Sindromul Down

Sindromul Down este o stare genetica, ce se manifesta prin intarziere

mentala si fizica. Sindomul Down nu este o boala: nu se poate vindeca.
Este o conditie care afecteaza capacitatea de dezvoltare si de aceea copiii
cu acest sindrom se vor dezvolta mai lent decat ceilalti, pe parcursul
intregii vieti.

De ce apare?
Pentru ca unii copii se nasc cu 47 de cromozomi in loc de 46, cum e normal. Ei au
un cromozom 21 in plus. Se intampla la un copil din 800. Aparitia acestui cromozom
suplimentar nu se poate prevedea si nu este cauzat de vreo actiune a parintilor, de
poluare sau de regimul alimentar. S-a identificat un factor de risc: varsta. De la 35 de
ani in sus, femeile au semificativ mai multe sanse de a naste un copil cu Sindrom
Down. Speranta de viata la aceste persoane este de 60 de ani.
Simptome?

La nastere, bebelusul sufera deja de hipotonie musculara si de articulatii foarte

flexibile. El se recunoaste dupa unele trasaturi comune, care pot fi mai pronuntate la
unii copii decat la altii: fata pare neteda, partea superioara a capului este mai plata in
mod obisnuit, iar ochisorii sunt inclinati in sus si spre exterior. Adeseori si pleoapele
reprezinta un pliu suplimentar al pielii. Ei mai pot sa prezinte un spatiu mai larg intre
degetul mare si urmatorul de la picior si o singura linie care traverseaza palma.
Dincolo de aspectul exterior, sindromul Down inseamna ca acesti copii prezinta un
anumit grad de dificultati de invatare. Ele sunt ameliorate - in mod dovedit - cu
rabdare, exercitiu si acceptare din partea semenilor. Dar aceste dificultati de invatare
vor persista intreaga viata. Persoanele cu sindrom Down au abilitati si realizari diferite
decat restul populatiei. Lor le va lua un timp mai indelungat sa proceseze informatiile si
sa deprinda abilitati noi. Temele vor dura mai mult si vor necesita rabdare din partea
adultului ocrotitor. Vor dori sa se joace si imita copiii din jurul lor, insa vor necesita mai
mult timp decat acestia ca sa deprinda jocurile, regulile, miscarile si probabil se vor
descurca mai putin bine. Tot mai tarziu decat media vor invata sa vorbeasca, sa faca la
olita sau sa mearga. Abilitatile lor se dezvolta, dar intr-un ritm mai lent si in pasi mici.

Ce probleme ridica?
- Probleme medicale care afecteaza procesul de hranire. Cea mai comuna
este hipotonia musculara. Ea ingreunaza inclusiv alaptatul: apuca sfarcul cu
dificultate, isi coordoneaza mai greu respiratia si miscarile asociate suptului si
inghititului. Uneori obosesc inainte sa fi ingurgitat necesarul de lapte sau sunt deja prea
somnorosi pentru a suge la san. Unii nu dau nici un indiciu ca le e foame nici atunci
cand sunt treji. Pentru astfel de cazuri, mama invata sa recunoasca anumite semnale
ca bebelusul are nevoie de hrana si stabileste un program riguros de alaptare. Optiunea
alimentarii printr-un tub naso-gastric este sigura si recomandata pentru bebelusii a caror
conditie nu permite alaptarea.
- Uneori, tulburari ale tractului gastro-intestinal, care se inlatura prin interventie
chirurgicala.
- Constipatia, deoarece hipotonia musculara reduce activitatea intestinala.
- Probleme cardiace - din cauza lor bebelusul este obosit si uneori isi pierde respiratia.
In prezent, medicii au gasit solutii verificate pentru toate aceste dificultati.
- Probleme cu auzul si vederea
- Membrele mai scurte. Din cauza aceasta si a tonusului muscular scazut, le vine mai
greu sa invete miscarile.
- Dezvoltarea limbajului: invata mai greu pe cale auditiva si mai degraba vizual. Asa
ca vor invata mai usor sa vorbeasca daca in timp ce le rostesti sunetele si cuvintele, le
si ilustrezi prin semne.
- Uita cu usurinta ceea ce abia au invatat si nici nu prind lucrurile din zbor, asa ca au
nevoie de multa rabdare si de repere cunoscute, fixe, de operatiuni repetate, chiar
rutiniere. Ei au nevoie sa "faca lucrurile in acelasi fel": diversificarea, improvizarea si
schimbarea in sine ii dezorienteaza.
Repere de dezvoltare pentru copii

Copilul cu acest sindrom va trece prin toate momentele marcante pentru dezvoltarea

fireasca, dar mai tarziu decat ceilalti copii. UK's Down Syndrome Association a
constatat urmatoarele repere:
- incepe sa zambeasca, intre 1 luna jumate si 4 luni
- incepe sa se rostogoleasca, intre 4 si 22 luni
- sta in capul oaselor fara ajutor, in intervalul 6-28 de luni
- incepe sa mearga de-a busilea, intre 6 si 21 de luni
- incepe sa isi suga degetul, intre 8 si 28 de luni
- rosteste primele lui cuvinte, in intervalul 9-31 de luni
- incepe sa mearga, intre 12 si 65 de luni.

