Miopata

Las miopatas son un subgrupo de la familia de las enfermedades

neuromusculares, se traducen en una degeneracin del tejido
muscular.
Una miopata es un ataque directo a los constituyentes del msculo.
Las miopatas forman un conjunto de enfermedades que se deben a
mltiples causas, cursan de diferente manera y se tratan de forma
distinta.
La ms comn de las miopatas es la dermatomiositis
Miopata simplemente significa enfermedad del msculo (myo en
griego significa msculo + pata pathos en griego signfica
dolor). Esta definicin implica que el defecto primario est dentro del
msculo

Fisiopatologa[editar]

Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las

alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema
nervioso central por:
Trastorno de la transmisin del impulso nervioso: se debe tanto a un
trastorno presinptico de la liberacin de acetilcolina almacenada en
las vesculas como el botulismo o el sndrome de Eaton-Lambert,
como a un trastorno postsinptico por fracaso de la funcin de los
receptores de acetilcolina como la miastenia gravis.

Trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular: puede ser

por miotona como la miotona congnita de Thomsen, por tetania,
parlisis peridicas, hiperpotasemia o hipopotasemia. Las tiazidas,
la anfotericina, la carbexolona, la emetina y el alcohol son algunos
de los responsables de su toxicidad.
Trastornos de las protenas contrctiles: se deben a mltiples
causas como el sedentarismo, desnutricin por carencia de
aminocidos, miopatas inflamatorias como la polimiositis y la
dermatomiositis y trastornos hereditarios como la distrofia muscular
progresiva. stas son causadas por frmacos como la D-penicilina,
procainamida, hidralazina, fenitona y penicilina. Tambin algunos
alimentos como el aceite de semillas de colza adulterado o Ltriptfano, respecto a las exposiciones laborales encontramos como
txico al slice y algunos dispositivos mdicos como implantes de
silicona o colgeno.
Trastornos de la liberacin de energa: se deben a miopatas
metablicas como la glucogenosis o a miopatas mitocondriales.2 3
Manifestaciones clnicas[editar]

Las miopatas txicas pueden manifestarse de forma heterognea.

El cuadro clnico de miopata puede ser tanto agudo, en forma de
rabdomilisis, como subagudo o crnico, en forma de mialgias leves
con o sin elevacin de creatinfosfoquinasa (CK). Cada vez es ms
frecuente diagnosticar miopatas asintomticas al realizar
determinaciones de CK. La gravedad de los sntomas es tambin
variable: ciertos txicos producen cuadros muy leves y transitorios
como pueden ser calambre, debilidad, rigidez y ttanos, mientras

que otros pueden producir cuadros de lesin grave en forma de

rabdomilisis con riesgo para la vida del paciente. La rabdomilisis
puede considerarse el cuadro ms grave.4
Etiologa[editar]

No es realmente conocida pero la ms probable es la mutacin de

un gen.5
Tipos de enfermedades sistmicas en funcin de su gentica [editar]

Las miopatas sistmicas son el resultado de diferentes procesos,

incluyendo endocrinos, inflamatorios, paraneoplsticos, infecciosos,
inducidos por drogas y toxinas, metablicas, relacionadas con el
colgeno y miopatas con otros desrdenes sistmicos.
Los pacientes con miopatas sistmicas presentan cuadros clnicos
normalmente de manera aguda o subaguda. La mayora de las
miopatas inflamatorias pueden tener la oportunidad de asociarse
con lesiones malignas; la incidencia parece ser aumentada
solamente en pacientes con dermatomiositis. Los txicos
responsables de esta enfermedad son el clofibrato y el cido eaminocaptoico.
Cada una de las enfermedades est clasificada segn el
cdigo ICD-106
Formas heredadas[editar]

(G71.0) Distrofia muscular. Son un subgrupo caracterizado por

la degeneracin y regeneracin del msculo. Clnicamente, las

distrofias son progresivas , puesto que la habilidad de los

msculos para regenerarse se va perdiendo, dando lugar a una
debilidad profresiva, que conlleva el uso de sillas de ruedas y, en
ocasiones hasta la muerte, relacionada con debilidad respiratoria.

(G71.1) Miotona

(G71.2) Las miopatas congnitas no muestran evidencia del

progresivo proceso distrfico (ej: muerte del msculo) o
inflamacin, pero en su lugar microscpicos y caractersticos
cambios son apreciados en asociacin a una reducida habilidad
contrctil del msculo. Dentro de las miopatas congnitas se
incluyen las siguiente.

(G71.2) Miopata nemalnica, caracterizada por lneas de

nemalina en el msculo observables al microscopio.

(G71.2) Miopata multicore, caracterizada por mltiples

pequeos ncleoso reas de disrupcin en las fibras del
msculo.

