Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Introducere in Studiul Pediatriei, Perioadele Copilariei, Prevenirea Bolilor Genetice, Cresterea Si Dezvoltarea Somatica Si Neuropsihica A Copilului
Introducere in Studiul Pediatriei, Perioadele Copilariei, Prevenirea Bolilor Genetice, Cresterea Si Dezvoltarea Somatica Si Neuropsihica A Copilului
1.1.3. Factori actinici: radiaiile ionizante pot avea efect mutagen sau dac acioneaz
pe zigot determin aberaii cromozomiale.
1.1.4. Factori chimici
Cazul thalidomiei a deschis cmp larg cercetrilor privind factorii chimici.
a. Substanele chimice din mediul extern.
Dei tabelul lor este numeros, majoritatea nu au fost confirmate ca fiind teratogene.
Doar pentru mercurul organic exist dovezi evidente privind efectul teratogen (determin
leziuni neurologice).
b. Substane chimice de folosin obinuit:
- Nicotina i fumul de igar: n mod cert nu acioneaz dect asupra taliei i greutii
ftului.
- Alcoolul consumat 30 ml. ca alcool absolut determin embriopatie alcoolic:
malformaii i tulburri intelectuale.
c. Substane medicamentoase:
- Hormonii sexuali feminini: efect teratogen discutabil.
- Medicaie anticonvulsivant: frecvena cu care se nasc copii malformai din mame
epileptice tratate cu anticonvulsivante n primul trimestru este de 2-3 ori mai mare
fa de cel din populaia general.
- Anticoagulantele administrate n primul trimestru de sarcin determin anomalii
osoase, oculare.
- Heparina prezint risc crescut de moarte n uter.
- Medicaia citostatic este sigur incriminat n naterea de copii malformai.
1.1.5. Ali factori teratogeni
Nutriia: numeroi factori nutriionali au fost suspectai a cauza malformaii: deficitul de
vitamina E, A, acid folie, Zn, Iod, aminoacizi, creterea cantitii ingerate de vitamine A i D,
suplimentarea cu iod.
Vrsta parental: s-a observat c incidena bolii Langdon-Down crete paralel cu vrsta
mamei: la mama de 20 ani - 0,5%, la 30 ani - 1,2%, la peste 40 ani - 20%.
Sfatul genetic
Este un act de cunoatere medical cu implicaii multiple. El implic o modulare,
personalizare n funcie de gravitatea handicapului, de posibilitile terapeutice, de echilibrul
psihologic al copilului.
Sfatul genetic constituie, deocamdat, singura metod cu anse mari de reuit n
profilaxia bolilor genetice, ntruct evoluia natural a acestora este de obicei grav, fie spre
deces, fie spre un handicap biologic i psihomotor.
Sfatul genetic corect, trebuie s includ:
- ncadrarea corect i exact a afeciunii ereditare pentru care s-a cerut sfatul genetic;
- studiul amnunit i ct mai complet al genealogiei, detalierea informaiilor legate de
colateral, descendeni, ascendeni;
- judecarea datelor va fi fcut n contextul celor mai noi achiziii de specialitate;
- informarea familiei va fi ct se poate de obiectiv, inndu-se seama de indicaiile
O.M.S.: Consultaia genetic ca orice prestaie medical, trebuie s aib drept scop
binele individului sau al familiei care cere sfatul.
n acest sens, se vorbete de un risc crescut sau sczut: limita fiind de 10%. La valori
peste 50% cuplul trebuie sftuit s se abin s procreeze; ntre 10-50% n practic nu sunt
totdeauna urmate sfaturile de a nu avea copii.
Sub 10% riscul e neglijabil. n ambele situaii este necesar s se fac apel n caz de
sarcin, la mijloacele moderne de depistare a afectrii ftului. n cazul unor anomalii
cromozomiale se va recurge la serviciul de citogenetic, care va preciza dac exist anomalii
ale cariotipului la copil i printe.
Scopul final al sfatului genetic este doar de a informa ct mai corect genitorii asupra
riscului recurenei unei afeciuni genetice. Cei care hotrsc sunt ntotdeauna prinii.
Nou nscutul manifest nite fenomene caracteristice rezultate din procesul de adaptare
la viaa extrauterin ca: scderea iniial n greutate, icterul fiziologic i criza genital.
Nevoile de ocrotire i de asisten medical sunt mari, ceea ce impune vizite la
domiciliu de ctre asistenta de ocrotire.
