Descubrimiento de Watson y Crick

de la estructura tridimensional del DNA

Los experimentos relacionados con la naturaleza del material genetico
sentaron las bases de uno de los principales progresos en la historia de la
biologa: el descubrimiento de la estructura tridimensional del DNA realizado
por James Watson y Francis Crick en 1953.
Watson haba dedicado su tesis de doctorado a los bacterifagos y, adems,
estaba familiarizado con el trabajo de Avery, por lo que comprendi la
tremenda importancia del DNA en el ambito de la gentica. Poco despus de
doctorarse Watson se presento en el laboratorio Cavendish de la
Universidad de Cambridge en Inglaterra, donde muchos investigadores
estaban dedicados a la investigacin de la estructura tridimensional de las
grandes molculas. Uno de ellos era Francis Crick, que todava trabajaba en
su tesis doctoral. Casi de inmediato, Watson y Crick se hicieron amigos y
colegas.
Gran parte de la quimica bsica del DNA ya haba sido determinada por
Miescher, Kossel, Levene, Chargaff y otros cientficos, que haban
establecido que el DNA consista en nucletidos y que cada nucletido
contena un azcar, una base y un grupo fosfato. Sin embargo, no quedaba
claro como encajaban los nucletidos en la estructura tridimensional de la
molecula.
En 1947 William Ashbury comenz a estudiar la estructura tridimensional
del DNA utilizando una tcnica denominada difraccin de rayos X en la cual
los rayos X dirigidos sobre una molecula se reflejan en un patrn especifico
que revela aspectos de la estructura de la molecula en cuestin. Sin
embargo, las imgenes de difraccin que obtuvo carecan de la resolucin
suficiente para revelar la estructura. Watson y Crick investigaron la
estructura del DNA, pero no buscaron nueva informacin sino que utilizaron
la disponible soSobre la quimica del DNA para construir modelos moleculares (fig. limitaron
el numero de las posibles estructuras que podia asumir el DNA mediante la
aplicacion de las leyes de la quimica estructural. Probaron varias
estructuras y construyeron modelos con alambre y placas metlicas. Sobre
la base de esos modelos pudieron observar si una estructura era compatible
con los principios qumicos las imagenes de rayos X. La clave para resolver
la estructura del DNA surgi cuando Watson se dio cuenta de que una base
de adenina podia unirse a timina y que una base de guanina podia unirse a
una base de citosina
cidos nucleicos.- Los cromosomas de los organismos superiores estan
compuestos de nucleoprotenas, es decir, un conjunto de cidos nucleicos (
cidos orgnicos encontrados predominantemente en el ncleo de la clula)
y
protenas tales como histonas, protaminas o ambos. Solo los cidos
nucleicos
son portadores de la informacin gentica.
El cido nucleico que sirve de portador de la informacin gentica en todos
los
organismos excepto algunos virus es el acido desoxirribonucleico (ADN).
La estructura doble espiral tiene el ADN. La columna vertebral de esta
hlice
est compuesto por dos cadenas con unidades alternantes de azcarfosfato. El azcar es una
pentosa ( 5 carbonos) llamada desoxirribosa, que difiere de su pariente
cercano llamado ribosa.

