Tocmai procesul de dezvoltare este cheia nelegerii

tulburrilor de dezvoltare
Annette Karmiloff-Smith
Toi oamenii de tiina care au studiat dezvoltarea normal sau atipic de la cel mai
fidel nativist ce mprtete complet abordarea lui Chomsky, pn la empiristul cel mai
convins de validitatea perspectivei domeniu-generale sunt de acord c dezvoltarea implic att
contribuia genelor ct i cea a mediului. Discrepana dintre teorii apare pentru c ele explic
diferit modul n care genele i mediul influeneaz dezvoltarea . ntr-o anumit msur,
bineneles, suntem cu toii de acord c exist un anumit grad de specificare genetic. Diferena
dintre poziii ine de ct de bogat i domeniu-specific este considerat componenta nnscut;
de cum anume este abordat dezvoltarea - ca rezultat al epigenezei programate (ca simpl
decodificare a mesajului genetic mere triggering) sau al epigenezei probabilistice; ct i de
ce anume se presupune c se ntmpl atunci cnd apar probleme n dezvoltare. Aceste opinii
divergente influeneaz dinamica cercetrii, indicnd elemente diferite ce trebuie puse sub
semnul ntrebrii (genetic sau dobndit, pe de-o parte versus mecanismele schimbrii progresive
n dezvoltare, pe de alt parte) ct i diferite strategii de cercetare a tulburrilor de dezvoltare.
S considerm foarte pe scurt exemplul limbajului. Din perspectiva nativistului convins,
un set anume de gene determin dezvoltarea anumitor module domeniu specifice, ca produs
final al epigenezei lor (ex.: un modul sintactic, un modul morfologic, sau un modul mai strict
prespecificat cum ar fi cel al regulilor de legare canonic din gramatic canonical linkage rules
in grammar. Din aceast perspectiv ce neag rolul procesului de dezvoltare, mediul are doar
rolul unui factor declanator al identificrii i stabilirii unor forme n limbajul natural (dobndite
din mediu) ale parametrilor gramaticii universale (prespecificai). Copilul se nate cu abilitatea
de a-i nsui substantive, verbe, reguli canonice de legare, acordul ntre elementele propoziiei
.a.m.d., dar netiind nc forma sub care apar ele n limbajul natural. Se presupune c tergerea
, reduplicarea sau poziionarea greit a genelor duce la apariia unor deficite foarte specifice.
Prin contrast, din perspectiva unui empirist, mare parte din structura necesar construirii
limbajului i celorlalte abiliti mentale umane reflect direct structura mediului social i fizic.
Totui, aceste dou abordri extreme nu sunt singurele alternative pe care le avem la
dispoziie. Abordarea neuroconstructivist a dezvoltrii normale i atipice recunoate existena
unor constrngeri biologice nnscute dar, spre deosebire de abordarea nativist-strict, consider
c acestea sunt la nceput mai puin detaliate i domeniu-specifice n cazul funciilor cognitive
superioare. Mai degrab se consider c procesul de dezvoltare n sine joac un rol important n
modelarea manifestrilor fenotipice, i c perioada prelungit a creterii postnatale influeneaz
puternic dezvoltarea domeniu-specific a neocortexului. Pentru a putea surprinde mai uor
aceast idee se poate specifica faptul c interaciunea nu apare de fapt ntre gene i mediu . n
cazul genelor , interaciunea apare ca rezultat al efectelor indirecte, n cascad ale genelor, ce
interacioneaz ntre ele dar i cu mediul lor; iar n cazul mediului , interaciunea apare din
selecia progresiv i procesarea de ctre copil a diferitelor tipuri de input. Att pentru nativistul
convins ct i pentru empirist , noiunea de mediu este static , pe cnd procesul dezvoltrii
(att normal ct i atipic) este, firete, unul dinamic. Modul n care copilul proceseaz stimulii
din mediu se poate schimba n mod repetat, odat cu dezvoltarea, fapt ce duce la formarea
progresiv a reprezentrilor domeniu-specifice.
Majoritatea nativitilor interesai de limbaj spun c ceea ce este nnscut const n
reprezentrile gramaticii universale. Ali teoreticieni recunosc c este puin probabil ca
reprezentrile cunotinelor s fie prespecificate n neocortex (dei vezi fig. 9 pentru o
perspectiv alternativ, selecionist asupra reprezentrilor prespecificate). n detrimentul
caracterului nnscut al reprezentrilor ei opteaz pentru existena unor mecanisme domeniuspecifice n cadrul unor module nnscute , a cror presupus absen ntr-o tulburare de
1

