Adn y Arn

UNIVERSIDAD NACIONAL SAN LUIS GONZAGA DE ICA
1. EL CIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
(DNA)
Definicin
ADN redirige aqu. Para otras acepciones, vase ADN (desambiguacin).
DNA redirige aqu. Para otras acepciones, vase DNA (desambiguacin).
El cido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un cido nucleico que
contiene las instrucciones genticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de
todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su
transmisin hereditaria. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o
una receta, o un cdigo, ya que contiene las instrucciones necesarias para
construir
otros
componentes
de
las clulas, como las protenas y las
molculas de ARN. Los segmentos de
ADN que llevan esta informacin gentica
son llamados genes, pero las otras
secuencias de ADN tienen propsitos
estructurales o toman parte en la
regulacin del uso de esta informacin
gentica.
Desde el punto de vista qumico, el ADN
es un polmero de nucletidos, es decir,
un polinucletido. Un polmero es un
compuesto formado por muchas unidades
simples conectadas entre s, como si fuera
un largo tren formado por vagones. En el
ADN, cada vagn es un nucletido, y cada
nucletido, a su vez, est formado por un azcar (la desoxirribosa), una base
nitrogenada (que puede ser adeninaA, timinaT, citosinaC o guaninaG)
y un grupo fosfato que acta como enganche de cada vagn con el siguiente. Lo
que distingue a un vagn (nucletido) de otro es, entonces, la base nitrogenada,
y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando slo la secuencia de sus
bases. La disposicin secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el
ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que
codifica la informacin gentica: por ejemplo, una secuencia de ADN puede
ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una
doble cadena de nucletidos, en la que las dos hebras estn unidas entre s por
unas conexiones denominadas puentes de hidrgeno.
Dr: Aliaga Guillen Eusebio

Para que la informacin que contiene el ADN pueda ser utilizada por la
maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de
nucletidos, ms cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN.
Las molculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso
denominado transcripcin. Una vez procesadas en el ncleo celular, las
molculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilizacin posterior. La
informacin contenida en el ARN se interpreta usando el cdigo gentico, que
especifica la secuencia de los aminocidos de las protenas, segn una
correspondencia de un triplete de nucletidos (codn) para cada aminocido.
Esto es, la informacin gentica (esencialmente: qu protenas se van a producir
en cada momento del ciclo de vida de una clula) se halla codificada en las
secuencias de nucletidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar. Las
secuencias
de
ADN
que
constituyen
la
unidad
fundamental, fsica y funcional de
la herencia se denominan genes.
Cada gen contiene una parte que
se transcribe a ARN y otra que se
encarga de definir cundo y
dnde
deben expresarse.
La
informacin contenida en los
genes (gentica) se emplea para
generar ARN y protenas, que son
los componentes bsicos de las
clulas, los "ladrillos" que se
utilizan para la construccin de
los orgnulos
u
organelos
celulares, entre otras funciones.
Dentro de las clulas, el ADN est
organizado
en
estructuras
llamadas cromosomas que,
durante el ciclo celular, se duplican antes de que la clula se divida.
Los organismos
eucariotas (por
ejemplo, animales, plantas,
y hongos)
almacenan la mayor parte de su ADN dentro del ncleo celular y una mnima
parte en elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos y los
centros organizadores de microtbulos o centriolos, en caso de tenerlos;
los organismos
procariotas (bacterias y arqueas)
lo
almacenan
en
el citoplasma de la clula, y, por ltimo, los virus ADN lo hacen en el interior de
la cpside de naturaleza proteica. Existen multitud de protenas, como por
ejemplo las histonas y los factores de transcripcin, que se unen al ADN
dotndolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su
expresin. Los factores de transcripcin reconocen secuencias reguladoras del
ADN y especifican la pauta

de transcripcin de los genes. El material gentico completo de una dotacin
cromosmica se denomina genoma y, con pequeas variaciones, es
caracterstico de cada especie.
2. ESTRUCTURA
El ADN est constituido por la unin de
pequeas unidades llamadas nucletidos. Los
nucletidos estn formados por la unin de
un monosacrido (azcar), un cido fosfrico
y una base nitrogenada. Hay 4 tipos de
nucletidos que se designan de diferente
manera dependiendo de la base nitrogenada a
la que acompaen: A (adenina), T (tinina), C
(citosina), G (guanina), estas se unen para
formar cadenas y se enrollan sobre si mismas
en pareja formando una doble hlice.
En la doble hlice las bases se unen entre si
formando enlaces, los cuales forman entre si
los enlaces adenina-timina (A-T) y viceversa
y citosina-guanina (C-G) y viceversa, de esta
forma las cadenas son complementarias.
La secuencia que sigan los nucletidos en la
cadena de ADN determinar las caractersticas del individuo que posea esta
secuencia, esto recibe el nombre de genotipo.
El ADN tambin es una molcula bicatenaria, es decir, est formada por dos
cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas
enfrentadas. En su estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles:
2.1
Estructura primaria:
Secuencia de nucletidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra

la informacin gentica, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la
diferencia de la informacin radica en la distinta secuencia de bases
nitrogenadas. Esta secuencia presenta un cdigo, que determina una
informacin u otra, segn el orden de las bases.
2.2 Estructura secundaria:

3

Es una estructura en doble hlice. Permite
explicar el almacenamiento de la
informacin gentica y el mecanismo de
duplicacin del ADN. Fue postulada por
Watson y Crick, basndose en la
difraccin de rayos X que haban realizado
Franklin y Wilkins, y en la equivalencia de
bases de Chargaff, segn la cual la suma
de adeninas ms guaninas es igual a la
suma de timinas ms citosinas.
Es una cadena doble, dextrgira
o levgira, segn el tipo de ADN. Ambas
cadenas son complementarias, pues la
adenina y la guanina de una cadena se
unen, respectivamente, a la timina y la
citosina de la otra. Ambas cadenas son
antiparalelas, pues el extremo 3 de una se enfrenta al extremo 5 de la
homloga.
Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el ms abundante y es el que
tiene la estructura descrita por Watson y Crick.
2.3 Estructura terciaria:

Se refiere a cmo se almacena el ADN en un
espacio
reducido,
para
formar
los cromosomas. Vara segn se trate de
organismos procariotas o eucariotas:
En procariotas el ADN se pliega como una
sper-hlice, generalmente en forma
circular y asociada a una pequea cantidad
de protenas. Lo mismo ocurre en
orgnulos celulares como las mitocondrias y
en los cloroplastos.
En eucariotas, dado que la cantidad de ADN
de cada cromosoma es muy grande, el
empaquetamiento ha de ser ms complejo y
compacto; para ello se necesita la presencia
de protenas, como las histonas y otras protenas de naturaleza no histnica (en
los espermatozoides estas protenas son las protaminas).
2.4 Estructura cuaternaria:

La cromatina presente en el ncleo tiene un grosor de 300 , pues la fibra de
cromatina de 100 se enrolla formando una fibra de cromatina de 300 . El
enrollamiento de los nucleosomas recibe el nombre de solenoide. Dichos
solenoides se enrollan formando la cromatina del ncleo interfsico de la clula
eucariota. Cuando la clula entra en divisin, el ADN se compacta ms,
formando as los cromosomas.
Estructuras en doble hlice

De izquierda a derecha, las estructuras de ADN A, B y Z.
El ADN existe en muchas conformaciones.27 Sin embargo, en organismos vivos

slo se han observado las conformaciones ADN-A, ADN-B y ADN-Z. La
conformacin que adopta el ADN depende de su secuencia, la cantidad y
direccin de sper enrollamiento que presenta, la presencia de modificaciones
qumicas en las bases y las condiciones de la solucin, tales como la
concentracin de iones de metales y poliaminas. De las tres conformaciones, la
forma "B" es la ms comn en las condiciones existentes en las clulas. Las dos
dobles hlices alternativas del ADN difieren en su geometra y dimensiones.
La forma "A" es una espiral que gira hacia la derecha, ms amplia que la "B",
con una hendidura menor superficial y ms amplia, y una hendidura mayor ms
estrecha y profunda. La forma "A" ocurre en condiciones no fisiolgicas en
formas deshidratadas de ADN, mientras que en la clula puede producirse en
apareamientos hbridos de hebras ADN-ARN, adems de en complejos enzimaADN.
Los segmentos de ADN en los que las bases han sido modificadas
pormetilacin pueden sufrir cambios conformacionales mayores y adoptar la

forma "Z". En este caso, las hebras giran alrededor del eje de la hlice en una
espiral que gira a mano izquierda, lo opuesto a la forma "B" ms
frecuente.40 Estas estructuras poco frecuentes pueden ser reconocidas por
protenas especficas que se unen a ADN-Z y posiblemente estn implicadas en
la regulacin de la transcripcin.
Estructuras en cudruplex
Estructura de un ADN en cudruplex formada

por repeticiones en los telmeros.
La conformacin de la estructura de soporte del ADN difiere significativamente
de la tpica estructura en hlice.
En los extremos de los cromosomas lineales existen regiones especializadas de
ADN denominadas telmeros. La funcin principal de estas regiones es permitir
a la clula replicar los extremos cromosmicos utilizando la enzima telomerasa,
puesto que las enzimas que replican el resto del ADN no pueden copiar los
extremos
3'
de
los
cromosomas. Estas
terminaciones
cromosmicas
especializadas tambin protegen los extremos del ADN, y evitan que los
sistemas de reparacin del ADN en la clula los procesen como ADN daado
que debe ser corregido. En las clulas humanas, los telmeros son largas zonas
de ADN de hebra sencilla que contienen algunos miles de repeticiones de una
nica secuencia TTAGGG. Estas secuencias ricas en guanina pueden estabilizar
los extremos cromosmicos mediante la formacin de estructuras de juegos
apilados

de unidades de cuatro bases, en lugar de los pares de bases encontrados
normalmente en otras estructuras de ADN. En este caso, cuatro bases guanina
forman unidades con superficie plana que se apilan una sobre otra, para formar
una
estructura
formando puentes
cudruple-G
de
estable.
hidrgeno entre
Estas
los
estructuras
extremos
de
se
las
estabilizan
bases
la quelatacin de un metal inico en el centro de cada unidad de cuatro bases.

