Enfermedades genticas

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Diagnstico y exmenes

Prevencin y factores de riesgo

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Especialistas

Para usted

Nios/as

Adolescentes

Introduccin
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes
contienen el ADN, las instrucciones para fabricar protenas. Estas son las que
realizan la mayor parte de las funciones dentro de las clulas. Las protenas
mueven molculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen
toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios genes. Esta
mutacin cambia las instrucciones para fabricar las protenas y esto hace que las
protenas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad
gentica.

Usted puede heredar una mutacin gentica de uno o de ambos padres. Pero
tambin puede suceder durante su vida.
Hay tres tipos de enfermedades genticas:

Defectos monogenticos, que afectan solo un gen

Trastornos cromosmicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas)

faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros
genes. El sndrome de Down es un trastorno cromosmico

Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o ms genes. En este tipo,

nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cncer de colon es un ejemplo

Enfermedades genticas
(Espaol)
Las condiciones genticas (Ingls)
Que Es Una Enfermedad gentica?
Una Enfermedad gentica Es Un trastorno Que
se origina DEBIDO A una Alteracin En un gen.
EXISTEN millas de Enfermedades genticas y se
Descubriendo estan: An ms Cada Da.
Nuestro a Cuerpo ESTA POR Compuesto millas De
Millones de Clulas ycada Una Contiene ONU
Conjunto de genes. Los genes hijo las
"INSTRUCCIONES" del Organismo, Que es una traduccin
Cuerpo de sotavento, para elaborar las Protenas Que
determinan quienes somos. EJEMPLO Por,
genes EXISTEN Para El color de de los Ojos y La
estatura.
Los genes se heredan (hijo transmitidos de
Padres un hijos); Por Eso nos parecemos una
Nuestros Padres.
Qu es una enfermedad gentica?
Una condicin gentica es un trastorno que es

causado por un cambio en un gen. Existen

miles de enfermedades genticas, y nueva
los se estn descubriendo todo el tiempo.
Nuestros cuerpos se componen de miles de millones de clulas.
Dentro de cada clula es un conjunto de genes. Los genes son
"instrucciones". del cuerpo Nuestros cuerpos leen
los genes y el uso de las instrucciones para hacer
las protenas que componen lo que somos. por
ejemplo, existen genes para cosas como el ojo
el color y la talla.
Los genes se heredan (pasados a usted por
tus padres). Es por ello que nos fijamos similares
a sus padres.
clula
(celda)
la altura de la base
(Base par)
Ncleo
(ncleo)
Cromosoma
(cromosoma)
Cadena de ADN
(Cadena de ADN)
bases
(bases)
Gen
(gene)
Las condiciones genticas (Espaol / Ingls)
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Definiciones

Bases: cidos nuclicos o sustancias

Qumicas en el ADN. Los Nombres de las
sustancias Qumicas hijo adenina (A), citosina
(C), guanina (G) y timina (T).
Pars de bases: bases que estan Frente a Una
La otra en la Cadena del ADN. La base de una
Siempre this emparejada con la T y la base C,
Con La G.
Clulas: Componentes del Cuerpo ESENCIALES.
Cromosomas: Paquetes de Cadenas Largas de
ADN. Los cromosomas se encuentran en
Pars en El Ncleo de las Clulas. Los Seres
Tienen Humanos 23 pares de cromosomas.
ADN (cido desoxirribonucleico): Cadenas
de sustancias Qumicas en forma de espiral
Que Componen cromosoma de la ONU.
Genes: section de la cadena de ADN. Naciones Unidas
Gen Es Una Cadena Compuesta por los muchas
bases.
Ncleo: la parte de la clula Que Contiene el
ADN.
De qu forma de Nuestros Padres nn
transmiten los genes?
EXISTEN DOS Copias de casi Todos Los genes en
Nuestro Cuerpo. CUANDO las Personas
conciben hijo de la ONU, le trasmiten Una copia de
Cada Uno de los genes de su Cuerpo De
Manera queel Beb Tiene Un grupo completo
de los genes de la Madre y Un grupo completo de
los genes del padre.

Las diseases genticas

SIEMPRE SE heredan de los Padres?
No siempre. Las diseases genticas se
originan DEBIDO A una Alteracin en uno o
Varios genes, Que en s algunasocasiones
hereda de uno de los Padres.
definiciones
Bases: cidos nucleicos o los productos qumicos en el ADN.
Los nombres de los productos qumicos son adenina
(A), citosina (C), guanina (G), y la timina
(T).
Los pares de bases: bases que se encuentran frente a frente
otro en la cadena de ADN. A siempre se empareja
con T, y C siempre se empareja con G.
Las clulas: los bloques de construccin del cuerpo.
Cromosomas: bultos de largas hebras de
DNA. Los cromosomas se encuentran en pares en
ncleo de la clula. Los seres humanos tienen 23 pares de
cromosomas.
ADN (cido desoxirribonucleico): spiralshaped
hebras de los productos qumicos que componen una
cromosoma.
Genes: seccin de la cadena de ADN. Uno
gen es una cadena de muchas bases.
Ncleo: la parte de la clula que contiene
el ADN.

Cmo son los genes heredados de nuestra

padres?
Hay dos copias de casi todos los genes

En tu cuerpo. Cuando la gente tiene un nio,

que pasan por una copia de cada gen en su
cuerpo. El beb tiene un conjunto completo de genes
de la madre y un conjunto completo de genes
Del padre.
Los trastornos genticos siempre vienen
de un padre?
No siempre. Las condiciones genticas son causadas
por un cambio en un gen o genes. A veces
que el cambio se hereda de un padre.
Las condiciones genticas (Espaol / Ingls)
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A VECES PUEDE ocurrir Una mutacin
(Alteracin) En un gen. Mutaciones Nuevas
SE ProduCen de Manera continua en nuestro de
Cuerpo, Pero con Frecuencia, Estas
Alteraciones hijo Menores y no causan
Problemas DEBIDO una cola:
Es Posible Que No modifiquen el
SIGNIFICADO de la instruccin.
Es Posible Que El Cuerpo Slo necesite
Una copia activa de la instruccin prrafo
Realizar una funcin f.
En Ocasiones, se producen Una Alteracin
En un sepulcro Generacin Y la instruccin ya ningn Tiene
SENTIDO prr El Cuerpo. CUANDO SUCEDE ESTO,
La instruccin No Puede ejecutarse
ESTO PUEDE correctamente y originar
Problemas.
Si la ONU gen Sufre Una Alteracin tumba en la ONU

