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BIOLOGA

ESTUDIANTE: ZOILY FRANCO

II BLOQUE

PATRONES DE HERENCIA
Los seres humanos tienen clulas con 46 cromosomas 2 cromosomas sexuales y
22 pares de cromosomas no sexuales (autosmicos). Los hombres tienen "46, XY"
y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de informacin
gentica, llamado ADN. Los genes son secciones de ADN y su ubicacin se
denomina locus. La mayora de los genes portan informacin que es necesaria
para producir una protena.
Los pares de cromosomas autosmicos (uno de la madre y otro del padre) portan
bsicamente la misma informacin, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin
embargo, puede haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones
ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen
variantes de un gen particular, llamadas alelos. Si un gen es anormal, puede llevar
a una protena anormal o a una cantidad anormal de una protena normal. Debido
a que los cromosomas autosmicos vienen en pares, hay 2 copias de cada gen,
una de cada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro
puede producir suficiente protena, de tal manera que no se observa ninguna
enfermedad.
Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en
un patrn recesivo. Sin embargo, si nicamente se necesita un gen anormal para
producir la enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante. En este
caso, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el nio probablemente
manifestar la enfermedad. A una persona con un gen anormal se la denomina
HETEROCIGOTO para ese gen. Si un nio recibe un gen anormal para
enfermedad recesiva de ambos padres, manifestar la enfermedad y ser un nio
HOMOCIGOTO para ese gen. Si los dos padres tienen cada uno una copia de un
gen para enfermedad recesiva, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25%
(1 en 4) de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres tiene dos copias del
gen patolgico y el otro tiene una copia, entonces el nio tiene un 50% (1 en 2) de
probabilidad de ser homocigoto.

Patrn de herencia recesivo


En una enfermedad gentica donde el gen defectuoso tiene un patrn de herencia
Recesivo, para que la enfermedad se produzca en un individuo (sin importar el
sexo), el individuo deber tener dos genes defectuosos iguales en un par de
cromosomas, del cual un cromosoma proviene del padre y otro de la madre. Esto
ultimo significa, que los dos padres del individuo debern tener cada uno un gen
defectuoso. En el caso que el individuo solamente tenga un gen defectuoso, la
enfermedad no se produce, aunque tenga un gen defectuoso, en este caso el
individuo se conoce como portador, el cual si concibe hijos con otro portador,
existe posibilidad de tener hijos afectados, as como hijos portadores.

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Las probabilidades de que dos padres portadores tengan un hijo afectado son del
25 por ciento, de que sea portador del 50 por ciento, y de que sea completamente
sano del 25 por ciento.
Este patrn de herencia lo siguen las distrofias musculares: Del anillo oseo
(subtipos), Congnita y Distal (subtipos).

Patrn de herencia dominante


En una enfermedad gentica donde el gen defectuoso tiene un patrn de herencia
dominante, para que la enfermedad se produzca en un individuo (sin importar el
sexo), el individuo deber tener solamente un gen defectuoso de los dos de un par
de cromosomas. Esto ultimo significa, que solo uno de los padres del individuo
deber tener un gen defectuoso. En el caso que el individuo afectado conciba
hijos, existe posibilidad de tener hijos afectados.
Las probabilidades de que un padre afectado tenga un hijo afectado son del 50 por
ciento, y de que sea completamente sano el mismo 50 por ciento.
Este patrn de herencia lo siguen las distrofias musculares: Miotonica, Del anillo
oseo (subtipos), Facioescapulohumeral, Oculofaringea y Distal (subtipos).

Patrn de herencia ligado al cromosoma X


En una enfermedad gentica donde el gen defectuoso se localiza en el
cromosoma X (que forma parte del par que dicta el sexo), esta tiene un patrn de
herencia ligado al cromosoma X. En este patrn los varones son quienes padecen
la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras (sin sntomas). En el
caso que una mujer portadora conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos
varones afectados e hijas portadoras. Mientras que en el caso que un varn
afectado conciba hijos, todas la hijas sern portadoras, mientras que todos los
hijos sern completamente sanos.
Las probabilidades de que una madre portadora tenga un hijo varn afectado son
del 50 por ciento, de que tenga una hija portadora el mismo 50 por ciento, y de
que sea completamente sano (en ambos sexos) el mismo 50 por ciento.
Este patrn de herencia lo siguen las distrofias musculares: Duchenne, Becker y
Emery-Dreyfuss.

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Comparacin de las Leyes de Mendel, con caractersticas observables en


especies de su entorno inmediato.

Leyes de Mendel

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas que explican la transmisin
hereditaria (de padres a hijos) de los caracteres de cada especie, que se realiza
exclusivamente mediante las clulas reproductivas o gametos. Esta condicin nos lleva
de inmediato a entender que estas leyes, y las divisiones a que hacen mencin, se
explican solo en un contexto de meiosis. Esto hace imprescindible repasar o comprender
a cabalidad el proceso de divisin celularllamado meiosis.
Previamente, para entender las leyes de Mendel tambin se debe manejar un mnimo
de vocabulario gentico.
Gen: Unidad hereditaria que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel molecular,
corresponde a una seccin de ADN que contiene informacin para la sntesis de una
cadena protenica.
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo,
el gen que regula el color de la semilla de arveja presenta dos alelos, uno que determina
color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias
formas allicas de cada gen; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina "alelo
normal o salvaje", mientras que los otros, ms escasos, se conocen como "alelos
mutados".
Carcter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fciles de observar:
blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres estn regulados por
un nico gen que presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las series de
alelos mltiples). Por ejemplo, el carcter color de la piel de la arveja est regulado por
un gen cuyas formas allicas se pueden representar por dos letras, una mayscula (A) y
otra minscula (a).
Carcter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos.
Por ejemplo, la variacin de estaturas, elcolor de la piel; la complexin fsica. Estos
caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales
produce un efecto pequeo. En la expresin de estos caracteres influyen mucho
los factores ambientales.
Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la
otra mitad de la madre.
Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo; es decir, la suma
de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el
resultado de la interaccin entre elgenotipo y el ambiente.
El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma
celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de
un cromosoma (el plural es loci).
Arvejas, los
famosos
chcharos de
Mendel.

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Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el
mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.
Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un
alelo distinto, por ejemplo, Aa.
Camino a las Leyes de Mendel
Cuando Mendel estudi los mecanismo de la herencia no haba conocimientos previos
sobre pares de alelos ni sobre transmisin de cromosomas y l fue un pionero en la
materia. Todo lo que hoy estudiamos sobre la base de sus experimentos no es ms que
una interpretacin posterior de sus trabajos.
Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la gentica y se derivan
del trabajo realizado por Gregor Mendelpublicado entre 1865 y el 1866, ignorado por
largo tiempo pero redescubierto en 1900.
Aqu, debemos insistir en que las Leyes de Mendel se refieren exclusivamente a los
caracteres hereditarios, por lo tanto deben aplicarse solo a las clulas reproductivas o
gametos, y en este contexto debemos tener muy claro que solo la meiosis puede explicar
las divisiones celulares que posibiliten la herencia de caracteres.
Recordemos que la divisin mittica solo reproduce clulas somticas idnticas, que nada
tienen que ver con la herencia. de caracteres.
Hechas las precisiones anteriores y volviendo a las Leyes de Mendel, debemos aclarar
que algunos textos hablan de las tres leyes de Mendel, que seran las siguientes:
Ley de la uniformidad.

Figura 1
Ley de segregacin de caracteres
Ley de asociacin independiente de caracteres.
Como la Ley de la uniformidad, que luego analizaremos, solo explica la dominancia de
un carcter sobre otro pero no incide en la transmisin de caracteres distintos, las otras
dos leyes figuran como las nicas que s explican dicha transmisin de caracteres.
Para nuestro trabajo, al referirnos a los estudios de Mendel hablaremos de la Ley de la
uniformidad y de la Primera y la Segunda Leyes de la trasmisin hereditaria.
Ley de la uniformidad
A esta ley se la llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera
generacin (F1), y establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para un

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determinado carcter, los descendientes (hbridos) de la primera generacin sern todos


iguales entre s (igual fenotipo e igualgenotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los
progenitores.
No es una ley de transmisin de caracteres, como ya dijimos, sino de manifestacin de
dominanciafrente a la no manifestacin de los caracteres recesivos.
Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de arvejas
que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes.
Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas
amarillas. (Ver Figura 1)

Figura 2
Qu significaba esto? Que el polen de la planta progenitora aporta a la descendencia
un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro
alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que
es dominante (A), mientras que elrecesivo (a) permanece oculto.
Esta Ley de la uniformidad tambin se cumple cuando un determinado gen d lugar a

Figura 3
una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del
"dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca
con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas.
La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de
expresarse los distintos alelos (Ver Figura 2).
Primera Ley de Mendel: ley de la segregacin

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Conocida como la Ley de la segregacin o separacin equitativa o disyuncin de los


alelos, esta ley establece que para que ocurra la reproduccin sexual, previo a la
formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para
determinar la constitucin gentica del gameto hijo.
En su experimento, Mendel cruz diferentes variedades de semillas de
individuos heterocigotos(diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa) de la
primea generacin (F1) del experimento anterior (Figura 1).
Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura 3.
As, pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber
desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda
generacin. (Figura 3).
Segn la interpretacin actual, los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes
en los individuos de la primera generacin filial no se han mezclado ni han desaparecido,
simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos.
Esos dos alelos, que codifican para la caracterstica color, son segregados durante la
produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada
gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno
y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin.
Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto
significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre.
stos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
Es importante aclarar que que los alelos se separan antes de que se formen los gametos.
Precisamente es en la etapa de anafase I de la meiosis I cuando ocurre la separacin de
los cromosomas homlogos, momento en el que ocurre realmente la haploidia y se
cumple con lo establecido por Mendel.

Figura 4
Otros casos para la primera ley
En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el
enunciado de la primera ley.

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Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que
se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas,
rosas y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 4.
Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que
permanecieron ocultos en la primera generacin filial. (Ver Figura 4).
Retrocruzamiento de prueba
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia
aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos
individuos presentaran un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar
el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la
variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera
Ley de Mendel. (Ver figura 5).
Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una
proporcin del 50 por ciento. ( Ver figura 6).

Figur
a5

Figur
a6

Segunda Ley de Mendel: Ley de la asociacin independiente


Esta ley se la conoce tambin como la Ley de la herencia independiente de caracteres.

Figura 7
Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de
otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no
afectar al patrn de herencia de otro. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes
anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.

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Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o
que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las
proporciones 9:3:3:1.
Para llegar a esta ley Mendel cruz plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los dos caracteres).

Figura 8
(Figura 7).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose
as la Ley de la uniformidad para cada uno de los caracteres considerados, y
revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que
determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn
cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9 se
ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indican.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia
unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen arvejas amarillas y
rugosas y otras que son verdes y lisas, combinaciones que no se haban dado ni en la
generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por
separado, responden a la primera ley (de la segregacin). (Ver Figura 9).
Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los
genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras
generacin.

