaires, les cellules dites pluripotentes
induites ; induites parce que provoques par manipulation gntique ;
pluripotente et non omnipotente comme seules le sont les cellules
souches embryonnaires. Les cellules souches pluripotentes induites
peuvent voluer en un nombre important de cellules corporelles
(notamment, les cellules du sang, du pancras, les cellules cardiaques, les
neurones, les cellules du foie, les cellules cutanes), mais pas toutes
comme les omnipotentes (Hornyak, 2008). Le prix Nobel de mdecine
2012 a t dcern au chercheur Japonais Shinya Yamanaka, dont les
travaux ont ouverts la voie cette technologie. On a montr quil est
possible de reprogrammer une cellule de peau humaine, par exemple, en
cellule pluripotente en y ajoutant un ou plusieurs gnes (six dans certains
153

travaux). La cellule pluripotente induite continue se dvelopper et se


transformer in vitro. Pour linstant, ma connaissance, aucune cellule
pluripotente induite na t rinjecte chez ltre humain. Il convient
dtre prudent car certains travaux mettent en vidence un taux lev
danomalies dans les cellules pluripotentes par rapport aux cellules dont
elles sont issues.
Li et al. (2012) rapporte une exprience prometteuse en matire de
correction chromosomique in vitro. Ces chercheurs ont induit des cellules
pluripotentes partir de cellules de peau de personnes porteuses dune
trisomie 21. Ils y ont introduit au locus du gne APP (prcurseur de la
protine amylode-bta) un transgne de fusion appel TKNEO vhicul
par un adnovirus. Le rsultat est une perte du chromosome surnumraire
ou dans certains cas un silencement pigntique du mme
chromosome. Les cellules drives disomiques prolifrent plus rapidement
in vitro que leurs quivalents trisomiques, provoquant une slection
ngative en dfaveur de ces dernires. Cette technique dradication
chromosomique pourrait tre utile dans la clinique humaine du futur pour
les trisomies.

La restitution partielle ou complte dun gnotype normal apparat


toujours aujourdhui comme une tche dune exceptionnelle difficult.
Cependant, plusieurs techniques correctrices sont dj oprationnelles
permettant denvisager des restitutions et/ou des compensations
partielles. Comme lindiquait Epstein (1999), il nest pas essentiel quon
connaisse exactement le rle de tous les gnes situs sur le chromosome
154

21, ou de ceux qui interviennent le plus dans la trisomie 21, pour que des
thrapies gntiques raisonnables puissent tre envisages.

Les travaux contemporains tant en pharmacothrapie quen


thrapie pigntique et gntique sont prometteurs pour une
amlioration importante des potentialits cognitives des
personnes porteuses dune trisomie 21. A terme une approche
curative partielle est envisageable. Il serait imprudent, toutefois, de la part
des pouvoir public ou dune quelconque autorit scientifique de dcrter
quaucun investissement important nest plus justifi en matire
dintervention neuropsychologique et/ou ducative, une sorte de pense
totalitaire gnocentrique. Rien ne garantit, en effet, que lapproche
curative en question aboutisse une normalisation phnotypique
complte de la condition, ni que la normalisation soit maximalement
effective ds les premiers moments de lontogense. Vu daujourdhui, et
sans doute encore de demain, nos meilleurs chances darriver optimiser
le dveloppement et le fonctionnement cognitif des personnes porteuses
dune trisomie 21 rsident dans une conjonction des moyens disposition
au sein dune approche pluridisciplinaire bien coordonne (Warren,
2002 ; Rondal, 2010b ; Rondal & Perera, 2011).

155

8. PATHOLOGIE dALZHEIMER

On estime que 100% des personnes porteuses dune trisomie 21 standard


complte, soit environ 97% de lensemble des personnes porteuses du
syndrome, prsentent un vieillissement organique prmatur indpendant
de la pathologie dAlzheimer (les mcanismes pathologiques tant
diffrents mais pouvant exister en parallle et se favoriser mutuellement).
Pour les 3% restant, les choses dpendent beaucoup du type de
translocation et du degr de mosacisme.

156

Comme indiqu, les changements organiques lis au vieillissement sont


multiples. Ils concernent pratiquement tous les aspects organiques. En
rapport avec le cerveau, il sagit principalement dune diminution
progressive du volume crbral, particulirement dans les aires frontales,
paritales et temporales.
Les recherches indiquent que le vieillissement prmatur est spcifique
la trisomie 21, ce qui suggre la piste de la surexpression de certains
gnes situs sur le chromosome 21 en raison de la triplication de ce
dernier.