2.1.2. Perioada de sugar dureaz de la vrsta de o lun pn la 1 an. Principalele
aspecte care caracterizeaz aceast perioad sunt:
- creterea statural i ponderal foarte intens;
- nutriia intens i nevoi metabolice crescute;
- apariia dentiiei temporare (de lapte) i dezvoltarea funciilor digestive care permit
nlocuirea alimentaiei exclusiv lactate din primele 4 luni cu o alimentaie diversificat;
- dezvoltarea neuropsihic rapid cu creterea perioadei de veghe, dezvoltarea
mijloacelor de comunicare i necesitatea unei atenii educative permanente i adecvate;
- dependena fa de mam i familie;
- reducerea rolului imunitii transplacentare i dezvoltarea imunitii proprii;
- morbiditatea crescut, dominat de infecii ale aparatului respirator, digestiv,
malnutriie, rahitism;
- mortalitate ridicat.
2.1.3. Perioada de copil mic (anteprecolar) se delimiteaz cronologic ntre vrsta de
1 an i 3 ani i se caracterizeaz prin:
- ncetinirea ritmului de cretere fa de perioadele anterioare;
- modificarea raportului dintre cap, trunchi i membre prin creterea accelerat a
membrelor inferioare;
- completarea dentiiei temporare;
- alimentaie variat, apropiat de a adultului;
- perfecionarea funciei locomotorii, mbogirea limbajului, intensificarea relaiilor
afective, formarea unor deprinderi privind somnul, mesele, controlul sfincterelor, etc.
- dominarea dependenei fa de mam;
- morbiditatea este dominat de infecii ale aparatului respirator, boli infectocontagioase, intoxicaii accidentale, traumatisme prin cderi.
II.1.Copilria a II-a sau perioada precolar este cuprins ntre vrsta de 3 i 6 ani. n
aceast etap se delimiteaz dentiia temporar i erupia primilor dini din dentiia definitiv.
Aceast perioad prezint urmtoarele particulariti:
- creterea statural i ponderal este mai lent;
- nevoile nutriionale sunt mai reduse, iar metabolismul mai sczut;
- alimentaia apropiat de cea a adultului;
- dezvoltarea complex a sistemului nervos, creterea posibilitilor de cunoatere, a
capacitii de nelegere, a memoriei i a puterii de discernmnt;
- creierul are dimensiunile apropiate de ale adultului, limbajul devine gramatical,
raionamentul apare la 5 ani, prezint sensibilitate vie, necesit afeciune (severitatea
excesiv este duntoare, supraprotejarea induce infantilism afectiv i tulburri de
comportament);
- jocul are rol educativ, dezvolt gndirea i disciplina n colectivitate;
- independena mai mare fa de familie;
- crete capacitatea de aprare antiinfecioas, ntrit i prin imunizrile (vaccinrile
efectuate);
- patologia este dominat de: boli transmisibile, apariia bolilor cu caracter imunologic;
- mortalitatea este sczut.
Sfritul perioadei de precolar angajeaz prinii, educatoarea i medicul n pregtirea
psihologic a copilului pentru nceperea procesului de nvmnt.
2.3. Copilria a III-a sau perioada colar dureaz de la 6 ani la 16 i se caracterizeaz
prin:
- creterea lent staturo-ponderal, dar care se accelereaz n faza de prepubertate;
dezvoltare emoional sntoas are cea mai mare importana n primii 3 ani, cnd se pun
bazele inteligenei.
Dezvoltarea intelectual a copiilor este mai mare i mai rapid n familie unde
preocuparea educativ este pe msur. Copiii din familiile numeroase au o dezvoltare psihic
bun, avnd exemplul frailor mai mari.
Dezvoltarea psiho-motorie a copiilor nfiai este cu att mai mare cu ct nfierea este
mai precoce, iar noul climat efectiv este adecvat.
Adaptarea colar a copiilor care au frecventat grdinia este mai prompt.
Performanele colare sunt superioare n mediul urban.
Carena afectiv limiteaz posibilitile de adaptare social a copilului.
3.4.1.5. Exerciiile fizice, aplicate judicios i perseverent din primul an de via
favorizeaz dezvoltarea somatic i motorie a copilului, activeaz circulaia i cresc aportul de
oxigen la esuturi.
notul dezvolt cel mai armonios organismul.
Secundar paraliziilor i la copii imobilizai n aparate gipsate apar atrofii musculare i
incurbri diafizare.
