Diagnstico do Autismo

Crianas com Transtorno do Espectro Autista (TEA) j comeam a demonstrar sinais

nos primeiros meses de vida: elas no mantm contato visual efetivo e no olham
quando voc chama. A partir dos 12 meses, por exemplo, elas tambm no apontam
com o dedinho. No primeiro ano de vida, demonstram mais interesse nos objetos do que
nas pessoas e, quando os pais fazem brincadeiras de esconder, sorrir, podem no
demonstrar muita reao.

O diagnstico do autismo clnico, feito atravs de observao direta do

comportamento e de uma entrevista com os pais ou responsveis. Os sintomas
costumam estar presentes antes dos 3 anos de idade, sendo possvel fazer o diagnstico
por volta dos 18 meses de idade.

Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) referem-se a um grupo de transtornos

caracterizados por um espectro compartilhado de prejuzos qualitativos na interao
social, associados a comportamentos repetitivos e interesses restritos pronunciados
(Brentani et al, 2013). Os TEAs apresentam uma ampla gama de severidade e prejuzos,
sendo frequentemente a causa de deficincia grave, representando um grande problema
de sade pblica. H uma grande heterogeneidade na apresentao fenotpica do TEA,
tanto com relao configurao e severidade dos sintomas comportamentais
(Geschwind, 2009).

A atual dificuldade de identificao de subgrupos de TEA que poderiam direcionar

tratamentos e viabilizar melhores prognsticos, dificultam progressos no
desenvolvimento de novas abordagens de tratamento destes pacientes.

Justificativas:

Novo nome para a categoria, Transtorno do Espectro do Autismo, que inclui

transtorno autstico (autismo), transtorno de Asperger, transtorno desintegrativo da
infncia, e transtorno global ou invasivo do desenvolvimento sem outra especificao.

A diferenciao entre Transtorno do Espectro do Autismo, desenvolvimento

tpico/normal e de outros transtornos fora do espectro feita com segurana e com
validade. No entanto, as distines entre os transtornos tm se mostrado inconsistentes
com o passar do tempo. Variveis dependentes do ambiente, e frequentemente
associadas gravidade, nvel de linguagem ou inteligncia, parecem contribuir mais do
que as caractersticas do transtorno.

Como o autismo definido por um conjunto comum de sintomas, estamos admitindo

que ele seja melhor representado por uma nica categoria diagnstica, adaptvel
conforme apresentao clnica individual, que permite incluir especificidades clnicas
como, por exemplo, transtornos genticos conhecidos, epilepsia, deficincia intelectual
e outros. Um transtorno na forma de espectro nico, reflete melhor o estgio de
conhecimento sobre a patologia e sua apresentao clnica.

Trs domnios se tornam dois:

1) Deficincias sociais e de comunicao;

2) Interesses restritos, fixos e intensos e comportamentos repetitivos.

Dficits na comunicao e comportamentos sociais so inseparveis, e avaliados mais

acuradamente quando observados como um nico conjunto de sintomas com
especificidades contextuais e ambientais.

Exigir que ambos os critrios sejam completamente preenchidos, melhora a

especificidade diagnstico do autismo sem prejudicar sua sensibilidade.

Fornecer exemplos a serem includos em subdomnios, para uma srie de idades

cronolgicas e nveis de linguagem, aumenta a sensibilidade ao longo dos nveis de
gravidade, de leve ao mais grave, e ao mesmo tempo mantm a especificidade que
temos quando usamos apenas dois domnios.

A deciso foi baseada em reviso de literatura, consultas a especialistas e discusses de

grupos de trabalho. Foi confirmada pelos resultados de anlises secundrias dos dados

feitas pelo CPEA e pelo STAART, Universidade de Michigan, e pelas bases de dados da
Simons Simplex Collection.

Muitos critrios sociais e de comunicao foram unidos e simplificados para esclarecer

os requerimentos do diagnstico do autismo.

No DSM IV, critrios mltiplos avaliam o mesmo sintoma e por isso trazem peso
excessivo ao ato de diagnosticar.

Unir os domnios social e de comunicao, requer uma nova abordagem dos critrios.

Foram conduzidas anlises sobre os sintomas sociais e de comunicao para estabelecer

os conjuntos mais sensveis e especficos de sintomas, bem como os de descries de
critrios para uma srie de idades e nveis de linguagem.

Exigir duas manifestaes de sintomas para comportamento repetitivos e interesses

fixos e focados, melhora a especificidade dos critrios, sem perdas significativas na
sensibilidade. A necessidade de fontes mltiplas de informao, incluindo observao
clnica especializada e relatos de pais, cuidadores e professores, ressaltada pela
necessidade de atendermos uma proporo mais alta de critrios.

A presena, via observao clnica e relatos do(s) cuidador(es), de uma histria de

interesses fixos, rotinas ou rituais e comportamentos repetitivos, aumenta
consideravelmente a estabilidade do diagnstico do autismo do espectro do autismo ao
longo do tempo, e refora a diferenciao entre TEA e os outros transtornos.