dezvoltare poate oferi informaii despre funcia lor specific n dezvoltarea normal. Astfel de
afirmaii par a fi puternic influenate de aa-zisa psihologie evoluionist. Potrivit acestei
perspective de-a lungul filogenezei ontogeneza devine din ce n ce mai prespecificat astfel
nct apar rspunsuri codate la presiuni ale evoluiei care duc, prin epigenez programat la
apariia unor reele de conexiuni pentru limbaj, teoria minii i alte forme de procesare cognitiv
de nivel superior. n aceast abordare a creierului caracterul domeniu-specific devine punct de
pornire al ontogenezei, dezvoltarea fiind mpins pe un loc secundar. ntr-o alt abordare, dei
evoluia a prespecificat multe constrngeri asupra dezvoltrii, ea a fcut ca neocortexul uman s
fie din ce n ce mai flexibil i capabil de nvare, n dezvoltarea postnatal. Cu alte cuvinte se
presupune c evoluia a selectat mai degrab rezultatele adaptative i o capacitate semnificativ
de nvare, i nu cunotine prespecificate . Din aceast perspectiv este mai plauzibil s se
postuleze existena unei varieti de mecanisme domeniu-relevante care ar putea deveni gradual
domeniu-specifice prin procesarea unor tipuri diferite de input.
Ce implicaii poate avea realizarea unei asemenea distincii ? Mai nti e necesar s
explicm diferena dintre mecanisme domeniu-specifice i mecanisme domeniu-generale. S
lum de exemplu inhibiia. Pentru teoreticianul domeniu-general atunci cnd apare o problem
la nivelul mecanismului inhibitor ea va afecta toate sistemele din ansamblu. Prin contrast,
pentru un teoretician domeniu-specific n creierul copilului exist un proces inhibitor A pentru
operaiile din cadrul teoriei minii , un proces inhibitor B pentru operaiile legate de limbaj i
nc unul pentru dezvoltarea senzorio-motorie , .a.m.d.. n aceast abordare, cnd un proces
inhibitor din cadrul teoriei minii este deficitar, vor fi afectate doar operaiile ce in de teoria
minii, i vor rmne intacte cele lingvistice, senzorio-motorii i cele din alte domenii .
Distincia dintre mecanismele domeniu-relevante i cele domeniu-specifice pe care vreau s o
evideniez este puin diferit. Spre deosebire de teoreticianul domeniu-general acest punct de
vedere nu postuleaz faptul c mecanismele domeniu generale se aplic pur i simplu tuturor
domeniilor. Mai degrab sugereaz c existena unor constrngeri biologice asupra creierului, n
perioada lui de dezvoltare s-ar putea s fi determinat formarea unei serii de mecanisme ce nu
sunt de la nceput strict domeniu specifice, adic dedicate procesrii exclusive a unui singur tip
de input. n schimb, un mecanism este la nceput ntr-o anumit msur mai relevant pentru
procesarea unui anumit tip de input dect pentru a altora, dar poate fi totui utilizat, - dei cu
mai puin eficien - pentru a procesa i alte tipuri de input. Astfel poate aprea procesarea
compensatorie i dezvoltarea devine canalizat dar mult mai puin predeterminat dect este
considerat n abordarea nativist. Odat ce un mecanism domeniu-relevant este n mod repetat
folosit pentru procesarea unui anumit tip de input el devine domeniu-specific ca rezultat al
propriului su curs de dezvoltare. Apoi, n perioada adult , mecanismul poate nregistra diferite
deficite. De exemplu, un mecanism de nvare ce are o bucl (loop) feed-back va fi mai
potrivit pentru procesarea unui input de tip secvenial dect pentru procesarea unui input de tip
global, static. Cu timpul un astfel de mecanism va deveni dedicat progresiv, de exemplu,
procesrii unui input lingvistic prezentat secvenial. Cu alte cuvinte, dect s considere c
evoluia ofer reprezentri prespecificate, aceast perspectiv nou ofer un loc central
mecanismelor schimbrii ontogenetice progresive.

Implicaii pentru tulburrile de dezvoltare

Modificarea de perspectiv adus de neuroconstructivism influeneaz puternic modul n
care este neleas dezvoltarea atipic. n aceast abordare tergerea, reduplicarea sau
poziionarea greit a unor gene se presupune c va determina modificri ascunse, subtile ale
modului n care decurge dezvoltarea, nregistndu-se efecte mai puternice la nivelul unor
rezultate i altele mai slabe la nivelul altora. O tulburare n totalitate specific va fi extrem de
improbabil potrivit ipotezei anterioare, fapt ce schimb orientarea cercetrii n patologie. Dect
s ncerce doar identificarea la nivel cognitiv a unui modul deficitar , cercettorii sunt ncurajai
s caute efecte mai puin evidente, dincolo de cel aparent singular, ct i s se ntrebe dac un
2

comportament normal (pe baza cruia se infereaz integritatea zonei cerebrale aferente) este
obinut pe baza unor procese indentice cu cele ce l determin n cazul dezvoltarii normale.
Aceast schimbare n perspectiv implic o considerare a dezvoltrii atipice n ali termeni dect
cei ai unui catalog de funcii deficitare i intacte, n care se consider c modulele neafectate se
dezvolt normal, independent de celelalte. Acest gen de afirmaii se bazeaz pe modelul static,
al neuropsihologiei adulte ce nu este adecvat pentru nelegerea dinamicii tulburrilor de
dezvoltare ( vezi sect. 19.1 )
Abordarea neuroconstructivist pune n eviden modul n care variaii minime la nivelul
strii iniiale pot determina diferene domeniu-specifice la nivelul strii finale (vezi sect. 19.2 ).
Comutnd atenia de la disociaii la asociaii ntre sindroame, tulburrile par a fi situate pe un
continuum, dei pentru unii acest lucru e greu de crezut. Astfel, dou manifestri fenotipice
foarte distincte i pot avea punctul de pornire n stri iniiale cu parametrii foarte asemntori,
dar odat cu dezvoltarea efectele acestor diferene minore pot deveni considerabile. Acest fapt
vine s contrazic afirmaia c un modul cognitiv ntreg este de la nceput deteriorat. Mai
degrab, manifestrile fenotipice pot s apar pe baza unor diferene mici la nivelul urmtorilor
parametrii: coordonata temporal a dezvoltrii, dozarea genelor, formarea neuronilor, migrarea
neuronilor, densitatea neuronal, eficiena biochimic legat de pragurile de descrcare ale
neuronilor, variaii ale tipurilor de neurotransmitori, arborizaii dendritice, sinaptogeneza,
eliminarea competitiv - pruning. Efectele deficitelor nregistrate la nivelul acestor parametrii
iniiali pot s varieze n intensitate, n diferite momente ale dezvoltrii. De asemenea, astfel de
probleme pot s apar datorit unui numr prea mic, insuficient, de conexiuni ntre regiuni ale
creierului sau ntre cele dou emisfere cerebrale. n anumite cazuri, cum ar fi sindromul Down,
s-ar putea ca problemele cognitive s apar datorit imposibilitii sistemului de a se specializa
sau organiza pe module odat cu dezvoltarea sa, pe de alt parte unele specializri ar putea s
apar prea repede lsnd puine anse constrngerilor mediului s joace vreun rol n formatarea
rezultatului dezvoltrii. Toate aceste efecte sunt indirecte i situate la un nivel inferior fa de
acelea postulate de nativitii strici prin noiunea de deteriorare direct a modulelor cognitive
specificate genetic, prin care ei explic tulburrile de dezvoltare. Tocmai aceste diferene subtile
sunt capabile s explice gama att de larg de rezultate fenotipice ntlnite n cadrul dezvoltrii
atipice. Acest tip de diferene pot afecta organismul rezultant la multiple niveluri.
Aceste niveluri multiple: -volum cerebral , anatomia unor regiuni cerebrale, biochimia
cerebral, asimetria emisferic, patternurile temporale ale activitii cerebrale, caracteristicile
fizice i manifestrile cognitiv-comportamentale - au fost recent studiate n detaliu n cazul
unei tulburri de dezvoltare neurocognitiv - sindromul Williams (vezi sect. 19.3,19.4 i 19.5).
Dac sunt analizate att nivelul biologic ct i cel cognitiv, apar ipoteze noi despre aa numitele
abiliti intacte; adic, chiar atunci cnd se obin niveluri comportamentale normale ntr-un
anumit domeniu, ntr-o tulburare de dezvoltare , ele pot avea la baz alte procese cognitive. Se
pare c acest lucru se ntmpl n cazul sindromului Williams, n care se ating niveluri de
expertiz n procesarea feelor umane i a limbajului, dei concomitent exist alte deficite grave
- dar aceast expertiz pare a fi atins pe baza unor procese cognitive diferite comparativ cu
subiecii normali

