Teste genetice pentru

probleme de sntate
N CE CIRCUMSTANE SE INDIC EFECTUAREA UNUI TEST GENETIC?
SFATUL GENETIC PROFESIONIST
CE URMRETE S IDENTIFICE UN TEST GENETIC?
DECIZIA DUMNEAVOASTR

Teste genetice pentru

probleme de sntate
Noi toi am motenit o combinaie unic de gene de la prinii nostrii. Aceast
consituie original i influenele, de-a lungul vietii, a factorilor de mediu
variai, explic diferenele dintre o persoan i alta din punctul de vedere al
aspectului fizic, al sensibilitii la anumite tratamente, a susceptibilitii
pentru anumite boli, etc.

Progresele tiinifice ne permit astzi s

explorm genomul uman i s obinem
informaii valoroase din analiza lui.
Orice test de laborator, realizat cu
intenia de a obine informaii despre
aspecte specifice ale statusului genetic al
unui individ, este un test genetic.

Este important s reamintim c pentru marea majoritate

a afeciunilor, genele dumneavoastr influeneaz doar parial
riscurile dumneavoastr de a dezvolta acele afeciuni. Factori
ca istoricul dumneavoastr medical, stilul dumneavoastr de via
i mediul n care trii, au de asemenea un rol important.

Acest document a fost conceput pentru a v furniza informaii generale despre

genetic i influenele ei asupra sntii noastre, precum i pentru a fi un ghid
n nelegerea testrii genetice.

Teste genetice pentru probleme de sntate/ Consiliul Europei

n ce circumstane se indic o testare genetic?

Un test genetic efectuat din motive medicale poate furniza informaii

importante pentru sntatea unei persoane. Testarea genetic are indicaii
variate. Dac medicul dumneavoastr consider c putei avea o afeciune cu
o component genetic, ar putea s v recomande s fii consultat de un medic
specializat n investigarea, diagnosticul i tratamentul persoanelor care au,
sau sunt suspectate a avea o problem genetic. Istoricul dumneavoastr
medical, simptomele i cauzele afeciunii dumneavoastr, precum
i istoricul medical al familiei dumneavoastr vor fi evaluate cu mare
atenie. Dac se suspecteaz o afeciune genetic specific, v va fi propus
efectuarea unui test genetic (dac acesta este valabil), cu intenia de a stabili
un diagnostic definitiv.
Necesitatea sfatului genetic profesionist
Testarea genetic poate avea un impact serios asupra persoanelor
crora li s-a indicat un test genetic i de aceea ele sunt
ndrumate mai nti pentru sfatul genetic. Sfatul
genetic este acordat de profesioniti special pregtii
i implic o informare obiectiv care v va ajuta pe
dumneavoastr i familia dumneavoastr, s luai
o decizie. Sfatul genetic va lua in considerare
situaia i necesitile dumneavoastr i v
va furniza informaii despre toate opiunile
care sunt valabile pentru dumneavoastr, fr
a ncerca s v influeneze decizia. Serviciile
de sfat genetic pot s implice i acordarea de
suport profesional psihologic nainte i, dac decidei
s efectuai testul genetic, i dup testare, pentru a v
ajuta s nelegei implicaiile rezultatului testrii.
Acest suport psihologic poate include comunicarea i
explicarea rezultatelor testrii i pentru membri familiei
dumneavoastr. Sfatul genetic ofer suport persoanelor
nainte, n timpul i dup testarea genetic.
Motive comune pentru a considera efectuarea unui test genetic:
Dumneavoastr sau copilul dumneavoastr avei simptome ale unei
afeciuni i dorii s aflai un diagnostic sau s identificai cauza biologic a
afeciunii
O afeciune genetic este prezent n familia dumneavoastr i dorii s aflai
care sunt riscurile dumneavoastr de a dezvolta acea afeciune de-a lungul
vietii.
O afeciune genetic este prezent n familia dumneavoastr sau
aparinei unui grup populational care are un risc crescut pentru o
anumit afeciune genetic, i dorii s aflai dac putei transmite sau nu
aceast afeciune copiilor dumneavoastr
Dumneavoastr sau partenerul dumneavoastr ai avut mai multe sarcini
care nu au ajuns la termen.