Figura 9

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Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos
resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a
estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se
cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es
el caso de los genes ligados.
En la etapa de metafase I de la meiosis I, los cromosomas estn alineados en la regin
ecuatorial. El orden en el plano ecuatorial es al azar y determina la direccin que tomar
cada uno de los cromosomas homlogos en las clulas hijas, fenmeno conocido
comopermutacin cromosmica.
Sin embargo, el orden de migracin entre cromosomas no homlogos a las clulas hijas
es independiente entre s y depender del orden azaroso que tengan los cromosomas en
el plano ecuatorial.
De esta forma se deduce que la segunda ley de Mendel o de asociacin
independiente, ocurre en la metafase I, ya que pueden existir varias combinaciones
posibles, por ejemplo, entre dos pares de cromosomas homlogos, llegando a formar
cuatro tipos de gametos distintos si se alinean de una forma y cuatro muy distintos si se
alinean de otra.
A modo de acotacin importante, debemos destacar que en la meiosis la segunda ley de
Mendel (de la asociacin independiente) ocurre en la Metafase I, o sean antes que la
primera (ley de la segregacin), que ocurre en la Anafase I.

3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios


En ocasiones es descrita como la 2 Ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio
basado en que Mendel solo estudi la transmisin de factores hereditarios y no su
dominancia/expresividad). Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de
herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Solo se cumple en
aquellos genes que no estn ligados (es decir, que estn en diferentes cromosomas) o
que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la
descendencia sigue las proporciones. Representndolo con letras, de padres con dos
caractersticas AALL y aall (donde cada letra representa una caracterstica y la
dominancia por la mayscula o minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era
Ley), aplicada a dos rasgos, resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.

AL

Al

aL

al

AL

AL-AL

Al-AL

aL-AL

al-AL

Al

AL-Al

Al-Al

aL-Al

al-Al

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aL

AL-aL

Al-aL

aL-aL

al-aL

al

AL-al

Al-al

al-aL

al-al

Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin AALL, AALl, AAlL,
AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1
con genes recesivos "aall"
En palabras del propio Mendel:
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los
experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que se
combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una serie de
combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de cada pareja de
caracteres diferenciales.

Importancia a las contribuciones de Mendel, para la ciencia Gentica y los


diferentes mbitos del desarrollo humano.
LAS CONTRIBUCIONES DE MENDEL A LA CIENCIA DE LA GENETICA
Mendel determino que el organismo hereda dos copias de material gentico que
determina los rasgos fsicos de un individuo, una copia que viene del padre y otro de la
madre. Mendel observo de que para cada rasgo, a veces lo que se hereda de un padre
enmascara lo que se heredo del otro. Tambin llamo el rasgo escondido recesivoy el
expresado como el rasgo dominante. Desde el tiempo de Mendel, otros cientficos han
observado que no todos los rasgos son heredados con un patrn simple dominanterecesivo. Dominio incompleto y dominio compartido puede resultar en una variedad de
fenotipo para cada rasgo
No. 2 Tal vez, la gentica sea una de las bsquedas cientficas ms antiguas. Se cree que
los perros fueron domesticados hace ms de 20,000 aos al cruzar los zorros con otros
animales ms domados. Sin embargo, la gentica tambin es una ciencia ms reciente,
ya que su padre fundador, Gregor Mendel, realiz su innovador trabajo hace menos de
200 aos. El trabajo de Mendel mostr dos verdades fundamentales: que los rasgos
fsicos estn determinados por factores (hoy en da llamados genes) transmitidos por los
dospadres, y que estos factores se trasmiten de una manera predecible de una
generacin a la prxima. Las contribuciones de Mendel son tan profundas, que sus ideas
se denominan Las Leyes de Mendel.
En la poca de Mendel, existan muchas explicaciones sobre la herencia de las
caractersticas. Debido a que las cras se parecan, pero no eran idnticas a sus padres,
una teora propona que los rasgos fsicos se mezclaban en cada nueva generacin, como

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pinturas que se mezclan para producir un nuevo color. Otra teora popular de la poca de
Mendel propona que las clulas de los espermas contenan un vstago en miniatura,
pero totalmente formado, y que los vulos femeninos contribuan la esencia, lo que
permita que los vstagos crecieran. Esta teora explicaba que las mujeres embarazadas
cesaban de menstruar y que la sangre era redirigida hacia el feto en crecimiento.
No. 3 Los Experimentos de Mendel
Gregor Johann Mendel fue un monje austriaco que realiz experimentos en un monasterio
dnde se realizaban bsquedas cientficas al igual que religiosas. Comenzando en 1843,
Mendel emprendi experimentos para entender los detalles de la herencia, cruzando
ratones normales y albinos, inicialmente, y luego observando el pelaje de las cras. Los
experimentos de Mendel con los ratones no resultaron satisfactorios, ya que la crianza de
los ratones tomaba mucho tiempo y daba muy pocas cras en cada camada.
Mendel eligi para estudiar siete rasgos fsicos (hoy en da llamados fenotipos): el color y
la colocacin de la flor, el color y la forma de la vaina, el color y laforma de la arveja y, por
ltimo, el tamao de la planta. Todas estas propiedades de las plantas eran fcilmente
observables y as podan ser contadas rpidamente El objetivo de Mendel era encontrar la
composicin gentica (hoy en da llamado genotipo) subyacente en cada variedad de la
planta de la arveja y entender cmo se heredaba cada rasgo. Los experimentos le
tomaron tanta paciencia comodestreza. Mendel empez por producir plantas de " crianza
pura", plantas que producan de manera fiable otras plantas con los mismos rasgos fsicos
de generacin a generacin. Slo esta labor le tom dos aos, pero le proporcion
seguridad en la composicin gentica de sus plantas iniciales, a las que llam la
generacin paterna de sus experimentos.
No. 4 Los Resultados de Mendel
El primer rasgofsico que Mendel estudi extensamente fue la forma de la arveja. Tena
dos lneas de plantas de cra pura; una que siempre produca arvejas redondas y otra que
siempre daba arvejas arrugadas. Mendel cruz-poliniz estas dos lneas paternas y
encontr que cada planta hbrida F1 tena arvejas redondas.

Mendel demostr que las caractersticas heredables son llevadas en unidades


discretas que se heredan por separado en cada generacin. Estas unidades
discretas, que Mendel llam elemente, se conocen hoy como genes.

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Mendel present sus experimentos en 1865. En esa poca el conocimiento


cientfico andaba por: bullet La teora celular es comnmente aceptada. bullet
se describieron los principales orgnulos visibles con microscopa ptica.

ya

bullet Se haba publicado El Origen de las especies de Darwin que presentaba la


seleccin natural como mecanismo de transmisin de ciertos caracteres.
bullet En los 1900 De Vries, Correns y von Tschermak redescubren a Mendel,
mientras que las investigaciones de Sutton y Boveri explicaban el significado de
una especial forma de divisin celular: la meiosis o divisin reduccional. Para esta
poca ya se alcanza a comprender que los cromosomas podan llevar los
"elemente" de Mendel, esto ms los trabajos de Morgan en Drosophila
melanogaster lleva a la Teora cromosmica de la herencia que sostiene que los
factores hereditarios (los genes) estn situados sobre los cromosomas, que su
ordenamiento es lineal y que al fenmeno hereditario de la recombinacin, le
corresponde un fenmeno en el mbito celular: el intercambio de segmentos
cromosmicos por "entrecruzamiento" (crossing over)
bullet En 1953, James Watson y Francis Crick, basndose principalmente en los
estudios de Wilkins, desarrollaron el modelo de la estructura del cido
desoxirribonucleico (ADN), compuesto qumico del que recientemente (en ese
entonces) se haba llegado a concluir que era el soporte fsico de la herencia.
Crick, por su parte hipotetiz acerca del mecanismo de duplicacin del ADN y
luego acerca de la relacin del ADN y la sntesis de las protenas, esta hiptesis se
conoce como el "dogma central" y, de acuerdo a l, la informacin fluye desde el
ADN al ARN (cido ribonucleico) y luego a las protenas. bullet
La
Termodinmica estudia las leyes que gobiernan la transferencia de energa y, por
lo tanto, las bases de la vida en la Tierra.
Dos leyes fundamentales la gobiernan: la de la conservacin de la materia y la
energa, y la de la entropa.
El Universo est compuesto de materia y Energa. Albert Einstein fue el cientfico
que encontr la relacin entre ambas:
E=mc2
donde c = velocidad de la luz e introdujo a la humanidad en la era atmica...

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Demostracin de los principios de Mendel en la aplicacin de los cuadros de


probabilidades (Punnet); cruces mono y di hbridos.

El cuadro de punnett
El cuadro de punnett es un diagrama diseado por reginald punnett y es usado por los
bilogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo en
particular.
El cuadro de punnett permite observar cada combinacin posible de un alelo materno con
otro alelo paterno por cada gen estudiado.

Existen varios tipos de cruce entre los cuales los ms importantes son:
1. Cruce dihbrido: Es el cruzamiento ms complejo que puede presentarse cuando se
contemplan dos o ms genes. El cuadro de Punnett solo funciona si los genes son
independientes entre ellos.
El siguiente ejemplo ilustra un cruce dihbrido entre dos plantas heterocigticas
de guisante. R representa el alelo dominante de la forma (redondeada) mientras que r
muestra el alelo recesivo (rugoso). Y es el alelo dominante del color (amarillo) cuando y es
el alelo recesivo (verde). Si cada planta tiene el genotipo Rr Yy y los genes son
independientes, pueden producir cuatro tipos de gametos con todas las posibles
combinaciones: RY, Ry, rY y ry.

2. Cruce monohbrido clsico: En este modelo, ambos organismos poseen el genotipo

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Bb, por lo que pueden producir gametos que contengan los alelos "B" y "b" (se
acostumbra en los estudios de la gentica usar maysculas para expresar los alelos
dominantes y con minscula a los recesivos). La probabilidad de que el producto tenga el
genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y con bb de 25%.
BB: significa homocigoto dominante bb: significa homocigoto recesivo Bb: significa
heterocigoto.

Cabe sealar que el cuadro de Punnett solo muestra las posibilidades para genotipos, no
para fenotipos. La forma en que los alelos B y b interactan uno con el otro afectando la
apariencia del producto depende de cmo interacten los productos de los genes. Para
los genes clsicos dominantes/recesivos, como los que determinan el color del pelo de
una rata, siendo B el pelo negro y b el pelo blanco, el alelo dominante eclipsar al
recesivo.

. Descripcin de la funcin biolgica e importancia del ADN en las


caractersticas hereditarias de los organismos.
La herencia gentica es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir, el
genotipo del nuevo ser est constituido por el aporte de ambos.
El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.
La hembra aporta su herencia en los cromosomas del vulo.
La unin de espermatozoide y vulo forma la clula huevo y dentro de sta se encuentran
los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la informacin de los
caracteres hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por
secuencias de ADN y ARN.
Un gen es una unidad de trasmisin hereditaria que determinar, durante el desarrollo de
un ser, la aparicin o no de un determinado carcter. As, pues, los elementos que
determinan las caractersticas a heredar por un nuevo ser son los genes que estn
ubicados en los cromosomas de la clula huevo.

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Los genes son pequeos


segmentos de largas cadenas
de ADN que determinan la
herencia de una caracterstica
determinada, o de un grupo de
ellas.
Los genes se encuentran
localizados en los cromosomas
en donde se disponen en lnea a
lo largo de ellos.
Cada gen ocupa en el
cromosoma una posicin, o
locus.