Los escalones de la escalera espiral ( es decir, las unidades que conectan

una banda de ADN
con su complemento polarizado) consisten en pares de bases orgnicas de
cuatro tipos (
simbolizados, A,G, T, C), clasificados en dos grupos: las purinas y las
pirimidinas. Las purinas
solo se aparean co pirimidinas visiversa, produciendo, de esta manera, una
doble hlice
simtrica
Los pares de bases estn enlazados de tal
manera, que el nmero de vnculo entre ellos est
siempre al mximo. Por esta razn, la adenina (A)
se aparea slo con la timina (T) y la guanina (G)
slo con la citosina(c). Una base ms su azucar y
un grupo fosfato se llama nucletido. La molcula
de ADN es as un polimero largo ( es decir, una
macromolcula) compuesta por un nmero de
subunidades similares o identicos, monmeros
vinculados covalentes) de miles de pares de
nucletidos, an en organismos tan sencillos
como los virus.
Otra clase de cido nucleico, llamado cido ribonucleico (ARN) es
ligeramente
diferente del ADN en los siguioentes aspectos:
Se considera que el ARN est formado por una sola banda: el adn por una
banda doble.
El ARN contiene azucar ribosa; el ADN contiene azucar desoxirribosa.
El ARN contien como pirimidina al uracilo (U) en lugar de timina (U se
aparea con A).
4)
Generalmente las molculas de ARN son mucho ms cortas que las
molculas de ADN.
La funcin primaria de ARN es la sintesis de las proteinas y actua como
mensajera (ARNm) portador de informacin de las intrucciones codificadas
en
el ADN a los sitios de sintesis proteinica en los ribosomas de la clula. Los
ribosomas contienen una forma especial de ARN llamado ARN ribosmica
(ARNr) que constituye la mayor parte de ARN celular. Una tercera clase de
ARN llamada ARN de transferencia (ARNt), se adhiere a los aminoacidos y
durante la sintesis de las proteinas los coloca en la secuencia correcta con
otros aminoacidos, usando el complejo ARNm-ribosoma como modelo
CODIGO GENETICO
Se denomina cdigo gentico el conjunto de tripletes de
nucletidos del ARN Mensajero, llamados codones, cada uno de los
cuales, de acuerdo con la secuencia de sus tres bases
nitrogenadas, determina un aminoacido. Este cdigo es
practicamente universal, pues es el mismo en los virus, en los
procariotas y en los eucariotas. De hecho, slo se conocen algunas
pequeas diferencias de significado en el material gentico del ADN
de las mitocondrias y de los ciliados. Estas coincidencias
Constituyen una de las ms slidas pruebas o argumentos a favor
del origen comn a favor del origen comn de todos los organismos
vivos
SINTESIS DE LAS PROTEINAS

La informacin codificada en el ADN es transcrita a una secuencia codificada

del ARNm, presumiblemente usando una banda del ADN como plantilla. El
mecanismo para la seleccion de la banda apropiada es desconocido hasta la
fecha. El ARNm se moviliza del ncleo al citoplasma. All el mensaje es ledo
unidireccionalmente, comenzando por el extremo 5' hidroxilo, por uno o mas
ribosomas (polisomas). La terminal 5' del ARNm corresponde a la terminal N
del aminocido en la protena completa. El ribosoma sirve como punto de
unin en donde el ARNm y el ARNt interactan .El ARN mensajero es muy
inestable en los sistemas de las bacterias y debe ser continuamente
reemplazado por molculas nuevamente sintetizadas.
Si cada uno de los 20 aminocidos fuera reconocido por su propia especie
de ARNt, existiran por lo menos 20 especies de ARNt en el citoplasma. La
vinculacin de un aminocido con su molecula de ARNt es mediada por una
enzima especifica en un proceso denominado activacin o carga. En alguna
parte del ARNt hay una secuencia de tres nucletidos (el anticodon) que es
complementario del codon del ARNm. La afinidad de los tripletos
complementarios lleva a cada aminocido a su relacin adecuada con otros
aminocidos en la creciente cadena polipptido. Otras dos fracciones de
enzimas unen el grupo amino y el grupo
ARN de transferencia entra al sitio de descodificacin, se mueve hacia el
sitio de condensacin, transfiere su aminocido a la Terminal carboxilo del
polipptido, va hacia el sitio de salida, en donde la cadena poli pptica es
transferida al ARNt adyacente en el sitio de condensacin y entonces al
ARNt es liberado del ribosoma.
Cada ARNt consiste de 75 a 80 nucletidos en un orden especifico. La
terminal 3' de todos los ARNt que es ligada al aminocido aparentemente
termina en CCA 3'. La terminal 5' acaba en el residuo guanina. Algunas
bases poco comunes ocurren en el ARNt, tales como el acido seudouradilico,
el acido inosnico y otros. Algunas porciones del ARNt tienen una estructura
helicoidal formada por el repliegue de la banda sencilla sobre si misma y
pares de bases complementarias sobre regiones limitadas. Se han
propuesto varios modelos tridimensionales, uno de los cuales esta mostrado
en la Fig. 9-5. Una regin no apareada en una de las asas del ARNt,
presumiblemente contiene el tripleto anticodon. Tal vez una de las asas en
el ARNt sea el sitio de reconocimiento en donde se adhiere la enzima
especifica que carga el aminocido especifico a la terminal 3'.
Los codones sin sentido UAA UAG y UGA no codifican ningn aminocido por
lo que se supone que terminan la sntesis proteinica. Las protenas
bacterianas a menudo tienen metionina-formil-N en la terminacin N (al
principio-). Se supone que el codon AUG (y tal vez el GUG) actua como el
iniciador de la sntesis proteinica cuando aparece al principio de una
molecula mensajera. En el ARNm policistronico (codificacin para mas de
una clase de polipptido), la codificacin AUG para la formilmetionina puede
terminar la sintesis de un polipeptido e iniciar la siguiente, porque el grupo
formil-N de un aminoacido previene la formacin de uniones peptidicas.
Puede haber una "enzima recortadora" que elimine la formilmetionina de las
terminales de las protenas completas. Algunos codones pueden tener
diferentes significados, dependiendo de donde se presentan en el mensaje:
el AUG quizs inicie la sntesis de la protena si se presenta en el principio
del ARNm; puede codificar normalmente para la metionina, si esta a la
mitad del mensaje; tal vez actu como terminador de la cadena peptdico, si
se encuentra al final del mensaje. La especificidad de la codificacin
gentica puede ser cambiada alterando cualquier componente de la
maquinaria de lectura, incluyendo enzimas, ribosomas, ARNt y ARNm