Teste genetice pentru probleme de sntate/ Consiliul Europei

Puin biologie

Fiecare corp uman are cteva miliarde de celule, crmizile de baz care
construiesc toate fiinele vii. Celulele asigur structura corpului. Ele transform
elementele nutritive din alimente n energie i ndeplinesc simultan funcii
specializate. Celule de acelai tip formeaz esuturi iar esuturile formeaz organe.
Exist mai mult de 200 de tipuri diferite de celule care alctuiesc muchii, nervii,
plmnii, organele sexuale, sngele, etc.
Majoritatea celulelor au un nucleu n care este depozitat toat
informaia necesar pentru dezvoltarea i funcionarea adecvat a
organismului. Informaia este scris ntr-un suport biologic numit
ADN (acid deoxyribonucleic). Dac ADN
este ca o propoziie lung care descrie
NUCLEUL
complet un organism, genele sunt
CELULA
ca i cuvinte separate n aceast
propoziie. O gen este implicat
n una sau mai multe funcii n
organism. Dac este deficient sau
inactiv, nu mai poate s asigure
funciile respective. ntregul
set de gene al unui organism
formeaz genomul.

ADN
GENA

Nucleul unei celule

conine genomul,
CROMOZOM
acesta
definind
caracteristicile genetice
ale unui individ, reprezentnd
make-up-ul genetic. Fiecare
copil primete jumtate din genomul
su de la fiecare printe, de aceea genomul
mai este definit i ca suportul ereditii.

Ce sunt cromozomii?
Constituii n principal din ADN,
cromozomii sunt vizibili doar
n timpul diviziunii celulare.
Oamenii au 46 de cromozomi
organizai n 23 de perechi:
o pereche de cromozomi
sexuali- numii X i X pentru
sexul feminin, X i Y pentru
sexul masculin, i 22 de perechi de
cromozomi non-sexuali, numerotate
de la 1 la 22.

Teste genetice pentru probleme de sntate/ Consiliul Europei

Ce urmrete s identifice un test genetic?

Un test genetic este o analiz a unei pri din ADN-ul dumneavoastr. Un

test genetic poate ajuta n a determina dac exist o modificare ntr-o anumit
gen sau un anumit cromozom. Modificarea, numit mutaie, poate afecta
toate celulele din organism i poate fi transmis la generaiile urmtoare.

Genele dumneavoastr i medicul dumneavoastr

Pentru a studia ADN este nevoie ca o prob de snge sau saliv s fie recoltat i trimis la
laborator. Laboratorul trimite un rezultat scris ctre medicul care a prescris testul i acesta l
va discuta ulterior cu dumneavoastr.

Exist trei tipuri principale de boli cauzate de o mutaie genetic:

Boli cromozomiale
Anomaliile cromozomiale apar atunci cnd o persoan are unul sau
mai muli cromozomi afectai (ex. cromozomi care au schimbat fragmente
ntre ei, o parte lips dintr-un cromozom) sau nu are 46 de cromozomi.
Acesta este cazul particular al persoanelor cu sindrom Down, care au o
extra copie a cromozomuliui 21, cu un total de 47 de cromozomi.

Boli monogenice
Bolile monogenice sunt rezultatul unei modificri aprute ntr-o singur
gen. Bolile monogenice sunt severe i rare, totui afecteaz milioane de
oameni n ntreaga lume. Caracteristicile bolii depind de funciile genei cu
mutaie. Toi oamenii au dou copii ale fiecrei gene- termenul tiinific este
alele.O alel se motenete de la mam i cealalt de la tat.

Unele boli monogenice sunt determinate de modificarea unei singure gene.

Acesta este cazul bolii Huntington, o boal care afecteaz coordonarea
muscular i funciile cognitive.
Cromozomi cu
dou alele ale
aceleai gene

Alte boli monogenice apar doar cnd ambele

alele sunt modificate. Persoanele cu doar o
alel modificat nu dezvolt boala dar poart
mutaia. Acesta este cazul fibrozei chistice,
a boal cronic care afecteaz plmnii i
sistemul digestiv. Atunci cnd doar o alel
este mutat, persoanele respective nu sunt
bolnave dar sunt purttoare ale mutaiei i sunt
numite purttori sntoi. Purttorii au foarte rar
simptome ale bolii dar, dac doi purttori au un
copil mpreun, exist o ans de 25% ca
acesta s moteneasc dou copii mutate ale
genei i s dezvolte boala.

