SISTEMA PIRAMIDAL E EXTRAPIRAMIDAL

As vias eferentes colocam em comunicao os centros supra-segmentares do sistema nervoso

com rgos efetores.
As vias eferentes so divididas em dois grupos, constituindo o sistema piramidal e extra-piramidal.
SISTEMA PIRAMIDAL:
Origina-se do cortex cerebral e seu trajeto ate o neuronio motor [e direto atravs das fibras

cortio-espinhais ou cortico-nucleares.
Do ponto de vista filo gentico, o sistema piramidal e muito mais recente que o extra-piramidal,
sendo o sistema piramidal mais desenvolvido no homem. Sabe-se tambm que a mielinizacao do
sistema extrapiramidal ocorre antes do sistema piramidal.
E responsvel pelos movimentos voluntrios.
Na fase de aprendizagem, a marcha, por exemplo e comandada pelo sistema piramidal, passando
ao domnio do sistema extrapiramidal quando se tornam automticos.
Maturao mais tardia e descendente, responsvel pela motricidade.

SISTEMA EXTRAPIRAMIDAL:
Origina-se do crtex cerebral e crtex cerebelar e seu trajeto tem vrios rales intermedirios.
Sabe-se que no primeiro ano de vida, a atividade motora da criana depende basicamente do
sistema extrapiramidal.
Tem como funo a realizao de movimentos automticos, regulao do tnus e da postura,
assim, como atravs do cerebelo, a coordenao de movimentos voluntrios.
Maturao precoce e ascendente, inicia-se na 24 semana.

Movimentos voluntrios so aqueles liberados e planejados decorrentes de um ato de

vontade.
Movimentos involuntrios so inatos e no dependem da aprendizagem, como choro,
suco e deglutio, compreendendo automatismo primrios e secundrios.

DESENVOLVIMENTO DO MUSCULO ESQUELETICO:

Os mioblasto que formam os msculos esquelticos do tronco so derivados do mesoderma das
regies do mitomo dos somitos. Os msculos dos membros se desenvolvem de clulas
precursoras dos brotos dos membros, mais precisamente do dermomiotomo ventral em resposta a
sinais moleculares de tecidos vizinhos.
A primeira indicao de miogenese (formao muscular) e o alongamento dos ncleos dos
corpos celulares das clulas mesenquimais ao se diferenciarem em mioblasto. Logo aps, essas
clulas se fundem para formar estruturas cilndricas, alongadas e multinucleadas - os miotubos.
O crescimento muscular durante o desenvolvimento resulta da continuao da fuso de
mioblastos e miotubulos.
Os miofilamentos se desenvolvem no citoplasma dos miotubos durante e depois da fuso dos
mioblastos. Logo depois, se desenvolvem as miofibrilas e outras organelas caractersticas das
clulas musculares estriadas.
A maioria dos msculos esquelticos desenvolve-se antes do nascimento e quase todos os
remanescentes so formados ate o final do primeiro ano.
Os msculos aumentam em comprimento e em espessura a fim de crescerem junto com o
esqueleto.

DISTROFIA
Distrofia significa crescimento anormal.
Uma DM apresenta quatro critrios obrigatrios:
- Uma miopatia primaria
- Tem base genetica
-A evoluo e progressiva
- Ocorre degenerao e morte das fibras musculares em algum estagio da doena

Sob a denominao genrica de doenas neuromusculares, agrupam-se diferentes afeces

decorrentes do acometimento primrio da unidade motora, composta pelo motoneuronio medular,
raiz nervosa, nervo perifrico, juno mioneural e msculo.

