SNDROME DE

DOWN.

Nombre: Alejandra Gallardo Orias

Tutora: Beln Plascencia
Fecha: 26/08/2016

Introduccin.
Segn la Real Academia Espaola, el Sndrome de Down se define como una
Enfermedad producida por la triplicacin total o parcial del cromosoma 21, que se
caracteriza por distintos grados de retraso mental y un conjunto variable de
anomalas somticas, entre las que destaca el pliegue cutneo entre la nariz y el
prpado, que da a la cara un aspecto tpico.
Desde el punto de vista mdico-biolgico es un trastorno gentico humano,
consistente en la mutacin del par normal de cromosomas nmero 21, obteniendo
as dos cromosomas ms un cromosoma superfluo inusual; de ah su otra
denominacin: Trisoma del par 21.
La palabra Sndrome refiere a la agrupacin de sntomas que caracterizan a una
determinada enfermedad. El nombre Down proviene del doctor John Langdon
Down, quien hizo el descubrimiento, en 1866, de los rasgos caractersticos de las
personas que padecen esta patologa de aqu proviene el nombre de Sndrome de
Down.
Esta patologa, que se inicia desde la concepcin y se mantiene durante toda la
vida, involucra una serie de inconvenientes tanto cognitivos como antomofisiolgicos, siendo la caracterstica principal los distintos grados de dficit
intelectual que presenta un individuo, lo cual implica un posible retraso del
desarrollo motor y trastornos del lenguaje segn sea el grado de carencia. En su
apariencia fsica existen caractersticas bastante definidas, la mayora tiene
tendencia a presentar dficit auditivo y/o visual; presencia de malformaciones
intestinales; afectaciones cardacas en distintas categoras de gravedad, entre
otras complicaciones de salud.

Sndrome de Down.

Definicin.

El Sndrome de Down o tambin conocida como trisoma 21, es la causa ms

frecuente que existe de retraso mental. Se trata de una anormalidad cromosmica
siendo la cromosomopata ms frecuente y conocida.
tienne Esquirol en el ao 1838 realiza la primera descripcin de un individuo con
caractersticas y actitudes idnticas a la Trisoma. Ocho aos despus Sguin,
mediante la descripcin de un probable padeciente clasifica el conjunto de
sntomas como idiocia furfurcea o cretinismo a lo que ms tarde, en 1886
Martn Duncan lo describe como una nia de pequea cabeza, redondeada,
con ojos achinados que dejaba colgar la lengua y slo saba decir unas cuantas
palabras (Valdespino, 2000).
Posteriormente, en el ao 1866 el mdico ingls John Langdon Down contribuy el
concepto de Sndrome de Down, reconociendo las caractersticas fsicas en
personas con dficit intelectual, dando como descripcin una entidad diferente e
independiente.
Siendo el director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood en Surrey
en Inglaterra, en 1866 Down realiz un estudio de las caractersticas del cuerpo de
sus pacientes mediante una serie de metodologas, como fotografiando y
recopilando, para luego concluir lo obtenido. Como consecuencia public un
artculo llamado Observaciones en un grupo tnico de idiotas en el que describa
al grupo de individuos en cuestin, otorgando especial nfasis en: los rasgos
faciales, asombrndose por la particularidad de los ojos, semejantes a los de
pueblos nativos de Mongolia, origen del nombre monglicos; la coordinacin
neuromuscular anmala; los trastornos en el lenguaje; adems de su exclusivo
sentido del humor. Su teora sobre el surgimiento del sndrome responda a una
posible involucin de la raza humana, buscando potenciales orgenes en la ciencia
y no en la teologa, como era recurrente en sus tiempos.
Para realizar dicho estudio, Down se bas en el libro de Charles Darwin el origen
de las especies, concluyendo que el Sndrome de Down era una involucin del
ser humano otorgndole semejanzas a personas que pertenecan al antiguo reino
de Mongolia, las cuales los consideraba como una raza arcaica y poco
desarrollada, de aqu el trmino de mongolismo o idiocia monglica.