Tambin se pueden formar otras estructuras, con el juego central de cuatro
bases procedente, o bien de una hebra sencilla plegada alrededor de las bases, o
bien de varias hebras paralelas diferentes, de forma que cada una contribuye
con una base a la estructura central.
Adems de estas estructuras apiladas, los telmeros tambin forman largas
estructuras en lazo, denominadas lazos telomricos o lazos-T. En este caso, las
hebras simples de ADN se enroscan sobre s mismas en un amplio crculo
estabilizado por protenas que se unen a telmeros. En el extremo del lazo T, el
ADN telomrico de hebra sencilla se sujeta a una regin de ADN de doble hebra
porque la hebra de ADN telomrico altera la doble hlice y se aparea a una de
las dos hebras. Esta estructura de triple hebra se denomina lazo de
desplazamiento o lazo D (D-loop).
3. ADN: CLASIFICACIN
Su clasificacin vara segn los especialistas concentrados en el tema.
Generalmente se suele tener en cuenta la estructura y particularidades que
contiene cada tipo de ADN, para as determinar la mejor manera de agruparlos.
A continuacin se expone una de las clasificaciones ms completas:
3.1 ADN cromosmico

Es el ADN de la clula, en el mismo se almacena la informacin gentica
perteneciente de la misma. Su ubicacin depende de la clula en cuestin, en el
caso de las eucariotas se encuentra dentro del ncleo celular y en las
procariontes, en el citoplasma asociado a la cara interna de la membrana
celular.

Se trata de una doble cadena de bases complementarias formada cada una
por nucletido, cada uno de ellos formados por una base de pirmidina o
purina, azcar desoxirribosa y un grupo fosfato. El genoma humano est
constituido por 23 molculas de ADN con una longitud de entre 50 y 250

millones de bases.
3.2 ADN recombinante o recombinado

Se trata de una unin de secuencias de ADN producida de manera artificial
generalmente de forma in vitro. Estas cadenas provienen de dos organismos de
especies diferentes que no tienen ninguna relacin.
Esta tcnica es utilizada para manipular el material gentico, lo que permite que
sea aadido un nuevo tipo de ADN al organismo, esto genera modificacin en
los rasgos o la creacin de nuevos. Este procedimiento es llevado a cabo con
diferentes fines, como por ejemplo para tratar algn tipo de enfermedad o la
produccin de vacunas. Para esto se busca un organismo que tenga un ADN de
inters y luego se propaga el mismo en otro organismo, objeto, etc. Esto es muy
utilizado como tratamiento de fertilidad.
3.3 ADN mitocondrial

Este tipo de ADN se refiere al material gentico existente en orgnulos de la
clula llamados mitocondrias, los cuales son los encargados de proveer energa
a dicha clula. Este ADN se reproduce por si mismo cuando la clula eucariota
se divide. Se cree que evolutivamente este tipo de ADN desciende del genoma de
las bacterias, las cuales fueron englobadas en s clulas eucariotas.
Estn organizados en forma de nucloides y su tamao vara segn diversos
factores. Se encuentra en replicacin constante, independientemente de la
clula que lo aloja, su reproduccin no depende de su ciclo ni del tipo de la
misma.

3.4 ADN fsil
Se utiliza en el rea de paleontologa, generalmente para determinar la
antigedad de ADN en cuestin, para esto se utiliza una reaccin en cadena
de polimerasas lo que permite estudiar los registros a nivel molecular del ADN
encontrado para determinar la vejez del mismo. Con este tipo de procedimiento
se dedujo que ADN del fsil ms antiguo encontrado pertenece a neandertales
de no ms de 50.000 aos.
3.5 ADN superenrollado

Esta molcula tiene como caracterstica principal que esta, como su nombre lo
indica, enrollada o girada sobre s misma. Esto fue descubierto gracias a los
diversos estudios topolgicos de la molcula de ADN. Se reconoce que una
secuencia de ADN puede estar en diferentes estados de relajacin, es decir
planos, o de manera contraria en varios estados de enrollamiento. El
superenrollamiento se da como consecuencia de una tensin que sufre la
molcula en su estructura y puede aparecer de forma tanto negativa como
positiva. Esto est regulado por las enzimas toposomerasas.
4. FUNCIONES BIOLOGICAS
DEL DNA
Las funciones biolgicas del ADN incluyen el almacenamiento de informacin
(genes y genoma), la codificacin de protenas (transcripcin y traduccin) y su

autoduplicacin (replicacin del ADN) para asegurar la transmisin de la
informacin a las clulas hijas durante la divisin celular.
4.1 Genes y genoma

El ADN se puede considerar como un almacn cuyo contenido es la informacin
(mensaje) necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside, la
cual se transmite de generacin en generacin. El conjunto de informacin que
cumple esta funcin en un organismo dado se denomina genoma, y el ADN que
lo constituye, ADN genmico.
El ADN genmico (que se organiza en molculas de cromatina que a su vez se
ensamblan en cromosomas) se encuentra en el ncleo celular de los eucariotas,
adems
de
pequeas
cantidades
en
las mitocondrias y cloroplastos.
En procariotas, el ADN se encuentra en un cuerpo de forma irregular

denominado nucleoide.
El ADN codificante
ARN
polimerasa
T7 (azul)
produciendo
ARNm
un
(verde) a
partir de un molde
de ADN (naranja).
4.2 Gen
La informacin gentica de un genoma est contenida en los genes, y al
conjunto de toda la informacin que corresponde a un organismo se le
denomina su genotipo. Un gen es una unidad de herencia y es una regin de
ADN que influye en una caracterstica particular de un organismo (como el color
de los ojos, por ejemplo). Los genes contienen un "marco de lectura abierto" que
puede
10
transcribirse,
adems
de secuencias
reguladoras,
tales

como promotores y en hacer, que controlan la transcripcin del marco de
lectura abierto.
Desde este punto de vista, las obreras de este mecanismo son las protenas.
Estas pueden ser estructurales, como las protenas de los msculos, cartlagos,
pelo, etc., o funcionales, como la hemoglobina o las innumerables enzimas del
organismo. La funcin principal de la herencia es la especificacin de las
protenas, siendo el ADN una especie de plano o receta para producirlas. La
mayor parte de las veces la modificacin del ADN provocar una disfuncin
proteica que dar lugar a la aparicin de alguna enfermedad. Pero en
determinadas
ocasiones,
las
modificaciones
podrn
provocar
cambios
beneficiosos que darn lugar a individuos mejor adaptados a su entorno.

Las aproximadamente treinta mil protenas diferentes en el cuerpo humano
estn constituidas por veinte aminocidos diferentes, y una molcula de ADN
debe especificar la secuencia en que se unen dichos aminocidos.
En el proceso de elaborar una protena, el ADN de un gen se lee y se transcribe
a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que
elaborar las protenas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero o ARNm.
El ARN mensajero sirve de molde a la maquinaria que elabora las protenas,
para que ensamble los aminocidos en el orden preciso para armar la protena.
El dogma central de la biologa molecular estableca que el flujo de actividad y
de informacin era: ADN ARN protena. No obstante, en la actualidad ha
quedado demostrado que este "dogma" debe ser ampliado, pues se han
encontrado otros flujos de informacin: en algunos organismos (virus de ARN)
la informacin fluye de ARN a ADN; este proceso se conoce como "transcripcin
inversa o reversa", tambin llamada "retrotranscripcin". Adems, se sabe que
existen secuencias de ADN que se transcriben a ARN y son funcionales como
tales, sin llegar a traducirse nunca a protena: son los ARN no codificantes,
como es el caso de los ARN interferentes.
EL ADN NO CODIFICANTE
El ADN del genoma de un organismo puede dividirse conceptualmente en dos:
el que codifica las protenas (los genes) y el que no codifica. En muchas especies,
slo una pequea fraccin del genoma codifica protenas. Por ejemplo, slo
alrededor del 1,5% del genoma humano consiste en exones que codifican
11

protenas (20.000 a 25.000 genes), mientras que ms del 90% consiste en ADN
no codificante.
El ADN no codificante (tambin denominado ADN basura o junk DNA)
corresponde a secuencias del genoma que no generan una protena (procedentes
de transposiciones, duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus,
etc.), incluyendo los intrones. Hasta hace poco tiempo se pensaba que el ADN
no codificante no tena utilidad alguna, pero estudios recientes indican que eso
es inexacto. Entre otras funciones, se postula que el llamado "ADN basura"
regula la genes. Por ejemplo, algunas secuencias tienen afinidad hacia protenas
especiales que tienen la capacidad de unirse al ADN (como los homeodominios,
los complejos receptores de hormonas esteroides, etc.), con un papel importante
en el control de los mecanismos de trascripcin y replicacin. Estas secuencias
se llaman frecuentemente "secuencias reguladoras", y los investigadores
suponen que slo se ha identificado una pequea fraccin de las que realmente
existen. La presencia de tanto ADN no codificante en genomas eucariticos y las
diferencias en tamao del genoma entre especies representan un misterio que es
conocido como el "enigma del valor de C". Los elementos repetitivos tambin
son
elementos funcionales. Si no se considerasen as, se excluira ms del 50% de los
nucletidos totales, ya que constituyen elementos de repeticin. Recientemente,
un grupo de investigadores de la Universidad de Yale ha descubierto una
secuencia de ADN no codificante que sera la responsable de que los seres
humanos hayan desarrollado la capacidad de agarrar y/o manipular objetos o
herramientas.
Por otro lado, algunas secuencias de ADN desempean un papel estructural en
los cromosomas: los telmeros y centrmeros contienen pocos o ningn gen
codificante de protenas, pero son importantes para estabilizar la estructura de
los cromosomas. Algunos genes no codifican protenas, pero s se transcriben en
ARN: ARN ribosmico, ARN de transferencia y ARN de interferencia (ARNi,
que son ARN que bloquean la expresin de genes especficos). La estructura de
intrones
exones
de
de inmunoglobulinas y protocadherinas)
algunos
son
genes
importantes
(como
por
los
permitir
los cortes y empalmes alternativos del pre-ARN mensajero que hacen posible la
12