Sunt unele tulburri de dezvoltare ntr-adevr specifice?

n pofida argumentelor expuse anterior unele tulburri de dezvoltare (ex: autismul,
sindromul Asperger, dislexia, sindromul Turner, deficitul specific de limbaj) par, la prima
vedere, s implice deficite extrem de specifice la nivel cognitiv. Se consider c autismul, de
exemplu, este rezultatul deteriorrii mecanismului domeniu-specific al metareprezentrii,
dedicat exclusiv procesrii stimulilor sociali un deficit al modulului teoriei minii (theory of
mind). Cnd sunt observate i alte deficite nonsociale - ele sunt explicate fie ca efecte
secundare, fie ca efecte adiionale, independente cognitiv, considerndu-se c celelalte pri ale
creierului rmn intacte. O abordare similar s-a realizat i n cazul Deficitului Specific de
3

Limbaj Specific Language Imparement (SLI) . Acest rezultat fenotipic, dup cum sugereaz
i denumirea, implic un deficit lingvistic la un subiect cu inteligena intact, ca i cum
gramatica s-ar fi dezvoltat total izolat de tot restul creierului . Exist opinii diferite despre ceea
ce deficitul specific de limbaj implic de fapt : imposibilitatea de a face legturi canonice ntre
gramatic i semantic, imposibilitatea de a surprinde trsturi morfologice .a.m.d. (pentru o
sintez comprehensiv vezi ref. 14.25). n general se consider c exist un suport genetic
pentru structurarea anumitor reguli gramaticale, care n aceste forme de SLI este deteriorat, i
totui acest fapt nu afecteaz restul dezvoltrii.
Este clar faptul c tulburrile de tipul autismului i SLI au determinism genetic i c
presiunile evoluiei sunt cele ce au dus la o anumit specificare ereditar. Aceast afirmaie este
un truism. ntrebarea este dac, pe de-o parte, deficitul este determinat de o caren la nivelul
unui punct de pornire domeniu-specific la nivel cogniti , ca rezultat al specificrii unor sisteme
dedicate exclusiv procesrii gramaticii, teoriei minii .a.m.d. de-a lungul evoluiei sau, pe de
alt parte, evoluia a specificat constrngeri mai generale asupra cogniiei superioare, i exist o
cale indirect pe care se poate ajunge de la deficite genetice la manifestri domeniu-specifice,
odat cu dezvoltarea.
n cazul SLI (ref. 14) este exemplificat aceast a doua alternativ. Coordonata
temporal a dezvoltrii este esenial. Dac, devreme n dezvoltare, maturizarea abilitii
copilului de a procesa transformri auditive rapide este chiar i foarte puin ntrziat, atunci
anumite aspecte ale gramaticii s-ar putea, odat cu dezvoltarea, s nregistreze deficite mai
severe dect altele . Problemele de la nivelul gramaticii apar astfel, ca efect indirect de
dezvoltare al unui subtil deficit acustic iniial. Aceast opinie este susinut de faptul c atunci
cnd se realizeaz antrenament exclusiv la nivelul acustic, se nregistreaz efecte la nivelul
gramatical. Totui unii adolesceni i aduli cu SLI nu manifest un asemenea deficit de
procesare. Este posibil ca pn la intrarea n perioada copilriei trzii sau n cea adult, un
deficit iniial n procesarea acustic, ce a avut iniial un impact covritor, s dispar o dat cu
dezvoltarea (datorit, spre ex., unei compensaii ulterioare de lung durat, a unui efect de
atingere a unui plafon - maxim de dezvoltare, i datorit lipsei unor msurtori suficient de
acurate; S. Rosen, comunicare personal ), dar efectele sale timpurii pot avea n continuare un
impact considerabil. Acest fapt pune n eviden importana coordonatei temporale a dezvoltrii
pentru nelegerea tulburrilor de dezvoltare. Dei procesarea atipic a transformrilor auditive
rapide s-ar putea s nu fie cauza real a SLI, aceast perspectiv ilustreaz bine modul n care
un deficit lingvistic puin prespecificat poate duce la un deficit lingvistic specific prin chiar
procesul dezvoltrii . De aceea este att de important o abordare n care accentul s fie pus pe
procesul de dezvoltare.
Abordarea neurocostructivist modific felul n care o tulburare de dezvoltare de tipul
SLI va fi studiat. Ea sugereaz concentrarea ateniei asupra populaiei cu risc sporit n perioada
copilriei timpurii, naintea apariiei limbajului i studierea ei longitudinal, pentru a putea
stabili dac exist o lips de sincronizare temporal ntre procesele de dezvoltare ascunse,
determinante i dac importana momentului lor de apariie crete odat ce copilul ncepe s
proceseze un input lingvistic mai complex. De asemenea, abordarea neuroconstructivist,
ntruct ia n calcul modul n care genele interacioneaz n cadrul exprimrii lor fenotipice
de-a lungul dezvoltrii, prezice posibilitatea observrii unor deficite mai ascunse, concomitente,
ce ar putea fi complet independente de limbaj. S-a demonstrat c cei ce au deficite legate de
limbaj cum sunt SLI i dislexia prezint frecvent carene (dei nu la fel de grave) n cadrul
funciei de control motor, cum ar fi echilibrul. Aceast observaie indic posibilitatea ca
deficitul iniial s nu fie limbaj-specific dar s aib un impact mai puternic asupra limbajului
scris sau/i verbal de-a lungul dezvoltrii (cauzat de un deficit relevant pentru limbaj aprut mai
devreme n dezvoltare), dar care determin de asemenea probleme (mai uoare) i n alte
domenii. Existena unor gene ale deficitului de citit sau gene ale gramaticii este puin
probabil. Dimpotriv, genele duc la o ruptur, o dereglare n epigeneza probabilistic ce
determin nscrierea individului pe un drum greit de dezvoltare, care duce ntr-un final la
probleme de citire i deficite gramaticale.
4

Abordarea neuroconstructivist va cuta dereglarea iniial la nivelul mecanismelor

nnscute cum ar fi nivelul de descrcare neuronal , diferenele legate de inhibiie .a.m.d.
Acestea se situeaz clar la un nivel inferior, fiind forme mai puin pregnant specificate ereditar
fa de cele invocate de majoritatea nativitilor strici, care susin existena reprezentrilor
specificate ereditar ale gramaticii universale. Neuroconstructivitii se concentreaz asupra
cutrii biasrilor computaionale domeniu-relevante i a efectului momentului de apariie n
dezvoltare a deficitului. Aceasta deoarece noi emitem ipoteza c evoluia a oferit neocortexului
uman o capacitate mai mare i mai variat de nvare prin chiar procesul dezvoltrii, mai
degrab dect printr-o puternic prespecializare neocortical. Aceasta implic evident
constngeri ereditare, dar datorit dezvoltrii cerebrale deosebit de lente n perioada postnatal,
procesarea gradual a diferitelor tipuri de input de ctre copil s-ar putea s aib o influen
puternic asupra felului n care neocortexul se structureaz.

