FENILCETONRIA

Curso de Capacitao e Atualizao em

Triagem Neonatal

FENILCETONRIA
Erro inato do metabolismo de aminocidos;
caracterizada pela deficincia da atividade de uma
enzima sintetizada pelo fgado, a fenilalanina hidroxilase
(PAH).
Incidncia em Minas Gerais - 1:21.800

No fgado
PAH

Fenilalanina

Tirosina

CAUSAS X SINTOMAS
Metabolismo Alterado

TRANSMISSO HEREDITRIA

UMA EM CADA 4 (25%)

de que a criana no tenha FC
nem seja portadora

DUAS EM CADA 4 (50%)

de que a criana seja portadora

UMA EM CADA 4 (25%)

de que a criana realmente
tenha FC

DIAGNSTICO

Exame: dosagem da phe sangunea em papel-filtro (3 ao 5 dia)

Interpretao
Resultado de 1 amostra
ALTERADO: 240 mcmol/L e < 600 mcmol/L = Solicita 2 amostra
600 mcmol/L: Encaminhamento mdico
Resultado de 2 amostra alterado ( 240 mcmol/L): Encaminhamento
mdico
1 CONSULTA

Resultado 600 mcmol/L FENILCETONRIA

Resultado < 600 mcmol/L Hiperfenilalaninemia (Obs. Clnica)

MANIFESTAES CLNICAS
Ocorrem dos 3 aos 6 meses de vida (sem tratamento):

Vmitos;
Eczema
Odor caracterstico;
Microcefalia
Convulses;
Hipertonia
Hiperatividade;
Retardo do desenvolvimento e do crescimento.

INCIO DO TRATAMENTO: IDEAL AT OS 21 DIAS

TRATAMENTO
O TRATAMENTO DIETTICO
Restrio severa de fenilalanina (phe) protenas naturais;
As protenas alimentares so muito ricas em phe;
Utilizao de um substituto protico para completar o aporte de
protenas.
OBJETIVOS DO TRATAMENTO

Manter os nveis sanguneos de phe adequados;

Evitar as manifestaes clnicas;
Oferecer quantidades adequadas de nutrientes;
Promover o crescimento e desenvolvimento adequados.

TRATAMENTO
Frmula especial: substituto protico (mistura de aminocidos):
Suplementado com tirosina, selnio, vitaminas e minerais.

Produto importado;

Alto custo;

Uso contnuo;

Fracionamento;

Modo de ingesto.

TRATAMENTO
Bebs:
1) Tradicional: frmula em mamadeira
2) Leite materno: frmula em mamadeira + leite materno

TRATAMENTO

TRATAMENTO

TRATAMENTO

TRATAMENTO

ADESO NAS DIFERENTES FAIXAS ETRIAS

Adolescentes e Gestantes

Reforar o uso da mistura de aminocido;

Controle da dieta prximo consulta e exame;

Caractersticas da idade;

Obesidade;

Controle da fome;

Dificuldades escolares (?);

Planejamento familiar;

ADESO NAS DIFERENTES FAIXAS ETRIAS

Lactente

Entendimento do cuidador;
Frequncia s consultas;
Interferncia de familiares;

Pr escolar e Escolar

Incio das transgresses frequentes;

Orientao para as escolas;
Opes de cardpio e produtos;
Dificuldades escolares (?);
Manifestaes clnicas sutis;
Obesidade;

ACOMPANHAMENTO E CONTROLE DO
TRATAMENTO
Consultas nutricionais e dosagens
de phe no sangue:

ESTUDO DE CASO

A.B.S DN: 13/03/2007 7 anos

Mdia de exames (ltimos 2 anos): 897,32 mcmol/L (VR: at 480 mcmol/L)

Mora interior de MG em local de alta vulnerabilidade social

Me: Adolescente (16 anos)

Histria:

Me no traz s consultas com frequncia e no se implica no tratamento;

No aceita bem a mistura de aminocidos e a me ainda esquece de oferecer;
Avs no entendem a doena e oferecem alimentos proibidos;
Problemas de aprendizado na escola;
Transgresses frequentes na escola e em casa;
Me no sabe calcular a quantidade de fenilalanina nos alimentos e nem
manusear a tabela de alimentos;
No faz a solicitao da mistura de aminocidos na UBS ou na SMS;
Casa em condies precrias de higiene e infraestrutura;
Baixa condies financeiras sobrevivem com a aposentadoria da av

AES DA ATENO PRIMRIA SADE

AES DA APS
Reconhecer a importncia de cobrar e entregar o resultado do teste do
pezinho Tcnico ou Aux. de Enfermagem e ACS
Realizar busca ativa de recm-nascidos que ainda no realizaram o Teste do
Pezinho e tambm daqueles que necessitam de realizar nova coleta - ACS

Conhecer os pacientes com diagnstico de PKU da sua rea de abrangncia ACS

Realizar visita domiciliar quando necessrio ESF
Verificar a regularidade do acompanhamento no Centro de Referncia - ESF
Fazer a busca ativa dos pacientes que faltaram s consultas agendadas - ACS

Fazer orientaes sobre a doena ao paciente e familiars - ESF

AES DA APS
Entender a importncia do uso da mistura de aminocidos Equipe de Enfermagem e
ACS

Acompanhar o calendrio de vacinaes bsicas Tcnico ou Aux. de Enfermagem ou

Enfermeiro

Realizar a contagem e conferncia das latas da mistura de aminocidos - ESF

Gerncias ou
Dar urgncia no pedido da mistura de aminocidos nas
Superintendncias Regionais de Sade Enfermeiro ou Mdico da ESF

Saber da importncia da orientao de dieta restrita em protenas no seguimento da

UBS ESF e/ou Nutricionista (NASF)

Compreender a necessidade do cadastramento da pessoa com PKU em outros

programas da UBS e outros servios, quando necessrio - ESF

OBRIGADA!!!!
Michelle Rosa de Andrade Alves
michelle@nupad.medicina.ufmg.br
Rosngelis Del Lama Soares
rodls@terra.com.br
Viviane de Cssia Kanufre
vikanufre@gmail.com