sntesis de diferentes protenas a partir de un mismo gen (sin esta capacidad no
existira el sistema inmune, por ejemplo). Algunas secuencias de ADN no
codificante representan pseudogenes que tienen valor evolutivo, ya que
permiten la creacin de nuevos genes con nuevas funciones.35 Otros ADN no
codificantes proceden de la duplicacin de pequeas regiones del ADN; esto
tiene mucha utilidad, ya que el rastreo de estas secuencias repetitivas permite
estudios de filogenia.
5. SNTESIS PROTEICA
Una de las tareas ms importantes de la clula es la
sntesis de protenas, molculas que intervienen en la
mayora de las funciones celulares. El material
hereditario conocido como cido desoxirribonucleico
(ADN), que se encuentra en el ncleo de la clula,
contiene la informacin necesaria para dirigir la
fabricacin de protenas.
El ADN incorpora las instrucciones de produccin de

protenas. Una protena es un
compuesto
formado
por
molculas pequeas llamadas
aminocidos, que determinan su
estructura y funcin.
La secuencia de aminocidos
est a su vez determinada por la
secuencia de bases de los nucletidos del ADN.
Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del cdigo
gentico o codn, que especifica un aminocido determinado.
As, el triplete GAC (guanina, adenina, citosina) es el codn correspondiente
al aminocido leucina, mientras que el CAG (citosina, adenina, guanina)
corresponde al aminocido valina.
13

Por tanto, una protena formada por 100 aminocidos
queda codificada por un segmento de 300 nucletidos
de ADN.
De las dos cadenas de polinucletidos que forman una
molcula de ADN, slo una, llamada paralela, contiene
la informacin necesaria para la produccin de una
secuencia
de
aminocidos
determinada. La otra, llamada
antiparalela,
ayuda
a
la
replicacin.
La sntesis proteica comienza con la separacin de la
molcula de ADN en sus dos hebras. En un proceso
llamado transcripcin, una parte de la hebra paralela
acta como plantilla para formar una nueva cadena que
se llama ARN mensajero o ARNm.
El ARNm sale del ncleo celular y se acopla a los ribosomas, unas estructuras
celulares especializadas que actan como centro de sntesis de protenas. Los
aminocidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN
llamado de transferencia (ARNt). Se inicia un fenmeno llamado traduccin que
consiste en el enlace de los aminocidos en una
secuencia determinada por el ARNm para formar una
molcula de protena.
Un gen es una secuencia de nucletidos de ADN que

especifica el orden de aminocidos de una protena
por medio de una molcula intermediaria de ARNm.
La sustitucin de un nucletido de ADN por otro que
contiene una base distinta hace que todas las clulas o virus descendientes
contengan esa misma secuencia de bases alterada.
14
Como resultado de la sustitucin, tambin puede cambiar

la secuencia de aminocidos de la protena resultante.
Esta alteracin de una molcula de ADN se llama
mutacin. Casi todas las mutaciones son resultado de
errores durante el proceso de replicacin. La exposicin de
una clula o un virus a las
radiaciones
o
a
compuestos
sufrir
15
determinados
qumicos aumenta la
probabilidad
de
mutaciones.

5.1 Fases de las sntesis de protenas
La realizacin de la biosntesis de las protenas, se divide en las siguientes fases:
1. Fase de activacin de los aminocidos.
2. Fase de traduccin que comprende:
Inicio de la sntesis proteica.

Elongacin de la cadena polipeptdica.
Finalizacin de la sntesis de protenas.
3. Asociacin de cadenas polipeptdicas y, en algunos casos, grupos protsicos

para la constitucin de las protenas.
1. Fase de activacin de los aminocidos

Mediante la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa y de ATP, los aminocidos
pueden unirse ARN especfico de transferencia, dando lugar a un aminoacilARNt. En este proceso se libera AMP y fosfato y tras l, se libera la enzima, que
vuelve a actuar.
Inicio de la sntesis proteica
En esta primera etapa de sntesis de protenas, el ARN se une a la subunidad

menor de los ribosomas, a los que se asocia el aminoacil-ARNt. A este grupo, se
une la subunidad ribosmica mayor, con lo que se forma el complejo activo o
ribosomal.
Elongacin de la cadena polipeptdica
El complejo ribosomal tiene dos centros o puntos de unin. El centro P o centro

peptidil y el centro A. El radical amino del aminocido iniciado y el radical
carboxilo anterior se unen mediante un enlace peptdico y se cataliza esta unin
mediante la enzima peptidil-transferasa.
De esta forma, el centro P se ocupa por un ARNt
carente de aminocido. Seguidamente se libera el
ARNt
del
ribosoma
producindose
la
translocacin ribosomal y quedando el dipeptilARNt en el centro P.
Al finalizar el tercer codn, el tercer aminoacilARNt se sita en el centro A. A continuacin se
forma el tripptido A y despus el ribosoma
procede a su segunda translocacin. Este proceso
puede repetirse muchas veces y depende del
nmero de aminocidos que intervienen en la sntesis.
16
Finalizacin de la sntesis de
protenas.
En la finalizacin de la sntesis de protenas,

aparecen los llamados tripletes sin sentido,
tambin conocidos como codones stop.
Estos tripletes son tres: UGA, UAG y UAA.
No existe ARNt tal que su anticodn sea
complementario. Por ello, la sntesis se
interrumpe y esto indica que la cadena
polipeptdica ha finalizado.
6. DUPLICACIN DEL ADN

La vida de los seres vivos es muy variable, por tanto para que esta no se extinga
ha de haber un momento en se reproduzcan, lo cual lleva implcito la
formacin de copias del ADN del progenitor o progenitores.
Se dieron muchas hiptesis sobre cmo se duplicaba el ADN hasta que Watson
y Crick propusieron la hiptesis semiconservativa (posteriormente demostrada
por Meselson Y Stahl en 1957), segn la cual, las nuevas molculas de ADN
formadas a partir de otra antigua, tienen una hebra antigua y otra nueva.
17

6.1 Mecanismo de duplicacin del ADN en procariontes
Hay que recordar que es circular y ocurre en tres etapas:
1 etapa: Desenrrollamiento y apertura de la doble hlice.

en el punto ori-c.
Intervienen un grupo de enzimas y protenas, a cuyo conjunto se denomina
replisoma
* Primero: intervienen las helicasas que facilitan en desenrrollamiento
* Segundo: actan las girasas y topoisomerasas que eliminan la tensin
generada por la torsin en el desenrrollamiento.
* Tercero: Actan las protenas SSBP que se unen a las hebras molde para que
no vuelva a enrollarse.
2 etapa. Sntesis de dos nuevas hebras de ADN.

* Actan las ADN polimerasas para sintetizar las nuevas hebras en sentido 5-3
, ya que la lectura se hace en el sentido 3-5.
*
Intervienen las ADN polimerasas I y III, que se encargan de la replicacin y

correccin de errores. La que lleva la mayor parte del trabajo es la ADN
18

polimerasa III
* Acta la ADN polimerasa II, corrigiendo daos causados por agentes fsicos.
La cadena 3-5es leda por la ADN polimerasa III sin ningn tipo de
problemas (cadena conductora). En la cadena 5-3 no puede ser leda
directamente, esto se soluciona leyendo pequeos fragmentos que crecen en el
sentido 5-3y que ms tarde se unen. Esta es la hebra retardada, llamada de
esta forma porque su sntesis es ms lenta.
La ADN polimerasa III es incapaz de iniciar la sntesis por s sola, para esto
necesita un cebador (ARN) que es sintetizado por una ARN polimerasa
(=primasa). Este cebador es eliminado posteriormente.
3 etapa: Correccin de errores.

