RECUPERAREA SINDROMULUI VERTIGINOS

Sindromul vestibular
Echilibrul este stabilitatea mecanica optima statica si dinamica in spatiu a omului. Este
mentinuta prin urmatoarele procese neurale:

impulsuri de la aparatul vestibular constind in pozitia, miscarea si acceleratia individului

in spatiu:
impulsuri de la sistemul vizual constind in relatia cu spatiul vizual:
impulsuri de la calea exteroceptiva constind in contactul corpului cu suprafata subjacenta:
podea, saltea, etc.
impulsuri de la calea proprioceptiva constind din pozitia articulatiilor si a relatiilor
spatiale intre partile corpului unele cu altele;
impulsuri de la miscarile executate prin sistemele piramidal, extrapiramidal si cerebelos;
influente cognitive si emotionale;
in final se produce integrarea tuturor acestor semnale la nivelul trunchiului cerebral.

Originea caii vestibulare se afl n neuronii bipolari ai ganglionului lui Scarpa, aflat n
profunzimea conductului auditiv intern. Dendritele culeg excitaii specifice de la canalele
semicirculare (legate de echilibrul dinamic) i de la utricul i sacul (echilibrul static).
Canalele semicirculare, utricula si sacula contin endolimfa. Receptorii vestibulari se afla in
crestele ampulare si macule. Pentru fiecare canal semicircular exista cite o creasta.
Axonii formeaz nervul vestibular care are acelai traiect cu nervul acustic. Axonii nervului
vestibular fac sinaps cu nucleii vestibulari bulbo-pontini (sunt 4 de fiecare parte: superior,
inferior, medial si lateral).
Aferentele nucleilor vestibulari, in afara nervului vestibular, vin de la cerebel, de la mduva
spinrii (aducind informatii proprioceptive) si de la nucleii oculomotori (prin intermediul
bandeletei longitudinale posterioare). Eferentele nucleilor vestibulari merg spre arhicerebel,
spre neuronii motori periferici din cornul anterior medular si catre nervul vag si spinal
accesor, spre nucleii oculomotorilor, catre substanta reticulata a trunchiului cerebral. Nucleii
vestibulari superiori fac sinapsa cu talamusul controlateral si apoi in lobul parietal. Cortexul
vestibular integreaza informatiile vestibulare, vizuale si somatosenzitive (in special
proprioceptive).
Sistemul vestibular are 3 functii importante: reglarea miscarilor globilor oculari, asigurarea
posturii si stabilitatii mersului si orientarea spatiala.
Clinic, tulburrile vestibulare se traduc prin:
1) Vertij, care este subiectiv i este perceput ca o fals senzaie de deplasare rotatorie
sau de scufundare a individului n raport cu elementele mediului nconjurtor sau a acestora
fa de subiect. Vertijul este nsoit de simptome psihice (anxietate, apatie, depresie, tulburare
de concentrare si atentie), de fenomene vegetative (grea, vrsturi, sialoree, tahicardie,
paloare, transpiratie, hipotensiune, amplificarea respiratiei), vizuale (oscilopsia- senzatia ca
obiectele in repaos se misca) si de tulburarea de echilibru.. Bolnavul este nevoit s stea n pat
din cauza acestor simptome sau se poate deplasa cu dificultate i sprijin.
154

2) Tulburarile de echilibru static si dinamic sunt datorate deviatiilor tonice ale

membrelor si trunchiului. Echilibrul static se examineaz prin proba Romberg si proba
bratelor intinse. In praba Romberg bolnavul st n poziie vertical, cu picioarele lipite cel
putin 20 secunde. Dac menine aceast poziie cu ochii deschii i se cere pacientului s
nchid ochii. Dac exist leziuni vestibulare sau ale sensibilitii profunde, bolnavul nu
poate menine aceast poziie cu ochii nchii (proba Romberg este pozitiv). n Rombergul
vestibular bolnavul tinde s cad brusc de partea leziunii. Modificarea poziiei capului duce
la modificarea sensului cderii (n sindromul vestibular stng cderea se produce spre stnga
cnd bolnavul privete nainte; dac rotete capul cu 90 de grade spre stnga bolnavul cade
spre spate i apare senzaia de vertij i grea).
n leziunile cilor sensibilitii profunde (tabes) nchiderea ochilor determin cderea
brusc a bolnavului. Direcia cderii nu este influenat de modificrile de poziie ale capului.
Proba braelor ntinse const n a aeza bolnavul pe un scaun i a-i cere s ntind braele
n fa, n direcie orizontal, paralele ntre ele, n dreptul braelor examinatorului de
asemenea ntinse. Bolnavul trebuie s menin aceast poziie cu ochii nchii. n cazul
unei leziuni vestibulare braele vor devia de partea labirintului lezat.
Echilibrul dinamic se examineaza prin proba mersului n stea (merge nainte i napoi
cte cinci pai, cu ochii nchii, repetnd manevra de 5 ori; lezarea unui labirint imprim
deplasrii un aspect de stea). Tulburrile vestibulare de echilibru static i dinamic sunt
parial compensate prin intermediul analizorului vizual i se accentueaz la nchiderea
ochilor.
3) Nistagmusul este o micare ritmic, sincron, involuntar a globilor oculari, realizat
de dou componente: secusa lent, tonic, de origine vestibular, cu direcia spre
labirintul lezat i secusa rapid, clonic, cu direcie invers, de redresare, de cauz
posibil cortical; este cea care se observ foarte uor, deci sensul nistagmusului este
atribuit dup direcia acestei secuse rapide. Nistagmusul poate fi orizontal, vertical
sau rotator. Nistagmusul spontan care apare la privirea nainte este cel mai frecvent un
nistagmus congenital, pendular. Nistagmusul orizontal bilateral indic o leziune n
punte, cel vertical indic o leziune peduncular iar nistagmusul rotator o leziune
bulbar (are un sens antiorar cnd rezult din lezarea hemibulbului drept i un sens
orar prin lezarea hemibulbului stng). Nistagmusul vertical este generat de o leziune
in sistemul nervos central, cel orizontal sau orizonto-girator apare in leziuni centrale
sau periferice.
Anamneza minutioasa, examenul clinic neurologic si ORL, testul caloric vestibular si
neuroimagistica cerebrala pot determina etiologia sindromului vestibular.
Exist trei mari sindroame vestibulare:
1) Sindromul vestibular periferic este armonic i este determinat de leziuni ale
labirintului sau nervului vestibular i are urmtoarele semne clinice:
-vertij intens, sub form de accese paroxistice exacerbate de modificrile
poziiei capului,
-nistagmus este orizontal sau rotator i bate spre urechea sanatoas,
-acufene sau hipoacuzie,
-tulburri de echilibru static i dinamic,
- senzatii puternice de greata, varsaturi si transpiratie.
n leziunile distructive secusa rapid i direcia vertijului vor fi de partea opus
leziunii. Etiologia cuprinde otite medii i interne, fracturi sau tumori ale stncii, nevrite
vestibulare toxice (streptomicin, chinin, salicilai), infecioase (meningite), tumori ale
unghiului ponto-cerebelos (neurinom de acustic, meningiom).