3.4.2. Factorii endogeni, cuprind factorii genetici i hormonali.
3.4.2.1. Factorii genetici sau ereditari sau extrinseci au rol n determinarea ritmului de
cretere. Controlul genetic al creterii este fundamental i plurifactorial.
Materialul cu care ncepe viaa embrionar const din citoplasma i nucleul ovulului
fecundat primite de la genitori. Copilul motenete o constelaie de peste 100.000 gene,
fiecare reprezentnd o substan diferit ce influeneaz o anumit parte a embrionului i
copilului n dezvoltare. De-a lungul vieii, fiecare faz a dezvoltarii este influenat de
interaciunea dintre genele motenite i numeroii factori de mediu al cror rol ncepe
concomitent cu momentul fertilizarii.
Primul copil nscut are talia cu 1,2 cm mai redus dect urmtorii frai. Transmiterea
caracterelor prinilor asupra creterii staturale a copiilor apare mai evident numai dac se
raporteaz la aceeasi vrst. Gena care controleaz statura este localizat n braul scurt al
cromozomului X, dar diferena de nlime ntre sexe nu depinde de cromozomul X.
Ritmul creterii ponderale este mai mare la baieii negri.
Factorii genetici au rol major asupra inteligenei i aptitudinilor deosibite. Gemenii
monozigoi au coeficient de inteligen apropiat. Din prini cu anumite aptitudini rezult
copii n aptitudini similare, iar din prini foarte dotai pot proveni copii nesemnificativi.
Intervenia factorilor de mediu este evident n instalarea precoce a pubertii la fete,
explicat prin sensibilitatea mai mare a cartilajelor de cretere la exogeni fa de endogeni.
Factorii genetici mai sunt implicai i n creterea absorbiei fierului n hemocromatoz,
deficitul de lactoz, hipercolesterolemia familial, pelagr, scorbut, dislipedemii.
3.4.2.2 Factorii hormonali (rol n modularea proceselor de cretere i dezvoltare)
INDICATORII DE CRETERE I DEZVOLTARE
I. Metode de evaluare a indicatorilor de cretere.
n practic, aprecierea creterii i dezvoltrii se face prin determinarea periodic a
greutii, nlimii, perimetrului cranian, circumferinei braului, grosimii pliurilor cutanate i
a indicatorilor antropometrici care se nscriu n fia copilului.
Aprecierea procesului de cretere se face n raport cu ceilali membrii dintr-un grup
populaional, de aceeai vrst i acelai sex.
Ca orice constant biologic i cele referitoare la cretere se exprim prin variaii
normale ntre dou cifre sau printr-o medie statistic semnificativ.
Sunt mai multe metode de cartare a creterii i de evaluare a strilor normale.
fie complet dezbrcat i nainte de alimentaie. Valorile obinute vor fi nregistrate pentru
evaluarea tendinei de cretere (normal, deficitar, excesiv).
La natere, greutatea cuprins ntre percentilele 10 i 90 este de 2850-4050 g. Aceasta se
dubleaz la 4 luni (printr-o cretere ponderal cu 750 g pe lun n primele 4 luni) i se
tripleaz la 12 luni (printr-o cretere ponderal cu 500 g pe lun n trimestrul al 2-lea de via
i cte 250 g pe lun n trimestrul al 3-lea).
Aprecierea aproximativ a greutii medii normale la diferite vrste se face cu ajutorul
formulelor:
vrsta(luni) + 9
la 3-12 luni: g (kg) =
2
la 1-6 ani: g (kg) = vrsta(ani)x2 + 8
vrsta(ani)x7 5
la 6-12 ani: g (kg) =
2
Factorii care influeneaz greutatea la natere sunt: durata gestaiei, malnutriia matern,
fumatul, alcoolismul, toxicomaniile, altitudinea mare, infeciile intrauterine, toxemia
gravidic, insuficiena placentar, sarcinile multiple. Toi factorii enumerai se asociaz cu
greutatea mic la natere.
Nou-nscuii cu greutate la natere cuprins ntre 2500-2800 g se numesc subponderali,
iar cei peste 4500 g se numesc supraponderali sau macrosomi.
n primele zile dup natere, apare scderea fiziologic n greutate, care reprezint 810% din greutate la natere i se datoreaz eliminrilor de meconiu i urin, aportului
inadecvat de lapte matern. Greutatea de la natere este atins iar la vrsta de 10 zile.