El enzima principal que acta como comadrona (R. Shapiro) es la ADN
polimerasa III, que corrige todos los errores cometidos en la replicacin o
duplicacin. Intervienen otros enzimas como:
* Endonucleasas que cortan el segmento errneo.
* ADN polimerasas I que rellenan correctamente el hueco.
* ADN ligasas que unen los extremos corregidos.
6.2 Duplicacin del ADN en eucariontes

19

Es similar a la de los procariontes, es
decir,
semiconservativa
y
bidireccional. Existe una hebra
conductora y una hebra retardada
con fragmentos de Okazaki. Se inicia
en la burbujas de replicacin (puede
haber unas 100 a la vez).
Intervienen enzimas similares a los
que
actan
en
las
clulas
procariontes y otros enzimas que han de duplicar las histonas que forman
parte de los nucleosomas. Los nucleosomas viejos permanecen en la hebra
conductora.
OTRA
CONCEPTO
DE
DUPLICACIN
DE
ADN
1. Cules son las enzimas que participan en el proceso de

replicacin o duplicacin de la molcula de DNA? Indica
cul es su funcin.
El proceso de duplicacin del DNA requiere de una maquinaria compleja de
duplicacin, la cual contiene una gran cantidad de protenas y enzimas.
El primer paso es desenredar la cadena de DNA, este desenrollamiento

es efectuado por enzimas llamadas helicasas DNA, las cuales desenrollan las
cadenas a media que avanzan.
Una
vez
desenrolladas
las
cadenas
de
DNA, unas
protenas
desestabilizadoras de la hlice se unen por separado a cada cadena, esto impide

que las cadenas vuelvan a formar la doble hlice caracterstica del DNA.
Enzimas llamadas topoisomerasas producen roturas en la molcula del

DNA y despus se encargan de unir a cada cadena; impiden la formacin de
nudos durante la replicacin.
20
Las enzimas encargadas de catalizar la unin de los nucletidos que

forman el DNA, se denominan polimerasas del DNA. Las polimerasas DNA
nicamente agregan nucletidos en el extremo 3 de una cadena polinucleotdica
en crecimiento, y esta cadena debe estar pareada a la cadena que se est
copiando.
Las ligasas del DNA estn encargadas de unir a los fragmentos de

Okazaky.
2. Cul es la funcin del RNA cebador o primer en el

proceso de la duplicacin del DNA?
Las polimerasas DNA solo pueden agregar nucletidos al extremo 3, esto
propicia que en la sntesis del DNA (al separarse las dos cadenas) primeramente
se sintetice un pequeo fragmento (normalmente cinco nucletidos) de un
RNA cebador o iniciador (RNA premier) en el punto de inicio de la duplicacin;
entonces la funcin RNA cebador es dar inicio a la sntesis del DNA.
3. En qu direccin (con respecto a las cadenas hijas del

DNA) se realiza la duplicacin de dicha molcula?
La sntesis de DNA se produce siempre de 5 a 3. La nueva cadena
polinucleotdica se alarga con la unin del grupo fosfato 5 de la nueva
subunidad nucleotdica al grupo hidroxilo 3 del azcar en el extremo de la
cadena persistente; entonces la nueva cadena siempre crecer de 5 a 3.
4. Por qu la duplicacin del DNA es continua para una

cadena y discontinua para la otra?
Las cadenas del DNA son antiparalelas (una corre de 3 a 5 y la otra de 5 a 3),
lo que sucede es que la sntesis del DNA nicamente procede de 5 a 3,
entonces qu pasa con la cadena que corre de 3 a 5? Sera lgico pensar que
sera necesario copiar una cadena comenzando en un extremo de la doble hlice
y la otra desde el extremo opuesto. Sin embargo se sabe que esto no ocurre.
La duplicacin del DNA comienza en sitios especficos de la molcula del DNA,
llamados orgenes de duplicacin; ambas cadenas se duplican al mismo tiempo
en una estructura en forma de Y, llamada horquilla de duplicacin. La posicin
de la horquilla de replicacin est en constante movimiento a medida que el
21

proceso avanza a cargo de dos molculas de polimerasa DNA idnticas. Una de
ellas agrega nucletidos al extremo 3 de una las nuevas cadenas, esta cadena
siempre crece hacia la horquilla de duplicacin. Dado que esta cadena puede
formarse de manera continua, est denominada como cadena directora (lder o
continua). Esta corre de 5 a 3.
Una segunda molcula de polimerasa DNA agrega nucletidos al extremo 3 de
otra cadena nueva, llamada cadena seguidora (rezagada o discontinua) que
siempre crece en sentido opuesto a la horquilla de duplicacin; es por ello que
esta cadena se sintetiza en fragmentos cortos , ya que la polimerasa DNA
necesitara desplazarse muy lejos de la horquilla para agregar segmentos de
manera continua al extremo 3 de la cadena (est cadena corre de 3 a 5, lo que
es opuesto al sentido de la sntesis del DNA que va de 5 a 3, ver pregunta tres).
5. Qu son los fragmentos de Okazaki, que enzima los une

y en que cadena del DNA se forman cuando se copia?
Los fragmentos de Okazaki son segmentos de nucletidos cortos; son los
segmentos ensamblados en la cadena seguidora (discontinua) en la duplicacin
del DNA. Cada segmento de Okazaky es ensamblado por un RNA cebador
distinto y crecen hacia la direccin 5 del fragmento previamente sintetizado por
la polimerasa del DNA. Los fragmentos son unidos por la ligasa DNA, una
enzima que une el extremo 3 de un fragmento de DNA al extremo 5 del otro,
podemos
6.
decir
Explica
que
en
el
qu
DNA
consiste
ya
crece
la
de
duplicacin
3.
semi-
conservativa.
Al determinar
que
los nucletidos se parean
entre
de manera
complementaria, cada cadena del DNA podra servir como patrn para la
sntesis de la cadena opuesta complementaria; el resultado de la replicacin del
DNA seran dos dobles hlices de DNA, cada una idntica y consistente a la
cadena original de la molcula progenitora y una cadena complementaria recin
sintetizada.
22
7. LA REPLICACIN DEL ADN

Una vez que se comprob que el ADN era el material hereditario y se descifr su
estructura, lo que quedaba era determinar como el ADN copiaba su informacin
y como la misma se expresaba en el fenotipo. Matthew Meselson y Franklin W.
Stahl disearon el experimento para determinar el mtodo de la replicacin del
ADN. Tres modelos de replicacin eran plausibles.
7.1 Replicacin conservativa durante la cual se producira un ADN
completamente nuevo durante la replicacin.
MODIFICADA
7. 2. En la replicacin semiconservativa se originan dos molculas de
ADN, cada una de ellas compuesta de una hebra del ADN original y de una
hebra complementaria nueva. En otras palabras el ADN se forma de una hebra
vieja y otra nueva. Es decir que las hebras existentes sirven de molde
complementario a las nuevas.
23
7. 3. La replicacin dispersiva implicara la ruptura de las hebras de origen

durante la replicacin que, de alguna manera se reordenaran en una molcula
con una mezcla de fragmentos nuevos y viejos en cada hebra de ADN.
El experimento de Meselson-Stahl consiste en cultivar la bacteria Escherichia

coli en un medio que contenga nitrgeno pesado (15Nitrgeno que es ms pesado
que el istopo ms comn: el 14 Nitrgeno). La primera generacin de bacterias
se hizo crecer en un medio que nicamente contena 15Nitrgeno como fuente de
N. La bacteria se transfiri luego a un medio con 14N. Watson y Crick haban
pronosticado que la replicacin del ADN era semiconservativa, de ser as el ADN
extrado de las bacterias luego de cultivarlas por una generacin en 14N tendra
un peso intermedio entre el ADN extrado del medio con 15N y el del extrado de
medio con 14N y as fue.
24
Los detalles del experimento que incluye un proceso de ultra centrifugacin en

cloruro de Cesio (CeCl2) pueden encontrarse en el Curtis. La replicacin del
ADN, que ocurre una sola vez en cada generacin celular, necesita de muchos
"ladrillos", enzimas, y una gran
cantidad de energa en forma de
ATP (recuerde que luego de la
fase S del ciclo celular las clulas
pasan a una fase G a fin de, entre
otras cosas, recuperar energa
para la siguiente fase de la
divisin celular). La replicacin
del ADN en el ser humano a una
velocidad de 50 nucletidos por
segundo,
en
500/segundo.
procariotas
Los
nucletidos
tienen que ser armados y estar disponibles en el ncleo conjuntamente con la

energa para unirlos. La iniciacin de la replicacin siempre acontece en un
cierto grupo de nucletidos, el origen de la replicacin, requiere entre otras de
las
enzimas helicasas para
romper
los
puentes
hidrgeno
las topoisomerasas para aliviar la tensin y de las protenas de unin a cadena

simple para mantener separadas las cadenas abiertas.
Una vez que se abre la molcula, se forma una rea conocida como "burbuja de
replicacin" en ella se encuentran las "horquillas de replicacin. Por accin de
la ADN polimerasa los nuevos nucletidos entran en la horquilla y se enlazan
con el nucletido correspondiente de la cadena de origen (A con T, C con G). Los
25

procariotas abren una sola burbuja de replicacin, mientras que los eucariotas
mltiples. El ADN se replica en toda su longitud por confluencia de las
"burbujas". Dado que las cadenas del ADN son antiparalelas, y que la
replicacin procede solo en la direccin 5' t 3' en ambas cadenas, numerosos
experimentos mostraron que, una cadena formar una copia continua, mientras
que en la otra se formarn una serie de fragmentos cortos conocidos como
fragmentos de Okazaki . La cadena que se sintetiza de manera continua se
conoce como cadena adelantada y, la que se sintetiza en fragmentos,
cadena atrasada. Para que trabaje la ADN polimerasa es necesario la presencia,
en el inicio de cada nuevo fragmento, de pequeas unidades de ARN conocidas
como cebadores, a posteriori, cuando la polimerasa toca el extremo 5' de un
cebador, se activan otras enzimas, que remueven los fragmentos de ARN,
colocan nucletidos de ADN en su lugar y, una ADN ligasa los une a la cadena
en crecimiento.
26
8. TRANSCRIPCIN
Esquema del proceso de transcripcin de ADN. Se muestra la orientacin

antiparalela de las cadenas de ADN y la produccin de ARN por accin de la
enzima ARN polimerasa
La transcripcin del ADN es el primer proceso de la expresin gnica, mediante
el cual se transfiere la informacin contenida en la secuencia del ADN hacia la
secuencia de protena utilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la
transcripcin gentica, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante
una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que
mantiene la informacin de la secuencia del ADN. De esta manera, la
transcripcin del ADN tambin podra llamarse sntesis del ARN mensajero.
8.1
Transcripcin en eucariotas
En el caso de las eucariotas, el proceso se realiza en el ncleo, y es similar al de

las procariotas, pero de mayor complejidad. Diferentes ARNp transcriben
distintos tipos de genes. La ARNpII transcribe los pre-ARNm, mientras que la
ARNpI y ARNpIII transcriben los ARN-ribosomales y ARNt, respectivamente.
27