Teste genetice pentru probleme de sntate/ Consiliul Europei

Boli genetice complexe

Bolile genetice complexe sunt rezultatul interaciunii dintre modificri ale
ctorva gene n combinaie cu factorii de mediu i stilul de via. Bolile
genetice complexe includ boli comune ca diabetul, majoritatea cancerelor,
astmul sau bolile cardiace. Spre deosebire de bolile monogenice, multe gene
sunt implicate n apariia si dezvoltarea acestui tip de afeciuni.

Dei este un punct important de focusare pentru cercetarea genetic,

componenta genetic a bolilor comune este puin neleas i testele
pentru bolile genetice complexe sunt considerate a fi predictori irelevani
pentru dezvoltarea potenial a unei asemenea boli.
Tipuri diferite de teste genetice
> Teste genetice diagnostice
Testele genetice diagnostice inteioneaz s diagnostice o boal genetic la o persoan
care are deja simptome. Rezultatele testrii pot ajuta medicul s decid cum s trateze sau
s asigure managementul problemelor de sntate. De asemenea, aceste teste pot permite
elucidarea unui diagnotic incert, permind astfel persoanelor afectate s cunoasc cel puin
boala de care sufer.
> Teste genetice predictive
Testele genetice predictive sunt efectuate pentru persoanele care nu au nc simptome. Aceste
teste intenioneaz s identifice modificrile genetice care sugereaz un risc pentru a dezvolta
o afeciune mai trziu n via. Aceast probabilitate poate varia substanial de la un test la
altul. n cazuri rare, testul genetic va oferi o indicaie pentru o probabilitate crescut de a
dezvolta o afeciune mai trziu n viat ( ex. testul pentru boala Huntington).
> Teste pentru purttori
Testele pentru purttori sunt utilizate pentru a identifica persoanele care poart o alel mutat
asociat cu o boal specific (ex. fibroza chistic). Purttorii nu au, obinuit, semne ale bolii.
Totui, exist un risc ca aceste persoane s aib copii afectai.
> Teste farmacogenomice
Testele farmacogenomice sunt efectuate pentru a testa sensibilitatea individual fa de o
terapie specific. De exemplu, unele persoane ar putea avea nevoie de doze mai mari n timp
ce altele pot dezvolta reacii adverse fa de anumite medicamente.
Beneficiile poteniale ale testrii genetice
- Pentru o serie de afeciuni specifice, un test genetic poate furniza certitudini
despre boal dumneavoastr sau a copilului dumneavoastr. Pentru unii
oameni este foarte important s poat pun capt incertitudinii.
- Un test genetic poate ajuta n diagnosticarea unei boli genetice i poate indica
tratamentul (atunci cnd este valabil) sau msurile preventive adecvate.
- Rezultatele unui test genetic pot furniza informaii utile pentru viitoarele
sarcini.
- Deoarece bolile genetice sunt adesea motenite, informaiile despre
caracteristicele dumneavoastr genetice pot fi de folos altor membrii ai familiei.
6

Teste genetice pentru probleme de sntate/ Consiliul Europei

Limite i riscuri posibile ale testrii genetice

- Efectuarea unui test genetic, ateptarea rezultatelor si primirea lor
ulterioar poate cauza emoii variate ca stres, anxietate, eliberare sau
vin. Este foarte important s considerai consecinele posibile pentru
dumneavoastr i familia dumneavoastr dac va urma s primii veti bune
sau rele.
- Chiar dac testarea genetic poate confirma un diagnostic, tratamentul unei
boli nu este ntotdeauna posibil.
- Nu este ntotdeauna posibil s se obin o explicaie genetic cert pentru
o boal specific, din motive variate: testul genetic nu este nc valabil,
testul genetic nu a fost nc dezvoltat deoarece nu s-au identificat nc bazele
genetice ale unei afeciuni.
- Pentru o serie de afeciuni despre care se cunoate cauza genetic care le-a
determinat, nu este posibil a se preciza ct de sever o persoan va fi afectat.
- Rezultate testrii genetice pot releva informaii genetice despre ali membrii
ai familiei dumneavoastre biologice- cu care mprii o serie de caracteristici
genetice - n particular referitor la riscul lor genetic pentru o anumit afeciune.
Vor dori membrii familiei dumneavoastr s cunoasc aceste informaii?
- Rezultatele testrii pot s releve uneori secrete de familie care implic
paternitatea i adopia.