155

Boala Meniere este cauzata de un hidrops endolimfatic si prezint crize vertiginoase

rotatorii cu tulburri de echilibru cu cadere pe partea afectata, nistagmus orizontal, tulburri
vegetative i fenomene auditive: tinitus, hipoacuzie (progresiva si inrautatita dupa fiecare
criza). Tratamentul consta in repaos la pat, agenti antihistaminici, Romergan sau scopolamina
administrata transdermal. S-a folosit mult timp o dieta saraca in sare asociata cu diuretice. La
fel de discutabil este si tratamentul actual cu blocanti de calciu. Pacientilor anxiosi li se
recomanda sedative moderate. In crizele frecvente si disabilizante se recurge la tratament
chirurgical. La cei cu boala Meniere strict unilaterala si cu pierderea completa a auzului se
distruge chirurgical labirintul lezat. Suntul endolimfatic-subarahnoidian este de asemenea
folosit. Alti chirurgi folosesc distrugerea selectiva a vestibulului criogenic sau prin injectie
transtimpanica cu gentamicina.
Nevrita vestibulara este pierderea acuta a functiei vestibulare. Cea mai frecventa
cauza este infectia virala. In mod brusc bolnavul prezinta greata, voma, cadere de partea
organului vestibular lezat. Orice miscare a capului inrautateste vertijul. Examinarea clinica
evidentiaza nistagmusul orizontal in directie opusa leziunii cu o componenta rotatorie.
Nistagmusul este mai intens cind pacientul sta culcat pe partea afectata. Poate fi diminuat
prin fixare vizuala. Organul vestibular afectat raspunde mai putin decit normal la stimularea
calorica. In faza acuta se folosesc antihistaminice, Romerganul, clonazepamul si
scopolamina. Metilprednisolonul 100 mg oral timp de 3 saptamini este favorabil recuperarii.
Exercitiile vestibulare sunt de asemenea recomandate.
Vertijul paroxistic pozitional benign este provocat de schimbarea pozitiei capului:
ridicarea rapida din pat, culcarea rapida, intoarcerea in pat, aplecarea rapida in fata. Consta in
atacuri severe de scurta durata de 15-39 secunde de vertij rotator si greata. Patogenic portiuni
mici din membrana otolitica a saculei si utriculei pot strapunge si pluti in endolimfa, frecvent
in canalul posterior circular. Cind se misca capul, aceste particole se mobilizeaza cu
endolimfa si aluneca pe celulele paroase ale cupulei. Activarea anormala prelungita a
celulelor paroase induce vertijul rotator acut. Se mai numesc cupulolitiaza sau canalolitiaza.
Testul simplu de diagnostic se face prin manevra de pozitionare Hallpike: pacientul este
culcat rapid din sezut in clinostatism cu capul mai jos cu 30 de grade fata de suprafata
patului, si intors la 60 de grade spre dreapta sau stinga. In citeva secunde apare nistagmusul
rotator care dispare apoi dupa 5-30 secunde. Tratamentul consta in anumite manevre de
pozitionare Epley si Semont care mobilizeaza otolitii in afara canalului semicircular afectat.
2) Sindromul vestibular central presupune leziuni ale nucleilor vestibulari i cilor
centrale vestibulare. Vertijul este de intensitate mai scazut i de durata mai mare.
Nistagmusul este nesistematizat, n sensul c poate fi decelat n ambele priviri laterale. Nu
exist paralelism ntre intensitatea nistagmusului i vertij. Deviaiile tonice pot fi evideniate
n toate direciile. Este un sindrom disarmonic. Se asociaza cu alte semne neurologice:
disfagie, disartrie, dismetrie, diplopie, semne de fibre lungi.
Etiologia presupune leziuni ale trunchiului cerebral (accidente vasculare cerebrale,
scleroz multipl, glioame de trunchi, encefalite, siringobulbie etc).
3) Vertijul non vestibular este determinat de disfunctia componentelor nonvestibulare
ale echilibrului:
- vertijul indus vizual: raul de mare si raul de inaltime;
- afectarea sensibilitatii proprioceptive: polineuropatie, afectarea cordoanelor
posterioare medulare;
- vertijul cervical, este discutabil, este determinat de spondiloza cervicla; acest vertij
se accentueaza la intuneric;

156

- bolile piramidale, cerebeloase sau extrapiramidale, afectiunile trunchiului cerebral

determina tulburari in adaptarea motorie in cazul schimbarilor de pozitie si tulburari
oculomotorii si genereaza ameteala;
- deteriorarea partiala a starii de constienta in presincopa sau anumite forme de
epilepsie (epilepsia temporala sau absenta epileptica) este frecvent descrisa de bolnav ca
``ameteala``.;
- vertijul psihogenic apare in fobie, depresie, situatii conflictuale si in atacurile de
panica;
- hipotensiunea arteriala si afectiunile cardiace care scad temporal presiune sanguina
cerebrala si determina ameteala sau vertij;
- hipoglicemia pe care unii bolnavi o descriu a ameteala intr-o prima faza de evolutie.
PROGRAMUL DE REEDUCARE VESTIBULARA
Dupa cel putin 3 saptamani de tratament apar rezultatele.
Obiectivele tratamentului:
1. recapatarea echilibrului si eliminarea ametelii, a gretei, instabilitatii, a sincopei si a
caderii
2. eliminarea anxietatii, a depresiei, a fricii rezultate din insecuritatea fizica a pacientilor
3. eliminarea recurentelor
Surse disponibile:
1. exercitii fizice pentru echilibrul corpului
2. exercitii pentru mentinerea conditiei fizice corespunzatoare
3. tratamentul medicamentos
4. psihoterapie in vederea eliminarii anxietatii, depresiei si fricii
5. tratament chirurgical in anumite conditii
Dieta neadecvata si obiceiurile rele influenteaza functia auditiva si vestibulara, putand agrava
vertijul si semnele asociate.
Recomandari:
- scaderea consumului de dulciuri rapid absorbabile (zahar rafinat, brun,
granular, miere de albine), cafea, ceai, ciocolata, alcool, tutun.
- micul dejun bogat iar pranzul si cina sarace
- evitarea perioadelor lungi de absenta a alimentatiei
- administrarea a 4-6 pahare de apa pe zi
- scaderea grasimilor saturate si a alimentelor cu continut crescut de colesterol
- evitarea alimentelor ce contin aspartat ca indulcitor
- evitarea stresului, a anxietatii si oboselii
- evitarea odihnei (repausului) excesive
- practicarea regulata a exercitiilor fizice
- evitarea folosirii antiinflamatoarelor nonsteroidiene, a diureticelor si a
medicamentelor care scad apetitul (dac este posibil).
Recuperarea vestibulara include exercitii specifice pentru ochi, cap si/sau corp, care s
stimuleze compensarea vestibulara prin neuroplasticitate.
Neuroplasticitatea implic:
- adaptarea vestibular, adic adaptarea echilibrului corpului la noile conditii de
functionare vestibulara;
- inlocuirea (schimbarea vestibular) informaiei vestibulare cu alte informatii
senzoriale: vizuale sau somato-senzoriale;
- acomodarea vestibular prin scderea sau abolirea simptomelor vestibulare.