On estime que la maladie dAlzheimer touche environ 20% des


personnes porteuses dune trisomie 21 au-del de 40 ans dge et
40% au-del de 50 ans. Quelques tudes de cas ont t publies. Un
cas de maladie dAlzheimer chez une personne de sexe fminin porteuse
dune trisomie 21, a t dcrit par Tyler et Shank (1996). On a observ une
volution dgnrative marque sur un priode de trois ans aboutissant
un tat dincontinence urinaire, des crises dpilepsie, au refus
alimentaire, et des pisodes de dlire. Les examens tomographiques
suggraient la prsence de graves lsions crbrales. Devenny et al.
(2005, cit in Zigman et al., 2008) ont dcrit un cas de pathologie
dAlzheimer chez une personne de sexe fminin, porteuse dune trisomie
21 standard, morte lge de 57 ans aprs un dclin cognitif et
comportemental, tal sur environ 5 ans. Le personnel de linstitution
avait alert la communaut en raison des manifestations de retrait social
marqu, refus de salimenter, et pertes de jugement prsents par la
157

personne en question. Au moment du diagnostic, celle-ci montrait un


dclin vident en mmoire pisodique et une dstructuration dans son
organisation visuo-spatiale et temporelle.
Franoise, la personne porteuse dune trisomie 21 standard dote de
capacits langagires exceptionnelles dont il a t question au chapitre 6,
a prsent une quinzaine danne plus tard la dgnrescence typique de
la maladie dAlzheimer. La ligne de base trs dtaille, en particulier sur
les fonctions cognitives et langagires, tablie dans les annes 1990
(Rondal, 1995), a permis par comparaison de cerner son volution
ngative, particulirement en matire de langage (Rondal, , 2003f, 2009 ;
Rondal et al., 2003).
La dgradation intervient en plusieurs stades des premiers symptmes
la mort quatre ans plus tard lge de 48 ans51. Un premier bilan effectu
la demande du Centre de Jour frquent par Franoise a confirm une
baisse marque de la mmoire pisodique et du traitement des
informations visuo-spatiales (Ylieff, 2000). Lexamen du langage rvle
que le lexique de Franoise, bien que dtrior est encore relativement
prserv par comparaison avec les niveaux habituels chez les adultes
porteurs dune trisomie 21. Elle prouve, cependant, une difficult
marque pour trouver ses mots dans la conversation, en contraste avec la
situation 15 annes auparavant. Son expression est dsormais
caractrise par de nombreuses dysfluences (noncs interrompus, faux
dparts, hsitations, pauses indues). Le rythme de parole est
considrablement ralenti. La LME (Longueur Moyenne dEnonc) est
Voir les sources indiques pour les dtails techniques et les indications
quantifies relatives ltude de ce cas.
51

158

diminue de moiti environ. Franoise est consciente de ses limitations


productives. Elle exprime le regret de ne plus pouvoir parler comme par le
pass. Cependant, ses capacits articulatoires et morpho-syntaxiques
productives sont encore prserves. Par contre, sa capacit traiter
rceptivement les structures syntaxiques avances (passives,
subordonnes relatives, causales, temporelles, enchssement, quelle
matrisait bien prcdemment, a disparu. Un peu aprs la fin de notre
tude, Franoise est entre dans une phase mutique. Elle est dcde
quelques mois plus tard.

Mcanisme pathognique de la maladie dAlzheimer

On parle dune cascade amylode . Le point de dpart, comme


indiqu, est la surexpression dun gne particulier situ dans la partie
suprieure du chromosome 21 nomm gne APP (prcurseur de la
protine amylode-bta)52. Ds les premires annes de vie, une quantit
leve de peptides amylodes-alpha (non toxiques) est produite en
continu. Un phnomne non identifi encore intervient pour que le gne
APP dtermine une production leve non plus seulement de peptides
alpha mais aussi de peptides bta 40 et 42 dans les fluides interstitiels
crbraux, lesquelles en grande quantit sont neurotoxiques. Cette
Ceci est prouv par la double observation suivante : (1) une personne
porteuse dune translocation partielle du chromosome 21 nimpliquant pas
la partie suprieure du chromosome ne dveloppe pas une susceptibilit
particulire la maladie dAlzheimer ; (2) inversement, les personnes
porteuses dune translocation partielle du chromosome 21 impliquant
uniquement la partie suprieure du chromosome, ne prsentent pas de
nombreux symptmes typiques de la condition, mais bien une probabilit
importante de dvelopper la maladie dAlzheimer.
52

159

production favorise, semble-t-il, laccumulation lintrieur du cytoplasme


des neurones dune protine nomme Tau ce qui provoque une altration
du tissu cellulaire sous forme de neurofibrillation.