MUTACIONES
Las protenas estructurales o no enzimticos constituyen el grueso de la
materia orgnica en los sistemas vivientes. La mayor parte de las protenas
son molculas complejas, con altos pesos moleculares. Solo se conoce la
secuencia exacta de los aminocidos en algunas protenas, incluyendo la
hemoglobina, la insulina, la ribonucleasa pancreatica bovina, la proteina del
virus del mosaico del tabaco, la lisozima y la triptofano sintetasa. La
hemoglobina normal humana (HbA) tiene cerca de 140 residuos de
aminocidos en cada una de sus cadenas a y (3. La secuencia de la
cadena )3A ha sido determinada como
val.-his.-Leo-treo-pro-lu.-glu-lis-etc
Una hemoglobina anormal (HbS) es producida por individuos con un alelo
mutante, dando como resultado una deformacin del eritrocito, llamado
"falciforme". En la condicin heterocigtica, este alelo produce anemia
moderada; en la condicin homocigtica la gravedad de la anemia puede
ser letal. La diferencia entre HbA y HbS es que en esta ultima la valina ha
sustituido al acido glutmico en la sexta posicin de la cadena ]3S. Se
conoce otra hemoglobina anormal (HbC), potencialmente letal, en donde el
acido glutmico de la sexta posicin es reemplazado por lisina. Uno de los
codones para el acido glutmico es GAA. Si ocurri una mutacin que
cambio la primera A por una U, entonces el codon GUA (un tripleto sin
sentido) seria traducido como valina. La sustitucin de A por G producira el
codon sin sentido AAA que codifica la lisina. ;Asi,un cambio en un solo
nucletido en el gen de la hemoglobina puede producir una sustitucin de
un aminocido en una cadena de cerca de 140 residuos, con profundas
consecuencias fenotipicas!
La gran mayora de las mutaciones son deletreas para el organismo y son
mantenidas a una frecuencia baja en la poblacion, por la accin de la
seleccion natural. Los tipos mutantes generalmente son incapaces de
competir con igualdad con los individuos de tipo comn. Aun bajo
condiciones ambientales optimas muchas mutaciones ocurren con menos
frecuencia que la esperada. Las leyes de la herencia de Mndez suponen
igualdad en la supervivencia, en la capacidad reproductiva, o en ambas, de
diferentes genotipos. Las desviaciones observadas de las proporciones
mendelianas esperadas, serian proporcionales a la disminucin en la
capacidad de supervivencia, en la capacidad reproductora, o ambas, de un
tipo mutante en relacin con el tipo comn. La capacidad de sobrevivir y de
reproducirse de un tipo mutante determinado compitiendo con otros
genotipos es una Caracterstica fenotipica extremadamente importante
desde el punto de vista de la evolucin.
Ejemplo 9.3. Las moscas con ojos blancos solo pueden ser 60 % tan viables
en comparacin con moscas de ojos pigmentados. Por tanto, entre 100
cigotos de la cruza 6+6 9 (tipo comn) X bY 6 (bianco), la expectacin
cigotica mendeliana es 50 tipo comn: 50 bianco. Si solo 60 fo de las
moscas con ojos blancos sobreviven, entonces obser-varemos una
descendencia adulta de:
50 X 0.6 = 30 bianco: 50 tipo comn.
Se sabe que las radiaciones ionizantes tales como los rayos X aumentan la
muta-

