Sunteți pe pagina 1din 5

Ereditatea si variabilitatea lumii vii

Ereditatea = caracteristica organismelor de a posed o anumita informatie genetica pe baza


careia sunt transmise caracteristici anatomo-morfologice, fiziologice, biochimice si
corpontamentale catre descendenti.

Variabilitatea = capacitatea organismelor din aceeasi specie de a se deosebie intre ei

Mecanismele transmiterii caracterelor ereditare


Fondatorul geneticii ca stiinta este Gregore Mendel, care a lucrat, n special, pe mazre, care, ca
obiect de cercetare, prezinta o serie de avantaje dintre care:

este o plant autogam (se autonmulete), dar la care se pot realiza i polenizri artificiale
ncruciate

prezint numeroase soiuri cu nsuiri specifice i constante

este uor de cultivat i produce un numr mare de semine

Hibridare = incruciarea ntre indivizi ce se deosebesc prin una sau mai multe perechi de caractere,
descendenii obinui se numesc hibrizi

Monohibridare = ncrucisarea ntre doi indivizi din aceeasi specie care se deosebesc ntre ei printr-o
singur pereche de caractere

Organismele n care factorii ereditari pereche sunt de aceeai fel se numesc homozigote, iar cele n
care factorii ereditari pereche sunt diferii se numesc heterozigote.
Genotipul = totalitatea factorilor ereditari sau a genelor unui organism

Fenotipul = intereciunea dintre genotip i mediu i reprezint totalitatea nsuirilor morfologice,


fiziologice, biochimice ale unui individ

Caracter dominant - caracterul care se manifes n fenotip la indivizii hibrizi, heterozigoi

Caracter recesiv = caracterul care nu se manifest la indivizii hibrizi, ramnnd ascuns

Legile mendeliene ale ereditii


- Legea puritii gameilor - gameii conin doar unul dintre factorii ereditari pereche deci sunt puri
din punct de vedere genetic; n cazul ncrucirii ntre organisme care se deosebesc printr-o
singur pereche de factori ereditari,gameii conin doar un factor ereditar din pereche, iar prin
combinarea lor se obine un raport de regregare fenotipic de 3 dominant: 1 recesiv

- Legea segregrii independente a perechilor de caractere - fiecare pereche de factori ereditari


segreg independent de alte perechi de factori ereditari i dau n F2 un raport de 9:3:3:1

! Importan

- demonstreaz c transmiterea caracterelor la descendeni se realizeaz prin intermediul factorilor


ereditari, prezeni n toate celulele organismului

- dovedesc ca factorii ereditari recesivi se manifest numai n stare homozigot

- ofer posibilitatea obinerii de noi combinaii de gene la hibrzi

Abateri de la legea mendelian


Abaterile se datoreaz apariiei genelor alele, gene situate n acelai locus n cromozomii omologi
pereche.

1. Semidominana - nu intr
= fenomentul de interaciune ntre genele alele ce determin apariia unor caractere intermediare ntre
genitori; fenomen evideniat la planta barba mpratului - Mirabilis jalapa

n semidominant raportul de segregare fenotipic este identic cu raportul de segregare genotipic.

2. Codominana
= fenomenul de interaciune ntre dou gene alele dominante ce determin apariia unui nou
caracter; se ntlnete la grupa de snge AB. Asocierea celor doua gene dominanate LA i LB
determin apariia unui fenotip exprimat printr-o nou grup de snge, AB (IV).

Teoria cromozomal a ereditii - legile lui Th. Morgan (cercetri realizate pe musculia de oet)

Teza dispunerii liniare a genelor n cromozomi - genele sunt dipuse liniar n cromozomi, fiecare
gen ocupnd un locus genic.

Teza transmiterii nlnuite a genelor din acelai cromozom = linkage - n timpul meiozei, la femelele
heterozigote, cromozomii omologi pereche se apropie foarte mult i se realizeaz unul sau mai
multe locuri de contact. n aceste puncte, ei se rup i are loc schimbul de segmente cromozomale

Schimbul reciproc de gene ntre cromozomii omologi = crossing-over

Recombinare genetic
- la procariote se realizeaz prin conjugare - transfer de material genetic de la un inidivid la altul

- la eucariote se realieaz prin trei ci: recombinare intracromozomal (crossing-over), recombinare


intercromozomal (dansul cromozomilor) i conversie genic

1. Reombinarea intracromozomal (crossing-over)


- se realizez n timpul profazei I a etapei reductionale a meiozei. Cromozomii omologi se apropie si
se ating prin unul sau mai multe puncte de contact (chiasme), formnd bivalenii sau tetradele
cromozomale. Cromatidele nesurori ale bivalenteilor se rup la nivelul chiasmelor, iar fragmentele
2

rupte se schimb reciproc ntre ele (segmentul de la cromatida matern se lipete pe cromatida
patern) n urma cruia rezult cromozomi recombinai genetic.

2. Recombinarea intercromozomal (dansul cromozomilor)


- are loc in etapa metafaza I si anafaza I a etapei reducionale. Const n dispunerea i segregarea
independent a perechilor de cromozomi unele faa de altele.