Los ARNs transcritos son modificados posteriormente. El pre-ARNm,por
ejemplo, sufre un proceso de maduracin que tras cortes y empalmes sucesivos
elimina ciertos segmentos del ADN llamados los intrones para producir el
ARNm final. Durante este proceso de maduracin se puede dar lugar a
diferentes molculas de ARN, en funcin de diversos reguladores. As pues, un
mismo gen o secuencia de ADN, puede dar lugar a diferentes molculas de
ARNm y por tanto, producir diferentes protenas. Otro factor de regulacin
propio de las clulas eucariotas son los conocidos potenciadores (en
ingls:enhancers), que incrementan mucho (100 veces) la actividad de
transcripcin de un gen, y no depende de la ubicacin de stos en el gen.
8.1.1 Etapas de la transcripcin

Clsicamente se divide el proceso de la transcripcin en 3 etapas principales
(iniciacin, elongacin y terminacin), pero realmente se pueden diferenciar 5
etapas:
8.1.1.1 Preiniciacin
Al contrario de la replicacin de ADN, durante el inicio de la transcripcin no se
requiere la presencia de un cebador para sintetizar la nueva cadena, de ARN en
este caso. Antes del inicio de la transcripcin se necesita toda una serie
de factores de transcripcin que ejercen los factores de iniciacin. Estos se unen
a secuencias especficas de ADN para reconocer el sitio donde la transcripcin
ha de comenzar. Esta secuencia de ADN en la que se ensamblan los complejos
de transcripcin se llama promotor. Los promotores se localizan en los extremos
5'-terminales de los genes, antes del comienzo del gen, y a ellos se unen
los factores de transcripcin mediante fuerzas de Van der Waals y enlaces de
hidrgeno. Los promotores tienen secuencias reguladoras definidas, muy
conservadas en cada especie, donde las ms conocidas son la caja TATA (situada
sobre la regin -10), con la secuencia consenso TATA(A/T)A(A/T); y la caja
TTGACA (situada en el punto -35). La formacin del complejo de transcripcin
se realiza sobre el promotor TATA, all se forma el ncleo del complejo de
iniciacin. Sobre la caja TATA se fija una protena de unin (TBP) junto con el
factor de transcripcin TFII D (TF proviene del ingls: transcription factor).
Despus, a ellos se unen otros factores de transcripcin especficos: TFII B se
une a TBP, TFII A (opcional), que estabiliza el complejo TFII B-TBP; luego se
une el complejo TFII F y ARN polimerasa, y al final TFII E y TFII H. Todo ello
28

forma un complejo que se llama complejo de preiniciacin cerrado o PIC.
Cuando la estructura se abre por mediacin del factor de transcripcin TFII H,
da
comienzo
la
iniciacin
al
complejo
abierto
(por
su
accin helicasa dependiente de ATP).

8.1.1.2 Iniciacin
Primero, una Helicasa separa las hebras de ADN en estas denominadas cajas
TATA, ya que entre adenina y timina se establecen dos enlaces de hidrgeno,
mientras que entre citosina y guanina se forman tres. Posteriormente se unen
los factores y las protenas de transcripcin (TBP, TF2D, TF2B) permitiendo, de
esta manera, el acceso de la ARN polimerasa al molde de ADN de cadena
simple, siendo esta la ltima en posicionarse. Aunque la bsqueda del promotor
por la ARN polimerasa es muy rpida, la formacin de la burbuja de
transcripcin o apertura del ADN y la sntesis del cebador es muy lenta. La
burbuja de transcripcin es una apertura de ADN desnaturalizado de 18 pares
de bases, donde empieza a sintetizarse el ARN cebador a partir del nucletido
nmero 10 del ADN molde de la burbuja de transcripcin. La burbuja de
transcripcin se llama complejo abierto. La ARN polimerasa es una enzima
formada por 5 subunidades: 2 subunidades , 1 subunidad , 1 subunidad ' y 1
subunidad que tiene como funcin la unin de ribonucletidos trifosfato.
Cuando se forma el complejo abierto, la ARN polimerasa comienza a unir
ribonucletidos mediante enlaces fosfodister, y una vez que se forma el primer
enlace fosfodister, acaba la etapa de iniciacin y comienza as la siguiente
etapa.
Disgregacin del promotor
Una vez sintetizado el primer enlace fosfodister, se debe deshacer el complejo

del promotor para que quede limpio para volver a funcionar de nuevo. Durante
esta fase hay una tendencia a desprenderse el transcrito inicial de ARN y
producir transcritos truncados, dando lugar a una iniciacin abortada, comn
tanto en procariontes como eucariontes. Una vez que la cadena transcrita
alcanza una longitud de unos 23 nucletidos, el complejo ya no se desliza y da
lugar a la siguiente fase, la elongacin.
29

La disgregacin del promotor coincide con una fosforilacin de la serina 5 del
dominio carboxilo terminal de la ARN polimerasa, que es fosforilado por el TFII
H (que es una protena quinasadependiente de ATP)
Elongacin
La ARN polimerasa cataliza la elongacin de cadena del ARN. Una cadena de

ARN se une por apareamiento de bases a la cadena de ADN, y para que se
formen correctamente los enlaces de hidrgeno que determina el siguiente
nucletido del molde de ADN, el centro activo de la ARN polimerasa reconoce a
los ribonucletidos trifosfato entrantes. Cuando el nucletido entrante forma los
enlaces de hidrgeno idneos, entonces la ARN polimerasa cataliza la formacin
del enlace fosfodister que corresponde. A esto se le llama elongacin, la
segunda etapa de la transcripcin del ARN.
Terminacin
Al finalizar la sntesis de ARNm, esta molcula ya se ha separado

completamente del ADN (que recupera su forma original) y tambin de la ARN
polimerasa, terminando la transcripcin. La terminacin es otra etapa distinta
de la transcripcin, porque justo cuando el complejo de transcripcin se ha
ensamblado activamente debe desensamblarse una vez que la elongacin se ha
completado. La terminacin est sealizada por la informacin contenida en
sitios de la secuencia del ADN que se est transcribiendo, por lo que la ARN
polimerasa se detiene al transcribir algunas secuencias especiales del ADN.
Estas secuencias son ricas en guanina ycitosina, situadas en el extremo de los
genes,
seguidas
de
secuencias
ricas
en timina,
formando
secuencias palindrmicas, que cuando se transcriben el ARN recin sintetizado

adopta una estructura en horquilla que desestabiliza el complejo ARN-ADN,
obligando a separarse de la ARN polimerasa, renaturalizndose la burbuja de
transcripcin. Algunas secuencias de ADN carecen de la secuencia de
terminacin, sino que poseen otra secuencia a la que se unen una serie de
protenas reguladoras especficas de la terminacin de la transcripcin
como rho.
9. HERRAMIENTAS Y TCNICAS PARA EL

ESTUDIO DEL ADN
30
Existen numerosas tcnicas y procedimientos que emplean los cientficos para

estudiar el ADN. Una de estas herramientas utiliza un grupo de enzimas
especializadas, denominadas enzimas de restriccin, que fueron encontradas en
bacterias y que se usan como tijeras moleculares para cortar los enlaces fosfato
de la molcula de ADN en secuencias
especficas.
Las cadenas de ADN que han sido
cortadas con estas enzimas presentan
extremos de cadena sencilla, que pueden
unirse a otros fragmentos de ADN que
presentan extremos del mismo tipo. Los
cientficos utilizan este tipo de enzimas para llevar a cabo la tecnologa del ADN
recombinante o ingeniera gentica.
Esto implica la eliminacin de genes especficos de un organismo y su
sustitucin por genes de otro organismo. Otra herramienta muy til para
trabajar con ADN es un procedimiento llamado reaccin en cadena de la
polimerasa (RCP), tambin conocida como PCR por su traduccin directa del
ingls (polymerase chain reaction). Esta
tcnica utiliza una enzima denominada
ADN polimerasa que copia cadenas de ADN
en un proceso que simula la forma en la que
el ADN se replica de modo natural en la
clula.
Este proceso, que ha revolucionado todos
los campos de la biologa, permite a los
cientficos obtener gran nmero de copias a partir de un segmento determinado
de ADN. La tecnologa denominada huella de ADN (DNA fingerprinting)
permite comparar muestras de ADN de diversos orgenes, de manera anloga a
la comparacin de huellas dactilares.
En esta tcnica los investigadores utilizan tambin las enzimas de restriccin
para romper una molcula de ADN en pequeos fragmentos que separan en un
gel al que someten a una corriente elctrica (electroforesis); de esta manera, los
31

fragmentos se ordenan en funcin de su tamao,
ya
que
los
ms
pequeos
migran
ms
rpidamente que los de mayor tamao.