Se entiende por poblacin el conjunto de todos los individuos de una raza de

una especie o de otro grupo o de todos los individuos que habitan en rea
particular. Cuando hablamos de gentica de poblaciones, nos referimos al
estudio de la
composicin gentica de una poblacin en particular.
En los capitulos anteriores se emplearon apareamientos controlados de
individuos de genotipos conocidos para ilustrar ciertos principios
fundamentales de herencia mendeliana, y aprendimos a predecir las
relaciones genotpicas que ocurrirn en las generaciones F1 y F2. En las
poblaciones de animales en donde los Genotipos de los animales
reproductores, para un caracter en particular, son raramente conocidos, es
ms difcil predecir con cierta exactitud las relaciones genotpicas de la
descendencia. La investigacin en la gentica de las poblaciones ha
demostrado que varias leyes mendelianas de la herencia, que operan en
apareamientos y cruzamientos, tambien se aplican a las poblaciones.
FRECUENCIA DE LOS GENES
Se llama frecuencia de los genes la abundancia o rareza relativas de un gen
particular en una poblacin, comparado con los otros alelos en esa serie
particular. En el ejemplo de herencia de un solo factor, en donde toros sin
cuernos (PP) fueron apareados con vacas cornudas (pp), los alelos P y p
pasaron a la Fi en nmero igual. En la practica, esto puede no ocurrir, y
estos dos genes quiz estn en la poblacin en relaciones muy diferentes de
las del ejemplo.
Para ilustracin, supongamos que en un hato de vacas Hereford con
cuernos, durante muchos aos las hemos apareado con toros Hereford
cornudos. En ese tiempo no se ha producido ningn hijo sin cuernos. Por lo
tanto, la frecuencia del gen para cuernos, p, ha sido la unidad y la
frecuencia del gen P para ausencia de cuernos ha sido cero. Ntese que
suponemos que la frecuencia de un gen varia entre cero y uno. Cuando la
frecuencia de un gen es uno, como en este ejemplo para el gen de cuernos,
la poblacin o hato es completamente homocigtico para ese gen.
Por otro lado, si la frecuencia del gen para ausencia de cuernos fuera uno, lo
cual es muy poco probable, la frecuencia del gen para cuernos sera cero y
podramos decir que el hato o poblacin era completamene homocig6tica
para el gen de ausencia de cuernos.
Para mayor ilustracin del significado de la frecuencia de los genes,
hagamos un cruzamiento de un toro homocigtico para ausencia de cuernos
con vacas homocigticas con cuernos, de la manera siguiente:
Px
Toro sin cuernos
Vacas con cuernos