Seciunea 19.1
Postulatele modelului statistic neuropsihologic adult i aplicarea lui la tulburrile de
dezvoltare.

metoda dublei disociaii este folosit pentru a identifica funcii specializate : pacientul 1
are funcia A intact i funcia B deficitar, pe cnd n cazul pacientului B apare situaia
opus.
aceast observaie duce la concluzia c creierul este organizat n circuite specializate sau
module ce pot fi deteriorate diferenial.
Astfel, acest argument poate fi valid dac se ia n considerare creierul dezvoltat al
adultului (dei pentru a gsi argumente mpotriva reducerii dublei disociaii la autonomia
modulelor vezi ref.c). Urmtoarele concluzii pot fi, din perspectiva mea, puse sub
semnul ntrebrii:

disociaii similare pot fi gsite n anumite tulburri de dezvoltare

aceasta duce la concluzia c modulele sunt specificate ereditar n cadrul creierului uman,
genelor afectate corespunzndu-le module afectate, n timp ce restul creierului se
dezvolt normal.
tulburrile de dezvoltare sunt apoi explicate n termenii juxtapunerii seturilor de module
afectate i intacte.
Aceast perspectiv ignor att dinamica probabilistic a exprimrii genelor n
embriogenez ct i dezvoltarea progresiv a creierului n timpul creterii postnatale . Dac se ia
n considerare dinamica dezvoltrii, atunci validitatea ideii de juxtapunere a proceselor
cognitive superioare afectate i intacte devine incert , evideniindu-se posibilitatea ca n unele
tulburri de dezvoltare performane aparent intacte s poat fi atinse pe baza altor procese
cognitive.

Seciunea 19.2
Tulburri cu determinism mono i plurigenic, dar nu din perspectiva psihologiei evoluioniste
Un raport n pres anuna de curnd descoperirea unei gene specifice pentru auz. Cu
toate acestea, n articolul din The Science , pe care anunul se baza , se arat ct de indirecte
sunt efectele acestei gene. Geneticienii care au studiat 8 generaii ale unei familii din Costa Rica
au observat o incidena de 50% a surditii cu debut la vrsta de 10 ani i deficit complet la 30
de ani. A fost identificat o singur mutaie a unei gene, cu ultimii 52 de aminoacizi din
produsul proteic al genei formai greit, i primii 1213 aminoacizi formai corect . Aceast gen
5

produce o protein care controleaz formarea actinei. Actina organizeaz fibrele minuscule ce
se gsesc n plasma celulei i determin proprietile sale structurale, cum ar fi rigiditatea.
Deoarece deteriorarea genetic este minimal i proteina funcioneaz suficient de bine pentru a
controla formarea actinei n majoritatea prilor corpului nici un alt deficit nu a fost
observat.Totui, se pare c celulele auditive sunt n mod special sensibile la pierderea rigiditii,
astfel nct chiar i un astfel de deficit minimal are un efect considerabil asupra lor, ducnd la
surditate. Cu alte cuvinte, dei auzul ca trstur complex - pare a fi determinat de o gen
specializat, la o examinare mai atent apare ca rezultat indirect depinznd de interaciunea
unui numr enorm de gene, una dintre acestea afectnd rigiditatea celulelor auditive i avnd
efecte n cascad asupra celorlalte. O gen a auzului ar putea fi o scurttur convenabil dar
poate fi una neltoare, mpiedicndu-l pe cercettor s ncerce s neleag dinamica
probabilistic a dezvoltrii.
O a doua ilustrare este oferit de un model computaional al dezvoltrii cilor ventrale i
dorsale ale cortexului vizual. Se cunosc deja anumite lucruri despre aceste ci. n primul rnd
ele opereaz dup programe temporale oarecum diferite n copilria timpurie: bebeluii
urmresc obiectele noi (calea dorsal) nainte s le poat categoriza (calea ventral). n al doilea
rnd, dublele disociaii apar n deficite cerebrale la aduli , astfel nct pacienii pot s localizeze
obiectele fr a fi capabili s le numeasc sau invers. Acest fapt i-a determinat pe unii
neuropsihologi s susin c cele 2 ci sunt cu necesitate specificate ereditar. Dar este o astfel de
concluzie necesar? Specializarea lor din perioada adult ar fi putut s emearg tocmai prin
procesul de dezvoltare. Un model computaional ilustreaz modul n care s-ar putea realiza
acest lucru. A fost folosita o reea simpl feed-forward n 3 straturi. La nivelul stratului ascuns,
2 canale au primit input identic (vezi fig. 19.1). Singura diferen a fost viteza cu care se
schimbau nivelele de activare (canalul A rapid, canalul B lent). n pofida faptului c au procesat
input identic, canalul A a ajuns progresiv s reprezinte unde se aflau obiectele (mimnd calea
dorsal din creier), pe cnd canalul B a ajuns s reprezinte ce erau obiectele (calea ventral).
Aceste funcii nu au fost prespecificate n reea ci au aprut pe baza propriei ei dezvoltri,
determinate de o mic diferen la nivelul strii iniiale a unui parametru.
Fig. 19.1

Output
Canal rapid
A

Canal lent
B

Input
Astfel, atunci cnd neuropsihologii observ disociaii la aduli cu disfuncii cerebrale,
cum ar fi cazul celor cu agnozie vizual a formei, acest lucru nu indic n mod necesar faptul c
ar exista o prespecificare n neocortexul bebeluului pentru cile unde i ce adic pentru
informaie spaio-temporal versus informaie despre form, culoare i configuraie. O simpl
diferen minor n pragurile de descrcare (ce poate fi nnscut) poate da natere indirect
unor astfel de funcii specializate, prin procesarea gradual n timpul copilriei timpurii a
diferenelor dintre stimulii n micare i cei statici. i lipsa unei asemenea diferene ntre
pragurile de descrcare poate duce la o anormalitate domeniu-specific n una dintre aceste
dou ci. Din nou, scurttura considerrii cilor unde i ce ca fiind nnscute poate fi
extrem de neltoare. Ele s-ar putea s devin ceea ce sunt doar dup procesarea inputului.
6

Aceasta duce la o speculaie important: s-ar putea ca manifestrile domeniu-specifice s nu

apar deloc n lipsa procesului de dezvoltare.
Aceste 2 exemple pun n eviden importana analizrii atente a cauzelor foarte indirecte
ale unor rezultate ce sunt altfel foarte specifice.