Se puede obtener as un patrn de bandas o
huella caracterstica de cada organismo. Se
utiliza una sonda (fragmento de ADN marcado)
que
hibride
(se
una
especficamente)
con algunos de los fragmentos obtenidos y, tras

una exposicin a una pelcula de rayos X, se
obtiene una huella
de ADN, es decir, un patrn de bandas negras caracterstico para cada tipo de

ADN.
Un
procedimiento
denominado
secuenciacin de ADN permite determinar

el orden preciso de bases nucletidas
(secuencia) de un fragmento de ADN. La
mayora de los tipos de secuenciacin de
ADN se basan en una tcnica denominada
extensin
de
oligonucletido
(primer
extensin) desarrollada por el bilogo

molecular britnico Frederick Sanger.
En esta tcnica se lleva a cabo una
replicacin de fragmentos especficos de ADN, de tal modo que el extremo del
fragmento presenta una forma fluorescente de una de las cuatro bases
nucletidas.
Los modernos secuenciadores de ADN parten de la idea del bilogo molecular
estadounidense Leroy Hood, incorporando ordenadores y lser en el proceso.
Los cientficos ya han completado la secuenciacin del material gentico de
varios microorganismos, incluyendo la bacteria Escherichia coli.
En 1998 se llev a cabo el reto de la secuenciacin del genoma de un organismo
pluricelular, un gusano nematodo conocido como Caenorhabditis elegans.
Desde entonces, la lista de organismos cuyo genoma ha sido secuenciado ha
32

continuado aumentando e incluye, entre otros, la mosca del vinagre (Drosophila
melanogaster), el arroz, el ratn, el protozoo Plasmodium falciparum y el
mosquito Anopheles gambiae.
Ms recientemente, en abril de 2003, el
consorcio pblico internacional que integra
el Proyecto Genoma Humano anunci el
desciframiento de la secuencia completa
del genoma humano.
10. APLICACIONES
10.1 Ingeniera gentica
La investigacin sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en
el mbito de la medicina, pero tambin en agricultura y ganadera (donde los
objetivos son los mismos que con las tcnicas tradicionales que el hombre lleva
utilizando desde hace milenios - la domesticacin, la seleccin y los cruces
dirigidos - para obtener variedades de animales y plantas ms productivos). La
moderna biologa y bioqumica hacen uso intensivo de la tecnologa del ADN
recombinante, introduciendo genes de inters en organismos, con el objetivo de
expresar una protena recombinante concreta, que puede ser:
Aislada
para
su
uso
posterior:
por
ejemplo,
se
pueden
transformar microorganismos para convertirlos en autnticas fbricas que

producen grandes cantidades de sustancias tiles, como insulina o vacunas, que
posteriormente se aslan y se utilizan teraputicamente.
Necesaria para reemplazar la expresin de un gen endgeno daado que ha
dado lugar a una patologa, lo que permitira el restablecimiento de la actividad
de la protena perdida y eventualmente la recuperacin del estado fisiolgico
normal, no patolgico. Este es el objetivo de la terapia gnica, uno de los
campos en los que se est trabajando activamente en medicina, analizando
ventajas e inconvenientes de diferentes sistemas de administracin del gen
(virales y no virales) y los mecanismos de seleccin del punto de integracin de
los elementos genticos (distintos para los virus y los transposones) en el
genoma diana.139 En este caso, antes de plantearse la posibilidad de realizar
33

una terapia gnica en una determinada patologa, es fundamental comprender
el impacto del gen de inters en el desarrollo de dicha patologa, para lo cual es
necesario el desarrollo de un modelo animal, eliminando o modificando dicho
gen en un animal de laboratorio, mediante la tcnica knockout. Slo en el caso
de que los resultados en el modelo animal sean satisfactorios se procedera a
analizar la posibilidad de restablecer el gen daado mediante terapia gnica.
utilizada para enriquecer un alimento: por ejemplo, la composicin de la leche
(una importante fuente de protenas para el consumo humano y animal) puede
modificarse mediante transgnesis, aadiendo genes exgenos y desactivando
genes endgenos para mejorar su valor nutricional, reducir infecciones en las
glndulas mamarias, proporcionar a los consumidores protenas antipatgenas
y preparar protenas recombinantes para su uso farmacutico.
til para mejorar la resistencia del organismo transformado: por ejemplo en
plantas se pueden introducir genes que confieren resistencia a patgenos (virus,
insectos, hongos), as como a agentes estresantes abiticos (salinidad,
sequedad, metales pesados).
10.2 Medicina forense

Los mdicos forenses pueden utilizar el ADN presente en la sangre, el semen,
la piel, la saliva o el pelo en la escena de un crimen para identificar al
responsable. Esta tcnica se denomina huella gentica, o tambin "perfil de
ADN". Al realizar la huella gentica, se compara la longitud de secciones
altamente variables de ADN repetitivo, como los microsatlites, entre personas
diferentes. Este mtodo es frecuentemente muy fiable para identificar a un
criminal. Sin embargo, la identificacin puede complicarse si la escena est
contaminada con ADN de personas diferentes. La tcnica de la huella gentica
fue desarrollada en 1984 por el genetista britnico Sir Alec Jeffreys,148 y fue
utilizada por primera vez en medicina forense para condenar a Colin
Pitchfork por los asesinatos de Narborough en 1983 y de Enderby en 1986. Se
puede requerir a las personas acusadas de ciertos tipos de crmenes que
proporcionen una muestra de ADN para introducirlos en una base de datos.
Esto ha facilitado la labor de los investigadores en la resolucin de casos
antiguos, donde slo se obtuvo una muestra de ADN de la escena del crimen, en
algunos casos permitiendo exonerar a un convicto. La huella gentica tambin
34

puede utilizarse para identificar vctimas de accidentes en masa,150 o para
realizar pruebas de consanguinidad.
10.3 Bioinformtica
La bioinformtica implica
la
manipulacin,
bsqueda
y extraccin
de
informacin de los datos de la secuencia del ADN. El desarrollo de las tcnicas

para almacenar y buscar secuencias de ADN ha generado avances en el
desarrollo
de software de
los
ordenadores,
para
muchas
aplicaciones,
especialmente frases, aprendizaje y teoras de bases de datos. La bsqueda de

frases o algoritmos de coincidencias, que buscan la ocurrencia de una secuencia
de letras dentro de una secuencia de letras mayores, se desarroll para buscar
secuencias especficas de nucletidos. En otras aplicaciones como editores de
textos, incluso algoritmos simples pueden funcionar, pero las secuencias de
ADN pueden generar que estos algoritmos presenten un comportamiento de
casi-el-peor-caso, debido al bajo nmero de caracteres. El problema relacionado
del alineamiento de secuencias persigue identificar secuencias homlogas y
localizar mutaciones especficas
que
las
diferencian.
Estas
tcnicas,
fundamentalmente el alineamiento mltiple de secuencias, se utilizan al

estudiar las relaciones filogenticas y la funcin de las protenas. Las colecciones
de datos que representan secuencias de ADN del tamao de un genoma, tales
como las producidas por el Proyecto Genoma Humano, son difciles de usar sin
anotaciones, que marcan la localizacin de los genes y los elementos reguladores
en cada cromosoma. Las regiones de ADN que tienen patrones asociados con
genes que codifican protenas o ARN pueden identificarse por algoritmos
de localizacin de genes, lo que permite a los investigadores predecir la
presencia de productos gnicos especficos en un organismo incluso antes de
que haya sido aislado experimentalmente.
10.4 Nanotecnologa de ADN
35
La estructura de ADN de la izquierda (mostrada de forma esquemtica) se autoensambla en la estructura visualizada pormicroscopa de fuerza atmica a la
derecha. La nanotecnologa de ADN es el campo que busca disear estructuras a
nanoescala utilizando las propiedades de reconocimiento molecular de las
molculas de ADN. Imagen de Strong, 2004. Plantilla:Doi-inline
La nanotecnologa de ADN utiliza las propiedades nicas de reconocimiento
molecular del ADN y otros cidos nucleicos para crear complejos ramificados
auto-ensamblados con propiedades tiles. En este caso, el ADN se utiliza como
un material estructural, ms que como un portador de informacin
biolgica.156 Esto ha conducido a la creacin de lminas peridicas de dos
dimensiones (ambas basadas en azulejos, as como usando el mtodo de ADN
origami157 ), adems de estructuras en tres dimensiones con forma depoliedros.
10.5 Historia, antropologa y paleontologa

A lo largo del tiempo, el ADN almacena mutaciones que se heredan y, por tanto,
contiene informacin histrica, de manera que comparando secuencias de ADN,
los genetistas pueden inferir la historia evolutiva de los organismos,
su filogenia. La investigacin filogentica es una herramienta fundamental
en biologa evolutiva. Si se comparan las secuencias de ADN dentro de una
especie, las poblaciones pueden conocer la historia de poblaciones particulares.
Esto
se
puede
utilizar
en
una
amplia
variedad
de
estudios,
desde ecologa hasta antropologa, como ilustra el anlisis de ADN llevado a

cabo para identificar las Diez Tribus Perdidas de Israel. Por otro lado, el ADN
tambin se utiliza para estudiar relaciones familiares recientes.
Igualmente en paleontologa (en la paleogentica) el ADN en algunos casos
tambin se puede utilizar para estudiar a especies extintas (ADN fsil).
36
11. ARN
Definicin
ARN redirige aqu. Para otras acepciones,
vase ARN (desambiguacin).
RNA redirige aqu. Para otras acepciones,
vase RNA (desambiguacin).
El cido ribonucleico (ARN o RNA) es un cido
nucleico formado
por
una
cadena
de ribonucletidos. Est presente tanto en las

clulas procariotas como en las eucariotas, y es el
nico material gentico de ciertos virus (virus
ARN). El ARN celular es lineal y de hebra sencilla, pero en el genoma de algunos
virus es de doble hebra.
En los organismos celulares desempea diversas funciones. Es la molcula que
dirige las etapas intermedias de la sntesis proteica; el ADN no puede actuar
solo, y se vale del ARN para transferir esta informacin vital durante la sntesis
de protenas (produccin de las protenas que necesita la clula para sus
actividades y su desarrollo). Varios tipos de ARN regulan la expresin gnica,
mientras que otros tienen actividad cataltica. El ARN es, pues, mucho ms
verstil que el ADN.
12. ESTRUCTURA DEL ARN