En el ao 1961, un familiar de Langdon Down en conjunto con otros

investigadores cientficos optaron por plantear un nuevo concepto en la definicin
que recaa en estos individuos, cambiando los trminos de mongol, monglico y/o
mongolismo por Sndrome de Down, debido a que los anteriores eran
terminologas muy ofensivos y hacan referencia a la oposicin racial y a una
connotacin tnica negativa.
Como mencion el doctor John Langdon Down en su definicin de individuos con
Sndrome de Down, la patologa tiene como principal caracterstica el Retraso
Mental, conocido en la actualidad como Discapacidad Intelectual. Es por esto, que
es de suma relevancia recalcar que el sndrome va ligado a un dficit intelectual
de grado variable, de leve a moderado.
En el ao 1991, Jess Flrez afirma lo mencionado anteriormente, aludiendo que
toda trisoma cursa con deficiencia mental, aunque el cromosoma sea de los ms
pequeo, como es el caso del 21.
Ms tarde, Amaia Arregui (1997) en su investigacin Sndrome de Down:
Necesidades educativas y desarrollo del lenguaje hace referencia que dicha
patologa es la principal causa congnita de Retraso Mental de todas las causas y
orgenes conocidos en la actualidad.
El CIE 10 (Clasificacin Internacional de Enfermedades, 1999), publicada por la
Organizacin Mundial de la Salud con el propsito de determinar la clasificacin y
codificacin de las enfermedades en conjunto con el conocimiento de los diversos
signos y sntomas, en su captulo XVII hace referencia que el Sndrome de Down
se debe a anormalidades cromosmicas no clasificadas (Q 90).
El Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder (Manual Diagnstico y
Estadstico de Enfermedades Mentales), DSM, en sus versin nmero cuatro,
(DSM IV publicado en el ao 2000) encasilla al Sndrome de Down como un
Retraso Mental, de gravedad no especificada asociada a una enfermedad
mdica (F79.9).
En el ao 2013 el DSM da a conocer su quinta edicin (DSM V) catalogando al
Sndrome de Down como Trastorno Mental no especificado debido a otra afeccin
mdica (F09).
Lo que respecta al Dficit Intelectual, que toda persona con Trisoma del par 21
presenta, las tres clasificaciones internacionales mencionadas anteriormente (CIE10, DSM-IV y DSM-V), en conjunto con la Asociacin Americana sobre el Retraso
Mental, ms conocida como AAMR (2002) se centran en tres criterios:
El nivel intelectual debe ser inferior a 70 puntos.

 La capacidad de adquirir habilidades bsicas para el funcionamiento y la

supervivencia deben encontrarse deficitarias.
El inicio debe ser antes de los 18 aos.

Prevalencia, Incidencia.

La incidencia que existe en el Sndrome de Down es variable y va desde 1 por 660

hasta 1 por 1.000 o ms nacidos vivos; la variable presentada es siendo
condicionada debido a las decisiones adoptadas tras el diagnstico prenatal en
forma de aborto voluntario. En las diversas etnias la incidencia es similar, pero
aumenta en funcin de la edad materna: 1:800 (30 34 aos), 1:270 (35- 39
aos), 1:100 (40 44 aos), 150 (mayores de 45 aos). La mayora de los nios
que padecen Sndrome de Down, nacen de madres menores de 30 aos, siendo
esta la edad en que suele haber ms embarazos.
De acuerdo a los datos publicados, en Chile, la prevalencia que existe al
nacimiento del Sndrome de Down esta por sobre 2,2 por 1.000 nacimientos
(Nazer et all, 2003).
A travs del examen ecogrfico realizado durante el embarazo se pueden obtener
signos que orientan al Sndrome de Down, para obtener el diagnstico definitivo,
se exige la realizacin de una amniocentesis o de biopsia de las vellosidades
coroideas y as poder obtener el cariotipo de clulas fetales. Al no realizar el
diagnstico prenatal, este se realizar al momento del parto, por medio de los
signos y rasgos fsicos que presente, y posteriormente se confirmar mediante la
realizacin del cariotipo.
Sin embargo la incidencia, en la actualidad, se est condicionado con la edad de
la madre, ya que las parejas van retrasando el momento de ser padres con el
consiguiente de que se eleva progresivamente la edad del madre, ms de 35
aos, aumentando el riesgo de que nazca un nio o una nia con Sndrome de
Down.
El estudio ms reciente que se ha publicado para saber la incidencia est de la
mano de Luca Cifuentes y Julio Nazer, en el ao 2011, denominado estudio
epidemiolgico global del Sndrome de Down. Aqu confirman la correlacin que
existe con el aumento del promedio de edad materna con el nacimiento de
individuos que padecen este sndrome.

Etiologa.

