Sunteți pe pagina 1din 5

Hemofilia

Hemofilia este o boal hemoragic ereditar cauzat de deficitul


unei proteine de coagulare, prezent n mod normal n plasm.
Cu alte cuvinte, pacientul cu hemofilie are un deficit de factor VIII
sau

factor

IX,

elemente

care,

la

un

om

normal,

ajut

la

formarea cheagurilor de snge n procesul de coagulare.


La un hemofilic, factorul VIII sau factorul IX lipsesc sau sunt n
cantiti extrem de mici. Din acest motiv, din cauza lipsei factorului
respectiv de coagulare, pacientul sngereaz fr ca hemoragia s poate
fi stpnit.

Generaliti
Hemofilia este o boal congenital care se motenete n special n
rndul bieilor. Mamele sunt, de obicei, purttoare ale defectului genetic,
iar fii lor fac boala, care se manifest prin sngerri.
Boala se manifest n principal la biei i femeile sunt cele care
sunt purttoare, pentru c este o tar genetic, pe unul din cromozomi,
respectiv pe cromozomul X, care induce secreia de factor de coagulare,
de factor VIII sau de factor IX i aceast modificare se vede la biei pentru
c ei au singur cromozom X, n timp ce fetele au un al doilea cromozom
X care compenseaz lipsa factoruluide coagulare, a explicat ntr-un
interviu

acordat Sntatea

TV, dr.

Luminia

Rusen,

medic

primar

hematolog, Institutul Naional de Hematologie Transfuzional Prof. Dr. C.T.


Nicolau.
Exist dou tipuri de hemofilie: de tip A, caracterizate prin lipsa
factorului VIII i reprezint 85% din cazurile de hemofilie i hemofilia de tip
B, caracterizate prin lipsa factorului IX de coagulare i reprezint 15% din
totalul hemofiliilor.

Statistici

La nivel naional sunt n general aproximativ 1500 de pacieni cu


hemofilie. LaInstitutul Naional de Hematologie Transfuzional Prof. Dr.
C.T. Nicolau sunt diagnosticai cu hemofilie circa 20 de copii anual.

Semne i simptome
Hemofiliile se manifest prin sngerare.
Un om normal, avnd aceti factori de coagulare, n momentul n
care se lovete, ei intervin i fac acel cheag care astup vasul de snge
care a fost rupt.
La un hemofilic acest cheag nu se produce sau se produce extrem de
trziu i din aceast cauz hemofiliile se manifest prin sngerri. Aceti
pacieni sngereaz extrem de mult. Putem s comparm severitatea lor
n funcie de nivelul de factor existent n organism. Dac un om normal are
ntre 70 i 150 nivel de factor, un hemofilic are de obicei sub 5% i n
funcie de nivelul de factor pe care pacientul l are n organism se disting
trei forme de hemofilii: severe, medii i uoare., a precizat dr. Luminia
Rusen,

medic

primar

hematolog,

InstitutulNaional

de

Hematologie

Transfuzional Prof. Dr. C.T. Nicolau.

Diagnostic
Diagnosticul se pune nc din copilrie cnd sngerrile devin motiv
de ngrijorare pentru prini. Primele semne apar atunci cnd copilul
ncepe s mearg, cnd ncepe s se loveasc i cnd apar astfel de mici
sngerri. Micuul merge n genunchi i la locurile respective se produc
mici traumatisme i mici hemoragii. Formele uoare sunt depistate, uneori,

la vrsta de 10 ani cu prilejul unei coagulograme, n timp ce formele


severe se vd de obicei din primul an de via.
Cele mai importante semne sunt hematoamele. Sunt primele care
apar.Sngerrile n hemofilie pot s fie absolut oriunde n organism, pentru
c acolo unde exist vase i se pot rupe, acolo este nevoie s se fac un
cheag

se opreasc

aceast

hemoragie.

La

copil

cele

mai

frecvente hemoragii apar la nivelul muchilor i la nivelul articulaiilor.


Sunt prinse articulaiile mari de obicei i, n funcie, de vrst primele
articulaii prinse sunt gleznele, pentru c sunt puin imperfecte i din
cauza asta mersul este destul de greoi. Dup aceea sunt prinse
articulaiile genunchilor, coatele, ulterior oldurile i umerii., a mai
precizat dr. Luminia Rusen.
Ceea ce este cu adevrat periculos pentru pacienii cu hemofilie este
faptul

pot

avea hemoragii i

la

nivelul

organelor

interne.

Se

pot confrunta cu hemoragii cerebrale, abdominale, absolut oriunde n


organism i pn i o extracie dentar la un pacient cu hemofilie poate s
dea probleme din cauza hemoragiior care se pot produce.

Tratament
Primul lucru care trebuie fcut este oprirea hemoragiei, pentru a
mpiedica distrugerile ulterioare. Oprirea hemoragiei se face foarte simplu,
prin administrarea extern a factorului de coagulare care lipsete. Fie c
este vorba de factorul VIII, fie c este vorba de factorul IX, acetia se
gsesc sub form de produse concentrate.
Cu ct se face mai repede administrarea factorului care lipsete cu
att repercusiunile vor fi mai mici, cu att sngerarea va fi mai mic, cu
att aceasta se oprete mai repede i cu att mai repede pacientul poate
s treac la activitile lui obinuite i suferina lui va fi mai mic.
Sunt mai multe categorii de produse, se pot obine din plasm, sunt
produsele plasmatice. Din plasma uman se selecteaz exact factorul care
lipsete, se face sub form de pulbere i se administreaz. n ultimii 20 de

ani au mai aprut produsele recombinante, care sunt produsele obinute


prin inginerie genetic, dar care sunt ceva mai scumpe dect cele
plasmatice. Diferena ntre cele dou mijloace de tratament este aproape
dublu la un recombinant dect la un produs plasmatic., a declarat dr.
Luminia Rusen.
Cu ct un hemofilic i primete tratamentul exact, n momentul n
care are nevoie, cu att ansele de a fi un asistat social sunt mai mici i cu
att mai mult poate s devin o persoan folositoare societii.
Dr. Luminia Rusen ne-a mai spus i cum putem acorda primul ajutor
de acas, micuului pacient cu hemofilie:

Exist nite mici trucuri. Se pot pune comprese reci, se poate pune
ghea, fiindc face vasoconstricie, sunt familii cu un flacon de factor pe
care pot s-l aib la domiciliu i dac sunt bine instruii pot s-l
administreze i cu ct se administreaz mai rapid, cu att este mai bine.
Tratamentul la domiciliu este mult mai ieftin dect un tratament i o
internare n spital.

Alte tipuri de terapie


Chiar dac este o boal de snge manifestat prin lipsa factorului de
coagulare, rsunetul hemofiliei este n principal pe aparatul locomotor. De
aceea, un lucru foarte important la un hemofilic este s participe la
edine de fizioterapie i kinetoterapie, astfel nct aparatul locomotor s
fie ntrit cu ajutorul exerciiilor, iar musculatura i articulaiile s fie mai
rezistente.
n general, pacienii hemofilici ar trebui s lucreze destul de mult i
este bine s fac astfel de edine periodic, pentru c un kinetoterapeut
poate s vad oricnd dac s-a modificat ceva, dac nu are poziie corect
i atunci l poate ajuta .Mai exist i un alt fel de terapie care poate fi
benefic pacienilor cu hemofilie.

Este vorba despre terapia subacvatic, care presupune mai multe


tipuri de exerciii efectuate ntr-o piscin.