3. Conversie genic
- apare datorit faptului ca la anumite organisme, meioza se desfoar n trei etape succesive. Prin
acest fenomen se realizeaz treceri de la starea homozigot la cea heterozigot

Determinismul cromozomal al sexelor


- determinism cromozomal

- determinism genic - la unele specii de peti i amfibieni

Determinsmul cromomal
1. Tipul Drosophila
- nllnit la insecte, la toate mamiferele (inclusiv la om) i la unele plante (cnep, hamei)

- indivizii masculi sunt heterogametici XY, iar indivizii femeli sunt homogametici XX

2. Tipul Abrax
- ntlnit la toate psrile, dar i la unele specii de insecte, amfibieni i reptile

- indivizii masculi sunt homogametici XX, iar indivizii femeli sunt heterogametici XY

Influena mediului asupra ereditii


Mutaia = modificri n structura i funciile materialului genetic, cae nu sunt consecina
recombinrilor genetice

Mutaiie sunt o sursa inepuizabil de variaii ereditare pentru selecia i evoluia speciilor

a. Dup efectele pe care le au

- folositoare - confer avantaje adaptive

- neutre - nu au niciun fel de efect

- duntoare - de obicei letale

b. Dup modul de manifestare

- naturale (spontane) - apar fr intervenia omului

- artificiale - provocate de om

c. Dup tipul de celule afectate

- gametice - se transmit la descendeni

- somatice - nu se transmit la descendeni (uvie de pr alb la tineri)

d. Dup tipul cromozomilor afectai

- autozomale - afecteaz autozomii

- heterozomale - afecteaz cromozomii sexului

e. Dup cantitatea de material genetic afectat

- genomice - afecteaz numrul de cromozomi; afecteaz genomul n totalitate

- cromozomale - afecteaz structura i funciile unor cromozomi

- genice - afecteaz funciile i structura genelor *cea mai mic mutaie se numete punctiform

1. Mutaiile genomice

- poliploidii - multiplicarea numrului de seturi de cromomozi (triploidii, tetraploidii); cauza apariiei


este reprezentat de non-disjuncia perechilor de cromozomi n timpul meiozei.

- aneuploidii - variaia numrului de cromozomi din celulele unui individ cu +/- 1,2 cromozomi;
cauz: non-disjuncia unei perechi sau a mai multor perechi n timpul meiozei

Monosomie 2n-1

Nulisomie 2n-2

Trisomie 2n+1

Tetrasomie 2n+2

2. Mutaiile cromozomale

- duc la apriia unor cromozomi restructurai ca mrime, coninut i poziie a genelor. La nivelul
cromozomilor pot aprea: deleii, duplicaii, inversii i translocaii

3. Mutaiile genice

- pot afecta genele n totalitate sau doar anumite poriuni. La nivlelul segmentelor de gene pot avea
loc nlocuiri, pierderi, adugiri i inversii.

Factori mutageni
a. fizici: radiaii ionizante (razele X, razele gamma)/ neionizante (razele ultraviolete), variaii brute
de temperatur

b. chimici: colorani, medicamente, ageni alkilani (dimetilsuflat), cofein, acid nitros

c. biologici: virusuri, microorganisme, elemente genetice mobile (transpozomi)

Cariotipul uman patologic


1. Modificari numerice cromozomale

Aneuploidii autozomale

a)

sindromul Down (trisomia 21) - napoiere mintal, anomalii cardiace, ochi oblici, obraz rotund i
plat, nas scurt, buze groase, 2n=47
4

b) sindromul Edwards (trisomia 18)

Aneuploidii heterozomale

sindromul Klinefelter - afecteaz brbaii; 2n=47=44+ XXY; obezitate, glande mamare dezvoltate,
napoiere mintal, feritilitate redus, dezoltare sexual rudimentar

b) sindromul Turner - afecteaz femeile; 2n=45=44+X0; talie redus, insuficient dezvoltare


sexual, ntrziere mintal

a)

2. Modificri structurale cromozomale

a)

Sindromul cri-du-chat - determinat de deleia parial a braului scurt al cromozomului 5; se


caracterizeaz prin microcefalie, napoiere mintal, ntrziere n cretere, malformaii ale laringelui

3. Maladii determinate de mutaiile genice

Dup modul de manifestare:


a) dominanate - polidactilia; sindactilia, prognatismul

b) semidominanate; anemia falciform (autozomal) - este o mutaie a genei ce intervine n sinteza


hemoglobinei (acidul glutamic este nlocuit de valina); mutaia homozigot e letal, iar n stare
heterozigot asigur un avantaj selectiv, mrind rezistena indivizilor afectai de malarie

c) recesive - abinismul - lipsa pigmenilor melanici din piele, iris

Dup poziia genelor mutante:


a) autozomale - enzimopatiile (albinismul, cretinismul); hemoglobinopatiile (anemia falciform)

b) heterozomale - hemofilie, daltonism, maladia Duchenne

Hemofilia
- se manifest prin deficiene ale procesului de coagulare a sngelui, ceea ce provoac hemoragii

- determinat de muia unei gene recesive din cromozomul X

- se manifest diferit la cele dou sexe: la femei se manifest n stare homozigot, la brbai ntr-un
singur exemplar, fenomen cunoscut sub numele de hemizogiie
Daltonismul
- este determinat de o gen recesiv X-linkat
- se caracterizeaz prin incapacitatea de a deosebi culorile (mai ales rou de verde)
- se manifest diferenia la cele dou sexe