HIPOTIROIDISMO

CONGENITO
DETECCION PRECOZ = PREVENCION DEL RETARDO MENTAL

DR. IVAN CAPARO MADRID

HNRPP- HUANCAYO

Sndrome clnico y bioqumico

resultante de la disminucin de la
actividad biolgica de las hormonas
tiroideas a nivel tisular

FUNCIONES DE H. TIROIDEAS

Crecimiento
Desarrollo Cerebral
Reacciones qumicas

HIPOTIROIDISMO
Incidencia: 0.6 a 0.8 %
Ms frecuente en la mujer 4-7 : 1
Edad : 30-60 aos

CLASIFICACIN
Primario
Congnito
Adquirido

Secundario
Terciario
Resistencia a hormonas tiroideas
Drogas

HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO
Tiroiditis de Hashimoto
Deficiencia de iodo
Tratamiento con I131
Radiacin externa del cuello
Tiroidectoma

HIPOTIROIDISMO CONGNITO
Disminucin de hormonas tiroideas desde la vida
intrauterina
1:4000 recin nacidos
Zonas de bocio endmico

ETIOLOGIA
Primario
PERMANENTE
Disgenesia tiroidea
Atireosis
Hipoplasia
Ectopia
Bocio
Mutaciones inactivantes del receptor de TSH
Factores inmunitarios

ETIOLOGIA
Dishormonognesis
Alteracin de sntesis y secresin de HT
TRANSITORIO
-Ingesta materna de antitiroideos
-Ingesta materna de bocigenos o
compuestos yodados
-Pasaje de anticuerpos maternos
antireceptor de TSH

ETIOLOGIA
Hipotalamo Hipofisiario (Central)
Perifericos
Resitencias perifericas a las hormonas
tiroideas

GENETICA DEL H.C.

Mutaciones en los genes PAX8 y en TSHR impiden el
desarrollo de la glndula tiroides antes del nacimiento.
Mutaciones en los genes SLC5A5, TG, TPO y TSHB impiden
o reducen la produccin de hormonas tiroideas aunque la
glndula este presente.
Otras mutaciones .

EJE HIPOTALAMO HIPOFISIS

TIROIDES

CUANDO PENSAR EN H.C.

Gestacin mayor de 42 semanas
Peso al nacer > 90 percentil a pesar de una talla y un
permetro ceflico normal.
Retardo de > 24 horas primeras heces
Pobre succin, letrgico
Ictericia prolongada

CUADRO CLNICO
Mayor peso al nacer
Retraso en la eliminacin
del meconio
Ensanchamiento de la
fontanela posterior
Ictericia fisiolgica
persistente
Macroglosia
Problemas respiratorios
Hernia umbilical

Letargia
Dificultad para succionar
Constipacin
Llanto ronco
Abdomen globoso
Piel reseca
Cabello escaso
Crecimiento lento de las
uas
Hipotermia

CUADRO CLNICO
Conforme crecen
RETRASO PSICO-MOTOR
Detencin del crecimiento y retraso en la marcha
(marcha de ganso)
Retraso mental
Desproporcin de los segmentos corporales
Cierre tardo de las fontanelas
Macrocefalia, cuello corto e hipertelorismo
Configuracin naso-orbitaria infantil
Desarrollo defectuoso de la epfisis femoral
Dientes con malformaciones y caries

Indice Clinico de Letarte

1 punto
Succin pobre, hipotona, hipoactividad,
macroglosia, estreimiento, hernia umbilical. piel
moteada
1.5 puntos
Piel seca y fontanela posterior > de 5mm
3 puntos
Facies Tpica
PATOLOGICO O SUGESTIVO: > de 4

HIPOTIROIDISMO JUVENIL
Se desarrolla en la infancia
Etiologa:
Tiroiditis Autoinmune
Deficiencia de yodo
Deficiencias parciales congnitas
Medicamentos bocigenos

Detencin del crecimiento lineal

Disminucin de la capacidad intelectual
Ausencia de desarrollo sexual

DIAGNSTICO
T4 T y libre disminuidas
T3 T y libre disminuidas
TSH aumentada
Anticuerpos antitiroideos positivos
Gammagrama tiroideo

CRIPTOTIROIDISMO

TRATAMIENTO
Adultos
Levotiroxina sdica
Eutirox 25, 50, 75, 100, 125, 150 mg

100-200 g VO / da

Congnito y juvenil
L-tiroxina sdica
EDAD
0 a 6 meses
7 a 11 meses
1 a 5 aos
6 a 10 aos
11 a 20 aos
Adultos

DOSIS (g/kg/da)
8 a 10
6 a 8
5 a 6
3 a 4
2 a 3
100-200 g/da

TAMIZAJE NEONATAL
En Quebec, Canad.
Abril 1974, primer programa de tamizaje
para hipotiroidismo congnito.
160 millones examinados
60 mil detectados
American Office of Technology Assesment
concluye es uno de los pocos programas con
impacto en salud publica
Costo beneficio positivo de 10:1

CONDICIONES DEL TAMIZAJE

Es un problema de Salud Publica
La prueba debe detectar la poblacin en
riesgo
Debe de ser fcil de tratar y con un costobeneficio evidente
Debe hacerse seguimiento y vigilancia
epidemiolgica.
Crear una poltica de salud que asegure la
realizacin del programa.

TAMIZAJE
Idealmente 3-4 dia de vida
Las altas tempranas aumentan el numero de falsos positivos.
Algunos programas aumentan el umbral para TSH en el
primer dia de vida.
Con la terapia surfactante sobreviven mas prematuros y se
vuelve mas frecuente el hipotiroidismo transitorio.

PORQUE EL TAMIZAJE?
Es frecuente 4-5 veces mas que la
fenilcetonuria.
Debe de diagnosticarse en los primeros das
de vida
Casi imposible diagnosticarlo por clnica en el
Recin Nacido
Las pruebas tienen buena especificidad y
sensibilidad
El tratamiento es sencillo, barato y se tiene

TAMIZAJE EN EL R.N.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.

Hipotiroidismo Congnito
Fenilcetonuria (PKU)
Trastornos de la Hemoglobina
Toxoplasmosis Congnita
Deficiencias de Biotina
Galactosemia
Enfermedad del jarabe de Arce
Homocistinuria
Hiperplasia Adrenal Congnita
Fibrosis Quistita

DETECCION TSH VS T4
TSH mas especifica menos sensible con nuevas pruebas hay
mayor sensibilidad.
T4 mayor sensibilidad pero menor especificidad .
T4 en Norte Amrica.
TSH en Europa