Estudio en Gestiona Radio

El programa de radio "Enfermedades Raras", presentado y dirigido

porAntonio G. Armas los jueves de 13 a 14 horas en Gestiona Radio,
nos inform sobre el Sndrome de Strumpell-Lorraine.
Abri el programa la Dra. M Jess Sobrido, directora del grupo de
investigacin sobre gentica de enfermedades neurolgicas del instituto
de investigacin sanitaria de Santiago de Compostela, nos habl de la
Paraparesia Esptica Familiar.
"Qu es eso? Por qu no puedo caminar correctamente? Qu lo
provoc? Qu puedo hacer?" stas son algunas preguntas tpicas
referentes a HSP. Algunas respuestas tpicas son: "Tengo una
enfermedad heredada que deteriora los msculos de la pierna. Los
nervios en mis piernas se han destruido. Tengo que
intentar desarrollar los msculos de la pierna". Estas respuestas son
incorrectas. El nombre de la enfermedad lo explica exactamente. El de la
designacin "parlisis espinal espstica hereditaria" implica cuatro
mensajes:
a) hereditaria... sta es la causa.
b) espstica... esto es un sntoma.

c) espinal... aqu es donde se localiza la enfermedad.

d) parlisis... sta es la consecuencia de la enfermedad.
La HSP es causada por un defecto gentico, que produce una protena
incorrecta. Esta protena defectuosa causa la degeneracin de los
nervios en la espina dorsal que no pueden, continuar transmitiendo sus
impulsos correctamente. Esto da lugar a la parlisis espstica de
msculos particulares. El cuerpo recurre a la espasticidad para evitar
tropiezos y cadas. No conocemos todo en los genes identificados hasta
ahora, cmo contener los defectos que dan lugar a HSP, cuyas protenas
tambin se han identificado parcialmente.
El Dr. Javier Arpa, Asesor Docente de Neurologa, Hospital Clnico San
Carlos y Profesor Ad Honorem del Departamento de Anatoma,
Histologa y Neurociencia de la Facultad de Medicina de la Universidad
Autnoma de Madrid, nos adentr en la sintomatologa:
Sntomas y signos clnicos: Generalidades (formas no complejas):
- Gravedad variable.
- Trastorno de la marcha: espasticidad + debilidad. (Estos sntomas
pueden hacerse evidentes a cualquier edad (infancia senectud)
- Sntomas precoces: tensin muscular (+++ nocturna)
- Clonus patelar y aquleo, seguidos de tropezones y traspis (subiendo
escaleras, pasando un bordillo, o caminando rpidamente)
- Marcha con pasos cortos debido a la flexin limitada del muslo y a la
dificultad total de realizar la dorsiflexin del pie; circunduccin; y
tendencia a mantener las piernas flexionadas debido a la espasticidad de
los flexores de la corva.
- Hiperlordosis (comn)
Cerr el programa D. Francisco Rodrguez, ExPte de aepef, asociacin
espaola de este sndrome.
- Promover un mejor conocimiento de las caractersticas de la
enfermedad y de las necesidades tanto mdicas como sociales de los
enfermos que la padecen.
- Conseguir que los neurlogos y dems profesionales relacionados con
la PEF consideren esta patologa como una posibilidad de diagnstico.
- Servir como punto de encuentro de todos los colectivos implicados
(enfermos, familiares, investigadores, mdicos, enfermeros, etc.) en el
que se trate tanto de los aspectos relacionados con el mantenimiento
ptimo de los afectados como de las alternativas teraputicas que vayan
surgiendo.
- Actuar como interlocutora con las distintas administraciones y tambin
con las asociaciones similares existentes en el territorio nacional y otros
pases.
- La sensibilizacin de la opinin pblica y de las instituciones pblicas y

privadas tanto nacionales como internacionales.

- Organizacin de reuniones de consenso entre profesionales sanitarios
para mejorar la deteccin precoz, el reconocimiento, la intervencin y la
prevencin de esta enfermedad poco comn.
- La creacin de un grupo de personas con las mismas afecciones o de
profesionales implicados para difundir sus experiencias, facilitar la
formacin y coordinar sus actividades a nivel nacional e internacional.
- Proporcionar apoyo emocional a los afectados por la PEF.