A maioria das doenas musculares primarias ou miopatias primarias e causada por defeitos
genticos. As miopatias primarias so classificadas conforme a organela ou sistema proteico
envolvido na sua patognese. Em vista disso, as doenas musculares primarias so classificadas
em sete grandes grupos de defeitos moleculares, os quais so, por sua vez, subclassificado em
subgrupos conforme a protena envolvida na gnese da doena.
O primeiro grande grupo de miopatias primarias e o das doenas associadas a doena no
sarcolema e na matriz extracelular, o qual se divide em seis subgrupos, sendo o mais importante o
das distrofinopatias.
O subgrupo das distrofinopatias (subgrupo 1) inclui as distrofias musculares verdadeiras ou
propriamente ditas , duas das quais so relativamente comuns entre as doenas musculares
primarias: a distrofia tipo Duchenne e a distrofia tipo Becker.
Nas distrofinopatias, os pacientes apresentam uma disfuno em uma protena chamada
distrofina, em pacientes normais [e uma protena do citoesqueleto encontrada na superfcie
interna do sarcolema das fibras musculares e que tem como funo manter a estrutura da clula
muscular e no equilbrio no processo de contrao.
O Subgrupo 2 de miopatias primarias compreende as doenas associadas a defeitos na
miofibrilas e nas primeiras do mioesqueleto.
O Subgrupo 3 e 4, engloba defeitos mionucleares e defeito nos canais ionicos. Eles se
subdividem em dois subgrupos, com varias doenas em cada um deles, sendo a doena de
Emery-Dreifuss (subgrupo 1 - defeito na membrana nuclear0 uma das principais representantes
do subgrupo 1.
O subgrupo 5 compreende as miopatias associadas a defeitos do complexo molecular e
concentra basicamente a distrofia oculofaringea e a fascioescapular.
O subgrupo 6 e 7 refere-se as miopatias relacionadas com distrbios no catabolismo e no
metabolismo energetico, respectivamente.
DISTROFIA DAS CINTURAS - Autonmica recessiva, ocorre ausncia de sarcoglicanos e perda
da funo do complexo tetramerico. Inicia-se na 2 ou 3 dcada de vida, acomete ambos os sexos.
Cintura plvica inicialmente afetada, poupa msculos faciais, Evoluo lenta.
DISTROFIA DE DUCHENNE
E a forma mais comum e grave da distrofia muscular.
Tem uma incidncia de 1 para cada 3.500 nascidos vivos.
Manifesta-se clinicamente por volta dos 5 anos de idade.
Transmitido por herana RECESSIVA ligada ao X, por isso acomete quase exclusivamente
meninos.
Diagnostico feito em bases clinicas, nveis sericos elevados de creatinofosfocinase (CPK),
alteraes miopaticas a eletromiografia e quadro histolgico combativo com padro miopatico.

A distrofia de Becker apresenta quadro clinico e histopatologico similares aos da distrofia de

Duchenne, embora com manifestaes clinicas e evoluo menos grave.
A perda da Distrofia em pacientes com distrofia de Duchenne e Becker leva a perda de ligaes
entre o sarcolema e a matriz extracelular, tornando as fibras mais suscetveis a necrose.
Submete a cadeira de rodas por volta dos 10 aos 12 anos de idade e, posteriormente, avana de
forma intensa.

CLINICA

O quadro clinico se inicia nos primeiros anos de vida.

O paciente apresenta dificuldade para andar, subir escadas, saltar, correr, pular e exerccio fisico
Tendncia a quedas.
Parecem menos ativos que o normal.
Muitos possuem outra forma de atraso, como psicomotor, podendo a fraqueza muscular passar
despercebidas no comeo da doena. Pode apresentar envolvimento cardaco e diminuio do
coeficiente intelectual.
Progresso no sentido caudal-cranial.
Ja inicialmente nota-se a clssica hipertrofia de panturrilhas, o sinal de gowers e a marcha
digitgrada, com bscula de bacia.

Aparecem fraquezas no quadril.

pseudo-hipertrofia da musculatura da perna.
Sinal de Gowers positivo
A contratura do tendo do calcneo e dos ligamentos iliotibiais tornam-se evidente aos 5 anos,
quando a marcha digitgrada esta associada a postura lordotica.
A marcha digitigrada ocorre nos casos de hipertonia, onde a marcha ocorre nas pontas dos ps,
Comumente chamada de marcha de bailarina, ocorre no autismo, DMD.
A fraqueza dos msculos abdominais e paravertebrais so tambm responsveis pela postura
lordotica e pelo abdome protuberante quando de pe e dorso arredondado quando sentado.

As panturrilhas so hipertrofiadas devido ao grande esforo a que seus gastrocnemicos so

submetidos para compensar o deficit dos msculos antera-laterais das pernas e para auxiliar o
equilbrio na marcha digitgrada que seus paciente.
Iniciando a fase ambulatria da doena, os ps assumem uma posio equinovara resultante do
encurtamento dos msculos posteriores da panturrilha, que atuam sem oposio normal dos
msculos pre-tibial e fibular.