Laccumulation des peptides bta les rend insolubles favorisant leur


concentration en plaques amylodes.

Une partie seulement des personnes porteuses dune trisomie 21 prsente


une importante susceptibilit la maladie dAlzheimer. Or, on peut trouver
chez toutes, semble-t-il, une accumulation crbrale importante de
plaques amylodes au-del de 40 ans dge (Zigman et al., 2008). Divers
mcanismes de compensations sont vraisemblablement luvre,
plus et mieux chez certaines personnes que chez dautres, en raison de
variations interindividuelles dans la rsistance au processus de
neurofibrillation neuronale (Wisniewsky & Silverman, 1996), dans
lexpressivit dautres gnes situs sur le chromosome 21, et galement,
sans doute, deffets interactifs avec dautres gnes localiss sur dautres
chromosomes. Par exemple, on pense que la surexpression du gne
DYRK1A, sur le chromosome 21, est galement implique dans la
pathognie Alzheimer. Ce gne prside la fabrication dun enzyme
particulier dont la prsence en excs au sein des neurones provoque la
phosphorisation de la protine Tau, ce qui favorise son tour le processus
de neurofibrillation au niveau du cytoplasme neuronal
Le gne qui encode lapolipoprotine E porteuse de cholestrol , situ
sur le chromosome 9, existe en trois formes allles (variantes dotes de la
160

mme fonction). Lallle APOE E3 est le plus frquent dans la population


gnrale (prvalence estime 78%), suivie par APOE E4 (14%), et APOE
E2 (8%) (Wisniewsky et al., 2004). Considrant les deux chromosomes 9
existant dans chaque cellule, le gnotype au point de vue concern peut
tre homozygote (les deux allles correspondant sont du mme soustype), ou htrozygote (deux allles de sous-types diffrents). La premire
situation accrot le dosage gnique. On pense quun dosage gnique plus
lev dAPOE E4 est corrl avec un risque accru de pathologie
dAlzheimer et plus tt dans lexistence, car il est associ un dpt plus
important de protine amyloide-bta dans le cerveau. Le dosage gnique
de la varit APOE E2 parat au contraire exercer un effet protecteur
(Corder et al., 1994 ; Schupf et al., 1996).
De mme, certaines variantes du gne SORL1 (rcepteur sortiline), situ
sur le chromosome 11, ont t identifies comme facteur de risque pour
loccurrence tardive de la maladie dAlzheimer (Rogaeva et al., 2007). Ce
gne intervient dans llimination de lexcs de protine amyloide-bta.
Lorsquil est sous-exprim, on aboutit une augmentation des dpts
amylodes. Cela semble particulirement vrai pour deux des allles des
sept varits du gne, lorsque celui-ci existe en tat dhomozygosit.

Le mtabolisme du cholestrol vasculaire pourrait tre impliqu galement


en interaction avec le gnotype APOE (Hoshino et al., 2002). On a suggr
la prescription de statines de manire rduire le risque de pathologie
dAlzheimer dans la population normale ( Zigman et al., 2007). Mais il

161

subsiste une controverse ce sujet. Des tudes sont en cours galement


avec des adultes porteurs dune trisomie 21 (Zigman et al., 2008).

Thrapies
La pathognie de la maladie dAlzheimer prsente une srie de cibles
possibles pour une intervention pharmacologique. Diverses molcules
ont t testes en laboratoire et appliques cliniquement au cours de
protocoles exprimentaux avec des patients (Stix, 2010). Il sagit
principalement des inhibiteurs de lactylcholine- esterase et de la
mmantine (Florez, 2010). Les rsultats jusquici ont t dcevants
(Livingston & Strydom, 2012 ; Boada et al., 2012). Dautres molcules sont
en phases finales dvaluation auprs des instances gouvernementales
responsables. On ne peut encore se prononcer sur leur efficacit. Un
dficit cholinergique, existant dj un degr modr dans la trisomie 21,
est amplifi dans linstallation de la pathologie dAlzheimer. On a montr
avec des souris transgniques de type Ts65Dn (Sanchez et al., 2012) quil
existait un rapport entre la surexpression de la molcule amylode-bta et
la dgnration des neurones cholinergiques et noradrnergiques,
particulirement dans la rgion de lhippocampe, aboutissant une
daffrentation de cette zone crbrale.. Do lide de restreindre
llimination naturelle de lactylcholine en la rcuprant au niveau des
synapses grce une molcule qui freine cette limination et donc
favorise la rcupration du neurotransmetteur ce qui potentialise la
transmission synaptique. Le donepezil, , la rivastigmine, et la galantamine
disposent des proprits ncessaires cet effet et ont t tests avec un
162