157

Aceste exercitii se fac zilnic, cu ajutorul unui recuperator experimentat. Evolutia clinica a
pacientului trebuie constant monitorizata.
Indicatiile majore ale acestor exercitii sunt:
vertijul postural
varstnicii cu instabilitate posturala
labirintita posttraumatica
sindromul vestibular de origine vasculara periferica sau centrala
vertijul cronic la gravide.
Grupul A de exercitii pentru imbunatatirea stabilitatii posturale statice si dinamice:
1. pacientul in decubit dorsal, trece in decubit lateral drept, apoi se intoarce la
pozitia initiala si trece in decubit lateral stang (fig.1)
2. pacientul in pozitie sezut, intoarce capul spre dreapta, apoi spre stanga.
Pacientul in sezut, ridica capul in sus, apoi coboara capul (fig.2).
3. pacientul in sezut, se apleaca pentru a ridica de jos un obiect, se intoarce la
pozitia initiala si repeta miscarea pentru a pune la loc obiectul ridicat (fig.3a).
4. pacientul in sezut, se ridica cu ochii deschisi in ortostatism, privind fix la un
anumit punct situat pe verticala din fata lui; se repeta exercitiul cu ochii
inchisi (fig.3b)
5. pacientul este in ortostatism, st pe un picior, pe o suprafata moale (saltea sau
perna), initial cu ochii deschisi, apoi cu ochii inchisi; se poate tine cu una sau
ambele maini de peretele situat in fata lui (fig.3c).
Grupul B de exercitii pentru imbunatatirea stabilitatii posturale statice si dinamice:
1. pacientul in sezut, se utia in fa la o figura desenata pe o hrtie; pe aceasta o tine in
fata lui la nivelul ochilor; intoarce capul la 45 grade spre stanga, apoi la 45 grade spre
dreapta fr s schimbe poziia hrtiei (fig.4a)
2. pacientul in sezut; aceleasi elemente; se mic simultan hrtia i capul pacientului in
direcie orizontal spre dreapta si apoi spre stanga (fig4b).
Grupul C de exercitii pentru reeducarea echilibrului in postura unipodala (se adreseaza mai
ales batranilor):
- pacientul este in picioare, priveste inainte, se afla langa un perete care se afla lateral
de pacient, de care se sprijina cu o mn (daca este necesar); in fata pacientului se afla un
scunel, pacientul ridica piciorul drept si atinge scaunelul, dupa care revine la loc; repeta cu
piciorul stang aceeai micare; aceste exercitii se executa de 10 ori alternativ (fig.5a)
Grupul D de exercitii vizeaz antrenamentul controlului dinamicii musculare a muchiului
cvadriceps (se adreseaza mai ales btrnilor):
-pacientul este in picioare, privete nainte, picioarele sunt paralele intre ele la o
distanta de 20cm; se aseaza pe un scaun, incet si gradual, preferabil fr ajutorul minilor,
apoi se ridica in ortostatism, mentinand picioarele paralele, printr-o miscare nceat si
gradual, fr ajutorul minilor (fig.5b).
In toate miscarile, pacientul este nclat cu tenii, nu papuci sau ciorapi.
Grupul E de exercitii imbunatateste flexia si extensia trunchiului prin stimularea contractiei
musculaturii tibiale anterioare (se adreseaza mai ales batranilor):
- pacientul este in ortostatism, cu spatele la o distanta de 25-30 cm de un perete,
privind inainte si cu picioarele situate paralel. Atinge peretele cu spatele, simetric, fara sa
modifice pozitia picioarelor (de 10 ori) (fig.6a).
158

Grupul F de exercitii antreneaz mersul cu rotaie: (se adreseaza mai ales btrnilor):
1. pacientul se deplaseaza in cerc spre dreapta de 10 ori si apoi spre stanga de 10 ori
(fig.6b);
2. pacientul merge 3m in linie dreapta, apoi se intoarce spre dreapta, 360 grade, i i
reia mersul pe aceeasi linie de 3m, dupa care se intoarce spre stanga. (de 5 ori)
(fig.6c).
3. pacientul merge printre 2 obstacole i descrie astfel numrul 8 (de 10 ori) (fig.7a).
Grupul H de exercitii stimulare a reflexului oculo-vestibular pe orizontala si verticala: se
urmareste corectarea instabilitatii vizuale generate de sindromul vestibular in timpul miscarii
capului:
1. pacientul misca capul pe verticala de sus in jos si de jos in sus privind tot timpul la un
obiect fix situat in fata la nivelul ochilor (fig.9a).
2. acelasi exercitiu, numai ca pacientul misca capul pe orizontala de la dreapta la stanga
si invers, fixand cu ochii acelasi obiect (fig.9a).
Grupul I de exercitii pentru ameliorarea stabilitatii posturale statice si dinamice:
1. pacientul este in ortostatism, cu un picior in fata celuilalt, bratele incrucisate pe piept,
mentinand singur aceasta pozitie (fig.9b).
2. pacientul merge si intoarce capul in mers de la dreapta la stanga si invers. (fig.9b).
Grupul J de exercitii stimuleaz organizarea senzorial, asociat cu micrile de rotaie
ale trunchiului i ale capului:
1. n picioare pe o saltea sau pern privete nainte; ntoarce capul i trunchiul de la
dreapta la stnga, privind n spate peste umr (de 5 ori). Nu se oprete la poziia
iniial. Dac e posibil se repet i cu ochii nchii (fig.7b).
2. acelai exerciiu: pacientul privete n jos n spatele piciorului drept, respectiv stng.
Repet exerciiul i cu ochii nchii (fig.8a).
3. exerciiul ncepe la fel, pacientul privete nainte, apoi ntoarce capul spre dreapta,
apoi rotete trunchiul spre dreapta, privete n jos i-n sus, se ntoarce la poziia
iniial; acelai exerciiu spre stnga. Fiecare se repet de 10 ori. Se repet totul i cu
ochii nchii (fig.8b).
Programul de reeducare vestibular dureaz minim 6 sptmni.

159

Fig.1 pacientul initial in decubit dorsal A, ia pozitia de decubit lateral dreapta B. Apoi
revine in pozitia initiala si ulterior in decubit lateral stanga C.

Fig. 2 a) pacientul sta in sezut si roteste capul intr-o parte apoi in cealalta. b) pacientul sta
in sezut si ridica/ coboara capul.

