Cod Brosura

Cod brosura: 16
--------------------------------------------------------------------1. CS Mutaiile genice pot fi:

a)
[]
Numerice
b)
[]
Numai recesive
c)
[]
Numai somatice
d)
[x]
Letale
e)
[]
Modificative
--------------------------------------------------------------------2. CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?
a)
[]
Frecvena mare n familie
b)
[]
Doi prini sntoi au ntotdeauna copii sntoi
c)
[]
Doi prini bolnavi pot avea copii sntoi
d)
[x]
Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
e)
[]
Se manifest n fiecare generaie
--------------------------------------------------------------------3. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
a)
[x]
exon
b)
[]
intron
c)
[]
promotor
d)
[]
terminator
e)
[]
orice regiune genica
--------------------------------------------------------------------4. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat
a)
[]
crs 13
b)
[]
crs 18
c)
[]
crs 8
d)
[x]
crs 5
e)
[]
crs 21
--------------------------------------------------------------------5. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
a)
[]
intron
b)
[]
promotor
c)
[]
situs PolyA
d)
[]
terminator
e)
[x]
exon
---------------------------------------------------------------------
6. CS Ce risc are o femeie care a nscut un copil cu boala hemolitic a nou-nscutului i are soul
Rh+ homozigot, sa aib un alt copil cu aceeai afeciune?
a)
[]
50%
b)
[]
25%
c)
[]
75%
d)
[x]
100%
e)
[]
0%
--------------------------------------------------------------------7. CS
a)
b)
c)
d)
e)
Care dintre afirmaiile urmtoare privitoare la meioz sunt false?

[]
Este o succesiune de doua diviziuni
[x]
Toate celulele din testicule i ovare se divid prin meioz
[]
Profaza I prezint 5 etape
[]
Toate celulele rezultate sunt haploide
[]
Din diviziune rezulta 4 celule
--------------------------------------------------------------------8. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:

a)
[x]
XAY
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[]
[]
An
aa
AA
XaY
--------------------------------------------------------------------9. CS
a)
b)
c)
d)
e)
ADN pentru analiz se obine din:

[]
Eritrocite
[x]
Leucocite sau orice celul nucleat
[]
Orice celul somatic
[]
Trombocite
[]
Mai frecvent din celulele sexuale
--------------------------------------------------------------------10. CS Selectati afirmaia fals referitoare la perioada S:

a)
[]
Eucromatina se replic precoce
b)
[]
Celula somatic uman are n aceasta faza 46 de cromozomi
c)
[]
Se dubleaz cantitatea de material genetic din celula
d)
[]
Cromozomii devin bicromatidieni
e)
[x]
Se dubleaz numrul de cromozomi
---------------------------------------------------------------------
11. CS Identificati cromozomul responsabil de s.Down

a)
[]
crs 8
b)
[]
crs 18
c)
[]
crs 13
d)
[]
crs 5
e)
[x]
crs 21
--------------------------------------------------------------------12. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
a)
[x]
46,XY,14ph+
b)
[]
46,XY,9ph+
c)
[]
46,XY,1ph+
d)
[]
46,XY,16ph+
e)
[]
46,XY,18ph+
--------------------------------------------------------------------13. CS Mutaiile genice au urmtoarele caracteristici, cu excepia:
a)
[]
Pot fi modificri ale genelor structurale
b)
[x]
Sunt aneuploidii
c)
[]
Apar ca rezultat al crossing-overului inegal
d)
[]
Sunt punctiforme
e)
[]
Sunt alterri ale secvenei nucleotidice
--------------------------------------------------------------------14. CS Determinai rspunsul corect referitor la structura cromozomilor n ciclul mitotic:
a)
[]
n metafaz numrul cromozomilor se dubleaz
b)
[]
n anafaz cromozomii migreaz spre un pol al celulei
c)
[]
La sfritul mitozei cromatidele sunt unite prin centromer
d)
[]
n telofaz cromozomii sunt maximal spiralizai:
e)
[x]
La nceputul mitozei au dou cromatide
--------------------------------------------------------------------15. CS Fenocopia este determinat de:
a)
[x]
Factori de mediu teratofeni
b)
[]
Mutatii letale
c)
[]
Polimorfisme ADN
d)
[]
Polimorfisme cromozomiale
e)
[]
Recombinari
--------------------------------------------------------------------16. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:
a)
[x]
Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR;
amplificarea; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor.
b)
[]
amplificarea; electroforeza; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor.
c)
[]
3
amplificarea; vizualizarea rezultatelor; colorarea produsilor PCR; electroforeza.

d)
[]
amplificarea; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor; electroforeza.
e)
[]
Izolarea ADN genomic; amplificarea; pregatierea componentelor necesare
PCR; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor.
--------------------------------------------------------------------17. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul
manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati
fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.
a)
[x]
Anticipatia
b)
[]
Lyonizarea
c)
[]
Pleiotropia primara
d)
[]
Pleiotropia secundara
e)
[]
Amprentarea
--------------------------------------------------------------------18. S Consangvinitatea mrete riscul apariiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
a)
[]
Autosomal dominant
b)
[]
X-dominant
c)
[x]
Autosomal recesiv
d)
[]
Citoplasmatic (mitocondrial)
e)
[]
Multifactorial
--------------------------------------------------------------------19. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta:
a)
[]
DMD
b)
[x]
COL1A1
c)
[]
HD
d)
[]
FMR1
e)
[]
PAH
--------------------------------------------------------------------20. CS Indicai afirmaia corect referitor la nondisjuncia meiotic:
a)
[]
Este responsabil de anomalii cromozomice n mozaic
b)
[]
Nu afecteaz dect perechea de cromozomi 21
c)
[]
Este responsabil de anomaliile structurale ale cromozomilor
d)
[x]
Poate surveni att n prima ct i n a doua diviziune meiotic
e)
[]
Este responsabil de formarea triploidiilor
--------------------------------------------------------------------21. CS Cromozomul X face parte din:
a)
[x]
Grupa C
b)
[]
Grupa G
c)
[]
Grupa A
d)
[]
Grupa E
e)
[]
Grupa D
4
--------------------------------------------------------------------22. CS O persoan ale crei celule conin un singur corpuscul Barr NU poate fi:
a)
[]
Femeie cu sindrom Down
b)
[]
Brbat cu sindrom Klinefelter
c)
[]
Femeie 46,X,i(Xq)
d)
[x]
Femeie cu sindrom Turner
e)
[]
Femeie fenotipic normal
--------------------------------------------------------------------23. CS n urmtoarea situaie, care dintre urmtorii brbai poate fi tatl copilului?
Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2
Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2
Barbati:
a)
[]
B, Rh+, M, Hp 1-2
b)
[]
A1, Rh+, MN, Hp 1-1
c)
[]
O, Rh-, MN, Hp 1-1
d)
[x]
A2, Rh+, N, Hp 2-2
e)
[]
A2B, Rh-, M, Hp 1-2
--------------------------------------------------------------------24. CS Numrul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:
a)
[]
Suma corpusculilor Barr
b)
[]
Suma cromozomilor Y+1
c)
[]
Suma cromozomilor X i Y
d)
[]
Suma cromozomilor Y-1
e)
[x]
Suma cromozomilor Y
--------------------------------------------------------------------25. CS Ce cariotip conine o anomalie cromozomial echilibrat?
a)
[]
47, XX, 1qh-,+21
b)
[x]
46, XX, t(9;22)(q21;q31)
c)
[]
46, XYY, rob(13;21)
d)
[]
46, X, i(Xq)
e)
[]
46, XY, del (15)(q12q14)
---------------------------------------------------------------------
26. CS Analizati figura si identificati tehnica utilizata:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[]
[x]
[]
PCR
Southern-blot
Nothern-blot
Sanger
RT-PCR
--------------------------------------------------------------------27. CS Rolul enzimelor de restricie:

a)
[]
Cliveaz ADN-ul propriu
b)
[]
Particip la repararea ADN
c)
[x]
Obinerea in vitro a fragmentelor de ADN cu diferit lungime
d)
[]
Particip la formarea legturilor fosfodiesterice
e)
[]
Iniiaz sinteza ADN
--------------------------------------------------------------------28. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:
a)
[]
Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
b)
[]
Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
c)
[x]
Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
d)
[]
Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
e)
[]
Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
--------------------------------------------------------------------29. CS Care afirmaie referitor la caracterele monofactoriale anormale este fals?
a)
[]
Se motenesc conform legilor lui Mendel
b)
[]
Se manifest fenotipic ca boli monogenice
c)
[]
Sunt consecine ale mutaiilor genice
d)
[]
Sunt caractere pur ereditare
e)
[x]
Manifestarea fenotipic depinde de mai muli factori genetici i de
mediu
6
--------------------------------------------------------------------30. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:

a)
[]
eroare in meioza paterna
b)
[x]
Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
c)
[]
d)
[]
eroare la fecundare
e)
[]
eroare in meioza materna
--------------------------------------------------------------------31. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie.
Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[]
[]
[]
[]
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
--------------------------------------------------------------------32. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:

a)
[]
AD
b)
[]
Holandric
c)
[x]
AR
d)
[]
XR
e)
[]
XD
--------------------------------------------------------------------33. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile
familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete,
altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme
usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
a)
[]
Amprentarea genomica
b)
[x]
Expresivitatea variabila a genei COL4A5
c)
[]
Penetranta incompleta
d)
[]
DUM
e)
[]
Anticipatie
--------------------------------------------------------------------34. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE
si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[]
[]
[x]
Specificitatea
Pleiotropia primara
Ereditatea autosomala
Polimorfismul
--------------------------------------------------------------------35. CS Care cariotip conine o anomalie cromozomial neechilibrat?

a)
[]
46, XYqh+
b)
[]
46, XX, 9hc)
[]
46, XY, inv(6)(q12q22)
d)
[x]
46, XX, dup(4)(p12p13)
e)
[]
45, XY, rob(22;22)
--------------------------------------------------------------------36. CS Identificati gena autosomala:
a)
[]
DMD
b)
[]
F8
c)
[]
COL4A5
d)
[]
FMR1
e)
[x]
HBA
--------------------------------------------------------------------37. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:
a)
[]
FMR1
b)
[]
PKD1
c)
[]
PAH
d)
[]
ABL
e)
[x]
FBN1
---------------------------------------------------------------------
38. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana
heterozigota:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[x]
[]
[]
[]
25% numai pentru fete

50% numai pentru baieti
50% pentru fete si baieti
--------------------------------------------------------------------39. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:

a) [x] Intron
b) [ ] Exon
c) [ ] Orice regiune genica
d) [ ] Terminator
e) [ ] Promotor
--------------------------------------------------------------------40. S ntr-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomal dominant). Indicai riscul
genetic pentru urmai:
a)
[]
5%
b)
[]
10%
c)
[]
75%
d)
[x]
50%
e)
[]
25%
--------------------------------------------------------------------41. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenilor este:
a)
[x]
Universal
b)
[x]
Determinat de replicarea ADN
c)
[]
Determinat de biosinteza proteinei
d)
[]
Variabilitatea
e)
[x]
Ereditatea
--------------------------------------------------------------------42. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher
(patologie lizosomal grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR identificati persoanele
heterozigote:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[x]
[x]
[x]
II-3
II-1
I-1
I-2
II-2
--------------------------------------------------------------------43. CM Identificati caracteristicile crs 13:

a)
[x]
autosom
b)
[x]
grupa D
c)
[x]
acrocentric
d)
[]
trisomia determina sindromul Edwards
e)
[]
mare
--------------------------------------------------------------------44. CM Identificati mutatiile intronice:
a)
[]
Hipomorfe
b)
[x]
Neomorfe
c)
[]
Hipermorfe
d)
[]
Amorfe
e)
[x]
Izomorfe
--------------------------------------------------------------------45. CM Cromozomii X si Y:
a)
[]
Conin numai gene ce determin sexul
b)
[]
Determin sexul, care, n calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene
c)
[x]
Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale brbatului i
femeii
d)
[x]
Determin sexul copilului
e)
[]
Sunt prezeni numai n celulele sexuale
---------------------------------------------------------------------
10
46. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal recesiv:

a)
[]
Miopatia Duchene
b)
[x]
Albinismul
c)
[x]
Alcaptonuria
d)
[x]
Fenilcetonuria
e)
[]
Hemofilia
--------------------------------------------------------------------47. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conine:
a)
[]
Un cromozom X sau un cromozom Y
b)
[x]
Cromozomi sexuali diferii
c)
[]
Set haploid
d)
[x]
22 perechi de autozomi
e)
[]
Gonozomi identici
--------------------------------------------------------------------48. CM Bolile monogenice sunt:
a)
[]
Determinate de o singur gen normal
b)
[x]
Cauzate de modificri n structura i funcia unei gene
c)
[]
Determinate de mai multe perechi de gene nealele
d)
[x]
Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
e)
[x]
Ereditare
--------------------------------------------------------------------49. CM Ce tip de mutaie genomic NU se ntlnete la nou-nscuii vii?
a)
[]
Trisomia autosomal
b)
[x]
45,Y
c)
[]
Monosomia X
d)
[x]
Monosomia autosomal
e)
[]
Trisomia gonosomal
--------------------------------------------------------------------50. CM Amplificarea ADN reprezint:
a)
[]
Obinerea ADN monocatenar
b)
[x]
Mrirea numrului de copii cu ajutorul enzimelor
c)
[x]
Copierea repetat a ADN prin replicare
d)
[]
Digestia ADN
e)
[]
Determinarea succesiunii nucleotidelor n gen
--------------------------------------------------------------------51. CM Variabilitatea:
a)
[x]
Este o proprietate universal a organismelor vii
b)
[]
Este proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele
c)
[x]
Este asigurat de combinaii noi a materialului genetic
d)
[]
Este asigurat numai de factori mutageni
e)
[x]
Asigur diversitatea genetic a populaiei
11
--------------------------------------------------------------------52. CM Indicaii pentru examenul cariotipului sunt urmtoarele:

a)
[]
Boli genice la ambii prini
b)
[x]
Cupluri cu avorturi spontane repetate
c)
[x]
Persoane la care s-a depistat un numr anormal de cromatin sexual
d)
[x]
Copii i rudele apropiate a persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate
e)
[x]
Retard mintal asociat cu anomalii de dezvoltare
--------------------------------------------------------------------53. CM Panmixia asigur:
a)
[]
Apariia mutaiilor
b)
[x]
Adaptabilitatea i vitalitatea indivizilor
c)
[x]
Recombinarea genetic
d)
[x]
Variabilitate intrapopulaional
e)
[x]
Unicitatea genetic a fiecrui individ
--------------------------------------------------------------------54. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
a)
[]
Enhancerul genei FBN1
b)
[]
Terminatorul genei FBN1
c)
d)
[]
[x]
Promotorul genei FBN1

Intronii genei FBN1
e)
[x]
Exonii genei FBN1
--------------------------------------------------------------------55. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev existena unui corpuscul Barr. Care din
urmtoarele formule cromozomiale sunt posibile?
a)
[]
47,XXX
b)
[]
46,XY
c)
[x]
47,XX,+13
d)
[]
47,XY,+21
e)
[x]
45,XX, rob(13;21)
--------------------------------------------------------------------56. CM Care variaii se transmit prin ereditate?
a)
[x]
Combinaiile noi de gene
b)
[]
Modificative
c)
[]
Fenotipice
d)
[x]
Genotipice
e)
[x]
Mutaionale
12
--------------------------------------------------------------------57. CM Selectati proprietatile genei PKD1:

a)
[x]
Polimorfism
b)
[]
Ereditate X-lincata
c)
[x]
Ereditate autosomala
d)
[x]
Specificitate
e)
[x]
Pleiotropie
--------------------------------------------------------------------58. CM Bolile genice:
a)
[]
ntotdeauna se manifest imediat dup natere
b)
[x]
Pot aprea de novo
c)
[x]
Exist forme omogene i n mozaic
d)
[x]
Pot fi genice i cromozomiale
e)
[]
ntotdeauna se transmit de la strmoi
--------------------------------------------------------------------59. CM Variabilitatea:
a)
[x]
Este proprietatea universal a organismelor vii de a se schimba
b)
[]
Explic apariia diferitor caractere ereditare "de familie"
c)
[x]
Asigur adaptarea la noile condiii de via
d)
[x]
Se exprim prin manifestarea diferitor caractere la reprezenanii unei
populaii
e)
[]
Este nsoit ntodeauna de schimbrile programului genetic
--------------------------------------------------------------------60. CM Identificati mutatiile reglatoare:
a)
[x]
-155-154delA
b)
[]
105G>C
c)
[]
105-107delCAG
d)
[]
105-106insATTC
e)
[x]
-105G>C
--------------------------------------------------------------------61. CM Amprentarea genomic se caracterizeaz prin:
a)
[x]
Se realizeaz prin metilarea specific a unor secvene de ADN
b)
[x]
Reprezint fenomenul de expresie monoalelic a unui caracter
c)
[x]
Reprezint fenomenul de inactivare selectiv a unor gene
d)
[]
Reprezint fenomenul de activare selectiv a unor gene
e)
[x]
Este dependent de originea matern sau patern a alelei supuse amprentrii
---------------------------------------------------------------------
13
62. CM Selectati proprietatile genei F8:

a)
[x]
Polimorfism
b)
[]
Pleiotropie
c)
[x]
Specificitate
d)
[]
e)
[]
Plasticitate
--------------------------------------------------------------------63. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:
a)
[x]
Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor
b)
[]
Actiunea epistatica a genelor HBA si HBB
c)
[]
Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBB
d)
[x]
Actiunea complementara a genelor HBA si HBB
e)
[]
Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor
--------------------------------------------------------------------64. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina X sunt adevrate?
a)
[x]
n celulele mucoasei bucale este intens colorat bazofil
b)
[]
Se coloreaz intens cu quinacrin
c)
[]
Este un corpuscul de heterocromatin din nucleul ovuluilui
d)
[x]
In celulele mucoasei bucale este lipit de faa intern a membranei nucleare
e)
[]
Este un corpuscul de heterocromatin din nucleul spermatozoizilor
--------------------------------------------------------------------65. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[x]
[x]
[x]
[]
Anemia S
Distrofia musculara Duchenne
Hemofilia B
Hemofilia A
Boala polichistica renala
---------------------------------------------------------------------
14
66. CM n diagnosticul prenatal se utilizeaz:

a)
[x]
Metoda citogenetic
b)
[x]
Metoda biochimic
c)
[x]
Tehnici de analiz a ADN-ului
d)
[]
Metoda gemenologic
e)
[]
Metoda genealogic
--------------------------------------------------------------------67. CM O persoan cu fenotip normal la care se evideniaz un singur corpuscul Barr poate avea
urmtorul cariotip:
a)
[x]
45,XX, rob(14,21)
b)
[]
46,XY
c)
[]
47,XXY
d)
[]
46,XX, 8qe)
[x]
46,XX
--------------------------------------------------------------------68. CM Mutaiile cromozomiale de structur pot fi:
a)
[x]
Neutre
b)
[x]
Letale
c)
[x]
Neechilibrate
d)
[x]
Spontane
e)
[]
Dominante
--------------------------------------------------------------------69. CM Selectati proprietatile genei DMD:
a)
[x]
Mutabilitate
b)
[x]
Recombinare
c)
[x]
Pleiotropie
d)
[x]
Ereditate X-lincata
e)
[]
--------------------------------------------------------------------70. CM Alegei bolile genetice cu transmitere gonosomal recesiv:
a)
[x]
Miopatia Becker
b)
[x]
Hemofilia
c)
[]
Fenilcetonuria
d)
[]
Albinismul
e)
[x]
Miopatia Duchenne
--------------------------------------------------------------------71. CM Profilaxia bolilor genetice include:
a)
[x]
Diagnosticul precoce al indivizilor afectai
b)
[]
Evitarea cstoriilor ntre indivizi din diferite populaii
c)
[x]
Cunoaterea i evitarea cauzelor ce produc boli genetice
d)
[x]
Depistarea heterozigoilor
e)
[x]
Depistarea familiilor cu risc genetic crescut
15
--------------------------------------------------------------------72. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:

a)
[]
92,XXYY
b)
[x]
47,XXY
c)
[]
69,XXX
d)
[x]
47,XYY
e)
[x]
45,X
--------------------------------------------------------------------73. CM Aplicaiile practice ale tehnicii PCR:
a)
[x]
Identificarea persoanelor
b)
[x]
Detectarea mutaiilor
c)
[x]
Identificarea agenilor patogeni
d)
[]
Obinerea moleculelor de ARN
e)
[]
Identificarea proteinelor celulare specifice
--------------------------------------------------------------------74. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a)
[x]
47,XXY
b)
[x]
47,XY,+18
c)
[]
45,X
d)
[x]
47,XX,+13
e)
[x]
47,XX,+21
--------------------------------------------------------------------75. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala
manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati
fenomenele descrise in fraza precedenta:
a)
[x]
Heterogenitatea alelica
b)
[]
c)
[x]
Pleiotropia primara
d)
[x]
Expresivitate variabila
e)
[x]
Heterogenitatea nealelica
--------------------------------------------------------------------76. CM Metodele de analiz a ADN-ului se utilizeaz pentru:
a)
[x]
b)
[x]
Elaborarea preparatelor medicamentoase
c)
[x]
Diagnosticul bolilor canceroase
d)
[]
Elaborarea metodelor terapiei tradiionale
e)
[x]
Identificarea genelor mutante sau normale
---------------------------------------------------------------------
16
77. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:

a)
[]
Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
b)
[]
Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza
c)
[]
Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
d)
[x]
Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
e)
[x]
Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor
--------------------------------------------------------------------78. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
a)
[x]
45,XY,-18
b)
[x]
45,XX,-13
c)
[x]
45,X
d)
[]
45,Y
e)
[x]
45,XY,-21
--------------------------------------------------------------------79. CM Genetica studiaz:
a)
[x]
Ereditatea
b)
[x]
Anatomia genelor
c)
[x]
Funciile genelor
d)
[]
Structura celulelor
e)
[x]
Variabilitatea
--------------------------------------------------------------------80. CM Care dintre anomalie de structura implic un singur cromozom?
a)
[x]
Isocromozomul
b)
[x]
Deleia intercalar
c)
[]
Translocaia robertsonian
d)
[x]
Cromozomul inelar
e)
[]
Translocaia reciproc
--------------------------------------------------------------------81. CM Care este caracteristica genelor alele?
a)
[x]
Sunt situate n loci identici ai cromozomilor omologi
b)
[]
Se transmit n bloc la descendeni
c)
[x]
Se noteaz cu aceeai liter
d)
[x]
Determin apariia unor caractere contrastante
e)
[]
Sunt localizate n cromozomi neomologi
--------------------------------------------------------------------82. CM Genotipul poate fi:
a)
[x]
Heterozigot
b)
[]
Recesiv
c)
[]
Dominant
d)
[x]
Homozigot
e)
[x]
Hemizigot
17
--------------------------------------------------------------------83. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?

a)
[]
Se coloreaza cu colorant Carr
b)
[]
Este prezent n ovule
c)
[]
Este reprezentat de heterocromatina facultativ Y
d)
[x]
Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
e)
[x]
Este intens fluorescent
--------------------------------------------------------------------84. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
a)
[]
46,XX,13qh+
b)
[x]
46,XX,16qh+
c)
[x]
46,XX,14phd)
[x]
46,XX,21s++
e)
[x]
46,XX,1qh--------------------------------------------------------------------85. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR:
a)
[x]
Taq-poloimeraza
b)
[]
ddNTP
c)
[x]
ADN-genomic
d)
[]
Sonde complementare
e)
[x]
dNTP
--------------------------------------------------------------------86. CM n situaia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, tiind c primul este sigur
legitim?
Mama:
B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatl:
A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
a)
[x]
A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
b)
[x]
A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
c)
[]
A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
d)
[]
A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
e)
[]
A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
--------------------------------------------------------------------87. CM Identificati gene X-lincate:
a)
[x]
Xg
b)
[x]
XIST
c)
[]
AZF
d)
[]
SRY
e)
[x]
DAX1
--------------------------------------------------------------------18
88. CM Selectati potentialii factori teratogeni:

a)
[x]
Pesticide
b)
[x]
Toxoplasma
c)
[x]
Coloranti alimentari
d)
[x]
Medicamente
e)
[]
Rasa
--------------------------------------------------------------------89. CM Ereditatea poligenic:
a)
[]
Este determinat de mai multe gene alele
b)
[]
Se refer numai la transmiterea caracterelor calitative
c)
[x]
Se refer la transmiterea caracterelor cantitative
d)
[]
Este determinat de gene codominante
e)
[x]
Este determinat de mai multe gene nealele
--------------------------------------------------------------------90. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
a)
[]
Secvene virale
b)
[x]
ADN satelit
c)
[]
Pseudogene
d)
[x]
Genele structurale
e)
[]
Elemente mobile
(patologie lizosomal grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii tipul mutatiei:
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[x]
[x]
[]
[]
Genica
Del nucleotidica
Recesiva
Ins nucleotidica
Dominanta
--------------------------------------------------------------------92. CM n populaia ideal:

a)
[x]
Frecvena genelor i genotipurilor este constant
b)
[x]
Panmixia produce un schimb permanent de gene ntre indivizi
c)
[x]
Este absent consanguinitatea
d)
[]
Frecvena genelor i genotipurilor variaz
e)
[x]
Genele formeaz numeroase combinaii
19
--------------------------------------------------------------------93. CM Cromozomii diferitelor perechi se deosebesc dup:

a)
[x]
Prezena constriciei secundare
b)
[x]
Form
c)
[]
Prezena moleculelor de ADN
d)
[x]
Setul de gene
e)
[x]
Mrime
--------------------------------------------------------------------94. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:
a)
[x]
46,X,Xq+
b)
[]
46,X,i(Xq)
c)
[]
46,X,Xpd)
[x]
46,X,Xp+
e)
[]
46,X,i(Xp)
--------------------------------------------------------------------95. CM n cazul trisomiei 21 libere i omogene:
a)
[]
Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
b)
[x]
Cariotipul are 47 de cromozomi
c)
[]
Cariotipul poate releva o translocaie 21/22
d)
[]
Cariotipul are dou linii celulare
e)
[x]
Diagnosticul se confirm prin cariotipare
--------------------------------------------------------------------96. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilitii modificative?
a)
[x]
Diapazonul variaiilor fenotipice este determinat de genotip
b)
[x]
Modificarea poate copia fenotipul unei mutaii i atunci ea se numete
fenocopie
c)
[]
Fenocopia se motenete de descendeni
d)
[]
ntotdeauna este util
e)
[x]
S-a format pe parcursul evoluiei datorit seleciei naturale
--------------------------------------------------------------------97. CM Identificati gene autosomale:
a)
[x]
HBA
b)
[x]
PKD1
c)
[x]
FBN1
d)
[x]
HBB
e)
[]
FMR1
---------------------------------------------------------------------
20
98. CM Analiza populaional statistic permite:

a)
[x]
Estimarea probabilitii naterii persoanelor cu un anumit fenotip
b)
[x]
Calcularea frecvenei alelelor recesive
c)
[]
Determinarea numrului corpusculilor F
d)
[x]
Determinarea particularitilor distribuirii genotipurilor n grupe
diferite
e)
[]
Depistarea anomaliilor cariotipului
--------------------------------------------------------------------99. CM Etapele de extragere a ADN sunt:
a)
[x]
Purificarea cu cloroform i fenol
b)
[]
Separarea membranelor celulare prin centrifugare
c)
[x]
Precipitarea n alcool de 70% i pstrarea la -20C
d)
[x]
Lizarea celulelor cu detergeni
e)
[x]
Hidroliza proteinelor
--------------------------------------------------------------------100. CM Sfatul genetic precizeaz:
a)
[x]
Mijloacele de prevenire a recurenei (diagnostic prenatal, sfat)
b)
[x]
Mijloacele de modificare a consecinelor
c)
[]
Termenul sarcinii
d)
[x]
Riscul de recuren
e)
[x]
Natura genetic i consecinele bolii
21
Cod brosura: 27
a)
[]
46,XY,9ph+
b)
[x]
46,XY,14ph+
c)
[]
46,XY,16ph+
d)
[]
46,XY,1ph+
e)
[]
46,XY,18ph+
--------------------------------------------------------------------2. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat
a)
[]
crs 21
b)
[]
crs 18
c)
[]
crs 8
d)
[x]
crs 5
e)
[]
crs 13
--------------------------------------------------------------------3. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
a)
[x]
Mutatie hipomorfa in gena F8C
b)
[]
Mutatie hipermorfa in gena F8C
c)
[]
Mutatie izomorfa in gena F8C
d)
[]
Mutatie amorfa in gena F8C
e)
[]
Mutatie neomorfa in gena F8C
--------------------------------------------------------------------4. CS
a)
b)
c)
d)
e)
Genotipul celulei umane include:

[x]
Gene nucleare
[]
ADN mitocondrial
[]
ADN nuclear
[]
Toate genele mitocondriale
[]
Gene nucleare i mitocondriale
--------------------------------------------------------------------5. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:

a)
[x]
Restrictaze
b)
[]
ADN-polimeraze
c)
[]
2 primeri specifici genei
d)
[]
1 primer specific genei
e)
[]
Tag-polimeraze
---------------------------------------------------------------------
22
6. CS
a)
b)
c)
d)
e)
n ce etap a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomial?