Decizia dumneavoastr de a efectua un test genetic

Aceast decizie poate fi una foarte dificil. Este vorba de o alegere personal.
Fiecare individ este liber s cear sau nu efectuarea unui test genetic, i de
asemenea, s decid dac dorete sau nu s fie informat despre rezultatele
testului. Este foarte important s avei informaii clare i complete i s avei
posibilitatea s ntrebai ceea ce dorii pentru a ndeprta orice nelmurire sau
ndoial nainte de a lua o decizie.
Testarea genetic a copiilor
Testarea genetic a minorilor a fost ntotdeauna abordat cu mare atenie. Copiii i
adolescenii vor fi testai genetic doar dac msuri terapeutice sau preventive urgente depind de
rezultatul testrii. Dac testarea nu este urgent ( ex. debutul bolii este doar la varsta de adult i
nici o terapie nu se poate iniia nainte de apariia simptomelor) atunci va fi amnat pn cnd
minorul va fi suficient de matur pentru a lua el nsui o decizie informat.
Ce ar trebui s ntrebai nainte de a decide s efectuai un test genetic:

Despre boal:
- Ce se cunoate despre boal?
- Boala se manifest la fel la toi cei afectai?
- Cum este s trieti cu aceast boal?
- De ce eu sau copiii mei avem aceast boal?
- Exist ali membrii ai familiei cu risc pentru aceast boal?

Teste genetice pentru probleme de sntate/ Consiliul Europei

- Exist un tratament pentru aceast boal?

- Dac exist un tratament, cum pot s am acces la el?
- Unde pot s gsesc mai multe informaii despre aceast boal?

Despre test:
- Exist riscuri dac efectuez testul? Care sunt acestea?
- Ce informaii mi va furniza testul?
- Ct de exact va fi rezultatul testului?
- Este necesar testarea altor membri ai familiei?
- Ct va dura pn primesc rezultatele testului?
- Cine mi va da rezultatele testului?
- Cine va avea acces la rezultatele testului?

Rezultatele unui test genetic sunt considerate date biologice private.

Din acest motiv trebuie considerate confideniale. Pentru a nelege
adecvat semnificaia i implicaiile unui test genetic, persoanele care au
efectuat o testare genetic sunt sftuite s cear suport (sfat genetic).

Alte ntrebri relevante:

- Rezultatele testului vor avea consecine asupra altor membri ai
familiei mele?
- Dac da, ar trebui s discut mai nti cu ei despre test?
- Care ar putea fi impactul emoional al rezultatelor asupra mea i a
familiei mele?
- Cui ar trebui s spun despre rezultatele testului?
- Voi primi informaii scrise despre ceea ce am discutat cu medicul?
- Cine m poate ajuta s explic rezultatele copiilor mei i/ sau rudelor
mele, dac eu doresc asta?
- Este legal ca aceste rezultate s fie trasmise altor persoane? Dac da,
cror persoane?
- Exist servicii de suport sau organizaii ale pacienilor pe care a putea
s le contactez?
- Cu ce ali profesioniti din sistemul de sntate ar trebui s iau legatura?

Testarea genetic adresat direct ctre populaie

n ultimii ani au aprut din ce n ce mai multe teste genetice oferite contra cost prin
sistemul de internet de ctre companii din afara sistemelor de sntate.
Cine sunt aceste companii?
Multe companii care vnd aceste teste genetice v permit s le putei cumpra prin
sistemul de internet n acelai fel n care cumprai CD-uri sau cri. Multe din
aceste companii fac publicitate i ofer servicii de testare genetic fr nici o
implicare din partea unui profesionist din sistemul de sntate.
8

Teste genetice pentru probleme de sntate/ Consiliul Europei

Ce teste se ofer?
Testele vndute de aceste
companii includ unele
dintre testele foarte
bine validate pe care
medicul dumneavoastr
vi le poate oferi dar
ofer de asemenea
multe alte teste care
nu au fost nc validate
sau sunt considerate
neadecvate pentru a fi
oferite publicului. Multe
companii vnd teste genetice
care presupun o estimare a
riscului dumneavoastr de a dezvolta
anumite boli genetice comune complexe
(vezi informaiile de mai sus).