Seciunea 19.3
Sindromul Williams : nivelul cerebral i nivelul genetic
Sindromul Williams (WS) este determinat de o microdeleie pe braul lung al
cromozomului 7 la locusul q 11.23 (ref. a, b). Nu au fost identificate toate genele ce ocup zona
deleiei, dar printre ele apar:
gena elastinei (ELN), neexprimat n creier , dar se presupune ca ea cauzeaz
anomalii vasculare
gena Limkinaza l (LIMK1) exprimat la nivel cerebral, i posibil
determinant a deficitelor spaiale ;
gena pentru factorul C2de replicare a ADN-ului (RFC2), i gena Sintaxin 1A
(STX1A) care afecteaz modul n care substanele chimice sunt eliberate la
nivel cerebral ;
gena frizzled- (ncreit) (FZD3), ce afecteaz modul n care celulele
schimb semnale n timpul dezvoltrii.
Toi pacienii care au WS clasic sunt hemizigoi pentru ELN, LIMK1 , STX1A, RFC2.
Dei aceste descoperiri par s ofere o corelaie clar ntre gene i anumite manifestri
fenotipice, studiul nostru recent atac aceste concluzii. Trei pacieni au fost identificai cu
deleii hemizigotice ELN i LIMK1, dintre care 2 au prezentat de asemenea deleii RFC2 , iar
unul deleia STX1A . Totui, nici unul nu a prezentat dismorfia facial, retardul mintal sau
problemele specifice de construcie spaial, tipice pentru cei cu WS . Este clar c explicaia
fenotipului WS nu poate fi cutat n simple corelaii gene-manifestri, ci se gsete la nivelul
coordonatei temporale a dezvoltrii i la cel al efectelor ulterioare ale interaciunii complexe
dintre toate genele afectate de deleie i restul organismului aflat n dezvoltare.
La nivelul cerebral, WS a fost aproape exclusiv descris n termenii creierului maturizat,
adult. Nu a fost studiat nc i din perspectiva creierului n dezvoltare, la copilul mic. Unele
dintre descoperirile importante legate de creierul complet dezvoltat adult includ:
- creierul bolnavului de WS are 80% din volumul creierului normal ;
- materia cenuie cerebral este semnificativ mai redus;
- apar stratificri , orientri, grupri i dimensiuni anormale ale neuronilor;
- regiunile anterioare sunt mai mici dect la grupul de control normal, dar mai mici dect
cele observate la pacieni cu sindromul Down;
- emisferele dorsale prezint malformaii corticale;
- cerebelul este n special mai mic;
- structurile limbice ale lobului temporal sunt mici dar proporional similare cu cele ale
grupului de control normal;
- cortexul frontal prezint o relaie proporional aproape normal cu cel posterior, dei
ambele au o mrime mai redus;
Dei structurile limbice i cortexul frontal sunt ambele proporional asemntoare la
pacienii WS cu cele dintr-un creier normal , funciile lor prezint diferite grade de deteriorare,
comportamentul socio-afectiv fiind relativ normal dar funciile executive n mod special
afectate. Astfel, existena proporiilor anatomice normale nu poate fi folosit ca baz pentru
inferarea funciilor intacte n domeniile pe care aceste structuri le deservesc la adulii normali .
Studiul nostru n care s-a folosit spectroscopia pe baz de rezonan magnetic a artat
c i biochimia cerebral este atipic la persoanele cu WS (ref. g). Corelaii senmificative au
fost gsite ntre biochimia cerebral anormal din cerebel i variate teste neuropsihologice,
7

printre care IQ verbal i IQ de performan, scala British Picture Vocabulary Scale i Matrici
Progresive Raven. Cea mai semnificativ corelaie a fost cu rezultate slabe la o sarcin ce
msura viteza de procesare, indicnd o eficien neuronal sczut la pacienii cu WS.
n cele din urm, mai multe studii au investigat activarea cerebral n WS, n mod
particular n cadrul domeniilor n care se atinge o relativ expertiz (limbaj i procesare a
elementelor faciale vezi sect. 19.5).Potenialele evocate la pacienii cu WS prezint patternuri
anormale att pentru procesarea elementelor faciale ct i pentru limbaj. i mai important este
faptul c astfel de patternuri nu au fost observate la nici o vrst de-a lungul dezvoltrii
normale, ceea ce indic mai de grab o dezvoltare aberant dect ntrziat n WS (ref. h). De
asemenea persoanele cu WS nu prezint asimetriile emisferice progresive, tipice pentru
dezvoltarea normal. n plus, bebeluii cu WS sunt mult mai mult timp concentrai asupra
configuraiilor faciale i asupra stimulilor lingvistici dect grupul de control normal, ceea ce
sugereaz faptul c o parte mai mare din creierul ce se dezvolt ar putea fi consacrat procesrii
acestor tipuri de input.
Sumariznd, volumul cerebral, anatomia cerebral, biochimia cerebral, asimetria
emisferic i patternurile temporale ale activitii cerebrale sunt toate atipice la subiecii cu WS.
Cum poate fi descris sistemul cognitiv rezultant n termenii unui creier normal cu pri intacte i
pri afectate, aa cum susine abordarea general acceptat? Mai degrab, creierul bebeluilor cu
WS se dezvolt diferit de la nceput, ceea ce are repercursiuni subtile, ascunse i rspndite
global la nivel cognitiv. (vezi sect. 19.5).