A reorganizao dos subdomnios, aumenta a clareza e continua a fornecer sensibilidade

adequada, ao mesmo tempo que melhora a especificidade necessria atravs de
exemplos de diferentes faixas de idade e nveis de linguagem.

Comportamentos sensoriais incomuns, so explicitamente includos dentro de um

subdomnio de comportamentos motores e verbais estereotipados, aumentando a
especificao daqueles diferentes que podem ser codificados dentro desse domnio, com
exemplos particularmente relevantes para crianas mais novas.

O Transtorno do Espectro do Autismo um transtorno do desenvolvimento

neurolgico, e deve estar presente desde o nascimento ou comeo da infncia, mas pode
no ser detectado antes, por conta das demandas sociais mnimas na mais tenra infncia,
e do intenso apoio dos pais ou cuidadores nos primeiros anos de vida.

Aproximadamente 60-70% tm algum nvel de deficincia intelectual, enquanto que os

indivduos com autismo leve, apresentam faixa normal de inteligncia e cerca de 10 %
dos indivduos com autismo tm excelentes habilidades intelectuais para a sua idade
(Brentani, et al. 2013).
As mudanas do DSM-5 e o Transtorno do Espectro do Autismo TEA
Voc j deve ter ouvido falar nos termos Autismo clssico, Distrbio Global do
Desenvolvimento Sem Outra EspecificaoPDD-NOS, Sndrome de Asperger. Todas
essas sndromes faziam parte do Espectro do Autismo, de acordo com o antigo DSM4 (Manual de Diagnstico e Estatstica dos Transtornos Mentais O DSM a
classificao padro de transtornos mentais usados pelos profissionais de sade nos
Estados Unidos). A partir de 2013, uma nova verso deste manual o DSM-5 integrou
todas essas sndromes em uma s denominao TEA Transtorno do Espectro do
Autismo, que passou a ser subdividido pelo nvel de severidade: leve, moderado ou
grave. O Transtorno Desintegrativo da Infncia tambm foi incorporado nesta nova
classificao. J a Sndrome de Rett no faz mais parte do novo DSM-5. Ela foi retirada
desta classificao porque sua causa gentica (causada por mutaes no gene MeCP2)
foi descoberta em 1999, cinco anos aps a publicao do DSM-4.

Na reviso da nova edio do DSM, a Associao Americana de Pediatria (APA)

chegou concluso de que os quatro diagnsticos separados no estavam sendo
aplicados de forma consistente. Os novos critrios tm como objetivo levar a
diagnsticos mais precisos e, como resultado, a tratamentos mais adequados. No
entanto, ainda h muita discusso sobre os benefcios dessa fuso. Alguns especialistas
na rea acreditam que, com o agrupamento das sndromes em um s diagnstico, poder
haver uma diminuio significativa no nmero de crianas diagnosticadas com TEA. Os
pesquisadores esto realizando investigaes adicionais para responder a esta
questo com mais preciso.
De acordo com as novas modificaes, o Transtorno do Espectro do Autismo TEA
passa a englobar diferentes sndromes caracterizadas por desordens do desenvolvimento
neurolgico. Essas sndromes passam a ser identificadas por dois critrios: dificuldade
na comunicao social e presena de comportamentos repetitivos e interesses restritivos.
Vejam quais so as caractersticas observveis em cada critrio, de acordo com o DSM5:

A. Comunicao social e interao social em vrios contextos:

1. Dificuldade na
reciprocidade
scio-emocional:
dificuldade
de
compartilhar interesses, emoes; dificuldade de iniciar, manter ou responder s
interaes sociais.
2. Dificuldades na comunicao no verbal: comunicao verbal e no-verbal mal
integradas, dificuldades no contato visual; dificuldade no uso de gestos,
linguagem corporal e expresso facial; incapacidade de compreenso da
comunicao no-verbal de outras pessoas.
3. Dificuldades no desenvolvimento, manuteno e compreenso das relaes
sociais: dificuldades de ajustes de comportamento para atender a diversos
contextos sociais; dificuldades de fazer amigos.
B. Comportamentos repetitivos e interesses restritivos
1. Movimentos motores estereotipados ou repetitivos (por exemplo: abanar as
mos, balanar o corpo incessantemente), uso no convencional de objetos (por
exemplo: virar o carrinho ao contrrio e girar as rodinhas por vrios minutos;
alinhar brinquedos), ou da fala, como a ecolalia (quando a criana faz o mesmo
som, repetitivamente) e frases idiossincrsicas (fora do comum, sem sentido
aparente).
2. Adeso inflexvel a rotinas ou padres ritualizados do comportamento (por
exemplo, a angstia extrema em pequenas mudanas, dificuldades com
transies, padres rgidos de pensamento, manuteno de rituais no dia a dia,
como a necessidade de pegar a mesma rota ou comer a mesma comida todos os
dias).
3. Interesses restritos e obsessivos que so anormais em intensidade ou foco (por
exemplo, forte interesse ou preocupao com objetos incomuns, manias
alimentares, atrao por objetos que produzem movimentos, acmulo de
objetos).
4. Hiper ou hiporeatividade a estmulos sensoriais ou interesses incomuns por
aspectos sensoriais do ambiente (por exemplo, aparente indiferena dor e
temperatura; resposta adversa a sons especficos ou texturas; mania de cheirar
e/ou tocar determinados objetos; fascinao por luzes ou movimento).
C. Os sintomas devem estar presentes na primeira infncia, mas podem no se
manifestar completamente at que surjam as demandas sociais.
D. Os sintomas, juntos, limitam e prejudicam o dia a dia do indivduo.