espermatozoide (clula sexual del padre) o en

ONU vulo (clula sexual de la Madre), this
PUEDE transmitirse al hijo. ESTO CUANDO
SUCEDE, EL Padre no padece la Enfermedad
gentica Pero el hijo s.
Es imposible provocar o impedir Una
Alteracin gentica. Por lo general, ningn heno
Manera de Que Los Padres Sepan Que se ha
Producido Una Alteracin Hasta Que su hijo
Comienza un Mostrar los sintomas De Una
afeccin.
Existe la ONU examen Que detecte las
Alteraciones genticas?
Pueden realizarse Pruebas genticas, Pero
Solo para determinadas diseases
genticas. La prueba generalmente se Realiza
Mediante Una Muestra de Sangre en la ONU
laboratorio especial.
Algunas veces, una mutacin (cambio) puede ocurrir
en un gen. Nuevas mutaciones ocurren todo el
tiempo en nuestros cuerpos. A menudo estos cambios son
menores y no causan un problema porque:
que no pueden modificar el significado de la
instruccin.
el cuerpo slo puede necesitar un trabajo
copia de las instrucciones para hacer el trabajo.
A veces, un cambio serio que ocurre en una
genes y la instruccin de las marcas ya no se
sentido al cuerpo. Cuando eso sucede, el
de instrucciones ya no puede hacerse correctamente

y puede dar lugar a problemas.

Si un cambio grave pasa a un gen en una
espermatozoide (clula sexual del padre) o clula huevo
(Clula sexual de la madre), que puede ser transmitida a una
nio. Cuando eso sucede, el padre hace
No tener la condicin gentica, pero el nio
hace.
Nada se puede hacer para causar o para evitar
un cambio en un gen. Por lo general, no hay forma de
para los padres saber que un cambio tiene
pas hasta que el nio comienza a tener
sntomas de una condicin.
Hay alguna prueba para cambios en los genes?
Las pruebas genticas se puede hacer, pero slo para
ciertas enfermedades genticas. La prueba es
generalmente se realiza en una muestra de sangre en un especial
laboratorio.
Las condiciones genticas (Espaol / Ingls)
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Pueden utilizarse para Exmenes Genticos
Confirmar Diagnstico de la ONU. Sin embargo,
AUNQUE EL EXAMEN sin detecte Una Alteracin,
Es Posible Que la persona padezca la
genetic disease. Consulte un Mdico Do
o asesor gentico una aleta de conocer el grado de
exactitud De Una prueba gentica Especfica.
Preguntas?
This hoja de informacin proporciona
Informacin General, no es Especfica prrafo Do
Nio. Si Tiene Alguna PREGUNTA, LLAME un Do

clinic.
Para el material de Ms Obtener Sobre Este y Otros
Temas de salud, Llame o visite la biblioteca
Centro de Recursos Familiares del, o es una traduccin
Sitio web: www.childrensmn.org/A-Z.
Las pruebas genticas pueden utilizarse para confirmar una
diagnstico. Sin embargo, incluso si la prueba hace
No encontrar un cambio, la persona todava puede tener
la condicin gentica. Pregntele a su mdico o
especialista en gentica para averiguar cmo precisa una
prueba gentica especfica es.
Preguntas?
Este folleto no es especfico para su hijo, pero
proporciona informacin general. Si usted tiene
alguna pregunta, por favor llame a la clnica.
Para obtener ms material de lectura sobre esto y
otros temas de salud, llame o visite el
Biblioteca Centro de Recursos Familiares, o visite nuestro
pgina web: www.childrensmn.org/A-Z.
Qu son las enfermedades genticas?

Las enfermedades genticas son aquellas que estn causadas por

cambios en el material gentico (ADN).
Un individuo est sano cuando todas sus clulas desempean correctamente sus funciones. Para
ello, es necesario que las protenas de cada clula acten de manera adecuada. Cuando se
produce una mutacin en un gen, se produce un cambio en el modo de accin de una de esas
protenas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad gentica.
Algunos casos de enfermedades genticas se heredan en las familias durante varias generaciones,
lo cual se puede detectar cuando un mdico experto en gentica examina los antecedentes
familiares. Sin embargo, otros casos se dan de forma sbita sin que haya casos previos de la
enfermedad gentica en la familia, esto es debido a la aparicin de una mutacin espontnea
(mutacin de novo).

Enfermedades genticas ms
comunes

218

COMPARTIDOS
0

Las enfermedades genticas humanas ocurren cuando hay una alteracin en uno o
ms genes del individuo, provocando un trastorno o determinada condicin que le
impedir llevar una calidad de vida complemente buena y normal. Son muchas las
personas en el mundo que padecen diferentes tipos de enfermedades genticas,
ya que stas ocurren cuando la persona tiene antecedentes familiares directos, de sus
padres y abuelos.
Aunque no hay una cura o prevencin las enfermedades genticas, los expertos han
encontrado que una deteccin a tiempo es clave para prevenir el avance o
evolucin de este tipo de enfermedades. Para quienes desconocen estas
enfermedades, a continuacin les contamos cules son las ms comunes y de qu se
tratan.
Fibrosis Qustica

La fibrosis qustica es uno de los trastornos genticos hereditarios ms comunes y

extendidos a nivel mundial. Esta enfermedad resulta cuando hay ausencia en el
organismo de determinada protena y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no est

restringido. Como consecuencia, se ven afectados rganos importantes como los

pulmones, intestinos, pncreas e hgado, produciendo un crecimiento inadecuado
e infecciones, que durante los primeros aos de vida de la persona pueden pasar
desapercibidas.
Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH), es un trastorno autosmico dominante, que quiere

decir que los padres tienen un 50% de probabilidad de transmitirla a sus hijos y as
llevarla de generacin en generacin. Esta enfermedad causa una degeneracin de
las clulas nerviosas en el cerebro y sistema nervioso central. Como
consecuencia, la persona tiene dificultad para tragar, un movimiento
incontrolado (Corea), comportamientos cambiantes, prdida de la memoria,
dificultad para caminar y mantener en equilibrio, as como la prdida
cognitiva. Por lo general, aparece cuando la persona est entre sus 30 y 40 aos,
aunque en raros casos aparece desde la infancia.
Sndrome de Down