El cido Ribonucleico se forma por la polimerizacin de ribonucletidos, los
cuales se unen entre ellos mediante enlaces fosfodister en sentido 5-3 (igual
que en el ADN). Estos a su vez se forman por la unin de un grupo fosfato, una
ribosa (una aldopentosa cclica) y una base nitrogenada unida al carbono 1 de la
ribosa, que puede ser citosina, guanina, adenina y uracilo. Esta ltima es una
base similar a la timina.
37

En general los ribonucletidos se unen entre s, formando una cadena simple,
excepto en algunos virus, donde se encuentran formando cadenas dobles.
Un gen est compuesto, como hemos visto, por una secuencia lineal de
nucletidos en el ADN, dicha secuencia determina el orden de los aminocidos
en las protenas. Sin embargo el ADN no proporciona directamente de
inmediato la informacin para el ordenamiento de los aminocidos y su
polimerizacin, sino que lo hace a travs de otras
molculas, los ARN.
El ARN es una sola molcula trenzada con un azcar
ribosa. Tiene una estructura distintiva y, a diferencia
del ADN, hay variaciones y varios tipos de estructuras
de ARN.
La estructura bsica del ARN
Sin embargo, la estructura bsica del ARN, puede
definirse como un azcar ribosa, que se numera de 1'
a 5', con:
una base unida a la posicin 1'

un grupo hidroxilo en la posicin 2
un fosfato Unido a la posicin 3' de una ribosa y la posicin 5' de la
siguiente
cido ribonucleico (ARN) tiene las bases adenina (A), citosina (C), guanina (G)
y uracilo (U). Crditos fotogrficos: Nacional Instituto de General ciencias
mdicas
Bases de RNA
Una base depende de la posicin de 1', generalmente adenina (A), citosina (C),
guanina (G) o uracilo (U).
Adenina y guanina son purinas; citosina y uracilo son pirimidinas. Las bases
pueden formar enlaces de hidrgeno entre la citosina y guanina, entre adenina y
uracilo y entre guanina y uracilo.
A diferencia de ADN que contiene slo cuatro bases A, T, G y C, RNA maduro
puede contener bases modificadas y azcares.
Pseudouridina (), en el que la vinculacin entre uracilo y ribosa se cambia de
un bono CN a un enlace CC y ribothymidine (T), se encuentran en varios
38

lugares. Otra notable base modificada es hipoxantina, una base de adenina
desaminada cuyos anlogos de los nuclesidos se llaman inosina (I).
Grupo hidroxilo de RNA
Hay presencia de un grupo hidroxilo en la posicin 2' del azcar ribosa. Esto
diferencia a RNA de ADN y hace el ARN adopte una geometra de un formulario
en lugar de la forma B ms comnmente observados en el ADN. Esto significa
que hay un surco mayor muy profundo y estrecho y un surco poco profundo y
ancho menor.
El grupo hidroxilo en 2' significa que en las regiones flexibles de una molcula
de ARN productos qumicos pueden atacar el enlace fosfodiester adyacentes
para romper la columna vertebral.
Grupo de fosfato de RNA
Un grupo fosfato est unido a la posicin 3' de una ribosa y la posicin 5' del
siguiente.
Los grupos fosfato tienen una carga negativa. Esto hace que el ARN una
molcula cargada (polyanion).
Estructura primaria
Al igual que el ADN, se refiere a la secuencia
de las bases nitrogenadas que constituyen sus
nucletidos. La estructura primaria del ARN
es similar a la del ADN, excepto por la
sustitucin de desoxirribosa por ribosa y de
timina por uracilo. La molcula de ARN est
formada, adems por una sola cadena.
Estructura secundaria
La cadena simple de ARN puede plegarse y presentar regiones con bases
apareadas, de este modo se forman estructuras secundarias del ARN, que tienen
muchas veces importancia funcional, como por ejemplo en los ARNt (ARN de
transferencia). Aunque existan zonas apareadas, los extremos 5 y 3 que marcan
el inicio y el final de la molcula permanecern libres.
39
Estructura
terciaria de
RNA
Las
estructuras
terciarias
de
ARN
se
determinan usando asignacin de interferencia

de
sondeo
cristalografa
de
modificacin
rayos
qumica,
resonancia
magntica
nuclear
(RMN),
criomicroscopa electrnica. Es un plegamiento complicado sobre la estructura

secundaria adquiriendo una forma tridimensional.
13. BIOSNTESIS
Transcripcin gentica
La biosntesis de ARN est catalizada normalmente por la enzima ARN
polimerasa que usa una hebra de ADN como molde, proceso conocido con el
nombre de transcripcin. Por tanto, todos los ARN celulares provienen de
copias de genes presentes en el ADN.
La transcripcin comienza con el reconocimiento por parte de la enzima de
un promotor, una secuencia caracterstica de nucletidos en el ADN situada
antes del segmento que va a transcribirse; la doble hlice del ADN es abierta por
la actividad helicasa de la propia enzima. A continuacin, la ARN polimerasa
progresa a lo largo de la hebra de ADN en sentido 3' 5', sintetizando una
molcula complementaria de ARN; este proceso se conoce como elongacin, y el
crecimiento de la molcula de ARN se produce en sentido 5' 3'. La secuencia
de nucletidos del ADN determina tambin dnde acaba la sntesis del ARN,
gracias a que posee secuencias caractersticas que la ARN polimerasa reconoce
como seales de terminacin.18
40

Tras la transcripcin, la mayora de los ARN son modificados por enzimas. Por
ejemplo, al pre-ARN mensajero eucariota recin transcrito se le aade un
nucletido de guanina modificado (7-Metilguanosina) en el extremo 5' por
medio de un puente de trifosfato formando un enlace 5' 5' nico, tambin
conocido como "capucha" o "caperuza", y una larga secuencia de nucletidos de
adenina en el extremo 3' (cola poli-A); posteriormente se le eliminan
los intrones (segmentos no codificantes) en un proceso conocido comosplicing.
En virus, hay tambin varias ARN polimerasas ARN-dependientes que usan
ARN como molde para la sntesis de nuevas molculas de ARN. Por ejemplo,
varios virus ARN, como los poliovirus, usan este tipo de enzimas para replicar
su genoma.
14. TIPOS DE ARN

14.1 ARN mensajero (ARNm)
Es una molcula corta y lineal de hasta 5000
nucletidos, de vida corta y estructura primaria.
Se origina a partir del ARN heterogneo nuclear,
que es complementario de un fragmento de ADN,
por lo que contiene su informacin gentica. El
ARN heterogneo nuclear (ARNhn) tiene unos
segmentos con informacin llamados exones y
otros sin informacin llamados intrones. Tras un
proceso de maduracin, elimina los intrones y
forma ARNm, que tiene en su inicio una caperuza,
que constituye la seal de inicio de la sntesis
proteica, y al final una cola de poli A (muchas
adeninas), que tiene funcin estabilizadora. Se
forma en el ncleo y viaja hasta el citoplasma.
41

El ARNm es el portador de la informacin gentica del ADN. Se forma con
intervencin de una ARN polimerasa II y atraviesa los poros nucleares para
asociarse a los ribosomas en el citoplasma y dirigir la sntesis de protenas.
14. 2. ARN transferente (ARNt)

Est formado por molculas pequeas. Tiene
forma de hoja de trbol, con 4 brazos con
estructura primaria y secundaria. Tres de los
brazos tienen un asa o bucle, son los brazos D,
T y uno llamado Anticodn. El cuarto es un
brazo aceptor de aminocidos, con un extremo
(3) ms largo que otro que termina siempre en
el triplete CCA y es por la A por la que se unir
a un aminocido.
Existen unos 50 tipos diferentes que se
sintetizan en el nucleoplasma por accin de
una ARN polimerasa III y viaja hasta el
citoplasma. En el Anticodn hay diferentes tripletes, que son complementarios
de los diferentes aminocidos que capta el codn del ARNm.
Su funcin es captar aminocidos especficos en el citoplasma y transportarlos
hasta los ribosomas, donde, siguiendo la secuencia dictada por el ARNm, se
sintetizan las protenas.
42

14.3. ARN ribosmico (ARNr)
ARN ribosmico, es un ARN estructural que
compone los ribosomas junto con protenas.
Parece ser que tiene una funcin de enzimtica
al
facilitar las interacciones para que el RNAm se

acomode en el ribosoma y sea leido por los
RNAts,
al
mismo
tiempo
facilita
la
interaccin con proteinas enzimticas que

posibilitan
la
formacin
de
los
enlaces
peptdicos.
Los ribosomas procarioticos tienen RNAr de
tres
tamaos 16S, 5S y 23S, los eucarioticos tienen 4 tamaos 18S, 5S, 5.8S y 28S
El ARNr es el que contribuye a dar a los ribosomas su forma acanalada, al condicionar
la posicin de las protenas, posibilitando la unin a su estructura del ARNm, de los
ARNt y de la proteina que se est sintetizando. Supone el 75% del RNA celular en
procariotas y el 50% en eucariotas.
14.4. ARN nucleolar (ARNn)