En una clula, los cromosomas se agrupan por pares; en la clula huevo (origen de
todas las que tendr el nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los
progenitores.
Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfolgica e
intrnsecamente similares, y los genes situados en ellos en lugares homlogos, los
llamados alelos o genes homlogos, son responsables de una determinada caracterstica
a la hora del desarrollo del nuevo ser.
Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o locus en
un par de cromosomas homlogos, es decir, en un par de cromosomas que tienen
igual tamao, forma y secuencia de genes.
Tambin podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede presentar
una secuencia de ADN polimrfica.
Cuando en alguna caracterstica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que
concurran en la trasmisin de este carcter, hablamos de alelismo mltiple.

Asignacin de importancia a los aportes de las pruebas de ADN en


diferentes campos que se relacionan con el desarrollo humano.

Pruebas de ADN y ciencia forense: Las pruebas de ADN pueden servir para
identificar criminales a travz de algn vestigio de ADN que hallan podido dejar en
la escena del crimen, tambien sirven para descartar culpables. Otra aplicacin de
estas pruebas es la identificacin de la paternidad.

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Creacin de organismos transgnicos: Los organismos transgnicos son

aquellos que han sido genticamente modificados para que desarrollen alguna
caracterstica en especial, normalmente se aplica en plantas para qu sean
resistentes a plagas o condiciones adversas y en animales para acelerar su
crecimiento. Esta prctica ha sido muy polmica, pues se cree que los organismos
transgnicos pueden causar daos a la salud humana.
Proyecto del genoma humano: Este proyecto tena como finalidad crear un mapa

gentico de cada cromosoma, el proyecto se inici en 1990 y concluy 13 aos


despus cuando se identific al 99.9% de lnformacin gentica. Actualmente se
estudia la posibilidad de la curacin de enfermedades hereditarias y genticas por
medio de la terapia gnica
Hormonas y vacunas: Esta es quis el lgro ms importante de la biotecnologa.

Aunque la primera vacuna fue creada por Edward Jenner en el siglo XVIII, en la
actualidad se han creado vacunas para numerosas enfermedades virales como la
gripe. Su creacin consiste en insertar un pequeo fragmento de ADN de algn
microorganismo patgeno en la frmula, o bien, crear un microorganismo alterado al
que se le han eliminado los gnes de virulencia. En cuanto a la produccin de
hormonas, esa se realiza modificando bacterias insertandoles gnes que producen
dicha hormona y luego se extrae. Estos aportes han ayudado a aumentar la calidad
de vida de las personas, asi tambien en elevar su esperanza de vida
Terapia gnica: Aunque todava est es fase experimental, la terapia gnica
tratar de remediar las enfermedades hereditarias mediante la sustitucin de genes
defectuosos por genes en buen estado, de esta forma sera posible lograr la cura a
distintas enfermedades como el Altzheimer, SIDA, Parkinson y algunos tipos de
cncer

Diferenciacin de la estructura qumica (cadena de nucletidos);


cromosomas y genes.
El ADN, es el cido desoxirribonucleico, o en ingls ADN, se define como un biopolmero
que constituye el material gentico de las clulas. Est formado por unidades que estn
ordenadas segn un seguimiento y es ah donde se encuentra la informacin en la cual
podemos encontrar la sntesis de protenas. Es aquel que responde por el cdigo
gentico, que determina en gran medida las caractersticas de los seres vivos al nacer.
-CROMOSOMAS:
Este contiene el cido nucleico, ADN, que se divide en pequeas unidades llamadas
genes. stos determinan las caractersticas hereditarias de la clula u organismo. Las
clulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un nmero fijo de
cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares.

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El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las clulas


reproductoras tienen por lo general slo la mitad de los cromosomas presentes en las
corporales o somticas. Durante la fecundacin, el espermatozoide y el vulo se unen y
reconstruyen en el nuevo organismo la disposicin por pares de los cromosomas.
La estructura de un cormosoma es la siguiente:
Las cromtidas: Son estructuras idnticas en morfologa e informacin ya que contienen
cada una una molcula de ADN. Las cromtidas estn unidas por el centrmero.
El centrmero: Es la regin que se fija al huso acromtico durante la mitosis. Se
encuentra en un estrechamiento llamada constriccin primaria, que divide a cada
cromtida del cromosoma en dos brazos.
Los telmeros: Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telmero. El
ADN de los telmeros no se transcribe y en cada proceso de divisin celular se acorta.
El organizador nucleolar: En algunos cromosomas se encuentra la regin del organizador
nucleolar (NOR). En ella se sitan los genes que se transcriben como ARNr, con lo que se
promueve la formacin del nuclolo y de los ribosomas.
El satlite (SAT): Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el
telmero correspondiente. Slo poseen satlite aquellos cromososmas que tienen NOR.
Los cromosomas se clasifican en 3 como los siguientes:
Cromosomas metacntricos: El centrmero es central y los brazos son iguales.
Cromosomas submetacntricos o acrocntricos: El centrmero no es central y los brazos
son desiguales.
Cromosomas telocntricos: El centrmero ocupa uno de los extremos y slo hay un brazo.
-GENES:
Un gen es un segmento corto de ADN, la cual le dice al cuerpo cmo producir una
protena especfica. Hay aproximadamente 30.000 genes en cada clula del cuerpo
humano y la combinacin de todos los genes constituye el material hereditario para el
cuerpo humano y sus funciones.
La composicin gentica de una persona se llama genotipo.
Los genes estn localizados en hebras de ADN, de manera similar a una sarta de
cuentas. Las hebras de ADN conforman los cromosomas.
El gen se encuentra en la misma posicin en cada cromosoma.
En las mujeres, un cromosoma obtiene su gen de la madre y el otro cromosoma apareado
tiene el gen del padre.

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En los hombres, un slo cromosoma X proviene de la madre y un cromosoma Y no


apareado proviene del padre.
Muchas caractersticas personales, como la estatura, son determinadas por ms de un
gen. Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia drepanoctica, pueden ser
ocasionadas por un cambio en un solo gen.
Tipos de genes:
Un gen es una unidad de expresin y siempre dar lugar a un RNA. Algunos RNA dan
lugar a protenas otros funcionan como RNA en la clula tRNA y 5nRNA . El proceso por
el cual se obtiene RNA es la transcripcin. El lugar donde se inicia la transcripcin es el
promotor. Asociado a cada gen hay elementos reguladores que tienen que estar delante
del promotor y constan de dos partes:
Una protena.
Algo en el gen donde se une la protena.
En los genes procariotas cada promotor tendr un opern. Ahora el elemento regulador
estar tras el promotor y se le conoce como operador. En los genes eucariotas se copia
todo y luego el mensajero pierde los intrones en un proceso que se conoce como
maduracin del mensajero. Una vez eliminados los intrones se procede a la transcripcin.

Descripcin del proceso de replicacin del ADN.


Una vez que se comprob que el ADN era el material hereditario y se descifr su
estructura, lo que quedaba era determinar como el ADN copiaba su informacin y como la
misma se expresaba en el fenotipo. Matthew Meselson y Franklin W. Stahl disearon el
experimento para determinar el mtodo de la replicacin del ADN. Tres modelos de
replicacin era plausibles.
1. Replicacin conservativa durante la cual se producira un ADN completamente nuevo
durante la replicacin.

Modificada

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2. En la replicacin semiconservativa se originan dos molculas de ADN, cada una de


ellas compuesta de una hebra de el ADN original y de una hebra complementaria nueva.
En otras palabras el ADN se forma de una hebra vieja y otra nueva. Es decir que las
hebras existentes sirven de molde complementario a las nuevas.

Modificada de NCBI
3. La replicacin dispersiva implicara la ruptura de las hebras de origen durante la
replicacin que, de alguna manera se reordenaran en una molcula con una mezcla de
fragmentos nuevos y viejos en cada hebra de ADN.

Relacin entre genes y protenas.

Cada organismo tiene un conjunto de genes especficos que loidentifican como especie.
Las protenas confieren a las clulas unfenotipo individual Los genes no participan
directamente en la sntesisde protenas se requiere de un proceso de transcripcin por
medio delcual a partir de !"# $molde% se sinteti&an molculas de m'#! quecontienen
secuencias de (ases $codones% que sern traducidas enprotenas !l proceso por el cual
un gen sinteti&a una protena se leconoce como e)presin gentica.
La informacin gentica est contenida en un cdigo formado por los cuatro nucletidos
(adenina, guanina, timina y citosina), que forman codones (conjuntos de tres bases).

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Las diferentes combinaciones de tres nucletidos (codones) determinan un


determinado aminocido de la protena en formacin (por ejemplo, la combinacin UCG
determina que el aminocido que corresponde sea unaserina) o para un smbolo
(comienzo o parada de la secuencia de la protena, por ejemplo UAG determina que se
acaba la lectura del gen).
Se expresa en forma de sus iniciales:

Adenina (A)

Citosina (C)

Guanina (G)

Timidina (T) (en el caso del DNA) o Uracilo (U) (en el caso del RNA).

Definicin de genes y su relacin con fenotipo y adaptaciones.

GEN: En un cromosoma, los genes, que son fragmentos de ADN, estn alineados
ocupando cada uno un lugar bien definido, su LOCUS, de manera que un gen
determinado ocupa siempre el mismo locus en un mismo cromosoma, paternas y
maternas en cromosomas homlogos.
FENOTIPO: Son los caracteres hereditarios que se manifiestan externamente y se
pueden ver, es decir son todos aquellos caracteres visibles tanto en vegetales como en
animales, por ej, caracteres fenotpicos en el hombre: color de ojos, color de cabello,
textura del cabello, forma del cabello, etc.
GENOTIPO: Son los caracteres hereditarios que no se manifiestan externamente y

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quedan codificados en el ADN, para ser transmitidos en generaciones posteriores. El


Genotipo recesivo son los caracteres que se heredan de los antepasados ya sea padres,
abuelos, etc. que no se manifiestan en la descendencia, pero pueden aparecer a lo largo
de futuras generaciones. El Genotipo son todos aquellos caracteres que son recesivos, es
decir, no se los puede ver, por ej, el daltonismo, la hemofilia, los sndromes, etc.
CROMOSOMAS: Son Molculas de ADN y los que organizan toda la herencia. Siempre
estn individualizadas (solo se hacen aparentes en la divisin). La Cromatina se presenta
como un material granuloso y fino disperso en el Jugo Nuclear a la manera de filamentos
muy delgados que se individualizan durante la Reproduccin y se llaman Cromosomas.
Dentro de ellos, se encuentar el ADN que lleva toda la informacin gentica.
ejm: si tu eres del grupo sanguneo A, ese es tu fenotipo, ya que los antgenos que se
encuentran en tus clula sanguneas es el antgeno A (proteina A) pero tu genotipo puede
ser AA AO, es decir (como tu tienes los cromosomas por pares, puedes tener el ge que
codifique para la Proteina A en un cromosoma y en el otro no tenerla (es decir "O") o
puedes tener en ambos cromosomas (paterno y materno) el gen que codifica para el
antgeno A.

La funcin de los genes en la determinacin de los rasgos fsicos de un


organismo, su comportamiento y su capacidad para sobrevivir y
reproducirse.
Padres
Los rasgos fsicos se heredan a travs de los genes. Nuestros padres contribuyen en la
determinacin de nuestra apariencia transmitindonos material gentico. La mayora de
los rasgos que podemos ver e identificar en otra persona, por ejemplo, el color de cabello
o de ojos, la altura, el peso, el color de piel, las huellas digitales, la forma del rostro y las
facciones, sedenominan polignicos o de variacin continua. A diferencia de los rasgos
mendelianos, que incluyen enfermedades como el sndrome de Marfan, el enanismo y la
elefantiasis, no es una situacin de todo o nada. Piensa en el color de tus ojos, de tu
cabello, etc., como un promedio de los rasgos de tus padres. El grupo de rasgos que ha
sido dominante, ya sea el de tu padre o tu madre, es aquel que serefleja en tu apariencia.
Por ejemplo, si tu madre tiene ojos azules y tu padre ojos marrones, en la mayora de los
casos, tendrs ojos marrones. La razn es que el marrn es dominante respecto del azul.
El tono de marrn depender de otras contribuciones genticas al color de tus ojos.
Abuelos
Nuestros genes en realidad contienen mucha ms informacin de la que vemos. Por
tanto, el conjunto detus rasgos fsicos se denomina fenotipo, y el conjunto real que incluye
la informacin gentica es el genotipo. Por ejemplo, una persona con ojos marrones
(fenotipo) puede tener un genotipo Ma, que corresponde a ojos marrones y ojos azules.
Dado que el marrn suele ser dominante, esta persona, que tambin carga la informacin
correspondiente a ojos azules, tiene los ojos marrones. Esta distincintambin se puede
entender como dominante y recesiva. De esta manera, los padres con ojos marrones

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pueden tener hijos con ojos azules. Cmo puede ser? Los padres con ojos marrones
posiblemente tengan genotipos Ma. En algn punto del rbol familiar, una persona con
ojos azules contribuy al linaje con sus genes. Este rasgo recesivo puede transmitirse
durante generaciones sin ser detectado, hastaque se encuentra con otro rasgo de ojos
azules y se expresa en el fenotipo de la persona.
Variaciones y reservorios gnicos
Las poblaciones permiten estudiar la variacin gentica. Una poblacin es un grupo de
individuos de la misma especie que se reproduce por endogamia. Como los miembros de
una poblacin se cruzan entre s, comparte un grupo de genes llamado reservorio gnico;
ste est compuesto por todos los genes presentes en una poblacin incluyendo sus
diferentes alelos. La frecuencia relativa de un alelo es la cantidad de veces que el alelo se
manifiesta en un reservorio gnico comparado con la cantidad de veces que se
manifiestan otros alelos del mismo gen. La frecuencia relativa suele expresarse como
porcentaje. Las reservas gnicas son importantes para la teora de la evolucin, ya que la
evolucin provoca cambios en una poblacin a travs del tiempo. En trminos genticos,
la evolucin es cualquier cambio en la frecuencia relativa de los alelos de una poblacin.
Por ejemplo, si la frecuencia relativa del alelo N en una poblacin de ratones cambiara
con el tiempo al 30 por ciento, diramos que la poblacin est evolucionando.1
Fuentes de variacin gentica
Las dos fuentes principales de variacin gentica son las mutaciones y la combinacin de
genes que resultan de la reproduccin sexual.

Mutaciones: Una mutacin es cualquier cambio en una secuencia de ADN. Las


mutaciones pueden deberse a errores en la replicacin del ADN, a radiaciones o
sustancias qumicas del medio ambiente. Las mutaciones no siempre afectan el fenotipo
de un organismo, es decir, sus caractersticas fsicas, de conducta y bioqumicas. Por
ejemplo, un codn de ADN alterado de GGA a GGU codificar el mismo aminocido,
glicina. Esa mutacin no tiene efecto en el fenotipo. Sin embargo en muchas mutaciones,
s afectan en el fenotipo. Algunas, incluso afectan la eficacia biolgica de un organismo o
la capacidad para sobrevivir y reproducirse en su medio ambiente. Otras mutaciones
pueden no afectar la eficacia biolgica.1
Combinacin de genes: Las mutaciones no son la nica fuente de variacin hereditaria.
La mayora de las diferencias hereditarias se debe a la combinacin de genes que ocurre
durante la reproduccin de gametos. Hay que recordar que cada cromosoma de un par
homlogo se mueve independiente durante la meiosis. Por ello, los 23 pares de
cromosomas que tienen los humanos pueden reproducir 8,4 millones de combinaciones
de genes, todas diferentes. Tambin durante la meiosis ocurre otro proceso, el
cruzamiento. El cruzamiento aumenta an ms la cantidad de genotipos distintos que
pueden aparecer en la descendencia. Cuando los alelos se recombinan durante la

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reproduccin sexual, pueden reproducir fenotipos muy diferentes. Por ello, la reproduccin
sexual es una fuente importante de variacin en muchas poblaciones.1
Causas de la variacin
Las razones por las cuales se da variacin en la descendencia son:
Mezcla al azar de genes de los progenitores: En los seres diploides los cromosomas
homlogos (contienen genes para los mismos caracteres) se heredan uno de un
progenitor y otro del otro, produciendo combinaciones aleatorias de caracteres.
Combinaciones de cromosomas: Los gametos tambin son diferentes entre s, ya que
cada uno recibe un ejemplar al azar de cada tipo de cromosoma.
Recombinacin de genes: Se produce durante la profase I de la meiosis, y en ella se da
un entrecruzamiento entre una de las dos cromtidas de los cromosomas homlogos, por
lo que las cromtidas resultantes son diferentes entre s y de las originales.

Asignacin de importancia a la funcin de los genes en la determinacin de


las caractersticas hereditarias que pueden ser bioqumicas y anatmicas.

Caractersticas Hereditarias.
1. Concepto e importancia
Las caractersticas hereditarias son algo distintivo de un ser viviente que puede pasar a su
progenie.
El estudio de la gentica, de la transmisin de las caractersticas hereditarias, es uno de
los temas cuyo estudio es de gran importancia para el ser humano, especialmente para
los adolescentes, pues ellos estn en una etapa en que se preguntan el por qu son como
se ven y no como quisieran ser. Les gustara ser ms guapos o guapas o ms
inteligentes, o de cualquiera otra forma, menos como son, y es importante que sepan el
porqu de cada una de sus interrogantes. Y todas las respuestas a estas preguntas las
puede encontrar en el estudio de la gentica.
El estudio de la gentica ha permitido al hombre de hoy la manipulacin de genes por
medio de la ingeniera gentica, logrando obtener caractersticas que permiten la mejor
adaptacin al medio, la supervivencia y la preservacin de la especie con los caracteres
ms beneficiosos.
A pesar de que, por razones obvias, el estudio de la herencia en el hombre presenta sus
dificultades, los genetistas, hayan obtenido considerable informacin de cientos de
caractersticas humanos.
Tal informacin indica que las leyes de la herencia biolgica rige tambin la especie
humana.
Algunas Caractersticas humanas cuya transmisin herencia se conoce

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Caracterstica

Dominante

Recesiva

Color del cabello

Oscuro

Forma del cabello

Rizado

Lbulo de la oreja

Libre

Dedos

Dedos extra

Prpados

Pliegue monglico

Visin de colores

Normal

Inhabilidad de distinguir el rojo


y el verde

Coagulacin de la sangre

Normal

Hemofilia

Pestaas

Normal

Cortas

Pigmento en la piel

Normal

Albinismo

Visin

Miopa

Normal

Color del Iris

Oscuro

Azul

Rubio
Lacio
Adherido
Normal
Sin pliegue

Descripcin de la importancia del entrecruzamiento.


El entrecruzamiento cromosmico es el proceso por el cual las cromtidas
de cromosomas homlogos se aparean e intercambian secciones de su ADN durante la
reproduccin sexual. La sinapsis comienza antes de que se desarrolle el complejo
sinaptonmico, y no est completo hasta cerca del final de la profase 1. El
entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas
del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de este proceso es
un intercambio de genes, llamado recombinacin gentica. Los entrecruzamientos
cromosmicos tambin suceden en organismos asexuales y en clulas somticas, ya que
son importantes formas de reparacin del ADN.1

El entrecruzamiento fue descrito, en teora, por Thomas Hunt Morgan. Se apoy en el


descubrimiento del profesor belga Frans Alfons Janssens de la Universidad de Lovaina
que describi el fenmeno en 1909. El trmino quiasma est relacionado, si no es
idntico, al entrecruzamiento cromosmico. Morgan inmediatamente vio la gran
importancia de la interpretacin citolgica de Janssens del quiasma en los resultados
experimentales en su investigacin de la herencia en Drosophila. Las bases fsicas el
entrecruzamiento fueron demostradas primero por Harriet Creighton y Barbara
McClintock en 1931.

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Interpretacin de los efectos positivos, negativos o de ninguna clase de las


mutaciones y las nuevas combinaciones genticas que producen cambios
en el ADN, pueden ocasionar en el organismo.

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Diferenciacin entre autosomas, cromosomas sexuales y cromosomas


homlogos.

Los AUTOSOMAS, o cromosomas somticos(del cuerpo) son los que participan


en la divisin celular llamada MITOSIS.
Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no sea sexual. En
el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a
los cromosomas sexuales X e Y, tambin llamados heterocromosomas o gonosomas. Los
rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia
autonmica, y los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o
heterocromosomas que se denominan as a veces son independientes de X o de Y.
Algunos desrdenes genticos son causados por un nmero anormal de cromosomas
autosomas.

Los cromosomas SEXUALES (de los gametos) son los que participan en la
divisin celular llamada MEIOSIS.
Llamamos cromosomas sexuales a cada uno de los cromosomas que determinan
el sexo del beb. El sexo femenino est determinado por la unin de dos
cromosomas X. El sexo masculino est determinado por la unin de
un cromosoma X y un cromosoma Y. En las clulas somticasexisten 22 pares de
cromosomas.
Los cromosomas homlogos son los que, formando un par, realizan un
entrecruzamiento cromosmico entre s durante la meiosis. Mezcla de ADN y de
protenas, los cromosomas contienen toda la informacin gentica del organismo.
Los cromosomas homlogos son cromosomas del mismo tamao , de la misma
forma y con la misma disposicin de los genes. Los cromosomas homlogos

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forman pares de cromosomas. En cada ser humano, al menos 22 pares de


cromosomas corresponden as a parejas de cromosomas homlogos. El par 23, el
de los cromosomas sexuales, se compone de cromosomas homlogos en las
mujeres (cromosomas X y X) pero de dos cromosomas diferentes en los hombres
(cromosomas X e Y).
Descripcin del proceso y relacin gentica en la determinacin del sexo.
Un sistema de determinacin del sexo es un sistema biolgico que determina el
desarrollo de las caractersticas sexuales de un organismo. Se distinguen, generalmente,
cuatro tipos de sistemas de determinacin del sexo:

Determinacin gentica del sexo (GSD): aquella que est determinada por
factores contenidos en los cromosomas.

Determinacin cromosmica: cuando existen cromosomas heteromrficos

Determinacin gnica: cuando los cromosomas son homomrficos

Determinacin por haplodiploida: cuando uno de los sexos posee la mitad


de la dotacin cromosmica del otro sexo

Determinacin ambiental del sexo (ESD): aquella que est determinada por
factores ambientales

Determinacin por temperatura (TSD): establecido por la temperatura de


incubacin

Una aportacin importante es el acarar los mecanismos que determinan el sexo de los
humanos. En todas las clulas somticas (en la sexuales no) existe una dotacin
cromosmica diploide (2n). Se pueden agrupar los cromosomas en parejas de homlogos
y existe un par que es diferente segn estudiemos un macho o una hembra. Estos
cromosomas se denominan sexuales, mientras que el resto de cromosomas homlogos
se denominan autosomas (son iguales en el macho que en la hembra) La especie
humana tiene 46 cromosomas, es decir, 23 pares de cromosomas que varan solamente
en el que determina el sexo. En los mamferos cada clula contiene 22 pares de
cromosomas, y un par sexual: un par XX si es mujer, o un par XY si es hombre. Los
cromosomas sexuales son de dos grupos: X e Y. El par sexual puede estar formado por
XX (=hembra) o por XY (=macho). Por tanto los rasgos femeninos estn controlados por
los genes de los cromosomas X y los rasgos masculinos por los genes de los
cromosomas Y.
Determinamos que el efecto masculinizante del cromosoma Y es dominante sobre X. (solo
con un Y, ya tenemos un hombre) La diferencia de un cromosoma completo es la causa
de las diferencias entre hombre y mujer. Al conjunto de cromosomas se le denomina
cariotipo. El cariotipo de las mujeres est formado por 23 pares de cromosomas iguales

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dos a dos (ya que el cromosoma sexual es XX) y en los varones por 22 pares de
cromosomas iguales dos a dos y un cromosoma X y otro Y ( XY, no igual). El cromosoma
X es ms grande que el cromosoma Y, por eso que las clulas de las mujeres tienen ms
cantidad de ADN que los hombres, pero la informacin es ms escasa ya que carecen del
texto de cromosoma Y. El cromosoma X, por su tamao, en la clasificacin de Denver
pertenecera al grupo C (par del 5 al 12). La determinacin del sexo en la reproduccin
queda marcado en la fecundacin por el tipo de gametos que d una persona: en vulos
dan 22 autosomas y un cromosoma sexual X. En cambio, los espermatozoides sern de
dos tipos: 22 autosomas y un cromosoma X o 22 autosomas y un cromosoma Y. El vulo
puede unirse a cualquiera de los dos tipos. Como la fecundacin esta guiada por el azar,
existen la misma probabilidad de generar un nio que una nia (50%/50% o 1 : 1) El
determinante del sexo en la descendencia es el varn (depende de que el primer
espermatozoide que penetre en el vulo leve X o Y)

Ejemplificacin del proceso de formacin de gametos.


El Proceso de formacin de las gametas en el ser humano se llama GAMETOGNESIS.
En el caso del hombre recibe el nombre de ESPERMATOGNESIS o proceso de
formacin de los espermatozoides, que tiene lugar en los Testculosy en el caso de la
Mujer se llama OVOGNESIS o proceso de la formacin de los vulos, que tienen lugar
en los ovarios.
La OVOGNESIS es el proceso de formacin de los vulos. En los ovarios existen clulas
diploides (2n) llamadas Oogonias que se reproducen mitticamente originando clulas
llamadas Ovocitos primarios. Algunos de estos ovocitos se reproducen por Meiosis
originando cada uno 2 clulas haploides (n). Una de ellas conserva la mayor parte de la
clula original y se denomina Ovocito secundario; la otra, de escaso citoplasma, se llama
Primer Glbulo Polar. Las 2 clulas formadas (Ovocito Secundario y Primer Glbulo Polar)
sufren un nuevo proceso mittico del cual el Ovocito Secundario origina a un VULO y un
Glbulo Polar, mientras que el primer glbulo polar origina 2 nuevos Glbulos Polares. En
sntesis: De cada 4 clulas finales (Un vulo y 3 Glbulos Polares) slo una, el vulo, es
apto para la reproduccin.
La ESPERMATOGNESIS es el proceso de formacin de los espermatozoides. En los
Testculos existen clulas diploides (2n) llamadas Espermatogonias que se reproducen
por Mitosis originando clulas llamadas Espermatocitos Primarios. Algunos de stos se
reproducen por Meiosis y originan clulas haploides (n) denominadas Espermatocitos
Secundarios. Cada uno de estos ltimos se reproduce mitticamente dando origen a
clulas llamadas Espermtidas que evolucionan hasta formar a los ESPERMATOZOIDES.
En sntesis: Cada 4 clulas originadas resultan todas Espermatozoides, aptos para la
reproduccin.

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Identificacin del proceso de transmisin de la informacin gentica, como


resultado de la fusin de los gametos (huevo y espermatozoide) que tienen
slo un cromosoma de cada par.

Gameto. Clula reproductora, masculina o femenina, cuyo ncleo solamente contiene


un cromosoma de cada par, y que puede unirse a otro gameto de sexo opuesto, en
la fecundacin, pero no multiplicarse por s sola. La unin de gametos da origen alcigoto.
Gameto
Los
gametos,
son
las
clulas
sexuales
haploides
de
los organismos
pluricelulares originadas
por meiosis.
A partir
de
las
clulas
germinales
o meiocitos (clulas diploides); los gametos reciben nombres diferentes segn el sexo del
portador: vulos y espermatozoides; una vez fusionados producen una clula denominada
cigoto o huevo fecundado que contienen dos conjuntos de cromosomas por lo que es
diploide.
Los gametos son clulas compuestas por un solo juego de cromosomas (tienen una
versin nica de la informacin gentica que determinar las caractersticas fsicas de la
persona) que durante la fecundacin se fusionarn con otro gameto del sexo opuesto
para formar el cigoto. A la formacin de gametos se le llama gametognesis. Los rganos
que producen los gametos se llaman gnadas en los animales, y gametangios en los
organismos vegetales.
En los animales, los gametos proceden de una estirpe celular especfica llamada lnea
germinal, diferenciada en etapas tempranas del desarrollo, y se llaman ovocito el
femenino y espermatozoide, el masculino.

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En las plantas, el gameto femenino se llama oosfera, y polen el gameto masculino que
fecunda a la oosfera.
Los gametos, clulas sexuales En la especie humana y en todos los organismos
superiores con mecanismo de reproduccin sexual, las llamadas clulas sexuales o
gametos (vulos en la mujer, espermatozoides en el hombre), se producen en las
gnadas, rganos que forman parte del sistema reproductor. Las gnadas masculinas se
llaman testculos; las femeninas ovarios. Los primeros producen espermatozoides; los
ovarios producen vulos. Los gametos son clulas que tienen la mitad del nmero de
cromosomas de la especie. El nmero de cromosomas es caracterstico para cada
especie y no se relaciona con su grado de desarrollo o evolucin. Cundo se restituye la
dotacin completa de cromosomas? Cuando se produce la fecundacin, unindose vulo
con espermatozoide. Entonces se forma la clula huevo, con igual aporte cromosmico de
los progenitores. Importante: Si tenemos 23 pares de cromosomas, llamados para 1, par
2, etc., el vulo tiene 1 miembro de cada par; el otro miembro lo aporta el espermatozoide.
Entonces, la mitad de nuestros cromosomas proviene del padre; la otra mitad, de la
madre! 6 Por qu los hermanos son diferentes? Si los padres concurren a la herencia de
sus hijos con la mitad de los cromosomas cada uno, por qu los hermanos son
diferentes? Cmo explicar que los gemelos idnticos sean tan parecidos como dos gotas
de agua? Cmo explicar que los mellizos, en cambio, puedan ser de distinto sexo y tan
parecidos o tan diferentes como hermanos que no nacen al mismo tiempo? Los hermanos
son diferentes, porque los gametos que los generaron, vulo y espermatozoide son
genticamente diferentes: todos los vulos que forme una mujer y todos los
espermatozoides que produzca un hombre, tienen genes iguales y genes diferentes. Los
gemelos idnticos tiene la misma herencia porque provienen de un solo vulo. El cigoto
se divide en dos partes y cada una de ellas se desarrolla separadamente. Los gemelos
fraternos, mejor llamados mellizos, corresponden a dos vulos fecundados por dos
espermatozoides. Entonces, son dos hermanos diferentes, que se desarrollan en forma
simultnea. Son tan parecidos, o tan diferentes como los hermanos que nacen en
distintos momentos

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Explicacin de las teoras del origen y evolucin de las especies y las


evidencias que las apoyan.
Pero para poder elegir entre varios animales es necesario que haya muchos ejemplares.
Es aqu donde Darwin acude a la teora de Malthus. La teora malthusiana de que la
poblacin crece ascendentemente, mientras que los recurso decrecentemente es aplicada
al resto de los seres vivos. As, la sobreproduccin de seres vivos hara que los menos
aptos perecieran y que slo sobrevivieran los mejor dotados, los ms aptos, los mejor
adaptados a su entorno. As pues, las variaciones dentro de una misma especie supone el
ser apto o no para su supervivencia. Si estas variaciones fuesen tan slo personales y no
heredables, la teora de Darwin no tendra ningn sentido. Es por ello que Darwin habla
de que los ms aptos tendrn seguramente las mejores probabilidades de conservarse
en la lucha por la vida, y, por el poderoso principio de la herencia, stos tendern a
producir descendencia con caracteres semejantes.
El concepto original de Darwin y de Wallace acerca de cmo ocurre la evolucin todava
sigue proporcionando el marco bsico para nuestra comprensin del proceso. Ese
concepto se funda en cinco premisas:
Los organismos engendran organismos similares; en otras palabras, hay estabilidad en
el proceso de la reproduccin.
En la mayora de las especies , el nmero de individuos que sobreviven y se
reproducen en cada generacin es pequeo en comparacin con el nmero total
producido inicialmente.
En cualquier poblacin dada ocurren variaciones aleatorias entre los organismos
individuales, algunas de las cuales son hereditarias, es decir, que no son producidas por
el ambiente.
La interaccin entre estas variaciones hereditarias, surgidas al azar, y las
caractersticas del ambiente determinan en grado significativo cules son los individuos
que sobrevivirn y se reproducirn y cules no. Algunas variaciones permiten que los
individuos produzcan ms descendencia que otros. Darwin llam a estas caractersticas
variaciones "favorables" y propuso que las variaciones favorables heredadas tienden a
hacerse cada vez ms comunes de una generacin a otra. Este es el proceso al que
Darwin llam seleccin natural .
Dado un tiempo suficiente, la seleccin natural lleva a la acumulacin de cambios que
provocan diferencias entre grupos de organismos.

Descripcin de la evolucin de la vida en la Tierra a partir de los organismos


procariotas unicelulares, luego eucariotas y multicelulares, hasta los ms
complejos.

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En las clulas procariotas todo el archivo gentico se halla


constituido por un solo cromosoma, formado por una ristra de
ADN circular que est en contacto directo con el resto de la
clula.
En las clulas eucariotas la mayor parte del ADN se
almacena, de un modo mucho ms estructurado, en los
cromosomas. Estos se agrupan a su vez dentro de un recinto
central bien definido, denominado ncleo. La regin que rodea
el ncleo, se llama
citoplasma y esta segmentada por una serie de membranas
que dan lugar a una elaborada red de compartimentos que
cumplen funciones muy dispares. Los elementos esquelticos
del interior citoplasmtico aportan a las clulas eucariotas el
sostn estructural interno. Con la ayuda de diminutos motores
moleculares, tales elementos capacitan a las clulas para que
los compartimentos intercambien entre si su contenido y los
propulsen en sus movimientos de un sitio a otro.
El siguiente dibujo nos muestra la diferencia entre las clulas
procariotas y eucariotas en cuanto a sus dimensiones y
complejidad,

Los Seres multicelulares son aquellos que estn formados por muchas clulas. las
clulas se dividen el trabajo para realizar mejor cada funcin, portal razn, estos seres
presentan una organizacin interna ms compleja que los seres unicelulares. Algunos
organismos multicelulares son los animales, las plantas y la mayora de algas y hongos.

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Relacin entre los diferentes mecanismos de la evolucin y los procesos que


la facilitan.

Mecanismos de la evolucin.

Condiciones de desarrollo efectivo de la informacin gentica.

Generacin de variabilidad gentica aleatoria.

Formacin de decisiones u obtencin de resultados de una forma concreta.

Retroalimentacin o "feedback". En principio nada impedira que a una


modificacin gentica se le asocie su antigedad o su efectividad durante determinadas
generaciones.
La evolucin es el proceso por el cual los organismos actuales se han descendido a partir
de antepasados antiguos. La evolucin es responsable tanto de las notables similitudes
que observamos en todas las formas de vida como de su sorprendente diversida pero,
cmo funciona exactamente?
La variabilidad gentica es una parte fundamental del proceso, ya que la evolucin se
produce cuando fuerzas selectivas actan sobre esa variabilidad. Esta seccin examina
los mecanismos de la evolucin, haciendo hincapi en:

La descendencia y las diferencias genticas heredables que se transmiten a la


siguiente generacin;

La mutacin, migracin (flujo gnico), deriva gentica y seleccin natural


como mecanismos de cambio;

La importancia de la variabilidad gentica;

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La naturaleza aleatoria de la deriva gentica y los efectos de la disminucin de la


variabilidad gentica;;

Cmo la variabilidad, la reproduccin diferencial y la herencia dan como resultado


la evolucin por seleccin natural; y

Cmo especies diferentes pueden influir en su evolucin mutua mediante


la coevolucin.

Descripcin de rganos homlogos y anlogos para explicar la evolucin de


especies.
Los rganos anlogos son aquellos que realizan una
misma funcin, pese a que tienen estructuras
diferentes. Por ejemplo, las alas de una mosca y las
alas de una paloma son rganos anlogos.
Los rganos homlogos son aquellos que tienen la
misma o parecida estructura interna, pese a que
pueden estar adaptados a realizar funciones muy
distintas. As, por ejemplo, son rganos homlogos
las alas de un ave y los brazos de un hombre.
A partir de los aos 20 la homologa comenz a considerarse desde una
perspectiva gentica. En 1920 Alexander Weinstein acu el trmino genes
homlogos para referirse a genes de especies distintas con expresiones
fenotpicas similares. En 1934 Alan Boyden reivindic la gentica como
herramienta para el reconocimiento de homologas, a las que consider, por
primera vez, como un "fenmeno gentico".

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Richard Owen fue el primero en hacer terminolgicamente explcita esta


diferencia: homlogo es "el mismo rgano en diferentes animales bajo todas sus
variedades en forma y funcin";" anlogo es una parte u rgano en un animal que
tiene la misma funcin que otra parte u rgano en un animal diferente".
Relacin del proceso de evolucin de la vida a travs del tiempo: eras
geolgicas.

La edad de la tierra se calcula en ms de cuatro mil millones de aos. Las ciencias


geolgicas que estudian cmo fue evolucionando nuestro planeta durante este
largusimo perodo de tiempo, tasan sus investigaciones en las rocas y en los
fsiles contenidos en algunas rocas.
Por el estudio de las rocas se ha podido conocer:
1) la enorme antigedad de la tierra;
2) las temperaturas existentes en las distintas pocas;
5) los movimientos registrados en la corteza terrestre, los cuales han dado origen
a la formacin de montaas y depresiones; y
4) las variaciones en la distribucin de las tierras y las aguas sobre la superficie de
nuestro planeta, ocurridas en perodos de tiempo muy largos.
La antigedad de la tierra Ka sido posible calcularla estudiando la constitucin de
las rocas radioactivos. Los tomos de uranio se transforman en tomos de plomo
con un ritmo constante, de tal manera que, comparando la cantidad de plomo
contenido en un mineral de uranio, se puede calcular cundo se form la roca que
lo contiene. De este modo se cree que las rocas ms antiguas de la tierra,
conocidas hasta hoy, se formaron hace ms de cuatro mil millones de aos, lo cual
indica que la tierra es mucho ms antigua.
Mediante el estudio de los fsiles contenidos en las rocas sedimentarias se han
conocido:
1) las diferentes especies animales y vegetales que vivieron en las distintas
pocas; y
2) las variaciones ocurridas en el clima de las diferentes regiones.
Un fsil es cualquier resto o impresin de origen animal o vegetal, preservado bajo
la corteza terrestre al formarse las rocas sedimentarias.
En las rocas sedimentarias abundan los fsiles. Como en cada poca vivieron
ciertas especies animales y vegetales tpicas, que no existieron en otras, los
gelogos pueden determinar en qu poca se form la roca, observando los
fsiles tpicos que presente.

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La evolucin de la tierra en el tiempo ha sido reconstruida por la geologa histrica,


al ser estudiadas las capas formadas por las rocas sedimentarias. Estas rocas,
depositadas en los fondos de los mares y lagos durante millones y millones de
aos, estn situadas unas sobre otras, formando estratos, y Kan sido comparadas
en su conjunto con un enorme libro.
La historia de la tierra consta de seis grandes etapas denominadas eras, las cuales
tuvieron distinta duracin. Las eras geolgicas reciben los nombres de Azoica,
Arqueozoica, Proterozoica Mesozoica y Cenozoico.

Descripcin de la importancia de la adaptacin para la sobrevivencia.


La importancia de la adaptacion en los seres vivos
es importante por una razon en especifico .. la evolucion!..
ya sabes que en terminos evolutivos no podemos hablar se seres mejores o peores..
como debes saber darwin sobre la evolucion habla de que para que una especie logre
sobrevivir a los cambios(climaticos, fisicos ..) de la tierra debe poder adaptarse asi lograra
el exito evolutivo..
Tiene tres significados, uno fisiolgico y dos evolutivos:1

Algunos fisilogos utilizan el trmino adaptacin para describir los cambios


compensatorios que ocurren a corto plazo en respuesta a disturbios ambientales.
Estos cambios son el resultado de la plasticidad fenotpica. Sin embargo, esto no es
adaptacin y los trminos aclimacin y aclimatizacin son ms correctos.2

En biologa evolutiva, la adaptacin se refiere tanto a las caractersticas que incrementan


la supervivencia y/o el xito reproductivo de un organismo, como al proceso por el cual se
adaptan los organismos:1

Adaptacin como patrn: Cualquier carcter, morfolgico, fisiolgico, de conducta,


o de desarrollo que incrementa la supervivencia y/o el xito reproductivo de un
organismo.3 Por ejemplo, se considera que la presencia de hemoglobina es una
adaptacin que permite el transporte de mayor cantidad de oxgeno en la sangre.

Adaptacin como proceso: Los mecanismos por los cuales la seleccin


natural ajusta la frecuencia de los genes que codifican para rasgos que afectan el
nmero de descendientes que sobreviven en generaciones sucesivas, esto es,
la aptitud. Por ejemplo, en un taxn el aumento en la concentracin de hemoglobina
puede considerarse una adaptacin a ambientes con baja concentracin de
oxgeno.2 Como en este caso los atributos necesarios para la adaptacin y para la
seleccin natural incluyen variabilidad, repetibilidad,heredabilidad y supervivencia
diferencial de los descendientes, muchos autores consideran que la adaptacin es
casi sinnima de la seleccin natural.2

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Existe una diferencia conceptual importante entre la respuesta evolutiva a la seleccin


natural y la seleccin fenotpica. Mientras que la respuesta evolutiva a la seleccin natural
requiere el estudio del cambio gentico que tiene lugar de una generacin a la otra, la
seleccin fenotpica describe los efectos inmediatos de la seleccin en la distribucin
estadstica de los fenotipos dentro de una generacin sin considerar la base gentica o
herencia de los caracteres.4
Es importante tener presente que las variaciones adaptativas no surgen como respuestas
al entorno sino como resultado de la mutacin (cambios puntuales en el ADN,
reestructuracin del ADN, reestructuracin cromosmica) y recombinacin.5
La adaptacin es un proceso normalmente muy lento, que tiene lugar durante cientos de
generaciones y que en general no es reversible. Sin embargo, a veces puede producirse
muy rpidamente en ambientes extremos o en ambientes modificados por el hombre con
grandes presiones selectivas.2 La falta de adaptacin lleva a la poblacin, especie o clado
a la extincin.

Identificacin de las formas en que las variaciones dentro de una especie


aumentan la probabilidad de supervivencia.

La teora de la evolucin cuenta la historia del origen de todos los seres vivientes, a partir
de compuestos orgnicos simples y autorreplicantes que nadaban en un mar de
nutrientes. Desde esta piscina limitada de qumicos, evolucionaron los primeros
organismos que, con el tiempo, se diversificaron en especies nuevas con diferentes
formas y funciones. Dentro de cada especie, no hay dos organismos exactamente
idnticos. Los organismos de cada especie poseen variaciones en sus caractersticas y el
ambiente dicta el xito de los individuos con ciertas caractersticas por sobre otros. Los
organismos con rasgos que armonizan con sus ambientes progresan ms que sus
competidores transmiten sus genes ms exitosos a las generaciones siguientes; los
rasgos menos favorables desaparecen.
Reproduccin sexual
La reproduccin sexual, que es la unin de genes de dos individuos en su progenie, es
una fuente de variacin en las especies. Cada progenitor puede contribuir con numerosas
combinaciones de alelos (diferentes formas de genes) para sus clulas sexuales.
Mutacin
Las mutaciones espontneas suceden con frecuencia en las poblaciones, y eso las hace
fuentes importantes de variacin de las especies. Los individuos sucumben a los efectos
de ciertas mutaciones, pero otros prosperan gracias a las mismas. Las mutaciones suelen
originarse cuando ocurre un error durante el proceso de copiado del ADN. Las hebras de

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ADN contienen genes, que proporcionan el cdigo para las distintas protenas generadas
dentro de una clula.
Adaptarse a los ambientes
Las modificaciones en el ambiente de una especie pueden destacar a mutantes que
podran haber sucumbido en circunstancias normales. En Inglaterra, antes de 1.800, la
mayor parte de las polillas pimentadas eran de colores claros, con variaciones de colores
ms oscuros en raras ocasiones. Con el advenimiento de la Revolucin Industrial durante
el siglo XIX, las incidencias de los mutantes ms oscuros se volvieron ms pronunciadas.
Los desechos qumicos producidos por las fbricas e industrias eliminaron los lquenes de
color claro que se adheran a los rboles.
Resistencia antibitica
Los seres humanos a veces proveen el mpetu para la evolucin. Las poblaciones de
bacterias normales exhiben una tasa de mutacin de 1 en 10.000 a 1 en 1.000.000. Bajo
condiciones normales, estas bacterias mutantes tienen posibilidades de supervivencia
reducidas. Cuando los humanos presentan una situacin perjudicial como los antibiticos,
las caractersticas de los mutantes pueden permitirle sobrevivir a la condicin adversa.

Descripcin de la forma en que la diversidad de especies que habitan la


tierra, aumenta la probabilidad de sobrevivencia ante cambios globales
Durante millones de aos, la aparicin de especies nuevas y la desaparicin de otras
menos adaptadas ha generado uno de los recursos ms valiosos del planeta: La
biodiversidad.
Con respecto al trmino biodiversidad, se le designa a la inmensa riqueza animal y
vegetal, as como de otros reinos. Desde el punto de vista cientfico, esto se limita solo a
un aspecto. Biodiversidad se refiere a niveles de organizacin biolgica que no solo
incluyen la diversidad de especies, sino tambin la diversidad gnica y la diversidad de
ecosistemas.
Diversidad de especies
Corresponde al nmero y variedad de especies encontradas en un sitio o hbitat. A pesar
de las dificultades climticas y geogrficas existentes en casi todas las partes del mundo,
podemos encontrar vida hasta en los ms recnditos e inhspitos pasajes de nuestro
planeta. Las caractersticas de estas formas de vida estn estrechamente ligadas al
ambiente, ya que muchas veces son estas las que lo moldean, o viceversa. Por esto
podemos encontrar una enorme gama de especies, cada una diferente de la otra.
El nmero de especies catalogadas, eso si, aumenta cada ao. Con respecto a esto, el
bilogo Jos Antonio Pacual Trillo seala En la estimacin de la biodiversidad mundial
todo es relativo y existe un alto grado de incertidumbre.

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Diversidad gentica
Se refiere a la variedad que existe dentro de los organismos de una misma especie. Por
ejemplo, la diversidad de razas de perros, gatos, etc. Cada ser vivo pertenece a una
especie en particular, y una especie tiene muchos individuos, que se diferencian entre s.
Por ejemplo, todos los seres humanos pertenecen a la especie llamada Homo Sapiens.
Observe a sus amigos o amigas y ver que todos somos diferentes. La diferencia entre
organismos individuales tiene 2 causas: la variacin del material gentico en todos los
organismos y las variaciones debidas al medio ambiente.
Diversidad de ecosistemas
Corresponde al nmero y abundancia de ecosistemas en el planeta. El bosque tropical
hmedo es el ecosistema del planeta ms rico en biodiversidad.
La diversidad de los ecosistemas puede evaluarse en trminos de distribucin mundial o
continental de tipos de ecosistemas definidos, o bien en trminos de diversidad de
especies dentro de los ecosistemas. Es por esto que la evaluacin de ecosistemas sigue
siendo un asunto problemtico, pues no hay una forma nica de clasificar ecosistemas o
hbitats.
La importancia de la biodiversidad
Para entender la importancia de este capital biolgico, tenemos que remontarnos al origen
del hombre y el comienzo de la actividad agrcola, hace 10000 aos. Durante ellos, el
hombre ha tenido un crecimiento tanto demogrfico como urbano que ha perjudicado en
cierta manera algunos ecosistemas, constituyendo un grave peligro para el normal
dinamismo de las cadenas trficas, y por ende, la presencia de una diversidad de
organismos.
Qu factores afectan la biodiversidad?
Como se haba sealado anteriormente, el hombre, con su desarrollo agrcola, ha daado
ecosistemas alterando su biodiversidad. Pero tambin existen otros factores (sin dejar de
lado al hombre) que han perjudicado enormemente a este capital biolgico.
Lo que durante millones de aos ha sido pulido, en pocos miles se ha mantenido por la
accin de elementos artificiales a si como de sustancia txicas. Esto urgencia de
mantener el ecosistema y su biodiversidad ha sido provocado por los siguientes factores.

Descripcin de los ecosistemas en funcin de los niveles trficos, redes y


cadenas alimenticias.
En los ecosistemas se establecen relaciones alimentarias que obedecen a la consigna
de quin come a quin entre las distintas poblaciones.
En otras palabras, las cadenas alimentariasindican qu seres vivos se alimentan de
otros que habitan el mismo ecosistema.

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Estas relaciones que se establecen entre los diversos organismos en su ambiente natural
tienen dos consecuencias de gran importancia: el flujo de energa y la circulacin de la
materia.
Flujo de energa
Este flujo va desde los organismos auttrofos(por lo
general, organismos que realizan fotosntesis) hacia
otros que se alimentan de ellos y que corresponden
a herbvoros. A su vez, los herbvoros son presas de
otros animales: losdepredadores. Se constituye as una
verdadera cadena para la vida, donde cada eslabn
corresponde a un ser vivo.

Circulacin de materia
sta se traspasa de eslabn a eslabn en la cadena alimentaria, a travs de las
interacciones que se establecen entre los organismos que la conforman.
Aqu ya podemos definir en propiedad una cadena alimentaria, y podemos decir que es
aquella sucesin en la cual las agrupaciones de organismos (cada uno representando un
eslabn) establecen interacciones de manera tal que los primeros son alimento de los
segundos traspasndose sucesivamente materia y energa de un eslabn al siguiente.
El primer eslabn, o primer nivel trfico, de cualquier cadena alimentaria siempre est
representado por los productores, organismos auttrofos, los vegetales, que son
capaces de transformar la energa lumnica del Sol en un tipo de energa que puede ser
utilizado por plantas, bacterias, animales, etc.
Entonces, podemos decir que productores son aquellos organismos fotosintticos que
producen energa til para todos los seres vivos. La vida en el planeta se mantiene en
una cadena alimentaria, gracias a estos organismos fotosintticos.
El segundo eslabn, o segundo nivel trfico, lo ocupan los consumidores,
organismos incapaces de utilizar la energa lumnica del Sol, y que para conseguir la
energa necesaria para vivir deben alimentarse de otros organismos.
A los consumidores se les denomina hetertrofos, ya que el trmino significa: hetero =
otro, diferente y trofos = alimentacin.
Se distinguen diferentes tipos de consumidores, segn sea el nivel de la cadena en que
aparecen.
Consumidores primarios o de primer orden son los organismos que se alimentan
directamente de los productores.

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Consumidores secundarios o de segundo orden son los organismos que se alimentan


de los consumidores primarios.
En general, el nombre de los consumidores estar determinado por el nivel trfico en que
aparezcan. Sin embargo, no es posible encontrar cadenas con ms de cinco niveles,
porque la cantidad de energa que se va traspasando de un nivel trfico al siguiente va
disminuyendo de manera importante.
Otro grupo de organismos que son de gran relevancia para el flujo
normal de materia y energa, a travs de una cadena alimentaria, son
los denominados descomponedores.
Descomponedores son los microorganismos que habitan en el suelo y
son los encargados de degradar y descomponer organismos muertos o
restos de ellos.
Red trfica
terrestre.

Ejemplo de descomponedores son los hongos y las bacterias.

Se habla de Redes trficas o Redes alimentarias para sealar un


conjunto de cadenas que se interconectan en algunos niveles trficos.
De esta forma, un productor, como la hierba de un prado, puede ser pastoreado por ms
de un herbvoro o consumidor primario, como, por ejemplo, una cabra, una vaca, un
conejo, etc.; a su vez, la cabra, lo mismo que la vaca, puede ser presa para dos o ms
consumidores secundarios. Se aprecia entonces lo difcil que es representar estas
complejas interacciones en forma lineal. Ms bien se obtiene una malla de flechas que
sugieren el flujo de materia y energa, que se da entre las poblaciones interactuando entre
s.
Las redes trficas corresponden a la representacin de varias cadenas, que se
interconectan en diferentes niveles alimenticios.

Explicacin del flujo de energa en el ecosistema a partir de la Primera y


Segunda Ley de la Termodinmica.

LEYES DE LA TERMODINAMICA EN LOS ECOSISTEMAS


La termodinmica es el estudio del comportamiento de la energa calorfica y las formas
en que la energa se transforma en calor
FUNCIONAMIENTO DE UN ECOSISTEMA
El funcionamiento de todos los ecosistemas es parecido. Todos necesitan una fuente de
energa que, fluyendo a travs de los distintos componentes del ecosistema mantienen la
vida y movilizan el agua, los minerales y otros componentes fsicos del ecosistema. La
fuente primera y principal de energa es el sol, que permite que se realicen todas las
actividades de la vida. Las molculas orgnicas (presentes en los seres vivos) han sido
construidas a partir de componentes qumicos simples, stos se obtienen del medio en

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forma de nutrientes. La energa solar se utiliza y se transforma a travs de distintas


reacciones qumicas y termina convertida en energa calrica que irradia nuevamente al
espacio. En tanto los nutrientes qumicos se conservan y, aunque cambien su forma y
distribucin, no se van de la tierra y se regeneran constantemente.
LA TERMODINMICA EN EL ECOSISTEMA
Entre los seres vivos de un ecosistema, la energa fluye en un solo sentido, desde los
organismos auttrofos, o productores, es transferida hacia los consumidores mediante las
relaciones alimentarias. En cada transferencia, se producen grandes prdidas de energa
en forma de calor, el cual es emitido al ambiente. Esto determina que la cantidad
disponible para el organismo hetertrofo del ltimo nivel trfico de la cadena de
transferencia, sea menor en comparacin a la cantidad de energa de laque disponen los
organismos que se ubican en niveles anteriores.
Primera ley de la Termodinmica
La energa no se crea ni se destruye solamente se transforma
Segunda ley de la Termodinmica
La energa se degrada continuamente en energa trmica. Dicho de otro modo en
cualquier conversin de energa nunca se puede obtener el 100% de eficacia, puesto que
una parte se degrada indefectiblemente y se pierde en forma de calor.
Por otro lado la 2 ley de la Termodinmica, nos indica que la calidad de la energa
tiende siempre hacia una forma menos til, lo que equivale a que el desorden en el
Universo, tiende a crecer. Este desorden se asocia con un trmino fsico
denominado entropa. Esta tendencia al aumento de la entropa se manifiesta en que sin
entradas de energa exteriores, los sistemas tienden hacia un mayor desorden. Por
ejemplo, las creaciones humanas sin un adecuado mantenimiento tienden de forma
natural a disgregarse y desaparecer y no al revs, a auto regenerarse. Otra forma de verlo
es que todos los sistemas tienden espontneamente hacia la menor energa potencial, lo
que implica abandonar calor hacia el exterior. As, el agua siempre tiende a fluir ladera
abajo, de forma natural
Tercera ley de la Termodinmica
La energa cedida siempre ser menor a la energa captada.

Descripcin de cmo fluye la materia en los ecosistemas (ciclos


biogeoqumicos) y sus efectos para la vida en la Tierra.

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El flujo de energa ingresa a los sistemas a travs de los productores y los abandona a
distintos niveles trficos en forma de calor. En los sistemas comunitarios la materia sigue
las mismas vas por las cuales fluye la energa; sin embargo, a diferencia de esta, la
materia o los compuestos inorgnicos que componen la materia viva, fluyen en forma
cclica en el ecosistema.
Entre las sustancias inorgnicas que forman parte de los organismos vivos, las ms
significativas son: agua. Carbono, nitrgeno, fsforo, potasio, sulfuro, calcio, magnesio,
sodio, cloro y algunos minerales, como fierro, cobalto, molibdeno y zinc.
En general, el flujo de estas sustancias en el ecosistema se mueve en los distintos niveles
trficos, pero adems fluyen a travs de los sistemas geofsicos: la atmsfera, la corteza
terrestre y las fuentes de agua.
As, debido a que este movimiento atraviesa tanto el componente bitico como el abitico
del ecosistema, los ciclos que describen estas sustancias son conocidos como ciclos
biogeoqumicos, entre los cuales podemos destacar:
CICLO DEL AGUA:
La circulacin y conservacin de agua en la Tierra se llama ciclo hidrolgico, o ciclo del
agua.
El ciclo hidrolgico comienza con la evaporacin del agua desde la superficie del ocano.
A medida que se eleva, el aire humedecido se enfra y el vapor se transforma en agua: es
la condensacin. Las gotas se juntan y forman una nube. Luego, caen por su propio peso:
es la precipitacin. Si en la atmsfera hace mucho fro, el agua cae como nieve o granizo.
Si es ms clida, caern gotas de lluvia.
Una parte del agua que llega a la tierra ser aprovechada por los seres vivos; otra
escurrir por el terreno hasta llegar a un ro, un lago o el ocano. A este fenmeno se le
conoce como escorrenta. Otro poco del agua se filtrar a travs del suelo, formando
capas de agua subterrnea. Este proceso es la percolacin. Ms tarde o ms temprano,
toda esta agua volver nuevamente a la atmsfera, debido principalmente a la
evaporacin.
CICLO DEL CARBONO:
El intercambio de carbono entre los componentes biticos y abiticos del ecosistema
mediante los procesos de fotosntesis y respiracin es conocido como el ciclo del
carbono.

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El carbono en forma de
CO2, se incorpora al sistema
bitico del ecosistema a
travs del proceso de
fotosntesis en los
organismos fotosintticos:
plantas, algas marinas,
fitoplancton y cianobacterias.
La fuente de carbono ms
importante para estos
organismos es el CO2, que
se encuentra en forma
gaseosa y tambin
constituye parte de la

atmsfera, o disuelto en el agua de ocanos, lagos y ros.


El carbono atraviesa los diferentes niveles trficos de la comunidad formando parte de los
distintos compuestos orgnicos; est presente hasta en la materia orgnica en
descomposicin. Sin embargo, en todos los niveles, desde las plantas a los
descomponedores, buena parte de los compuestos orgnicos son degradados durante la
respiracin, liberando al mismo tiempo el CO2, que retorna al ambiente.

CICLO DEL FOSFORO:


El fsforo es un elemento que forma parte de la materia viva (se localiza en el
protoplasma), tambin es un componente de los cidos nucleicos como el ADN, de las
molculas almacenadoras de energa (ATP), y se encuentra tambin en los huesos y los
dientes de animales, incluyendo al ser humano. La mayor reserva de fsforo est en la
corteza terrestre y en los depsitos de rocas marinas.
Durante este ciclo:
-Se libera fsforo de las rocas y el suelo hacia los ecosistemas, donde se disuelve en el
agua del terreno para ser utilizado por los vegetales.
-Los animales obtienen fsforo al alimentarse de las plantas o de otros animales que las
hayan ingerido.
-Al morir las plantas o animales liberan fsforo que se reintegra al suelo. Dicho
elemento puede disolverse o ser acarreado por las lluvias a los mantos acuferos o al
ocano.
-El guano, que as se denomina al excremento de muchas aves, tambin deposita
pequeas cantidades de fosfatos en la tierra o en el agua.

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CICLO DEL NITROGENO:


El nitrgeno en la atmsfera es muy abundante, pues representa 78% del aire respirable;
sin embargo, son pocos los organismos capaces de absorberlo directamente para poder
utilizarlo en sus procesos vitales.
La fijacin del nitrgeno consiste en la conversin de este elemento en otros compuestos
de utilidad para las plantas. Slo las bacterias llamadas nitrificantes pueden llevar a cabo
el proceso de fijacin. Recientemente se ha descubierto que tambin algunas algas,
como las verde-azules realizan este proceso.
El ciclo del nitrgeno presenta los siguientes procesos:
-Las bacterias nitrificantes fijan el nitrgeno a las plantas para que stas puedan
emplearlo y llevar a cabo sus funciones.
-Los animales obtienen nitrgeno al ingerir vegetales que lo contienen.
-Los desechos orgnicos eliminados por los seres vivos o por los restos en
descomposicin de los mismos, que contienen nitrgeno, pueden permanecer en el suelo
o ser degradados por bacterias y hongos que los convierten en compuestos inorgnicos
ms simples, como el amoniaco (NH3), iones amonio (NH4), nitrato (NO3) y nitrito (NO2),
y finalmente como nitrgeno gaseoso que regresa a la atmsfera para iniciar nuevamente
el ciclo.
-El nitrgeno atmosfrico tambin puede formarse durante las descargas elctricas
como en las tormentas, como producto de la actividad volcnica y por medio de la
iluminacin. Los compuestos nitrogenados son arrastrados por las lluvias para integrarse
al suelo o depositarlos en el lecho marino.
-El nitrgeno que llega al fondo ocenico es aprovechado por los vegetales acuticos y
posteriormente por los consumidores. Por esta razn, la zona de mayor productividad de
los ocanos est en las partes poco profundas, en las cuales el nitrgeno y otros
nutrimentos del fondo marino estn al alcance de los organismos.

Diferenciacin entre la energa renovable y no renovable que fluye en el


ecosistema.
Las Fuentes de energa son los recursos existentes en la naturaleza de los que la
humanidad puede obtener energa utilizable en sus actividades.
El origen de casi todas las fuentes de energa es el Sol, que "recarga los depsitos de
energa". Las fuentes de energas se clasifican en dos grandes grupos: renovables y no
renovables; segn sean recursos "ilimitados" o "limitados".
2- Energas renovables

BIOLOGA
ESTUDIANTE: ZOILY FRANCO

II BLOQUE

Son fuentes en que la energa disponible existe en cantidades ilimitadas, de modo que no
se agotan a medida que se van utilizando. El Sol, el viento, las cadas de agua y la
biomasa son ejemplos de fuentes de energa renovables.
Existen varias fuentes de energa renovables, como son:

Energa mareomotriz (mareas)

Energa geotrmica (calor de la tierra)

Energa hidrulica (embalses)

Energa elica (viento)

Energa solar (Sol)

Energa de la biomasa (vegetacin)

3- Energas no renovables
Las Fuentes de energa no renovables son aquellas que se encuentran de forma limitada
en el planeta y cuya velocidad de consumo es mayor que la de su regeneracin.
Existen varias fuentes de energa no renovables, como son:

Los combustibles fsiles (carbn, petrleo y gas natural)

La energa nuclear (fisin y fusin nuclear)

Identificacin de las fuentes de energa renovable y no renovable en un


ecosistema.
Renovables

2.1- Energa mareomotriz


Es la producida por el movimiento de las masas de agua
provocado por las subidas y bajadas de las mareas, as como por
las olas que se originan en la superficie del mar por la accin del
viento.

BIOLOGA
ESTUDIANTE: ZOILY FRANCO

II BLOQUE

2.2- Energa geotrmica


Es aquella energa que puede obtenerse mediante el
aprovechamiento del calor del interior de la Tierra. La energa
geotrmica puede hacer uso de las aguas termales que se
encuentran a poca profundidad y que emanan vapor. Otra fuente
de energa geotrmica es el magma (mezcla de roca fundida y
gases), aunque no existen recursos tecnolgicos suficientes para una explotacin
industrial del mismo.
2.3- Energa hidrulica
Es la producida por el agua retenida en embalses o pantanos a gran
altura (que posee energa potencial gravitatoria). Si en un momento
dado se deja caer hasta un nivel inferior, esta energa se convierte en
energa cintica y, posteriormente, en energa elctrica en la central
hidroelctrica.

2.4- Energa elica


La Energa elica es la energa cintica producida por el viento. se
transforma en electricidad en unos aparatos
llamados aerogeneradores (molinos de viento especiales).
2.5- Energa solar
La Energa solar es la que llega a la Tierra en forma de radiacin
electromagntica (luz, calor y rayos ultravioleta principalmente)
procedente del Sol, donde ha sido generada por un proceso de
fusin nuclear. El aprovechamiento de la energa solar se puede
realizar de dos formas: por conversin trmica de alta
temperatura (sistema fototrmico) y por conversin
fotovoltaica (sistema fotovoltaico).
2.6 Energa de la biomasa
La Energa de la biomasa es la que se obtiene de los compuestos
orgnicos mediante procesos naturales. Con el trmino biomasa se
alude a la energa solar, convertida en materia orgnica por la
vegetacin, que se puede recuperar por combustin directa o
transformando esa materia en otros combustibles, como alcohol,
metanol o aceite. Tambin se puede obtener biogs, de composicin
parecida al gas natural, a partir de desechos orgnicos.

3- Energas no renovables
Las Fuentes de energa no renovables son aquellas que se encuentran de forma limitada
en el planeta y cuya velocidad de consumo es mayor que la de su regeneracin.

BIOLOGA
ESTUDIANTE: ZOILY FRANCO

II BLOQUE

Existen varias fuentes de energa no renovables, como son:

Los combustibles fsiles (carbn, petrleo y gas natural)

La energa nuclear (fisin y fusin nuclear)

3.1- Los Combustibles fsiles (carbn, petrleo y gas natural)


Son sustancias originadas por la acumulacin, hace millones de aos, de grandes
cantidades de restos de seres vivos en el fondo de lagos y otras cuencas sedimentarias.
A- El Carbn
Es una sustancia ligera, de color negro, que
procede de la fosilizacin de restos orgnicos
vegetales. Existen 4 tipos: antracita, hulla,
lignito y turba.
El carbn se utiliza como combustible en la
industria, en las centrales trmicas y en las calefacciones domsticas.

B- El Petrleo
Es el producto de la descomposicin de los restos
de organismos vivos microscpicos que vivieron
hace millones de aos en mares, lagos y
desembocaduras de ros. Se trata de una sustancia
lquida, menos densa que el agua, de color oscuro,
aspecto aceitoso y olor fuerte, formada por una
mezcla de hidrocarburos (compuestos qumicos que slo contienen en sus molculas
carbono e hidrgeno).
El petrleo tiene, hoy da, muchsimas aplicaciones, entre ellas: gasolinas, gasleo,
abonos, plsticos, explosivos, medicamentos, colorantes, fibras sintticas, etc. De ah la
necesidad de no malgastarlo como simple combustible.
C- El Gas natural
Tiene un origen similar al del petrleo y suele estar
formando una capa o bolsa sobre los yacimientos de
petrleo. Est compuesto, fundamentalmente, por
metano (CH4). El gas natural es un buen sustituto
del carbn como combustible, debido a su facilidad
de transporte y elevado poder calorfico y a que es
menos contaminante que los otros combustibles fsiles.

BIOLOGA
ESTUDIANTE: ZOILY FRANCO

II BLOQUE

3.2- La Energa nuclear


Es la energa almacenada en el ncleo de los tomos, que se desprende en la
desintegracin de dichos ncleos.
Una central nuclear es un tipo de central elctrica en la que, en lugar de combustibles
fsiles, se emplea uranio-235, un istopo del elemento uranio que se fisiona en ncleos
de tomos ms pequeos y libera una gran cantidad de energa (segn la ecuacin E =
mc2 de Einstein), la cual se emplea para calentar agua que, convertida en vapor, acciona
unas turbinas unidas a un generador que produce la electricidad.

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