PP
X
pp
F1
Todos Pp sin cuernos (cruzados entrc si)
F2
1 PP sin cuernos; 2 Pp sin cuernos; 1 pp con cuernos
Ahora preguntamos cual sera la frecuencia de los genes P y p en la F1. Es
claro que todos los individuos en esta generacin poseeran un gen de cada
clase, de modo que la frecuencia de cada gen sera 0.5, en vista de que la
frecuencia total de ambos genes debe ser igual a uno.
Podemos tambien preguntar cual es la frecuencia de los dos genes en la F2.
El clculo nos dice que en la F2. existen 4 genes P y 4 genes p, y que la
frecuencia de cada gen es an 0.5. Si descartamos todos los animales con
cuernos, habr un total de 4 genes P y 2 genes p, y la frecuencia de los dos
genes ser 0.67 y 0.33, respectivamente.
LA LEY DE HARDY-WEINBERG
En 1908, Hardy, matemtico ingles, y Weinberg, mdico alemn, trabajando
independientemente, publicaron ciertas ideas fundamentales de la
distribucin de los genes en las poblaciones. Estas son conocidas ahora
como la ley de Hardy-Weinberg. Esta ley dice que en grandes poblaciones,
en donde: 1) la frecuencia de uno de dos alelos
es igual a a; 2) la frecuencia del otro es igual a b; 3) la suma de las
frecuencias a + b es igual a uno, y 4) los apareamientos son al azar,* la
descendencia de los tres genotipos se presentara en una relacin definida, o
estar en equilibrio en la siguiente generacin, en las frecuencias de a2,
2ab y b2. De esta definicion se deduce que despues de una generacin de
apareamiento al azar, los individuos de los genotipos que incluyen los dos
alelos se presentaran en las siguientes frecuencias:
El nmero de individuos homocigticos dominantes ser igual a a".
El nmero de individuos heterocig6ticos ser igual a 2ab
El numero de individuos homocig6ticos recesivos ser igual a b-.
QUE ES UNA POBLACION APAREADA AL AZAR?
Antes de seguir con el clculo de la frecuencia de genes en una poblacin,
es necesario examinar ms ampliamente un punto importante en la ley de
Hardy-Weinberg, que es el de las poblaciones apareadas al azar.
El apareamiento al azar en una poblacin, para cierto caracter, significa que
en los apareamientos de los individuos no se pone atencin a su genotipo
para ese caracter. Probablemente uno de los mejores ejemplos de los
resultados de apareamientos al azar es la frecuencia de los tipos sanguineos
humanos relativos a los alelos M y N. Hombres y mujeres no ponen atencin
al grupo sanguineo de sus respectivos c6nyuges, pues muy poca gente
conoce su genotipo para estos grupos, debido a que esta informacion
parece ser de poca importancia fisio-1gica.
CALCULO DE LA FRECUENCIA DE LOS GENES EN UNA POBLACION
En vista de que los genes para los tipos sanguineos M y N en los humanos
son ejemplos excelentes de apareamientos al azar y de que los tres
genotipos pueden ser identificados por pruebas sanguineas, nos valdremos
de este caracter para ilustrar el calculo de la frecuencia de los genes.
Esto quiere decir que los apareamientos de los tres genotipos no estn
con-trolados y que es posible la unin de cualquiera de los tres con
cualquiera del grupo.
En 361 indios navajos de Nuevo Mexico se determinaron los grupos
sanguineos y se encontr que 305 pertenecian al grupo sanguineo de M, 52
al grupo sanguineo MN y cuatro al grupo sanguineo N. Es claro que la
ocurrencia de los tres genotipos no sigue la relacion 1:2:1, como seria el
caso si se hubieran hecho apareamientos entre individuos MN y MN. Esto no
significa, sin embargo, que los tipos sanguineos M y N no sigan las leyes

mendelianas de la herencia, sino que la frecuencia del alelo N es mucho

mas baja en ese grupo que la
Grupo
Nmero de
Nmero de
sanguine individuos
Genes M genes N
o
MM
MN
NN

305
52
4

610
52
0

0
52
8

Totales
361
662
60
frecuencia de su alelo M. Esto puede demostrarse fcilmente por los
datos de la tabla 9. Recordando que la suma de las frecuencias de
los dos genes debe ser igual a uno y que en la poblacin existe un total de
722 genes M y N, hacemos el siguiente calculo:
662
Frecuencia del gen M= ----- = 0.918
722
60
Frecuencia del gen N= ------ = 0.082
722
En muchos caracteres de los animales de granja, tales como el enanismo en
el ganado vacuno de carne y el color rojo de la capa en el ganado de raza
Angus Negro, no podemos decir por la inspecin visual que animales son
heterocigticos para el gen recesivo. No conocemos la proporcin de
individuos homocigticos recesivos en la poblacion. Aplicando la ley de
Hardy-Weinberg, podemos calcular el nmero y la proporcin de los
diferentes genotipos presentes en la poblacin. La exactitud de estos
calculos depende de: 1) el tamao 2) la determinacin correcta de la
proporcin de individuos homocigticos recesjvos, y 3) el apareamiento al azar de los
individuos, al menos por una generacin.
Como ejemplo del anlisis de la frecuencia de los genes, supongamos que,
en ganado de raza pura de cierta raza, 4 de cada 100 terneros paridos son
enanos. Nuestro problema es determinar la frecuencia probable del gen del
enanismo en esta poblacin y la frecuencia probable de los individuos
heterocigoticos. Para los calculos, llamaremos D al alelo normal y d al alelo
del enanismo. Substituyendo a por D y b por d en el binomio, obtenemos la
formula D2 + Dd + d2. La frecuencia o la proporcin de enanos en la
poblacin ser igual a d2 o 0.04, y la frecuencia del gen del enanismo (d)
ser la raiz cuadrada de 0.04 o 0.20. La frecuencia del gen normal (D) ser
1 0.2 = 0.8. La frecuencia de los individuos portadores (Dd) es 2 Dd, o
sea, 2 (0.8 X 0.2) = 0.32. Resultado: 32 de cada 100 animales en la
poblacion son portadores del gen del enanismo.
Los registros indican que aproximadamente un vacuno Angus de cada 200
es rojo en lugar de negro. Usando el mismo procedimiento que para el gen
del enanismo, encontramos que la frecuencia del gen rojo es la raiz
cuadrada de 0.005 a 0.07 y la frecuencia del gen negro es 1 0.07 =
0.930. La frecuencia esperada de individuos heterocigticos negros en la
poblacin ser 2 (0.07 X 0.93), o aproximadamente 13 de cada 100.
El conocimiento obtenido del anlisis de la frecuencia del gen sirve para
determinar el modo posible de herencia de un caracter particular en una
poblacion. Probablemente el punto mas importante acerca de las