160

Fig. 3 pacientul sta in sezut, apleaca trunchiul inainte pentru a ridica un obiect de pe podea,
revine in pozitia initiala si apoi repeta miscarea pentru a pune obiectul la loc pe podea;
pacientul sta jos si apoi se ridica mentinand privirea intr-un punct fix. Apoi repeta miscarile
cu ochii inchisi. Pacientul sta in picioare pe podea pe o saltea moale, initial cu ochii deschisi
si apoi cu ochii inchisi.

Fig. 4 pacientul sta in sezut, fixand privirea la desene sau cuvinte scrise pe o hartie tinuta in
fata sa apoi roteste capul 45 de grade spre stanga, apoi spre dreapta, fara sa miste foaia de
hartie. Pacientul sta in sezut uitandu-se la o hartie in fata sa, apoi intoarce capul si misca
hartia pe orizontala in sens opus.

161

Fig. 5a,b a) pacientul in ortostatism privind inainte, cu corpul usor sprijinit de perete si se
sustine cu o mana daca este necesar; piciorul drept atinge bancuta din fara sa, apoi revine pe
podea (de 10 ori); apoi repeta exercitiul cu piciorul stang; apoi foloseste alternativ picioarele;
b) pacientul in ortostatism privind inainte si mentinant picioarele paralele si la o distanta de
20cm intre ele, apoi sta in sezut pe un scaun normal, cu miscari lente si graduale, de
preferinta fara ajutorul bratelor. Repeta ridicarea si asezarea de 10 ori.

Fig. 6a,b,c Pacientul in ortostatism cu picioarele la 25-30cm de perete, privirea inainte,

picioarele paralele intre ele. Obiectivul este sa se sprijine cu soldurile de perete si sa revina in
pozitia de start fara sa foloseasca picioarele. Se repeta de 10 ori. Pacientul merge in cerc de
10 ori, initial spre dreapta, apoi spre stanga. Pacientul merge 3 metri in linie dreapta, se
intoarce la 360 de grade si revine in pozitia de start, incepand rotatia initial spre dreapta, apoi
spre stanga (de 5ori).

162

Fig. 7 pacientul merge printre obstacole descriind cifra 8; pacientul in ortostatism pe o

saltea spuma, privind inainte, apoi roteste trunchiul si capul dintr-o parte in alta uitandu-se in
spate peste umar; repeta miscarea de 5 ori fara sa se opreasca in pozitia initiala; cand se
obisnuieste, repeta miscarea cu ochii inchisi.

Fig. 8 pacientul in ortostatism sta pe o saltea de spuma privirea inainte; apoi se uita in jos in
spatele piciorului drept, apoi revine la pozitia initiala si ulterior spre stanga. Se repeta de 10
ori pentru fiecare parte; pacientul in ortostatism pe o perna de spuma privirea inainte, apoi
roteste capul si trunchiul spre stanga uitandu-se in sus si inainte si apoi revine in pozitia
initiala, repetand miscarea spre dreapta; repeta de cate 10 ori. Ulterior se fac exercitiile si cu
ochii inchisi

163

Fig. 9 pacientul misca capul pe verticala sus-jos si apoi jos-sus, fixand cu privirea un
obiect; pacientul misca capul pe orizontala dintr-o parte in alta fixand cu privirea un obiect;
pacientul in ortostatism, sta cu un picior in fata celuilalt in echilibru, cu bratele incrucisate pe
piept; pacientul merge in timp ce intoarce capul dintr-o parte in alta.

RECUPERAREA NEUROLOGIC N DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE

(DMP)

10.1 Definirea distrofiilor musculare progresive

Distrofiile musculare progresive reprezint un grup de boli eredo-familiale cu debut
insidios n primii ani de via, afectarea predominant a muchilor proximali i abolirea
reflexelor osteotendinoase. Studiile electrofiziologice, histologice i de biologie molecular
evideniaz afectarea primar a muchilor.
Distrofiile musculare progresive sunt urmtoarele: distrofia muscular Duchenne,
distrofia muscular Becker, distrofia muscular de centur, distrofia muscular facio-scapulohumeral, distrofiile musculare congenitale, distrofiile musculare progresive rare (tipul distal,
tipul ocular i tipul oculo-faringian).

164

10.2 Anatomie patologic

n primele stadii de boal se observ dilatarea reticulului sarcoplasmatic. Pe msur ce
boala progreseaz, se produc episoade repetate de necroz i regenerare a celulelor
musculare. Acest proces este probabil iniiat de o alterare a membranei celulei musculare,
microscopia electronic putnd releva absena membranei plasmatice n jurul ntregii sau a
unei pri din circumferina fibrelor musculare.
Pierderile membranare mici pot fi reparate, dar n general regenerarea este inadecvat.
Ca o consecin a defectului membranar, poate exista un influx de ioni de calciu care
activeaz proteazele endogene i induce liza discului Z al miofibrilelor, acesta fiind probabil
primul pas al alterrii musculare. Ulterior numrul celulelor musculare se reduce i crete
variabilitatea mrimii fibrelor.
Tabloul anatomic microscopic are un aspect mozaicat: fibre atrofice sunt amestecate cu
fibre hipertrofice sau cu fibre normale. Exist creterea n mrime i numr a nucleilor, ca
reacie regenerativ la afectarea fibrelor musculare. Aceti nuclei nmulii se aeaz axial.
Dup civa ani de evoluie, fibrele musculare sunt mrite, bifurcate, hialinizate sau atrofiate.
Pe msur ce boala progreseaz, se observ acumularea masiv de colagen i celule grase
printre fibrele musculare, aceste celule find responsabile, n parte de pseudohipertrofia
muscular.
Cordul i musculatura neted pot fi de asemenea afectate. Exist o degenerare
miocardic cu infiltrare gras i fibroza fibrelor miocardice.
Atunci cnd distrofia muscular progresiv se asociaz cu retardare mintal, seciunile
cerebrale pot fi normale sau pot releva diverse anomalii de dezvoltare al cortexului cerebral,
cum ar fi pahigiria, heterotopiile i alterrile arhitecturii corticale.

10.3 Tablou clinic

Distrofia muscular Duchenne
Principalele semne i simptome sunt :
-

Scderea forei musculare i atrofii cu dispoziie predominant proximal,

simetric;

hipertrofia moleilor;
165

retraciile tendinoase;

deformrile scheletale; scolioz, hiperlordoz;

cardiomiopatia;

retardul mental uor;

tulburrile de vedere nocturn.

Boala devine clinic manifest ntre 2 i 6 ani. Debutul se face prin mers legnat,
dificultate n urcatul scrilor, cderi frecvente, incapacitate de a se scula fr ajutorul
membrelor superioare. Alte semne precoce sunt contractura gastrocnemianului, care duce la
un mers pe vrful degetelor, i hipertrofia moletului, mai rar a altor muchi: deltoid, supra i
infraspinos. Afectarea simetric intereseaz mai nti muchii pelvi-femurali i muchii
trunchiului, aprnd astfel o cifoz dorsal cu exagerarea lordozei lombare. Trecerea de la
poziia culcat la cea vertical se face n etape prin crare: bolnavul se ntoarce n decubit
ventral, se aeaz n genunchi cu corpul sprijinit n mini, apoi i ridic trunchiul prin
aplicarea succesiv a minilor pe glezne, genunchi i coapse. Atingerea centurii scapulare i a
rdcinilor membrelor superioare se face tardiv, faa fiind respectat.