 Mais tarde os msculos posteriores da coxa tornam-se permanentemente encurtados

De maneira semelhante ocorre contraturas nos flexores do quadril por causa da fraqueza
relativamente maior dos msculos extensores do quadril e abdominais, o que acarreta em
oscilao da pelve e lordose compensaria para a manuteno do equilbrio em pe.

A postura tpica de DMD e hiperlordose lombar, flexo e

aduo do quadril, flexo do joelho e flexo plantar.
As crianas entre 9 e 11 anos, se no forem submetidas a cirurgia ou o uso de corteses perdem
a capacidade de deambulao; as contraturas articulares e as limitaes da flexo do quadril e
da extenso dos joelhos, dos cotovelos e dos punhos so agravadas pelo sentar prolongado.
Aos 12 anos a maioria das crianas necessita de cadeira de rodas, podendo continuar em pe
com ortese ate os 16 anos de idade.
A reduo da capacidade vital forcada (CVF) e maior quando maior for a escoliose, para cada
10* de escoliose torcica a CVF reduz cerca de 4%, alem de 4%, de perda por ano, devido a
atrofia muscular progressiva da DMD.
Uma vez que o paciente torna-se dependente de cadeira de rodas, o tratamento da escoliose
torna-se conservador, com o uso de hortense para a coluna vertebral, ou a estabilizao
cirrgica.
A medida que a musculatura acessria atrofia, a tosse torna-se inefectiva e as infeces
pulmonares mais frequentes.
Entre os 15 e 17 anos tem um comprometimento respiratrio crescente com possvel
necessidade de ventilao assistida.
O prolongamento da deambulao ajuda a retardar os problemas que, em geral, se
desenvolvem uma vez que a criana passa a usar cadeira de rodas o tempo todo, entre elas a
obesidade.
O bito por insuficincia cardaca ou respiratria ocorre no final da segunda dcada ou um
pouco alem.
Deficincia mental ocorre em 1/3 dos pacientes.
Em mais da metade dos casos ocorre miocardiopatia, acometendo parede pstero-lateral do
ventrculo E, e levando a comprometimento vlvula e do distrbios do ritmo
SINDROME DE BECKER
Manifesta-se entre os sete e dez anos, ou mais, provoca perda da marcha perto dos vinte anos,
ou mais, e permite uma sobrevida varivel, inclusive com reproduo.
Deficincia mental ocorre em 1/10 dos pacientes.
Nesses pacientes, por conta da sobrevida, a cardiomiopatia,, acaba sendo mais limitando que
nos pacientes com S. Duchenne, sendo as vezes mais valorizada que deficit motor,.
DIAGNOSTICO
1- CPK

Os nveis sericos de CPK Mulheres: 22,0 a 199,0 U/L;

Homens: 22,0 a 334,0 U/L.
CPK e uma enzima muscular que e liberada ao soro das fibras, toda vez que ocorre leso
muscular. Ela pode estar elevada em pessoas normais, aps exerccio intenso, aps trauma
leve, aps convulso e aps caibra intensa.
Seus nveis diferenciam comprometimento muscular primrio, ou miopatico do secundrio, ou
neurognico por acometimento do neurnio motor perifrico.
Na sndrome de Duchenne, esses nveis encontram-se elevadssimos, da ordem de 10.000U/lL
ou mais.
2-Eletromiografia
E o padro de atividade eltrica do msculo que pode ser registrado com um eletrodo de agulha
inserido no msculo.
O tipo e o padro das anormalidades esto relacionados com distrbios de diferentes nveis da
unidade motora.
Em condies normais o msculo normal relaxado e eletricamente silencioso, exceto na regio
da placa motora, mas se observa atividade espontnea em vrios distrbios neuromusculares.
A irritabilidade da fibra que se traduz por potenciais de fibrilao e ondas agudas positivas, bem
como descargas repetitivas e complexas, so encontradas comumente, embora nem sempre,
nos msculos apos traumatismo e en alguns distrbios miopaticos.
Realizado em msculos preferencialmente em msculos proximais do que distais.
Os parmetros dos potenciais de ao das unidades motoras normais dependem do msculo
sendo examinado, mas sua durao normalmente varia de 5 a 15 ms, a amplitude varia entre
200 uv e 2Mv e a maioria e bifsica ou trifrica.
A EMG possibilita a deteco e a caracterizao dos distrbios da unidade motora como
neurogeniocos ou miopaticos,No padro neurogenico o padro dos msculos afetados pode
localizar a leso no corno anterior ou em algumas reas especificas.
No entanto, as anormalidades observadas no permitem firmar um diagnostico no permitem
firmar um diagnostico etimolgico especifico, exceto quando combinadas com a clinica e outros
exames.
3- Analise de DNA
Atualmente constitui um recurso importante para o diagnostico definitivo de muitos distrbios
musculares. Nas distrofias de Duchenne e Becker, 66% dos pacientes possuem mutaes com
delecao ou dublicacao fceis de detectar.
Para pacientes sem defeito gentico, a biopsia continua a ser o principal recurso diagnostico.
4- Teste do exerccio do antebrao
Utilizado em miopatias com sintomas intermitentes, associados a mioglubinuria, para analise de
um defeito na glicose.