[x]
Profaza meiozei I
[]
Profaza meiozei II
[]
Metafaza meiozei II
[]
Anafaza meiozei I
[]
Anafaza meiozei II
--------------------------------------------------------------------7. CS
a)
b)
c)
d)
e)
Poliploidia reprezint:
[]
O muataie genic
[]
O mutaie cromozomial structural
[]
O variaiune combinativ
[x]
O mutaie genomic
[]
O modificaie
--------------------------------------------------------------------8. CS Sindromul Marfan se transmite:

a)
[]
Autosomal-recesiv
b)
[]
X - dominant
c)
[]
X - recesiv
d)
[]
Poligenic
e)
[x]
Autosomal-dominant
--------------------------------------------------------------------9. CS
a)
b)
c)
d)
e)
Heterocromatina sexuala Y este:

[]
Prezent la toate persoanele cu sindrom Turner
[]
Prezent exclusiv la sexul feminin
[]
Prezent la ambele sexe
[]
Prezent n toate celulele organismului
[x]
Prezent n spermatozoizi
--------------------------------------------------------------------10. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:

a)
[x]
CFTR
b)
[]
LDLR
c)
[]
HBB
d)
[]
HBA
e)
[]
TP53
--------------------------------------------------------------------11. CS Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
a)
[]
Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
b)
[]
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
c)
[]
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
d)
[x]
Toaote raspunsurile sunt corecte
e)
[]
Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
23
--------------------------------------------------------------------12. CS Hemoglobinopatiile sunt:

a)
[]
Se pot determina citogenetic
b)
[]
Sunt determinate de mutaii neutre
c)
[x]
Boli genice
d)
[]
Se caracterizeaz prin mutaii cromozomice
e)
[]
Gena patologic este localizat pe cromozomul X
--------------------------------------------------------------------13. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul
genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
a)
[]
Anticipatia
b)
[]
Pleotropia primara
c)
[x]
d)
[]
e)
[]
Heterogenitatea non-alalica
--------------------------------------------------------------------14. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
a)
[]
Amprentarea genei paterne
b)
[]
Amrentarea genei materne
c)
[]
Lyonizarea crs X la femei
d)
[]
Mutatii frame shift in gena FMR1
e)
[x]
Mutatii dinamice in gena FMR1
a)
[]
FMR1
b)
[]
DMD
c)
[]
COL4A5
d)
[]
F8
e)
[x]
HBA
--------------------------------------------------------------------16. CS Care din urmtoarele fenomene NU se poate produce n anafaza mitozei?
a)
[]
Clivarea transversal a centromerului
b)
[x]
Disjuncia cromozomic
c)
[]
Migrarea simultan i cu aceeai vitez a cromatidelor
d)
[]
mprirea total i egal a materialului genetic
e)
[]
Disjuncia cromatidian
---------------------------------------------------------------------
24
17. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:

a)
[]
46,XY,1qh+
b)
[x]
46,XX,1ph+
c)
[]
46,XX,15ph+
d)
[]
46,XX,16qh+
e)
[]
46,XY,9qh+
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
eroare la fecundare
--------------------------------------------------------------------19. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev existena unui corpuscul Barr. Care din
urmtoarele formule cromozomice sunt posibile?
a)
[]
47,XY,+21
b)
[]
47,XXX
c)
[]
48,XXX,+13
d)
[x]
45,XX, translocaie 13-21
e)
[]
46,XY
--------------------------------------------------------------------20. CS Care este cea mai rspndit aberaie cromozomial uman?
a)
[]
Trisomie 13
b)
[]
Monosomie 21
c)
[]
Polisomie X
d)
[x]
Trisomie 21
e)
[]
Trisomie 18
--------------------------------------------------------------------21. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie.
25
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[]
[x]
[]
--------------------------------------------------------------------22. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[]
[]
[x]
Pleiotropia primara
Specificitatea
Polimorfismul
--------------------------------------------------------------------23. CS O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre urmtorii brbai
NU poate fi tatl copilului?
a)
[]
A2
b)
[]
A2B
c)
[x]
A1B
d)
[]
A1
e)
[]
B
24. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
a)
[]
5 crs acrocentrici
b)
[]
10 crs acrocentrici
c)
[]
11 crs acrocentrici
d)
[x]
12 crs acrocentrici
e)
[]
4 crs acrocentrici
--------------------------------------------------------------------25. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:
a)
[]
XR
b)
[]
Holandric
c)
[x]
AD
d)
[]
AR
e)
[]
XD
--------------------------------------------------------------------26. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
a)
[x]
Intron
b)
[]
Orice regiune genica
c)
[]
Exon
d)
[]
Promotor
e)
[]
Terminator
26
--------------------------------------------------------------------27. CS Selectati componente necesare secventierei genei CFTR:

a)
[]
Taq-polimeraze
b)
[]
Restrictaze
c)
[x]
1 primer complimentar
d)
[]
Sonde complimentare
e)
[]
2 primeri complimentari
--------------------------------------------------------------------28. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
a)
[]
XR
b)
[]
Holandric
c)
[]
XD
d)
[x]
AR
e)
[]
AD
--------------------------------------------------------------------29. CS Care caractere se manifest n stare hemizigot la brbai i n stare homozigot la femei?
a)
[]
Recesive autozomale
b)
[]
Y-linkate
c)
[x]
Recesive gonosomale
d)
[]
Codominante
e)
[]
Autozomale dominante
--------------------------------------------------------------------30. CS O persoan secretoare are mama i un frate nesecretor. Care este genotipul tatlui?
a)
[]
Sese sau sese
b)
[]
SeSe
c)
[]
sese
d)
[x]
Sese
e)
[]
SeSe sau Sese
--------------------------------------------------------------------31. CS La care mod de transmitere gena se manifest fenotipic numai n prezena a dou alele
identice?
a)
[]
Y- lincat
b)
[]
Multifactorial
c)
[]
Autosomal dominant
d)
[x]
Autosomal recesiv
e)
[]
X - lincat
---------------------------------------------------------------------
27
32. CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociaz cu sindromul "cri-du-chat"?

a)
[]
45,XO
b)
[]
46,Xy,4pc)
[]
46,XO,+21
d)
[]
46,XX,9pe)
[x]
46,XX,5p--------------------------------------------------------------------33. CS Este o condiie necesar pentru desfurarea PCR:
a)
[]
Prezena unei modificri n ADN
b)
[]
Cunoaterea poziiei exacte a situsurilor de restricie
c)
[]
Utilizarea unor vectori specifici de clonare
d)
[]
Prezena gazdei de clonare
e)
[x]
Utilizarea unui regim de temperatur specific
--------------------------------------------------------------------34. CS Genomul nuclear este reprezentat de:
a)
[]
Secvene virale
b)
[]
Retrotranscripi
c)
[]
30000 perechi de gene
d)
[]
Pseudogene
e)
[x]
46 molecule de ADN
--------------------------------------------------------------------35. CS Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
a)
[x]
Missense
b)
[]
Nonsense
c)
[]
Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie
d)
[]
Samesense
e)
[]
Sens
--------------------------------------------------------------------36. CS Cromozomul Y face parte din:
a)
[x]
Grupa G
b)
[]
Grupa D
c)
[]
Grupa E
d)
[]
Grupa A
e)
[]
Grupa C
---------------------------------------------------------------------
28
37. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[]
[x]
[]
AR
Holandric
XD
AD
XR
--------------------------------------------------------------------38. CS Clonarea reprezint:

a)
[]
Transferul unui fragment de ADN de ctre bacteriofagi
b)
[]
Obinerea diferitor molecule de ADN
c)
[x]
Procesul de obinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
d)
[]
Refacerea structurii bicatenare a ADN
e)
[]
Procesul de obinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniial
--------------------------------------------------------------------39. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport:
a)
[]
COL1A1
b)
[]
ABL
c)
[x]
COL4A5
d)
[]
LDLR
e)
[]
PAH
--------------------------------------------------------------------40. CS Recunoaterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiaz prin metoda:
a)
[]
Populaional-statistic
b)
[]
Biochimic
c)
[]
Gemenologic
d)
[]
Citogenetic
e)
[x]
Genealogic
---------------------------------------------------------------------
29
41. CM Importana legii Hardy-Weinberg:

a)
[x]
Stabilirea frecvenei bolilor ereditare n populaie
b)
[x]
Determinarea raportului dintre alelele ce controleaz un caracter
c)
[]
Stabilirea frecvenei aneuploidiilor n populaie
d)
[]
Se aplic pentru diagnosticul bolilor ereditare
e)
[x]
Determinarea numrului purttorilor de gene recesive
--------------------------------------------------------------------42. CM Importana legii Hardy-Weinberg:
a)
[]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------44. CM Ce mutaii genomice se pot ntlni la nou-nscui?
a)
[x]
46, X, (Xq-)
b)
[]
45, XY,-12
c)
[]
92, XXXX
d)
[x]
45, X
e)
[x]
47, XY,+8
--------------------------------------------------------------------45. CM Rolul sfatului genetic n profilaxia bolilor genetice:
a)
[x]
Depistarea bolnavilor n familiile cu "povar genetic"
b)
[]
Explorarea medical a bolnavilor de boli infecioase
c)
[x]
Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional
la ageni mutageni
d)
[x]
Prevenirea cauzelor de boli genetice n legtur cu poluarea mediului urban
e)
[x]
Calcularea riscului de apariie sau de recuren a bolii
--------------------------------------------------------------------46. CM O persoana gusttoare, cu ambele bunici negusttoare, poate avea:
a)
[]
Numai copii gusttori, indiferent de genotipul soului
b)
[x]
Prini cu genotipurile Gg i gg
c)
[x]
Genotipul GG sau Gg
d)
[]
Genotipul gg
e)
[x]
Prini cu genotipurile Gg i Gg
30
--------------------------------------------------------------------47. CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:

a)
[x]
Asigur recombinarea efectiv a caracterelor
b)
[x]
Asigur modificarea i transmiterea unui caracter
c)
[]
Este superior
d)
[x]
Asigur formarea i motenirea unui caracter
e)
[x]
Este elementar
--------------------------------------------------------------------48. CM Alegei afirmaiile ce caracterizeaz alelismul multiplu:
a)
[x]
Alelele din serie ocup loci identici n cromozomii omologi
b)
[]
ntr-un organism sunt prezente mai mult de dou alele din serie
c)
[x]
ntr-un organism sunt prezente numai dou alele din serie
d)
[x]
Rezult prin mutaiile genelor alele
e)
[x]
Este larg rspndit la om i animale
--------------------------------------------------------------------49. CM Mutaiile genomice pot fi:
a)
[]
Punctiforme
b)
[x]
Somatice
c)
[]
Echilibrate
d)
[x]
Autosomale
e)
[x]
Pariale
a)
[x]
45,X
b)
[]
69,XXX
c)
[x]
47,XYY
d)
[]
92,XXYY
e)
[x]
47,XXY
--------------------------------------------------------------------51. CM Mutaiile dinamice se caracterizeaz prin:
a)
[x]
Instabilitate
b)
[x]
Sunt dependente de diviziunile celulare
c)
[x]
Determin diferene n exprimarea fenotipic la prini i la descendeni
d)
[]
Se produc doar n ovogenez
e)
[x]
Sunt dependente de numrul repetrilor unitilor trinucleotidice
a)
[]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
Set haploid
e)
[]
Gonozomi identici
31
--------------------------------------------------------------------53. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:

a)
[x]
Grupa D - 6 crs
b)
[]
Grupa E - 6 crs
c)
[]
Grupa G - 6 crs
d)
[]
Grupa F - 6 crs
e)
[x]
Grupa A - 6 crs
a)
[x]
b)
[]
c)
[x]
Pleiotropia primara
d)
[x]
e)
[x]
a)
[x]
47,XYY
b)
[]
45,X
c)
[x]
47,XXX
d)
[]
45,Y
e)
[x]
47,XXY
--------------------------------------------------------------------56. CM Care dintre cariotipurile urmtoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
a)
[]
45,XX, rob(21;21)
b)
[x]
47,XY,+21
c)
[]
45,XY,-21
d)
[x]
47,XY,+21 / 46,XY
e)
[x]
46,XX,rob(21;21)
--------------------------------------------------------------------57. CM Tehnicile de analiz a ADN sunt:
a)
[]
Tehnica Western-blot
b)
[x]
Tehnica PCR
c)
[x]
Tehnica Southern - blot
d)
[]
Tehnica Northern-blot
e)
[x]
Secvenierea ADN
---------------------------------------------------------------------
32
58. CM Care dintre urmtoarele caractere sunt determinate poligenic?

a)
[x]
Culoarea pielii
b)
[]
Caracterul gusttor
c)
[x]
Tensiunea arteriala
d)
[x]
Talia
e)
[]
Caracterul secretor
--------------------------------------------------------------------59. CM Care dintre urmtoarele persoane pot avea 47 de cromosomi i un singur corpuscul
Barr?
a)
[]
b)
[x]
Femeie cu trisomie 13
c)
[]
Barbat cu trisomie 21
d)
[x]
Barbat cu sindrom Klinefelter
e)
[]
Femeie cu sindrom triplo X
--------------------------------------------------------------------60. CM Sfatul genetic precizeaz:
a)
[x]
Riscul de recuren
b)
[x]
Mijloacele de prevenire a recurenei (diagnostic prenatal, sfat)
c)
[x]
Natura genetic i consecinele bolii
d)
[x]
Mijloacele de modificare a consecinelor
e)
[]
Termenul sarcinii
--------------------------------------------------------------------61. CM Identificati mutatiile intronice:
a)
[x]
Izomorfe
b)
[]
Hipomorfe
c)
[x]
Neomorfe
d)
[]
Hipermorfe
e)
[]
Amorfe
a)
[x]
XIST
b)
[]
SRY
c)
[x]
DAX1
d)
[x]
Xg
e)
[]
AZF
--------------------------------------------------------------------63. CM Aberaiile cromozomiale pot fi:
a)
[x]
Autosomale
b)
[x]
Echilibrate
c)
[]
Pariale
d)
[x]
Somatice
e)
[]
Punctiforme
33
--------------------------------------------------------------------64. CM Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY

a)
[]
Eroare in meioza materna
b)
[]
Eroare la fecundare
c)
[x]
Eroare in mitoza blastomerilor
d)
[x]
Eroare in mitoza zigotului
e)
[]
Eroare in meioza paterna
--------------------------------------------------------------------65. CM Genele:
a)
[]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
ntotdeauna sunt pare

Determin caracterele
Pot fi dominante sau recesive
Pot fi omoloage sau neomoloage
Pot fi alele sau nealele
--------------------------------------------------------------------66. CM Identificati mutatiile dinamice:

a)
[x]
(CAG)145
b)
[]
del CAG
c)
[x]
(CAG)100
d)
[x]
(CAG)45
e)
[]
ins CAG
--------------------------------------------------------------------67. CM Restrictaza:
a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
e)
[]
Este o enzim bacterian

Are rol de protecie
Recunoate o succesiune specific de nucleotide
Hidrolizeaz ADN celular propriu
Particip la ligarea secvenelor de ADN

a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
d)
[x]
e)
[x]
---------------------------------------------------------------------
34
69. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom
Marfan. Dup rezultatele electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[x]
[]
[x]
[x]
I-2
III-2
II-3
II-1
--------------------------------------------------------------------70. CM Indicaiile sfatului genetic:

a)
[x]
La naterea unui copil cu anomalii congenitale
b)
[x]
n cuplurile cu avorturi spontane repetate
c)
[x]
n cazul cstoriilor consanguine
d)
[]
Pentru determinarea sexului viitorului copil
e)
[x]
Prezena unei anomalii genetice la alte rude
a)
[x]
hipomorfe
b)
[]
neomorfe
c)
[x]
amorfe
d)
[x]
hipermorfe
e)
[]
izomorfe
--------------------------------------------------------------------72. CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
a)
[]
16 crs n grupa C
b)
[x]
4 crs n grupa B
c)
[x]
6 crs n grupa A
d)
[x]
15 crs n grupa C
e)
[]
14 crs n grupa C
--------------------------------------------------------------------73. CM Determinarea succesiunii nucleotidelor n gen este necesar pentru:
a)
[]
Studierea histologic a celulelor modificate
b)
[x]
A cunoate funcia genei i reglarea activitii ei
c)
[x]
Elaborarea metodelor terapiei genice
d)
[x]
Sinteza primerilor pentru PCR
e)
[x]
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaiilor
35
--------------------------------------------------------------------74. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:

a)
[x]
Continuitatea transmiterii n succesiunea generaiilor
b)
[]
Prinii bolnavi au numai copii bolnavi
c)
[x]
Prinii sntoi au ntotdeauna copii sntoi
d)
[x]
Prinii bolnavi pot avea copii sntoi
e)
[]
Frecvena mic n familie
--------------------------------------------------------------------75. CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
a)
[x]
Prinii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
b)
[x]
Transmiterea bolii de la tat la fiu este posibil
c)
[]
Transmiterea bolii de la tat la fiu este imposibil
d)
[x]
Continuitatea caracterului n succesiunea generaiilor
e)
[x]
Prinii bolnavi pot avea copii sntoi indiferent de sex
--------------------------------------------------------------------76. CM Fenocopia rezulta prin:
a)
[x]
Actiunea teratogen a alcoolului
b)
[x]
Actiunea teratogen a nicotinei
c)
[]
Actiunea mutagen a radiatiilor
d)
[x]
Actiunea teratogen a virusilor
e)
[]
Actiunea mutagen a medicamentelor
a)
[x]
45,XX, rob(13;21)
b)
[x]
47,XX,+13
c)
[]
47,XY,+21
d)
[]
46,XY
e)
[]
47,XXX
---------------------------------------------------------------------
36
78. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie.
Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii tipul mutatiei:
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[]
[x]
[]
[x]
Recesiva
Dominanta
Deletie nucleotidica
Insertie nucleotidica
Genica
--------------------------------------------------------------------79. CM Mutaiile cromozomiale de structur pot fi:

a)
[x]
Letale
b)
[]
Dominante
c)
[x]
Spontane
d)
[x]
Neutre
e)
[x]
Neechilibrate
a)
[x]
45,XY,-21
b)
[x]
45,XX,-13
c)
[x]
45,XY,-18
d)
[]
45,Y
e)
[x]
45,X
a)
[x]
PKD1
b)
[]
COL4A5
c)
[x]
HD
d)
[]
DMD
e)
[]
COL1A1
--------------------------------------------------------------------82. CM Bolile genetice sunt determinate de:
a)
[x]
Mutaii n mai multe gene
b)
[x]
Mutaii ale unei gene
c)
[]
Aciunea exclusiv a factorilor de mediu
d)
[x]
Anomalii cromozomiale numerice
e)
[x]
Anomalii cromozomiale structurale
37
--------------------------------------------------------------------83. CM Care dintre urmtoarele cariotipuri corespund prezenei n celule a unui singur corpuscul
Barr?
a)
[]
45,X
b)
[]
47,XXX
c)
[]
47,XY,+21
d)
[x]
47,XXY
e)
[x]
46,X,iso(Xq)
a)
[]
AZF
b)
[]
ABL
c)
[x]
FMR1
d)
[x]
DMD
e)
[x]
Xg
--------------------------------------------------------------------85. CM Selectati proprietatile genei CFTR:
a)
[x]
Pleiotropie
b)
[]
Plasticitate
c)
[x]
Specificitate
d)
[x]
Polimorfism
e)
[x]
Stabilitate
--------------------------------------------------------------------86. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
a)
[]
Este un corpuscul lipit de faa intern a membranei nucleare n celulele mucoasei
bucale
b)
[x]
Se prezint n toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
c)
[x]
Este fluorescent n coloraie cu quinacrin
d)
[]
Este un apendice de heterocromatin legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
e)
[x]
Se coloreaz n rou-crmiziu cu verde-metil-pironin
--------------------------------------------------------------------87. CM
Conform legii Hardy-Weinberg:
a) [x]
Raportul dintre genotipuri este constant din generaie n generaie
b) [ ]
Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
c) [x]
Raportul dintre alelele unei perechi se menine constant
d) [x]
Procesul de motenire a genelor nu modific frecvena alelelor
e) []
Raportul dintre genotipuri este variabil
--------------------------------------------------------------------88. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
a)
[x]
46,XY,16ph+
b)
[]
46,XY,15ph+
c)
[x]
46,XY,5ph+
d)
[]
46,XY,5p+
e)
[x]
46,XY,15qh+
38
--------------------------------------------------------------------89. CM O fetit cu monosomie X are:

a)
[]
n grupa C - 16 crs
b)
[]
n grupa C - 14 crs
c)
[]
n grupa G - 5 crs
d)
[x]
n grupa C - 15 crs
e)
[x]
n grupa G - 4 crs
--------------------------------------------------------------------90. CM Bolile monogenice sunt:
a)
[x]
Ereditare
b)
[]
Determinate de mai multe perechi de gene nealele
c)
[x]
Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
d)
[x]
Cauzate de modificri n structura i funcia unei gene
e)
[]
Determinate de o singur gen normal
--------------------------------------------------------------------91. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
a)
[x]
46,XX,14phb)
[]
46,XX,13qh+
c)
[x]
46,XX,21s++
d)
[x]
46,XX,1qhe)
[x]
46,XX,16qh+
--------------------------------------------------------------------92. CM Alegei bolile genetice cu transmitere gonosomal recesiv:
a)
[x]
Hemofilia
b)
[x]
Miopatia Duchenne
c)
[x]
Miopatia Becker
d)
[]
Fenilcetonuria
e)
[]
Albinismul
-------------------------------------------------------------------93. CM Indicai cariotipurile posibile n caz de sindrom Patau:
a)
[x]
46,XX/ 47,XX,+13
b)
[]
45,XY, rob(14;21)
c)
[x]
47,XY,+13
d)
[x]
46,XY, rob(13;22)
e)
[]
48,XXXY
--------------------------------------------------------------------94. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe
determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati
fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
d)
[]
Pleiotropia primara
e)
[x]
Expresivitatea variabila
--------------------------------------------------------------------39
95. CM Fenotipul unei persoane include:

a)
[x]
Caractere morfologice normale si patologice
b)
[x]
Caractere biochimice normale si patologice
c)
[]
30 000 perechi gene nucleare
d)
[]
37 de gene mitocondriale
e)
[x]
Caractere fiziologice normale si patologice
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[x]
[]
[]
[x]
Hemofilia A
Boala Huntington
Hemofilia B
Sdr X-fra
Hipercolesterolemia familiala

a)
[x]
Mutabilitate
b)
[x]
Ereditate X-lincata
c)
[]
d)
[x]
Pleiotropie
e)
[x]
Recombinare
--------------------------------------------------------------------98. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:
a)
[x]
ADN-genomic
b)
[x]
Enzime de restrictie
c)
[]
Primeri specifici
d)
[x]
Sonde complimentare
e)
[]
Taq-polimeraza
a)
[]
Variabilitatea
b)
[x]
Ereditatea
c)
[]
d)
[x]
Universal
e)
[x]
40
--------------------------------------------------------------------100. CM Metoda populaional - statistic permite determinarea:

a)
[x]
Frecvenei genei dominante
b)
[]
Frecvenei bolilor multifactoriale (poligenice)
c)
[x]
Frecvenei heterozigoilor
d)
[x]
Frecvenei homozigoilor dup alela dominant
e)
[x]
Frecvenei genei recesive
Cod brosura: 38
a)
[]
b)
[x]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------2. CS
a)
b)
c)
d)
e)
Caracteristicile primerilor pentru PCR:

[]
Stopeaz sinteza ADN
[]
Se ntlnesc n celula bacterian
[x]
Sunt secvene oligonucleotidice monocatenare
[]
Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
[]
Sunt secvene oligonucleotidice bicatenare
--------------------------------------------------------------------3. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

a)
[]
Exon
b)
[x]
Promotor
c)
[]
Terminator
d)
[]
Intron
e)
[]
--------------------------------------------------------------------4. CS Care metod de studiu este cert n diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice
(microdeleii, microduplicaii)?
a)
[]
Metoda imunologic
b)
[]
Metoda biochimic
c)
[]
Metoda clinico-genealogic
d)
[x]
Metoda molecular-citogenetic
e)
[]
Metoda citogenetic
--------------------------------------------------------------------41
5. CS Procesele care duc la realizarea variabilitii genetice au loc n urmtoarele faze ale
meiozei:
a)
[]
Profaza I i profaza II
b)
[]
Metafaza I
c)
[]
Anafaza I
d)
[]
Anafaza II i telofaza II
e)
[x]
Profaza I i anafaza I
--------------------------------------------------------------------6. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[]
[x]
[]
FISH
PCR
Sanger
Southern-blot
Nothern-blot
--------------------------------------------------------------------7. CS Heterocromatina sexuala Y este:

a)
[]
Prezent la toate persoanele cu sindrom Turner
b)
[]
Prezent n toate celulele organismului
c)
[]
Prezent la ambele sexe
d)
[x]
Prezent n spermatozoizi
e)
[]
Prezent e
xclusiv la sexul feminin
--------------------------------------------------------------------8. CS Compoziia chimica a cromozomilor este:
a)
[]
ADN, ARN i proteine nehistonice
b)
[]
ADN i proteine histonice
c)
[x]
ADN, ARN, proteine histonice i nehistonice
d)
[]
ADN i ARN
42
e)
[]
ADN i heterocromatin
--------------------------------------------------------------------9. CS Identificati gena responsabila de Anemia S:

a)
[x]
HBB
b)
[]
F9
c)
[]
ABL
d)
[]
F8
e)
[]
HBA
--------------------------------------------------------------------10. CS Care fenomen explic schimbrile fenotipice multiple, determinate de mutaia unei singure
gene?
a)
[]
Expresivitatea
b)
[]
Proliferarea
c)
[x]
Pleiotropia
d)
[]
Penetrana
e)
[]
Anticipaia
a)
[]
F9
b)
[x]
COL1A1
c)
[]
F8
d)
[]
DMD
e)
[]
FMR1
--------------------------------------------------------------------12. CS O persoan gusttoare are mama i un frate negusttor. Care este genotipul tatlui?
a)
[x]
Gg
b)
[]
GG
c)
[]
Nici un rspuns nu este corect
d)
[]
GG sau Gg
e)
[]
gg
--------------------------------------------------------------------13. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace,
scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
a)
[]
Polimorfismul
b)
[]
Pleiotropie secundara
c)
[]
Integritatea
d)
[]
Poligenia
e)
[x]
Pleiotropie primara
--------------------------------------------------------------------14. CS Care dintre mutaii provoac inactivarea situsurilor ce asigur splicingul?
a)
[]
Modificarea codonului de iniiere
b)
[x]
Modificri la limita dintre exoni i introni
c)
[]
Modificarea boxei TATA
d)
[]
Decalarea fazei de lectur
e)
[]
Modificarea secvenei lider
43
--------------------------------------------------------------------15. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
a)
[]
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea
cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
b)
[x]
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN
genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
c)
[]
Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN
complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
d)
[]
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN
complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
e)
[]
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP;
denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
--------------------------------------------------------------------16. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:
a)
[]
Holandric
b)
[]
XR
c)
[x]
AR
d)
[]
XD
e)
[]
AD
--------------------------------------------------------------------17. CS Stabiliti genotipul sotului probandei:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[]
[]
[x]
XNY
XA Y
NN
nn
Na
---------------------------------------------------------------------
44
18. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[x]
[]
[]
[]
Specificitatea
Polimorfismul
Pleiotropia primara
--------------------------------------------------------------------19. CS Pentru ce tip de motenire sunt caracteristice expresivitatea i penetrana?