No cabe duda de que esta en una de las enfermedades genticas ms conocidas en

todo el mundo y sobre todo ms comunes. se conoce como trisoma 21 y ocurre
cuando se genera una copia extra del cromosoma 21, de forma que tenemos tres
cromosomas 21, en lugar de 2; afectando a uno de cada mil recin nacidos. Los
bebs con esta enfermedad, suelen presentar disminucin del tono muscular en la
cara, retrasos, as como problemas del corazn y del sistema digestivo.
Distrofia Muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne suele aparecer por lo general a partir de los 6

aos, desarrollndose gradualmente a partir de una fatiga y debilidad en los
msculos, empezando por las piernas y progresando hasta la parte superior del
cuerpo. Los nios que sufren esta enfermedad suelen tener problemas del corazn y
del sistema respiratorio, as como deformidad del trax-espalda y potencial retraso
mental. Lo ms lamentable de todo, es que quienes la padecen suelen quedar en
silla de ruedas a partir de los 12 aos.
Enfermedad Celaca

La enfermedad celaca es un problema gentico muy comn, que afecta el aparato

digestivo, haciendo que la persona sea intolerante al gluten. Los pacientes que
sufren de esta enfermedad, son incapaces de digerir cualquier alimento o
producto que contenga gluten, es decir, aquellos que estn hechos a base de trigo
y otros cereales como centeno, cebada, avena y cualquiera de sus variedades (kamut,
espelta, etc). Es muy importante diagnosticar esta enfermedad, ya que de no
controlarse llevar a cuadros de desnutricin y deshidratacin por diarrea severa, as
como dolores abdominales.
Distrofia Muscular de Becker

La Distrofia Muscular de Becker es una enfermedad gentica similar a la

Distrofia Muscular de Duchenne, ya que sus sntomas son muy parecidos, pero en
este caso se van presentando gradualmente con mucha ms lentitud. Los pacientes
con esta enfermedad presentan fatiga, retraso mental, debilitamiento de los msculos
(especialmente en las piernas), as como una debilidad muscular de la parte superior
del cuerpo es ms severa, que tardar ms en presentarse, por lo que los pacientes
quedarn en silla de ruedas a partir de sus 25 o 30 aos.
Sndrome de Bloom

El sndrome de Bloom es una condicin gentica que aumenta el riesgo de que los
nios desarrollen diferentes tipos de cnceres en sus primeros aos de
vida.Tambin puede llevar a desarrollar una enfermedad pulmonar crnica, diabetes
tipo 2, as como otros indicadores que incluyen estatura pequea, piel sensible al
sol, nariz hinchada, una voz aguda y un estrechamiento del rostro. Esta enfermedad
gentica es muy comn en la etnia de los judos Askenazi, afectando a 1 de 110 casos
en los que los padres llevan su ADN afectado, trasmitiendo esta condicin a los hijos.

Enfermedades
genticas

Clnica DAM Madrid Servicios Mdicos Anlisis de ADN Enfermedades genticas

Enfermedades genticas
Enfermedades genticas. Un trastorno gentico es una enfermedad causada por una forma
diferente de un gen, llamada variacin, o una alteracin de un gen, llamada mutacin.
Muchas enfermedades tienen un aspecto gentico. Algunas, incluyendo muchos cnceres, estn
causadas por una mutacin en un gen o grupo de genes en las clulas de una persona. Estas
mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposicin ambiental, tal como el
humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a travs de la familia y
cada generacin de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros
trastornos genticos se deben a problemas con el nmero de paquetes de genes, denominados
cromosomas. Por ejemplo, en el sndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.
Si sabe que hay un problema gentico en su familia, puede realizarse una prueba gentica para
saber si puede afectar a su beb.
Ncleo: la parte de la clula que contiene el ADN.

De qu forma nuestros padres nos

transmiten los genes?

Existen dos copias de casi todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las personas conciben un
hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera queel beb tiene
un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre.

Las enfermedades genticas siempre se

heredan de los padres?
No siempre. Las enfermedades genticas se originan debido a una alteracin en uno o varios
genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres.
A veces puede ocurrir una mutacin (alteracin) en un gen. Nuevas mutaciones se producen de
manera continua en nuestro cuerpo, pero con frecuencia, estas alteraciones son menores y no
causan problemas debido a que:

es posible que no modifiquen el significado de la instruccin.

es posible que el cuerpo slo necesite una copia activa de la instruccin para
realizar una funcin.
En ocasiones, se produce una alteracin grave en un gen y la instruccin ya no tiene
sentido para el cuerpo. Cuando esto sucede, la instruccin no puede ejecutarse
correctamente y esto puede originar problemas.
Si un gen sufre una alteracin grave en un espermatozoide (clula sexual del padre) o en un vulo
(clula sexual de la madre), sta puede transmitirse al hijo. Cuando esto sucede, el padre no
padece la enfermedad genticapero el hijo s.
Es imposible provocar o impedir una alteracin gentica. Por lo general, no hay manera de que
los padres sepan que se ha producido una alteracin hasta que su hijo comienza a mostrar los
sntomas de una afeccin.

Existe un examen que detecte las

alteraciones genticas?
Pueden realizarse pruebas genticas, pero slo para determinadas enfermedades genticas. La
prueba generalmente se realiza mediante una muestra de sangre en un laboratorio especial.
Pueden utilizarse exmenes genticos para confirmar un diagnstico. Sin embargo, aunque el
examen no detecte una alteracin, es posible que la persona padezca la enfermedad gentica.

Consulte a su mdico o asesor gentico a fin de conocer el grado de exactitud de una prueba
gentica especfica.

Tipos de enfermedades
genticas
Existen diversos tipos de enfermedades genticas. El modo en el que se hereda la enfermedad puede ayudar
a determinar los riesgos que presentar para el embarazo y el riesgo de que vuelva a presentarse en hijos
posteriores. Los riesgos de tener un beb con un defecto de nacimiento debido a una anomala gentica
puede aumentar cuando:

Los padres tienen otro hijo con una enfermedad gentica.

Existen antecedentes familiares de la enfermedad gentica.

Un padre tiene una anomala de los cromosomas.

Se detectan anomalas en el feto mediante una ecografa.

Cules son los diferentes tipos de enfermedades

genticas?
Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genticas:

Anomalas en los cromosomas

Defectos de un gen nico

Problemas de factores mltiples (multifactoriales)

Problemas teratognicos

Qu son las anomalas de los cromosomas?

Las anomalas de los cromosomas (o cromosmicas) del beb pueden ser heredadas de los padres o bien
pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosmicos ms frecuentes son los
siguientes:

Aneuploida. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye:

o

Sndrome de Down (trisoma 21). Las clulas contienen tres

cromosomas nmero 21.

Sndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no se

transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45
cromosomas.

Delecin. Ausencia de parte de un cromosoma o parte del cdigo de ADN.

Inversin. Un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se

invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congnitos o
no, segn sea su estructura exacta.

Translocacin. Reorganizacin del segmento de un cromosoma de una ubicacin a

otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.

Translocacin equitativa. El ADN se intercambia equitativamente

entre cromosomas sin que se agregue o pierda ninguno. Un
progenitor con una translocacin equilibrada es sano, pero corre
riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados durante el
embarazo.

Translocacin robertsoniana. Una translocacin equilibrada en la

que un cromosoma se une al extremo de otro.

Mosaicismo. Presencia de dos o ms patrones cromosmicos en las clulas de una

persona que origina dos o ms lneas celulares (por ejemplo, algunas con 46
cromosomas y otras con 47).

Qu son los trastornos de un nico gen?

Tambin se conocen como "trastornos hereditarios mendelianos", debido al primer trabajo en gentica de
Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomala. Los trastornos de
un nico gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados. Un trastorno de un nico gen puede ser:

Dominante. Se produce una anomala cuando solo uno de los genes de uno de los
padres es anormal. Si el progenitor tiene el trastorno, el beb tiene un 50 por ciento
de posibilidades de heredarlo. Los ejemplos incluyen lo siguiente:
o

Acondroplasia.Desarrollo imperfecto de los huesos que provoca

enanismo.

Sndrome de Marfan. Trastorno del tejido conectivo que provoca

extremidades largas y defectos cardacos.

Recesivo.Solo se produce una anomala cuando ambos padres tienen genes

anormales. Si ambos padres son portadores, el beb tiene un 25 por ciento de
posibilidades de tener el trastorno. Los ejemplos incluyen los siguientes:
o

Fibrosis qustica. Trastorno de las glndulas que produce un exceso

de mucus en los pulmones y problemas en la funcin del pncreas y
la absorcin de los alimentos.

Anemia de clulas falciformes. Trastorno que produce glbulos

rojos anormales.

Enfermedad de Tay-Sachs. Trastorno autosmico recesivo

hereditario que produce la degeneracin progresiva del sistema
nervioso central, que es mortal (normalmente a alrededor de los 5
aos de edad).

Trastorno ligado al cromosoma X.Este trastorno est determinado por los genes
del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los
hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y
tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de
mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno. Los
ejemplos incluyen los siguientes:
o

Distrofia muscular de Duchenne. Enfermedad de desgaste

muscular.

Hemofilia. Trastorno de hemorragias provocado por niveles bajos, o

ausencia, de una protena de la sangre que es esencial para la
coagulacin.

Qu son los problemas de factores mltiples

(multifactoriales)?
Algunos defectos congnitos no siguen el patrn de un nico gen ni de anomala cromosmica. Pueden
deberse a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Es difcil predecir la herencia
de anomalas causadas por factores mltiples. Algunos ejemplos son los defectos cardacos, el labio leporino,
el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o el cerebro).

Qu son los problemas teratognicos?

Se sabe que ciertas substancias producen anomalas en los bebs. Muchos defectos congnitos se producen
cuando el feto es expuesto a teratgenos (sustancias que provocan anomalas) durante el primer trimestre del
embarazo, cuando los rganos se estn formando. Algunos teratgenos conocidos, entre otros, son los
siguientes:

Algunos medicamentos (consulte siempre a su mdico antes de tomar cualquier

medicamento durante el embarazo)

Alcohol

Exposicin a altos niveles de radiacin

Plomo

Determinadas infecciones (como la rubola)

Cmo se diagnostican los problemas genticos?

Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genticas pueden consultar a un asesor especializado en
gentica. Trazar cuidadosamente los antecedentes y genealoga (cuadro de los integrantes de la familia)
familiares puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos problemas. La terapia de apoyo tambin ayuda a
los padres a comprender los efectos de un trastorno y a conocer las formas de prevenirlo o tratarlo.
Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones genticos hereditarios.
Tambin existen exmenes prenatales para detectar problemas en el feto. Los exmenes pueden incluir
ecografas (utilizar ondas de sonido para observar las estructuras internas), muestra vellosidades corinicas
(examinar los tejidos alrededor del feto), o amniocentesis (tomar una muestra del lquido amnitico).

Las 10 Enfermedades
Genticas ms Comunes
By: ActiveBeat Espaol

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Los lazos familiares pueden ser muy fuertes, tan fuertes que varios trastornos o condiciones
genticas son comunes en los nios a travs de sus padres o abuelos donde las

enfermedades se remontan directamente a travs de la ascendencia u origen tnico. Por

ejemplo, la anemia de clulas falciformes es un trastorno gentico comn que afecta
principalmente a personas de ascendencia africana o mediterrnea.
As que si usted teme una condicin gentica debido a su origen tnico o si una determinada
enfermedad gentica es comn a lo largo de sus ancestros; Aqu estn los diez trastornos
hereditarios ms comunes del ADN.

1. Fibrosis Qustica
La fibrosis qustica es uno de los trastornos genticos hereditarios ms extendidos. Afecta
prominentemente a las personas de raza blanca que son judos de Askenazi. Ocurre slo
cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre 4
de contraer la enfermedad. La fibrosis qustica resulta cuando la falta de una cierta protena
est presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no est restringido. Los sntomas incluyen
dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y
reproductivos.

2. Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneracin de las clulas nerviosas en el

cerebro y sistema nervioso central. Esta condicin hereditaria es un trastorno autosmico
dominante, lo que significa que los nios tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y
transmitirla a lo largo de sus propios hijos si uno de sus padres la padece. El tratamiento tiene
como objetivo limitar el curso de la enfermedad. La EH tpicamente se manifiesta cuando el
individuo est entre los 30 y 40 aos de edad sin embargo, algunos casos raros comienzan
en la infancia. Los sntomas de la EH incluyen el movimiento incontrolado (Corea), dificultad
para tragar, comportamiento cambiante, dificultad para equilibrarse y caminar, perdida de
memoria, de la capacidad del discurso y prdida cognitiva.

3. Sndrome de Down
El sndrome de Down, una anormalidad cromosmica comn que afecta a aproximadamente 1
en 1000 recin nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce cuando
se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21. Aunque el sndrome de Down puede
ser detectado por medio de una prueba prenatal, los bebs afectados suelen mostrar las
siguientes caractersticas al nacer: disminucin del tono muscular en la cara, retrasos y
defectos del corazn y sistema digestivo.