Para se qualificar para um diagnstico, um indivduo deve exibir trs caractersticas

relativas comunicao social e pelo menos duas na categoria de interesses restritos e
comportamentos repetitivos. Esta segunda categoria inclui agora novas caractersticas

no apresentadas no DSM-4: sensibilidades sensoriais ou interesses sensoriais

incomuns.
O autismo uma condio permanente, ou seja, a criana nasce com autismo e torna-se
um adulto com autismo. Cada pessoa com autismo nica e todas podem aprender,
cada uma sua maneira.
O diagnstico do autismo feito por meio de observaes do comportamento da criana
e por entrevistas feitas com os seus responsveis. No h exames de sangue, nem
caractersticas fsicas que identifiquem o autismo, por isso, os mdicos devem usar a
observao cuidadosa dos comportamentos para determinar se as dificuldades de uma
criana esto relacionadas ao transtorno. O autismo , em boa parte, diagnosticado
durante o perodo pr-escolar mas, nos casos de crianas que no possuem dificuldade
significativas na comunicao social, esse diagnstico pode ser feito tardiamente,
geralmente quando a criana inicia a fase escolar e, com ela, surgem as dificuldades
relacionadas a alfabetizao e socializao.
Outros transtornos comrbicos (comordidade significa a associao de pelo menos duas
patologias num mesmo paciente) podem se associar ao diagnstico do autismo, como
epilepsia, distrbio do sono, transtorno de ateno e hiperatividade (TDAH), ansiedade,
transtorno opositor desafiante, estereotipia e deficincia intelectual (DI), tornando o
diagnstico ainda mais difcil e o quadro geral de sade da pessoa com autismo ainda
mais complexo.
Independente do diagnstico, na minha opinio, o importante estarmos atentos
aos avanos no desenvolvimento da criana e, assim que algum atraso for percebido,
buscar ajuda profissional para auxili-la a desenvolver as habilidades em questo. Se
uma criana demora a balbuciar, por exemplo, o que posso fazer para estimul-la a se
comunicar? H tambm atrasos no desenvolvimento motor? E assim vamos fazendo um
checagem de todos os aspectos do desenvolvimento infantil. claro que cada criana
tem um tempo de desenvolvimento nico, mas existe uma faixa de segurana,
grossamente dizendo, na qual devemos esperar o aparecimento de determinadas
habilidades. Se elas no aparecem, precisamos ficar atentos. Existem inmeras listas e
checklists que nos auxiliam a perceber se o desenvolvimento da criana est
ocorrendo de acordo com os marcos de desenvolvimento infantil. Passado esse perodo
considerado padro/limite, temos que levantar suspeitas e buscar ajuda profissional. E
se o profissional escolhido no se mostrar disposto a investigar as suas suspeitas e se
suas dvidas ainda estiverem sem respostas, busque outra opinio profissional.
O diagnstico pode demorar meses e, enquanto isso no acontece, no se pode ficar
esperando. As intervenes tm que comear assim que se percebe os atrasos no
desenvolvimento. Alm disso, super importante nos lembrarmos que cada criana
um INDIVDUO NICO, com suas prprias habilidades, limitaes, caractersticas
particulares. O que funcionou para uma criana pode no funcionar para outra. As
caractersticas apresentadas podem diferir muito de uma criana para outra. E alm
disso, existem muitos mitos e mal-entendidos sobre as caractersticas do autismo. Muita
gente ainda acha que toda criana com autismo no sorri, no gosta de abrao, no
demonstra afetividade, entre outros mitos. Isso no pode ser uma regra Conheo
algumas crianas que esto no espectro e que so os maiores abraadores e beijoqueiros
deste mundo!

Fontes:
Matson JL, Goldin R. Comorbidity and autism: Trends, topics and future directions. Res
Autism Spect Dis. 2013; 7:1228-33.
American Psychiatric Association. (2000). Diagnostic and statistical manual of mental
disorders (DSM-IV-TR) (4th ed., text revision ed.). Washington, DC: American
Psychiatric Association.
New
Diagnostic
Criteria
for
Autism. http://occupationaltherapy.advanceweb.com/sharedresources/Downloads/2013/032513/AutismDiagnosisPa
tientHandout.pdf
https://spectrumnews.org/news/reclassification-of-rett-syndrome-diagnosis-stirsconcerns/