Sindromul Rett

este o malformatie genetica intalnita la fete si doar in cazuri

exceptionale la baieti, ce afecteaza dezvoltarea normala a creierului. Din
fericire, incidenta acestui sindrom este foarte mica: un caz la 10 000 15
000 de fete.
Cum apare?
Caracteristic pentru acest sindrom este felul in care debuteaza boala. La o
fetita, aparent normala, apar la varsta de aproximativ 6 luni 2 ani tulburari in
coordonarea miscarilor, insotite de incetinirea cresterii diametrului cranian.
Simptome
Fetita cu sindrom Rett este nascuta la termen, sarcina evoluand fara incidente.
Dezvoltarea ei este normala pana in jurul varstei de 6 luni cand, treptat apar
manifestarile caracteristice:
- incetinirea cresterii (masuratorile diametrului cranian arata valori mai mici decat cele
normale la aceasta varsta);
- aparitia miscarilor necoordonate:
-> pierde mai intai controlul asupra mainilor si apoi si capacitatea de a se merge de-a
busilea sau in picioare. Treptat se observa miscari aparte ale mainilor, repetitive
(lovirea, frecarea palmelor);
-> clipeste des, tine cate un ochi inchis;
- incepe sa nu mai vorbeasca, nu mai comunica, nu o mai intereseaza jocul;
- inspirul si expirul se succed rapid si pot aparea pauze in respiratie (apnee);
- cu cat varsta este mai mica (sub 2 ani), cu atat starea de agitatie este mai accentuata
(episoadele de plans sau tipete incep brusc si pot dura cateva ore, iar comportamentul
devine alternant intre stari de nervozitate si ras nemotivat);
- convulsiile apar la mai mult de jumatate dintre copii.
Intre 2 si 10 ani, manifestarile bolii scad in intensitate si fetita incepe faca progrese
in comunicarea cu cei din jur prin cresterea contactului vizual si a utilizarii mainile. O
mare parte dintre copii raman in acest stadiu toata viata.

Manifestarile acestei boli variaza ca tip si intensitate de la o persoana la

alta. Acestea afecteaza mai ales comportamentul social, comunicarea verbala si nonverbala si miscarile persoanei in cauza. Copilul care sufera de sindrom Rett va avea o
dezvoltare aparent normala pana in jurul varstei de 6 luni.
Dupa aceasta varsta, competentele sale se vor incetini sau vor stagna. Curand va
manifesta miscari stereotipe ala mainilor si va deveni vizibila incetinirea vitezei normale
a cresterii capului.

Sindromul

Rett

evolueaza

in

etape:

Debutul precoce (intre 6-18 luni ) - dezvoltarea fetei care sufera de

sindrom Rett se opreste - are loc o lentoare in dezvoltare, apar dificultatile de hranire,
copilul nu este interesat de jucarii, nu mentine contactul vizual, arata interes pentru
contactul social, intampina probleme in coordonarea trunchiului si membrelor
Etapa rapid distructiva (intre 1-4 ani ) - este caracterizata de regresia
rapida a abilitatilor - va manifesta brusc probleme grave de comunicare, coordonare dar
si legate de alte functii ale organismului. Copilul nu va fi capabil sa isi utilizeze in mod
intentionat mainile, va face miscari necontrolate cu acestea, va fi iritabil, nu va
manifesta interes pentru persoanele din jurul sau, va prezenta instabilitate a corpului si
mersul pe jos va fi incomod, respiratia va fi rapida sau lenta, va avea probleme cu
somnul, va scadea ritmul de crestere al dimensiunii capului, va avea dificultati de
hranire,
mestecare
si
apar
si
diverse
probleme
gastrointestinale.
Etapa de platou - simptomele nu se agraveaza si nici nu se diminueaza
intensitatea acestora (poate dura ani de zile) - apare epilepsia, problemele de greutate,
se imbunatateste comporamentul (se amelioreaza iritabilitaea dar si plansul), apar
tulburari
de
ritm
cardiac.
Etapa tarzie este caracterizata prin deteriorare a miscarilor motorii (apare
intre 5-25 de ani si poate dura o perioada indelungata), apare scolioza sau cifoza,
spasticitatea care poate duce la pierderea capacitatii de a merge etc.

Tratament
Sindromul Rett necesita ingrijire permanenta. Medicamentele nu vindeca aceasta
boala, insa atenueaza efectele asociate acesteia (ex: antiepilepticele in cazul
convulsiilor). Se incearca diverse terapii alternative, precum acupunctura, masajul,
Yoga, terapia prin muzica, hidroterapia.
Nutritia adecvata este deosebit de importanta la acest copil ce are nevoie de o dieta
bogata in calorii care sa-i asigure o crestere normala si o imbunatatire a abilitatilor
mentale. In unele cazuri este necesara hranirea prin introducerea unui tub pe cale
nazala (tub nasogastric) sau direct in stomac prin gastrostomie.
In prezent se fac cercetari asupra modalitatii prin care factorul de cretere insulinlike 1 (IGF-I), un hormon implicat in cresterea si dezvoltarea organismului poate
induce normalizarea functionarii genei responsabile de aparitia sindromului Rett.
Deoarece este o boala incurabila, eforturile familiei se indreapta catre cresterea
calitatii vietii copilului. El trebuie incurajat sa se joace cu jucariile, sa apuce diverse
obiecte, sa paseasca. Fiecare progres pe care il face, oricat de mic ar parea, reprezinta un
pas extraordinar pentru dezvoltarea lui ulterioara.

Autismul
este o tulburare severa de dezvoltare, de natura neurobiologica. Ea apare fie la nastere,
fie la varsta de 18 luni - 2 ani a copilului.
Autismul tipic face parte din tulburarile spectrului autismului (TSA) sau tulburarile
pervazive de dezvoltare (PDD) care includ diverse forme de manifestare ale afectiunii: de la
autismul sever pana la sindromul Asperger (cei afectati de acest sindrom au limbaj, o inteligenta
chiar geniala, dar manifesta deficiente de comunicare si socializare). Celelalte tulburari din
spectru sunt: sindromul Rett, tulburarea dezintegrativa a copilariei, PDD-NOS (tulburarea
pervaziva de dezvoltare - nespecificata altfel sau autismul atipic) si autismul inalt functional.
Toti copiii cu TSA manifesta deficiente de socializare, de comunicare verbala sau
nonverbala sicomportamente repetitive si stereotipe. Fiecare dintre aceste simptome se
manifesta in grade si prin comportamente diferite la fiecare copil/persoana cu autism.
Statisticile internationale realizate incepand cu anii 90 releva o incindenta alarmanta a
tulburarilor din spectrul autismului: 1 la 166 de copii - potrivit Congresului European de
Neuropsihiatrie de la Barcelona sau chiar de 1 la 150, potrivit Centers for Disease Control,
Atlanta, fiind o afectiune mai des intalnita decat cancerul, diabetul, SIDA, sindromul Down s.a.
Autismul poate aparea in toate tipurile de familii, indiferent de mediu social, rasa, etnie si
este de 4 ori mai intalnit la baieti decat la fete.
Desi cele mai mediatizate sunt cazurile de autism inalt functional sau de sindrom Asperger (vezi
filmulRainman), multe persoane cu autism au si retard mental. Totodata, ele pot avea si
alte afectiuni asociate, ca de exemplu epilepsie (convulsii), probleme senzoriale, sindromul X
fragil, probleme gastrointestinale, tulburari de somn s.a.

Comportamentele copilului sunt de fapt cele care anunta prezenta afectiunii, iar
parintii sunt de obicei cei care observa manifestari neobisnuite. In unele cazuri, bebelusul pare
diferit chiar de la nastere, nu ii observa pe cei din jurul lor, se concentreaza pe un obiect pentru o
perioada lunga de timp, este foarte tacut sau foarte plangagios s.a. Primele simptome de TSA pot
aparea insa la copii dupa o perioada in care au avut o dezvoltare tipica (1-3 ani). Copiii care au
inceput sa vorbeasca, treptat isi pierd achizitiile verbale, devin retrasi, sunt autoagresivi,
nesociabili etc.

Posibile semne ale autismului sunt

cand un copil:
nu spune niciun cuvant pana la varsta de 16 luni
nu arata cu degetul pana la varsta de 18 luni
nu combina 2 cuvinte pana la varsta de 2 ani
nu raspunde la nume
isi pierde limbajul sau abilitatile sociale
Altele:
are contact vizual redus
nu stie sa se joaca cu jucariile

alinieaza jucariile sau alte obiecte

se ataseaza de o jucarie sau obiect anume
are activitati repetitive/stereotipe (deschiderea si inchiderea repetata a usilor, invartitul in
jurul propriei axe, fluturarea si privitul mainilor etc.)
nu zambeste
nu raspunde la stimuli auditivi
Mai multe simptome gasiti in materialele care ne-au fost puse la dispozitie pentru a fi folosite in
cadrul campaniei noastre, de organizatia Help Autism Now Society (HANS) din Statele Unite,
careia in multumim pentru sprijin.
Nu trebuie sa uitam insa, ca fiecare copil cu autism este unic, deci poate avea o combinatie
specifica de comportamente, chiar daca gradul de afectiune este acelasi. Ceea ce este important
este ca parintele, imediat ce simte ca este ceva in neregula, sa consulte un specialist
(neuropsihiatru sau psiholog specializat in tulburari de dezvoltare) pentru ca, daca suspiciunea de
TSA se confirma, interventia sa fie inceputa imediat.
Medicii pediatri si medicii de familie sunt cei care ar trebui sa avertizeze parintii daca
observa o problema, dar din pacate acestia sunt foarte putin informati sau instruiti cu privire la
aceasta afectiune. Efectul: foarte putin copii sunt diagnosticati devreme, adica la 1 an jumatate-2
ani, atunci cand au cele mai mari sanse de recuperare. In acest context, campania Impreuna
invingem autismul! are printre obiective si pe acela de a disemina materialele HANS si de a
instrui medici pediatri si de familie pentru a fi capabili sa faca screening copiilor pentru
depistarea timpurie a semnelor autismului.
Inca nu se cunoaste cu adevarat cauza autismului. Cercetarile demonstreaza ca asa cum
exista diverse grade de afectare si combinatii de simptome in autism, probabil ca exista
si multiple cauze. Exista, totodata, evidente ale unor anomalii la nivelul creierului persoanelor
care sufera de autism, insa nu exista un acord privind zona (zonele) care ar fi afectata. Pornind de
la investigatii neurochimice, autopsii sau scanari ale creierului, au fost sugerate diverse regiuni
ca fiind locurile afectate, responsabile de aparitia autismului. Totusi, foarte putine diferente
specifice au fost descoperite in creierul persoanelor cu autism.
Factorii combinati care pot cauza autismul sunt: genetici, asociati sau nu de cei de mediu la care
a fost expus copilul inainte, in timpul sau dupa nastere (Autism Research Institute din Statele
Unite si alte organizatii considera ca ceea ce determina cresterea incidentei este expunerea la
diverse substante toxice si vaccinuri), precum si factori legati de functionarea sistemului
imunitar.
In timp ce cauza sau cauzele definitive ale autismului raman inca neclare, este evident insa ce nu
este cauza autismului: lipsa de afectiune a parintilor sau felul in care acestia si-au crescut
copilul. Dr. Leo Kanner, psihiatrul care a descris pentru prima data autismul in 1943 si apoi
Bruno Bettelheim, profesor in dezvoltarea copilului, au considerat ca tulburarea este determinata
de "mamele reci" ("refrigerator mothers"), lipsite de afectiune fata de copii. Promovarea acestei
false teorii a facut insa, ca generatii de parinti sa sufere din cauza vinei pe care si-au reprosat-o
pentru dizabilitatea copiilor lor. In anii 60 si '70, Dr. Bernard Rimland, psiholog si tatal unui
copil cu autism, unul dintre cele mai importante personalitati in domeniu, (cel care a fondat
Autism Society of America si Autism Research Institute), a demonstrat prin cercetarile sale,
intregii comunitati medicale, ca autismul nu este cauzat de "parintii reci", ci este de fapt o
tulburare biologica.
Efectele pe termen lung ale autismului depind de gravitatea simptomelor. Acestea mai depind si
de cat de repede a fost inceputa terapia de recuperare. Autismul este cea mai grava forma a
manifestarii anomaliilor in dezvoltarea individului, care afecteaza abilitatea omului de a intra in
contact cu ceilalti, caracterizandu-se printr-o dificultate extrema de a raspunde la contactele
sociale si de a comunica.
Astfel, daca interventia nu este timpurie si sustinuta, persoanele afectate de autism nu vor putea

sa se autosprijine, sa urmeze o scoala, sa munceasca, sa aiba o familie, sa se integreze in

societate. Simptomele autismului se agraveaza cu timpul, cei afectati isi pierd treptat toate
abilitatile, pot deveni violenti si autoagresivi si de cele mai multe ori ajung sa fie
institutionalizati.
Alaturi de persoanele cu autism, familiile acestora sunt afectate in egala masura. Dupa
diagnostic, parintii trec prin stari de soc, tristete, depresie, furie, negare, insingurare, acceptare.
Stresul din familiile cu autism este extrem de puternic, estimarile precizand chiar ca 4 din 5
cupluri cu copii cu autism divorteaza. Pentru a-si recupera copiii sau a reusi sa faca fata unui
copil cu autism, familiile au nevoie de informatii, servicii specializate si sustinute pentru
recuperarea copiilor, bani, grupuri de suport, sustinere din partea prietenilor, rabdare, odihna,
chiar terapie, s.a.