4. Distrofia Muscular de Duchenne

Los sntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne se muestran tpicamente antes de los 6
aos. La condicin causa fatiga y debilidad de los msculos, la cual comienza en las piernas y
luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a los que la padecen, en
silla de ruedas desde la edad de 12 aos. Por alguna razn la condicin afecta en su mayora
a nios con sntomas tales como dificultades del corazn y respiratorias, deformidad del traxespalda y potencial retraso mental.

5. Anemia de Clulas
Falciformes
La Anemia de Clulas Falciformes (ACF) se produce cuando los glbulos rojos son incapaces
de llevar suficiente oxgeno a travs del cuerpo debido a su deformacin los glbulos rojos
sanos tienen forma de disco, pero aquellos con ACF tienen glbulos rojos con forma de media
luna). La ACF slo puede ocurrir varias veces en la vida y est a menudo presente en los
individuos procedentes de frica, Mediterrneo, Caribe, Sur y Centroamrica y Medio Oriente.
Esta enfermedad gentica es extremadamente dolorosa, causando dolor abdominal, en el
pecho y los huesos, adems de fatiga, falta de respiracin, ritmo cardaco acelerado, pubertad
retrasada, crecimiento atrofiado, fiebre y lceras en las piernas. Los medicamentos para el
dolor, rondas de cido flico, dilisis renal y transfusiones de sangre pueden ayudar a aliviar
algunos sntomas.

6. Enfermedad Celaca
Este trastorno gentico del aparato digestivo, inflige a los pacientes con intolerancia al gluten
bsicamente los afectados con la enfermedad celaca son incapaces de digerir cualquier
producto o alimento que contenga gluten (es decir, los alimentos procesados a base de trigo y
relacionados con el grano). Si se deja sin diagnosticar, la enfermedad a menudo llevar a la
desnutricin y deshidratacin por diarrea severa. Algunos signos adicionales de la condicin
incluyen distensin abdominal y dolores digestivos.

7. Distrofia Muscular de Becker

La distrofia Muscular de Becker es similar en sntomas a la Distrofia Muscular de Duchenne ya
que se muestra igual en la fatiga, el potencial retraso mental y el debilitamiento de los
msculos (especialmente en las piernas). Sin embargo, la debilidad muscular de la parte
superior del cuerpo es ms severa en la enfermedad de Becker, el debilitamiento de la parte
inferior del cuerpo es gradualmente ms lento, as que los varones (predominantes) afectados
no precisan del uso de una silla de ruedas hasta la edad de 25 a 30 aos.

8. Sndrome de Noonan
El sndrome de Noonan es un desorden congnito dominante autosmico bastante comn que
se produce cuando uno de los cuatro cromosomas se ve afectado. Noonan afecta tanto a los
chicos como a las chicas igualmente, causando aproximadamente de entre 1 en 1.000 y 1 en
2.500 nios en todo el mundo. La condicin puede transmitirse de ambos padres, pero puede
desarrollarse aleatoriamente poco despus del nacimiento. Los sntomas de la enfermedad
incluyen ojos ampliamente separados, pequea estatura y rasgos faciales como un cuello
palmeado y la nariz con un plano puente.

9. Talasemias
Las talasemias se refieren a un conjunto de trastornos genticos sanguneos. Se producen
cuando la hemoglobina (molculas transportadoras de oxgeno en la sangre) no puede ser
sintetizada por los glbulos rojos. Una talasemia a menudo conduce a una anemia (que
normalmente se produce cuando la hemoglobina disminuye) y causa sntomas similares
como la fatiga, congestin en el bazo, dolor seo, una propensin a huesos rotos, dificultad
para respirar, falta de apetito, orina oscura, ictericia (cuando la piel y la esclertica de los ojos
se tornan amarillas) y disfuncin del hgado.

10. Sndrome de Bloom

Los judos Askenazi son la etnia ms propensa al sndrome de Bloom, con esta condicin
gentica que aflige a 1 en 110 en casos donde los padres llevan el ADN afectado y lo
transmiten a un hijo biolgico. El sndrome de Bloom aumenta el riesgo de ciertos tipos de
cncer en la infancia, as como la enfermedad pulmonar crnica y la diabetes de tipo 2.
Indicadores adicionales incluyen pequea estatura, piel sensible al sol, nariz hinchada, una
voz aguda, erupcin en la cara y un estrechamiento del rostro.

Si viaja a la escuela o al trabajo en automvil, sabe bien que sentarse durante horas frente al
volante y despus pasarse el da sentado en la oficina no le hacen ningn favor a su salud.

Desde la rigidez en los flexores de la cadera hasta las contracturas en la espalda y el cuello y
los aumentos significativos de peso, ir del asiento del conductor al asiento de la oficina tiene
consecuencias severas. Por fortuna, puede hacer de esto algo ms seguro y feliz gracias a los
siguientes seis consejos

1. Atento a su postura
Seguramente su madre sola decirle que se sentara derecho por una muy buena razn. Sin
embargo, como mam no est presente en los largos viajes desde y hasta la oficina, alguien
se tiene que encargar de recordrselo.
Por fortuna, Amy Fiske, una entrenadora personal con certificacin NSCA, recomienda que
mantenga derecha la espalda al elevar y entre el ombligo mientras eleva la coronilla (igual que
en su clase de yoga). Puede que pierda el mpetu por un momento, pero lo importante es que
se relaje y repita el procedimiento mientras conduce. Luego, con ambas manos sobre el
volante, expanda los hombros, como si quisiera sostener un huevo con los omplatos, y
mantngase as durante 10 segundos.

2. Practique aromaterapia dentro de su vehculo

Puede que suene algo estpido querer aromatizar su vehculo, pero teniendo en cuenta que
pasa unas cuantas horas respirando ese aire (que se caracteriza por tener el aroma de los
envoltorios de comida rpida que esconde bajo el asiento), un poco de perfume le permitir
mejorar su humor y hasta mantenerse calmado en cada recorrido frentico.

Segn una investigacin de ScienceDaily.com, los aceites aromatizantes relajantes y naturales

como el de lavanda pueden acabar con esos terribles olores dentro de su vehculo mientras
que le brindan la tranquilidad que necesita para no cometer infracciones.

Te ha dicho alguien alguna vez: "lo llevas en los genes"? Probablemente estara pensando en una
caracterstica fsica, un rasgo de personalidad o una aptitud que compartes con otros miembros
de tu familia.
Sabemos que los genes desempean un papel importante, moldeando nuestro aspecto fsico y
nuestro comportamiento e, influyendo, incluso, en si enfermamos o no. Ahora los cientficos
intentan utilizar estos conocimientos de formas nuevas y apasionantes, como para tratar algunos
problemas de salud.

