01/08/2016

SndromedeDown|UniversityofMarylandMedicalCenter

SndromedeDown
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Definicin
Esuntrastornogenticoenelcualunapersonatiene47cromosomasenlugardelos46usuales.

Nombresalternativos
Trisoma21

Causas
Enlamayoradeloscasos,elsndromedeDownocurrecuandohayunacopiaextradelcromosoma21.Esta
formadesndromedeDownsedenominatrisoma21.Elcromosomaextracausaproblemasconlaforma
comosedesarrollaelcuerpoyelcerebro.
ElsndromedeDownesunadelascausasmscomunesdeanomalascongnitasenloshumanos.

Sntomas
LossntomasdelsndromedeDownvarandeunapersonaaotraypuedenirdelevesagraves.Sinembargo,
losniosconsndromedeDowntienenunaaparienciacaractersticaampliamentereconocida.
Lacabezapuedesermspequeadelonormalyanormalmenteformada.Porejemplo,lacabezapuedeser
redondaconunreaplanaenlapartedeatrs.Laesquinainternadelosojospuedeserredondeadaenlugar
depuntiaguda.
Lossignosfsicoscomunesabarcan:
Disminucindeltonomuscularalnacer
Excesodepielenlanuca
Narizachatada
Unionesseparadasentreloshuesosdelcrneo(suturas)
Plieguenicoenlapalmadelamano
Orejaspequeas
Bocapequea
Ojosinclinadoshaciaarriba
Manoscortasyanchascondedoscortos
Manchasblancasenlapartecoloreadadelojo(manchasdeBrushfield)
EnelsndromedeDown,eldesarrollofsicoesamenudomslentodelonormalylamayoradelosnios
quelopadecennuncaalcanzansuestaturaadultapromedio.
Losniostambinpuedentenerretrasoeneldesarrollomentalysocial.Losproblemascomunespueden
abarcar:
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Comportamientoimpulsivo
Deficienciaenlacapacidaddediscernimiento
Perododeatencincorto
Aprendizajelento
AmedidaquelosniosconelsndromedeDowncrecenysevuelvenconscientesdesuslimitaciones,
tambinpuedensentirfrustracineira.
MuchasafeccionesdiferentesseobservanenlosbebsnacidosconsndromedeDown,incluyendo:
Anomalascongnitasquecomprometenelcorazn,comola
comunicacininterauricular
comunicacininterventricular
ola
Sepuedeobservardemencia
Problemasdelosojoscomocataratas(lamayoradelosniosconsndromedeDownnecesitangafas)
Vmitotempranoyprofuso,quepuedeserunsignodebloqueogastrointestinal,como
atresiaesofgica
atresiaduodenal
y
Problemasauditivos,probablementecausadosporinfeccionesregularesdelodo
Problemasdelacaderayriesgodedislocacin
Problemasprolongados(crnicos)deestreimiento
Apneadelsueo(debidoaquelaboca,lagargantaylasvasrespiratoriassonestrechasenlosnios
consndromedeDown)
Dientesqueaparecenmstardedelonormalyenunlugarquepuedecausarproblemasconla
masticacin
Tiroideshipoactiva(hipotiroidismo)

Pruebasyexmenes
UnmdicoconfrecuenciapuedehacerundiagnsticoinicialdelsndromedeDownalnacerconbaseenla
aparienciadelbeb.Puedeigualmenteescucharunsoplocardacoalauscultarelpechoconunestetoscopio.
Sepuedehacerunexamendesangreparaverificarsihayuncromosomaextrayconfirmareldiagnstico.
Ver:estudioscromosmicos
Otrosexmenesquesepuedenllevaracaboson:
Ecocardiografaparaverificarsihaydefectoscardacos(porlogeneralsehacenpocodespusde
nacer)
ECG
Radiografadetraxytractogastrointestinal
EsnecesarioexaminarminuciosamentealaspersonasconelsndromedeDownporsihayciertas
afecciones.Sedebenhacer:
Examendelosojoscadaaodurantelaniez
Audiometrascada6a12meses,dependiendodelaedad
Exmenesdentalescada6meses
Radiografasdelacolumnacervicalosuperiorentrelasedadesde3a5aos
Citologasyexmenesplvicoscomenzandodurantelapubertadohacialaedadde21aos
Exmenesdetiroidescada12meses