Greutatea la natere influeneaz creterea ulterioar. Astfel, copii cu greutate mic la
natere au viteza mai mare de cretere n primii 2 ani de via. Copiii cu ntrziere la creterea
uterin au o greutate absolut inferioar celor nscui prematuri cu aceeai greutate iniial.
Greutatea mare la natere este risc pentru obezitate. naintea pubertii creterea ponderal i
statural prezint o nou accelerare.
III. Lungime sau nlime
Creterea statural este expresia creterii scheletului. Lungimea sau nlimea copilului
reprezint distana dintre vertex i plante i se msoar cu pediometru n poziie culcat n
primii 3 ani i apoi cu statimetru sau taliometru n poziie ortostatic. ntre cele dou
modaliti de apreciere a lungimii exista diferene n favoarea msurrii din poziia culcat. Din
acest motiv se folosesc termenii de lungime n primii 3 ani i de statur sau nlime, ulterior.
La natere, lungimea cuprins ntre percentilele 10 i 90 este de 48-54 cm. Creterea n
primul an de via se face cu 25 cm. (5 cm n prima lun, 3 cm n luna a 2-a, cte 2 cm pe lun
de la 3 la 7 luni i cte 1 cm pe lun de la 8 la 12 luni). Dup vrsta de 1 an valoarea medie
aproximativ a nlimii (n cm.) se afl din:
- formula Geldrich: n cm. = 80 + 5v. (v = vrsta n ani)
- formula Weech: n cm = 77 + 6v. (v = vrsta n ani).
Creterea statural anual diminu constant de la natere pn la maturitate, cu excepia
perioadei de adolescent cnd este vertiginoas.
Talia de la natere se dubleaz la vrsta de 4 ani i se tripleaz la 13 ani. La adolescen
survine accelerarea brusc a creterii staturale, la fete ntre 10-12 ani i la biei ntre 12-14
ani. Creterea statural ncetinete rapid dup vrsta de 13 ani la fete i dup 15 ani la biei,
oprindu-se la fete pe la 17-19 ani i pe la 20 ani la biei.
Creterea n lungime aduce modificri ale proporiilor corpului. La natere, talia
eznd, (lungime vertex - fese) reprezint 70% din lungimea total; la aduli ntre 50-54%.
Corelarea valorilor staturii i greutii cu vrsta a permis elaborarea unor tabele ce
indic greutatea corespunztoare taliei la o vrst dat pentru fiecare sex n parte. (tabel 1.)
Creterea secular reprezint tendina de cretere progresiv cu fiecare generaie a
valorilor medii ale nlimii, greutii copilului, instalarea mai precoce a pubertii i
ndeprtarea vrstei menopauzei i este urmarea ameliorrii condiiilor de igien i
alimentaie, n baza progreselor realizate de nutriie.
n distrofia gradul II (medie) indicele ponderal este de 0,75 - 0,60 i indic un deficit
ponderal de 25 - 40%.
n distrofia gradul III (sever), indicele ponderal este sub 0,60 i indic un deficit
ponderal de peste 40% din greutatea pentru vrst.
Indicele statural (I.S.) este raportul ntre lungimea sau nlimea actual i cea
corespunztoare vrstei. n malnutriia de durat I.S. devine subunitar.
Indicele nutriional (I.N.) este raportul ntre greutatea actual i greutatea
corespunztoare vrstei pentru nlimea copilului.
Gradele de severitate ale malnutriiei protein-calorice (M.P.C.) sau ale distrofiei dup
indicele nutriional sunt:
M.P.C. gradul I - I.N. = 0,89 - 0,81,
M.P.C. gradul II - I.N. = 0,80 - 0,71,
M.P.C. gradul III - I.N. = 0,70
b. criterii clinice cuprind anamneza i examenul clinic al copilului.
Anamneza va urmri: durata gestaiei, greutatea i lungimea la natere, dieta (felul
alimentaiei, concentraiile de lapte praf, diversificarea alimentaiei, modul de preparare, raia
si numrul meselor pe zi), carene psiho-afective, morbiditatea copilului i a spitalizrilor
ndelungate.
Examenul clinic general permite decelarea unor semne i simptome caracteristice
tulburrii strii de nutriie (carene proteice, de sruri minerale i vitamine).
f. dezvoltarea psihomotorie
Dezvoltarea psihomotorie este un proces continuu de la natere pn la maturitate. La
baza acestui proces st maturitatea progresiv a sistemului nervos central. Dezvoltarea se face
n sens cranio-caudal cu secvene identice pentru toi copiii, dar vrsta la care apar este
variabil, n funcie de individ.