Qu es un gen?
Para entender cmo funcionan los genes, repasaremos algunos aspectos bsicos de la biologa.
La mayora de los seres vivos estn compuestos por clulas que contienen una sustancia
denominada cido desoxirribonucleico (ADN).
El ADN contiene cuatro sustancias qumicas (adenina, timina, citosina y guanina, que se conocen
por sus respectivas iniciales: A, T, C y G, para abreviar). Estas sustancias estn ensartadas,
formando patrones especficos, en unos filamentos, enrollados y extremadamente finos,
contenidos en los ncleos de las clulas. Cmo de finos son estos filamentos? Las clulas son
diminutas (invisibles al ojo humano) y cada clula del organismo contiene unos 1,80 metros
(aproximadamente 6 pies) de ADN, lo que hace que todo tu cuerpo contenga ms de 4.800
millones de km de ADN (unos 3 mil millones de millas).

Y qu pintan los genes en todo esto? Los genes se fabrican con ADN, y distintos patrones de
A,T,G y C codifican las instrucciones necesarias para fabricar elementos que tu organismo
necesita para funcionar con normalidad (como las enzimas, que permiten digerir los alimentos, o
el pigmento que da color a tu ojos). Cuando tus clulas se duplican, trasmiten esta informacin
gentica a las clulas nuevas que generan.
El ADN est enrollado o retorcido sobre s mismo, formando unas estructuras
denominadas cromosomas. La mayora de las clulas del cuerpo humano tienen 23 pares de
cromosomas, sumando un total de 46. Sin embargo, las clulas reproductoras: los
espermatozoides y los ovocitos, contienen solamente 23 cromosomas. T recibiste la mitad de
los cromosomas del ovocito de tu madre y la otra mitad del espermatozoide de tu padre. Los
nios reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las
nias reciben un cromosoma X de cada uno de sus progenitores.
Los genes son pequeos segmentos o fragmentos de ADN contenidos en los cromosomas que
determinan caractersticas humanas especficas, como la estatura o el color del pelo. Puesto que
tienes un par de cada uno de tus cromosoma, tienes dos copias de cada gen (exceptuando
algunos genes contenidos en los cromosomas X e Y en los nios, que solo tienen uno de cada).
Algunos rasgos dependen de un solo gen, mientras que otros dependen de combinaciones de
genes. Puesto que cada persona tiene aproximadamente 25.000 genes diferentes, hay una
cantidad casi infinita de combinaciones posibles!

Genes y herencia
La herencia es la transmisin de genes de una generacin a la siguiente. T has heredado los
genes de tus progenitores. La herencia te ayuda a ser la persona que eres: alto o bajo, rubio o
moreno, de ojos verdes o azules.
Pueden acaso tus genes determinar si vas a convertirte en un alumno de sobresalientes o en un
gran atleta? La herencia desempea un papel importante, pero el ambiente en que vives (que
incluye aspectos como los alimentos que ingieres y la gente con quien te relacionas) tambin
influye en tus habilidades e intereses.
Una persona puede experimentar cambios (o mutaciones) en sus genes, que pueden tener sus
consecuencias. A veces estos cambios solo afectan a rasgos de escasa importancia, como el
color del pelo, pero otras veces, las mutaciones genticas pueden provocar problemas de salud.

Una mutacin gentica suele conllevar que una de las copias de un gen en concreto no
desempee bien su funcin. Puesto que tenemos dos copias de cada gen, generalmente todava
quedar una copia "normal" de ese gen que podr desempear bien su funcin. En estos casos,
no suele ocurrir nada fuera de lo comn y el cuerpo puede seguir funcionando con normalidad.
Se trata de un ejemplo de herencia autosmica recesiva.
Para que una persona presente un rasgo recesivo o desarrolle una enfermedad recesiva, deber
tener una mutacin gentica en ambas copias del mismo gen, lo que determinar que el
organismo no disponga de copias funcionales de ese gen en particular.
Los genes pueden ser dominantes o recesivos. Los genes dominantes manifiestan su efecto
incluso aunque solo haya una mutacin en una sola copia del gen. La mutacin "domina" a la
copia de seguridad normal del gen, de modo que la persona que la presente, manifestar el
rasgo o desarrollar la enfermedad.
Una persona puede nacer con mutaciones genticas o estas pueden ocurrir a lo largo de su vida.
Las mutaciones ocurren en clulas envejecidas o que se han expuesto a determinadas sustancias
qumicas o a radiaciones. Afortunadamente, las clulas suelen reconocer este tipo de mutaciones
y se reparan a s mismas. Pero hay otras veces en que las mutaciones pueden provocar
enfermedades, como algunos tipos de cnceres.
Si la mutacin gentica existe en el ovocito materno o en el espermatozoide paterno, los hijos
heredarn esa mutacin. Cuando la mutacin afecta a todas las clulas del cuerpo (lo que
significa que el nio ha nacido con ella), su organismo no podr "reparar" los genes mutados.

Qu son las enfermedades genticas?

Los investigadores han identificado ms de 4.000 enfermedades causadas por mutaciones
genticas. Pero el hecho de que una persona presente una mutacin gentica que puede
provocar una enfermedad o afeccin mdica no implica necesariamente que vaya a desarrollar
esa enfermedad o afeccin.
Lo ms probable es que, como promedio, todo el mundo sea portador de cinco a diez genes
mutados o defectuosos en cada una de sus clulas. Los problemas surgen cuando el gen de la
enfermedad es dominante o cuando la mutacin afecta a ambas copias del mismo gen (herencia
recesiva). Tambin puede haber problemas cuando varias variantes genticas interactan entre
s, o con el ambiente, lo que incrementa la susceptibilidad a desarrollar ciertas enfermedades.
Si una persona tiene el gen dominante de una enfermedad, lo ms habitual es que la desarrolle.
Y cada uno de sus hijos tendr un 50% de probabilidades (una entre dos) de heredar el gen y de