5-Biopsia muscular

 A biopsia muscular por microscopia ptica, complementada pela microscopia electrnica, e

muito importante para o diagnostico das diferentes miopatias congnitas com anormalidade
estruturais.
Nas distrofias progressivas, a biopsia mostra aspectos distroficos, que apesar de inespecificos,
pois denotam apenas a afeco muscular primaria, sugere o diagnostico,
Por imunoestoquimica avalia-se qualitativamente as protenas nas diferentes tipos de distrofia.
Essa analise pode utilizar a tcnica de Western blot.
A seleo do grupo muscular a ser biopsia e importante para se evitarem msculos afetados por
doena avanada, nos quais existe grande infiltrao gordurosa que dificulta a analise
diagnostica.
Quando e proximal seleciona-se o deltoide ou o quadriceps, quando distais o gastrocnemio.
Sempre que possvel evitar msculos que foram eletromiografados, pois levam a necrose
muscular e reao inflamatria, que pode dificultar a interpretao do quadro morfolgico.

ANORMALIDADES HISTOLOGICAS COMUM DE DMD E BMD

Variao no tamanho da fibra em dimetro, devido a presena tanto de fibras estreitas como
fibras mais largas,
Aumento do numero de ncleos interiorizados
Degenerao, necrose e fagocitose das fibras musculares.
Regenerao de fibras musculares.
Nos casos de DMD existem fibras hialinas, distendidas, arredondadas e que perdem as estrias
transversais, essas fibras so consideradas hipercontraidas e so incomum na BMD.
Ha envolvimento de fibras tipo 1 e tipo 2
A musculatura no final e substituda por gordura
AVALIAO FUNCIONAL
Egen Klassifikation (EK) - Quantifica o grau de limitao no estagio avanado da doena. Sao 10
categorias, cada com 4 alternativas de 0-30, quanto mais alto o score maior comprometimento.
ndice de Barthel - Utilizada em AVC, leses medulares, espinha bfida Avalia tambm a
limitao funcional
Medida de funo motora- 32 itens que avaliam a mudana na capacidade motora e funcional do
paciente ao longo do tempo. Avaliao feita deitado, sentado ou de pe.
Escala de Vignos - Avalia funcionalidade e e muito usada para graduar as fases de DMD. Quanto
pior a nota, pioro desempenho motor

TRATAMENTO
Inclui mtodos paliativos, como fisioterapia, cirurgias ortopdicas corretivas das retraes
fibrotendineas e da deformidade da coluna, alem de corticoterapia.
A corticoterapia com prednisolona ou deflazacort ou albuterol, que apresenta menos efeitos
colaterais e muito empregada, para diminuir o ritmo da perda da forca muscular, retardar de um a
tres anos a poca do confinamento a cadeira de rodas e a progresso da cifoescoliose.

Consegue manter-se por 3 ou mais anos, e encarada como forma de comprar tempo por isso e
ideal comea-lo a tomar por volta dos 5-6 anos, quando o msculo esta preservado e ainda no
se iniciou a fase de declnio.
EFEITOS COLATERAIS DA PREDNISOLONA - Osteoporose, hipertenso arterial, obesidade,
distrbio do crescimento, diabetes.