frecuencias del gen es comprender como estan relacionados los cambios

de.la frecuencia con la seleccin.
ALGUNOS FACTORES QUE MODIFICAN LA FRECUENCIA DE LOS GENES
La comprensin de la variabilidad de frecuencia de los genes en una
poblacin conduce a la pregunta por que varan. Los siguientes son factores
que pueden ser causas de variacin.
Mutaciones:
La mutacin puede causar cambios en la frecuencia de los genes. Por
ejemplo: supongamos que una poblacion es completamente homocigtica
para el gen A. Es concebible que, con la produccin de nuevas generaciones
de individuos, este gen puede mutar a a. Cuando se producen mas
generaciones, es posible que el gen a aumente su frecuencia
a expensas del gen A. En realidad, para que las mutaciones tengan mucho
efecto en el cambio de frecuencia de los genes, deben producirse
frecuentemente y deben tener una ventaja selectiva para el nuevo gen. En
tales condiciones, se concibe que al fin el nuevo alelo reemplazara en grado
considerable al alelo original; pero antes de que este sea eliminado, es
preciso que se llegue a un punto en donde la seleccion en una direccin
para eliminar un gen sea finalmente igual al ndice de mutacin en el otro,
de modo que la frecuencia de los genes en la poblacion se estabilice; esto
es: se halle en equilibrio. El punto en que la eliminacin de un gen es igual a
su reemplazo por mutacin se llama equilibrio de mutacin.
El equilibrio de mutacin puede alcanzarse tericamente por otra razn. Se
sabe que las mutaciones son reversibles; no solo hay mutacin del gen A en
a, sino tambien a se convierte de nuevo en A. Adems, estas mutaciones
reversibles no siempre son iguales. Si suponemos que antes de que ocurra
la mutaci6n, la frecuencia del gen A es 0.80 y la mutacin de A en a ocurre
en doble porcentaje que en la direccin opuesta, el equilibrio de mutacin
ser finalmente alcanzado. Primero, el cambio en la frecuencia de los genes
es hacia un nivel mas alto del alelo a. Al fin, si la frecuencia del alelo a se
vuelve al doble que la del alelo A, el cual mutaba con doble rapidez, existir
un estado de equilibrio de los alelos en la poblacin
Seleccin
Con respecto a los animales de granja, la seleccin significa que a los
individuos que poseen ciertos caracteres se les hace reproducirse con
mayor rapidez que a otros individuos en la misma poblacin. De esta
manera, los individuos de cierto genotipo son conservados para fines de cria
en mayores cantidades que otros. Esto causa un aumento en la frecuencia
de algunos genes y una disminucin en la frecuencia de otros. La seleccin
ha sido una fuerza muy potente en lo pasado, como se ve en la existencia
de varias razas de ovejas, caballos y cerdos, y en los tipos diferentes de
ganado vacuno lechero y ganado de carne. Una de las diferencias
principales entre las razas es que difieren en la frecuencia de los genes para
ciertos caracteres.
Mezcla de poblaciones
Cuando un grupo de individuos emigra a otra parte del pais y se cruza con
los nativos de la regin, ocurre un cambio en la frecuencia de los genes en
la poblacin si ambos grupos difieren originalmente
en la clase de genes que poseen para un caracter particular. Un buen
ejemplo de esto es el ganado en la regin sudoeste de Estados Unidos, en
donde hace anos la mayora del ganado existente posea cuernos. Despus,
los criadores compraron toros sin cuernos y los cruzaron con las vacas con
cuernos. El uso de los toros mochos aumento la frecuencia del gen para la