Se forma en el ncleo a partir de ciertos segmentos del ADN llamados
organizadores nucleolares o regin organizadora nucleolar. Se asocia a
protenas y forma el nuclolo. Una vez formado, se fragmenta y da origen a los
diferentes tipos de ARNr.
14.5. snRNPs
Las clulas eucariotas poseen tambien un grupo de molculas de RNA unidas a
protenas, denominadas ribonucleoprotenas pequeas nucleolares (snRNPs)
que desempean un papel importante en el proceso de sntesis de RNAm
15. FUNCIN DEL ARN

Ejecuta las rdenes contenidas en el ADN, se encarga de sintetizar protenas.
REPLICACIN. (duplicacin del ADN). El ARNm copia al ADN
progenitor en molculas hijas idnticas al ADN progenitor.
43

TRANSCRIPCIN. Se transcribe la informacin del ADN al ARNt para
ser llevado a los ribosomas.
TRADUCCIN. Es el proceso mediante el cual el mensaje es descifrado
por el ARNr sintetizndose en protena
ARN ribosmico
Los ribosomas son cuerpos nucleoproticos, es decir, estructuras formadas por
una combinacin de protenas y cidos ribonucleicos formados por dos
subunidades que pueden unirse o separarse en funcin de su actividad. Cada
una de estas subunidades est formada, a su vez, por varios tipos de protenas y
varias molculas distintas de cido ribonucleico.
ARN mensajero
Los ARN mensajeros que se encuentran en la clula son siempre molculas
lineales, sin estructura secundaria. Su funcin consiste en llevar la informacin
gentica que codifica para la sntesis de protenas. Existe un ARN mensajero
distinto para cada tipo de protena que se produce en la clula. Cada molcula
de ARN mensajero recoge la informacin de un solo gen, y en general incluye la
informacin para una nica protena. El tamao de las molculas de ARN
mensajero es muy diferente, segn el tamao de la protena que codifiquen.
ARN transferente
Los ARN transferentes son una poblacin de molculas de pequeo tamao que
se encuentran en el citoplasma de la clula. En total hay 61 tipos de ARNt (cifra
que tiene importancia en el proceso de sntesis de protenas). En la clula, los
ARNt pueden encontrarse en dos formas: unidos o no unidos a un aminocido.
Su funcin en la sntesis de protenas consiste, precisamente, en "transferir" ese
aminocido a la cadena de protena que se est formando, de acuerdo con la
secuenc ia del ARN mensajero que se lee en cada momento.
44
Todos los ARN transferentes tienen una estructura secundaria similar, llamada
en "hoja de trbol", que da lugar a una estructura terciaria similar a una "L".
16. MUTACIN
16.1 Definicin
En gentica y biologa, una mutacin es un cambio en la informacin gentica
(genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutgenos), que
produce una variacin en las caractersticas de este que se presenta de manera
espontnea y sbita, que se puede heredar a la descendencia. Este cambio estar
presente en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o del organismo
(mutacin). La unidad gentica capaz de mutar es el gen, la unidad de
informacin hereditaria que forma parte del ADN.
45

En los seres multicelulares, las mutaciones solo
pueden ser heredadas cuando afectan a las
clulas reproductivas. Una consecuencia de las
mutaciones
puede
ser,
por
ejemplo,
una enfermedad gentica. Sin embargo, aunque a

corto plazo pueden parecer perjudiciales, las
mutaciones
son
esenciales
para
nuestra
existencia a largo plazo. Sin mutacin no habra

cambio,
sin
cambio
la
vida
no
podra evolucionar.
16.2 Mutacin somtica y mutacin

en la lnea germinal
Mutacin somtica:
Es la que afecta a las clulas somticas del individuo. Como consecuencia
aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas celulares diferentes con
distinto genotipo. Una vez que una clula sufre una mutacin, todas las clulas
que derivan de ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin (herencia
celular). Un individuo mosaico originado por una mutacin somtica posee un
grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la
mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con
distinto genotipo. En el supuesto de que la mutacin se hubiera dado despus de
la primera divisin del cigoto (en estado de dos clulas), la mitad de las clulas
del individuo adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las
mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se
transmiten a la siguiente generacin.
Mutaciones en la lnea germinal:

Son las que afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo, de este
modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente
generacin y tienen una mayor importancia en la evolucin biolgica.
16.3 Tipos de mutacin segn sus consecuencias
46

Las consecuencias fenotpicas de las mutaciones son muy variadas, desde
grandes cambios hasta pequeas diferencias tan sutiles que es necesario
emplear tcnicas muy desarrolladas para su deteccin.2 3
Mutaciones morfolgicas
Afectan a la morfologa del individuo, a su distribucin corporal. Modifican el
color o la forma de cualquier rgano de un animal o de una planta. Suelen
producir malformaciones. Un ejemplo de una mutacin que produce
malformaciones en humanos es aquella que determina laneurofibromatosis.
Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000
individuos), producida por una mutacin en elcromosoma 17 y que tiene
una penetrancia del
100 %
y expresividadvariable.
Sus
manifestaciones
principales son la presencia deneurofibromas, glioma del nervio ptico,

manchas cutneas de color caf con leche, hamartomas del iris, alteraciones
seas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos).
Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.
Mutaciones letales y deletreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionndoles la muerte
antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutacin no produce la muerte,
sino una disminucin de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o
reproducirse, se dice que la mutacin es deletrea. Este tipo de mutaciones
suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o
imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones
letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien,
en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por
ejemplo.
Mutaciones bioqumicas o nutritivas

Son los cambios que generan una prdida o un cambio de alguna funcin
bioqumica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se
detectan ya que el organismo que presenta esta mutacin no puede crecer o
proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un
compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de
eleccin para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo
necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgnicas y una fuente de
47

energa como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mnimo y las cepas que
crecen en l se dicen prototrficas. Cualquier cepa mutante para un gen que
produce una enzima perteneciente a una va metablica determinada, requerir
que se suplemente el medio de cultivo mnimo con el producto final de la va o
ruta metablica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrfica y
presenta una mutacin bioqumica o nutritiva.6
Mutaciones de prdida de funcin

Las mutaciones suelen determinar que la funcin del gen en cuestin no se
pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna funcin del
organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser
recesivas, se denominan mutaciones de prdida de funcin. Un ejemplo es la
mutacin del gen hTPH2 que produce la enzima triptfano hidroxilasa en
humanos. Esta enzima est involucrada en la produccin de serotonina en
el cerebro. Una mutacin (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un
80 % de prdida de funcin de la enzima, lo que se traduce en una disminucin
en
la
produccin
de
serotonina
se
manifiesta
en
un
tipo
dedepresin llamada depresin unipolar.
Mutaciones de ganancia de funcin

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo ms normal es que corrompa algn
proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una
mutacin puede producir una nueva funcin al gen, generando un fenotipo
nuevo. Si ese gen mantiene la funcin original, o si se trata de un gen duplicado,
puede dar lugar a un primer paso en la evolucin. Un caso es la resistencia a
antibiticos desarrollada por algunas bacterias (por eso no es recomendable
hacer un uso abusivo de algunos antibiticos ya que finalmente el organismo
patgeno ir evolucionando y el antibitico no le har ningn efecto).
CONCLUSIN
Hoy en da el ADN y el ARN ha tomado una importancia que aos atrs no lo

tena y se ha vuelto un tema de frecuente discusin. La investigacin sobre el
48

ADN y el ARN tiene un impacto significativo, especialmente en el mbito de
la medicina, la agricultura y ganadera.
Como conclusin general puedo afirmar que este trabajo me sirvi para ampliar
mis conocimientos, informar y complementar mis objetivos en pos de una
mayor divulgacin cientfica.
WEB GRAFA
Tipos de ADN http://www.tipos.co/tipos-de-adn/#ixzz3c7IjjpTE

https://adnestructurayfunciones.wordpress.com/2008/08/15/adn/
http://www.biologia.edu.ar/adn/adntema1.htm#inicio
http://www.quimicaviva.qb.fcen.uba.ar/v7n2/bernath.html
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/genetica/co
ntenido8.htm
http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/3er/LosCompuestosOrganicos
/1111/ADN-Duplicacion3ro.htm
49

Adn y Arn

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Secuencia de nucletidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra

2.2 Estructura secundaria:

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2.3 Estructura terciaria:

2.4 Estructura cuaternaria:

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Estructuras en doble hlice

El ADN existe en muchas conformaciones.27 Sin embargo, en organismos vivos

Dr: Aliaga Guillen Eusebio

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Estructura de un ADN en cudruplex formada

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la quelatacin de un metal inico en el centro de cada unidad de cuatro bases.

3.1 ADN cromosmico

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constituido por 23 molculas de ADN con una longitud de entre 50 y 250

3.2 ADN recombinante o recombinado

3.3 ADN mitocondrial

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3.5 ADN superenrollado

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4.1 Genes y genoma

las mitocondrias y cloroplastos.

En procariotas, el ADN se encuentra en un cuerpo de forma irregular

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beneficiosos que darn lugar a individuos mejor adaptados a su entorno.

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El ADN incorpora las instrucciones de produccin de

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Un gen es una secuencia de nucletidos de ADN que

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Como resultado de la sustitucin, tambin puede cambiar

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Inicio de la sntesis proteica.

3. Asociacin de cadenas polipeptdicas y, en algunos casos, grupos protsicos

1. Fase de activacin de los aminocidos

Inicio de la sntesis proteica

En esta primera etapa de sntesis de protenas, el ARN se une a la subunidad

Elongacin de la cadena polipeptdica

El complejo ribosomal tiene dos centros o puntos de unin. El centro P o centro

Dr: Aliaga Guillen Eusebio

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En la finalizacin de la sntesis de protenas,

6. DUPLICACIN DEL ADN

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