166

Atrofia muscular i deficitul motor progreseaz, fiind agravate de constituirea

atitudinilor vicioase: cifoscolioz dorso-lombar pronunat, deformare toracic, i retracii
tendinoase cu deformri ale plantelor, genunchilor i coatelor.
Reflexele osteotendinoase diminu treptat pn la dispariie, n raport cu gradul atrofiei
musculare. Contracia idiomuscular se abolete precoce chiar dac muchii sunt aparent
normali.
ntre 6 i 14 ani bolnavii sunt incapabili de a se deplasa i n scurt timp devin
dependeni de cei din jur. Moartea survine ntre 14 i 25 ani prin insuficien cardiac sau
complicaii pulmonare. Majoritatea bolnavilor prezint anomalii EKG. Exist retardare
intelectual n 30% din cazuri (determinat genetic sau ca produs psihologic al infirmitii
fizice).
Distrofia muscular Duchenne se transmite dup modul recesiv legat de sex.
Distrofia muscular Becker
Este o variant genetic i clinic similar cu tipul Duchenne.
Principalele semne si simptome sunt:
-

scderea forei musculare i existena atrofiilor cu dispoziie predominant

proximal, simetric;

afectarea muchilor cvadricepi i gastrocnemieni;

hipertrofia moleilor;

crampele i mialgiile induse de exerciiul fizic;

retraciile tendinoase;

cardimiopatia;

retardul mental uor.

167

Are o evoluie mult mai benign, mai lent. De obicei devine evident n a doua
copilrie, uneori n adolescen sau la adultul tnr. Deplasarea rmne posibil pn spre 2025 de ani i rareori decesul survine nainte de 35 de ani.
Distrofia muscular de centur
Principalele semne sunt:
-

scderea moderat de for muscular la nivelul musculaturii proximale a

membrelor;

sunt afectai predominent muchii fesieri i adductori ai coapselor, latissimus dorsi

i gastrocnemienii;

afectarea muchilor drepi abdominali;

hipertrofia moleilor;

crampele la nivelul moleilor;

deficitul de extensie dorsal a piciorului.

Afecteaz n mod egal ambele sexe, manifestdu-se clinic n adolescen sau la adultul
tnr, ocazional la vrsta precolar. Se caracterizeaz prin deficit progresiv i atrofia
musculaturii centurilor, se ncepe fie la membrele inferioare, fie la cele superioare. Cel mai
frecvent ambele centuri sunt n final afectate. Evoluia este lent, invaliditatea aprnd la 1520 ani de la debut.
Evoluia este mai favorabil n cazurile cu debut scapular dect pelvin, afectarea putnd
rmne mult timp limitat la musculatura membrelor superioare.
Cea mai mare parte a bolnavilor au o inteligen normal, iar anomaliile EKG sunt rare.
Se transmite autozomal recesiv sau autozomal dominant.
Distrofia muscular facio-scapulo-humeral
Principalele simptome i semne sunt:
-

afectarea musculaturii faciale, centurii scapulare, tibiale anterioare;

afectarea cardiac, a sistemului nervos central i a retinei.

Poate apare la orice vrst, mai frecvent n adolescen. Implicarea muchilor feei
sugereaz o dubl paralizie facial. Ridurile i comisurile sunt terse, micrile feei reduse,
lagoftalmia constant. Bolnavul nu poate fluiera i nu poate pronuna corect labialele. Are un
rs aparent forat: rs orizontal sau rs transversal. Buzele se hipertrofiaz i proemin, n
special cea superioar, realiznd buza de tapir. Muchii globului ocular i ridictorul pleoapei
nu sunt atini ceea ce deosebete distrofia muscular facio-scapulo-humeral de miopatia
ocular. Boala afecteaz apoi progresiv musculatura scapulo-humeral cu scderea forei
168

musculare n segmentele proximale ale membrelor superioare. Articulaiile scapulo-humerale

se descrneaz, braele se subiaz, marginile spinale ale omoplailor se ndeprteaz de
peretele toracic i se formeaz astfel scapulae alatae. Sunt prini i muchii trunchiului,
toracele se deformeaz devenind turtit n sens antero-posterior, sternul se nfund, toracele
are aspect de plnie, iar talia are aspect de viespe. Dup o evoluie de cteva decenii
boala cuprinde n mai mic msur musculatura pelvin i a coapselor. Pseudohipertrofia
muscular i retraciile tendinoase sunt rare. Este forma cea mai benign, cu o evoluie lent
i mult timp compatibil cu o anumit activitate, durata vieii nefiind scurtat.
Transmisia se face dup modul autozomal dominant, ambele sexe fiind n msur egal
afectate. Exist forme rare autozomal recesive.
Distrofia miotonic Steinert
Este cea mai frecvent form de distrofie muscular a adultului. Modul de transmitere
este autozomal dominant.
Principalele simptome sunt:
-

prezena fenomenului miotonic, care se caracterizeaz prin incapacitatea

muchiului voluntar de a se relaxa dup ncetarea contraciei (altfel spus
contracie prelungit, decontracie lent); la stimulare mecanic sau electric
muchiul rspunde lent, tonic; fenomenul miotonic apare cel mai evident la
muchii minii, feei i limbii;

atrofia musculaturii faciale superficiale, a muchilor maseterini, palatali, muchii

membrelor (muchii mici ai minilor i ai antebraelor, i muchii lojei anteroexterne a gambei), musculatura flexoare a gtului;

afectarea cardiac (aritmii, tulburri de conducere);

retardul mental uor;

afectri oculare (cataract, degenerri retiniene, leziuni ale corneei);

modificrile scheletice (bose frontale, bolt ogival, creterea dimensiunilor

sinusurilor faciale);

modificrile endocrine (atrofie testicular, toleran sczut la glucoz, boli ale

tiroidei);

tulburri ale musculaturii netede digestive (megacolon, constipaie).