a)
[]
Codominant
b)
[x]
Autozomal dominant
c)
[]
Gonosomal recesiv
d)
[]
Gonosomal dominant
e)
[]
Autozomal recesiv
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------21. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
a)
[]
XD
b)
[]
AD
c)
[x]
AR
d)
[]
XR
e)
[]
Holandric
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------23. CS n urmtoarea situaie care brbat poate fi tatl copilului?
Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor
Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor
Tatl:
a)
[]
A1, MN, Rh+, nesecretor
b)
[]
O, M, Rh pozitiv, nesecretor
c)
[x]
O, M, Rh pozitiv, secretor
45
d)
[]
A1, M, Rh negativ, nesecretor
e)
[]
A2B, N, Rh+, secretor
--------------------------------------------------------------------24. CS Care dintre urmtoarele propoziii NU corespund descrierii corpusculului F?
a)
[]
Reprezint 2/3 distale ale braului q al cromozomului Y
b)
[]
c)
[]
Este prezent la persoane 47,XXY
d)
[x]
Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
e)
[]
Numrul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y
--------------------------------------------------------------------25. CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
a)
[]
46,XX
b)
[]
47,XX,+8
c)
[]
47,XXY
d)
[]
47,XXX
e)
[x]
46,XY
--------------------------------------------------------------------26. CS Cariotipul 46,XY contine:
a)
[]
4 crs acrocentrici
b)
[x]
11 crs acrocentrici
c)
[]
12 crs acrocentrici
d)
[]
5 crs acrocentrici
e)
[]
10 crs acrocentici
--------------------------------------------------------------------27. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
a)
[]
Crossing-over inegal
b)
[]
Non-disjunctii mitotice
c)
[]
Intirzieri anafazice
d)
[x]
Non-disjunctii meiotice
e)
[]
Clivare transversala a centromerului
--------------------------------------------------------------------28. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom
Marfan. Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii
a)
b)
c)
[]
[]
[x]
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
46
d)
[]
I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
e)
[]
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
--------------------------------------------------------------------29. CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatl Xg(a+). Indicai unde i cnd s-a produs nondisjuncia meiotic a gonosomilor:
a)
[]
Nondisjunctie n prima diviziune meiotic matern
b)
[x]
Nondisjunctie n prima diviziune meiotic patern
c)
[]
Nondisjunctie n a doua diviziune meiotic patern
d)
[]
Nondisjunctie n a doua diviziune meiotic matern
e)
[]
Nondisjunctie postzigotic
--------------------------------------------------------------------30. CS Noiunea "Genomul celulei" se refer la:
a)
[]
ADN mitocondrial
b)
[]
46 cromosomi
c)
[x]
Toate moleculele de ADN celular
d)
[]
ADN nuclear
e)
[]
Genele structurale i reglatoare ale nucleului i mitocondriilor
--------------------------------------------------------------------31. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
a)
[]
46,XX,i(21p)
b)
[x]
46,XY
c)
[]
46,XX,i(21q)
d)
[]
45,XY,-21
e)
[]
47,XY,+21
a)
[]
b)
[x]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------33. CS Nucleosomul:
a)
[]
Este format din dou subunuti
b)
[]
Este prezent ntr-un singur exemplar n celula procariot
c)
[]
Este responsabil de procesul de recombinare
d)
[]
Este prezent n nucleu i citoplazm
e)
[x]
Repezint complexul supramolecular format din ADN i proteine
--------------------------------------------------------------------34. CS La care dintre prini i la ce etap a avut loc nedisjuncia cromosomilor? Mama Xg(a-),
tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
a)
[]
La tat n meioza I
b)
[]
La mam n meioza I sau meioza II
c)
[x]
La tat n meioza I sau II
d)
[]
Este imposibil de identificat
e)
[]
La mam n meioza I
47

a)
[]
HBB
b)
[]
HBA
c)
[]
TP53
d)
[x]
CFTR
e)
[]
LDLR
--------------------------------------------------------------------36. CS Fenotipul este definit de:
a)
[x]
Totalitatea caracterelor externe si interne ale unui individ
b)
[]
Totalitatea genotipurilor indivizilor dintr-o populatie
c)
[]
Totalitatea celor 46 de crs
d)
[]
Totalitatea celor 30 000 perechi gene
e)
[]
Totalitatea celor 46 molecule de ADN
--------------------------------------------------------------------37. CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
a)
[]
Prinii bolnavi pot avea copii sntoi att fete, ct i biei
b)
[]
Tatl bolnav poate avea i fiice bolnave i fiice sntoase
c)
[]
d)
[]
Tatl bolnav are fii bolnavi
e)
[x]
Tatl bolnav are ntotdeauna fiice bolnave
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------39. CS Mutaiile genice pot fi, cu excepia:
a) [ ]
Neutre
b) [ ]
Letale
c) [ ]
Amorfe
d) [x]
Poliploidii
e) [ ]
Dinamice
--------------------------------------------------------------------40. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
a)
[]
situs PolyA
b)
[]
promotor
c)
[]
terminator
d)
[x]
exon
e)
[]
intron
---------------------------------------------------------------------
48
41. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:

a)
[]
46,XX,13qh+
b)
[x]
46,XX,21s++
c)
[x]
46,XX,1qh
d)
[x]
46,XX,16qh+
e)
[x]
46,XX,14ph--------------------------------------------------------------------42. CM Analiza arborelui genealogic se utilizeaz n scopul:
a)
[x]
Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
b)
[]
Diagnosticului prenatal al unor bolii
c)
[x]
Determinrii tipului de transmitere ereditar a bolii
d)
[]
Determinrii aneuploidiilor
e)
[x]
Determinrii variaiei de distribuie a caracterului ntre membrii
familiei cercetate
--------------------------------------------------------------------43. CM Care dintre urmtoarele particulariti corespund heterocromatinei?
a)
[]
Este activ genetic
b)
[x]
Este inactiv genetic
c)
[x]
Conine preponderent perechi de baze A-T
d)
[x]
Se coloreaz intens fiind puternic condensat
e)
[x]
Se replic tardiv in faza S
a)
[x]
b)
[]
c)
[x]
Pleiotropia primara
d)
[x]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------45. CM Condiiile meninerii echilibrului genetic n populaie sunt:
a)
[x]
Populaii mari panmictice
b)
[x]
Mutaiile de novo lipsesc
c)
[]
Rata mutaiilor este mare
d)
[x]
Genele alele au efect similar asupra fertilitii
e)
[]
Populaii mici
a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
e)
[]
49
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[x]
[x]
[]
[]
Hemofilia B
Mucoviscidoza
Anemia S
Sdr Marfan
Hemofilia A
--------------------------------------------------------------------48. CM Amplificarea in vitro se bazeaz pe:

a)
[x]
Fenomenul de hibridare
b)
[x]
Principiul complementaritii
c)
[]
Proprietatea de reparare a ADN-lui
d)
[x]
Principiul replicrii semiconservative
e)
[x]
Proprietatea de denaturare a ADN-lui
a)
[x]
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------50. CM Pentru care din urmtoarele cariotipuri este valabil urmtoarea list de corpusculi F: 0, 1,
2, 0:
a)
[x]
47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
b)
[]
47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
c)
[]
46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
d)
[]
46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
e)
[x]
45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
50
--------------------------------------------------------------------51. CM n urmtoarea situaie precizai care brbat NU poate fi tatl copilului:

Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:
a)
[x]
A2 , M , Rh pozitiv, Se
b)
[x]
A1 , M , Rh pozitiv, se
c)
[]
A2B, N, Rh negativ, se
d)
[]
B, N, Rh pozitiv, Se
e)
[]
A1B, N, Rh negativ, Se
a)
[]
COL1A1
b)
[x]
PKD1
c)
[]
COL4A5
d)
[]
DMD
e)
[x]
HD
a)
[x]
Polimorfism
b)
[x]
Pleiotropie
c)
[]
Plasticitate
d)
[x]
Specificitate
e)
[x]
Stabilitate
--------------------------------------------------------------------54. CM Cromosomul X:
a)
[x]
Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaa
b)
[]
Polisomiile X la brbai sunt letale
c)
[x]
Genele recesive nlnuite cu cromozomul X mai frecvent se manifest la
brbai
d)
[]
Este necesar numai pentru feminizare
e)
[]
ntotdeauna este de origine matern
--------------------------------------------------------------------55. CM n urmtoarea situaie care brbat NU poate fi tatl copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatl:
a)
[x]
A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
b)
[]
A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
c)
[]
d)
[x]
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
e)
[x]
A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
--------------------------------------------------------------------56. CM Caracteristici ale bolilor multifactoriale (cu predispoziie ereditar) sunt:
51
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[x]
[x]
[]
[x]
Manifestarea bolii n mare msur depinde de influena factorilor externi

Nu se motenesc dup legile mendeliene
Sunt determinate de mai multe gene
Modelul monogenic de transmitere
Frecvena mare n populaie
--------------------------------------------------------------------57. CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul
fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
a)
[x]
Anticipatia
b)
[x]
Penetranta dependenta de virsta
c)
[x]
d)
[x]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------58. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
a)
[x]
23,X + 23,Y,5pb)
[]
22,X + 23,Y,5pc)
[x]
23,X,5p- + 23,Y
d)
[]
23,X,5p- + 22,Y,5p+
e)
[]
23,X + 23,Y
a)
[x]
Funciile genelor
b)
[x]
Variabilitatea
c)
[]
Structura celulelor
d)
[x]
Anatomia genelor
e)
[x]
Ereditatea
--------------------------------------------------------------------60. CM Selectati proprietatile genei LDLR:
a)
[]
Ereditate X-lincata
b)
[x]
specificitate
c)
[x]
d)
[x]
integritate
e)
[x]
discretie
--------------------------------------------------------------------61. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
a)
[x]
Prinii sntoi pot avea fiice i fii bolnavi
b)
[x]
c)
[]
Mama bolnav are toi bieii bolnavi
d)
[]
Continuitatea transmiterii anomaliei n succesiunea generaiilor
e)
[]
Prinii sntoi au copii sntoi
52
62. CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesiv gonosomal?

a)
[]
Doi prini sntoi vor avea descendeni bolnavi numai de sex masculin
b)
[x]
Tatl sntos poate avea fiice bolnave
c)
[x]
Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi prini sntoi
a
d)
[]
Riscul unui cuplu de indivizi sntoi de a avea un biat afectat (X Y) este
1/4 la fiecare sarcin
e)
[]
Tatl bolnav poate avea fiice sntoase
a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
d)
[x]
Instabilitate
e)
[x]
a)
[x]
b)
[x]
Elaborarea metodelor terapiei genice
c)
[]
d)
[x]
e)
[x]
a)
[x]
b)
[]
c)
[x]
d)
[]
bucale
e)
[x]
a)
[x]
46,XY,15qh+
b)
[x]
46,XY,16ph+
c)
[x]
46,XY,5ph+
d)
[]
46,XY,5p+
e)
[]
46,XY,15ph+
--------------------------------------------------------------------67. CM n ce cazuri se indic sfatul genetic?
a)
[]
Prezena rudelor cu boli somatice
b)
[x]
Prezena anomaliilor congenitale la unul din prini
c)
[x]
Naterea copilului cu anomalii congenitale
d)
[x]
n cazuri de avorturi spontane
53
e)
[x]
Naterea copiilor mori
--------------------------------------------------------------------68. CM Studiul cromatinei X se utilizeaz n:

a)
[]
Diagnosticul ferm al sindromului Down
b)
[]
Identificarea corect a cariotipului persoanei
c)
[x]
Stabilirea sexului celular n ambiguitile organelor genitale externe la nou-nascut
d)
[x]
Stabilirea numrului de cromozomi X ntr-o celul somatic
e)
[x]
Stabilirea sexului persoanei n fragmente de esuturi - n criminalistica
a)
[x]
Isocromozomul
b)
[x]
Deleia intercalar
c)
[x]
Cromozomul inelar
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------70. CM Care sunt condiiile n care se realizeaz echilibrul populaional prevzut de legea HardyWeinberg?
a) [ ]
n populaii se produc mutaii cu o rat variabil
b) [x]
Populaii foarte mari
c) [x]
Indivizii au anse egale de a produce urmai
d) [x]
n populaii se realizeaz ncruciarea panmictic
e) [ ]
In populaii se realizeaz ncruciarea asortat
--------------------------------------------------------------------71. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine conine:
a)
[x]
Un cromozom X
b)
[]
Set diploid de cromozomi
c)
[]
44 autozomi
d)
[x]
22 autozomi
e)
[]
Numai cromozomi X
--------------------------------------------------------------------72. CM Legea lui Hardy-Weinberg se aplic pentru:
a)
[]
Determinarea modului de transmitere a unei gene
b)
[x]
O populaie panmictic
c)
[x]
O populaie cu numr mare de indivizi
d)
[x]
Calcularea frecvenelor genelor ntr-o populaie uman
e)
[]
O populaie mic
a)
[x]
grupa D
b)
[]
c)
[]
mare
d)
[x]
autosom
e)
[x]
acrocentric
54

a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
d)
[]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------75. CM Identificati cromozomii ce przint constrictii secundare pe bratul proximal:
a)
[x]
Crs 14
b)
[]
Crs 17
c)
[x]
Crs 13
d)
[x]
Crs 15
e)
[]
Crs 16
--------------------------------------------------------------------76. CM Bolile recesive:
a)
[x]
Sunt mai severe dect cele dominante
b)
[]
Sunt determinate de o serie de gene nealele
c)
[x]
Depind de consanguinitate
d)
[]
Se ntlnesc n fiecare generaie
e)
[]
Se manifest la heterozigoi
--------------------------------------------------------------------77. CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
a)
[]
b)
[x]
ADN genomic
c)
[x]
d)
[]
2 sonde complimentare genei
e)
[]
1 sonda complimentara genei
--------------------------------------------------------------------78. CM Care este importana mutaiilor genice?
a)
[x]
Asigur individualitatea biologic a fiecrui individ
b)
[]
Sunt cauza bolilor cromozomiale
c)
[x]
Asigur variabilitatea indivizilor
d)
[x]
Pot avea un rol adaptiv
e)
[x]
Pot fi cauza procesului de tumorogenez
---------------------------------------------------------------------
55
79. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[]
[x]
[x]
[]
Genica
Dominanta
Del nucleotidica
Recesiva
Ins nucleotidica
--------------------------------------------------------------------80. CM Selectati potentialii factori teratogeni:

a)
[x]
b)
[x]
Medicamente
c)
[x]
Pesticide
d)
[x]
Toxoplasma
e)
[ ] Rasa
a)
[x]
Heterozigot
b)
[x]
Homozigot
c)
[x]
Hemizigot
d)
[]
Recesiv
e)
[]
Dominant
--------------------------------------------------------------------82. CM La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:
a)
[x]
47,XY,+21
b)
[x]
47,XX,+21
c)
[x]
47,XXX
d)
[x]
47,XXY
e)
[]
47,XYY
---------------------------------------------------------------------
56
Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii tipul mutatiei:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[x]
[x]
[x]
Dominanta
Recesiva
Genica

a)
[]
F9
b)
[x]
ABL
c)
[x]
TP53
d)
[]
F8
e)
[x]
CFTR
--------------------------------------------------------------------85. CM Identificati mutatiile exonice
a)
[]
amorfe
b)
[x]
izomorfe
c)
[x]
neomorfe
d)
[]
hipomorfe
e)
[]
hipermorf
a)
[x]
Pariale
b)
[x]
Induse
c)
[]
Dinamice
d)
[]
nlnuite cu cromozomul X
e)
[]
Dominante
--------------------------------------------------------------------87. CM Un subiect cu fenoti sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:
a)
[x]
46,XY/ 47,XY,+21
b)
[]
45,XY, rob(14;21)
c)
[x]
46,XY, rob(21;21)
57
d)
e)
[]
[x]
46,XY,21p47,XY, +21
--------------------------------------------------------------------88. CM Care dintre cariotipurile urmtoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
a)
[x]
46,XX,rob(21;21)
b)
[x]
47,XY,+21
c)
[x]
47,XY,+21 / 46,XY
d)
[]
45,XY,-21
e)
[]
45,XX, rob(21;21)
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[x]
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
Exonii genei FBN1
e)
[x]
Intronii genei FBN1
--------------------------------------------------------------------91. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:
a)
[]
46,X,i(Xq)
b)
[x]
46,X,Xq+
c)
[]
46,X,i(Xp)
d)
[]
46,X,Xpe)
[x]
46,X,Xp+
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
e)
[x]
fenocopie
a)
[x]
47,XYY
b)
[x]
47,XXY
c)
[]
45,Y
d)
[]
45,X
58
e)
[x]
47,XXX

a)
[x]
-155-154delA
b)
[x]
-105G>C
c)
[]
105G>C
d)
[]
105-107delCAG
e)
[]
105-106insATTC
--------------------------------------------------------------------95. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
a)
[x]
ADN genomic
b)
[]
Restrictaze
c)
[x]
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfai
d)
[x]
Primeri sintetici
e)
[x]
Enzima Taq-polimeraza
--------------------------------------------------------------------96. CM Bolile genice:
a)
[x]
b)
[x]
Pot fi poligenice
c)
[x]
Pot fi monofactoriale sau multifactoriale
d)
[x]
Pot fi monogenice
e)
[]
ntotdeauna se motenesc dup legile lui Mendel
a)
[]
b)
[x]
Mutabilitate
c)
[x]
Ereditate X-lincata
d)
[x]
Recombinare
e)
[x]
Pleiotropie
--------------------------------------------------------------------98. CM Mutaiile:
a) [x]
Condiioneaz modificri metabolice noi
b) [x]
Apar n urma modificrilor materialului genetic
c) [x]
Pot aprea spontan
d) [x]
Provoac apariia unui fenotip nou
e) [ ]
Nu pot fi produse de factorii mediului
--------------------------------------------------------------------99. CM Legile lui G. Mendel explic:
a)
[]
Motenirea concomitent a caracterelor unui cromozom
b)
[x]
Uniformitatea hibrizilor din prima generaie
c)
[]
Motenirea poligenic a caracterelor
d)
[x]
Segregarea caracterelor n generaiile monohibrizilor
e)
[x]
Motenirea caracterelor monogenice
--------------------------------------------------------------------59
100. CM Tehnicile de analiz a ADN sunt:

a)
[x]
Secvenierea ADN
b)
[x]
Tehnica Southern - blot
c)
[x]
Tehnica PCR
d)
[]
Tehnica Northern-blot
e)
[]
Tehnica Western-blot
Cod brosura: 49
--------------------------------------------------------------------1. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice
si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
a)
[]
Polimorfismul
b)
[]
Integritatea
c)
[]
Poligenia
d)
[x]
Pleiotropie primara
e)
[]
--------------------------------------------------------------------2. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
a)
[]
orice regiune genica
b)
[]
promotor
c)
[]
intron
d)
[x]
exon
e)
[]
terminator
--------------------------------------------------------------------3. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
a)
[x]
LDLR
b)
[]
HBA
c)
[]
CFTR
d)
[]
COL1A1
e)
[]
COL4A5
---------------------------------------------------------------------
60
4. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[]
[]
[]
[]
An
nn
XA Y
Xa Y
AA
--------------------------------------------------------------------5. CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un numr diferit de cromozomi,
provinite din acelai zigot se numete:
a)
[]
Aneuploid
b)
[x]
Mozaic
c)
[]
Poliploid
d)
[]
Himer
e)
[]
Polisomic
--------------------------------------------------------------------6. CS Care categorie de boli apar sub influena factorilor genetici i a celor de mediu?
a)
[]
Bolile monogenice
b)
[x]
Bolile multifactoriale
c)
[]
Enzimopatiile
d)
[]
Patologiile X - lincate
e)
[]
Patologia cromozomial
a)
[]
Pleiotropia primara
b)
[]
c)
[]
Amprentarea
d)
[x]
Anticipatia
e)
[]
Lyonizarea
--------------------------------------------------------------------61
8. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul Edwards

a)
[]
crs 13
b)
[]
crs8
c)
[]
crs 5
d)
[x]
crs 18
e)
[]
crs 21
--------------------------------------------------------------------9. CS O persoan gusttoare are un frate negusttor. Care sunt genotipurile posibile la copii ei dac
soul ei este negusttor?
a)
[]
b)
[x]
gg sau Gg
c)
[]
GG sau gg
d)
[]
GG sau Gg
e)
[]
Gg
--------------------------------------------------------------------10. CS Cromatidele sunt:
a)
[]
Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
b)
[x]
Cele dou elemente identice ca mrime i form care alctuiesc cromozomul
c)
[]
Organitele celulare ntre care se formeaz fusul de diviziune
d)
[]
Cromocentri cu particulariti morfologice bine definite care permit stabilirea
sexului genetic
e)
[]
Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
a)
[x]
b)
[]
eroare la fecundare
c)
[]
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------12. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
a)
[x]
46,XX,1ph+
b)
[]
46,XX,16qh+
c)
[]
46,XX,15ph+
d)
[]
46,XY,9qh+
e)
[]
46,XY,1qh+
--------------------------------------------------------------------13. CS Rolul enzimelor de restricie:
a)
[]
Cliveaz ADN-ul propriu
b)
[]
Iniiaz sinteza ADN
c)
[]
Particip la repararea ADN
d)
[x]
Obinerea in vitro a fragmentelor de ADN cu diferit lungime
e)
[]
Particip la formarea legturilor fosfodiesterice
62

a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[x]
Suma cromozomilor Y
--------------------------------------------------------------------15. CS Ce risc are o femeie care a nscut un copil cu boala hemolitic a nou-nscutului i are soul
a)
[]
0%
b)
[]
25%
c)
[]
50%
d)
[]
75%
e)
[x]
100%
a)
[]
46,XY,1ph+
b)
[x]
46,XY,14ph+
c)
[]
46,XY,18ph+
d)
[]
46,XY,16ph+
e)
[]
46,XY,9ph+
--------------------------------------------------------------------17. CS Stabiliti genotipul probandului:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[x]
[]
[]
nn
XA Y
An
AA
Xa Y
--------------------------------------------------------------------18. CS Recombinarea intracromozomic implic:

a)
[]
Schimb reciproc de cromozomi intre cele dou seturi haploide
63
b)
[]
Schimbul de fragmente intre cromozomi diferii ai aceleiai grupe
c)
[x]
Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi
d)
[]
Schimb de material genetic intre dou celule
e)
[]
Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiai cromozom
--------------------------------------------------------------------19. CS Identificati gena X-lincata:
a)
[]
PAH
b)
[]
CFTR
c)
[]
ABL
d)
[]
LDLR
e)
[x]
DMD
--------------------------------------------------------------------20. CS Efectul mutagen se testeaz pe diverse obiecte biologice, cu excepia:
a)
[]
Culturilor de celule animale
b)
[]
Culturilor de celule umane
c)
[x]
Omului
d)
[]
Animalelor de laborator
e)
[]
Microorganismelor
a)
[]
COL4A5
b)
[]
DMD
c)
[]
F8
d)
[]
FMR1
e)
[x]
HBA
--------------------------------------------------------------------22. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
a)
[]
Mutatie hipomorfa in gena PAH
b)
[]
Mutatie neomorfa in gena PAH
c)
[]
Mutatie hipermorfa in gena PAH
d)
[]
Mutatie izomorfa in gena PAH
e)
[x]
Mutatie amorfa in gena PAH
a)
[]
Codominant
b)
[x]
Autozomal dominant
c)
[]
Gonosomal dominant
d)
[]
Gonosomal recesiv
e)
[]
Autozomal recesiv
--------------------------------------------------------------------24. CS Care mutaii se motenesc genealogic?
a)
[]
Nici una nu se motenete
b)
[x]
Generative
c)
[]
Somatice induse
d)
[]
Letale
64
e)
[]
Somatice spontane
--------------------------------------------------------------------25. CS Probabilitatea naterii copiilor bolnavi n familia, n care ambii prini sunt homozigoi dup
gena fenilcetonuriei este de:
a)
[]
25%
b)
[]
0%
c)
[]
75%
d)
[x]
100%
e)
[]
50%
--------------------------------------------------------------------26. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
a)
[]
10 crs acrocentrici
b)
[]
5 crs acrocentrici
c)
[]
4 crs acrocentrici
d)
[x]
12 crs acrocentrici
e)
[]
11 crs acrocentrici
--------------------------------------------------------------------27. CS Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati
fenomenul genetic descris:
a)
[]
Anticipatia
b)
[]
Heterogenitatea healelica
c)
[]
Pleiotropia
d)
[x]
Penetranta dependenta de sex
e)
[]
a)
[]
Retrotranscripi
b)
[x]
46 molecule de ADN
c)
[]
Pseudogene
d)
[]
e)
[]
Secvene virale
--------------------------------------------------------------------29. CS Samesens mutatia poate fi:
a)
[x]
neutra
b)
[]
semiletala
c)
[]
letala
d)
[]
evolutiva
e)
[]
adaptiva
--------------------------------------------------------------------30. CS Identificati notiunea ce caracterizez structura genetica a unei populatii:
a)
[]
Genocopie
b)
[x]
Genofond
c)
[]
Genom
65
d)
e)
[]
[]
Fenotip
Genotip
--------------------------------------------------------------------31. CS Selectati tipul de transmitere a sdr Marfan:

a)
[]
XR
b)
[]
AR
c)
[x]
AD
d)
[]
XD
e)
[]
Holandric
--------------------------------------------------------------------32. CS Enzimele de restricie:
a)
[]
Recunosc ADN monocatenar
b)
[x]
Recunosc secvene specifice bicatenare de ADN
c)
[]
Se ntlnesc la eucariote
d)
[]
Se utilizeaz n tehnica PCR
e)
[]
Sunt de un singur tip
--------------------------------------------------------------------33. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher
(patologie lizosomal grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii genotipul
tuturor membrilor familiei date:
a)
[]
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
b)
[]
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
c)
[]
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
d)
[]
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
e)
[x]
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
--------------------------------------------------------------------34. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
a)
[]
b)
[x]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
66
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------36. CS Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina X este fals?
a)
[x]
b)
[]
Reprezint un cromozom X inactivat prin heterocromatinizare
c)
[]
Este un corpuscul de heterocromatin din nucleul polimorfonucleatelor
d)
[]
Este un corpuscul bazofil intens colorat
e)
[]
n celulele mucoasei bucale este lipit de faa interna a membranei nucleare
--------------------------------------------------------------------37. CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[x]
[]
[]
[]
(1)Aa; (2) aa; (3) Aa

(1) aa; (2) AA; (3) Aa
(1) Aa; (2) AA; (3) aa
(1) AA; (2) Aa; (3) Aa
(1) aa; (2) Aa; (3) AA

a) [x] Genealogic
b) [ ] Biochimic
c) [ ] Gemenologic
d) [ ] Populaional-statistic
e) [ ] Citogenetic
--------------------------------------------------------------------39. CS Care dintre afirmaiile urmtoare privitoare la meioz sunt false?
a)
[]
b)
[]
67
c)
d)
e)
[]
[]
[x]