El Sndrome de Down o Trisomia 21, es la causa gentica ms frecuente que

existe, en cuanto a discapacidad intelectual y malformaciones congnitas
existentes.
La causa es producida, debido a un cromosoma extra que existe en el par 21. En
el cuerpo humano, las clulas contienen 46 cromosomas, los cuales se reparten
en 23 pares, de los cuales 22 de estos son denominados autosomas o
cromosomas ordinarios y un par contiene los ligados al sexo XY o XX, segn sea
hombre o mujer. Las personas que padecen este Sndrome, presentan 47
cromosomas en las clulas y el cromosoma suplementario se encuentra en el par
21. Producto de la alteracin, es que existe un fuerte incremento en las copias de
genes del cromosoma 21, lo que conlleva a una grave perturbacin en la
expresin de distintos genes, no alterando solo el cromosoma 21 si no que otros
cromosomas tambin. Al haber este desequilibrio gentico se produce
modificaciones en el desarrollo y funcin de los distintos rganos y sistemas
existentes, ya sea en las etapas prenatales como igualmente en las postnatales.
Producto de esto, es que aparecen anomalas que son visibles y diagnosticables;
pudiendo ser unas congnitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. Lo
que se encuentra comnmente afectado es el sistema nervioso y cerebro y
cerebelo; debido a esto es que las personas con Sndrome de Down presentan de
forma variable el grado de discapacidad intelectual.
Los genes que se presentan son normales, pero no as el nmero, ya que este es
excesivo y no es posible que exista un solo cromosoma cuyos genes no
intervengan en el mantenimiento del desarrollo equilibrado del cerebro.
Para Florez (1991, 1994) La ausencia de uno de ellos o la presencia de uno de
ms, siempre redunda en una alteracin del desarrollo del cerebro y en la
consiguiente aparicin de la discapacidad mental y Toda trisoma cursa con
deficiencia mental, aunque el cromosoma sea de los ms pequeos como es el
caso del 21.
El grado de afectacin que existen en los distintos rganos y sistemas es variable,
debido, a la existencia comn y constante de los tres cromosomas 21, como se
desarrolla la accin de sus genes es lo que se denomina expresin gentica,
variando esta en cada individuo. Por consiguiente, esto hace que las personas que
tienen Sndrome de Down, puede variar el numero y la intensidad de las
alteraciones orgnicas que posean, siendo propias de cada persona. Esto incluye
a la discapacidad intelectual; provocado por la patologa cerebral, que es derivada
del desequilibrio que existe en la expresin gentica, las diversas variaciones

individuales de esta patologa repercutirn en el grado y de la manifestacin de la

discapacidad. La realidad cerebral y sus consecuencias como son la personalidad,
inteligencia, capacidad adaptativa, se encuentran fuertemente condicionadas una
de otra, debido al influjo ambiental, educacin, nutricin, bienestar; y todo esto es
muy variado para cada persona, el resultado final que pueda existir en el
funcionamiento vital del sujeto que posea Sndrome de Down, no es posible
predecirlo en el inicio, ya que es altamente influenciable en su posterior desarrollo
(Flrez, 2003).
El desequilibro gentico que se produce se manifiesta sobre los rganos de forma
independiente. Esto significa, primero, distinta alteracin orgnica presentan
distintos individuos; y segundo, la intensidad con la que se produce la alteracin
en determinado rgano puede ser muy distinta a la ocurrida en otro rgano. En el
cerebro, la alteracin puede diferir notoriamente de unas reas y ncleos a otras.

Caractersticas, rasgos distintivos del Sndrome de Down.

Caractersticas Fsicas.
Las personas que padecen el Sndrome de Down ninguna es parecida a otra, cada
una de ellas tiene su propia personalidad, propios sentimientos y capacidades.
Desde 1866, cuando John Langdon Down analiz a sus paciente se dio cuenta
que estos individuos tenan rasgos corporales similares. As tambin lo menciona
Merc Artigas (1991), Amaia Arregi (1997) y Ana Madrigal (2004), las cuales con el
paso del tiempo han hecho descripciones cada vez ms minuciosas.
Las personas con Sndrome de Down son reconocidas por su apariencia facial que
recuerda a los rasgos orientales. Su cabeza es pequea, su cara es plana con
nariz pequea y puente nasal achatado. Los ojos son achinados con fisuras
oblicuas palpebrales. Las aperturas de los ojos se inclinan hacia arriba. La boca es
de tamao pequeo y por lo general se encuentra entre abierta exteriorizando una
macroglosia. Mala oclusin dental, lo cual puede obligar a ser respiradores
bucales. Su musculatura facial y lingual se encuentra hipotnica. Su orejas son
ms pequeas de lo normal provocando problemas constantes de audicin. Por lo
general tienen un pliegue profundo en el centro de la palma de la mano. Tienen
problemas de desarrollo corporal. Son de baja estatura y con cierta tendencia a la
obesidad.
Libby Kumin (2015) publica en el portal de la Fundacin Sndrome de Down de
Cantabria la siguiente tabla resumen:

Fuente: http://www.downcantabria.com/articuloC2.htm

 Aspectos del desarrollo biolgico. Funcionamiento Cerebral.

Se produce una reduccin importante en el nmero de neuronas en diversas reas
y en su funcionamiento, debido a una alteracin cromosmica en el par 21.
Flores (1994), menciona diversas alteraciones cerebrales como posible causa que
se producen en el funcionamiento neuronal:
-

La reduccin de nmero de neuronas no afectan a un rea especfica si no

que se extienden de manera difusa por amplias zonas del cerebro y el
cerebelo.

Se produce un descenso de neuronas en la corteza cerebral, las cuales

sirven para asociar e integrar la informacin.

La transmisin de informacin se ve afectada debido a las pocas

conexiones.

Reduccin en el tamao del hipocampo, el cual est relacionado con la

memoria a largo plazo con el fin de recuperar informacin.

Alteracin en la estructura y disminucin en el nmero de espinas

dendrticas, las que son zonas de recepcin de la informacin que proviene
de otras neuronas.

La desestructuracin de zonas de la corteza pre frontal explica el costoso

aprendizaje de clculo. Esta corteza adems interviene en las reas
afectiva y conductual y cuando se lesiona se presentan, segn la zona
afectada, signos de apata e hipocinesia o por el contrario la desinhibicin e
hipercinesia; a veces falta de control sobre conductas de alimentacin y
sexuales.

El cerebelo es otro de los rganos ms constante y ampliamente afectados,

su tamao es pequeo y permanece hipoplsico, es decir con un desarrollo
incompleto, a lo largo de la vida. Es el que integra la informacin
propioceptiva, sobre el propio cuerpo, y las sensaciones cinestsicas para
realizar bien los movimientos voluntarios.

Importante mencionar es que no todas las personas que nacen con esta patologa
tienen caractersticas del mismo grado, ya que los factores personales moldean y
modifican el desarrollo cerebral, de acuerdo a la plasticidad que las neuronas
poseen (Arregi, 1997).

Libby Kumin (2015) publica en el portal de la Fundacin Sndrome de Down de

Cantabria la siguiente tabla resumen:

Fuente: http://www.downcantabria.com/articuloC2.htm

Aspectos Cognitivos.
Los nios y nias que padezcan el Sndrome de Down van a tener un desarrollo
ms lento, donde sus caractersticas y ritmos de aprendizaje sern en ocasiones
diferentes en diversos aspectos como son la memoria, atencin, lenguaje, entre
otros.
Flrez y Troncoso, en el libro llamado Sndrome de Down y la educacin,
publicado en el ao 1991, plantean la siguiente tabla de posibles correlaciones
entre la patologa cerebral del Sndrome de Down:

Fuente: Sndrome de Down y la educacin.

Josefina Snchez (1996) hace referencia cmo el retraso mental se manifiesta en

limitaciones en procesos cognitivos concretos, como en el caso de los que
padecen mencionado sndrome:
-

En la Entrada de la Informacin se suelen dar dificultades para la

percepcin, para la exploracin sistemtica de la informacin, en la
comprensin de palabras y conceptos, en la orientacin espacial y

temporal, en la conservacin de la permanencia, en el manejo simultneo

de la informacin y en la percepcin y seleccin de dicha informacin.
-

En el Proceso, Elaboracin, Organizacin y Estructuracin de la

Informacin que recibe suele tener dificultades que pueden provenir de la
percepcin, de la definicin del problema, de la incapacidad de utilizar la
memoria a largo plazo; dificultad de comparar las percepciones, de
establecer relaciones; problemas para generar hiptesis; dificultad para
planificar (prever y anticipar respuesta).

En la Fase de Respuesta, se suelen manifestar dificultades en la

comunicacin explcita, aparicin de respuestas asistemticas, imprecisin
e inexactitud en el uso de conceptos y palabras, actuacin imitativa
provocada por la dificultad para establecer y ensayar mentalmente
soluciones.

Aspectos de Personalidad y socio afectivos.

John Langdon Down, en 1866 dio a conocer las siguientes caractersticas de los
individuos que padecen Sndrome de Down: Facilidad para el humor imitativo,
aptitudes musicales y la obstinacin. Agrega que hay que acabar con la imagen
que las describe como personas iguales, con el mismo carcter y personalidad, ya
que todos los seres humanos somos distintos teniendo o no algn cuadro de base.
Posteriormente, Amaia Arregui (1997) hace mencin que los rasgos de la
personalidad de las personas que padecen Sndrome de Down es la obstinacin,
la terquedad, la testarudez, la falta de flexibilidad, la resistencia a los cambios,
pero, deja en claro, que estas actitudes tambin se dan como consecuencia de un
contexto interactivo, teniendo en cuenta que la mayor parte de la conducta
humana es aprendida y una gran parte de ella surge por imitacin.
Ana Madrigal en el ao 2004, agrega que tienen una escasa iniciativa y baja
tendencia a la exploracin, poca capacidad para controlar e inhibir sus emociones,
tienen tendencia a la persistencia de una determinada conducta en conjunto con la
resistencia a los cambios, baja capacidad de respuesta y de reaccin frente al
ambiente; y finalmente, que son personas con constancia, tenacidad,
responsabilidad y puntualidad, adems de ser muy cuidados y perfeccionista con
un determinado trabajo.

 Aspectos del desarrollo fsico y motor.

El desarrollo psicomotor en estos infantes es tardo pero se ha comprobado que
responden bastante bien ante una intervencin adecuada.
Jess Flrez en el ao 1988, menciona que el desarrollo inicial se caracteriza por
una hipotona importante y generalizada, debida a la alteracin cerebral y
constituye un problema, a veces grave, no slo para la precisin de los
movimientos sino para el control postural, el equilibrio esttico, la coordinacin e
incluso para la respiracin. El tono muscular mejora con la intervencin temprana
y sistemtica y es preciso desarrollarlo por ser un importante predictor de otras
variables como el desarrollo del lenguaje, motor, de atencin al estmulo.

Aspectos del Lenguaje y Comunicacin.

Hurtado Murillo (1995, citado en Arregi, 1997) concluye que resumiendo se puede
afirmar, que el desarrollo de la actividad lingstica de los nios y nias con S.D.
mantiene un patrn de ejecucin similar al de las personas con desarrollo normal.
Tiene como caracterstica especial el progresivo enlentecimiento pues a medida
que las conductas se presentan ms complejas el retraso va aumentando
progresivamente pero el efecto de la estimulacin es beneficioso, ya que remedia
en cierta medida el retraso o enlentecimiento mencionado.
La estimulacin para el desarrollo de los rganos perifricos, sensorial-perceptivo
y motriz, incidir positivamente en el desarrollo del lenguaje, tanto desde el punto
de vista de la comprensin del mismo como de la produccin (Arregui, 1997).
En cuanto a los componentes del sistema lingstico, Amaia Arregui (1997)
menciona que los nios con sndrome de Down presentan:
-

Etapa prelocutiva: Retraso de las primeras adquisiciones motrices;

comunicacin gestual y mmica limitadas, segn grado de discapacidad
intelectual; llantos ms breves y con emisiones voclica ms pobres;
balbuceo limitado; Deficiente control de la respiracin y de los rganos de la
fonacin y; pobre motilidad bucofacial.

Nivel Fontico-Fonolgico: Desarrollo atemporal, incompleto y con errores

articulatorios; Deficiente discriminacin fonemtica; Trastornos del habla:
dislalias, disfemia, farfulleo y/o taquilalia; en ocasiones, no hay modulacin
de la voz; la adquisicin se puede extender hasta los 10 aos y; dificultad
en memoria auditivo verbal y en conciencia fonolgica.

Nivel Morfosintctico: Alteraciones importantes tanto en la adquisicin

como en el uso de los morfemas gramaticales, dando lugar al habla
telegrfica; la estructura de la frase es ms lenta y sus producciones
verbales son ms incompletas e incorrectas; abundan las construcciones
sintcticas simples y frases cortas (S+V+C) incluso hasta los 6 aos y; una
lenta evolucin en la conjugacin de consignas verbales.

Nivel lxico semntico: Hay pobreza semntica; dificultad en categorizar

y secuenciar la informacin recibida; pensamiento ms concreto, con poca
flexibilidad y abstraccin; desarrollo lexical ms lento; en ocasiones puede
haber verborrea y evoca las palabras por analoga de imagen o sonido y no
por razonamiento lgico.

Nivel pragmtico: Los aspectos pragmticos estn condicionados por el

ambiente lingstico que rodea al nio; son menos proclives a situaciones
conversacionales y; la iniciativa conversacional se encuentra limitada en
mayor o menor grado.

Ana Madrigal (2004) manifiesta que el problema ms comn entre las personas
que padecen este sndrome es la falta de fluidez verbal, siendo comn repetir toda
o una parte de la palabra mientras se piensa en lo que se quiere decir. Tambin
realizan largas pausas mientras encuentran la palabra que sigue y tienen
dificultades para comprender lo que estn diciendo. Agrega que el nivel del
lenguaje comprensivo es superior al del lenguaje expresivo.
Adems, estos individuos tienen problemas para articular las palabras, debido a
que su lengua es ms grande de lo normal y por consiguiente presentan
dificultades en la respiracin, dando como resultado un respirador bucal.

Aspectos fisiolgicos.
Los nios con Sndrome de Down deben seguir los controles peridicos y vacunas
como cualquier otro nio de la misma edad, pero adems se debe prestar especial
atencin a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su
cromosomopata (Artigas, 1991).
-

Cardiopatas: Merc Artigas (1991), menciona que entre un 30 -60% de las

personas que padecen Sdrome de Down presentarn una cardiopata.
Para Ana Madrigal (2004) el porcentaje flucta entre el 35 50%.

Trastornos de la visin y audicin: Merc Artiga (1991) dice que ms de la

mitad de los nios que padecen este sndrome tiene problemas oculares,

siendo los ms comunes el estrabismo, la miopa, la hipermetropa y las

cataratas. Lo que respecta a la audicin la mayora presenta hipoacusia,
debido a otitis de repeticin ya que el conducto auditivo externo es ms
estrecho, ocasionando dificultad en la regulacin de las presiones en la
trompa de Eustaquio. Es recomendable que sean vistos por un
otorrinolaringlogo, para as no interferir en el desarrollo del lenguaje.
-

Alteraciones gastrointestinales: Entre un 12 a un 10% nacen con

malformaciones intestinales (Artigas, 1991).

Problemas odontoestomatolgicos: La lactancia se hace difcil, debido a la

hipotona y la macroglosia. Para una deglucin tambin se hace
complicada, ya que los dientes de los nios con la trisoma tienden a ser
pequeos, deformados y situados de forma irregular. Por ende al principio
del desarrollo es comn ver nios con Sndrome de Down que tengan un
retraso en su talla en comparacin con los nios de su misma edad. Sin
embargo, ya en la adolescencia, cuando han adquirido un patrn de
deglucin adaptada deben tener mucho cuidado ya que pueden estar en
riesgo de obesidad (Artiga, 1991). Lo anteriormente mencionado puede
ocurrir, ya que tambin generan un desequilibrio hormonal (Madrigal, 2004).

Problemas de deglucin: Debido a que presentan protrusin lingual con o

sin macroglosia, hipotona labial, hipotona lingual, hipotona orofarngea y
una configuracin orofacial, es decir, paladar ojival, implantacin dentaria
retrasada y alterada (Caracava & Santos, 2006).

Libby Kumin (2015) publica en el portal de la Fundacin Sndrome de Down de

Cantabria la siguiente tabla resumen:
Fuente: http://www.downcantabria.com/articuloC2.htm

Tipos de Sndrome de de Down.

La alteracin producida puede ocurrir en base a tres tipos de trisoma del par 21,
las cuales son:
Trisoma Libre.
Es tambin conocida como trisoma regular, trisoma no disyuntiva o
trisoma estndar.
Se debe a un error en la distribucin cromosmica que interviene antes de
la fertilizacin o durante la primera divisin celular del vulo fertilizado que va a
formar un embrin (Arregi, A, 1997). Por ende, el error de la disyuncin
incompleta del material gentico procede de uno de los padres. Segn Rondal
(1995) el 98% de los casos son debido a esto, siendo la causa ms frecuente
de Sndrome de Down.
Todas las clulas del organismo en este caso, poseen 3 copias completas
del cromosoma 21. Debido al proceso que se realiza de no disyuncin (no
separacin) de los cromosomas homlogos en las clulas germinales al
momento de la meiosis I o meiosis II.
En la actualidad no se conoce con exactitud la etiologa que produce la
disyuncin (no separacin) errnea, pero se cree que el nico factor que est
relacionado con este sndrome es la edad de la madre debido a un deterioro

del material gentico con el paso

progresivamente a partir de los 35 aos.

del

tiempo,

incrementndose

En mujeres que presentan una edad menor de 30 aos, presentan un riesgo de

0,5% de volver a tener un hijo con Sndrome de Down; y en las que presenta
una edad mayor a los 30 aos, siendo el riesgo el grupo de edad.
Trisoma por Translocacin.
Es debido a la unin o provocado por una parte de un cromosoma afectado ya
sea en una parte o en la totalidad por otro cromosoma. Esta forma de trisoma
es ms frecuente en los padres jvenes y cuando se dan antecedentes
familiares (Sanchez, 1997). Alrededor del 2% de los casos se debe a esto.
Alrededor del 3,5% de los casos se debe a una translocacin no equilibrada, y
se da generalmente en los cromosomas 14 y 21. El ovulo o el espermatozoide
aporta un cromosoma 21 completo y un trozo adherido de otro cromosoma,
adems de aportar la clula germinal de la pareja da un cromosoma 21. El
resultado final en la concepcin ser la presencia de dos cromosomas 21
sumado una tercera porcin del 21. Es frecuente que el fenotipo que presenta
la persona con sndrome de Down por translocacin presenta caractersticas
parecidas a la trisoma simple, ya que el trozo que se encuentra translocado
corresponde a un porcin que se encuentra distal de la cromosonia, siendo
aqu donde se acumulan los genes que mayor contribucin hacen al fenotipo
que es propio del Sndrome de Down. Es preciso practicar cariotipos a los
padres, cuando el cariotipo revela la presencia de translocacion, y as poder
conocer cul de ellos es el portador de la translocacin. Al ser la madre tendr
un 12% de riesgo de tener otro hijo con Sndrome de Down; y si es el padre
presentara un riesgo del 1,2%.
Trisoma Mosaico.
El sujeto presenta dos lneas celulares en su organismo, una con trisoma 21
completa y la otra normal. Aparece en el 1,2% de los casos con Sndrome de
Down.
Esta trisoma se puede deber a una no disyuncin que se realiza durante
las primeras divisiones celulares luego de la post- concepcin. Las dos lneas
que se presentan varan mucho en la proporcin de un individuo a otro. Al tener
mayor proporcin la lnea normal, habr una mayor probabilidad de que el
individuo pueda presentar menos rasgos del Sndrome de Down, ms leve ser
su discapacidad intelectual y de que tenga menos complicaciones mdicas.

Los individuos con Sndrome de Down de tipo Mosaico pueden tener menos
caractersticas que aquellos individuos con otro tipo de trisoma del par 21.

Factores de riesgo.

El Sndrome de Down se ha relacionado con diversos factores de riesgo como

son:
- Genticos.
- Fsicos.
- Qumicos.
- Inmunolgicos.
- Infecciosos.
- Sociales.
En la actualidad solo se consideran tres de estos factores de riesgo como
probables agentes etiolgicos de la trisoma 21, las cuales son:
-

Anomalas cromosmicas de los padres capaces de inducir una nodisyuncin meitica secundaria.
Exposicin precigtica materna a radiaciones ionizantes.
Edad materna avanzada.

Las dos primeras mencionadas, presentan una minora de casos de Sndrome de

Down, y se ha demostrado que existe una estrecha relacin entres esta y la edad
materna (Nazer, 1991). Los nios afectados con Sndrome de Down, un tercio
nacen de madres de 40 aos o ms.

Tipo de Terapia.

Desde los primeros meses de vida, se debe comenzar con la atencin teraputica
del Sndrome de Down. Debe abordarse desde una perspectiva multiprofesional,
sin descuidar los diversos aspectos del desarrollo, como son lo afectivo, educativo,
psicosociales, entre otros, con el fin de afianzar las capacidades potenciales y
evitar el deterioro de las aptitudes en las que se aprecie un retraso del desarrollo.
Para obtener unos ptimos resultados en el tratamiento del nio con Sndrome de
Down es necesario que la familia se involucre y puede colaborar con los diversos
profesionales (Madrigal, 2004).
Para una mejor evolucin del nio, es imprescindible aprovechar la plasticidad
neuronal que se da en los primeros aos, entregando al nio, estmulos visuales si
es que los estmulos auditivos son peor percibidos, proporcionando adems apoyo
y ayuda necesaria para poder mantener una buena actitud para un aprendizaje

que resulta ms complejo para ellos, y poder sacarlos de la apata o exceso de

tranquilidad que suelen manifestar y poder hacerlos ms reactivo e interactivo.
Para que las personas con Sndrome de Down logren conseguir un ptimo
desarrollo, es necesario utilizar todas sus posibilidades y recursos, es
imprescindible actuar de manera individual y de forma continua en dos lneas de
intervencin:
-

Mantenimiento de una buena salud.

Formacin personal y el desarrollo de sus habilidades cognitivas y
adaptativas.

Para nuestro bienestar es necesario tener una buena salud, ya que es el elemento
sustancial y uno de los pilares fundamentales para tener una buena actitud para
recibir y aprovechar la intervencin educativa que se propone, y as poder tener un
buen nivel de relaciones interpersonales que puedan enriquecer nuestra
personalidad. En los sujetos con Sndrome de Down existen dificultades para
procesar la informacin y posteriormente poner en marcha los mecanismos de
aprendizaje de las habilidades cognitivas y adaptativas, resulta necesario que
experimenten una buena sensacin corporal y fsica, la cual deriva de una buena
salud, y evite as las diversas dificultades que se aaden de los procesos
patolgicos.
Debido a las diferentes anomalas que existen en los nios con Sndrome de
Down, es que se ha promovido la elaboracin de programas de salud especficos
para ellos. (Cohen, 1999; FEISD, 1999).
La afectacin que existe en los diversos rganos es muy variable entre los
distintos individuos, pero al disponer de un programa de salud que contemple la
aparicin de posibles problemas que se puedan suscitar segn la edad, permite
estar alertas, y poder prevenirlos en ocasiones, y tratarlos del modo ms precoz y
eficaz posible.
El tratamiento debe de adecuarse a las caractersticas que presenta cada nio y
siempre tomando en cuenta el grado de retraso intelectual que posee y los
problemas asociados.
Como tratamiento fonoaudiolgico es fundamental propiciar al nio con Sndrome
de Down adquirir patrones lingsticos adecuados en los diversos contextos
comunicativos que se presenten.
Para cumplir con lo anterior, se abordaran en general dos aspectos, por un lado la
terapia miofuncional, que tiene como objetivo poder establecer funciones
musculares adecuadas. Y por otro lado se abordara el manejo de habla y lenguaje
en todos sus niveles (fontico- fonolgico, morfosintctico, lxico- semntico, y
pragmtico).

Recomendaciones.
Familia.
-

No sobreproteger, ni mantener una postura infantilizadora.

No elegir y organizar la vida sustituyendo a la persona. Permitir la
equivocacin ayuda al aprendizaje.
Ver una persona global, no identificarla slo por su dficit.
Es importante que los padres fomenten sus habilidades sobre todo durante
sus primeros aos, ya sea jugando con ellos, realizando deporte,
actividades musicales, baile, manualidades o incentivando los juegos con
otros nios.
Es fundamental que los padres fomenten la independencia del menor,
permitindoles tomar decisiones como al resto de los nios. As se les
reforzar la autoestima y la seguridad, fomentando la confianza en ellos
mismos.

Profesores.
-

Es importante el trabajo coordinado entre los profesores, la escuela y los

apoderados para elaborar un programa que facilite el proceso
de aprendizaje del nio.
Dar rdenes simples y concretas con el fin del que el menor logre
comprender lo que se le pide.
Hacer que participe en diversas actividades dentro y fuera del aula de
aprendizaje.
Desarrollar las habilidades sociales del menor.

Conclusin.
La trisoma 21 como se conoce actualmente, o Sndrome de Down es la
cromosomopata humana ms frecuente y siempre va acompaada de
discapacidad intelectual, sea esta de diverso grado.
El concepto ha tenido una evolucin a travs del tiempo dejando atrs
nomenclaturas que eran ofensivos para la gente que no padeca este sndrome.
An no se conoce con exactitud la etiologa de la trisoma del par 21, pero se cree
que es la edad de la madre el factor principal que causara este sndrome.
Este Sndrome puede ser diagnosticado desde la etapa fetal. Sin embargo,
tambin puede ser diagnosticada despus de nacer, aunque en la minora de los
casos.
El desarrollo del lenguaje permanece retrasado con respecto al desarrollo de un
individuo normal, pero progresa hasta edades avanzadas.
La intervencin Fonoaudiolgica siempre debe ser de carcter funcional, es decir
que el aprendizaje sea significativo para desenvolverse en la vida diaria.
La intervencin de un individuo con Sndrome de Down debe ser interdisciplinaria.
Deben participar profesionales de las reas educativas y profesionales de la salud.
Existe una necesidad de que la intervencin se comience a una adecuada edad
(estimulacin temprana) y que en conjunto se tenga la consideracin de las
necesidades comunicativas que requiere un individuo con Sndrome de Down,
incluso en edad adulta.
Cada terapia a optar y a programar deber ser pensada para un solo paciente en
particular, ya que todos los nios y adultos que padecen esta trisoma en el par 21
son diferentes.

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