(G71.2) Miopata centronuclear o miopata miotubular, en

la cual los ncleos se encuentran anormalmente en el centro
de las fibras del msculo, una extraa enfermedad muscular.

(G71.3) Miopata mitocondrial, debidas a defectos en la

mitocondria, lo cual da a la clula una fuente crtica de energa
para el msculo.

(G72.3) Parlisis familiar peridica

(G72.4) Miopatas inflamatorias, causadas por problemas con

el sistema immune, que ataca a componentes del msculo,
dando lugar a signos de inflamacin.

(G73.6) Miopatas metablicas, resultado de defectos el

metabolism bioqumico que afecta primariamente al msculo.

(G73.6/E74.0) Enfermedades relacionadas con el

depsito de glucgeno.

(G73.6/E75) Desorden del depsito de lpidos.7

Adquiridas[editar]

(G72.0 - G72.2) Miopata inducida por la sustancia externa

(G72.0) Miopatas inducida por drogas

La miopata con glucocorticoides es causada porque esta

clase de esteroides aumentan la descomposicin de las

protenas del msculo, dando lugar a atrofia muscular.

(G72.1) Miopata alcohlica

(G72.2) Miopata debida a otros agentes txicos

(M33.0-M33.1)

La dermatomiositis producen debilidad muscular y

cambios en la piel. Hay sarpullidos en la piel y normalmente
en la cara, especialmente alrededor de los ojos y sobre los
nudillos y hombros. Desiguales capas en las uas con

capilares visibles pueden estar presentes. Puede ser tratada

con corticosteroides o inmunosupresores. (M33.2)

La polimiositis produce debilidad muscular. Puede ser

tratada tambin con corticosteroides o inmunosupresor

La inclusin de cuerpos es un proceso progresivo que

tambin produce debilidad muscular de la sujecin de las
manos y la rectitud de las rodillas. No hay tratamiento
conocido.

(M61) Miositis osificante

(M62.89) Rabdomiolisis y (R82.1) mioglobinurias: causada por

frmacos como estatinas, fibratos o niacina.8

Tipos de enfermedades en funcin del lugar de afectacin [editar]

Distrofias musculares[editar]

Distrofia muscular de Duchenne.

Distrofia muscular de Becker.

Distrofia muscular facioescapulohumeral.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

Distrofia muscular de cinturas.

Distrofias musculares congnitas con alteraciones del sistema

nervioso central.

Distrofia muscular congnita de Fukuyama.

Sndrome de Walker-Warburg.

Enfermedad msculo-ojo-cerebro.
Miopatas distales

Miopatia distal tarda

Miopata distal tarda tipo 1 de Welander.

Miopata distal tarda tipo 2 de Markesbury.

Miopata distal del adulto joven

Miopata distal del adulto joven tipo 1

Miopata distal del adulto joven tipo 2 de Miyoshi

Distrofia muscular tibial

Miopatas miotnicas

Distrofia miotnica de Steinert

Miopatia miotnica proximal

Miopatas mitocondriales: causadas principalmente por
frmacos como zidovudina o ciclosporina A

Epilepsia mioclnica con fibras rojas rasgadas (MERFF)

Miopata mitocondrial con encefalopata, lactacidosis, ictus like

(MELAS)

Sndrome de Kearns-Sayre

Dficit de complejo 2 (citocromo-succinato-c-reductasa)

Dficit de complejo 3 (Q-citocromo-c-reductasa)

Dficit de complejo 4 (citocromo-c-oxidasa)

Dficit de complejo 5 (ATP-sintetasa-mitocondrial)

Dficit de oxidacin fosforilacin de Luft

Dficit de carnitina

Dficit de carnitin-palmitil transferasa

Miopatas metablicas[editar]

Glucogenosis

Glucogenosis tipo 2 = Enfermedad de Pompe

Glucogenosis tipo 3 = Enfermedad de Cori

Glucogenosis tipo 4 = Enfermedad de Andersen

Glucogenosis tipo 5 = Enfermedad de McArdle

Glucogenosis tipo 7 = Enfermedad de Tarui

Glucogenosis tipo 9 = Dficit de fosfoglicerato quinasa

Glucogenosis tipo 10 = Dficit de fosfoglicerato mutasa

Glucogenosis tipo 11 = Dficit de lactato deshidrogenasa

Dficit de miadenilato deaminasa

Parlisis peridicas primarias[editar]

Parlisis peridicas

Parlisis peridica hipokalimica

Parlisis peridica hiperkalimica

Sndrome del jorobado = Miopata de los extensores del cuello

Hipertermia maligna

Sndrome neurolptico maligno

Enfermedad del msculo ondulante9

Diagnstico diferencial

Miopatas presentes en el nacimiento. Ninguna con causas

sistmicas, predominantemente hereditarias.