--------------------------------------------------------------------40. CS Determinai probabilitatea naterii unui copil cu boala Down la urmtorii prini:
P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21)
a)
[]
Rspunsul corect lipsete
b)
[]
25%
c)
[]
50%
d)
[]
0%
e)
[x]
100%
--------------------------------------------------------------------41. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom
tipul mutatiei:
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[x]
[]
[]
[x]
Dominanta
Recesiva
Genica

a)
[]
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[x]
fenocopie
a)
[x]
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[x]
68

a)
[x]
b)
[x]
Primeri sintetici
c)
[x]
ADN genomic
d)
[]
Restrictaze
e)
[x]
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[]
[]
[x]
[]
Mucoviscidoza
Sdr Marfan
Hemofilia B
Anemia S
Hemofilia A
------------------------------------------------------------------46. CM Prin metoda populainal-statistic se determin:

a)
[]
Poziia genelor pe cromozomi
b)
[]
Starea de sntate a indivizilor
c)
[x]
Riscul de manifestare a bolilor recesive
d)
[x]
Frecvena unor gene
e)
[x]
Frecvena genotipurilor n populaie
a)
[x]
F9
b)
[]
PKD1
69
c)
[x]
COL4A5
d)
[]
LDLR
e)
[x]
F8
--------------------------------------------------------------------48. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal recesiv:
a)
[x]
Albinismul
b)
[]
Hemofilia
c)
[x]
Fenilcetonuria
d)
[]
Miopatia Duchene
e)
[x]
Alcaptonuria
a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------50. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR:
a)
[]
Sonde complementare
b)
[x]
dNTP
c)
[x]
Taq-poloimeraza
d)
[]
ddNTP
e)
[x]
ADN-genomic
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------52. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
a)
[]
Mama sntoas poate avea i fii bolnavi i fii sntoi
b)
[x]
Prinii sntoi pot avea copii bolnavi
c)
[x]
Prinii bolnavi au toi copii bolnavi
d)
[]
e)
[]
a)
[]
b)
[]
c)
[x]
ADN genomic
d)
[x]
70
e)
[]
---------------------------------------------------------------------
54. CM Identificati cromozomii acrocentrici:

a)
[x]
Crs Y
b)
[x]
Crs 13
c)
[]
Crs 18
d)
[x]
Crs 21
e)
[]
Crs X
--------------------------------------------------------------------55. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------56. CM Prin tehnica Southern-blot se determin:
a)
[x]
Prezena sau lipsa unor situsuri de restricie
b)
[]
Structura primar ADN
c)
[]
Structura ARN
d)
[x]
Polimorfismul ADN
e)
[x]
Poziia genei n genom
a)
[x]
Xg
b)
[x]
XIST
c)
[x]
DAX1
d)
[]
SRY
e)
[]
AZF
a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------59. CM Identificati mutatiile exonice:
a)
[x]
408C>G
b)
[x]
348-349delAG
c)
[x]
(CCG)76
d)
[]
IVS3+1G>T
71
e)
[]
-47A>C
---------------------------------------------------------------------
60. CM Care dintre cariotipurile de mai jos conin anomalii structurale neechilibrate?
a)
[x]
46,XX,del(4)(P15pter)
b)
[x]
46,XY, r(10)(p15q22)
c)
[x]
46,X,i(X)
d)
[]
46,XY, inv(9)(p14q23)
e)
[]
45,XX, rob(14;21)
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
Exonii genei FBN1
e)
[x]
Intronii genei FBN1
a)
[]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
-------------------------------------------------------------------63. CM Care dintre urmtoarele cariotipuri corespund prezenei n celule a unui singur corpuscul
Barr?
a)
[]
47,XXX
b)
[]
47,XY,+21
c)
[]
45,X
d)
[x]
46,X,iso(Xq)
e)
[x]
47,XXY
legitim?
Mama:
B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatl:
A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
a)
[x]
b)
[]
A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
c)
[]
A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
d)
[x]
e)
[]
A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
72

a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
Pleiotropia primara
d)
[x]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------66. CM Solicit sfatul genetic pn la cstorie:
a)
[]
Partenerii n familiile crora frecvent se ntlnesc bolnavi de boli respiratorii
profesionale
b)
[x]
Persoanele ce se cstoresc trziu sau planific s aib copii la o vrst mai
mare de 35 ani
c)
[x]
Partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli genetice
d)
[x]
Partenerii sntoi (sau unul din ei) n familia crora sunt rude cu boli
genetice
e)
[x]
Persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori mutageni
a)
[]
46,XY
b)
[x]
45,XX, rob(13;21)
c)
[]
47,XXX
d)
[]
47,XY,+21
e)
[x]
47,XX,+13
--------------------------------------------------------------------68. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
a)
[x]
Prinii sntoi pot avea fiice i fii bolnavi
b)
[]
Mama bolnav are toi bieii bolnavi
c)
[]
Continuitatea transmiterii anomaliei n succesiunea generaiilor
d)
[]
Prinii sntoi au copii sntoi
e)
[x]
a)
[x]
b)
[x]
Pleiotropia primara
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------70. CM Factorii care modific frecvena genelor i genotipurilor n populaie sunt:
a)
[]
Mrimea populaiei
b)
[]
Panmixia
c)
[x]
Mutaiile
d)
[x]
Migraiile
e)
[x]
Selecia
73
---------------------------------------------------------------------
71. CM Un baiat cu disomia X si disomia Y are:

a)
[]
n grupa G 7 crs
b)
[x]
n grupa G - 6 crs
c)
[]
In grupa G - 5 crs
d)
[]
n grupa C - 15 crs
e)
[x]
n grupa C - 16 crs
--------------------------------------------------------------------72. CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conine:
a)
[x]
Doi cromozomi X
b)
[x]
22 perechi autozomi
c)
[]
Cromozomi de aceeai form
d)
[]
Un cromozom Y
e)
[]
22 autozomi
a)
[x]
Instabilitate
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
a)
[x]
ADN satelit
b)
[]
Pseudogene
c)
[x]
Gene structurale
d)
[x]
Familii de gene ARNt i ARNr
e)
[x]
Palindromi
--------------------------------------------------------------------75. CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:
a)
[x]
Endomitoza zigotului
b)
[]
Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid normal
c)
[x]
Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid diploid
d)
[x]
Fecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi
e)
[x]
Fecundarea unui ovul diploid cu un spermatozoid normal
--------------------------------------------------------------------76. CM Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
a)
[]
46,XX,5p+
b)
[x]
46,XX,5pc)
[]
46,XY,5q+
d)
[x]
46,XY,5p74
e)
[]
46,XX,5q-
---------------------------------------------------------------------
77. CM Identificati gene X-lincate:

a)
[x]
DMD
b)
[]
ABL
c)
[x]
Xg
d)
[]
AZF
e)
[x]
FMR1
--------------------------------------------------------------------78. CM n urmtoarea situaie care brbat NU poate fi tatl copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatl:
a)
[]
b)
[]
c)
[x]
A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
d)
[x]
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
e)
[x]
A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
--------------------------------------------------------------------79. CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:
a)
[]
47,XX,+21
b)
[]
45,X
c)
[x]
47,XX,+22
d)
[]
47,XX,+18
e)
[x]
45,XX,-21
--------------------------------------------------------------------80. CM Caracteristic pentru mutaiile genice este:
a)
[]
Pot fi numerice
b)
[]
Produc boli cromozomiale
c)
[x]
Determin alelismul multiplu
d)
[x]
Produc boli metabolice
e)
[x]
Apar sub aciunea factorilor mutageni
--------------------------------------------------------------------81. CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?
a)
[x]
69,XXX
b)
[]
46,XX,dup(17)(p11p21)
c)
[x]
45,XY,-21
d)
[]
46,XX, 9qh+
e)
[]
47,XXY
--------------------------------------------------------------------82. CM Selectati proprietatile genei FBN1:
a)
[x]
Pleiotropie
75
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[x]
[x]
Ereditate X-lincata
Plasticitate
Polimorfism

a)
[x]
Deleia intercalar
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
Isocromozomul
e)
[x]
Cromozomul inelar
a)
[]
23,X,5p- + 22,Y,5p+
b)
[]
22,X + 23,Y,5pc)
[x]
23,X + 23,Y,5pd)
[x]
23,X,5p- + 23,Y
e)
[]
23,X + 23,Y
a)
[]
105-107delCAG
b)
[]
105G>C
c)
[x]
-155-154delA
d)
[]
105-106insATTC
e)
[x]
-105G>C
--------------------------------------------------------------------86. CM Variabilitatea fenotipic se caracterizeaz prin:
a) [x]
Controlul genetic al modificaiunilor
b) [x]
Anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici
c) [x]
Modificri n limitele normei de reacie
d) [ ]
Motenirea caracterelor modificate
e) [x]
Modificri ontogenetice
--------------------------------------------------------------------87. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?
a)
[x]
Se evideniaz prin colorare cu quinacrin i examinare la microscopul fluorescent
b)
[x]
Reprezint o secven de heterocromatin constitutiv
c)
[x]
Este numit i corpuscul F
d)
[x]
Este prezent n nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conin cromozom Y
e)
[]
Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatin facultativ
--------------------------------------------------------------------88. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
a)
[x]
erori in meioza ovogenezei
b)
[x]
erori in meioza spermatogenezei
c)
[]
erori in mitoza
d)
[x]
fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
76
e)
[x]
fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
---------------------------------------------------------------------
89. CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizeaz prin:

a)
[]
Este Acrocentric
b)
[]
Este mediu
c)
[x]
Este mic
d)
[]
Este Metacentric
e)
[x]
Este Submetacentric
a)
[x]
Universal
b)
[x]
Ereditatea
c)
[]
d)
[]
Variabilitatea
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------91. CM Care dintre urmtoarele particulariti este specific eucromatinei?
a)
[x]
Este slab condensat
b)
[x]
Este activ din punct de vedere genetic
c)
[x]
Se replic precoce
d)
[x]
Este fin dispersat i slab colorat
e)
[]
Este format din ADN repetitiv
--------------------------------------------------------------------92. CM Genele:
a)
[x]
b)
[]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------93. CM Caracterele monogenice au urmtoarele caracteristici:
a)
[x]
Sunt determinate de genele alele
b)
[x]
c)
[x]
d)
[x]
Sunt rezultatul expresiei bialelice
e)
[]
Sunt determinate de gene ce ocup diferii loci n cromosomi omologi
--------------------------------------------------------------------94. CM Selectati proprietatile genei F8:
a)
[]
Pleiotropie
b)
[]
c)
[x]
Specificitate
d)
[x]
Polimorfism
77
e)
[]
Plasticitate
---------------------------------------------------------------------
95. CM Indicai etapele izolrii ADN:

a)
[]
Fragmentarea ADN genomic
b)
[]
Hidroliza lipidelor
c)
[x]
Lizarea celulelor
d)
[x]
Deproteinizarea cu solveni organici
e)
[x]
Separarea nucleelor
a)
[]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
Populaii mici
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------97. CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:
a)
[x]
Citogenetic
b)
[x]
Gemenologic
c)
[x]
Biochimic
d)
[x]
Genealogic
e)
[]
--------------------------------------------------------------------98. CM Identifati cariotipurile ce determina anomalii viabile:
a)
[x]
47,XXX
b)
[x]
47,XYY
c)
[x]
47,XXY
d)
[]
45,Y
e)
[x]
45,X
--------------------------------------------------------------------99. CM Indicaii pentru examenul cariotipului sunt urmtoarele:
a)
[x]
Copii i rudele apropiate a persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate
b)
[x]
Retard mintal asociat cu anomalii de dezvoltare
c)
[x]
Persoane la care s-a depistat un numr anormal de cromatin sexual
d)
[x]
Cupluri cu avorturi spontane repetate
e)
[]
Boli genice la ambii prini
--------------------------------------------------------------------100. CM Aberaiile cromozomiale pot fi:
a)
[]
Punctiforme
b)
[x]
Autosomale
c)
[x]
Somatice
d)
[x]
Echilibrate
78
e)
[]
Pariale
79
Cod brosura: 50
--------------------------------------------------------------------1. CS n ce perioad a interfazei celulele umane conin 92 molecule de ADN?
a)
[x]
La sfritul fazei S i n faza G2
b)
[]
n fazele G1 i S
c)
[]
n faza G2
d)
[]
n faza G1
e)
[]
n faza S
-------------------------------------------------------------------2. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta:
a)
[]
PAH
b)
[x]
COL1A1
c)
[]
DMD
d)
[]
HD
e)
[]
FMR1
--------------------------------------------------------------------3. CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea
patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in
fraza precedenta:
a)
[]
b)
[x]
Pleiotropia primara
c)
[]
Recombinarea
d)
[]
Polimorfismul
e)
[]
Integritatea
-------------------------------------------------------------------4. CS Enzimele de restricie:
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[x]
a)
[]
45,XY,-21
b)
[]
46,XX,i(21p)
c)
[]
46,XX,i(21q)
d)
[x]
46,XY
e)
[]
47,XY,+21
a)
[]
b)
[]
c)
[x]
d)
[]
e)
[]
80
--------------------------------------------------------------------7. CS Efectul mutagen se testeaz pe diverse obiecte biologice, cu excepia:

a)
[]
Culturilor de celule animale
b)
[]
Animalelor de laborator
c)
[x]
Omului
d)
[]
Culturilor de celule umane
e)
[]
Microorganismelor
--------------------------------------------------------------------8. CS Alegei rspunsul corect caracteristic nlnuirii genelor:
a)
[]
Are loc numai ntre genele dominante
b)
[x]
Are loc ntre genele localizate pe acelai cromozom
c)
[]
Are loc ntre genele codominante
d)
[]
Este mai frecvent complet
e)
[]
Apare ntre genele localizate pe cromozomi diferii
--------------------------------------------------------------------9. CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei PKD1:
a)
[x]
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; bloting-ul fragmentelor
de ADN; hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
b)
[]
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; hibridarea cu sonde marcate;
electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
c)
[]
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN;bloting-ul fragmentelor de ADN;
hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; autoradiografia.
d)
[]
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; hibridarea cu sonde
marcate; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
e)
[]
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; bloting-ul fragmentelor de ADN;
electroforeza;hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
a)
[]
PKD1
b)
[]
HBB
c)
[]
FBN1
d)
[x]
FMR1
e)
[]
HBA
a)
[]
Exon
b)
[]
Intron
c)
[]
Terminator
d)
[x]
Promotor
e)
[]
a)
[]
Gonosomal dominant
b)
[]
Gonosomal recesiv
c)
[]
Codominant
d)
[x]
Autozomal dominant
e)
[]
Autozomal recesiv
81
--------------------------------------------------------------------13. CS Compoziia chimica a cromozomilor este:

a)
[]
ADN, ARN i proteine nehistonice
b)
[]
ADN i ARN
c)
[]
ADN i heterocromatin
d)
[]
ADN i proteine histonice
e)
[x]
ADN, ARN, proteine histonice i nehistonice
--------------------------------------------------------------------14. CS Pentru genele alele NU este caracteristic:
a)
[]
Existena n cteva stri numite alele multiple
b)
[]
Localizarea ntr-un anumit locus pe cromozom
c)
[x]
ntotdeauna determin un singur caracter
d)
[]
Interaciunea cu alte gene nealele
e)
[]
Participarea n procesul recombinrii
--------------------------------------------------------------------15. CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formeaz prin:
a)
[]
Nedisjuncie cromatidian n mitoz i meioza II
b)
[]
Nedisjuncie cromozomic n meioza I
c)
[]
Nedisjuncie cromatidian n prima mitoz a zigotului
d)
[x]
Nici unul din rspunsuri nu este corect
e)
[]
Nedisjuncie cromatidian n meioza II
--------------------------------------------------------------------16. CS Corpusculul F:
a)
[x]
Se gsete n celule n numr egal cu cel al cromozomilor Y
b)
[]
Este prezent n dublu exemplar la brbaii cu sindrom Klinefelter
c)
[]
Este prezent la toate persoanele cu test BARR negativ
d)
[]
Reprezint un cromozom Y inactivat prin heterocromatinizare
e)
[]
Este fluorescent n coloraie cu reactiv CARR
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
eroare la fecundare
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------18. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul Edwards
a)
[x]
crs 18
b)
[]
crs 21
c)
[]
crs 5
d)
[]
crs8
e)
[]
crs 13
---------------------------------------------------------------------
82
19. CS Care afirmaie NU corespunde caracteristicii mutaiilor cromozomiale la om?

a)
[x]
Frecvent au caracter adaptiv
b)
[]
Pot fi numerice
c)
[]
Apar n celulele somatice
d)
[]
Apar sub influena factorilor mutageni
e)
[]
Pot fi structurale
--------------------------------------------------------------------20. CS Cariotipul 46,XX contine:
a)
[]
4 crs acrocentrici
b)
[]
5 crs acrocentrici
c)
[]
11 crs acrocentrici
d)
[x]
10 crs acrocentrici
e)
[]
12 crs acrocentrici
--------------------------------------------------------------------21. CS Samesens mutatia poate fi:
a)
[]
semiletala
b)
[]
adaptiva
c)
[]
letala
d)
[]
evolutiva
e)
[x]
neutra
--------------------------------------------------------------------22. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment
poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
a)
[x]
Unul din exonii genei Htt
b)
[]
Unul din intronii genei Htt
c)
[]
Enhancerul genei Htt
d)
[]
Promotorul genei Htt
e)
[]
Terminatorul genei Htt
--------------------------------------------------------------------23. CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formeaz prin:
a)
[]
Nedisjuncie cromatidian n meioza II
b)
[]
Nedisjuncie cromozomic n meioza I
c)
[]
d)
[]
Nedisjuncie cromatidian n mitoz i meioza II
e)
[x]
Nedisjuncie cromatidian n mitoz
--------------------------------------------------------------------24. CS Care caractere se manifest n stare hemizigot la brbai i n stare homozigot la femei?
a)
[]
Y-linkate
b)
[]
Codominante
c)
[x]
Recesive gonosomale
d)
[]
Autozomale dominante
e)
[]
Recesive autozomale
---------------------------------------------------------------------
83
25. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:

a)
[]
amplificarea; electroforeza; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor.
b)
[]
Izolarea ADN genomic; amplificarea; pregatierea componentelor necesare
PCR; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor.
c)
[]
amplificarea; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor; electroforeza.
d)
[x]
amplificarea; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor.
e)
[]
amplificarea; vizualizarea rezultatelor; colorarea produsilor PCR; electroforeza.
--------------------------------------------------------------------26. CS ADN pentru analiz se obine din:
a)
[]
Eritrocite
b)
[]
c)
[]
Trombocite
d)
[]
Orice celul somatic
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------27. CS Probabilitatea naterii copiilor bolnavi ntr-o familie n care mama sufer de fenilcetonurie,
iar tatl este purttor al acestei gene este:
a)
[]
25%
b)
[]
75%
c)
[x]
50%
d)
[]
100%
e)
[]
0%
--------------------------------------------------------------------28. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile
familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete,
altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme
usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
a)
[]
b)
[]
Amprentarea genomica
c)
[]
Anticipatie
d)
[]
DUM
e)
[x]
Expresivitatea variabila a genei COL4A5
--------------------------------------------------------------------29. CS Care cariotip se asociaz cu sindromul Patau?
a)
[]
47, XXX
b)
[]
46, XX, 5pc)
[]
47, XX,+18
d)
[]
47, XYY
e)
[x]
47, XY,+13
---------------------------------------------------------------------
84
30. CS Care dintre urmtoarele propoziii NU corespund descrierii corpusculului F?

a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------31. CS Ce msuri NU se refer la profilaxia bolilor ereditare?
a)
[]
Depistarea persoanelor purtroare de translocaii echilibrate
b)
[]
Depistarea purttorilor unor alele recesive
c)
[x]
Depistarea purttorilor unor alele dominante
d)
[]
Evitarea cstoriilor consanguine
e)
[]
Reducerea vrstei reproductive a prinilor
--------------------------------------------------------------------32. CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
a)
[]
XaY
b)
[]
AA
c)
[]
XA Y
d)
[x]
aa
e)
[]
An
--------------------------------------------------------------------33. CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii n gene diferite definesc:
a)
[]
Fenocopiile
b)
[]
Genofondul
c)
[]
Genomul
d)
[x]
Genocopiile
e)
[]
Genotipul
--------------------------------------------------------------------34. CS In cazul unui brbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezint atrofie
testicular i ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este:
a)
[]
45,X
b)
[]
47,XYY
c)
[]
47,XXX
d)
[x]
47,XXY
e)
[]
45,X i(Yq)
85
--------------------------------------------------------------------35. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[]
[x]
[]
Holandric
XR
XD
AD
AR
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[x]
[]
[]
[]

a)
[x]
COL1A1
b)
[]
FMR1
c)
[]
F8
d)
[]
F9
e)
[]
DMD
---------------------------------------------------------------------
86
38. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:

a)
[x]
XaY
b)
[]
XAY
c)
[]
An
d)
[]
aa
e)
[]
AA
--------------------------------------------------------------------39. CS Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
a)
[]
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
b)
[x]
Toaote raspunsurile sunt corecte
c)
[]
Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
d)
[]
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
e)
[]
Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
--------------------------------------------------------------------40. CS Selectati cariotipul, care credei c se poate ncadra n variaii la persoane fenotipic
normale:
a)
[]
46,XX,1q+
b)
[]
46,XY,rob(21q22q),+21
c)
[]
46,XX,9qd)
[x]
46,XX,16qh+
e)
[]
46,X,i(Yq)
--------------------------------------------------------------------41. CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezint aberaii cromozomiale structurale
neechilibrate?
a)
[]
46,XY, 16qhb)
[x]
46,X,r(X)
c)
[x]
46, i(Xp) Y
d)
[x]
46, XY, 1q-, 9qh+
e)
[]
47, XX,+21
--------------------------------------------------------------------42. CM Particularitile bolilor genetice:
a)
[]
Nu pot fi determinate prenatal
b)
[x]
Pot fi familiale
c)
[x]
Pot fi neereditare
d)
[]
Au transmitere exclusiv mendelian
e)
[x]
Pot fi congenitale
a)
[x]
-155-154delA
b)
[x]
-105G>C
c)
[]
105-107delCAG
d)
[]
105G>C
e)
[]
105-106insATTC
--------------------------------------------------------------------87
44. CM Sfatul genetic include:

a)
[x]
Aplicarea metodei genealogice
b)
[x]
Diagnosticul prenatal
c)
[x]
Calcularea riscului naterii unui copil bolnav
d)
[]
Precizarea diagnosticului unei boli infecioase
e)
[x]
Analiza arborelui genealogic
--------------------------------------------------------------------45. CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:
a)
[]
45,X
b)
[x]
45,XX,-21
c)
[x]
47,XX,+22
d)
[]
47,XX,+18
e)
[]
47,XX,+21
a)
[x]
autosom
b)
[x]
acrocentric
c)
[x]
grupa D
d)
[]
mare
e)
[]
--------------------------------------------------------------------47. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie.
Dup rezultatele electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[x]
[]
[]
[x]
II-1
II-2
II-3
I-2
I-1

a)
[]
COL1A1
b)
[]
COL4A5
c)
[]
DMD
d)
[x]
PKD1
e)
[x]
HD
88
--------------------------------------------------------------------49. CM Identificati mutatiile frame shift:

a)
[]
148-149insACC
b)
[]
148-150delACC
c)
[x]
148-149insAC
d)
[x]
148-149insACAC
e)
[x]
148-149delAC
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[x]
[]
[x]
[x]
I-2
II-3
II-2
II-1
I-1

a)
[x]
Grupa A - 6 crs
b)
[]
Grupa F - 6 crs
c)
[x]
Grupa D - 6 crs
d)
[]
Grupa E - 6 crs
e)
[]
Grupa G - 6 crs
--------------------------------------------------------------------52. CM ntr-o familie tatl are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este B, MN, Rh+. Care
dintre copiii cuplului sunt nelegitimi?
COPIII :
a)
[]
A2, M, Rhb)
[]
A1, M, Rhc)
[x]
O, N, Rh+
d)
[x]
A1, N, Rhe)
[]
A2B, MN, Rh+
--------------------------------------------------------------------53. CM Diagnosticul prenatal:
a)
[]
Se refer la investigarea membrilor unui cuplu
b)
[x]
Trebuie s fie precedat de sfatul genetic
c)
[x]
Poate fi direct sau indirect
d)
[]
Const n calcularea riscului genetic
89
e)
[x]
Se refer la investigarea embrionului sau ftului
--------------------------------------------------------------------54. CM Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21
a)
[]
Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
b)
[x]
Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezei
c)
[]
Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
d)
[x]
Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei
e)
[x]
Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
--------------------------------------------------------------------55. CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
a)
[x]
Induse
b)
[]
Dinamice
c)
[x]
Omogene
d)
[x]
Generative
e)
[]
Inlanuite cu sexul
--------------------------------------------------------------------56. CM Determinai etapele PCR:
a)
[]
Sinteza primerilor
b)
[x]
Unirea complementar a primerilor
c)
[]
Digestia cu restrictaze
d)
[x]
Sinteza enzimatic a ADN
e)
[x]
Denaturarea ADN nou sintetizat
--------------------------------------------------------------------57. CM Variabilitatea organismelor:
a)
[x]
Asigur adaptarea organismelor
b)
[]
Apare doar la aciunea factorilor mutageni
c)
[x]
Este proprietatea universal a organismelor de a-i modifica caracterele
d)
[]
Este proprietatea universal a organismelor de a pstra i transmite informaia
ereditar
e)
[x]
Poate fi ereditar i neereditar
--------------------------------------------------------------------58. CM Ereditatea este:
a)
[x]
Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmailor
b)
[x]
Calitatea conservativ de a pstra caracterele sale la descendeni
c)
[]
Proprietatea care se asigur prin separarea ntmpltoare a cromozomilor n
meioz
d)
[x]
Proprietatea care asigur un anumit tip de dezvoltare individual
(ontogeneza)
e)
[x]
Proprietatea care se asigur prin autodublarea exact a moleculelor de ADN
--------------------------------------------------------------------59. CM Evideniai mutaiile genice din cele menionate:
a) [x]
Inserie
b) [x]
Deleie
c) [x]
Transversie
d) [x]
Tranziie
e) [ ]
Translocaie
90

a)
[x]
Pleiotropie
b)
[x]
c)
[]
Ereditate X-lincata
d)
[x]
Polimorfism
e)
[]
Plasticitate
a)
[]
b)
[x]
c)
[x]
Stabilirea
sexului persoanei n fragmente de esuturi - n criminalistica
d)
[]
e)
[x]
2, 0:
a)
[]
46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
b)
[]
47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
c)
[x]
47,XXX; 47,X
XY; 48,XXYY; 46,XX
d)
[x]
45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
e)
[]
46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
--------------------------------------------------------------------63. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
a) [x]
b) [ ]
c) [x]
d) [x]
e) [ ]
a)
[x]
Intronii genei FBN1
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
Exonii genei FBN1
e)
[]
a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------91
66. CM Cromozomii X si Y:
a)
[x]
femeii
b)
[]
c)
[x]
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------67. CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
a)
[]
Sexului viitorului copil
b)
[x]
Modului de transmitere a caracterului
c)
[x]
Riscului genetic de recuren a afeciunii
d)
[x]
Frecvenei caracterului n familie
e)
[x]
Genotipului membrilor acestei familii
a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
d)
[x]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------69. CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
a)
[x]
4 crs n grupa B
b)
[x]
6 crs n grupa A
c)
[]
16 crs n grupa C
d)
[]
14 crs n grupa C
e)
[x]
15 crs n grupa C
a)
[x]
b)
[]
bucale
c)
[]
d)
[x]
e)
[x]
a)
[]
b)
[]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------92
72. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a)
[x]
47,XYY
b)
[]
45,X
c)
[x]
47,XXX
d)
[x]
47,XXY
e)
[]
45,Y
--------------------------------------------------------------------73. CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
a)
[]
47,XYY
b)
[x]
47,XXY
c)
[]
47,XXX
d)
[x]
48,XXYY
e)
[x]
46,XXY,rob(21;13)
--------------------------------------------------------------------74. CM Ce afirmaii caracterizeaz cariotipul masculin?
a)
[x]
Conine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capt
sau foarte apropiat de el
b)
[x]
Cromozomii au diferite dimensiuni
c)
[x]
Conine 46 cromozomi
d)
[x]
Grupa de acrocentrici mici conine 5 cromozomi
e)
[]
Cromozomii sexuali sunt identici dup lungime
a)
[]
F9
b)
[x]
ABL
c)
[x]
CFTR
d)
[]
F8
e)
[x]
TP53
--------------------------------------------------------------------76. CM Analizai familia de mai jos i stabilii care copii sunt nelegitimi :
mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII:
a)
[]
A2 , M , nesecretor
b)
[]
A2B, MN, secretor
c)
[x]
A1B, MN, nesecretor
d)
[]
O, M, secretor
e)
[x]
B, N, secretor
--------------------------------------------------------------------77. CM Restrictaza:
a)
[x]
Are rol de protecie
b)
[]
Hidrolizeaz ADN celular propriu
c)
[]
Particip la ligarea secvenelor de ADN
d)
[x]
Este o enzim bacterian
e)
[x]
Recunoate o succesiune specific de nucleotide
93
--------------------------------------------------------------------78. CM O boal genetic poate s apar din cauza:

a)
[]
Dereglrilor de metabolism
b)
[x]
Mutaiei unei gene
c)
[x]
Combinaiei nereuite a genelor parentale la ft
d)
[x]
Anomaliilor cromozomiale
e)
[]
Aciunei nocive a factorilor de mediu
--------------------------------------------------------------------79. CM Care afirmaii caracterizeaz genotipul?
a)
[]
Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
b)
[x]
Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi
c)
[]
Genele nealele localizate intr-un cromozom
d)
[]
Sistemul integru al genelor populaiei care a aprut n procesul evoluiei
e)
[x]
Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacioneaz
reciproc i se realizeaz n anumite condiii ale mediului
--------------------------------------------------------------------80. CM Mecanismele mutaiilor genice sunt:
a)
[x]
Substituia nucleotidelor
b)
[x]
Inversia unei secvene de nucleotide
c)
[x]
Deleia sau adiia nucleotidelor
d)
[]
Deleia unui bra cromozomial
e)
[x]
Modificri structurale a ADN-lui
a)
[]
Sonde complementare
b)
[x]
ADN-genomic
c)
[x]
Taq-poloimeraza
d)
[x]
dNTP
e)
[]
ddNTP
a)
[]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[]
a)
[x]
Cromozomul inelar
b)
[x]
Isocromozomul
c)
[x]
Deleia intercalar
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------94
84. CM Obiectivele sfatului genetic:

a)
[x]
Stabilirea modului de transmitere a unei boli
b)
[x]
Calcularea riscului genetic
c)
[x]
Precizarea diagnosticului
d)
[]
Tratamentul bolilor
e)
[]
Fertlizarea in vitro
--------------------------------------------------------------------85. CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
a)
[x]
Asigur formarea i motenirea unui caracter
b)
[x]
Este elementar
c)
[x]
Asigur modificarea i transmiterea unui caracter
d)
[]
Este superior
e)
[x]
Asigur recombinarea efectiv a caracterelor
--------------------------------------------------------------------86. CM Alegei situaiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
a)
[x]
Tatl sntos are numai fiice sntoase
b)
[]
Mama bolnav nu poate transmite boala fiicelor
c)
[x]
Mama bolnav are toi fiii bolnavi
d)
[]
Tatl bolnav are toate fiicele bolnave
e)
[x]
Doi prini sntoi pot avea numai fii bolnavi
--------------------------------------------------------------------87. CM Amprentarea genic sau genomic se caracterizeaz prin:
a)
[]
Efectul amprentrii genice se manifest numai prin disomie uniparental
patern
b)
[x]
Este determinat de procese specifice n ovogenez i spermatogenez
c)
[x]
n cazul disomiei uniparentale (DU) a cromosomului cu genele amprentate are
loc dereglarea embriogenezei
d)
[x]
Expresia monoalelic a genelor amprentate
e)
[x]
n cazul DU a cromosomului fr genele amprentate dezvoltrea embrionar
este normal
a)
[x]
specificitate
b)
[x]
c)
[x]
discretie
d)
[x]
integritate
e)
[]
Ereditate X-lincata
---------------------------------------------------------------------
95
89. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[x]
[]
[]
[x]
Sdr Marfan
Mucoviscidoza
Hemofilia B
Hemofilia A
Anemia S
--------------------------------------------------------------------90. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal dominant:

a)
[]
Albinismul
b)
[x]
Acondroplazia
c)
[x]
Arahnodactilia
d)
[]
Hemofilia
e)
[x]
Brahidactilia
--------------------------------------------------------------------91. CM Tehnica Western-blot:
a)
[x]
Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcai radioactiv
b)
[x]
Permite identificarea expresiei genei
c)
[x]
Const n identificarea proteinei specifice
d)
[]
Permite identificarea ARN-ului celular
e)
[x]
Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
a)
[x]
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------96
93. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:

a)
[]
Tatl bolnav poate avea numai fiice bolnave
b)
[x]
Doi prini bolnavi pot avea copii sntoi de ambele sexe
c)
[]
d)
[]
Frecvena mic a anomaliei n familie
e)
[x]
Tatl bolnav poate avea i fete sntoase i fete bolnave
--------------------------------------------------------------------94. CM Mutaiile somatice:
a)
[x]
Pot fi genice: dominante sau recesive
b)
[x]
Pot fi schimbri de structur a cromozomului
c)
[]
Apar n celulele generative ale organismului
d)
[]
ntotdeauna se transmit descendenilor
e)
[x]
Pot fi spontane sau induse
a)
[]
Set haploid
b)
[]
c)
[x]
d)
[]
Gonozomi identici
e)
[x]
a)
[x]
Polimorfism
b)
[x]
Specificitate
c)
[x]
Stabilitate
d)
[x]
Pleiotropie
e)
[]
Plasticitate
--------------------------------------------------------------------97. CM Bolile genetice sunt determinate de:
a)
[x]
Anomalii cromozomiale structurale
b)
[x]
Mutaii ale unei gene
c)
[x]
Anomalii cromozomiale numerice
d)
[x]
Mutaii n mai multe gene
e)
[]
Aciunea exclusiv a factorilor de mediu
a)
[x]
Ereditatea
b)
[x]
Variabilitatea
c)
[]
Structura celulelor
d)
[x]
Funciile genelor
e)
[x]
Anatomia genelor
---------------------------------------------------------------------
97
99. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:

a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[x]
a)
[x]
Pleiotropia primara
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
Cod brosura: 61
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------2. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si
deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
a)
[]
Pleiotropia primara
b)
[]
Specificitatea
c)
[x]
d)
[]
e)
[]
Polimorfismul
--------------------------------------------------------------------3. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:
a)
[]
AR
b)
[]
Holandric
c)
[]
XR
d)
[x]
AD
e)
[]
XD
98
--------------------------------------------------------------------4. CS Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre heterozigoti manifesta
boala. Aceste date explica fenomenul genetic:
a)
[]
b)
[x]
c)
[]
d)
[]
Anticipatia
e)
[]
--------------------------------------------------------------------5. CS Indicai formula cromozomial care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structur:
a)
[]
47,XX,+18
b)
[x]
46,XY,inv(3)(12q22q)
c)
[]
45,X/46,XX
d)
[]
46,XY,9qh+
e)
[]
47,XXY
------------------------------------------------------------------6. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
a)
[]
AA
b)
[]
An
c)
[]
XAY
d)
[x]
XaY
e)
[]
aa
--------------------------------------------------------------------7. S Efectul penetranei genei este implicat n patologiile cu transmitere:
a)
[]
Autosomal recesiv
b)
[]
X-lincat dominant
c)
[]
-lincat recesiv
d)
[x]
Autosomal dominant
e)
[]
Multifactorial
--------------------------------------------------------------------8. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:
a)
[]
ABL
b)
[]
HBB
c)
[]
PAH
d)
[]
FMR1
e)
[x]
TP53
--------------------------------------------------------------------9. CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determin transmiterea materialului
genetic de la celul la celul este:
a)
[]
Reticulul endoplasmatic granular
b)
[]
Cromozomii
c)
[x]
Centrul celular
d)
[]
Mitocondriile
e)
[]
Ribozomii
99
--------------------------------------------------------------------10. S ntr-o familie mama sufer de neurofibromatoz (patologie autosomal dominant), tata este
sntos. Indicai riscul genetic pentru urmai n cazul coeficientul de penetran 80%:
a)
[]
50%
b)
[]
20%
c)
[]
30%
d)
[x]
40%
e)
[]
5%
--------------------------------------------------------------------11. CS Care dintre afirmaiile urmtoare privitoare la mitoz este fals?
a)
[]
Este de tip ecvaional
b)
[]
Din diviziune rezult dou celule
c)
[]
Celulele rezultate sunt diploide
d)
[x]
Celula ce intr n diviziune are cromozomi monocromatidieni
e)
[]
Se ntlnete i la nivelul testiculelor
--------------------------------------------------------------------12. CS Criteriul de recunoatere a transmiterii recesive gonosomale:
a)
[]
Mama sntoas ntotdeauna are fii sntoi
b)
[x]
Doi prini sntoi pot avea bolnavi numai fii
c)
[]
d)
[]
Continuitatea transmiterii n fiecare generaie
e)
[]
Tatl bolnav poate avea fii i sntoi i bolnavi
--------------------------------------------------------------------13. CS Ce grupe sanguine n sistemul ABO i Rh au descendenii urmtorului cuplu?
Mama: A2, a avut din alta cstorie un copil cu boala hemolitic a nou-nscutului
Tatal: A1, are ambii prini RhCopii:
a)
[]
A1, A2, O, numai Rh+
b)
[]
A1, A2, O, Rh- i Rh+
c)
[]
d)
[]
A1, A2, Rh+ i Rhe)
[x]
A1, A2, O, numai Rh--------------------------------------------------------------------14. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev existena unui corpuscul Barr. Care din
a)
[]
48,XXX,+13
b)
[x]
c)
[]
47,XXX
d)
[]
47,XY,+21
e)
[]
46,XY
---------------------------------------------------------------------
100
15. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[]
[]
[]
[]
XN Xa
Na
XN XN
nn
NN

a)
[x]
DMD
b)
[]
ABL
c)
[]
PAH
d)
[]
LDLR
e)
[]
CFTR
a)
[]
TP53
b)
[]
HBB
c)
[]
LDLR
d)
[]
HBA
e)
[x]
CFTR
a)
[]
b)
[]
c)
[x]
d)
[]
e)
[]
---------------------------------------------------------------------
101
19. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie.
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[]
[]
[x]
--------------------------------------------------------------------20. CS Identificati forma cromozomului responsabil de sindromul Klinefelter:

a)
[x]
Submetacentric
b)
[]
Metacentric
c)
[]
Acrocentric cu h pe bratul q
d)
[]
Acrocentric cu satelit
e)
[]
Acrocentric cu h pe bratul p
--------------------------------------------------------------------21. CS Ce risc are o femeie care a nscut un copil cu boala hemolitic a nou-nscutului i are soul
a)
[]
25%
b)
[]
50%
c)
[]
0%
d)
[]
75%
e)
[x]
100%
--------------------------------------------------------------------22. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul Edwards
a)
[]
crs 21
b)
[]
crs8
c)
[]
crs 5
d)
[x]
crs 18
e)
[]
crs 13
--------------------------------------------------------------------23. CS Mutaiile cromozomiale de structur NU includ:
a)
[]
Duplicaia
b)
[x]
Monosomia
c)
[]
Translocaia
d)
[]
Deleia
102
e)
[]
Inversia

a)
[x]
Mutatie amorfa in gena PAH
b)
[]
Mutatie hipomorfa in gena PAH
c)
[]
Mutatie hipermorfa in gena PAH
d)
[]
Mutatie izomorfa in gena PAH
e)
[]
Mutatie neomorfa in gena PAH
--------------------------------------------------------------------25. CS La care din prini i la ce etap a avut loc nedisjuncia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata
Xg(a+), biatul - 47,XXY, Xg(a-).
a)
[x]
n meioza I matern
b)
[]
n meioza II matern sau patern
c)
[]
n meioza I patern
d)
[]
n mitoza zigotului
e)
[]
Toate rspunsurile sunt incorecte
--------------------------------------------------------------------26. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[x]
[]
[]
[]

a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------28. CS Enzimele de restricie:
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
103
e)
[]

a)
[x]
Genealogic
b)
[]
Biochimic
c)
[]
d)
[]
Citogenetic
e)
[]
Gemenologic
--------------------------------------------------------------------30. CS Procesele care duc la realizarea variabilitii genetice au loc n urmtoarele faze ale
meiozei:
a)
[]
Profaza I i profaza II
b)
[]
Anafaza II i telofaza II
c)
[]
Anafaza I
d)
[]
Metafaza I
e)
[x]
Profaza I i anafaza I
a)
[]
46,XY,16ph+
b)
[]
46,XY,1ph+
c)
[]
46,XY,18ph+
d)
[x]
46,XY,14ph+
e)
[]
46,XY,9ph+
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
eroare la fecundare
--------------------------------------------------------------------34. CS Care poate fi cauza blocrii transcripiei unei gene structurale?
a)
[]
Mutaie nonsens
b)
[]
Deleia unui codon
c)
[x]
Deleia boxei TATA
d)
[]
Deleia unui exon
e)
[]
104
--------------------------------------------------------------------35. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:

a)
[x]
Exon
b)
[]
Poate afecta orice regiune genica
c)
[]
Intron
d)
[]
Promotor
e)
[]
Terminator
a)
[]
Integritatea
b)
[x]
Pleiotropie primara
c)
[]
Poligenia
d)
[]
Polimorfismul
e)
[]
a)
[]
Pseudogene
b)
[]
c)
[]
Secvene virale
d)
[]
Retrotranscripi
e)
[x]
46 molecule de ADN
--------------------------------------------------------------------38. CS Identificati tipul de marcaj n benzi ale cromozomilor ce necesit microscopul cu
fluorescen pentru studiul cariotipului:
a)
[x]
Marcajul Q
b)
[]
Marcajul C
c)
[]
Marcajul T
d)
[]
Marcajul G
e)
[]
Marcajul R
--------------------------------------------------------------------39. CS Selectati cariotipul, care credei c se poate ncadra n variaii la persoane fenotipic
normale:
a)
[]
46,XX,9qb)
[x]
46,XX,16qh+
c)
[]
46,X,i(Yq)
d)
[]
46,XX,1q+
e)
[]
46,XY,rob(21q22q),+21
---------------------------------------------------------------------
105
40. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------41. CM Identificati mutatiile frame shift:
a)
[x]
148-149insACAC
b)
[x]
148-149insAC
c)
[]
148-149insACC
d)
[x]
148-149delAC
e)
[]
148-150delACC
--------------------------------------------------------------------42. CM Consultul genetic include:
a)
[x]
b)
[x]
Analiza genealogic a familiei bolnavului
c)
[x]
Examenul clinic al bolnavului
d)
[x]
Evaluarea riscului de recuren
e)
[]
Analiza obligatorie a cariotipului
--------------------------------------------------------------------43. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg ntr-o populaie frecvena:
a)
[]
Heterozigoilor nu poate fi mai mare dect frecvenele oricrui tip de
homozigoi
b)
[x]
Heterozigoilor este egal cu produsul dublu a frecvenelor genei dominante i
celei recesive
c)
[x]
Heterozigoilor poate fi mai mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi
d)
[x]
Heterozigoilor nu poate depi 50%
e)
[]
Heterozigoilor poate depi 50%
a)
[]
amorfe
b)
[x]
neomorfe
c)
[]
hipomorfe
d)
[]
hipermorfe
e)
[x]
izomorfe
---------------------------------------------------------------------
106
45. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:

a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[]
erori in mitoza
--------------------------------------------------------------------46. CM Care sunt cauzele mutaiilor genice?
a)
[x]
Depurinizarea
b)
[x]
Activitatea mutagen a unor produi metabolici
c)
[]
Nedisjuncia cromozomilor n meioz
d)
[x]
Transpoziia
e)
[x]
Erori ale reparaiei
--------------------------------------------------------------------47. CM Caracteristica populaiei umane ideale:
a) [ ]
Este o populaie cu un numr de 1000-1500 de indivizi
b) [x]
Este o populaie cu un numr foarte mare de indivizi
c) [x]
Nu exist cstorii consanguine
d) [x]
Lipsete imigraia i emigraia
e) [x]
Rata mutaiilor este constant
a)
[]
Taq-polimeraza
b)
[x]
Sonde complimentare
c)
[]
Primeri specifici
d)
[x]
e)
[x]
ADN-genomic
a)
[x]
45,X
b)
[]
45,Y
c)
[x]
45,XY,-21
d)
[x]
45,XX,-13
e)
[x]
45,XY,-18
a)
[]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[]
---------------------------------------------------------------------
107
51. CM Prin tehnica Southern-blot se determin:

a)
[]
Structura ARN
b)
[x]
Prezena sau lipsa unor situsuri de restricie
c)
[x]
Poziia genei n genom
d)
[x]
Polimorfismul ADN
e)
[]
Structura primar ADN
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[]
[]
[x]
[]
Anemia S
Hemofilia A
Sdr Marfan
Mucoviscidoza
Hemofilia B
tipul mutatiei:
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[]
[x]
[x]
[]
Recesiva
Genica
Dominanta
---------------------------------------------------------------------
108
54. CM Selectati proprietatile genei PKD1:

a)
[]
Ereditate X-lincata
b)
[x]
Polimorfism
c)
[x]
Specificitate
d)
[x]
Pleiotropie
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------55. CM Identificati notiunile ce sunt caracteristice unei persoane:
a)
[x]
Fenotipul
b)
[]
Genofondul
c)
[x]
Genomul nuclear
d)
[x]
Genomul mitocondrial
e)
[x]
Genotipul
a)
[]
b)
[]
Sinteza primerilor
c)
[x]
d)
[x]
e)
[x]
a)
[x]
Homozigot
b)
[x]
Hemizigot
c)
[x]
Heterozigot
d)
[]
Dominant
e)
[]
Recesiv
a)
[x]
b)
[]
Ereditate X-lincata
c)
[x]
Pleiotropie
d)
[x]
Polimorfism
e)
[]
Plasticitate
--------------------------------------------------------------------59. CM Legea lui T. Morgan descrie:
a)
[x]
b)
[]
Echilibrul genic n populaia ideal
c)
[]
Mecanismul apariiei irurilor omoloage n variabilitatea ereditar
d)
[]
Motenirea independent a dou i mai multe perechi de caractere
e)
[x]
Motenirea nlnuit a perechilor de caractere
---------------------------------------------------------------------
109
60. CM Ce mutaii genomice se pot ntlni la nou-nscui?

a)
[]
92, XXXX
b)
[]
45, XY,-12
c)
[x]
45, X
d)
[x]
47, XY,+8
e)
[x]
46, X, (Xq-)
a)
[x]
45,X
b)
[]
92,XXYY
c)
[x]
47,XYY
d)
[x]
47,XXY
e)
[]
69,XXX
--------------------------------------------------------------------62. CM Cariotipul unei fetite cu sindrom Down contine 47 de cromozomi:
a)
[x]
Grupa F - 4 crs
b)
[]
Grupa A - 4 crs
c)
[x]
Grupa B - 4 crs
d)
[]
Grupa C - 4 crs
e)
[x]
Grupa G - 4 crs
--------------------------------------------------------------------63. CM Alegei factorii care mresc riscul apariiei bolilor multifactoriale:
a)
[]
Heterozigoziia dup o boal recesiv autozomal
b)
[]
Numrul mare de copii n familie
c)
[]
Numrul mic de copii n familie
d)
[x]
Aciunea factorilor nocivi ai mediului
e)
[x]
Prezena bolii similare la rudele de gradul I
a)
[]
COL4A5
b)
[x]
HD
c)
[]
DMD
d)
[]
COL1A1
e)
[x]
PKD1
--------------------------------------------------------------------65. CM Solenoidul:
a)
[]
Este format prin asocierea a patru clase de proteine histone
b)
[x]
Reprezint nivelul II de compacrizare a cromatinei
c)
[x]
Se realizeaz prin supraspiralizarea filamentului nucleosomic
d)
[]
Se realizeaz prin supraspiralizarea ADN-ului
e)
[]
Reprezint nivelul primar de compacrizare a cromatinei
---------------------------------------------------------------------
110
66. CM Profilaxia bolilor genetice include:

a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[x]
Diagnosticul precoce al indivizilor afectai
e)
[]
2, 0:
a)
[x]
45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
b)
[]
46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
c)
[]
46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
d)
[]
47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
e)
[x]
(patologie lizosomal grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR identificati persoanele
heterozigote:
a) [ ] II-1
b) [ ] II-3
c) [x] I-2
d) [x] I-1
e) [x] II-2
a)
[]
b)
[x]
autosom
c)
[x]
acrocentric
d)
[x]
grupa D
e)
[]
mare
a)
[x]
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
111
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------71. CM Cromosomul X:
a)
[]
Este necesar numai pentru feminizare
b)
[]
ntotdeauna este de origine matern
c)
[x]
Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaa
d)
[x]
Genele recesive nlnuite cu cromozomul X mai frecvent se manifest la
brbai
e)
[]
Polisomiile X la brbai sunt letale
--------------------------------------------------------------------72. CM Alegei afirmaiile care sunt false pentru transmiterea dominant:
a)
[x]
b)
[x]
Frecvena sporit n cstorii consanguine
c)
[]
Indivizii homozigoi prezint o boal grav, deseori letal
d)
[x]
Indivizii heterozigoi nu prezint boal
e)
[x]
Discontinuitatea n generaii
--------------------------------------------------------------------73. CM Identificati mutatiile dinamice:
a)
[]
ins CAG
b)
[x]
(CAG)45
c)
[x]
(CAG)100
d)
[]
del CAG
e)
[x]
(CAG)145
--------------------------------------------------------------------74. CM Factorii care modific frecvena genelor i genotipurilor n populaie sunt:
a)
[x]
Migraiile
b)
[x]
Selecia
c)
[]
Panmixia
d)
[x]
Mutaiile
e)
[]
Mrimea populaiei
--------------------------------------------------------------------75. CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezint aberaii cromozomiale structurale
neechilibrate?
a)
[]
46,XY, 16qhb)
[]
47, XX,+21
c)
[x]
46, i(Xp) Y
d)
[x]
46,X,r(X)
e)
[x]
46, XY, 1q-, 9qh+
--------------------------------------------------------------------76. CM Criteriile transmiterii recesive autosomale sunt:
a)
[x]
Riscul de a avea descendeni bolnavi (fete i biei) la un printe sntos
heterozigot i unul bolnav este de 50%
b)
[x]
n familia cu un printe bolnav se nasc copii sntoi
c)
[x]
Discontinuitate n succesiunea generaiilor
d)
[]
Doi prini sntoi vor avea numai copii bolnavi
112
e)
[x]
Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex)

a)
[]
b)
[x]
Se replic precoce
c)
[x]
d)
[x]
e)
[x]
Este slab condensat
-------------------------------------------------------------------78. CM Alegei afirmaiile ce caracterizeaz alelismul multiplu:
a)
[x]
Este larg rspndit la om i animale
b)
[x]
Rezult prin mutaiile genelor alele
c)
[x]
ntr-un organism sunt prezente numai dou alele din serie
d)
[]
ntr-un organism sunt prezente mai mult de dou alele din serie
e)
[x]
Alelele din serie ocup loci identici n cromozomii omologi
--------------------------------------------------------------------79. CM O formaiune de 1 micron n diametru, intens colorat bazofil, de forma triunghiular,
lipit de faa intern a membranei nucleare n celulele mucoasei bucale poate fi:
a)
[]
Un nucleosom
b)
[x]
Corpusculul Barr
c)
[]
Corpuscul F
d)
[x]
Un cromocentru nespecific
e)
[]
Nucleolul
--------------------------------------------------------------------80. CM n cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnav:
a)
[x]
Poate avea fii bolnavi
b)
[]
Are toi copii bolnavi
c)
[x]
Poate avea fii sntoi
d)
[x]
Poate avea fiice bolnave
e)
[x]
Poate avea fiice sntoase
a)
[x]
Ereditatea
b)
[]
Variabilitatea
c)
[x]
Universal
d)
[x]
e)
[]
a)
[x]
FBN1
b)
[x]
HBB
c)
[]
FMR1
d)
[x]
PKD1
e)
[x]
HBA
113

a)
[x]
Congenitale
b)
[]
Echilibrate
c)
[x]
Spontane
d)
[x]
Gonosomale
e)
[x]
Generative
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------85. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine conine:
a)
[x]
22 autozomi
b)
[]
22 perechi autozomi
c)
[]
Un cromozom X i un cromozom Y
d)
[x]
e)
[x]
Set haploid de cromozomi
--------------------------------------------------------------------86. CM Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei
genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
a)
[]
Penetranta completa
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
Pleiotropia primara
e)
[]
a)
[x]
b)
[]
Ereditate X-lincata
c)
[x]
integritate
d)
[x]
discretie
e)
[x]
specificitate
a)
[]
b)
[x]
c)
[]
d)
[x]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------114
89. CM Etapele de extragere a ADN sunt:

a)
[x]
Lizarea celulelor cu detergeni
b)
[x]
Purificarea cu cloroform i fenol
c)
[]
Separarea membranelor celulare prin centrifugare
d)
[x]
Precipitarea n alcool de 70% i pstrarea la -20C
e)
[x]
Hidroliza proteinelor
a)
[x]
46,XY,5ph+
b)
[]
46,XY,5p+
c)
[]
46,XY,15ph+
d)
[x]
46,XY,16ph+
e)
[x]
46,XY,15qh+
a)
[]
22,X + 23,Y,5pb)
[]
23,X + 23,Y
c)
[x]
23,X,5p- + 23,Y
d)
[]
23,X,5p- + 22,Y,5p+
e)
[x]
23,X + 23,Y,5p--------------------------------------------------------------------92. CM Substituia unui nucleotid n secvena de ADN:
a)
[x]
Poate bloca sinteza unui polipeptid
b)
[x]
Poate anula o alt mutaie
c)
[x]
Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
d)
[x]
Modific un singur aminoacid
e)
[]
Modific un grup de aminoacizi
a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
a)
[x]
Are rol adaptiv
b)
[x]
Modificri ale caracterelor n afara normei de reacie
c)
[x]
Modificri ale caracterelor n limitele normei de reacie
d)
[]
Se poate produce doar prenatal
e)
[x]
Apare pe parcursul vieii
---------------------------------------------------------------------
115
95. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?

a)
[x]
b)
[]
c)
[x]
d)
[]
e)
[]
Este reprezentat de heterocromatina facultativ Y
--------------------------------------------------------------------96. CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:
a)
[x]
Mutaii n mai multe gene i factori de mediu
b)
[x]
Acumularea unor mutaii pe parcursul vieii
c)
[]
Pleiotropia
d)
[x]
Mutaii n mai multe gene cu efect aditiv
e)
[x]
Mutaii cu efect de prag
--------------------------------------------------------------------97. CM Selectati potentialii factori teratogeni:
a)
[]
Rasa
b)
[x]
c)
[x]
Toxoplasma
d)
[x]
Medicamente
e)
[x]
Pesticide
--------------------------------------------------------------------98. CM Care dintre anomaliile urmtoare implic mai mult de un singur cromozom?
a)
[x]
Translocaie robertsonian ntre cromozomii neomologi
b)
[x]
Translocaie reciproca echilibrata
c)
[]
Cromozom inelar
d)
[]
Inversie pericentric
e)
[]
Izocromozom
--------------------------------------------------------------------99. CM Recunoaterea caracterului ereditar al unei boli este posibil cnd boala:
a)
[x]
Apare la toi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate
b)
[x]
Este mai frecvent n familia studiat dect n populaie
c)
[x]
Se conformeaz transmiterii mendeliene
d)
[]
Este somatic
e)
[x]
Apare mai frecvent n cstorii consangvine
-------------------------------------------------------------------100. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala
a)
[x]
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[x]
Pleiotropia primara
116
Cod brosura: 72
--------------------------------------------------------------------1. CS Care categorie de boli apar sub influena factorilor genetici i a celor de mediu?
a)
[x]
Bolile multifactoriale
b)
[]
Bolile monogenice
c)
[]
Patologia cromozomial
d)
[]
Patologiile X - lincate
e)
[]
Enzimopatiile
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
e)
[]
a)
[]
Pleiotropia primara
b)
[x]
Anticipatia
c)
[]
Amprentarea
d)
[]
Lyonizarea
e)
[]
identice?
a)
[x]
Autosomal recesiv
b)
[]
Autosomal dominant
c)
[]
Y- lincat
d)
[]
Multifactorial
e)
[]
X - lincat
--------------------------------------------------------------------5. CS Identificati notiunea ce caracterizez structura genetica a unei populatii:
a)
[]
Fenotip
b)
[]
Genotip
c)
[x]
Genofond
d)
[]
Genom
e)
[]
Genocopie
--------------------------------------------------------------------6. CS Alegei rspunsul ce NU corespunde caracteristicii genelor alele:
a)
[x]
Se localizeaz n loci identici ai cromozomilor neomologi
b)
[]
Determin caracterele alternative
c)
[]
n meioz segreg spre polii opui
d)
[]
Se noteaz cu aceeai liter
e)
[]
Ocup loci identici n cromozomii omologi
117
--------------------------------------------------------------------7. CS Care cariotip din cele prezentate se ntlnete mai frecvent n sindromul Klinefelter?
a)
[]
48,XXXY
b)
[]
47,XXY/46,XY
c)
[x]
47,XXY
d)
[]
49,XXXXY
e)
[]
47,XYY
--------------------------------------------------------------------8. CS Reacia de polimerizare n lan reprezint:
a)
[]
Sinteza copiilor de ARN
b)
[]
Sinteza ADN-recombinant
c)
[]
Sinteza necomplementar in vitro
d)
[]
Amplificarea in vivo a fragmentelor de ADN
e)
[x]
Amplificarea artificial a unor fragmente de gen
--------------------------------------------------------------------9. CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a)
[]
45,Y
b)
[]
45,X
c)
[]
45,XX,-21
d)
[]
44,0
e)
[x]
47,XX,+21
--------------------------------------------------------------------10. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
a)
[]
46,XY,1qh+
b)
[]
46,XY,9qh+
c)
[]
46,XX,15ph+
d)
[x]
46,XX,1ph+
e)
[]
46,XX,16qh+
--------------------------------------------------------------------11. CS Recombinarea intracromozomic implic:
a)
[]
Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiai cromozom
b)
[]
Schimbul de fragmente intre cromozomi diferii ai aceleiai grupe
c)
[x]
Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi
d)
[]
Schimb reciproc de cromozomi intre cele dou seturi haploide
e)
[]
Schimb de material genetic intre dou celule
--------------------------------------------------------------------12. CS ADN se localizeaza:
a)
[]
n cromozomi
b)
[x]
n nucleu i mitocondrii
c)
[]
n nucleul celulei
d)
[]
n mitocondrii
e)
[]
n eucromatin
---------------------------------------------------------------------
118
13. CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[]
[]
[]
[]
aa
XaY
AA
An
XA Y
a)
[]
Integritatea
b)
[]
Polimorfismul
c)
[]
Poligenia
d)
[]
e)
[x]
Pleiotropie primara
--------------------------------------------------------------------15. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta:
a)
[x]
COL1A1
b)
[]
DMD
c)
[]
PAH
d)
[]
HD
e)
[]
FMR1
a)
[]
45,XY,-21
b)
[x]
46,XY
c)
[]
46,XX,i(21p)
d)
[]
47,XY,+21
e)
[]
46,XX,i(21q)
---------------------------------------------------------------------
119
17. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[]
[x]
[]
AD
XD
Holandric
AR
XD
--------------------------------------------------------------------18. CS Care dintre enunuri se refer la mutaiile cu decalarea fazei de lectur?