Seciunea 19.4
Caracteristicile clinice ale fenotipului sindromului Williams
Sindromul Williams este o tulburare genetic rar ce apare la 1 din 20000 de nateri.
Trsturile sale clinice includ facies dismorfic, (vezi fig. 19.2 A-C), tulburri cardiace i renale
congenitale datorate ngustrii arterelor mari, anomalii musculare i ale sistemului osos, retard
n cretere, hiperacuzie i hipercalcemie infantil. Anormalitile fizice sunt nsoite de retard
mintal moderat pna la sever, cu profil specific al personalitii, abiliti constructive vizuospaiale foarte slabe i abiliti de procesare a feelor umane i a limbajului relativ bune.(vezi
sect. 19.5)

Seciunea 19.5
Sindrom Williams : Fenotipul cognitiv i comportamental rezultant.
Din perspectiv clasic sindromul Williams a fost caracterizat prin urmtoarele
trsturi eseniale (pentru detalii vezi ref. a-c) :
- IQ de aproximativ 50 ( variaz ntre 45 i 85 );
- deficite serioase ale abilitilor constructiv-spaiale, dar abiliti perceptual-spaiale
ncadrate n parametrilor prezii pe baza vrstei mentale ;
- deficite serioase la nivelul cogniiei numerice;
- deficite serioase n rezolvarea de probleme i planificare;
- capaciti sintactice intacte dar capaciti semantice deficitare;
- capaciti de procesare a elementelor faciale intacte;
- abiliti de cogniie social relativ neafectate.
Concluziile de mai sus au fost formulate pe baza datelor oferite de teste standardizate
folosite pentru explorarea funciilor intacte i deficitare, i a abordrii inspirate teoretic din
modelul neuropsihologic adult al deficitului.. Totui, chiar i n cazurile n care scorurile
comportamentale sunt egale cu cele ale grupului de control corespunztor cronologic, este
esenial s se treac dincolo de succesul comportamental pentru a se studia n detaliu procesele
cognitive ce se afl n spatele acestuia. De exemplu, studiul nostru asupra capacitilor de
8

procesare a feelor umane ale subiecilor cu WS (ref.e) arat c , dei scorurile lor sunt egale cu
cele ale grupului de control normal, modul n care ei au rezolvat sarcina este diferit . n timp ce
subiecii normali au folosit preponderent procesarea configuraional (holistic), subiecii cu
WS au obinut scoruri bune prin folosirea preponderent a procesrii componeniale (trstur
cu trstur). Cu alte cuvinte, diferite procese cognitive au dus la rezultate comportamentale
similare. Afirmaia c pacienii cu WS au modulul de procesare a feelor umane intact,
neafectat, este astfel pus sub semnul ntrebrii. Cu toate acestea, abordarea neurocostructivist
ar putea accepta faptul c subiecii cu WS s-i fi dezvoltat un modul de procesare a
configuraiilor faciale. Totui, se va susine c acest modul - ca i cel normal de procesare a
feelor umane - este mai de grab rezultatul unui proces de modularizare de-a lungul dezvoltrii
dect al unei simple decodificri a mesajului genetic, doar c n cazul WS el apare pe o cale
ontogenetic deviant. Aceleai afirmaii sunt aplicabile i n cazul achiziiei limbajului la
subiecii WS. Mai multe studii recente sugereaz c nici sintaxa, nici semantica nu sunt ntru
totul normale la pacienii cu WS, n ciuda unor preri contrare emise anterior. n primul rnd,
exist o discrepana ntre vrsta mental vocabular i vrsta mental - sintax , ultima fiind cu
mult mai ridicat. n al doilea rnd, scorurile ridicate la vocabular ale pacienilor WS ascund
faptul c ei nva lexicul ntr-un mod diferit de copiii ce se dezvolt normal. n al treilea rnd,
ei prezint disociaii chiar i n cadrul sintaxei, ntmpinnd greuti n formarea acordului ntre
elementele din structura frazei, dificulti n procesarea propoziiilor intercalate i a cadrelor
subcategorizrii (distincia dintre verbe tranzitive i intranzitive) .a.m.d. . n plus, chiar i
atunci cnd limbajul este fluent, WS nu poate fi folosit pentru a susine c sintaxa se dezvolt
independent de cogniie. Folosirea scorurilor IQ este foarte neltoare n aceast privin. A
spune c o persoan are un limbaj fluent dar un IQ de 51 pare ntr-adevr teoretic surprinztor i
poate duce la concluzia c sintaxa se dezvolt independent de restul creierului . Dar a spune c
aceeai persoan are un limbaj fluent i o vrst mental de 7 ani schimb concluzia. Cu alte
cuvinte, acele persoane cu WS ce au un limbaj relativ fluent pot ntr-adevr s aib IQ sczut,
dar vrsta mental n ceea ce privete cogniia nonverbal, dei cu mult sub cea cronologic,
este de obicei peste cea de 5 ani, vrst la care limbajul este deja dobndit de copiii ce se
dezvolt normal.
Conluzionnd, nu doar anatomia cerebral, biochimia i procesele cerebrale temporale
sunt atipice n WS, dar aici apare de asemenea i un fenotip cognitiv anormal n care, chiar i
atunci cnd scorurile comportamentale sunt echivalente cu cele ale grupului de control normal,
procesele cognitive pe baza crora se obin aceste performane sunt diferite.
Studiile pe care le efectum pentru a urmri longitudinal comportamentul i imagistica
cerebral la copii mici afectai (Janice Brown, Sarah Paterson, Marisa Gsodl, Michelle de Haan,
Mark Johnson i alii) indic nc de pe acum diferene importante n starea iniial a pacienilor
cu WS comparativ cu cei normali. Patternurile observate la grupurile atipice nu sunt de tipul
juxtapunerii funciilor intacte i deficitare, aa cum ar putea sugera diferite stri finale. Un
element interesant este c dei performana lingvistic a subiecilor WS ajunge ntr-un final s
fie asemntoare celei normale, depind cu mult performana observat n cazul sindromului
Down, rezultatele noastre preliminare la copii mici arat importana distingerii ntre nivelul
cognitiv i cel comportamental (vezi sect. 19.6). Comportamentul lingvistic fluent poate emerge
din procese cognitive diferite . Rezultatele noastre iniiale indic faptul c nelegerea limbajului
la subiecii cu sindrom Down se dezvolt dup o traiectorie normal n copilria timpurie dar
nregistreaz retard, pe cnd dezvoltarea limbajului la subiecii cu WS pare a fi anormal nc
de la nceput. Doar urmrind n studiile tulburrilor de dezvoltare evoluia longitudinal de la
mugurii dereglrii din perioada copilriei timpurii vom putea observa traiectoriile variate de
dezvoltare ce duc progresiv la rezultate fenotipice atipice.