Miopatas presentes en la infancia:

Miopatas inflamatorias (dermatomiositis, polimiositis

(raramente))

Miopatas infecciosas

Desrdenes metablicos y endoncrinos: hipocalemia,

hipocalcemia e hipercalcemia.

Miopatas presentes en la etapa adulta

Miopatas inflamatorias (polimiositis,

dermatomiositis, miositis por cuerpos de inclusin, vial (VIH)

Miopatias infecciosas

Miopatas endocrinas- desrdenes del tiroide,

paratiroide, adrenal y pituitarios

Miopatas txicas alcohol, corticosteroides, narcticos,

colchicinas, cloroquina.

Miopatas metablicas10

Tratamiento

Debido a que los diferentes tipos de miopatas estn causados por

diferentes mecanismos, no hay un nico tratamiento para las
miopatas. El rango de tratamiento de los sntomas no es muy
especfico. Hay terapia con frmacos, fsica, soporte tonificante,
ciruga y masajes son todos tratamientos actuales para una gran
variedad

La dermatomiositis es una enfermedad del tejido conectivo,

caracterizado por inflamacin de los msculos y de la piel. Su causa
es desconocida, pero puede resultar de una infeccin viral o una
reaccin autoinmune. Ms del 50% de los casos puede ser
un fenmeno paraneoplsico, indicando presencia de cncer. Se
identifica por un rash caracterstico, acompaado de debilidad
muscular.

Los rayos X ilustran calcificaciones distrficas en los msculos. Hay

una forma de este desorden que ataca a los nios, conocida
comodermatomiositis juvenil. Las ppulas de Gottron son parches
rosados en los nudillos, asociados con este desorden.

Distrofia muscular
El trmino distrofia muscular hace referencia a un grupo de
enfermedades hereditarias que producen debilidad de los msculos
estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del
cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y
alteraciones en las protenas musculares que ocasionan la muerte
de las clulas que componen este tejido. Puede afectarse tambin
el msculo cardiaco y producir sntomas de insuficiencia cardiaca.1 2
Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros sntomas suelen
aparecer en la infancia. La forma ms usual es la Distrofia muscular
de Duchenneque afecta a varones y es transmitida por las mujeres,
se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino.
Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo posee unas
caractersticas especficas.

Caracterstica

La distrofia muscular se distingue de otras enfermedades

neuromusculares por cuatro criterios:

Es una miopata, es decir se afectan los msculos de forma

primaria.

Tiene un origen gentico.

El curso es progresivo.

En algn momento de la enfermedad las fibras musculares

degeneran y mueren, provocando dificultad para los movimientos
voluntarios.

Clasificacin

Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los

siguientes grupos:

Herencia ligada al cromosoma X

Distrofia muscular de Duchenne.

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Autosmicas recesivas.

Distrofia muscular congnita. Incluye varios tipos de

distrofia que se caracterizan por ser de inicio precoz, entre
ellas el Sndrome de Walker-Warburg y la distrofia muscular
congnita con dficit de merosina.

Distrofia muscular de cinturas: Incluye varios trastornos

heterogneos genticamente y en cuanto a la sintomatologa.
Se caracterizan por debilidad progresiva de los msculos

perteneciente a la cintura escapular y pelviana. Pueden existir

trastornos del msculo cardiaco.

Autosmicas dominantes.

Distrofia muscular facioescapulohumeral: Tambin

llamada distrofia muscular de Landouzy-Dejerine. Los
sntomas se inician en la adolescencia o juventud y se
caracteriza por afectacin de los msculos de la cara y
hombro. Ms adelante puede producir debilidad en las
extremidades inferiores y en el msculo cardiaco.2 La
variabilidad en la sintomatologa es muy alta. Existen formas
leves que causan escasa incapacidad y presentaciones
atpicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados,
en las que existe deterioro de las capacidades mentales,
afectacin visual (retinopata) y dficit de audicin.3 4 5 6

Distrofia muscular distal. Incluye diferentes variedades,

como la miopata de Miyoshi (Japn) y la miopata distal de
Welander

Distrofia muscular oculofarngea: Los primeros sntomas

no aparecen en la infancia sino en el adulto. Produce cada
del prpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia)
y para hablar (disartria).2

Distrofia miotnica de Steinert.

Tratamiento

No se ha logrado un tratamiento especfico que permita curar la

distrofia muscular. Los diferentes tratamientos existentes intentan
retrasar la evolucin del mal y mantener al paciente independiente
de ayudas externas el mayor tiempo posible. Tambin se pretende
evitar las complicaciones, como la insuficiencia
cardiaca e insuficiencia respiratoria. Generalmente es preciso que
intervengan varias especialidades para realizar un tratamiento
completo, incluyendo fisioterapia, pediatra, neurologa y ciruga.