De obicei slbiciunea muscular devine evident la vrsta adult (debutul bolii la vrsta
de 20-25 de ani). Deficitele musculare de la nivelul feei dau un aspect tipic pacienilor.
Brbaii au calviie frontal i femeile au adesea tendina s piard prul. Sunt afectai de
asemenea muchii gtului, n special sterno-cleido-mastoidianul, aspectul fiind de gt de
169

lebd. Funcia extensorilor pumnului este alterat prin deficit. Deficitul flexorilor dorsali ai
piciorului pot determina cderea piciorului.
Miotonia poate fi pus n eviden prin percutia eminenei tenare, a limbii i a
muchilor extensori ai pumnului. Miotonia produce o decontracie lent a minii dup o
nchidere forat.
Distrofiile musculare congenitale
Constituie un grup eterogen de entiti care au n comun o transmitere genetic
autozomal recesiv, un debut precoce, frecvent neonatal, i aceeai imagine histologic ce
asociaz o infiltraie conjunctiv a endomisium-ului i alteraii ale fibrelor musculare.
Tabloul clinic este dominat de :
-

hipotonia muscular;

afectarea predominant a musculaturii proximale;

retraciile tendinoase;

luxaia congenital de old;

afectarea musculaturii faciale;

ntrzierea achiziiilor motorii;

afectarea respiratorie;

crizele epileptice.

Exist distrofii musculare congenitale (DMC) fr afectarea sistemului nervos central i

DMC cu afectarea sistemului nervos central.
n varianta grav (tipul Fukuyama) tabloul clinic este prezent de la natere, fiind
dominat de hipotonie i deficit motor grav, generalizat. Atingerea musculaturii cefalice
antreneaz tulburri de supt i deglutiie, necesitnd alimentaia prin sond. Tabloul mai
cuprinde convulsii i retracii tendinoase. Decesul este frecvent n primul an de via. EMG
este de tip miogen.
n varianta benign, la natere exist o hipotonie uoar sau cel mult moderat, iar
dezvoltarea motorie ulterioar este ceva mai ntrziat. Frecvent este recunoscut la vrsta
colar, copiii afectai avnd dificulti n executarea unor exerciii fizice. Clinica este lent
reversibil sau rmne staionar, unii bolnavi depind vrsta de 60 de ani n condiiile unei
activiti satisfctoare.
n ambele variante transmiterea se face autozomal recesiv.
n cadrul distrofiilor musculare progresive rare se menioneaz:
Tipul distal

170

Grupul acestor distrofii nu este omogen. Pe lng tipul cu debut tardiv ntre 50 i 60 de
ani, mai exist unul cu debut n copilrie sau adolescen. Tulburrile motorii i amiotrofiile
ncep la muchii mici ai minii sau la grupul antero-extern al gambei i progreseaz lent spre
rdcinile membrelor. Evoluia este benign, transmiterea este autozomal dominant.
Diagnosticul diferenial se face cu amiotrofia neuronal Charcot-Marie i se bazeaz pe
absena tulburrilor de sensibilitate i pe datele biopsiei i EMG. Diagnosticul diferenial se
face i cu scleroza lateral amiotrofic (SLA), dar n distrofia muscular progresiv nu exist
fasciculaii i semne piramidale (care se ntnesc n cadrul sindromului de neuron motor
periferic i a sindromului de neuron motor central din SLA).
Tipul ocular
Debuteaz frecvent naintea vrstei de 30 de ani i se caracterizeaz printr-o paralizie
ocular foarte lent progresiv, bilateral, mai mult sau mai puin simetric. Ridictorul
pleoapei este de obicei primul atins, determinnd ptoz palpebral bilateral care este nsoit
de prinderea muchilor extrinseci ai globului ocular, rezultnd strabisme variabile. Adesea
dup lungi remisiuni, globii oculari ajung complet imobili, uor divergeni. Bolnavul nu
acuz de obicei diplopie, cu tot strabismul pe care l are. Musculatura intrinsec este
ntotdeauna respectat. Pot fi interesai i ali muchi ai feei: orbicularul pleoapelor,
masticatorii, i mai rar muchii sternocleidomastoidieni, faringieni i ai centurilor scapulare.
Prognosticul este n general benign.
Tabloul clinic corespunde celui de oftalmoplegie nuclear progresiv determinat de
degenerarea nucleilor de origine ai nervilor oculomotori. Cele dou afeciuni se defereniaz
prin EMG i biopsia muscular.
Proba terapeutic i EMG difereniaz distrofia muscular progresiv tip ocular de
miastenia ocular.
Tipul oculo-faringian
Apare dup 30 de ani i se caracterizeaz printr-o oftalmoplegie extern, lent
progresiv, la care se asociaz disfagia. Ereditatea este autosomal dominant.
10.4 Diagnostic paraclinic
EMG n miopatii arat o durat medie scurtat i o amplitudine mai mic a potenialelor
de aciune ale unitii motorii. n contrast, n neuropatii pe EMG apare activitate spontan n
repaus i poteniale de aciune ale unitii motorii cu durat i amplitudine crescute.

171

Biopsia muscular difereniaz boala muscular primar de alte afeciuni. Aspectele

anatomopatologice au fost expuse mai sus.
Distrofina muscular este studiat prin testul Western Blot sau ELISA (enzyme-linked
immunosorbentassay). O distrofin alterat calitativ stabilete diagnosticul de distrofie
muscular Becker; absena distrofinei indic diagnosticul de distrofie muscular Duchenne.
Un examen imunohistochimic anormal pentru distrofin la o fat indic o stare de
purttor. O distrofin normal arat existena unei alte forme de distrofie muscular.
Deoarece stadiile precoce ale procesului distrofic se acompaniaz de o descrcare
marcat a enzimelor musculare n circulaie, nivelul seric al multor enzime solubile prezente
n mod normal n esutul muscular, este crescut. Acestea sunt: aspartat aminotransferaza
(TGO), alanin aminotransferaza (TGP), lactic dehidrogenaza, aldolaza i creatinkinaza.
Dintre aceste enzime, creterea creatinkinazei-izoenzima MM este cea mai sensibil i mai
specific pentru existena distrofiei.
n stadiile precoce ale distrofiei Duchenne, chiar naintea apariiei semnelor clinice,
nivelul seric al creatinkinazei este mult crescut. Pe msur ce boala evolueaz, nivelul
enzimei scade.
Markerii ADN derivai din locusul distrofinei au fost folosii n diagnosticul prenatal al
distrofiei Duchenne folosind amniocite sau celule ale vilozitilor coriale. Sunt posibile erori
de diagnostic. Astfel dimensiunea mare a genei permite ncruciri la nivelul ei. n plus
deleiile sunt detectabile doar n 65% din cazuri. Din aceste motive se folosesc alte mijloace
de diagnostic.
Biopsia muscular fetal ghidat sonografic pentru analiza distrofinei prin
imunofluorescen, sau dozarea distrofinei prin metode imunocitochimice la nivelul
amniocitelor n care miogeneza a fost indus prin infectarea lor cu un retrovirus ce conine o
gen care induce miogeneza, sunt metode actuale de diagnostic precoce prenatal al
distrofiilor musculare.
La purttorii de distrofie Duchenne sau distrofie Becker nivelurile serice ale
creatinkinazei sunt crescute. Cele mai crescute valori exist la subiecii cu vrsta sub 16 ani,
rata detectrii strii de purttor la acetia fiind de aproape 100%.
La mamele pacienilor cu distrofie muscular Duchenne, rata detectrii strii de
purttor, pe baza nivelurilor serice ale creatinkinazei este de 70%. Aceast discrepan pare a
se datora scderii nivelurilor creatinkinazei cu vrsta. Informaiile furnizate prin studierea
probelor ADN pot fi corelate cu datele testului de dozare a creatinkinazei sau de