a)
[]
Modificarea unei secvene nucleotidice multipl lui trei
b)
[x]
Inseria a dou nucleotide
c)
[]
Inversia unei secvene de nucleotide
d)
[]
Pierderea a ase nucleotide consecutive
e)
[]
Substituia nucleotidelor
--------------------------------------------------------------------19. CS Identificati genotipul probandului:
a)
b)
c)
[]
[]
[x]
aa
XaY
XA Y
d)
e)
[]
[]
AA
An
--------------------------------------------------------------------20. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip patologic:

a)
[]
46,XX,9qh+
b)
[]
46,XX,21pc)
[]
46,X,Xp+
120
d)
[]
46,XY,16qh+
e)
[x]
46,XY,1ph+
--------------------------------------------------------------------21. CS Numrul de corpusculi Barr este ntotdeauna corelat cu:
a)
[]
Aspectul organelor genitale externe ale individului
b)
[]
Numrul total de cromozomi
c)
[]
Numrul gonosomilor din celulele organismului
d)
[x]
Numrul de cromozomi X
e)
[]
Etapa de dezvoltare celular
--------------------------------------------------------------------22. CS La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:
a)
[]
46,XX
b)
[]
45,X
c)
[]
47,XYY
d)
[]
46,XY
e)
[x]
47,XXY
--------------------------------------------------------------------23. CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor recesive:
a)
[]
b)
[]
Continuitatea transmiterii
c)
[x]
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------24. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:
a)
[]
b)
[]
Tag-polimeraze
c)
[x]
Restrictaze
d)
[]
e)
[]
ADN-polimeraze
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
e)
[]
a)
[x]
b)
[]
Trombocite
c)
[]
Orice celul somatic
d)
[]
e)
[]
Eritrocite
--------------------------------------------------------------------121
27. CS Determinai rspunsul corect referitor la structura cromozomilor n ciclul mitotic:

a)
[]
n anafaz cromozomii migreaz spre un pol al celulei
b)
[]
n metafaz numrul cromozomilor se dubleaz
c)
[]
n telofaz cromozomii sunt maximal spiralizai:
d)
[x]
La nceputul mitozei au dou cromatide
e)
[]
La sfritul mitozei cromatidele sunt unite prin centromer
--------------------------------------------------------------------28. CS Scurtarea moleculei de protein sintetizat se produce ca urmare a:
a)
[]
Dublrii unui triplet codificator
b)
[]
Apariiei codonului sinonim
c)
[]
Apariiei a dou codoane sinonime
d)
[]
Mutaiilor missens
e)
[x]
Apariiei premature a codonului nonsens
a)
[]
Exon
b)
[]
c)
[]
Terminator
d)
[x]
Promotor
e)
[]
Intron
--------------------------------------------------------------------30. CS Care dintre urmtoarele semne clinice NU este prezent n sindromul Turner la nou-nscut?
a)
[]
Distana intermamelonar mare
b)
[]
Pterigyum coli
c)
[x]
Amenorea primar
d)
[]
Talia mic la natere
e)
[]
Limfedemul minilor i picioarelor
a)
[]
Intron
b)
[]
Promotor
c)
[x]
Exon
d)
[]
e)
[]
Terminator
---------------------------------------------------------------------
122
32. CS Analizati rezultatele electroforezei si identificati secventa nucleotidica obtinuta:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[]
[]
[x]
5- ...TGGCTAATTACCGTGCAA ...- 3
5-...AACGTGCCATAATCGT ....-3
5- ...TGGCTAAATACCGTGCAA ...- 3
3-...AACGTGCCATAAATCGT ....-5
5-...AACGTGCCATAAATCGT ....-3
a)
b)
c)
d)
[]
[]
[]
[x]
(1) Aa; (2) AA; (3) aa

(1) AA; (2) Aa; (3) Aa
(1)Aa; (2) aa; (3) Aa
(1) aa; (2) AA; (3) Aa
123
e)
[]
(1) aa; (2) Aa; (3) AA

a) [x] FBN1
b) [ ] FMR1
c) [ ] PAH
d) [ ] ABL
e) [ ] PKD1
--------------------------------------------------------------------35. CS Identificati cromozomul responsabil de s.Down
a)
[]
crs 5
b)
[]
crs 13
c)
[]
crs 8
d)
[]
crs 18
e)
[x]
crs 21
a)
[]
Pleotropia primara
b)
[x]
c)
[]
Anticipatia
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------37. CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
a)
[x]
F9
b)
[]
DMD
c)
[]
F8
d)
[]
HBA
e)
[]
HBB
--------------------------------------------------------------------38. CS Ce gamei rezult prin nedisjuncia n meioza I a perechii de cromozomi 13 la tat i n ce
proporie?
a)
[]
45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 (25%)
b)
[]
45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
c)
[x]
d)
[]
23,X,-13 i 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 i 23,Y,+13 (75%)
e)
[]
22,X,-13 i 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 i 24,Y,+13 (75%)
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
124
e)
[x]

a)
[]
Promotor
b)
[]
c)
[]
Terminator
d)
[]
Exon
e)
[x]
Intron
a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
d)
[x]
e)
[x]
a)
[]
Trisomia autosomal
b)
[x]
Monosomia autosomal
c)
[]
Trisomia gonosomal
d)
[x]
45,Y
e)
[]
Monosomia X
--------------------------------------------------------------------43. CM Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de ctre prini. Tatl este Xg(a+), mama
este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabilii originea i momentul nedisjunciei meiotice a gonosomilor
care a determinat anomalia cromosomic la copil:
a)
[x]
Nedisjuncie cromatidian a gonosomului X n meioza II patern
b)
[]
Nedisjuncie gonosomilor n meioza I i II patern
c)
[]
Nedisjuncie cromosomic a gonosomilor n meioza I patern
d)
[x]
Nedisjuncie cromosomic a gonosomilor n meioza I matern
e)
[x]
Nedisjuncie cromatidian a gonosomului X n meioza II matern
tipul mutatiei:
a)
b)
[x]
[]
Recesiva
125
c)
[]
d)
[x]
Dominanta
e)
[x]
Genica
a)
[]
bucale
b)
[x]
c)
[]
d)
[x]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------46. CM Cromozomii X si Y:
a)
[x]
femeii
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
e)
[]
a) [x]
b) [x]
c) [ ]
d) [x]
e) [ ]
--------------------------------------------------------------------48. CM Alegei afirmaiile corecte pentru fenomenul consanguinitii:
a)
[]
Riscul homozigotizrii este absent sau redus n cazul transmiterii autozomale
recesive
b)
[x]
Reprezint cstoria dintre dou persoane nrudite
c)
[]
Mrete riscul homozigotizrii unor alele dominante
d)
[x]
Are o importan semnificativ n cazul transmiterii autozomale recesive
e)
[x]
Mrete riscul homozigotizrii unor alele recesive patologice
a)
[]
Sinteza primerilor
b)
[x]
c)
[]
d)
[x]
e)
[x]
a)
[]
Corpuscul F
b)
[x]
126
c)
[]
Un nucleosom
d)
[]
Nucleolul
e)
[x]
Corpusculul Barr
--------------------------------------------------------------------51. CM Amplificarea in vitro se bazeaz pe:
a)
[x]
Proprietatea de denaturare a ADN-lui
b)
[x]
Principiul complementaritii
c)
[]
Proprietatea de reparare a ADN-lui
d)
[x]
Principiul replicrii semiconservative
e)
[x]
Fenomenul de hibridare
a)
[x]
47,XXX
b)
[]
45,Y
c)
[x]
47,XXY
d)
[x]
45,X
e)
[x]
47,XYY
--------------------------------------------------------------------53. CM Bolile moleculare:
a)
[x]
Sunt boli monogenice
b)
[]
ntotdeauna sunt boli multifactoriale
c)
[x]
Pot fi congenitale
d)
[x]
Defectul primar este o protein modificat
e)
[x]
Au transmitere mendelian
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[]
[]
[]
[x]
Anemia S
Hemofilia A
Hemofilia B
Sdr Marfan
Mucoviscidoza
--------------------------------------------------------------------55. CM Etapele tehnicii Southern-blot:

a)
[x]
Separarea fragmentelor de restricie prin electoforez
b)
[]
Hibridarea cu primeri specifici
127
c)
[x]
Autoradiografia
d)
[x]
Transferul capilar al fragmentelor de ADN pe filtre de nitroceluloz
e)
[x]
Denaturarea fragmentelor bicatenare cu o soluie alcalin
--------------------------------------------------------------------56. CM Mutatiile punctiforme pot fi:
a)
[x]
Somatice
b)
[x]
Induse
c)
[x]
Generative
d)
[]
Dinamice
e)
[x]
Spontane
--------------------------------------------------------------------57. CM Care din urmtoarele afirmaii se refer la bolile genetice?
a)
[]
Sunt numai congenitale
b)
[]
ntotdeauna se motenesc
c)
[x]
Pot fi congenitale sau dobndite
d)
[]
Pot afecta doar celulele somatice
e)
[x]
Se pot moteni
--------------------------------------------------------------------58. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie.
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[]
[]
[x]
[]
I-1
II-1
II-3
II-2
I-2

a)
[x]
Familii de gene ARNt i ARNr
b)
[]
Pseudogene
c)
[x]
Palindromi
d)
[x]
ADN satelit
e)
[x]
Gene structurale
a)
[x]
Mutabilitate
b)
[x]
Pleiotropie
128
c)
[x]
Ereditate X-lincata
d)
[x]
Recombinare
e)
[]
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[x]
a)
[x]
45,X
b)
[]
45,Y
c)
[x]
45,XY,-18
d)
[x]
45,XY,-21
e)
[x]
45,XX,-13
a)
[]
neomorfe
b)
[x]
hipomorfe
c)
[x]
amorfe
d)
[]
izomorfe
e)
[x]
hipermorfe
--------------------------------------------------------------------64. CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?
a)
[x]
69,XXX
b)
[]
47,XXY
c)
[]
46,XX,dup(17)(p11p21)
d)
[x]
45,XY,-21
e)
[]
46,XX, 9qh+
--------------------------------------------------------------------65. CM Mutatiile in gena COL4A5 pot determina absenta sau defectul colagenului si in consecinta
defectul membranelor bazale, Sdr Alport, ce se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si
defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii
prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta
renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Din cele prezentate pot fi evidentiate urmatorele
fenomene genetice:
a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
Anticipatia
d)
[x]
Pleiotropia primara
e)
[]
--------------------------------------------------------------------66. CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se ntlnesc n sindromul Turner?
a)
[]
46,XX/45,X
b)
[]
46,X,i(Xp)
129
c)
[]
46,X,r(X)
d)
[x]
47,XXX
e)
[x]
46,XX,t(1;7)
--------------------------------------------------------------------67. CM Tehnica Western-blot:
a)
[]
Permite identificarea ARN-ului celular
b)
[x]
Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
c)
[x]
Permite identificarea expresiei genei
d)
[x]
Const n identificarea proteinei specifice
e)
[x]
Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcai radioactiv
--------------------------------------------------------------------68. CM Fenotipul unei persoane include:
a)
[x]
Caractere morfologice
b)
[x]
Caractere biochimice
c)
[]
Mutatii spontane
d)
[]
Mutatii induse
e)
[x]
Caractere fiziologice
a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------70. CM Heterogenitatea de locus se caracterizeaz prin:
a)
[]
Reprezint polimorfismul fenotipic determinat de polialelie
b)
[x]
Este determinat de mutaii n gene nealele
c)
[x]
Fenotipuri asemntoare la purttorii diferitor mutaii
d)
[x]
Mutaii ce controleaz un lan metabolic
e)
[x]
Este determinat de mutaii n genele participante la formarea unui caracter
--------------------------------------------------------------------71. CM Legea lui T. Morgan descrie:
a)
[]
Motenirea independent a dou i mai multe perechi de caractere
b)
[]
Mecanismul apariiei irurilor omoloage n variabilitatea ereditar
c)
[]
Echilibrul genic n populaia ideal
d)
[x]
e)
[x]
Motenirea nlnuit a perechilor de caractere
a)
[x]
CFTR
b)
[x]
ABL
c)
[]
F9
d)
[]
F8
e)
[x]
TP53
130

a)
[]
-47A>C
b)
[]
IVS3+1G>T
c)
[x]
408C>G
d)
[x]
348-349delAG
e)
[x]
(CCG)76
a)
[x]
47,XYY
b)
[]
45,Y
c)
[x]
47,XXX
d)
[]
45,X
e)
[x]
47,XXY
--------------------------------------------------------------------75. CM Selectati proprietatile genei PKD1:
a)
[x]
Polimorfism
b)
[x]
c)
[]
Ereditate X-lincata
d)
[x]
Specificitate
e)
[x]
Pleiotropie
a)
[x]
46,XX,5pb)
[]
46,XX,5qc)
[]
46,XX,5p+
d)
[x]
46,XY,5pe)
[]
46,XY,5q+
--------------------------------------------------------------------77. CM Norma de reacie:
a)
[]
Determin spectrul variabilitii combinative
b)
[]
Determin spectrul variabilitii genotipice
c)
[x]
Este o diversitate de fenotipuri ce apar la aciunea factorilor mediului
d)
[x]
Determin spectrul variabilitii modificative
e)
[]
Este o diversitate de genotipuri ce apar la aciunea factorilor mediului
a)
[]
Ereditate X-lincata
b)
[x]
discretie
c)
[x]
integritate
d)
[x]
specificitate
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------131
79. CM Consecinele mutaiilor pot fi:

a)
[x]
Letale sau semiletale
b)
[]
ntotdeauna apare un fenotip nou normal sau patologic
c)
[x]
Neutre
d)
[x]
Pozitive
e)
[]
ntotdeauna modificarea polipeptidului, determinat de mutaie, duce la
modificarea funciei proteinei corespunztoare
a)
[]
Grupa F - 6 crs
b)
[x]
Grupa D - 6 crs
c)
[]
Grupa E - 6 crs
d)
[x]
Grupa A - 6 crs
e)
[]
Grupa G - 6 crs
--------------------------------------------------------------------81. CM Care afirmaii NU corespund caracteristicii genelor:
a)
[]
Sunt capabile de a produce modificri n structur i funcii
b)
[]
Rar se supun mutaiilor
c)
[]
Sunt relativ stabile
d)
[x]
Mutaiile noi aprute de obicei se manifest
e)
[x]
Numrul genelor mutante n organism este mare
a)
[]
b)
[]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------83. CM Individualitatea fiecrei persoane este determinat de:
a)
[]
b)
[x]
Secvene unicale i nalt repetitive a moleculei ADN, motenite de la prini
c)
[x]
Caracterul condiiilor de realizare a genotipului
d)
[x]
Noi modificri a secvenelor de ADN aprute pe parcursul vieii
e)
[x]
Combinarea nou a genelor parentale la zigot
--------------------------------------------------------------------84. CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesiv gonosomal?
a)
[x]
Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi prini sntoi
b)
[]
Doi prini sntoi vor avea descendeni bolnavi numai de sex masculin
c)
[x]
Tatl sntos poate avea fiice bolnave
d)
[]
Tatl bolnav poate avea fiice sntoase
a
e)
[]
Riscul unui cuplu de indivizi sntoi de a avea un biat afectat (X Y) este
132
1/4 la fiecare sarcin

--------------------------------------------------------------------85. CM Cariotipul:
a)
[]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[x]
Reprezint totalitatea cromozomilor gametului

Reprezint toi cromozomii unei celule somatice
Se caracterizeaz printr-un numr i structur constant a cromozomilor
Este caracteristic pentru fiecare specie
Se caracterizeaz prin variaii de structur la indivizii fenotipic normali
--------------------------------------------------------------------86. CM Ereditatea:
a)
[x]
Este determinat de stabilitatea programului genetic
b)
[x]
Este proprietatea universal a organismelor vii de a pstra caractere specifice
c)
[x]
Explic apariia caracterelor de familie
d)
[x]
Este determinat de proprietatea ADN de a se replica
e)
[]
Asigur adaptarea la noile condiii de via
--------------------------------------------------------------------87. CM Prin metoda populainal-statistic se determin:
a)
[x]
Riscul de manifestare a bolilor recesive
b)
[x]
Frecvena unor gene
c)
[x]
Frecvena genotipurilor n populaie
d)
[]
Poziia genelor pe cromozomi
e)
[]
Starea de sntate a indivizilor
a)
[]
Plasticitate
b)
[x]
Polimorfism
c)
[x]
Specificitate
d)
[x]
Stabilitate
e)
[x]
Pleiotropie
--------------------------------------------------------------------89. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
a)
[]
Tatl bolnav poate avea numai fiice bolnave
b)
[]
c)
[x]
Tatl bolnav poate avea i fete sntoase i fete bolnave
d)
[x]
Doi prini bolnavi pot avea copii sntoi de ambele sexe
e)
[]
Frecvena mic a anomaliei n familie
--------------------------------------------------------------------90. CM La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:
a)
[]
47,XYY
b)
[x]
47,XY,+21
c)
[x]
47,XX,+21
d)
[x]
47,XXY
e)
[x]
47,XXX
133

a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------92. CM Cromozomii metacentrici umani se refer la:
a)
[x]
Grupa A
b)
[]
Grupa D
c)
[x]
Grupa E
d)
[x]
Grupa F
e)
[]
Grupa B
--------------------------------------------------------------------93. CM Prile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:
a)
[x]
Dou cromatide
b)
[x]
Telomere
c)
[]
Constricie secundar pe braul lung
d)
[]
Satelii
e)
[x]
Centromer
--------------------------------------------------------------------94. CM Mutaiile somatice:
a)
[x]
Pot fi cauza unei tumori
b)
[x]
Pot provoca moartea celulei
c)
[]
Se transmit genealogic
d)
[x]
Nu se transmit genealogic
e)
[x]
Pot deregla activitatea vital a celulei
--------------------------------------------------------------------95. CM n diagnosticul prenatal se utilizeaz:
a)
[x]
Metoda citogenetic
b)
[x]
c)
[x]
Metoda biochimic
d)
[]
Metoda gemenologic
e)
[]
Metoda genealogic
--------------------------------------------------------------------96. CM O boal genetic poate s apar din cauza:
a)
[x]
Mutaiei unei gene
b)
[x]
Anomaliilor cromozomiale
c)
[]
Dereglrilor de metabolism
d)
[x]
Combinaiei nereuite a genelor parentale la ft
e)
[]
Aciunei nocive a factorilor de mediu
--------------------------------------------------------------------134
97. CM Fenotipul unei persoane include:

a)
[]
30 000 perechi gene nucleare
b)
[x]
Caractere fiziologice normale si patologice
c)
[]
37 de gene mitocondriale
d)
[x]
Caractere morfologice normale si patologice
e)
[x]
Caractere biochimice normale si patologice
a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
a)
[x]
dNTP
b)
[x]
Taq-poloimeraza
c)
[]
ddNTP
d)
[]
Sonde complementare
e)
[x]
ADN-genomic
--------------------------------------------------------------------100. CM Pentru care din urmtoarele cariotipuri este valabil urmtoarea list de corpusculi F: 0,
1, 2, 0:
a)
[]
46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
b)
[]
47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
c)
[x]
45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
d)
[x]
e)
[]
46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
135
Cod brosura: 83
a)
[]
Orice celul somatic
b)
[x]
c)
[]
Trombocite
d)
[]
Eritrocite
e)
[]
--------------------------------------------------------------------2. CS O femeie secretoare are mama i soul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?
a)
[]
Numai Sese
b)
[x]
Sese i sese
c)
[]
Numai sese
d)
[]
SeSe i Sese
e)
[]
SeSe i sese
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
e)
[]
a)
[x]
Intron
b)
[]
Promotor
c)
[]
d)
[]
Exon
e)
[]
Terminator
--------------------------------------------------------------------5. CS Care dintre afirmaiile urmtoare privitoare la meioz sunt false?
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[x]
Suma cromozomilor Y
---------------------------------------------------------------------
136
7. CS
a)
b)
c)
d)
e)
Corpusculul F:
[x]
Se gsete n celule n numr egal cu cel al cromozomilor Y
[]
Este prezent n dublu exemplar la brbaii cu sindrom Klinefelter
[]
Este prezent la toate persoanele cu test BARR negativ
[]
Reprezint un cromozom Y inactivat prin heterocromatinizare
[]
Este fluorescent n coloraie cu reactiv CARR
--------------------------------------------------------------------8. CS Celula somatic uman va conine 92 molecule de ADN:

a)
[]
n profaz i metafaz
b)
[]
n fazele G0 i S
c)
[]
n faza G1
d)
[]
n fazele S, G2 i telofaz
e)
[x]
n fazele G2, profaz i metafaz
--------------------------------------------------------------------9. CS Care sunt consecinele pierderii a dou perechi de nucleotide?
a)
[x]
Se schimb faza de lectur i secvena de aminoacizi
b)
[]
Stoparea prematur a transcripiei
c)
[]
Pierderea a doi aminoacizi
d)
[]
Se schimb faza de lectur dar nu se schimb proteina
e)
[]
Pierderea unui aminoacid
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
b) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C
c) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C
d) [ ] Mutatie izomorfa in gena F8C
e) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8C
--------------------------------------------------------------------11. CS La care din prini i la ce etap a avut loc nedisjuncia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata
Xg(a+), biatul - 47,XXY, Xg(a-).
a)
[]
b)
[]
n mitoza zigotului
c)
[]
n meioza II matern sau patern
d)
[]
n meioza I patern
e)
[x]
n meioza I matern
a)
[]
b)
[]
Pleotropia primara
c)
[]
d)
[]
Anticipatia
e)
[x]
137
--------------------------------------------------------------------13. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana
heterozigota:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[x]
[]
[]
[]


a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[x]
-------------------------------------------------------------------15. CS Cauza bolilor cromozomiale este:
a)
[x]
Mutaii genomice
b)
[]
Mutaii somatice
c)
[]
Mutaii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectur)
d)
[]
Mutaii genice
e)
[]
Mutaii mitocondriale
--------------------------------------------------------------------16. CS Care dintre mutaii provoac inactivarea situsurilor ce asigur splicingul?
a)
[x]
Modificri la limita dintre exoni i introni
b)
[]
c)
[]
Modificarea secvenei lider
d)
[]
Modificarea boxei TATA
e)
[]
Modificarea codonului de iniiere
--------------------------------------------------------------------17. CS Sistemul genetic celular integru, cu secvente codante, reglatoare si necodante este:
a)
[]
Genofondul
b)
[]
Plasmotipul
c)
[]
Genotipul
d)
[]
Fenotipul
e)
[x]
Genomul
138

a)
[x]
F9
b)
[]
F8
c)
[]
HBB
d)
[]
DMD
e)
[]
HBA
--------------------------------------------------------------------19. CS Indicai formula cromozomial care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structur:
a)
[x]
46,XY,inv(3)(12q22q)
b)
[]
47,XXY
c)
[]
45,X/46,XX
d)
[]
46,XY,9qh+
e)
[]
47,XX,+18
a)
[x]
47,XX,+21
b)
[]
45,X
c)
[]
45,Y
d)
[]
44,0
e)
[]
45,XX,-21
--------------------------------------------------------------------21. CS Reacia de polimerizare n lan reprezint:
a)
[]
Sinteza ADN-recombinant
b)
[x]
Amplificarea artificial a unor fragmente de gen
c)
[]
Sinteza copiilor de ARN
d)
[]
Sinteza necomplementar in vitro
e)
[]
Amplificarea in vivo a fragmentelor de ADN
a)
[]
46,XY,18ph+
b)
[x]
46,XY,14ph+
c)
[]
46,XY,1ph+
d)
[]
46,XY,16ph+
e)
[]
46,XY,9ph+
--------------------------------------------------------------------23. CS Identificati componente necesare amplificarii genei COL1A1:
a)
[]
Sonde complementare marcate
b)
[]
Restrictaze
c)
[]
ADN-polimeraze
d)
[x]
e)
[]
1 primer complementar marcat
---------------------------------------------------------------------
139
24. CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:

a)
[]
47,XXX
b)
[]
47,XX,+8
c)
[]
46,XX
d)
[x]
46,XY
e)
[]
47,XXY
--------------------------------------------------------------------25. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[x]
[]
[]
AD
Holandric
XD
XR
AR
a)
b)
c)
d)
[]
[x]
[]
[]
(1) Aa; (2) AA; (3) aa