Ce ar trebui s tii despre testele genetice vndute direct populaiei:

Multe teste genetice vndute direct ctre populaie nu sunt considerate valide
de ctre sistemul de sntate. Aceasta nseamn c utilitatea i calitatea acestor
teste nu a fost dovedit. Majoritatea rezultatelor testelor nu sunt capabile s
estimeze dac vei dezvolta o anumit boal sau ct de sever aceast boal
poate fi. Aa cum s-a menionat deja, riscul de a dezvolta marea majoritate a
aceastor afeciuni este influenat doar parial de ctre genele dumneavoastr.
Ali factori au de asemenea un rol important: istoricul dumneavoastr medical,
mediul n care trii, stilul de via.

Cumprarea unui test genetic nu este acelai lucru cu cumprarea unei cri.
Este foarte important s considerai mai nti posibilele consecine pentru
dumneavoastr i familia dumneavoastr, dac vei primi un rezultat al
testrii.

Testarea genetic a copiilor trebuie ntotdeauna considerat cu mult

precauie (vezi paragraful Testarea genetic a copiilor). Este recomandat s
nu efectuai o testare genetic a copiilor n afara sistemului de sntate.

Multe companii funcioneaz fr o supervizare medical i fr a avea

o interaciune direct pacient- medic. Discutai cu medicul dumneavoastr
dac acest test poate furniza informaii utile pentru sntatea dumneavoastr.
Asigurai-v c ai neles beneficiile i limitele testului nainte de a-l
cumpra.

ntrebai ce se va ntmpla cu proba dumneavoastr biologic, cum va

fi ea pstrat i cum se va asigura confidenialitatea informaiilor despre
dumneavoastr. ntrebai dac informaiile despre dumneavoastr vor fi
fcute cunoscute altor companii sau organizaii de cercetare.

Teste genetice pentru probleme de sntate/ Consiliul Europei

Dac ai cumprat un test genetic adresat direct populaiei, discutai

cu medicul dumneavoastr nainte de a lua decizii legate de sntatea
dumneavoastr.

Mai multe informaii despre testarea genetic:

http://www.eurogentest.org/patient/

EuroGentest a realizat o serie de brouri care ofer informaii generale despre genetic i
testarea genetic, pentru pacieni i familiile lor

http://www.orpha.net/

Orphanet conine baze de date despre bolile genetice rare, medicamente orfane, centre de
expertiz, teste diagnostice, organizaii de pacieni.

10

Teste genetice pentru probleme de sntate/ Consiliul Europei

C e i n f o r m a ii conine acest document?

Acest document informativ are ca scop s prezinte informaii generale obiective despre
testarea genetic, inclusiv tipul de teste genetice i implicaiile poteniale ale rezultatelor lor.
Sunt prezentate diferite teste genetice valabile, aplicaiile lor n domeniul medical, limitele lor
precum i semnificaiile informaiilor care decurg din rezultatele testelor.
Consiliul Europei, 2012
www.coe.int/bioethics

Aceast brour a fost realizat de ctre Consiliul Europei cu asistena Profesorului Pascal Borry, i comentarii ale Dr
Heidi Howard, Prof. Martina C. Cornel i ale altor membrii ai Comitetului Profesional i de Politic Public al Societii
Europene de Genetic. Aceast brour este finanat de EuroGenetest, un proiect EU-FP7(FP7-HEALTH-F4-2010261469) i Societatea European de Genetic.
Design i editare: Alsace Media Science - Scientific communication - Strasbourg. Ilustraii: Louis de la Taille.
Traducerea in Limba Romana: Dr. Cristina Skrypnyk, medic primar Genetica Medicala- Centrul de Informare pentru Boli
Genetice Rare, Romania.