succs limit sur des groupes de patients porteurs dune trisomie 21


prsentant une pathologie de type Alzheimer. Laffinement de la posologie
et llucidation de la variabilit interindividuelle dans la ractivit aux
agents pharmacologiques sont des tches primordiales pour la suite des
efforts thrapeutiques dans ce domaine.
Comme indiqu, un degr important daccumulation des plaques
amylodes commence entre 5 et 20 ans avant quun diagnostic diffrentiel
de maladie dAlzheimer corroborant un grave dysfonctionnement
comportemental, puisse tre pos. De mme, la densification des
protines Tau en intraneuronal est notoire entre 1 et 5 ans avant le
diagnostic. Enfin, une rduction sensible du volume crbral li une mort
neuronale, particulirement dans les rgions corticales prfrontales et
lhippocampe, est galement identifiable entre 1 et 3 ans avant le
diagnostic.
Il nest pas sr quune fois la cascade amylode lance, il soit encore
possible de la bloquer ou mme de la rduire notablement, et dans tous
les cas pas avec les mdications envisages prcdemment. Ceci conduit
une suggestion de grande importance au plan clinique. Il serait utile
deffectuer un examen neurophysiologique et neuropsychologique
systmatique de toute personne porteuse dune trisomie 21
autour de 25 ans dge de faon disposer dune ligne de base.
Les techniques dimagerie crbrale ont une limite de rsolution spatiale
et temporelle de plus en plus basse, ce qui en fait de bons outils
dinvestigation neurologique. Par ailleurs, les preuves
neuropsychologiques sont bien valides et discriminatives (mmoire,
163

langage, attention, structuration spatio-temporelle, raisonnement,


fonctionnement adaptatif, etc. ; par exemple, George et al., 2001 ; Ylieff,
2003 ; Edgin et al., 2011). Ds 30 ans dge, on devrait procder
annuellement un contrle neurophysiologique et
neuropsychologique par comparaison avec la ligne de base.
Objectivant une involution marque conjugue des observations
comportementales convergentes, on envisagerait un suivi
pharmacologique doubl dune prise en charge neuropsychologique
prcoce.

Au-del des molcules susceptibles de freiner voire de bloquer lvolution


pathologique de type Alzheimer, divers laboratoires et compagnies
pharmaceutiques cherchent mettre au point des mdicaments
curatifs, cette fois. Lobjectif est darriver limiter laccumulation des
plaques amylodes dans les espaces interstitiels crbraux et de prvenir
la fibrillation intraneuronale. Un certain nombre de produits sont en phase
dexprimentation (inhibiteurs de la protine amylode-bta, vaccins ou
anticorps, agents capables dempcher lagrgation des protines
amylodes-bta en plaques, inhibiteurs de la protine Tau, agents capables
de renforcer les mcanismes de dfense du tissu crbral contre les
attaques toxiques de type amylode et/ou Tau). Il est possible quil faille
envisager la combinaison de plusieurs de ces substances de faon
obtenir un effet thrapeutique important.

164

Enfin, on a mis en vidence un cycle circadien (journalier) de


laccumulation de la protine amylode-bta dans le cerveau et ceci chez
tous les tres humains. Le mtabolisme de cette protine est corrl
positivement avec le niveau de veille. Elle se rsorbe normalement
(solubilisation) pendant le sommeil. Une protine, appele orexine,
fabrique au niveau de lhypothalamus (une structure du cerveau central),
et intervenant dans la rgulation du niveau de veille, est implique dans le
cycle de production de la molcule amylode-bta. Il se pourrait quune
manipulation pharmacologique de laction de cette molcule au moyen
dun agent antagoniste permette de mieux contrler son mtabolisme.
Sans entrer davantage dans le dtail de ces travaux, encore en cours, il
nest pas exclu que les perturbations du sommeil frquentes chez les
personnes porteuses dune trisomie 21, aient un rapport avec linitiation
de la cascade amylode ; les apnes obstructives pouvant hypothquer la
solubilisation naturelle nocturne des protines amylode-bta (Kang et al,
2010).