Seciunea 19.6
Modele ale tulburrilor de dezvoltare cu determinism genetic cunoscut
Tabelul ce urmeaz sintetizeaz diferenele, n ceea ce privete asumpiile teoretice i
strategiile de cercetare, dintre abordarea neuroconstructivist i abordrile nativist i
empirist. Csuele i sgeile nu sunt cea mai buna reprezentare a unui sistem dinamic, dar
s sperm c diferenele dintre neuroconstructivism i celelalte dou perspective vor putea fi
surprinse. La nivel cognitiv abordarea neuroconstructivist accentueaz diferena dintre
reprezentrile nnscute (invocate de majoritatea lingvitilor nativiti) i constrngerile
nnscute de la un nivel mult mai profund, att computaionale ct i legate de timp, din care
reprezentrile emerg progresiv odat cu dezvoltarea i interaciunea subiectului cu diferite
tipuri de input din mediu. Multiplele interaciuni dintre toate nivelele, expuse de perspectiva
neuroconstructivist, explic de ce este esenial ca cercetarea tulburrilor de dezvoltare s
nceap din copilria timpurie i s urmreasc tocmai procesul de dezvoltare.

Asumpii
teoretice
Cauze

Cerebral

Cognitiv

Mediu

Strategii
de
cercetare
Cutarea
cauzei

Nativism
Defect genetic

Deficit specific n
circuite corticale
precablate;
plasticitate doar ca
rspuns la
deteriorri
Module cognitive
nnscute ce
lipsesc sau sunt
afectate

Empirism
Defect genetic
cruia i se acord
puin interes ;
cauzele legate de
mediu sunt n
centrul ateniei
Se estimeaz
apariia unui deficit
cerebral generalizat;
plasticitate doar ca
rspuns pasiv la
input.
Nu apare ca un nivel
distinct

Mediul e static
(are doar rol de
declanator al
dezvoltrii dar nu
o influeneaz)

Mediul e static
(structureaz direct
creierul copilului)

Identific fie 1 sau

mai multe gene

Identific factori
determinani legai
de mediu

10

Neuroconstructivism
Defect genetic; deficite
rspndite i/sau specifice n
funcie de ct de devreme n
cursul dezvoltrii prenatale a
aprut dereglarea.
Dereglare a patternurilor normale
de dezvoltare cerebral pre i
postnatal; plasticitate ca
trstur de baz a dezvoltrii
corticale normale i atipice
Modulele se dezvolt pe baza
unui proces de modularizare
progresiv ; distincie ntre
reprezentrile nnscute (rare la
nivel cortical) i mecanismele
computaionale de nivel inferior
sau un curs temporal diferit de
dezvoltare
Mediul e dinamic ( schimbri n
funcie de selecia i procesarea
inputului de ctre copil)

Identific momentul la care se

manifest genele i interaciuni
cu alte evenimente legate de gene
i mediu

Alegerea
domeniului
de studiu

Concentrare
asupra unui singur
modul cognitiv de
nivel superior
afectat

Concentrare pe
eficiena general de
procesare i pe
nvare

Alegerea
metodei

Concentrare pe
sarcini cognitive n
cadrul domeniului
afectat ; cutare a
deficitelor
selective; folosirea
imageriei
cerebrale pentru a
pune n eviden
arii corticale
specifice
implicate; nu se
studiaz inputul
din mediu
Studiaz
comportamentul n
stare final
(copilria mijlocie
/ perioada adult)
Centrare pe
fenotipuri ce
prezint disociaii
specifice sau
duble.

Sarcini de tip test

IQ; training pentru
obinerea unor
modificri
comportamentale; se
investigheaz
efectele directe ale
mediului.

Alegerea
populaiei
int

Nu este vizat o
anumit grup de
vrst

Identificare a nivelului deficitar

cel mai profund i studierea
efectelor acestuia n dezvoltarea
cogniiei de nivel superior
urmrindu-se att carenele ct i
expertiza
Construiete sarcini pentru a
putea diferenia ntre
comportament i procesele
cognitive; imagerie cerebral
longitudinal a schimbrilor
temporale dar i spaiale; studiaz
schimbri legate de momentul la
care intervine input-ul din mediu.

Studiaz cei mai timpurii markeri

ai tulburrii la ft i bebelu ;
centrare pe diferene i asemnri
ntre fenotipuri

Concluzii
Un impediment n descrierea foarte acurat a tulburrilor de dezvoltare ale
cogniiei de nivel superior este c pn n prezent nu a fost descoperit nici o gen sau set de
gene care s fie exprimat exclusiv ntr-o anumit zon a neocortexului. (vezi ref.30 pentru
discuii). Totui, exist anumite teorii ce susin c exist o prespecificare a neocortexului n ceea
ce privete funcii de tipul teoriei minii sau a limbajului, i c acest fapt face posibil
disocierea lor n perioada adult. Acesta este fundamentul majoritii studiilor de
neuroimagistic cerebral. Unii autorii merg pn la a susine c selecia epigenetic acioneaz
asupra substratului sinaptic i c a nva nseamn a stabiliza combinaii sinaptice preexistente
i a elimina surplusul. Prin contrast, descoperirile recente indic faptul c genele ce sunt
exprimate n neocortex au tendina de a se manifesta fenotipic n majoritatea regiunilor
cerebrale, dnd natere unei structuri similare cu 7 straturi i cu pattern similar de conexiuni
interne. Combinaiile de trsturi neuroanatomice, straturile corticale, i regiunile
citoarhitecturale cerebrale s-a observat c sunt deosebit de similare in toate regiunile creierului,
de la natere pn la 72 de luni. Cu alte cuvinte, pentru o perioada considerabil de timp
patternurile de dezvoltare ale diferitelor regiuni citoarhitecturale sunt imposibil de difereniat.
Se pare c diferitele arii ale neocortexului se structureaz dup un set unic de instruciunii, iar
interaciunea cu diferite tipuri de input din mediu este cea care influeneaz apariia unor forme
specifice de sinaptogenez i de arborizaii dendritice. De fapt, a fost deja demonstrat c
11