ausencia de cuernos y disminuyo la frecuencia del gen para cuernos entre el

ganado de esa regin.
Derivacin gentica
Las fluctuaciones en el cambio de genes pueden ser importantes,
especialmente en las poblaciones pequenas. Wright ha llamado a este
mecanismo que afecta la frecuencia de los genes derivacin gentica al
azar. Por ejemplo: supongamos que de un gran hato de vacunos, algunos de
los cuales poseen cuernos y otros no los tienen, seleccionamos un toro y
cuatro vacas para cria. Si no ponemos atencin a que sean con cuernos o
sin ellos, es enteramente posible que por casualidad seleccionemos
animales cornudos. El nuevo hato desarrollado de estos progenitores podra
ser muy diferente de la poblacion original en la frecuencia de los genes para
cuernos o para el estado mocho. Aun en grandes poblaciones, los genes
pueden quedar fijados o perderse enteramente al azar. Esto es
particularmente verdadero si un gen particular no tiene ventaja selectiva
sobre su alelo.
GENETICA EVOLUTIVA
Evolucin
Si definimos evolucin como cualquier cambio de las condiciones de
equilibrio en una poblacin, entonces la violacin de una o mas de las
restricciones de la ley de Hardy-Weinberg podra causar que la poblacin se
alejara de las frecuencias de equilibrio gametito y cigtico. Los cambios en
las frecuencias de los genes se pueden producir por disminucin en el
tamao de la poblacin, por seleccin, migracin o presiones de mutacin o
porque en la meiosis la distribucin de los cromosomas no sea al azar
(impulso mitico). Ninguna poblacin es infinitamente grande, las
mutaciones espontneas no pueden ser evitadas, la seleccin y las
presiones migratorias generalmente existen en las poblaciones mas
naturales, etc., de modo que puede parecer sorprendente que a pesar de
estas violaciones de las restricciones de la ley de Hardy-Weinberg muchos
genes conforman, dentro de limites estadsticamente aceptables, con las
condiciones de equilibrio entre dos generaciones sucesivas. Los cambios
demasiado pequeos para ser desviaciones estadsticamente significativas
del equilibrio esperado entre dos generaciones, pueden, no obstante,
acumularse en muchas generaciones para producir alteraciones
considerables en la estructura gentica de una poblacin.
Para que dos poblaciones diverjan genticamente en diferentes caminos
evolutivos, que finalmente conducirn a la especiacin (la formacin de
especies nuevas), deben antes
aislarse geogrficamente una de la otra. Si una poblacin grande es
fragmentada en dos o mas unidades que son aisladas geogrficamente una
de la otra, las unidades independientes pueden seguir diferentes .caminos
evolutivos por varias razones: (1) en los grupos separados de organismos,
aparecen diferentes mutaciones proveyendo la materia prima para la
diversidad orgnica; (2) las mutaciones y combinaciones de genes que
aparecen en poblaciones separadas tendran diferentes valores adaptativos
en el nuevo medio ambiente; (3) los organismos que originalmente
colonizan un rea geogrfica determinada y forman una poblacin aislada
pueden no ser representativas del grupo del cual se originaron de modo tal
que existen diferentes frecuencias de genes desde el principio (principio
fundador); (4) el tamao de la nueva poblacin puede volverse sumamente
pequeo en diversos periodos formndose un "embotellamiento" gentico
del cual pueden surgir organismos subsecuentes. Las frecuencias gnicas