padecer la enfermedad. Las enfermedades y afecciones mdicas causadas por genes dominantes
incluyen la acondroplasia (un tipo de de enanismo), el sndrome de Marfan (una enfermedad del
tejido conjuntivo) y la corea de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso).
Las personas que presentan una mutacin solo en una copia del gen recesivo de una
enfermedad, se denominan "portadoras". Generalmente no padecen la enfermedad porque
tienen un gen normal dentro del par que puede desempear correctamente su funcin. Pero,
cuando dos portadores tienen descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (una
entre cuatro) de heredar genes mutados de ambos progenitores, padeciendo, por lo tanto, la
enfermedad. La fibrosis qustica (una enfermedad que afecta a los pulmones), la anemia
falciforme (una trastorno de la sangre) y la enfermedad de Tay-Sachs (que cursa con problemas
neurolgicos) se deben a la presencia de dos copias mutadas en el mismo gen recesivo,
procedentes de ambos progenitores.
En relacin a las mutaciones genticas recesivas presentes en el cromosoma X, generalmente
solo los hombres pueden desarrollar la enfermedad porque solo heredan un cromosoma X. Las
mujeres tienen dos cromosomas X, de modo que disponen de una copia se seguridad en el otro
cromosoma X y, por lo tanto, no suelen presentar los rasgos propios de las enfermedades
ligadas a este cromosoma. Entre estas enfermedades, se incluyen el trastorno de la coagulacin
denominado hemofilia y la ceguera a los colores o daltonismo.
A veces, cuando se unen un ovocito y un espermatozoide, la nueva clula recibe demasiados
cromosomas o bien demasiado pocos, lo que puede tener importantes consecuencias para la
descendencia. Por ejemplo, la mayora de los nios nacidos con sndrome de Down tienen un
cromosoma 21 de ms.
A veces, aquellas personas a quienes les preocupa la posibilidad de ser portadoras de genes
mutados pueden someterse a pruebas genticas para conocer el riesgo de que sus hijos hereden
determinada enfermedad gentica. Las mujeres embarazadas tambin se pueden someter a
pruebas para saber si el feto podra presentar determinadas enfermedades genticas. Estas
pruebas genticas suelen implicar extraer una muestra de sangre, piel o lquido amnitico para
detectar posibles marcadores de las enfermedades genticas que son motivo de preocupacin.

Modificar genes
A veces los cientficos alteran determinados genes a propsito. Durante muchos aos, los
investigadores han alterado genes en algunas plantas para producir descendencia con
caractersticas especiales, como una mayor resistencia a las enfermedades y a las plagas o la
capacidad de crecer en ambientes difciles. Esto se denomina ingeniera gentica.

La terapia gnica es un campo de investigacin mdica novedoso y prometedor. En la terapia

gnica, los investigadores intentan sustituir genes mutados, defectuosos o ausentes por copias
de genes sanos para que los genes "buenos" (o funcionales) tomen las riendas. A menudo se
utilizan virus para transportar los genes sanos e introducirlos en las clulas diana (afectadas por
la mutacin) porque muchos virus son capaces de insertar su propio ADN en estas clulas.
Pero la terapia gnica tambin entraa algunos problemas. Los cientficos todava no saben qu
es lo que hace cada uno de los genes del cuerpo humano. El enorme esfuerzo de muchos
cientficos, como los que participan en el Proyecto Genoma Humano y en otros proyectos
relacionados, ha permitido completar el mapa del genoma humano (todo el material gentico
presente en los cromosomas de un ser humano), pero se tardarn muchos ms aos en
averiguar qu hace cada gen y cmo interactan los distintos genes entre s. En la mayora de
las enfermedades, los cientficos todava no saben si los genes desempean o no algn papel ni
cmo lo desempean. Adems, existen grandes dificultades para insertar genes normales en las
clulas adecuadas sin provocar problemas en el resto del organismo.
Tambin preocupa la posibilidad de que la gente pueda intentar modificar genes por razones
ticamente cuestionables, como tener hijos ms inteligentes o ms atlticos. Nadie sabe cules
seran los efectos a largo plazo de este tipo de manipulaciones.
De todos modos, muchas personas que padecen enfermedades genticas, ven la terapia gnica
como una esperanza para que ellos (o sus hijos) puedan llevar vidas mejores y ms sanas.

Enfermedad gentica
Se ha sugerido que este artculo o seccin sea fusionado con Enfermedad
hereditaria (discusin).
Una vez que hayas realizado la fusin de contenidos, pide la fusin de historiales aqu.

Una enfermedad o trastorno gentico es una afeccin patolgica causada por una
alteracin del genoma. Esta puede serhereditaria o no: si el gen alterado est presente en
los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser hereditaria (pasar de
generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser
heredada.
ndice
[ocultar]

1Causas

2Consideraciones generales

3Algunas enfermedades genticas

3.1Neurolgicas

3.2Endocrinologa y metabolismo

3.3Enfermedades respiratorias

3.4Enfermedades del sistema inmunitario

3.5Sndromes Autoinflamatorios

3.6Aparato digestivo

3.7Msculo y hueso

3.8Sangre y tejido linftico

3.9Enfermedades especficas en mujeres

3.10Enfermedades especficas en hombres

3.11Cncer

4Vase tambin

5Bibliografa

Causas[editar]
Hay varias causas posibles:

Mutacin, como por ejemplo muchos cnceres.

Trisoma de los cromosomas, como en el sndrome de Down, o duplicacin repetida de

una parte del cromosoma, como en el sndrome de cromosoma X frgil.

Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome delecin 22q13, en

que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 est ausente, o de un cromosoma
completo, como el sndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.

Uno o ms genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se

llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres estn sanos, si son portadores de un
defecto recesivo, como la fibrosis qustica aunque tambin ocurren casos con defectos
genticos dominantes, como la acondroplasia.

Consideraciones generales[editar]
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales)
entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor
de 80.000 genes que codifican protenas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 %

del genoma (la funcin del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos
cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el complejo
patrn de la herencia de unaenfermedad, como ejemplo el caso de
la diabetes, asma, cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningn gen tiene
el potencial para determinar si una persona padecer o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteracin
o mutacin de todo o alguna regin de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a
todas las clulas del cuerpo.
Unas de las enfermedades genticas ms comn es el Sndrome Down. Esta enfermedad se
produce cuando hay error en la divisin de las clulas provoca que haya 47 cromosomas, en
lugar de 46.