En conclusion, les recherches concernant la maladie dAlzheimer


progressent. Bien que ltiologie de la condition ne soit pas exactement la
mme chez les personnes porteuses et non porteuses dune trisomie 21
(les secondes ne prsentant pas une triplication du chromosome 21 avec
lhyperdosage gnique que cela implique), lvolution neurologique et
comportementale est semblable. En raison de laugmentation constante
de lesprance de vie, on estime que le nombre de personnes non
porteuses dune trisomie 21 souffrant de la maladie dAlzheimer
165

augmentera denviron 50% dans les prochaines 20 annes. Rien quaux


Etats-Unis dAmrique, on dnombre aujourdhui 4.7 millions de personnes
avec un diagnostic de maladie dAlzheimer. Les perspectives sont
alarmantes et justifient un investissement considrable de nos socits en
matire de recherche et de prvention, lequel bnficiera galement aux
personnes porteuses dune trisomie 21.

CONCLUSIONS ET PERSPECTIVES

166

Un grand nombre dinformations scientifiques sont disponibles sur les


personnes porteuses dune trisomie 21 une srie de points de vue :
mdical, neuropsychologique, pharmacologique, biochimique, et
gntique. Ce syndrome est le plus tudi et le mieux connu aprs plus
dun sicle de recherches.
Les perspectives de normalisation sont relles. On ne confondra pas
normalisation, un processus vers, et normalit, un concept statistique
relatif une norme, quil est notoirement difficile de prciser. Une
orientation pluridisciplinaire amorce depuis quelques annes et destine
sacclrer doit pouvoir fournir les ingrdients ncessaires pour une
amlioration considrable des potentiels de dveloppement et de
fonctionnement des personnes porteuses dune trisomie 21.
Il est une condition sine qua non pour ces perspectives puissent se
raliser. Cest que ces personnes, commencer par les bbs natre, se
voient reconnatre un droit inalinable lexistence. Pour assurer la mise
en pratique de ce droit naturel , il convient que les pouvoirs publics
envisagent daider bien davantage les parents qui acceptent de se charger
dduquer un enfant porteur dune trisomie 21. Il importe aussi que ces
parents lheure du diagnostic prnatal, appel se gnraliser et de plus
en plus prcocement, soient dment informs des ralits positives et
ngatives de la trisomie 21, et non forc plus ou moins faire un choix
vital ou mortifre en une priode de temps brve et de grande souffrance
psychologique.

167

Une socit volue digne de ce nom se devrait de protger ses membres


les plus vulnrables commencer par une gestion correcte de
linformation destine au grand public. A lheure o des milliards deuros
et de dollars sont dpenss annuellement pour des publicits parfois
douteuses, il est indcent de constater que nos socits rechignent
organiser et financer des campagnes dinformation adquates, laissant
ainsi lignorance du plus grand nombre carte blanche, pour ainsi dire,
pour une discrimination conceptuelle, verbale, sociale, professionnelle, et
mme prnatale. Il est indcent de constater quau moment o on trouve
des sommes normes pour renflouer des banques au passifs pour le moins
douteux, les gouvernements de nos pays continuent mgoter sur le
financement des recherches pourtant en mesure de faire avancer les
approches thrapeutiques en matire de trisomie 21 et dautres conditions
gntiques congnitales du handicap cognitif. Plus paradoxal encore, le
fait que des avances ( porte de main, pour ainsi dire) dans ces secteurs
sont de nature allger la charge financire de ces mmes
gouvernements quant au cot social de la prise en charge des personnes
concernes, tant il est vrai quune personne handicape plus autonome
est un fardeau moins lourd pour les collectivits, sans mme parler de ce
qui importe le plus, savoir le bonheur de ces tres humains.
Comme le rappelle Lopez Burniol (2010), un grand nombre de conventions
nationales et internationales, de rsolutions diverses, et de proclamations
tous azimuts, affirment et raffirment rgulirement les droits
imprescriptibles des personnes porteuses dun handicap une ducation
au maximum de leurs possibilits , une intgration sociale et
168

professionnelle relle, et, pour commencer, vivre, et vivre dans la


dignit. Il est plus que temps de dpasser ces vux pieux ; ms all de
las palabras (more than just words).

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