(1) aa; (2) AA; (3) Aa
(1)Aa; (2) aa; (3) Aa
(1) aa; (2) Aa; (3) AA
140
e)
[]
(1) AA; (2) Aa; (3) Aa
--------------------------------------------------------------------27. CS n care din urmtoarele combinaii prinii pot avea copii cu grupa O?
a)
[]
A1B + O
b)
[]
A + A1B
c)
[]
B + A2B
d)
[x]
A1+ B
e)
[]
A1B + A2B
a)
[x]
DMD
b)
[]
ABL
c)
[]
LDLR
d)
[]
PAH
e)
[]
CFTR
--------------------------------------------------------------------29. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hipercolesterolemie familiala:
a)
[]
XaY
b)
[x]
An
c)
[]
XAXa
d)
[]
aa
e)
[]
XAY
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------31. CS Identificati tipul de marcaj n benzi ale cromozomilor ce necesit microscopul cu
fluorescen pentru studiul cariotipului:
a)
[]
Marcajul T
b)
[]
Marcajul C
c)
[x]
Marcajul Q
d)
[]
Marcajul R
e)
[]
Marcajul G
a)
[]
Pleiotropia primara
b)
[]
Lyonizarea
c)
[]
d)
[]
Amprentarea
141
e)
[x]
Anticipatia
a) [ ] Mutatie hipermorfa in gena PAH
b) [ ] Mutatie izomorfa in gena PAH
c) [ ] Mutatie neomorfa in gena PAH
d) [ ] Mutatie hipomorfa in gena PAH
e) [x] Mutatie amorfa in gena PAH
--------------------------------------------------------------------34. CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
a)
[]
Tatl bolnav are fii bolnavi
b)
[]
Prinii bolnavi pot avea copii sntoi att fete, ct i biei
c)
[]
Tatl bolnav poate avea i fiice bolnave i fiice sntoase
d)
[x]
e)
[]
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[x]
[]
[]
--------------------------------------------------------------------36. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport:

a)
[]
ABL
b)
[]
LDLR
c)
[x]
COL4A5
d)
[]
COL1A1
e)
[]
PAH
a)
[]
Grupa D
b)
[]
Grupa E
c)
[]
Grupa C
d)
[x]
Grupa G
e)
[]
Grupa A
142
--------------------------------------------------------------------38. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:

a)
[]
11 crs acrocentrici
b)
[x]
12 crs acrocentrici
c)
[]
5 crs acrocentrici
d)
[]
4 crs acrocentrici
e)
[]
10 crs acrocentrici
--------------------------------------------------------------------39. CS Afeciunile, ce se manifest la copil n momentul naterii, se numesc:
a)
[]
Recesive
b)
[]
Autosomale
c)
[x]
Congenitale
d)
[]
Monogenice
e)
[]
Dominante
--------------------------------------------------------------------40. CS La fecundarea unui ovul disomic cu un spermatozoid monosomic pot rezulta zigotii:
a)
[]
47,XYY
b)
[]
45,X
c)
[x]
47,XXY
d)
[]
46,XY
e)
[]
46,XX
--------------------------------------------------------------------41. CM Care modificri ale cariotipului uman sunt ntotdeauna incompatibile cu viaa?
a)
[x]
Pierderea unei perechi de cromozomi
b)
[]
Surplusul unui cromozom
c)
[x]
Surplusul unui set cromozomial (3n)
d)
[]
Pierderea unui fragment cromozomial
e)
[x]
Pierderea unui autozom
--------------------------------------------------------------------42. CM Importana biologic a variabilitii:
a)
[x]
Asigur selecia natural
b)
[x]
Asigur polimorfismul individual
c)
[x]
Asigur adaptarea organismelor la diferite condiii de via
d)
[]
Nu intervine n apariia bolilor genetice
e)
[]
Nu poate produce noi combinaii de material genetic
a)
[x]
b)
[x]
specificitate
c)
[x]
discretie
d)
[]
Ereditate X-lincata
e)
[x]
integritate
---------------------------------------------------------------------
143
44. CM Substituia unui nucleotid n secvena de ADN:

a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------45. CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, n cazul dezvoltrii fizice i psihice
normale?
a)
[x]
47,XYY
b)
[]
45,XO
c)
[]
47,XX,+13
d)
[x]
47,XXX
e)
[]
47,XY,+21
a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------47. CM Obiectivele sfatului genetic:
a)
[]
b)
[]
Tratamentul bolilor
c)
[x]
d)
[x]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------48. CM Genele:
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
e)
[x]
a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
Anticipatia
d)
[x]
e)
[]
144
--------------------------------------------------------------------50. CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:

a)
[x]
Electroforeza n condiii de denaturare
b)
[x]
Transferul ARN pe filtre de nailon
c)
[]
Digestia enzimatic a ADN
d)
[x]
Fenomenul de hibridare cu sonde marcate
e)
[x]
Permite identificarea transcriptelor genelor analizate
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[x]
[]
[]
[x]
II-1
II-3
I-2
II-2
I-1
--------------------------------------------------------------------52. CM Consecinele mutaiilor pot fi:

a)
[x]
Letale sau semiletale
b)
[]
ntotdeauna apare un fenotip nou normal sau patologic
c)
[x]
Neutre
d)
[x]
Pozitive
e)
[]
ntotdeauna modificarea polipeptidului, determinat de mutaie, duce la
modificarea funciei proteinei corespunztoare
a)
b)
c)
d)
[]
[x]
[x]
[]
Dominanta
Del nucleotidica
Genica
Ins nucleotidica
145
e)
[x]
Recesiva
a)
[]
Secvene virale
b)
[x]
ADN satelit
c)
[]
Pseudogene
d)
[x]
Genele structurale
e)
[]
Elemente mobile
--------------------------------------------------------------------55. CM Cariotipul unei fetite cu sindrom Down contine 47 de cromozomi:
a)
[x]
Grupa F - 4 crs
b)
[]
Grupa A - 4 crs
c)
[]
Grupa C - 4 crs
d)
[x]
Grupa G - 4 crs
e)
[x]
Grupa B - 4 crs
--------------------------------------------------------------------56. CM Mutatiile punctiforme pot fi:
a)
[x]
Somatice
b)
[]
Dinamice
c)
[x]
Spontane
d)
[x]
Generative
e)
[x]
Induse
a)
[]
47,XXX
b)
[x]
46,XXY,rob(21;13)
c)
[x]
47,XXY
d)
[x]
48,XXYY
e)
[]
47,XYY
--------------------------------------------------------------------58. CM Expresivitatea se caracterizeaz prin:
a)
[]
Manifestarea numai la heterozigoi
b)
[x]
Gradul de manifestare a unui caracter la diferii indivizi
c)
[]
Frecvena manifestrii genei mutante la persoanele heterozigote
d)
[x]
Manifestarea fenotipului patologic la vrste diferite
e)
[]
Manifestarea numai la homozigoi
a)
[x]
neomorfe
b)
[]
amorfe
c)
[]
hipermorfe
d)
[x]
izomorfe
e)
[]
hipomorfe
---------------------------------------------------------------------
146
60. CM Formula cromozomial a unei mame clinic normal, al crei copil este purttorul unei
trisomii 21 prin translocaie robertsonian ntre un cromozom 14 i unul 21, poate fi:
a)
[x]
45,XX,rob(14;21)
b)
[x]
45,XX,rob(14;21)/46,XX
c)
[]
46,XX,rob(14;21)
d)
[]
46,XX
e)
[]
46,XX/47,XX,+21
a)
[]
AZF
b)
[x]
FMR1
c)
[x]
DMD
d)
[]
ABL
e)
[x]
Xg
--------------------------------------------------------------------62. CM Penetrana:
a)
[x]
Poate fi complet i incomplet
b)
[]
Se caracterizeaz prinexpresivitatea variabil a genei
c)
[x]
Reprezint frecvena cu care o gen autozomal dominant se manifest n
fenotip
d)
[]
Reprezint frecvena cu care o gen X-linkat se manifest n fenotip
e)
[]
Reprezint frecvena cu care o gen autozomal recesiv se manifest n fenotip
a)
[x]
DMD
b)
[]
COL1A1
c)
[]
PAH
d)
[]
FBN1
e)
[x]
FMR1
--------------------------------------------------------------------64. CM Caracterul dominant este determinat de:
a)
[x]
Expresia fenotipic a unei alele n stare heterozigot
b)
[]
Interaciunile factorilor genetici i de mediu
c)
[]
Cteva perechi de gene dominante nealele
d)
[x]
Expresia fenotipic la indivizii homozigoi i heterozigoi
e)
[]
Expresia fenotipic are loc numai n prezena a dou alele n stare homozigot
a)
[x]
47,XX,+13
b)
[x]
47,XX,+21
c)
[x]
47,XXY
d)
[x]
47,XY,+18
e)
[]
45,X
--------------------------------------------------------------------147
66. CM Analizai familia de mai jos i stabilii care copii sunt nelegitimi :
mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII:
a)
[]
A2B, MN, secretor
b)
[x]
B, N, secretor
c)
[]
O, M, secretor
d)
[x]
A1B, MN, nesecretor
e)
[]
A2 , M , nesecretor
--------------------------------------------------------------------67. CM Bolile genetice:
a)
[x]
Pot fi multifactoriale
b)
[x]
Pot fi determinate de mutaii n genele structurale
c)
[x]
Pot fi stri patologice cu predispoziie genetic
d)
[]
Pot fi numai boli cu transmitere ereditar
e)
[x]
Pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice
--------------------------------------------------------------------68. CM Indicaiile diagnosticului prenatal:
a)
[x]
Vrsta matern avansat (mai mult de 35 ani)
b)
[x]
Prezena la unul din prini a unei anomalii cromozomiale de structur
c)
[]
Vrsta patern avansat
d)
[]
Existena n familie a unui copil cu anomalie cromozomial de novo
e)
[x]
Prezena n familie a unei afeciuni legate de cromozomul X
a)
[]
Satelii
b)
[]
c)
[x]
Dou cromatide
d)
[x]
Centromer
e)
[x]
Telomere
-------------------------------------------------------------------70. CM Alegei criteriile de motenire a trsturilor poligenice:
a)
[x]
Au un caracter familial
b)
[]
Se manifest numai la brbai
c)
[x]
Prezint o larg variaie fenotipic
d)
[x]
Bolile sunt mai frecvente n cstoriile consanguine
e)
[]
Urmeaz modelul mendelian de transmitere
--------------------------------------------------------------------71. CM Indicai care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:
a)
[x]
Monosomiile autosomale
b)
[]
Trisomiile gonosomale
c)
[x]
Majoritatea trisomiilor autosomale
d)
[x]
Poliploidiile
e)
[]
Monosomia X
--------------------------------------------------------------------148
72. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?

a)
[x]
Este prezent n nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conin cromozom
Y
b)
[x]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[]
a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
Pleiotropia primara
d)
[]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------74. CM Identificati mutatiile punctiforme
a)
[x]
781A>G
b)
[]
781-782delAG
c)
[]
781-782insA
d)
[]
781delA
e)
[x]
A781G
a)
[x]
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[]
Populaii mici
a)
[]
46,XY
b)
[x]
45,XX, rob(13;21)
c)
[]
47,XY,+21
d)
[x]
47,XX,+13
e)
[]
47,XXX
a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
erori in mitoza
d)
[x]
e)
[x]
149

a)
[x]
CFTR
b)
[x]
ABL
c)
[x]
TP53
d)
[]
F9
e)
[]
F8
--------------------------------------------------------------------79. CM Selectati componente necesare testarii genei COL4A5 prin tehnica Sanger:
a)
[]
b)
[x]
ddNTP
c)
[x]
dNTP
d)
[x]
ADN-genomic
e)
[]
2 primeri specifici
--------------------------------------------------------------------80. CM Selectati formaiunile ce fac parte din aparatul genetic al celulei:
a)
[]
Lizozomii
b)
[x]
Nucleul
c)
[x]
Mitocondriile
d)
[x]
Ribozomii
e)
[x]
Centriolii
a)
[]
b)
[x]
c)
[]
d)
[x]
e)
[x]
urmtorul cariotip:
a)
[]
46,XX, 8qb)
[]
47,XXY
c)
[x]
45,XX, rob(14,21)
d)
[x]
46,XX
e)
[]
46,XY
--------------------------------------------------------------------83. CM Panmixia asigur:
a)
[x]
Adaptabilitatea i vitalitatea indivizilor
b)
[x]
Unicitatea genetic a fiecrui individ
c)
[]
Apariia mutaiilor
d)
[x]
Recombinarea genetic
e)
[x]
Variabilitate intrapopulaional
--------------------------------------------------------------------150
84. CM Care dintre urmtoarele particulariti corespund heterocromatinei?

a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[]
Este activ genetic
a)
[]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
fenocopie
--------------------------------------------------------------------86. CM Cromozomii X i Y se refer la:
a)
[]
Grupa F
b)
[]
Grupa D
c)
[x]
Grupa C
d)
[]
Grupa A
e)
[x]
Grupa G
a)
[x]
ADN genomic
b)
[]
Restrictaze
c)
[x]
Primeri sintetici
d)
[x]
e)
[x]
a)
[x]
46,XY,16ph+
b)
[x]
46,XY,15qh+
c)
[x]
46,XY,5ph+
d)
[]
46,XY,15ph+
e)
[]
46,XY,5p+
--------------------------------------------------------------------89. CM Populaia uman este:
a)
[x]
Un grup de oameni ce se cstoresc aleatoriu
b)
[]
O comunitate n care predomin cstoriile consanguine
c)
[x]
O subunitate a speciei
d)
[x]
Un grup de persoane ce locuiesc ntr-un habitat comun
e)
[]
O subunitate a clasei
---------------------------------------------------------------------
151
90. CM Profilaxia bolilor genetice include:

a)
[x]
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
Diagnosticul precoce a indivizilor afectai
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------91. CM Selectati proprietatile genei HD:
a)
[x]
Discretie
b)
[]
Pleiotrpie
c)
[x]
Polimorfism
d)
[x]
Recombinare
e)
[x]
Integritate
a)
[x]
b)
[]
c)
[x]
d)
[]
e)
[]
a)
[x]
46,XY,5pb)
[]
46,XX,5p+
c)
[]
46,XY,5q+
d)
[]
46,XX,5qe)
[x]
46,XX,5p--------------------------------------------------------------------94. CM Determinai etapele PCR:
a)
[]
b)
[x]
c)
[]
Sinteza primerilor
d)
[x]
e)
[x]
a)
[]
23,X + 23,Y
b)
[]
22,X + 23,Y,5pc)
[x]
23,X + 23,Y,5pd)
[]
23,X,5p- + 22,Y,5p+
e)
[x]
23,X,5p- + 23,Y
---------------------------------------------------------------------
152
96. CM Care afirmaii NU corespund caracteristicii genelor:

a)
[x]
Mutaiile noi aprute de obicei se manifest
b)
[]
Sunt relativ stabile
c)
[]
Rar se supun mutaiilor
d)
[]
Sunt capabile de a produce modificri n structur i funcii
e)
[x]
Numrul genelor mutante n organism este mare
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[x]
[x]
[x]

Anemia S
Hemofilia B
Distrofia musculara Duchenne
Hemofilia A
--------------------------------------------------------------------98. CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale prinilor, deoarece:

a)
[]
Au educaie diferit
b)
[x]
Gameii conin diferite combinaii ale cromozomilor parentali
c)
[x]
n gametogenez are loc schimbul de gene ntre perechile de cromozomi
d)
[]
Locuiesc n alt mediu
e)
[x]
Apare o nou combinaie de gene la fecundare
a)
[x]
Grupa D - 6 crs
b)
[]
Grupa G - 6 crs
c)
[]
Grupa F - 6 crs
d)
[]
Grupa E - 6 crs
e)
[x]
Grupa A - 6 crs
a) [ ]
b) [x]
c) [x]
d) [x]
e) [ ]
153
Cod brosura: 94
a)
[]
Exon
b)
[]
c)
[x]
Intron
d)
[]
Terminator
e)
[]
Promotor
--------------------------------------------------------------------2. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan.
Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[]
[x]
[]
--------------------------------------------------------------------3. CS Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre heterozigoti manifesta
boala. Aceste date explica fenomenul genetic:
a)
[]
Anticipatia
b)
[]
c)
[x]
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------4. CS Ce tip de variaiuni nu se refer la mutaii?
a)
[x]
Combinative
b)
[]
Somatice
c)
[]
Genomice
d)
[]
Cromozomiale
e)
[]
Genice
---------------------------------------------------------------------
154
5. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana

heterozigota:
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[]
[]
[]
[]

--------------------------------------------------------------------6. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev existena unui corpuscul Barr. Care din
a)
[]
47,XY,+21
b)
[]
46,XY
c)
[x]
d)
[]
47,XXX
e)
[]
48,XXX,+13
--------------------------------------------------------------------7. CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea
patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in
fraza precedenta:
a)
[x]
Pleiotropia primara
b)
[]
Integritatea
c)
[]
Recombinarea
d)
[]
Polimorfismul
e)
[]
a)
[]
10 crs acrocentici
b)
[]
12 crs acrocentrici
c)
[]
5 crs acrocentrici
d)
[x]
11 crs acrocentrici
e)
[]
4 crs acrocentrici
a)
[]
HBA
b)
[]
HBB
c)
[]
LDLR
d)
[]
TP53
155
e)
[x]
CFTR
--------------------------------------------------------------------10. S ntr-o familie mama sufer de neurofibromatoz (patologie autosomal dominant), tata este
sntos. Indicai riscul genetic pentru urmai n cazul coeficientul de penetran 80%:
a)
[]
50%
b)
[]
5%
c)
[]
20%
d)
[x]
40%
e)
[]
30%
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
e)
[]
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------13. CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[]
[]
[]
[]
Southern-blot
FISH
Nothern-blot
PCR
Sanger
--------------------------------------------------------------------14. CS Care dintre urmtoarele persoane poate avea 47 de cromozomi i un singur corpuscul Barr?
a)
[]
Persoan cu sindrom triplo-X
b)
[]
Brbat cu trisomie 21
c)
[x]
Femeie cu trisomie 13
156
d)
[]
Persoan cu cariotip 47,XYY
e)
[]
--------------------------------------------------------------------15. CS Inentificati afirmaia fals despre cromozomii metafazici:
a)
[]
Sunt maximal condensai
b)
[x]
Migreaz spre polii opui ai celulei
c)
[]
Sunt fixai de firele fusului de diviziune
d)
[]
Se localizeaz n citoplasm
e)
[]
Sunt bicromatidieni
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------17. CS Identificati gena responsabila de Anemia S:
a)
[]
ABL
b)
[x]
HBB
c)
[]
F9
d)
[]
HBA
e)
[]
F8
--------------------------------------------------------------------18. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[x]
[]
[]
[]
Xa Y
An
AA
XA Y
nn
--------------------------------------------------------------------19. CS Situsurile de restricie:

a)
[]
Reprezint secvene de ARN
b)
[]
Se ntlnesc numai la eucariote
c)
[]
Se repet o singur dat n genom
d)
[]
Au o lungime de 30 pb
e)
[x]
Reprezint secvene specifice de ADN bicatenar
157

a)
[]
46,XX,i(21q)
b)
[x]
46,XY
c)
[]
47,XY,+21
d)
[]
46,XX,i(21p)
e)
[]
45,XY,-21
a)
[]
Intron
b)
[]
Promotor
c)
[]
d)
[]
Terminator
e)
[x]
Exon
--------------------------------------------------------------------22. CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante:
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
e)
[]
Bolnavii nu sunt n fiecare generaie
--------------------------------------------------------------------23. CS Identificati componente necesare amplificarii genei COL1A1:
a)
[]
Restrictaze
b)
[]
1 primer complementar marcat
c)
[]
Sonde complementare marcate
d)
[]
ADN-polimeraze
e)
[x]
a)
[]
Grupa A
b)
[]
Grupa C
c)
[]
Grupa D
d)
[]
Grupa E
e)
[x]
Grupa G
--------------------------------------------------------------------25. CS Identificati cariotipul cu situs FRA:
a)
[]
46,XX,9phb)
[x]
46,XX,11ph+
c)
[]
46,XY,16qh+
d)
[]
46,XY,13ph+
e)
[]
46,XY,1qh--------------------------------------------------------------------158
26. CS Selectati tipul de transmitere a Hemofiliei B:

a)
[]
AR
b)
[]
XD
c)
[]
AD
d)
[x]
XR
e)
[]
Holandric
--------------------------------------------------------------------27. CS Care cariotip conine o anomalie neechilibrat?
a)
[]
45, XY, rob(13;21)
b)
[]
46, XX, 16qhc)
[]
46, XX, inv(4)(q22q32)
d)
[]
46, XY, 1qh+
e)
[x]
46, XX, i(5q)
--------------------------------------------------------------------28. CS Care din noiunile de mai jos reprezint interaciunea genelor nealele?
a)
[]
Polialelizmul
b)
[]
Dominarea complet
c)
[]
Aciunea pleiotrop a genelor
d)
[]
Codominarea
e)
[x]
Epistazia
a)
[]
45,XX,-21
b)
[x]
47,XX,+21
c)
[]
45,X
d)
[]
44,0
e)
[]
45,Y
--------------------------------------------------------------------30. CS Centrul celular este un component al aparatului genetic deoarece:
a)
[]
Este nconjurat de centrosfer
b)
[]
Este organit impar
c)
[]
Este organit membranar
d)
[]
Const din doi centrioli
e)
[x]
Asigur repartizarea egal a cromatidelor n celulele fiice
--------------------------------------------------------------------31. CS Dezvoltarea fizic i psihic normal este caracteristic pentru urmtorul carotip:
a)
[]
47,XY,+18
b)
[]
48,XXYY
c)
[]
45,XO
d)
[x]
48,XXXX
e)
[]
47,XYY
--------------------------------------------------------------------159
32. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:

a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------33. CS Care afirmaie n transmiterea X-dominant este fals?
a)
[]
Tatl bolnav va avea numai fete bolnave i biei sntoi
b)
[]
Doi prini bolnavi pot avea fii sntoi
c)
[x]
Este posibil transmiterea afeciunii de la tat la fiu
d)
[]
Mama sntoas va avea numai biei sntoi
e)
[]
Mama bolnav heterozigot poate avea copii sntoi
--------------------------------------------------------------------34. CS Care formul determin poliploidia?
a)
[]
2n
b)
[x]
3n
c)
[]
2n-1
d)
[]
2n+2
e)
[]
2n+1
--------------------------------------------------------------------35. CS n ce etap a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomial?
a)
[]
Profaza meiozei II
b)
[]
Anafaza meiozei II
c)
[]
Anafaza meiozei I
d)
[]
Metafaza meiozei II
e)
[x]
Profaza meiozei I
--------------------------------------------------------------------36. S ntr-o familie mama este purttoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesiv),
iar tata este sntos. Indicai riscul naterii copiilor bolnavi n familie:
a)
[]
5%
b)
[]
10% pentru ambele sexe
c)
[]
d)
[x]
50% numai pentru biei
e)
[]
0%
a)
[]
b)
[]
Orice celul somatic
c)
[]
Eritrocite
d)
[x]
e)
[]
Trombocite
160
--------------------------------------------------------------------38. CS n perioada maturizrii gameilor sinteza de ADN are loc:

a)
[]
n timpul profazei primei diviziuni meiotice
b)
[]
n timpul profazei celei de-a doua diviziuni meiotice
c)
[]
n timpul interfazei ce separa prima diviziune meiotica de cea de-a doua
d)
[]
n metafaza primei diviziuni meiotice
e)
[x]
n interfaza ce precede prima diviziune meiotic
--------------------------------------------------------------------39. CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determin transmiterea materialului
genetic de la celul la celul este:
a)
[x]
Centrul celular
b)
[]
Mitocondriile
c)
[]
Ribozomii
d)
[]
Reticulul endoplasmatic granular
e)
[]
Cromozomii
a)
[]
FMR1
b)
[]
PAH
c)
[x]
FBN1
d)
[]
ABL
e)
[]
PKD1
a)
[]
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
ADN genomic
e)
[]
legitim?
Mama:
B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatl:
A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
a)
[]
A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
b)
[]
A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
c)
[x]
d)
[]
A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------43. CM Metoda populaional statistic:
a)
[x]
Permite studiul distribuirii genelor n populaiile umane
b)
[x]
Permite determinarea frecvenei purttorilor unei gene patologice
161
c)
d)
e)
[]
[]
[x]
Determin aciunea factorilor mutageni

Permite estimarea consecinelor cstoriilor consanguine
Este important pentru analiz rspndirii bolilor monogenice
--------------------------------------------------------------------44. CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:

a)
[x]
Permite identificarea transcriptelor genelor analizate
b)
[x]
Transferul ARN pe filtre de nailon
c)
[]
Digestia enzimatic a ADN
d)
[x]
Fenomenul de hibridare cu sonde marcate
e)
[x]
Electroforeza n condiii de denaturare
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------46. CM n ce cazuri se indic diagnosticul prenatal:
a)
[x]
Vrsta naintat a mamei (>35 ani)
b)
[x]
Condiii nocive de munc
c)
[x]
Prezena unei enzimopatii la unul din prini
d)
[x]
Existena n familie a copiilor cu anomalii cromozomale
e)
[]
Vrsta naintat a tatlui
--------------------------------------------------------------------47. CM Care dintre urmtoarele mutaii se ntlnesc la nou-nscuii vii?
a)
[]
45,XX,-13
b)
[x]
45,XX,rob(13;21)
c)
[]
69,XXY
d)
[x]
45,XO / 46,XY
e)
[x]
48,XXYY
--------------------------------------------------------------------48. CM Indicai etapele izolrii ADN:
a)
[x]
Separarea nucleelor
b)
[x]
Deproteinizarea cu solveni organici
c)
[]
Hidroliza lipidelor
d)
[]
Fragmentarea ADN genomic
e)
[x]
Lizarea celulelor
a)
[x]
F8
b)
[x]
F9
c)
[x]
COL4A5
d)
[]
LDLR
e)
[]
PKD1
162
2, 0:
a)
[]
46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
b)
[x]
c)
[]
46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
d)
[]
47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
e)
[x]
45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
--------------------------------------------------------------------51. CM Bolile genice ale celulelor somatice:
a)
[x]
Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne
b)
[x]
Apar din cauza mutaiilor n celulele somatice
c)
[x]
Apar i dup natere
d)
[x]
Nu se transmit la descendeni
e)
[]
Pot fi numai congenitale
a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------53. CM Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY
a)
[]
Eroare in meioza paterna
b)
[]
Eroare la fecundare
c)
[]
Eroare in meioza materna
d)
[x]
Eroare in mitoza zigotului
e)
[x]
Eroare in mitoza blastomerilor
-------------------------------------------------------------------54. CM Cromozomul responsabil de sindromul cri-du-chat este:
a)
[]
Metacentric
b)
[x]
Mare
c)
[]
Mediu
d)
[]
Acrocentric
e)
[x]
Submetacentric
a)
[x]
45,X
b)
[x]
47,XYY
c)
[x]
47,XXX
d)
[x]
47,XXY
e)
[]
45,Y
163

a)
[]
Corpuscul F
b)
[]
Un nucleosom
c)
[]
Nucleolul
d)
[x]
e)
[x]
Corpusculul Barr
--------------------------------------------------------------------57. CM Interaciunea genelor nealele:
a)
[]
Polialelismul
b)
[x]
Polimeria
c)
[x]
Epistazia
d)
[x]
Complementaritatea
e)
[]
Codominarea
a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
Pleiotropia primara
d)
[]
e)
[x]
a)
[x]
CFTR
b)
[x]
TP53
c)
[]
F8
d)
[x]
ABL
e)
[]
F9
a)
[]
PAH
b)
[x]
FMR1
c)
[x]
DMD
d)
[]
COL1A1
e)
[]
FBN1
--------------------------------------------------------------------61. CM Care aberaii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur punct?
a)
[]
Translocaia cu inserie
b)
[x]
Isocromosomii
c)
[x]
d)
[]
Deleia interstiial
164
e)
[]
Inversiile
--------------------------------------------------------------------62. CM Mutatiile in gena COL4A5 pot determina absenta sau defectul colagenului si in consecinta
defectul membranelor bazale, Sdr Alport, ce se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si
defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii
prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta
renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Din cele prezentate pot fi evidentiate urmatorele
fenomene genetice:
a)
[x]
Pleiotropia primara
b)
[x]
c)
[]
d)
[x]
e)
[]
Anticipatia
--------------------------------------------------------------------63. CM ntr-o familie tatl are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este B, MN, Rh+. Care
dintre copiii cuplului sunt nelegitimi?
COPIII :
a)
[]
A2B, MN, Rh+
b)
[]
A1, M, Rhc)
[x]
A1, N, Rhd)
[x]
O, N, Rh+
e)
[]
A2, M, Rh--------------------------------------------------------------------64. CM Identificati mutatiile frame shift:
a)
[]
148-150delACC
b)
[]
148-149insACC
c)
[x]
148-149insACAC
d)
[x]
148-149insAC
e)
[x]
148-149delAC
--------------------------------------------------------------------65. CM Taq-polimeraza este necesara pentru tehnica:
a)
[]
Sanger
b)
[x]
PCR
c)
[]
Southern-blot
d)
[]
Nothern-blot
e)
[x]
RT-PCR
--------------------------------------------------------------------66. CM Ereditatea este:
a)
[]
Proprietatea care se asigur prin separarea ntmpltoare a cromozomilor n
meioz
b)
[x]
Proprietatea care asigur un anumit tip de dezvoltare individual
(ontogeneza)
c)
[x]
Proprietatea care se asigur prin autodublarea exact a moleculelor de ADN
d)
[x]
Calitatea conservativ de a pstra caracterele sale la descendeni
165
e)
[x]
Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmailor

a)
[]
IVS3+1G>T
b)
[x]
348-349delAG
c)
[x]
408C>G
d)
[x]
(CCG)76
e)
[]
-47A>C
a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
erori in mitoza
e)
[x]
a)
[]
Grupa G - 6 crs
b)
[]
Grupa F - 6 crs
c)
[x]
Grupa A - 6 crs
d)
[x]
Grupa D - 6 crs
e)
[]
Grupa E - 6 crs
a)
[]
Trisomia gonosomal
b)
[]
Trisomia autosomal
c)
[x]
Monosomia autosomal
d)
[]
Monosomia X
e)
[x]
45,Y
--------------------------------------------------------------------71. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
a)
[]
b)
[x]
Continuitatea transmiterii n succesiunea generaiilor
c)
[x]
d)
[x]
Prinii sntoi au ntotdeauna copii sntoi
e)
[]
--------------------------------------------------------------------72. CM Alegei afirmaiile caracteristice ereditii poligenice:
a)
[x]
Riscul n familiile afectate este mai mare dect n populaia general
b)
[x]
Riscul de recuren a bolii este variabil
c)
[x]
Prinii bolnavului pot fi bolnavi
d)
[]
Riscul de recuren a bolii este constant
e)
[x]
Prinii bolnavului pot fi sntoi
166

a)
[]
b)
[]
Variabilitatea
c)
[x]
d)
[x]
Ereditatea
e)
[x]
Universal
--------------------------------------------------------------------74. CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
a)
[x]
Modului de transmitere a caracterului
b)
[x]
Frecvenei caracterului n familie
c)
[x]
Riscului genetic de recuren a afeciunii
d)
[]
Sexului viitorului copil
e)
[x]
Genotipului membrilor acestei familii
a)
[]
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------76. CM Obiectivele sfatului genetic:
a)
[]
Tratamentul bolilor
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[x]
a)
[]
b)
[x]
c)
[]
d)
[]
e)
[x]
a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------167
79. CM Selectati proprietatile genei DMD:

a)
[x]
Pleiotropie
b)
[x]
Recombinare
c)
[x]
Ereditate X-lincata
d)
[]
e)
[x]
Mutabilitate
a)
[x]
Spontane
b)
[x]
Congenitale
c)
[x]
Gonosomale
d)
[x]
Generative
e)
[]
Echilibrate
a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------82. CM Variabilitatea este:
a)
[x]
Proprietatea invers a ereditii
b)
[x]
Furnizorul principal al diversitii organismelor pentru evoluie
c)
[x]
Fora motrice a evoluiei
d)
[]
Proprietatea asigurat prin separarea exact a cromozomilor n mitoz
e)
[x]
Proprietatea de a-i modifica caracterele
a)
[]
Primeri specifici
b)
[x]
c)
[x]
Sonde complimentare
d)
[]
Taq-polimeraza
e)
[x]
ADN-genomic
a)
[x]
b)
[]
c)
[]
Set haploid
d)
[]
Gonozomi identici
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------168
85. CM Mutaiile:
a)
[x]
b)
[]
c)
[x]
d)
[]
e)
[]
Se transmit prin ereditate