Algunas enfermedades genticas[editar]

Alteracin

Mutacin Cromosoma Cariotipo

Sndrome de Angelman

DCP

15

Enfermedad de Canavan

17

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

19

Daltonismo

Sndrome de Down

21

Sndrome de Edwards

18

Espina bfida

Fenilcetonuria

12

Fiebre mediterrnea familiar

MEFV

16 p13.3

Fibrosis qustica

Hemofilia

Sndrome de Ehlers-Danlos y Sndrome de Hiperlaxitud

articular

1, 15, X

Sndrome de Patau

13

Sndrome de Prader-Willi

DC

15

Enfermedad de Tay-Sachs

15

Sndrome de Turner

Sndrome de Joubert

Sndrome de Klinefelter

47 XXY

Neurofibromatosis

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

P - Mutacin puntual, o cualquier insercin / delecin de un gen o parte de un gen

D - Ausencia de un gen o genes

C - Un cromosoma entero sobra, falta o ambos

Neurolgicas[editar]

Sndrome de Down

Sndrome de Tourette

Sndrome de Patau

Sndrome de West

Sndrome de Crouzon

Endocrinologa y metabolismo[editar]

Sndrome de Prader-Willi

Hipotiroidismo

Hiperplasia Suprarenal

Hiperfenilalaninemias

Hemoglobinopatas

Enfermedades respiratorias[editar]

Enfermedad vascular cerebral

Asma

Fibrosis qustica

Cncer de pulmn de clulas pequeas

Sndrome de Zellweger

Enfermedades del sistema inmunitario[editar]

Asma

Ataxia telangiectasia

Sndrome poliglandular autoinmune

Linfoma de Burkitt

Diabetes tipo 1

Sndrome de DiGeorge

Inmunodeficiencia con hiper-IgM

Leucemia mieloide crnica

Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)

Sndromes Autoinflamatorios[editar]

Fiebre mediterrnea familiar

PFAPA

TRAPS

Urticaria Familiar Fra (CINCA)

Sndrome de Muskle-Wells

Sndrome de Hiper-IgD

DIRA

Sndrome de Blau

Aparato digestivo[editar]

Cncer colorrectal

Enfermedad de Crohn

Fibrosis qustica

Diabetes Tipo 1

Cncer de pncreas

Enfermedad de Wilson

Sndrome de Zellweger

Msculo y hueso[editar]

Acondroplasia

Esclerosis Lateral Amiotrfica

Sndrome de CharcotMarieTooth

Sndrome de Cockayne

Displasia diastrfica

Distrofia muscular de Duchenne

Sndrome de Ellis-van Creveld

Fibrodisplasia osificante progresiva

Sndrome de Ehlers-Danlos y Sndrome de Hiperlaxitud articular

Sndrome de Marfan

Osteogenesis imperfecta

Distrofia miotnica

Arteriopata cerebral autosmica dominante con infartos subcorticales y

leucoencefalopata
Osteocondromatosis

Sangre y tejido linftico[editar]

Anemia de clulas falciformes

Linfoma de Burkitt

Enfermedad de Gaucher

Hemofilia A

Leucemia linfoide crnica

Enfermedad de Niemann-Pick

Hemoglobinuria nocturna paroxstica

Talasemia

Enfermedades especficas en mujeres[editar]

Cncer de mama

Cncer de ovario

Sndrome de Rett

Sndrome de Turner

Enfermedades especficas en hombres[editar]

Sndrome de Alport

Cncer Prostata

Sndrome de Wiskott Aldrich

Sndrome de Klinefelter

Cncer[editar]
Artculo principal: Cncer

Cncer de prstata

Cncer de mama

Cncer de ovario

Linfoma de Burkitt

Cncer colorrectal

Leucemia mieloide crnica

Cncer de pulmn de clulas pequeas

Melanoma maligno

Neoplasia endocrina mltiple

Neurofibromatosis

Tumor supresor de protena p53

Cncer de pncreas

Enfermedad poliqustica renal

Retinoblastoma

Esclerosis tuberosa

Sndrome de Von Hippel-Lindau

Xerodermia pigmentosa

Sindrome De Salim

Las enfermedades
genticas
humanas son
enfermedades
causadas por alteraciones en uno o varios genes del individuo. Os

habis preguntado cuales son las enfermedades genticas ms

comunes en humanos? Pues aqu os traemos un listado.

Enfermedades genticas ms comunes en humanos

Fibrosis qustica
Enfermedad gentica humana que produce una secrecin ms
espesa y abundante del moco que lubrica los tractos respiratorios,
digestivos, reproductores y de otros rganos. Esta mucosidad dificulta
la respiracin y la digestin de alimentos. La mutacin que causa la
enfermedad ocurre en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regulator). La protena CTFR que est codificada en el
gen es un transportador de iones. La concentracin de iones influye
en la viscosidad del moco, por lo que cuando este transportador no
funciona, el moco se vuelve especialmente espero.

Hemofilia
La hemofilia es una de las enfermedades genticas ms conocidas.
Como ya sabris, la hemofilia impide que la sangre coagule como es
debido. Eso pone en apuros a los hemoflicos que se hagan algn tipo
de herida, ya que cualquier sangrado ms o menos grave puede
acabar en hemorragia. Esta enfermedad est causada por
mutaciones en los genes que codifican los factores de coagulacin.
Existen varios tipos de hemofilia, ms o menos grave, dependiendo
de qu factor de coagulacin est mutado.

Fenilcetonuria
La fenilcetonuaria es una enfermedad gentica metablica
relativamente comn en humanos que se caracteriza por la
incapacidad de metabolizar la fenilamina (un aminocido presente en
la mayora de los alimentos). Si no se metaboliza, la fenilalanina se
acumula volvindose txica para el sistema nervioso. Si no se trata a
tiempo, puede haber dao cerebral irreversible y retraso mental. La
enfermedad se debe a una mutacin en el gen de la PAH, la enzima
encargada de metabolizar la fenilamina convirtindola en tirosina.

Acondroplasia

 Una enfermedad gentica que afecta al crecimiento seo humano. Es

la causa ms comn de enanismo y se debe a mutaciones en el gen
FGFR3. Sin entrar en muchas explicaciones, ese gen est implicado
en el control del crecimiento de las clulas cartilaginosas. Con la
mutacin se frena la proliferacin de estas clulas y con ello el
crecimiento longitudinal de los huesos.

Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington, que tambin se conoce como Corea
de Huntington, es una enfermedad gentica neurolgica que produce
movimientos incontrolados, alteraciones emocionales y prdida
progresiva de las facultades intelectuales. La causa del Huntington es
una mutacin del gent HTT artfice de la produccin de una protena
llamada huntingtina, que est implicada en el desarrollo neuronal. Su
alteracin provoca la muerte de neuronas en algunas partes del
cerebro.
En el prximo post seguiremos hablando de las enfermedades
genticas ms comunes en humanos. No os lo perdis