Tratamiento
NohayuntratamientoespecficoparaelsndromedeDown.Unnionacidoconunaobstruccin
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gastrointestinalpuedenecesitarunacirugamayorinmediatamentedespusdenacer.Ciertasanomalas
cardacastambinpuedenrequerirciruga.
Alamamantar,elbebdebeestarbienapoyadoytotalmentedespierto.Elbebpuedeteneralgnescape
debidoalcontroldeficientedelalenguasinembargo,muchosbebsconelsndromedeDownpuedenlactar
demanerasatisfactoria.
Laobesidadpuedevolverseunproblemaparalosniosmayoresylosadultos.Realizarmuchaactividady
evitarlosalimentosricosencalorassonimportantes.Antesdeempezaractividadesdeportivas,sedeben
examinarelcuelloylascaderasdelnio.
LaformacinconductualpuedeayudaralaspersonasconsndromedeDownysusfamiliasahacerlefrentea
lafrustracin,elenojoyelcomportamientocompulsivoquesuelepresentarse.Lospadresycuidadores
debenaprenderaayudarlealapersonaconsndromedeDownaenfrentarlafrustracin.Almismotiempo,
esimportanteestimularlaindependencia.
LasmujeresadolescentesyadultasconsndromedeDownporlogeneralpuedenquedarembarazadas.Hay
unaumentodelriesgodeabusosexualyotrostiposdemaltratoenhombresymujeres.Esimportantepara
aquellaspersonasconsndromedeDown:
Ensearlesacercadelembarazoytomarlasprecaucionesapropiadas
Aprenderadefenderseensituacionesdifciles
Estarenunambienteseguro
Silapersonatienecualquierdefectooproblemascardacos,verifiqueconelmdicoacercadelanecesidad
deantibiticosparaprevenirlasinfeccionesdelcoraznllamadasendocarditis.
Enlamayoradelascomunidades,seofreceeducacinycapacitacinespecialparalosniosconretrasoen
eldesarrollomental.Lalogopediapuedeayudaramejorarlasdestrezaslingsticasylafisioterapiapuede
enseardestrezasmotrices.Laterapiaocupacionalpuedeayudarconlaalimentacinylarealizacinde
tareas.Loscuidadosdesaludmentalpuedenayudaraambospadresyalhijoamanejarlosproblemasdel
estadoanmicoodelcomportamiento.Confrecuencia,tambinsenecesitaneducadoresespeciales.

Gruposdeapoyo
NationalDownSyndromeSociety:www.ndss.org
NationalDownSyndromeCongress:www.ndsccenter.org

Pronstico
LaspersonasconsndromedeDownestnviviendomuchomstiempocomonuncaantes.Aunquemuchos
niostienenlimitacionesfsicasymentales,puedenllevarvidasindependientesyproductivasenbuenas
condicioneshastalaadultez.
AlrededordelamitaddeniosconsndromedeDownnaceconproblemascardacos,incluyendo
comunicacininterauricular,comunicacininterventricularydefectodelrelieveendocrdico.Losproblemas
cardacosseverospuedenllevaralamuerteprematura.
LaspersonasconsndromedeDowntienenunmayorriesgodepadecerciertostiposdeleucemiaque
tambinpuedencausarlamuerteprematura.
Elniveldediscapacidadintelectualvaradeunpacienteaotro,peroesnormalmentemoderado.Losadultos
consndromedeDowntienenunmayorriesgodepadecerdemencia.

Posiblescomplicaciones
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Obstruccindelasvasrespiratoriasduranteelsueo
Lesinporcompresindelamdulaespinal
Endocarditis
Problemasoculares
Infeccionesauditivasfrecuentesymayorriesgodeotrasinfecciones
Hipoacusia
Problemascardacos
Obstruccingastrointestinal
Debilidaddeloshuesosdelaespaldaenlapartesuperiordelcuello

Cundocontactaraunprofesionalmdico
Sedebeconsultarconelmdicoparadeterminarsielnionecesitaeducacinyentrenamientoespeciales.Es
importantequeelniotengachequeosorevisionesregularesconsumdico.

Prevencin
Losexpertosrecomiendanlaasesoragenticaparapersonasconantecedentesfamiliaresdesndromede
Downquedeseentenerunhijo.
ElriesgoparalasmujeresdetenerunhijoconsndromedeDownseincrementaamedidaqueenvejecenyes
significativamentemayorentremujeresde35aosenadelante.
Lasparejasqueyatienenunbebconestesndrometienenunmayorriesgodetenerotrobebconelmismo
trastorno.
Exmenescomolatranslucencianucal,laamniocentesisolamuestradevellosidadescorinicassepueden
llevaracaboenelfetodurantelosprimerosmesesdelembarazoparaverificarsihaysndromedeDown.El
AmericanCollegeofObstetriciansandGynecologists(ColegioEstadounidensedeObstetrasyGineclogos)
recomiendahacerexmenesdedeteccinparasndromedeDownatodaslasmujeresembarazadas,sin
importarlaedad.

Referencias
AmericanCollegeofObstetriciansandGynecologistsCommitteeonPracticeBulletins.ACOGPractice
BulletinNo.77:screeningforfetalchromosomalabnormalities.ObstetGynecol.2007109:217227.
BacinoCA,LeeB.Cytogenetics.In:KliegmanRM,StantonBF,St.GemeJWIII,etal.,eds.Nelson
TextbookofPediatrics.19thed.Philadelphia,Pa.:ElsevierSaunders2011:chap76.
DavidsonMA.PrimarycareforchildrenandadolescentswithDownsyndrome.PediatrClinNorthAm.
200855:10991111.

VersionInfo
Lastreviewedon5/10/2013
NeilK.Kaneshiro,MD,MHA,ClinicalAssistantProfessorofPediatrics,UniversityofWashington
SchoolofMedicine.AlsoreviewedbyDavidZieve,MD,MHA,BethanneBlack,andtheA.D.A.M.
Editorialteam.
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