Sunteți pe pagina 1din 2

Sindromul Down (trisomie 21) reprezint o afeciune cromozomial (o afeciune din natere, care

este prezent la copil nc din momentul conceperii) cauzat de prezena unui cromozom 21
suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celul din fiecare esut al
organismului. Ei poart planul tuturor caracteristicilor pe care le motenim. Acest plan este purtat
sub forma un mesaj codat prezent ntr-o substan chimic denumit ADN. La om, sunt 23 de
perechi de cromozomi n fiecare celul, 46 n total. Un set de 23 de cromozomi se motenete de la
tat iar cellalt set de 23 de la mam.
n 1959, geneticianul de origine francez, profesorul Jrme Lejeune, a descoperit c sindromul
Down era cauzat de prezena unui cromozom 21 n plus, rezultnd astfel un numr total de 47 de
cromozomi n loc de 46.
Un Sindrom reprezint o suit de semne i caracteristici. Denumirea Down provine de la medicul
englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom n anul 1866, cu
aproximativ 100 de ani nainte ca acest cromozom suplimentar s fie descoperit. n fiecare zi,
n Regatul Unit al Marii Britanii se nasc ntre unul i doi copii cu sindrom Down, ceea ce nseamn
c un copil dintr-o mie sufer de acest afeciune. n Romnia nu exist o statistic, dar avnd n
vedere faptul c la nivel modial incidena este de aproximativ 1-800 nateri, se poate estima c sunt
n jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit grad de dificultate de nv are (retard
mental). Gradul de dizabilitate difer de la o persoan la alta i este imposibil de apreciat n
momentul naterii ct de grav va fi.
Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 i mai exact de trisomia regiunii 21q22
(numit i DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critica a Sindomului Down=RCSD).
Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante: trisomia 21 liber i omogen, trisomia 21
liber i in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocaie Robertsonian neechilibrat; trisomia
21 parial.
Trisomia 21 liber i omogen apare n 92-95% din cazurile de sindrom Down i const n prezen a
unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjunc ie
meiotic, cel mai frecvent matern i n special n meioza I.
Trisomia 21 liber i n mozaic cromozomial apare n 2-3% din cazuri i se caracterizeaz prin
prezena a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi i o alta cu 47 de
cromozomi, ce conine i un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liber i n mozaic

apare prin nedisjuncie postzigotic sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 ntr-o parte
din celulele ce deriv dintr-un zigot trisomic.
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n perioada neonatal sau la sugar,
datorit dismorfiilor evocatoare care, dei variaz la diferii pacieni, realizeaz un aspect fenotipic
caracteristic (1). Nou-nscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea sub limita normal
corespunztoare vrstei, hipotonie muscular, hiperextensibilitate articular ireflex Moro redus sau
absent, reflexul rotulian este slab. Nou-nscutul prezint craniul mic i rotund (brahicefalic), cu
occiput aplatizat i fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere. Faa este rotund, profilul facial
este plat datorit hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombat. Fantele palpebrale
sunt orientate oblic, n sus i nafar. Aproximativ jumtate dintre pacieni prezint epicantus. Toi
nou-nscuii cu sindrom Down trebuie examinai de ctre un specialist pentru depistarea cataractei
congenitale i a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea
cristalinului) (2). Irisul poate avea un aspect ptat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt
mici, albicioase,rotunde sau neregulate i se dispun ca o coroan la jonc iunea treimii mijlocii cu
treimea extern a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde i displazice. Helixul are un
aspect rulat, iar antehelixul este proeminent (3). Conductul auditiv este mic,
iar hipoacuzia i surditatea poate afecta 50% din pacieni cu sindrom Down, la orice vrst (4). Gura
este mic, deschis, cu protruzie lingual. Limba este mare, brzdat de anuri (limb plicaturat,
scrotal). Bolta palatin este nalt i ngust. Gtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceaf.
Minile sunt scurte i late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (ncurbare) i
cu un singur pliu de flexie palmar (pliu simian). Spaiul interdigital I de la picior este mult mai larg
comparativ cu normalul. Toracele poate fi n plnie, cu mameloane aplatizate i cifoz dorsolombar. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezint malformaii
congenitale cardiovasculare. Dintre aceti copii 30-40% pot prezenta defect septal
atrioventricularcomplet (5,6). O alt malformaie congenital cardiovascular care poate sa apar
este reprezentat de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente i anomalii digestive ca de
exemplu atrezie duodenal, stenoz duodenal, hernie ombilical i pancreas inelar. Pacienii cu
sindrom Down prezint retard mental care poate varia de la mediu la sever.Coeficientul de
inteligen poate s scad dup primii ani de via.

Sindromul Down apare la tot mai muli copii, peste tot n lume, cu preponderen n Occident, unde
vrsta la care femeile fac copii este tot mai naintat[1]. n lume, unul din opt sute de copii se nate cu
acest sindrom[2]. Numrul total al celor afectai la nivel global este estimat la 40-50 de milioane [2]. n
anul 2006, n Romnia existau peste 35.000 de astfel de persoane [2].