Evaluarea dezvoltrii psihomotorii i intelectuale se face prin analiza parametrilor
motorii, de dezvoltarea senzorial, a limbajului i a relaiilor sociale.
DEZVOLTAREA NORMALA
Dezvoltarea copilului de la nastere pana la varsta de 6 ani
Motricitatea
Prehensiunea
- Nastere :
- motricitatea spontana,
anarhica, asimetrica
- tonusul segmentar al
membrelor este puternic
- activitatea motrica este
subordonata reflexelor
primare
- la 3 luni : intarirea tonusului
axial cu controlul
musculaturii capului urmata
urmata de tinerea capului in
pozitie verticala indiferent de
pozitia corpului.
- la 6 luni ridicarea capului
atunci cand copilul este intins
pe spate
- la 6 7 luni , sta in pozitite
sezanda cu sprijin
- la 7 8 luni miscari
- Permisa de dezvoltarea
controlului postural si de
progresele mototrii precum si
de imbunatatirea vederii
- disparitia grasping-ului spre
3 luni
- la 4 luni prehensinuea
cubito - palmara
- in jur de 6 luni prehensiune
mediana, trece obiectele
dintr-o mana in alta
- in jur de 9 luni face pensa
digitala intre police si index
- stabilirea si dezvoltarea
progresiva a raporturilor cu
un obiect care succesiv este
apucat, supt, aruncat, lovit
- manipulari din ce in ce mai
evoluate
- in jur de 15 -18 luni face
Relatia cu corpul /
relatia cu ceilalti
- 0-3 luni fixeaza cu privirea
- isi descopera mana la 3 luni
- isi descopera piciorul la 5
luni
- se priveste in oglinda la 6
luni
- raspunde la zambet la 4-6
saptamani
- rade in hohote la 4 luni
- zambeste selectiv la 3-6 luni
- imita miscarile
- recunoaste persoane
apropiate
- frica de straini la 8 luni
- raspunde la prenume
- la 9 luni incepe sa se opuna
- in jurul varstei de 2 ani
incepe sa impuna controlul
sfincterian diurn
- incepand cu varsta de 2 ani
exploareaza mediul
inconjurator da/nu, asculta
ordine simple
- constientizarea sexului
- rivalitati familiare
- control sfincterian nocturn
in jurul varstei de 2-3 ani
Vedere
Auz
Vorbire
TRISOMIA 21
Diagnosticul trisomiei 21
Cea mai frecventa anomalie cromozomiala si prima cauza de retard mintal; 1/700 NN;
predominanta masculina.
Incidenta creste cu varsta mamei.
DIAGNOSTIC PRENATAL dupa acordarea consimtamantului informat
- echografie prenatala in primul trimestru de sarcina : translucenta nucala >
percentila 95
- echografie prenatala din trimestrul al doilea : malformatii cardiace sau digestive,
femur scurt, hipoplazia oaselor nazale
- markerii serici: determinare sistematica intre sapt 14 si 17 de amenoree si HCG
si alfafetoproteinei acestia vor fi inlocuiti apoi cu cel din primul trimestru
- amniocenteza produsa in sap. 15 de amenoree pentru realizarea cariotipului fetal
daca :4
risc integrat > 1/250
exista semne echografice
antecedente in familie
permite depistarea in 80 pana la 85% din cazurile de trisomie 21
risc de avort spontan = 1%
DIAGNOSTIC CLINIC
Dismorfism facial
Alte elemente
RISC DE RECURENTA
Risc 1%
Risc <1%
Trisomie 21 in mozaic
Trisomie 21 prin translocatie
SINDROMUL X FRAGIL
Boala genetica dominanta legata de X femeile sunt purtatoare
Expansiune a bazelor CGG prin instabilitate
Premutatie intre 50 si 100 de copii nu exista semne clinice
a. diagnosticul sindromului X fragil
diagnosticul prenatal : dupa acordarea consimtamantului informat
- biopsia de trofoblast incepand de 11 saptamana de amenoree pentru studii
biologie moleculara
- amniocenteza incepand de la 15 sapatamani de amenoree pentru efectuarea de
culturi celulare
Diagnostic clinic
BARBATI
Inainte de pubertate
Varsta adulta
FEMEI
Femei purtatoare de premutatie
Femei purtatoare de mutatie
Fara simptome
Semne clinice in 50% din cazuri :
- Retard mintal moderat
- Dismorfism facial partial
Risc de transmitere