fluctuaran en direcciones impredecibles durante periodos de pequeo

tamao de poblacin (deriva gentica).
Cuando la migracin es eliminada entre dos poblaciones en reas
geogrficamente diferentes, sus pozas gnicas se vuelven entidades
aisladas lo que es requisito para la acumulacin de las diferencias
genticas. Si la dos pozas gnicas, de lo que originalmente fue una
poblacin, pueden permanecer aisladas por un lapso suficientemente largo,
estas diferencias pueden hacerse tan grandes que los miembros de una
poblacion no podran aparearse o no podran producir descendientes viables
y fertiles con un miembro de la otra poblacin aun cuando ya no estn
separados geogrficamente uno del otro. Las dos poblaciones se han
separado reproductivamente y entonces puede decirse que representan
diferentes especies biolgicas. Puede haber mucha evolucin (cambio
genetico) en una poblacin sin su transformacin en una especie diferente.
La especiacin, siendo un aspecto especial de la evolucin
La evolucin es la consecuencia de dos procesos: La transformacin y la
desdoblamiento de linajes, juntos pueden producir una diversidad de
poblaciones y especies. En capitulos anteriores describimos la evolucin de
las
poblaciones en trminos de cambios de las frecuencias allicas y
subrayamos
las fuerzas que pueden dar lugar a tales cambios de frecuencias. En este
Capitulo veremos cmo los procesos genticos microevolutivos. La
mutacin,
migracin, seleccin y deriva, individual y colectivamente alteran las
frecuencias allicas y ocasioan divegencias evolutivas que finalmente puede
dar lugar a la formacin de especies. El proceso de especiaqcin es ayudado
por la diversidad ambiental o ecolgica. Si una poblacin se extiende en una
area geogrfica que abarca cierto nmero de ambientes ecolgicamente
Diferentes, con diferentes preciones selectivas, las poblaciones que ocupan
estas reas
pueden adaptarse gradualmente y llegar a diferenciarse genticamente
Las poblaciones diferenciadas son dinmicas. Pueden seguir existiendo,
extinguirse, reunirse con otras o continuar divergiendo hasta formar nuevas
Especies.
En la Figura 26.1 se muestra un arbol evolutivo, o filogenia, que describe la
historia de varias especies hipotticas de lagartijas. El paso del tiempo se
situa
en el eje horizontal a medida que se dan cambios en el fenotipo de las
lagartijas y los linajes divergen o se separan.
La historia de estas lagartijas comienza con la especie 1. Durante algun
tiempo
dicha especie experimenta una estasis evolutiva; es decir, no cambia. Luego
la
especie 1 sufre un proceso de transformacin sostenida, llamado evolucin
filtica o anagenesis y se convierte en la especie 2. Durante este proceso
solo
hay una especie presente en todo momento, y la identificacin del momento
concreto en el la especie 1 se convierte en la 2 es dificil. Despues de la
formacin de la especie 2, sufre cladogensis dando lugar a dos especies
hijas
distintas e independientes. Las transformaciones posteriores de estas
especies hijas darn

lugar a las especies que vemos hoy, especies 3 y 4. Estas especies

existentes son muchos
casos verificables experimentalmente. Es decir, pueden comprobar para
determinar su
compatibilidad reproductiva.
Como consecuencia de la seleccin natural, las especies cambian. Los
fenotipos que confieren una mejor capacidad para sobrevivir y reproducirse
llegan a ser ms frecuentes y los fenotipos que confieren pobres
perspectivas
para la supervivencia y la reproduccin pueden desaparecer finalmente. En
ciertas condiciones, las poblaciones que en un momento dado podan
cruzarse,
pueden perder dicha capacidad , segregndose as sus adaptaciones en
nichos
concretos.Si esta seleccin adaptativa se impone en los hbridos producidos
por padres de poblaciones distintas, la seleccin favorece la foramacin de
dos
especies en donde slo una. Aunque Wallace y Darwin propusieron que la
seleccin natural explica cmo se produce la evolucin, no pudieron explicar
ni
el origen de la variacin que proporciona la materia prima para la evolucin
ni
cmo tal variacin pasa de padres a hijos
En el siglo XX, cuando los biologos aplicaron los principios mendelianos a las
poblaciones, ya se habia explicado tanto el origen de la variacin
( mutacin)
como mkecanismo de la herencia ( segregacin de alelos). Ahora vemos la
evolucin como debida a cambios en la frecuencias allicas en las
poblaciones
con el tiempo. La unin de la gentica de poblaciones con la teoria de la
seleccin natural ha dado lugar a una nueva visin del proceso evolutivo.
Llamado NEODARWINISMO.