172

imunohistochimie pentru distrofin pe biopsia muscular pentru a furniza informaii genetice

cu o sensibilitate de 98-99%.
10.5 Patogeneza
Elucidarea defectului genetic n distrofia muscular Duchenne i Becker reprezint unul
dintre cele mai importante succese ale biologiei moleculare n domeniul neurologiei.
Gena pentru distrofia Duchenne i distrofia Becker este aceeai, cele dou tipuri de
distrofii fiind boli alelice. Ea este localizat pe cromozomul X (Xp21). A fost identificat i
proteina deficitar: distrofina, care este o protein citoscheletal localizat n sau n
apropierea membranei plasmatice.
Distrofina este o protein fibrilar foarte mare, cu greutate molecular de 427 kDa,
encodat de o gen foarte mare, motiv pentru care apar foarte frecvent mutaii la acest nivel:
deleii n 60% din cazuri, duplicri sau mutaii punctiforme n rest. O treime din cazurile de
distrofie muscular Duchenne provin din mutaii noi.
Se consider c deficitul de distrofin permite apariia de ntreruperi ale sarcolemei,
care ar deveni pori de intrare pentru un exces de ioni de calciu, care la rndul lor, ar
determina contracia prelungit a poriunii corespunztoare a fibrei, urmat de necroza
acesteia. Absena sau reducerea distrofinei n fibrele musculare se asociaz cu o reducere
marcat i proporional a proteinelor legate de distrofin, cu ruperea legturii ntre
citoscheletul subsarcolemal i cel extracelular.
10.6 Tratamentul
Nu exist n prezent tratament eficace pentru distrofiile musculare. n viitor biologia
molecular va oferi un tratament eficace.
10.7 Recuperarea neurologic a DMP - forma Duchenne
Recuperarea neurologic a DMP - forma Duchenne, care este i cea mai frecvent
form, urmrete evaluarea terapeutic pentru a obine funcionalitatea maxim i o bun
calitate a vieii copilului pe msur ce boala progreseaz. Gradul de slbiciune muscular nu
este influenat de programul zilnic de kinetoterapie sau de folosirea scaunului cu rotile.
Acestea pot schimba n bine starea funcional a copilului.
173

Obiectivele recuperrii sunt urmtoarele:

1. Dezvoltarea contracturii la nivelul oldului, genunchiului sau gleznei determin
mai repede pierderea independenei mersului dect deficitul muscular propriu-zis n acel
moment; deci se urmrete combaterea apariiei contracturii.
2. Se evalueaz funcia bulbar: nghiitul lichidelor i a solidelor, se testeaz reflexul
de tuse, se examineaz capacitatea maxim respiratorie cu ajutorul spirometriei. Pareza
muchilor limbii sau a celor oro-faciali pot duce la aspirarea pe trahee a alimentelor nghiite.
3. Meninerea abilitilor funcionale maxime folosind un echipament adecvat (baston,
crje, cru) i meninerea forei musculare maxime sunt legate de programul efectuat de
terapeut.
4. Pregtirea psihic realist a copilului i aparintorilor acestuia este strict necesar.
Tratamentul recuperator se face de obicei n afara locuinei deoarece prinii copilului
lucreaz. Se folosete coala cu un personal adecvat i cu un program de educaie fizic
adecvat.
Din punct de vedere respirator, n fazele iniale, copilul se joac cu un spirometru
manual, practic exerciii de suflare puternic cu ajutorul baloanelor de spun, cu jucrii
de suflat. Apoi este nvat s practice exerciii de respiraie cu expansiunea puternic a
toracelui, a coastelor, a diafragmului, etc.
Cnd apar dificulti n eliminarea secreiilor, prinii trebuiesc nvai s practice
drenajul postural adecvat al copilului i tehnici de tuse . Trebuie urmrite ndeaproape:
volumul cantitii de hran administrat odat, poziia copilului n timpul alimentaiei. Trebuie
continuat ct mai mult timp alimentaia oral.
Pentru prevenirea contracturii se folosesc tehnici statice de ntindere muscular cu
tensiune mic i medie aplicat asupra proprietilor musculare elastice i plastice. La omul
normal durata acestor ntinderi este de 15 secunde. Se folosesc tehnici de relaxare i
contractur muscular. Tehnicile de mobilizare articular se includ n programul zilnic,
naintea apariiei contracturii musculare.
Copilul trebuie ncurajat s se uite la televizor n timp ce st n decubit ventral i cu
picioarele n poziie asemntoare broatei.
Se folosesc n timpul nopii atele sau orteze glezn picior pentru a preveni contractura
n flexie a plantei i a genunchiului i pentru a alinia coapsa. Se ncetinete astfel rata
progresiei contracturii.
Execiiile fizice trebuiesc ncepute din primele stadii de boal. Se adaug stimularea
electric intermitent cronic cu frecven joas pe muchii distrofici tibiali anteriori.
174

Programul recuperator trebuie s fie plcut i atrgtor pentru copil : activiti cu

mingea, curse cu obstacole uoare, tenis de mas, biciclet, nnot (cu pluta pe suprafaa apei),
gimnastic aerobic n special pentru creterea capacitii respiratorii. Programul trebuie s
cuprind i perioade de relaxare. Trebuie evitate exerciiile ce necesit efort maxim i cele de
ntindere muscular cu tensiune mare pentru c accentueaz contractura muscular.
Hidroterapia este benefic n DMP, mai ales in fazele avansate ale bolii, deoarece ajut
la meninerea mobilitii n articulaii i la reducerea contracturii musculare.
In stadiile avansate copilul i pierde independena mersului, lordoza este foarte
accentuat i abdomenul proemin. Umerii sunt retrai i minile sunt inute n spatele
oldurilor sau ridicate ntr-o poziie de gard mijlocie pentru a stabiliza oldurile. Se
deplaseaz cu pai mici i trebuie s fie atent la fiecare pas vis-a-vis de genunchi. Cade
frecvent, avnd risc crescut de fracturi la nivelul membrelor inferioare. Ele trebuie evitate,
deoarece o imobilizare a membrului fracturat timp de cteva sptmni duce la accentuarea
deficitului motor i ngreunarea ulterioar a mersului.
Dac contractura oldului, a genunchiului i a gleznei interfer cu abilitatea copilului de
a-i menine echilibrul i stabilitatea fiecrei articulaii, se impune manevra chirurgical de
restaurare funcional prin eliberarea tendonului popliteu i fasciotomia benzii ilio-tibiale.
Recuperea rencepe din a II-a zi postoperatorie i cuprinde exerciii ale trunchiului i
extremitilor (rostogolire, exerciii de stabilitate a trunchiului, controlul capului i al
gtului), exerciii de ntindere, de meninere a ortostaiunii (n timp ce copilul poart bandaje
postoperatorii la nivelul membrelor inferioare, inclusiv a genunchiului). Poate participa la
terapia n bazinul de nnot.
Copiii cu DMP n stadiile precoce beneficiaz mai mult de intervenia chirurgical
urmat de un program intens de recupare fizic dect copiii cu DMP n stadii avansate de
boal. Pierderea independenei mersului nseamn pierderea a 60% din masa muscular.
Dup 48 de ore de la operaie se ncepe recuperarea : dac membrele superioare sunt
normale, se poate ncerca mersul ntre dou bare paralele, trecerea pe scaunul cu rotile, etc.
Se nva i tehnica cderii.
Folosirea nejustificat a scaunului cu rotile determin creterea dezvoltrii contracturii,
a deficitului motor i a obezitii. Iniial scaunul poate fi manual, dar dup civa ani, sunt
afectate i membrele superioare i copilul trebuie s foloseasc un scaun motorizat. Ideal este
ca copilul s aib ambele scaune de mobilizare.
Programul de recuperare este de 3-5 ore pe zi de exerciii n ortostatism (la coal sau
acas).
175