Apar n rezultatul crossing-overului
Pot fi cauza bolilor genetice
Nu modific genotipul organismului
Apar numai spontan
--------------------------------------------------------------------86. CM O fetit cu monosomie X are:

a)
[x]
n grupa C - 15 crs
b)
[]
n grupa C - 14 crs
c)
[x]
n grupa G - 4 crs
d)
[]
n grupa C - 16 crs
e)
[]
n grupa G - 5 crs
--------------------------------------------------------------------87. CM Care dintre urmtoarele caractere sunt determinate poligenic?
a)
[x]
Tensiunea arteriala
b)
[x]
Talia
c)
[]
Caracterul gusttor
d)
[]
Caracterul secretor
e)
[x]
Culoarea pielii
a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
Izocromozom
d)
[]
Cromozom inelar
e)
[]
--------------------------------------------------------------------89. CM Substituia unui nucleotid n secvena de ADN:
a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------90. CM Etapele tehnicii Southern-blot:
a)
[x]
Transferul capilar al fragmentelor de ADN pe filtre de nitroceluloz
b)
[]
Hibridarea cu primeri specifici
c)
[x]
Autoradiografia
d)
[x]
Separarea fragmentelor de restricie prin electoforez
e)
[x]
Denaturarea fragmentelor bicatenare cu o soluie alcalin
--------------------------------------------------------------------169
\
91. CM Care dintre cele enunate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendelian?
a)
[x]
Penetrana incomplet
b)
[x]
Complementaritatea genic
c)
[]
Consanguinitatea
d)
[]
Expresivitatea
e)
[]
Dominarea complet
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[x]
[]
[x]
Hemofilia B
Sdr X-fra
Boala Huntington
Hemofilia A
Hipercolesterolemia familiala

a)
[]
izomorfe
b)
[x]
hipermorfe
c)
[x]
hipomorfe
d)
[]
neomorfe
e)
[x]
amorfe
--------------------------------------------------------------------94. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg ntr-o populaie frecvena:
a)
[]
b)
[x]
c)
[x]
Heterozigoilor poate fi mai mare dect frecvenele oricrui tip de homozigoi
d)
[]
homozigoi
e)
[x]
Heterozigoilor este egal cu produsul dublu a frecvenelor genei
dominante i celei recesive
a)
[x]
47,XXY
b)
[]
45,X
c)
[x]
47,XXX
d)
[]
45,Y
170
e)
[x]
47,XYY
--------------------------------------------------------------------96. CM Selectati proprietatile genei F8:

a)
[]
Pleiotropie
b)
[x]
Polimorfism
c)
[]
Plasticitate
d)
[x]
Specificitate
e)
[]
a)
[]
46,XY,5p+
b)
[x]
46,XY,16ph+
c)
[]
46,XY,15ph+
d)
[x]
46,XY,5ph+
e)
[x]
46,XY,15qh+
a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
d)
[x]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------99. CM Cromozomii metacentrici umani se refer la:
a)
[x]
Grupa E
b)
[]
Grupa D
c)
[x]
Grupa F
d)
[]
Grupa B
e)
[x]
Grupa A
--------------------------------------------------------------------100. CM Bolile genetice:
a)
[x]
Pot fi determinate de mutaii n genele structurale
b)
[x]
Pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice
c)
[x]
Pot fi multifactoriale
d)
[x]
Pot fi stri patologice cu predispoziie genetic
e)
[]
Pot fi numai boli cu transmitere ereditar
171
Cod brosura: 106

--------------------------------------------------------------------1. CS Ce gamei rezult prin nedisjuncia n meioza I a perechii de cromozomi 13 la tat i n ce
proporie?
a)
[x]
b)
[]
23,X,-13 i 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 i 23,Y,+13 (75%)
c)
[]
45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
d)
[]
22,X,-13 i 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 i 24,Y,+13 (75%)
e)
[]
45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 (25%)
--------------------------------------------------------------------2. CS Care dintre afirmaiile urmtoare referitoare la meioz sunt false?
a)
[]
Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza i
telofaza
b)
[]
Prin intermediul meiozei se asigur variabilitatea genetic
c)
[]
Erori de distribuie a materialului genetic pot apare n ambele diviziuni
d)
[x]
Prezint dou diviziuni succesive: prima ecuaional i a doua reducional
e)
[]
Profaza primei diviziuni este mai lung i mai complex
--------------------------------------------------------------------3. CS Care mutaie modific cantitatea materialului ereditar?
a)
[]
nlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
b)
[]
Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom
c)
[x]
Dublarea genei
0
d)
[]
ntoarcerea fragmentului cromozomial cu 180
e)
[]
Schimbul reciproc de fragmente ntre cromozomii neomologi
--------------------------------------------------------------------4. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:

a)
[]
An
b)
[]
AA
c)
[]
aa
d)
[]
XaY
e)
[x]
XAY
--------------------------------------------------------------------5. CS n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup
rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii:
172
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[]
[]
[]
[]

a)
[x]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------7. CS Transmiterea genealogic a caracterelor monogenice anormale:
a)
[]
Este determinat exclusiv de genele gonosomale
b)
[]
Este dependent de factorii externi
c)
[]
Este determinat exclusiv de genele autosomale
d)
[]
Se realizeaz prin celulele somatice
e)
[x]
Se realizeaz conform legilor lui Mendel
--------------------------------------------------------------------8. CS Care este cea mai rspndit aberaie cromozomial uman?
a)
[]
Trisomie 18
b)
[]
Polisomie X
c)
[]
Monosomie 21
d)
[x]
Trisomie 21
e)
[]
Trisomie 13
-------------------------------------------------------------------9. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:
a)
[]
ABL
b)
[]
PAH
c)
[]
HBB
d)
[]
FMR1
e)
[x]
TP53
--------------------------------------------------------------------10. CS n urmtoarea situaie care brbat poate fi tatl copilului?
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negusttor
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gusttor
Tatl:
a)
[]
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negusttor
b)
[x]
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gusttor
c)
[]
A1, Hp 1-1, Rh negativ, negusttor
d)
[]
A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gusttor
e)
[]
A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negusttor
--------------------------------------------------------------------173
11. CS Care cariotip conine o anomalie neechilibrat?

a)
[]
46, XX, inv(4)(q22q32)
b)
[x]
46, XX, i(5q)
c)
[]
45, XY, rob(13;21)
d)
[]
46, XY, 1qh+
e)
[]
46, XX, 16qh--------------------------------------------------------------------12. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[x]
[]
[]

a)
[]
Promotor
b)
[x]
Intron
c)
[]
d)
[]
Terminator
e)
[]
Exon
--------------------------------------------------------------------14. CS Numrul de corpusculi Barr este ntotdeauna corelat cu:
a)
[]
Numrul total de cromozomi
b)
[]
Etapa de dezvoltare celular
c)
[]
Numrul gonosomilor din celulele organismului
d)
[x]
Numrul de cromozomi X
e)
[]
Aspectul organelor genitale externe ale individului
--------------------------------------------------------------------15. CS Cariotipul 46,XX contine:
a)
[]
4 crs acrocentrici
b)
[]
12 crs acrocentrici
c)
[x]
10 crs acrocentrici
d)
[]
5 crs acrocentrici
e)
[]
11 crs acrocentrici
---------------------------------------------------------------------
174
16. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul
a)
[]
Anticipatia
b)
[x]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
Pleotropia primara
--------------------------------------------------------------------17. CS Care afirmaie referitor la caracterele monofactoriale anormale este fals?
a)
[]
b)
[]
Se manifest fenotipic ca boli monogenice
c)
[]
d)
[x]
Manifestarea fenotipic depinde de mai muli factori genetici i de mediu
e)
[]
Sunt consecine ale mutaiilor genice
--------------------------------------------------------------------18. CS n ce perioad a interfazei celulele umane conin 92 molecule de ADN?
a)
[]
n faza G1
b)
[]
n fazele G1 i S
c)
[]
n faza G2
d)
[x]
La sfritul fazei S i n faza G2
e)
[]
n faza S
a)
[x]
Anticipatia
b)
[]
Lyonizarea
c)
[]
Amprentarea
d)
[]
Pleiotropia primara
e)
[]
a)
[]
b)
[x]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
---------------------------------------------------------------------
175
21. CS Ce reprezint corpusculul F?

a)
[]
Un cromozom Y
b)
[]
2/3 distale din braul scurt al cromozomului Y
c)
[]
2/3 din cromozomul Y
d)
[x]
2/3 distale din braul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent
e)
[]
Un cromozom X
a)
[]
F8
b)
[]
DMD
c)
[]
HBB
d)
[x]
F9
e)
[]
HBA
--------------------------------------------------------------------23. CS ADN se localizeaza:
a)
[]
n mitocondrii
b)
[x]
n nucleu i mitocondrii
c)
[]
n eucromatin
d)
[]
n nucleul celulei
e)
[]
n cromozomi
identice?
a)
[x]
Autosomal recesiv
b)
[]
Y- lincat
c)
[]
Autosomal dominant
d)
[]
Multifactorial
e)
[]
X - lincat
--------------------------------------------------------------------25. CS Mutaiile cromozomiale de structur NU includ:
a)
[]
Duplicaia
b)
[]
Translocaia
c)
[x]
Monosomia
d)
[]
Deleia
e)
[]
Inversia
-------------------------------------------------------------------26. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace,
a)
[x]
Pleiotropie primara
b)
[]
Polimorfismul
c)
[]
Integritatea
d)
[]
e)
[]
Poligenia
---------------------------------------------------------------------
176
27. S Vrsta mamei mai mare de 35 de ani mrete probabilitatea apariiei patologiilor:
a)
[]
Multifactoriale
b)
[x]
Cromozomiale
c)
[]
Autosomal recesive
d)
[]
- recesive
e)
[]
Autosomal dominante
--------------------------------------------------------------------28. CS Stabiliti genotipul probandului:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[x]
[]
[]
[]
NN
Na
XnY
XN Y
nn
--------------------------------------------------------------------29. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:

a)
[]
CFTR
b)
[]
HBA
c)
[x]
LDLR
d)
[]
COL4A5
e)
[]
COL1A1
--------------------------------------------------------------------30. CS Identificati cariotipul ce determina fenotip normal:
a)
[]
46,X,Xpb)
[]
46,X,i(Xp)
c)
[x]
46,X,Xq+
d)
[]
46,X,Xqe)
[]
46,X,r(X)
a)
[]
b)
[x]
c)
[]
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------177
32. CS Zigotul 47,XXY poate rezulta din:

a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[]
e)
[x]
a)
[]
45,XX,-21
b)
[]
45,X
c)
[x]
47,XX,+21
d)
[]
45,Y
e)
[]
44,0
a)
[]
10 crs acrocentici
b)
[]
4 crs acrocentrici
c)
[]
12 crs acrocentrici
d)
[]
5 crs acrocentrici
e)
[x]
11 crs acrocentrici
--------------------------------------------------------------------35. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului, daca se va casatori cu o persoana
sanatoasa:
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[]
[]
[x]
[]

25% pentru fete si pentru baieti
50% pentru fete si pentru baieti
0%
--------------------------------------------------------------------36. CS Obinerea cromozomilor pentru studiu presupune urmtoarele operaii, cu excepia:

a)
[]
Colorarea preparatului
b)
[x]
Oprirea diviziunii celulare n telofaz
c)
[]
Hipotonizarea
d)
[]
Observarea metafazelor la microscopul optic
e)
[]
Adugarea de colchicin n mediul de cultur
178
a)
[]
b)
[]
c)
[x]
d)
[]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------38. CS Cromatidele sunt:
a)
[]
Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
b)
[]
Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
c)
[]
Cromocentri cu particulariti morfologice bine definite care permit stabilirea
sexului genetic
d)
[x]
Cele dou elemente identice ca mrime i form care alctuiesc cromozomul
e)
[]
Organitele celulare ntre care se formeaz fusul de diviziune
--------------------------------------------------------------------39. CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:
a)
[]
Se ntlnesc n celula bacterian
b)
[x]
Sunt secvene oligonucleotidice monocatenare
c)
[]
Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
d)
[]
Stopeaz sinteza ADN
e)
[]
Sunt secvene oligonucleotidice bicatenare
--------------------------------------------------------------------40. CS Noiunea ce explic aciunea multipl a genei este:
a)
[x]
Pleiotropia
b)
[]
Poligenia
c)
[]
Panmixia
d)
[]
Polimorfismul
e)
[]
Polialelia
a)
[]
ABL
b)
[x]
FMR1
c)
[]
AZF
d)
[x]
Xg
e)
[x]
DMD
--------------------------------------------------------------------42. CM Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21
a)
[]
Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
b)
[]
Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
c)
[x]
Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezei
d)
[x]
Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
e)
[x]
Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei
--------------------------------------------------------------------179
43. CM Factorii care modific frecvena genelor i genotipurilor n populaie sunt:

a)
[x]
Migraiile
b)
[x]
Selecia
c)
[x]
Mutaiile
d)
[]
Panmixia
e)
[]
Mrimea populaiei
a)
[]
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[]
a)
[]
Cromozom inelar
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[]
Izocromozom
a)
b)
c)
d)
e)
[]
[x]
[x]
[x]
[]
Fenilcetonuria
Sdr Alport
Sdr Marfan
Mucoviscidoza

a)
[x]
23,X + 23,Y ,5pb)
[x]
23,X,5p- + 23,Y
c)
[]
22,X + 23,Y,5pd)
[]
23,X + 23,Y
e)
[]
23,X,5p- + 22,Y,5p+
180

a)
[x]
Generative
b)
[x]
Gonosomale
c)
[]
Echilibrate
d)
[x]
Congenitale
e)
[x]
Spontane
--------------------------------------------------------------------49. CM n ce cazuri se indic sfatul genetic?
a)
[x]
n cazuri de avorturi spontane
b)
[x]
Prezena anomaliilor congenitale la unul din prini
c)
[]
Prezena rudelor cu boli somatice
d)
[x]
Naterea copilului cu anomalii congenitale
e)
[x]
Naterea copiilor mori
a)
[x]
Sonde complimentare
b)
[]
Primeri specifici
c)
[x]
d)
[x]
ADN-genomic
e)
[]
Taq-polimeraza
a)
[]
Plasticitate
b)
[x]
c)
[]
Ereditate X-lincata
d)
[x]
Polimorfism
e)
[x]
Pleiotropie
--------------------------------------------------------------------52. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal recesiv:
a)
[x]
Alcaptonuria
b)
[]
Miopatia Duchene
c)
[x]
Albinismul
d)
[]
Hemofilia
e)
[x]
Fenilcetonuria
a)
[x]
Elaborarea metod
elor terapiei genice
b)
[x]
c)
[x]
d)
[]
e)
[x]
---------------------------------------------------------------------
181
54. CM Care dintre urmtoarele particulariti corespund heterocromatinei?

a)
[x]
b)
[x]
c)
[]
Este activ genetic
d)
[x]
e)
[x]
-------------------------------------------------------------------55. CM Mutatiile punctiforme pot fi:
a)
[x]
Generative
b)
[]
Dinamice
c)
[x]
Induse
d)
[x]
Spontane
e)
[x]
Somatice
--------------------------------------------------------------------56. CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
a)
[]
Erori la fecundare
b)
[]
c)
[x]
ntrzierea anafazic
d)
[]
Crossing-overul inegal
e)
[x]
Nedisjuncia cromosomic
a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[]
--------------------------------------------------------------------58. CM Fenotipul unui individ include:
a)
[x]
Polimorfizme ale grupelor sanguine
b)
[x]
Carcatere normale
c)
[]
Polimorfisme cromozomiale
d)
[x]
Caractere patologice
e)
[]
Polimorfisme ADN
--------------------------------------------------------------------59. CM Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei
genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
a)
[x]
b)
[x]
Pleiotropia primara
c)
[]
Penetranta completa
d)
[]
e)
[]
---------------------------------------------------------------------
182
60. CM Alegei afirmaiile corecte pentru fenomenul consanguinitii:

a)
[x]
Reprezint cstoria dintre dou persoane nrudite
b)
[x]
Are o importan semnificativ n cazul transmiterii autozomale recesive
c)
[x]
Mrete riscul homozigotizrii unor alele recesive patologice
d)
[]
Mrete riscul homozigotizrii unor alele dominante
e)
[]
Riscul homozigotizrii este absent sau redus n cazul transmiterii autozomale
recesive
urmtorul cariotip:
a)
[x]
45,XX, rob(14,21)
b)
[]
47,XXY
c)
[]
46,XY
d)
[x]
46,XX
e)
[]
46,XX, 8q--------------------------------------------------------------------62. CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizeaz prin:
a)
[]
Este mediu
b)
[]
Este Acrocentric
c)
[]
Este Metacentric
d)
[x]
Este mic
e)
[x]
Este Submetacentric
--------------------------------------------------------------------63. CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conine:
a)
[]
22 autozomi
b)
[]
Un cromozom Y
c)
[]
Cromozomi de aceeai form
d)
[x]
22 perechi autozomi
e)
[x]
Doi cromozomi X
--------------------------------------------------------------------64. CM n situaia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi tiind c bunica lor materna
a avut grupa O i a fost nesecretoare?
Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2
Tatl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (prinii au fost A1B i A2B) Copii:
a)
[]
A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
b)
[x]
A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
c)
[x]
A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
d)
[]
B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
e)
[x]
O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
--------------------------------------------------------------------65. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?
a)
[]
b)
[]
Este reprezentat
de heterocromatina facultativ Y
c)
[x]
d)
[]
183
e)
[x]

a)
[x]
Telomere
b)
[]
Satelii
c)
[x]
Centromer
d)
[x]
Dou cromatide
e)
[]
a)
[x]
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
Anticipatia
e)
[x]
a)
[x]
Ereditate X-lincata
b)
[x]
Mutabilitate
c)
[x]
Pleiotropie
d)
[x]
Recombinare
e)
[]
--------------------------------------------------------------------69. CM Solenoidul:
a)
[]
Se realizeaz prin supraspiralizarea ADN-ului
b)
[x]
Reprezint nivelul II de compacrizare a cromatinei
c)
[]
Reprezint nivelul primar de compacrizare a cromatinei
d)
[]
Este format prin asocierea a patru clase de proteine histone
e)
[x]
Se realizeaz prin supraspiralizarea filamentului nucleosomic
a)
[]
b)
[]
c)
[]
d)
[x]
Intronii genei FBN1
e)
[x]
Exonii genei FBN1
--------------------------------------------------------------------71. CM Interaciunea genelor nealele:
a)
[x]
Epistazia
b)
[x]
Complementaritatea
c)
[]
Codominarea
d)
[x]
Polimeria
e)
[]
Polialelismul
184

a)
[x]
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[x]
a)
[]
b)
[x]
Este slab condensat
c)
[x]
Se replic precoce
d)
[x]
e)
[x]
-------------------------------------------------------------------74. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg ntr-o populaie frecvena:
a)
[]
b)
[x]
c)
[]
homozigoi
d)
[x]
Heterozigoilor este egal cu produsul dublu a frecvenelor genei dominante
i celei recesive
e)
[x]
Heterozigoilor poate fi mai mare dect frecvenele oricrui tip de
homozigoi
a)
[x]
acrocentric
b)
[x]
grupa D
c)
[]
mare
d)
[x]
autosom
e)
[]
a)
[]
46,XX,5qb)
[x]
46,XX,5pc)
[x]
46,XY,5pd)
[]
46,XX,5p+
e)
[]
46,XY,5q+
---------------------------------------------------------------------
185
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[]
[]
[]
[x]
I-1
II-1
I-2
II-3
II-2

a)
[x]
CFTR
b)
[]
F9
c)
[x]
TP53
d)
[x]
ABL
e)
[]
F8
a)
[x]
Este absent la persoanele de sex feminin
b)
[]
La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F
c)
[]
Este absent la persoanele cu sindrom Klinefelter
d)
[x]
Numrul conpusculilor F este egal cu numrul cromozomilor Y
e)
[x]
Este prezent la toi barbaii ce conin Y
a)
[x]
46,XY,16ph+
b)
[]
46,XY,5p+
c)
[x]
46,XY,15qh+
d)
[x]
46,XY,5ph+
e)
[]
46,XY,15ph+
--------------------------------------------------------------------81. CM n diagnosticul prenatal se utilizeaz:
a)
[x]
Metoda biochimic
b)
[x]
c)
[]
Metoda genealogic
d)
[]
Metoda gemenologic
e)
[x]
Metoda citogenetic
---------------------------------------------------------------------
186
82. CM Componente necesare pentru tehnica PCR:

a)
[x]
b)
[]
Restrictaze
c)
[x]
ADN genomic
d)
[x]
Primeri sintetici
e)
[x]
a)
[x]
b)
[x]
Universal
c)
[]
d)
[]
Variabilitatea
e)
[x]
Ereditatea
--------------------------------------------------------------------84. CM Care dintre cele enunate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendelian?
a)
[]
Consanguinitatea
b)
[x]
Penetrana incomplet
c)
[]
Dominarea complet
d)
[]
Expresivitatea
e)
[x]
Complementaritatea genic
--------------------------------------------------------------------85. CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se ntlnesc n sindromul Turner?
a)
[]
46,XX/45,X
b)
[]
46,X,r(X)
c)
[]
46,X,i(Xp)
d)
[x]
47,XXX
e)
[x]
46,XX,t(1;7)
a)
[x]
46,XXY,rob(21;13)
b)
[x]
48,XXYY
c)
[x]
47,XXY
d)
[]
47,XYY
e)
[]
47,XXX
---------------------------------------------------------------------
187
87. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom
a)
b)
c)
d)
e)
[x]
[x]
[]
[]
[x]
II-1
II-3
II-2
I-2
I-1
--------------------------------------------------------------------88. CM Indicaiile diagnosticului prenatal:

a)
[]
Vrsta patern avansat
b)
[]
Existena n familie a unui copil cu anomalie cromozomial de novo
c)
[x]
Vrsta matern avansat (mai mult de 35 ani)
d)
[x]
Prezena la unul din prini a unei anomalii cromozomiale de structur
e)
[x]
Prezena n familie a unei afeciuni legate de cromozomul X
--------------------------------------------------------------------89. CM Variabilitate este:
a) [ ]
Un proces determinat numai de factori mutageni
b) [x]
Un fenomen determinat de factori ecologici i ereditari
c) [ ]
Proprietatea organismelor de a pstra i a transmite informaia genetic
d) [ ]
Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni
e) [x]
Proprietatea universal a organismelor de a obine caractere noi
a)
[x]
b)
[]
erori in mitoza
c)
[x]
d)
[x]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------91. CM Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale prinilor, deoarece:
a)
[x]
Gameii conin diferite combinaii ale cromozomilor parentali
b)
[]
Locuiesc n alt mediu
c)
[x]
n gametogenez are loc schimbul de gene ntre perechile de cromozomi
d)
[]
Au educaie diferit
e)
[x]
Apare o nou combinaie de gene la fecundare
188
--------------------------------------------------------------------92. CM Penetrana:
a)
[]
Reprezint frecvena cu care o gen X-linkat se manifest n fenotip
b)
[]
Se caracterizeaz prinexpresivitatea variabil a genei
c)
[x]
Reprezint frecvena cu care o gen autozomal dominant se manifest n
fenotip
d)
[]
Reprezint frecvena cu care o gen autozomal recesiv se manifest n fenotip
e)
[x]
Poate fi complet i incomplet
a)
[x]
Apare pe parcursul vieii
b)
[x]
Modificri ale caracterelor n limitele normei de reacie
c)
[x]
Are rol adaptiv
d)
[x]
Modificri ale caracterelor n afara normei de reacie
e)
[]
Se poate produce doar prenatal
--------------------------------------------------------------------94. CM Identificati mutatiile punctiforme
a)
[]
781-782insA
b)
[x]
781A>G
c)
[]
781-782delAG
d)
[x]
A781G
e)
[]
781delA
--------------------------------------------------------------------95. CM Enzimele de restricie:
a)
[x]
Pot forma fragmente cu capete adezive
b)
[]
Recunosc situsurile de restricie din ARN
c)
[x]
Hidrolizeaz ADN n fragmente
d)
[]
Realizeaz reparaia ADN
e)
[x]
Se utilizeaz de geneticieni n calitate de "foarfece"
--------------------------------------------------------------------96. CM Selectati proprietatile genei HD:
a)
[x]
Discretie
b)
[]
Pleiotrpie
c)
[x]
Recombinare
d)
[x]
Polimorfism
e)
[x]
Integritate
a)
[x]
b)
[x]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[]
---------------------------------------------------------------------
189
98. CM Indicai care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:

a)
[]
Monosomia X
b)
[x]
Majoritatea trisomiilor autosomale
c)
[]
Trisomiile gonosomale
d)
[x]
Poliploidiile
e)
[x]
Monosomiile autosomale
--------------------------------------------------------------------99. CM Genele:
a)
[]
b)
[]
c)
[x]
d)
[x]
e)
[x]
--------------------------------------------------------------------100. CM Bolile genice ale celulelor somatice:
a)
[x]
Nu se transmit la descendeni
b)
[]
Pot fi numai congenitale
c)
[x]
Apar i dup natere
d)
[x]
Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne
e)
[x]
Apar din cauza mutaiilor n celulele somatice
190

Cod Brosura

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Cod Brosura

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Cod brosura: 16

--------------------------------------------------------------------1. CS Mutaiile genice pot fi:

Care dintre afirmaiile urmtoare privitoare la meioz sunt false?

--------------------------------------------------------------------8. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:

ADN pentru analiz se obine din:

--------------------------------------------------------------------10. CS Selectati afirmaia fals referitoare la perioada S:

11. CS Identificati cromozomul responsabil de s.Down

amplificarea; vizualizarea rezultatelor; colorarea produsilor PCR; electroforeza.

26. CS Analizati figura si identificati tehnica utilizata:

--------------------------------------------------------------------27. CS Rolul enzimelor de restricie:

--------------------------------------------------------------------30. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:

--------------------------------------------------------------------32. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:

--------------------------------------------------------------------35. CS Care cariotip conine o anomalie cromozomial neechilibrat?

25% numai pentru fete

--------------------------------------------------------------------39. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:

--------------------------------------------------------------------43. CM Identificati caracteristicile crs 13:

46. CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal recesiv:

--------------------------------------------------------------------52. CM Indicaii pentru examenul cariotipului sunt urmtoarele:

Terminatorul genei FBN1

Promotorul genei FBN1

Exonii genei FBN1

--------------------------------------------------------------------57. CM Selectati proprietatile genei PKD1:

62. CM Selectati proprietatile genei F8:

66. CM n diagnosticul prenatal se utilizeaz:

--------------------------------------------------------------------72. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:

77. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:

--------------------------------------------------------------------83. CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?

88. CM Selectati potentialii factori teratogeni:

--------------------------------------------------------------------92. CM n populaia ideal:

--------------------------------------------------------------------93. CM Cromozomii diferitelor perechi se deosebesc dup:

98. CM Analiza populaional statistic permite:

Mutatie neomorfa in gena F8C

Genotipul celulei umane include:

--------------------------------------------------------------------5. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:

n ce etap a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomial?

--------------------------------------------------------------------8. CS Sindromul Marfan se transmite:

Heterocromatina sexuala Y este:

--------------------------------------------------------------------10. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:

--------------------------------------------------------------------12. CS Hemoglobinopatiile sunt:

17. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:

--------------------------------------------------------------------27. CS Selectati componente necesare secventierei genei CFTR:

32. CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociaz cu sindromul "cri-du-chat"?

37. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:

--------------------------------------------------------------------38. CS Clonarea reprezint:

41. CM Importana legii Hardy-Weinberg:

--------------------------------------------------------------------47. CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:

--------------------------------------------------------------------53. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:

58. CM Care dintre urmtoarele caractere sunt determinate poligenic?

--------------------------------------------------------------------64. CM Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY

ntotdeauna sunt pare

--------------------------------------------------------------------66. CM Identificati mutatiile dinamice:

Este o enzim bacterian

--------------------------------------------------------------------68. CM Metodele de analiz a ADN-ului se utilizeaz pentru:

--------------------------------------------------------------------70. CM Indicaiile sfatului genetic:

--------------------------------------------------------------------74. CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:

--------------------------------------------------------------------79. CM Mutaiile cromozomiale de structur pot fi:

--------------------------------------------------------------------89. CM O fetit cu monosomie X are:

95. CM Fenotipul unei persoane include:

--------------------------------------------------------------------97. CM Selectati proprietatile genei DMD:

--------------------------------------------------------------------100. CM Metoda populaional - statistic permite determinarea:

Caracteristicile primerilor pentru PCR:

--------------------------------------------------------------------3. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

--------------------------------------------------------------------7. CS Heterocromatina sexuala Y este: