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GENTICA
CONTEDO DESTE CAPTULO
As Leis de Mendel.............................................................................................34
Tipos sanguneos .............................................................................................38
Herana ligada ao sexo..................................................................................41
Biotecnologia ....................................................................................................44
Como cai na prova + Resumo .......................................................................48
Benefcios e riscos
de alterar os genes
A biotecnologia aumenta as possibilidades de manipulao
do genoma para prevenir doenas. Mas muitos levantam
barreiras ticas para o uso das novas ferramentas
32 GE BIOLOGIA 2017
iSTOCK
GE BIOLOGIA 2017
33
As regras da hereditariedade
A gentica explica por que os seres vivos apresentam caractersticas
semelhantes s do pai e da me, mas no so idnticos a nenhum deles, nem
a seus irmos. Sabemos que os genes so os responsveis pela transmisso
dos caracteres de pais a filhos, a cada gerao. As bases desse conhecimento
esto no trabalho com ervilhas do monge austraco Gregor Mendel
Cruzamentos
Mendel realizou milhares
de cruzamentos entre plantas
da ervilha-de-cheiro um tipo
de vegetal que realiza
autofecundao (os gametas
masculinos fecundam os
femininos, numa mesma flor)
Verde
Amarela
Lisa
Rugosa
Anlises
Primeiro, analisou apenas uma
caracterstica das ervilhas,
a cor. o que se chama
mono-hibridismo
Depois, duas caractersticas
diversas ao mesmo tempo,
cor e textura o chamado
di-hibridismo
Amarela
Verde
Gerao parental
F1 = 100% amarelas
SEGUNDA LEI UMA COISA UMA COISA, OUTRA COISA OUTRA COISA
Caractersticas diferentes so transmitidas de pais para filhos por fatores independentes
Gerao parental
34 GE BIOLOGIA 2017
Procedimento
Nos dois casos, Mendel
alterou um pouco as leis
da natureza, fazendo ele
mesmo os cruzamentos
que queria: tirava o
plen de uma flor e o
colocava no aparelho
reprodutor feminino de
outra flor
flor receptora
Controle
Mendel tambm selecionou as
plantas segundo uma srie de
caractersticas muito especficas,
o que tornou seus experimentos
fceis de ser controlados, e os
resultados simples de ser
interpretados
Concluses
Depois de anos de experincias,
o monge austraco elaborou suas
duas leis a Lei da Segregao e a
Lei da Segregao Independente
plen
Vv
Fator
transmitido
VV
Vv
Vv
vv
Vv
O resultado de cada
cruzamento gerava uma
combinao de fatores
dominantes (V) com recessivos
(v). Recebendo ao menos um
dominante, a ervilha era
amarela. Mas, com dois fatores
recessivos (vv), a ervilha era
verde. Esse um tpico
cruzamento mendeliano, no
qual a proporo esperada de
resultados para a gerao F2
de 3 : 1 trs dominantes para
um recessivo
Gametas femininos
Gametas masculinos
RV
Rv
rv
rV
RV
RRVV
RRVv
RrVv
RrVV
Rv
RRVv
RRvv
Rrvv
RrVv
rv
RrVv
Rrvv
rrvv
rrVv
rV
RrVV
RrVv
rrVv
rrVV
MARIO KANNO/MULTI/SP
As concluses de Mendel:
nas ervilhas, a herana da cor
independe da herana da
textura. O fato de a semente ser
verde ou amarela no tem
nenhuma relao com a
rugosidade ou no de sua pele.
E o resultado do cruzamento
depende de que fatores se
combinam, se dominantes
(V e R) ou recessivos (v e r).
A proporo esperada nos
resultados para a gerao
F2 de 9 : 3 : 3 : 1
A Lei da Segregao
Cada carter
condicionado por um
par de fatores que se
separam na formao dos
gametas, nos quais
ocorrem em dose simples.
Mais simples: cada
caracterstica de um
organismo definida por
um par de fatores, mas
as clulas reprodutivas
(os gametas) carregam
apenas um fator, que
herdado de um dos pais.
Lei da Segregao
Independente
Em um cruzamento em
que estejam envolvidos
dois ou mais caracteres,
os fatores que determinam
cada um se segregam de
forma independente
durante a formao dos
gametas, recombinam-se
ao acaso e formam todas
as combinaes possveis.
GE BIOLOGIA 2017
35
MINORIA RECESSIVA Dos cinco irmos, dois so albinos. A deficincia na produo de melanina aparece em quem tem dois genes recessivos para a doena
Mendel atualizado
uando o trabalho de Mendel foi publicado, no fim do sculo XIX, os naturalistas da poca no lhe deram muita
ateno. Mas, cerca de um sculo depois, a
descoberta da meiose confirmava que ele tinha razo: os genes (que Mendel chamou de
fatores) ocorrem aos pares, mas, na reproduo, apenas um deles passado adiante, ou
seja, d-se uma segregao (separao). Essa
segregao nada mais do que o processo de
meiose, a diviso celular responsvel pela
formao dos gametas (veja no captulo 1).
O trabalho de Mendel resultou na gentica atual,
que tem outros termos e outras interpretaes
para seus estudos:
O que Mendel chamou de fatores sabemos
hoje que so os genes um segmento da
molcula de DNA, que codifica uma protena, cuja ao determina uma caracterstica.
A caracterstica transmitida por um par de
genes chamada fentipo (cor amarela
ou verde, por exemplo). J o conjunto de
genes que definem essas caractersticas
36 GE BIOLOGIA 2017
1
A
2
A
Este indivduo
homozigoto
porque tem
genes alelos
iguais (AA)
em seus
cromossomos
homlogos
3
a
J o indivduo
que tem alelos
diferentes
(Aa) nos
cromossomos
homlogos um
heterozigoto,
ou hbrido
Um homozigoto
pode, tambm,
ter todos os
alelos recessivos,
como este
indivduo, que
tem gentipo aa
Sabe-se hoje, tambm, que existem mecanismos de hereditariedade que no foram previstos
por Mendel. o caso da codominncia, ou herana intermediria. Esse mecanismo ocorre
quando os genes que compem cada alelo so
igualmente dominantes e, portanto, podem se
manifestar e interagir para determinar um fentipo. Exemplo de codominncia o que se d
com a flor maravilha (veja abaixo).
Mendel tambm no verificou alguns resultados que teriam confundido seu raciocnio. Em
alguns casos, a combinao de dois genes iguais
leva o animal morte, antes mesmo do nascimento. o que acontece com os camundongos.
Neles, o pelo amarelo o gene dominante, e o
preto, recessivo. No cruzamento entre amarelos hbridos (heterozigotos), o esperado seria
que nascessem trs amarelos para cada preto.
Mas comum que nasam apenas dois animais
amarelos para cada preto. Isso ocorre porque o
gene que determina a pelagem amarela letal
quando aparece em dose dupla (homozigose). O
embrio do camundongo homozigoto dominante
chega a ser gerado, mas morre antes de nascer.
SAIBA MAIS
Por causa da primeira
lei de Mendel, desaconselha-se o cruzamento
entre indivduos aparentados tambm chamado
casamento endogmico
ou consanguneo. A consanguinidade aumenta
a possibilidade de que
os dois pais carreguem
um gene recessivo que
determina uma doena
ou vulnerabilidade do organismo. Se herdar esse
par de genes, o filho manifestar a anormalidade.
TERCEIRA ALTERNATIVA
SAIBA MAIS
Gerao parental
F1
F2
r
1
ISTOCK
r
2
w w
DAS ERVILHAS
AOS HUMANOS
GE BIOLOGIA 2017
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TUDO VERMELHO, MAS PODE SER DIFERENTE O sangue pode ser do tipo A, B, AB ou O, dependendo da existncia, ou no, de certos antgenos nas hemcias
Regras de compatibilidade
38 GE BIOLOGIA 2017
O que o sangue
CARACTERSTICAS
QUE DEFINEM
O TIPO SANGUNEO
CARACTERSTICAS
QUE DEFINEM
O TIPO SANGUNEO
Tipo de
sangue
AB
Tipo de
hemcia
AB
Antgenos A e B
No existem
antgenos
Os tipos A, B, AB e O
Aglutinognio
(antgeno)
Antgenos A
Antgenos B
Aglutinina
(anticorpo)
No existem
anticorpos
Anti-B
Anti-A e anti-B
Anti-A
O
O
A
AB
AB
Rh+ ou Rh-
39
Na espcie humana, a definio do tipo sanguneo envolve trs genes alelos. uma herana do tipo polialelia ou de alelos mltiplos.
Na populao ocorrem trs ou mais alelos, mas
cada indivduo apresenta uma combinao de
apenas dois deles. Dos trs alelos que podem
determinar o tipo sanguneo, dois so codominantes: o alelo IA, que determina a produo
do aglutinognio A, e o IB, que determina a
produo do aglutinognio B. H tambm
um alelo recessivo, i, que no determina a
produo de nenhum aglutinognio (veja o
infogrfico ao lado).
A herana do fator Rh simples, s um caso
de dominncia completa, como a reproduo
de ervilhas de Mendel (veja a Aula 1 deste
captulo). Se uma pessoa ter Rh positivo ou
negativo, isso determinado por um gene dominante, geralmente chamado de R ou D, que
define a produo do antgeno fator Rh, e seu
alelo recessivo, r ou d, que no faz nada (veja
o infogrfico ao lado). Os exames para conhecer o tipo sanguneo de uma pessoa so feitos
aplicando-se um soro que contm os anticorpos
anti-A, anti-B e anti-Rh em trs gotas separadas
de sangue. Esses anticorpos detectam respectivamente os aglutinognios A, B e fator Rh,
produzindo uma reao de aglutinao das
hemcias, ou seja, de coagulao.
Agora, podemos reapresentar a tabela completa de tipos sanguneos, associando fentipos
(tipo de sangue) ao gentipo correspondente
(conjunto de genes que podem gerar tais caractersticas). Veja ao lado.
40 GE BIOLOGIA 2017
Sangue tipo A
O pai tem sangue tipo
A porque seu gentipo
combina um alelo IA
(codominante) com
um alelo i (recessivo)
I i
I i
Os alelos envolvidos
alelo IA alelos
alelo IB codominantes
alelo i
Todas as
possibilidades
alelo recessivo
IA i
IA IB
Sangue
tipo A
IB i
Sangue
tipo AB
ii
Sangue
tipo B
Sangue
tipo O
TRANSMISSO DO FATOR RH
Uma criana nasce Rh+ ou Rh- conforme a combinao de dois genes apenas
Rh positivo
Rh negativo
Rr
rr
R (dominante)
r (recessivo)
Rr
rr
Rh+
rr
Rh-
Rh-
Rr
Rh+
[1]
Todas as possibilidades
Os gametas dos pais transmitem aos filhos apenas um gene.
A prole, ento, poder incluir tanto crianas Rh+ quanto Rh-
Gentipo
A
B
AB
O
IAIA ou IAi
IBIB ou IBi
IAIB
ii
Rh+
RR e Rr (ou DD e Rd)
Rh-
rr (ou dd)
[2]
AZUL OU COR-DE-ROSA Os cromossomos sexuais X e Y, que definem o sexo, podem transmitir algumas caractersticas hereditrias, como o daltonismo
As regras para o
masculino ou o feminino
N
Autossomos so
cromossomos nos
quais se encontram
genes que codificam
caractersticas comuns
a machos e fmeas.
Esses cromossomos
so iguais em homens
e mulheres.
41
[1]
Pai no portador
Os homens tm apenas um cromossomo
X. Ento, este no tem um par de genes
para a sntese da protena, mas apenas
um alelo dominante (XD). Ele no tem
daltonismo nem portador da anomalia
XD Xd
XD Y
Filha portadora
Filha no portadora
As meninas recebem um
cromossomo X do pai e outro da
me. Esta recebeu tanto do pai
quanto da me o gene dominante
(XD). Ento, no daltnica nem
portadora da anomalia gentica
Filho daltnico
XD Y
XD XD
XD Xd
Xd Y
No portador do gene
Daltnico
Portadora no afetada
42 GE BIOLOGIA 2017
[2]
MAPA DA HEREDITARIEDADE
O heredograma mostra como um fentipo se transmite ao longo das geraes
em algarismos romanos
representa uma gerao.
O crculo sempre representa
uma mulher e o quadrado,
um homem.
I
1
2. Crculos ou quadrados em
III
1
Nem todas as espcies animais se reproduzem pela combinao de genes dos pais. As
abelhas, por exemplo, podem se reproduzir de
duas maneiras e cada uma delas resulta em
descendentes de sexos diferentes.
Nos zanges, todas as clulas, sejam elas somticas, sejam elas reprodutivas, so haploides
(n), ou seja, todas tm apenas um cromossomo
de cada tipo, e no pares deles. Esses machos
[1] ISTOCK [2] ESTDIO PINGADO
II
SAIBA MAIS
nascem de vulos das abelhas fmeas no fecundados. A reproduo se d por partenognese, um tipo de reproduo assexuada em que
os vulos se dividem por mitose, originando
adultos haploides.
Os zanges tambm usam a mitose para gerar
suas clulas reprodutivas (os espermatozoides,
ou gametas masculinos). Essas clulas so cpias
perfeitas dos vulos maternos que os originaram.
Assim, um zango transmite aos seus descendentes todos os genes que recebeu de sua me.
J as fmeas tm clulas somticas diploides
(2n), mas vulos haploides. Uma abelha fmea
gerada de vulos fecundados pelos zanges,
ou seja, da combinao dos cromossomos do
macho e da fmea.
A diferena entre as abelhas operrias e a
abelha-rainha no surge na hora da reproduo,
mas mais tarde, no tipo de alimentao que as
larvas recebem. Aquelas que tm uma dieta
bsica originam as abelhas operrias, responsveis pela proteo e limpeza da colmeia, pela
procura de alimentos e pela preparao dos
favos. Para nascer uma abelha-rainha, a larva
tem de receber uma dieta especial, mais rica
a geleia real. A abelha-rainha tem como nica
funo garantir a perpetuao da colmeia, por
meio da reproduo.
GE BIOLOGIA 2017
43
GENTICA BIOTECNOLOGIA
[1]
DO LABORATRIO PARA O CAMPO O milho o segundo produto agrcola mais cultivado por transgenia em todo o mundo. Perde apenas para a soja
A natureza modificada
44 GE BIOLOGIA 2017
Caldo de genes
Genoma humano
1. Tesoura qumica
4. Como carimbos
3. Passa-anel
2. Mais um na roda
[2]
GE BIOLOGIA 2017
45
GENTICA BIOTECNOLOGIA
Blastocisto a
fase inicial do
desenvolvimento dos
mamferos no tero
materno, em que as
clulas ainda no se
diferenciaram. Na
espcie humana, o
embrio se torna um
blastocisto depois de
cinco ou seis dias e
contm cerca de
200 clulas-tronco.
Clulas-tronco
so clulas ainda
no diferenciadas,
ou seja, que no
desenvolveram a
especializao que
far delas clulas de
pele, de corao ou
de pulmo.
Clulas-tronco
Clonagem
1. Sangue do
meu sangue?
4. No o papai
ME
PAI
FILHO 1
FILHO 2
2. DNA despedaado
Usando a enzima de
restrio, que funciona
como uma tesoura qumica,
a molcula do DNA de cada
uma das amostras cortada
em fragmentos
3. Corrida eltrica
[1]
46 GE BIOLOGIA 2017
Os fragmentos so colocados
em pequenos buraquinhos
em uma das extremidades de
uma lmina de gel. Esse gel
recebe, ento, uma corrente
eltrica, que impulsiona
os pedaos de DNA numa
espcie de corrida
A me e o pai transmitem
50% de seus genes (ativos ou
silenciosos) a cada um dos
filhos. Assim, o material
gentico deles deve trazer
trechos coincidentes com os
dois progenitores
Esta criana
tem bandas
coincidentes
com as
bandas do
pai e da me
As bandas
deste filho
coincidem com
as da me, mas
no com as do
suposto pai.
Ele no o pai
biolgico
Regies inativas da me
Regies inativas do suposto pai
Regies inativas nem da me nem do suposto pai
1. COM EMBRIES
Elas so retiradas de
embries congelados no
estgio de blastocisto
(duas semanas depois da
concepo, quando so um
aglomerado de 200 clulas).
Ainda experimental
Doador
Genes
Transferncia nuclear
O ncleo removido e
substitudo por outro de
uma clula adulta
No laboratrio, elas se
multiplicam e produzem
dois tipos de clula:
Clulas-tronco
embrionrias
Ncleo
celular
Transferncia gentica
Os retrovrus transportam e inserem
quatro genes que apagam a memria
da clula adulta
Retrovrus
vulo vazio
Clulas-tronco pluripotentes
que podem se transformar
em qualquer tecido do corpo
(corao, osso, msculo, etc.)
Estgio de
blastocisto (cerca
de 200 clulas)
SAIBA MAIS
DOLLY
(1996-2003)
Novo
gene
Ncleo celular
Ncleo celular
substitudo
Mais clulas-tronco
indiferenciadas
[2]
Clulas-tronco adultas
Polmica
47
uma doena determinada pela homozigose quanto a um alelo mutante de gene localizado num autossomo.
I
1
II
1
A probabilidade de que seu irmo II-2, clinicamente normal, possua esse alelo mutante
a) 0
b) 1/4
c) 1/3
d) 1/2
e) 2/3
RESOLUO
AA
Aa
Aa
aa
primeiro casamento de um dos cnjuges. Slvio de tipo sanguneo AB Rh e Ftima de tipo O Rh+. Dentre os filhos, Paulo de tipo sanguneo A Rh+, Mrio de tipo B Rh e Lucas de tipo AB Rh+.
Sobre o parentesco gentico nessa famlia, correto afirmar que
a) Paulo e Mrio so irmos por parte de pai e por parte de me, e
Lucas filho de Slvio e no de Ftima.
b) Lucas e Mrio so meios-irmos, mas no se pode afirmar qual
deles fruto do primeiro casamento.
c) Paulo e Lucas so meios-irmos, mas no se pode afirmar qual
deles fruto do primeiro casamento.
48 GE BIOLOGIA 2017
gentipo
Slvio (pai)
AB Rh
IAIB rr
Ftima (me)
O Rh+
ii R_
Paulo (filho)
A Rh+
IA_ R_
Mrio (filho)
B Rh
IB_ rr
Lucas (filho)
AB Rh+
IAIB R_
Para que uma bactria produza insulina humana, ela deve receber, por
meio de engenharia gentica, o gene que codifica a insulina, ou seja,
a sequncia de DNA codificante de insulina humana. Essa sequncia
de DNA humano incorporada ao DNA bacteriano e o microrganismo
passa a transcrever esse gene em RNA mensageiro, que ser traduzido
pelos ribossomos na protena insulina. Essa bactria transgnica
porque recebeu gene de outra espcie, a humana.
Resposta: A
RESUMO
Homem saudvel
Mulher com cpia alterada do gene
Fetos masculinos abortados
Menino que nasceu com Ipex
Mulher saudvel (nem todas
foram testadas)
Disponvel em <http://revistapesquisa.fapesp.br/2015/05/15/batalha-interior/>. Acesso em: jul. 2015. Adaptado.
Gentica
LEIS DE MENDEL Pela primeira lei, da Segregao, cada
caracterstica definida por um par de fatores, cada um
deles recebido de um gameta. A segunda lei, da Segregao
Independente, diz que os fatores que determinam as caractersticas se separam e se combinam ao acaso, na formao
de um gameta.
DOMINANTES E RECESSIVOS Um gene dominante manifesta
um fentipo, seja qual for seu alelo. Um gene recessivo s se
manifesta como fentipo se tiver um alelo tambm recessivo.
Alelos so o par de genes localizados na mesma regio de cromossomos homlogos, que determinam uma mesma caracterstica. A
codominncia ocorre quando os genes alelos so igualmente dominantes e, portanto, podem se combinar num terceiro fentipo.
SISTEMA ABO (TIPAGEM SANGUNEA)
Tipo
AB
Aglutinognio
(antgeno)
AeB
Nenhum
Aglutinina
(anticorpo)
Anti-B
Anti-A
Nenhum
Anti-A e
anti-B
Doador e
receptor
Recebe
AeO
Recebe
BeO
Receptor
universal
Doador
universal
Gentipo
IAIA ou IAi
IBIB ou IBi
IAIB
ii
RESOLUO
XF Y
XF Y
XF Xf
XF Xf
O indivduo assinalado pela seta uma mulher, filha do casal XFY x XFXf.
Fazendo o cruzamento, temos
XF
XF
XF XF
XF Y
Xf
XF Xf
Xf Y
GE BIOLOGIA 2017
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