specializarea neocortical se realizeaz progresiv de-a lungul dezvoltrii. Astfel, dac exist o
problem genetic timpurie, atunci repercursiunile ei s-ar putea s fie rspndite n tot
neocortexul ce se dezvolt, chiar dac efectele sale s-ar putea s fie surprinztor de diferit
manifestate.
Pentru a fi plauzibili fiziologic i sub raportul dezvoltrii, trebuie s cutm dincolo de
deficitul evident efectele ascunse, de la nivelul altor aspecte ale sistemului ce se dezvolt . Chiar
dac n viitor rezultatele cercetrilor vor scoate la iveal un pattern regional specific de expresie
a genelor la nivelul neocortical fapt ce nu este exclus de poziia adoptat n articol abordarea
neuroconstructivist va determina o reinterpretare a noiunii de exprimare localizaionist a
genelor, ncurajnd cercettorii s considere cu atenie coordonata temporal n procesul de
dezvoltare. E mai probabil c proprietile sistemice ale ontogenezei i efectele interconectrii
regiunilor cerebrale n dezvoltare, alturi de rolul mai degrab structurant dect de simpl
decodificare a genelor pe care l are inputul din mediu, vor duce la o cascad de deficite
ascunse, i nu la un singur deficit de nivel superior.
Deoarece att dezvoltarea normal ct i cea deviant sunt progresive, o comutare a
ateniei este necesar n viitoarele cercetri asupra patologiei. n prezent majoritatea studiilor se
concentreaz exclusiv pe investigarea tulburrilor n faza lor final, la copii de vrst colar
sau la aduli, dar este foarte important ca acestea s fie studiate nc din copilria timpurie
printr-un demers longitudinal, pentru a putea nelege cum alte ci de dezvoltare pot duce la
rezultate fenotipice diferite. De asemenea, dac este acceptat faptul c aceleai manifestri
comportamentale pot aprea pe baza unor procese cognitive diferite, atunci asocierea grupurilor
de control pe baza scorurilor comportamentale, i nu pe baza proceselor ce se afl n spatele lor,
poate de asemenea fi atacat.
Un pas esenial spre nelegerea mai profund a tulburrilor de dezvoltare este
construirea de modele pentru variatele lor manifestri. O contribuie remarcabil n acest sens
aparine lui Morton i Frith care au construit un cadru structural pentru modelarea cauzal prin
care s exploreze o varietate de teorii legate de diferite fenotipuri deviante . Astfel de demersuri
sunt foarte importante pentru dezvoltarea unor teorii noi pertinente, care s poat acoperi
ntreaga complexitate a tulburrilor de dezvoltare. Autorii i prezint modelele n termenii
unor repere generale de ncadrare, i nu ca reflectare a unei anumite teorii. Oricum, cele 55 de
modele pe baza crora tulburrile sunt explorate au lanuri cauzale unidirecionale i de aceea
nu pot surprinde asumpiile de baz ale abordrii neuroconstructiviste. Tabelul din seciunea
19.6 ilustreaz aspectele care disting abordare neuroconstructivist a psihopatologiei
dezvoltrii de cea empirist i cea nativist, puncteaz asumpiile teoretice discutate n acest
articol i diferitele strategii la care acestea duc.
Dinamica deosebit de complex nregistrat att de dezvoltarea anormal ct i de cea
atipic indic, din punctul meu de vedere, c abordarea neuroconstructivist este cea mai viabil
ncadrare teoretic pentru studierea tulburrilor de dezvoltare. Acestea trebuie studiate ncepnd
din copilria timpurie, de-a lungul urmtoarelor etape de dezvoltare, simultan la mai multe
niveluri (genetic; al creierului, cu dinamica lui spaial i temporal; cognitiv; al mediului i
al comportamentului) accentund existena a multiple lanuri cauzale, ce sunt mai degrab
bidirecionale dect unidirecionale i interacioneaz, ajungndu-se astfel de la cauze genetice
la manifestri comportamentale finale. Pentru c tocmai dinamica procesului de dezvoltare este
cheia nelegerii tulburrilor de dezvoltare.

ntrebri
Unii susin c evoluia a oferit cortexului uman un grad din ce n ce mai detaliat de
prespecificare a ontogenezei. n ce msur pot fi explicate datele ontogenetice n termenii
seleciei prin evoluie a factorilor mai puin specifici, cum sunt plasticitate neocortical sporit
i mecanismele de nvare mai variate, ce asigur rezultate adaptative mai degrab dect
cunotine preexistente? Este oare mai folositor s susinem posibilitatea ca nivelul superior de
12

evoluie s reprezinte o simpl prespecificare a unor mecanisme domeniu-relevante, ce devin

din ce n ce mai domeniu-specific , se specializeaz de-a lungul ontogenezei pe baza procesrii
unui anumit aspect din mediu ? Cum ar putea acest fapt s schimbe perspectiva noastr asupra
tulburrilor de dezvoltare ?
Cum putem afla mai multe despre schimbrile subtile cea apar la nivelul inputului din
mediu n cazul copiilor ce prezint o dezvoltare atipic? n acest sens, este folositor s nlocuim
noiunea static de mediu cu cea a procesrii progresive a inputului din mediu de ctre copil?
n ce msur copilul contribuie la specializarea ulterioar a propriului su creier prin selectarea
aspectelor din mediu pe care s le proceseze, asupra crora s se concentreze la diferite
momente n dezvoltarea sa?
Ct de puternic este influena specializrii subcorticale n structurarea neocortexului ?
Sunt tulburrile de dezvoltare ntr-adevr specifice, sau sunt ele plasate pe un
continuum, cu disociaii aparente datorate unor diferene relativ mici n ceea ce privete evoluia
lor temporal n dezvoltare, dozajul genelor, formarea neuronal, migrarea neuronal, densitatea
neuronal, eficiena biochimic n legtur cu pragurile de descrcare, variaii n ceea ce
privete tipul de neurotransmitori, arborizaiile dendritice, sinaptogeneza, i eliminarea
competitiv - pruning ?
La fel cum teoreticienii modularitii pot demonstra c tulburrile specifice pot s
prezic deficite mai generale, teoreticienii nonmodularitii pot demonstra c sistemele
dinamice pot prezice disociaii ce nu se reduc la module autonome. Este metoda dublei
disociaii ntr-adevr cea mai adecvat pentru a mbogii cunotinele noastre despre
tulburrile de dezvoltare?
Dac ntr-adevr am descoperi o tulburare de nivel cognitiv superior ce nu are nici o alt
deficien ascuns asociat, cum s-ar putea explica aceasta fr a contrazice tot ce se cunoate
despre epigeneza probabilistic a dezvoltrii biologice ? Se poate dezvolta anormal o regiune a
neocortexului fr a afecta nici o alt regiune ?
Prin ce se disting tulburrile cu determinism genetic de cele dobndite prin procesul de
dezvoltare?
Dac lum n considerare dezvoltarea cu seriozitate, rmne ontogeneza atipic n mod
necesar un drum de acces spre structura/funcionarea minii/creierului normal, cum muli
cercettori ai tulburrilor de dezvoltare consider de la sine neles?

13