Din punct de vedere psihosocial, familia trebuie s ncurajeze independena copilului i

s descurajeze hiperprotecia. Trebuie combtui timpii de criz atunci cnd apar :
- la vrsta de 5 ani, cnd copilul ncepe s realizeze c este diferit de ceilali copii ;
- ntre 8 i 12 ani : copilul pierde independena mersului ;
- n adolescen apare restricia continurii studiilor i apare ideea morii (care i
exist n urmtoarea decad).
Exist frecvent depresie, anxietate, retragere, izolare. Tratamentul trebuie s cuprind
intervenii cognitive, suport de grup, metode de relaxare, i pe termen scurt anxiolitice i
antidepresive.
Decesul are loc prin infecii respiratorii la vrsta de 18-25 de ani.
10.8 Caz clinic
Bieelul avea 3 ani cnd a fost diagnosticat cu distrofie muscular progresiv. Locuia
n cas cu mama sa i cu sora sa de 5 ani. In antecedentele eredo-colaterale nu exist bolnavi
diagnosticai cu DMP. Totui se tie de o verioar care a murit foarte tnr de pneumonie i
o boal necunoscut care a dus-o la o slbire puternic (emaciere).
Evaluarea medical la aceast vrst precolar, l arat pe bieel nendemnatic, greoi
cnd fuge, se ridic cu dificultate de jos i are nevoie de ajutor cnd urc scrile. S-a
dezvoltat cu ncetineal n comparaie cu sora sa, a declarat mama. Pucia biopsie muscular
a evideniat diagnosticul de DMP.
Dup 3 luni de la diagnostic, evaluarea neurologic a artat mobilitatea normal a
tuturor articulaiilor, i pe scara deficitului motor 4 la toate grupele musculare importante.
Totui abducia umrului mai mult de 5 secunde era dificil de realizat.
Terapeutul a fost la coal pentru a identifica obstacolele pe care le-ar putea ntlni
copilul n timpul orelor de clas, pregtirea profesorilor pentru a-l putea ajuta pe bieel,
precum i construirea anumitor rmpi ajuttoare pentru terenul de joac.
A fost independent motor pn la vrsta de 8 ani. Apoi a dezvoltat o poziie equin
(mersul cu clcile ridicate mersul pe vrfuri) din ce n ce mai accentuat, hiperextensia
genunchilor n ortostatism, o hiperlordoz cu proeminarea abdomenului i aplicarea braelor
posterior pe olduri pentru meninerea ortostatismului. Deficitul motor s-a dezvoltat n
special la nivelul muchilor proximali (la nivelul centurilor coxo-femurale i scapulohumerale) i la nivelul muchilor tibiali anteriori i peronieri. Nu mai putea s se ridice singur
de pe podea i nu mai putea s urce fr ajutor scrile. Deoarece mergea foarte ncet i avea
176

nevoie de repaus la mai puin de 20 de pai, bieelul nostru a primit un cru cu rotile pe care
l-a folosit iniial pentru distane mari de la vrsta de 7 ani.
Examinarea ortopedic a recomandat alungirea bilateral percutanat a flexorilor
oldului, fasciotomia iliotibial i deblocarea tendonului clciului. Nu a fost imobilizat n
aparat gipsat. A nceput programul de recuperare chiar n ziua urmtoare operaiei. A treia zi a
beneficiat de dou serii de kinetoterapii, a fost pus ntre cele dou bare paralele, practicnd
exerciii pe direcie lateral i antero-posterioar. A beneficiat i de exerciii pasive. In a patra
zi a fcut pai mici ajutndu-se de cele dou bare paralele pentru balansare, timp de 10
minute de 6 ori pe zi. Mama sa a fost nvat s-i fac aceste exerciii la domiciliu.
Deoarece pacientul nostru aparinea mediului rural, a fost spitalizat mai mult timp
pentru un program intensiv de recuperare. A fost externat n a 8-a zi. Terapeutul l-a vizitat
acas o dat pe sptmn, timp de o lun, pentru a continua kinetoterapia cu pacientul nostru
i pentru a nva mama s-l poziioneze corect i s-i fac kinetoterapia, respectiv micrile
active i pasive. Terapeutul a nvat-o pe mama i schimbrile adaptative necesare la
domiciliu i la coal pentru ca bolnavul nostru s cad ct mai puin i s-i economiseasc
efortul fizic.
Dup 9 luni de la operaie copilul a trebuit s foloseasc tot timpul cruul cu rotile. A
primit printr-o asociaie i un cru cu rotile motorizat, pe care iniial l-a folosit la coal, n
timp ce la domiciliu a folosit cruul cu rotile pe care-l mobiliza manual. A dezvoltat o
scolioz moderat, dar pacientul nu s-a plns de durere. A refuzat s poarte un corset spinal,
dar perna pus la nivelul cruului i asigura confortul necesar n timpul mersului.
La vrsta de 15 ani era dependent total de cei din jur, cu excepia alimentaiei. Putea s
stea comod n camer, ntr-un scaun, cu un suport special care s-l susin, privea la televizor,
juca jocuri pe calculator i-i primea cei civa prieteni care-l vizitau. Nu-l mai interesa
coala i nu mai coopera cu profesorul care venea pentru lecii acas.
Tot la vrsta de 15 ani, a suferit cteva episoade de congestie pulmonar i se alimenta
din ce n ce mai greu singur. Mama a fost nvat cteva posturi de drenaj a secreiilor
bronice i cteva exerciii de respiraie pe care s i le fac pacientului nostru. Deoarece
mama avea un loc de munc, acas venea o asistent care avea grij de bolnavul nostru.
Familia a refuzat suportul psihologic al altor prini cu copii care sufereau de DMP. Bolnavul
a murit dup un scurt acces de pneumonie la vrsta de 15 ani.

177

178