SNDROMES GENTICOS ASOCIADOS A LOS CROMOSOMAS

SINDROME DE DOWN
El sndrome de Down es una discapacidad del desarrollo que secaracteriza por
retraso mental, rasgos especficos de la cara, y confrecuencia, defectos
cardacos, infecciones y problemas visuales yauditivos.
Se presenta aproximadamente en un nio de cada 1,000.
CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO
Las causas del Sndrome de Down son genticas y la ms comnes la presencia
de un cromosoma de ms. Sin embargo, existentres tipos de este sndrome:
Trisonoma 21. Lo padecen el 95% de las personas con este sndrome y se
refiere a la presencia de tres cromosomas delnmero veintiuno en lugar de
dos. Cuando se juntan el vulo y elespermatozoide se forman 23 pares de
cromosomas, pero a vecesse produce un accidente en la formacin del vulo.
Traslocacin. Este tipo del sndrome se hereda del padre ysucede en slo el
4% de los casos cuando parte del cromosoma 21adicional se adhiere a otro
cromosoma. 29
Mosaiquismo. Es la menos comn y sucede cuando las personastienen
algunas clulas con un cromosoma 21 adicional y otras conla cantidad normal.
Entre algunos factores de riesgo estn:
1) Familias cuyos miembros presentan alguna caracterstica aislada de este
sndrome.
2) Por enfermedades infecciosas, crisis morales, y psquicas durante el primer
trimestre de gestacin.
3) La edad de la madre al parecer tambin es un factor de riesgo: La
incidencia global en todo el mundo est alrededor de 1 en 600-700 RN pero
esto puede variar en funcin de la madre.
CARACTERSTICAS FENOTPICAS
La mayora de los nios con sndrome de Down presenta algunasde estas
caractersticas, pero no todas.
Entre las principales tenemos:
Ojos inclinados hacia arriba.
Macroglosia

Cardiopatas
Hipoacusia
Subluxacin
Hipotiroidismo
Cataratas y glaucoma
Malformaciones del tracto digestivo
Orejas pequeas y ligeramente dobladas en la parte superior
Boca pequea, lo que hace que la lengua parezca grande
Nariz pequea y achatada en el entrecejo Cuello corto Manos y pies pequeos
Baja tonicidad muscular
Baja estatura en la niez y adultez
El grado de discapacidad intelectual vara considerablemente.
En la mayora de las personas afectadas, las discapacidadesintelectuales son
de leves a moderadas y, con la intervencinadecuada, pocos padecern
discapacidades intelectuales graves. No hay manera de predecir el desarrollo
mental de un nio con sndrome de Down en funcin de sus caractersticas
fsicas.
TRATAMIENTO
ciruga : en caso que se necesite, ya sea del corazn, del intestino ode los
ojos.
Dieta: Muchos nios con sndrome de Down tienden a subir de pesocon el
tiempo; se les puede tratar con una dieta controlada y unprograma de ejercicio
Los nios con sndrome de Down deben de ser sometidos aexmenes al nacer
o antes de los 3 meses para detectar la prdidade la audici, visin y audicin
de forma regular para evitarproblemas en el desarrollo del habla.
Tambin deben recibir atencin mdica regularmente, incluidas lasvacunas
infantiles normales, ya que pueden desarrollarbronquitis,neumona, tiroides y
leucemia.
Terapias: La intervencin temprana es un programa de terapiafsica, ejercicio
y actividad diseada para tratar los atrasos en eldesarrollo. El programa es
individualizado para cumplir con lasnecesidades de cada nio en las reas del
desarrollo psicomotriz.

SINDROME de EDWARS
Sndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalancecromosmico debido
a la existencia de tres cromosomas 18. Sufrecuencia se calcula entre 1/60001/13000 nacidos vivos. Se da entodas las razas y zonas geogrficas.
CARACTERISTICAS:
Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer:2340 g)
Nacimiento postrmino
Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer
Hipotona inicial que evoluciona a hipertona
Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucioprominente* con
dimetro bifrontal estrecho, defectos oculares(opacidad corneal, catarata,
microftalma, coloboma de iris), fisuraspalpebrales cortas, orejas displsicas de
implantacin baja,micrognatia*, boca pequea, paladar ojival, labio/paladar
hendido
Extremidades: mano trismica (posicin de las manoscaracterstica con
tendencia a puos cerrados, con dificultad paraabrirlos, y con el segundo dedo
montado sobre el tercero y el quintosobre el cuarto), uas de manos y pies
hipoplsicas, limitacin a laextensin (>45) de las caderas, taln prominente
con primer dedodel pie corto y en dorsiflexin, hipoplasia/aplasia radial,
sindactilia2-3er dedos del pie, pies zambos
Trax-Abdomen: mamilas hipoplsicas, hernia umbilical y/inguinal, espacio
intermamilar aumentado, onfalocele
Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores concltoris
prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escrotobfido
Malformaciones renourolgicas: rin en herradura, ectopia
renal,hidronefrosis, duplicidad ureteral, rin poliqustico
Cardiovascular: cardiopata congnita presente en 90% de
casos(comunicacin interventricular con afectacinvalvular mltiple,conducto
arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartacin deaorta, transposicin de
grandes arterias, tetraloga de Fallot, arteriacoronaria anmala)
Tracto gastrointestinal: divertculo de Meckel, pncreas ectpico,fijacin
incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.

 Sistema Nervioso Central: hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso,agenesia de

septum pellucidum, circunvoluciones cerebralesanmalas, hidrocefalia, espina
bfida
Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente Signosradiolgicos:
esternn corto con ncleos de osificacin reducidos,pelvis pequeas, caderas
luxadas.
Problemas ms frecuentes en los supervivientes:
Dificultades en la alimentacin: La mayora necesitarnalimentacin por
sonda. Puede ser necesario recurrir a lagastrostoma. No obstante algunos
consiguen tomar bien el bibern,y se ha conseguido lactancia materna en
casos aislados. Muypocos sern capaces de comer solos.
Escoliosis: Puede afectar mucho la calidad de vida de lossupervivientes. No
parecen ser de utilidad los aparatos ortopdicos,lo mejor y ms cmodo es
usar almohadones o respaldos demadera que se coloca en la cuna en el
carrito para modificar lapostura del nio.
Estreimiento: Precisarn enemas
Infecciones: Neumona, otitis media, e infecciones urinariasDesarrollo
psquico/motor: Importante retraso. En un grupo desupervivientes con edad
media cronolgica de 8 aos, la edad dedesarrollo media fu de 6.8
meses.Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 5 palabras.
SNDROME DE PATAU
Sndrome cromosmico congnito polimalformativo grave, con
unasupervivencia que raramente supera el ao de vida, debido a laexistencia
de tres copias del cromosoma13.
CARACTERISTICAS:

TRATAMIENTO
Los recin nacidos con trisoma 13 suelen necesitar asistenciamdica desde el
mismo momento del nacimiento debido a que 2/3de los casos obtienen
puntuaciones inferiores a 7 en el test deApgar al primer minuto, cifra que
desciende a 1/3 a los 5 minutos devida. Dado que las anomalas cardiacas
representan la causaprincipal de mobimortalidad de la trisoma 13, se plantea

elproblema tico de si su reparacin quirrgica est indicada dado elpsimo

pronstico del cuadro tanto desde el punto de vista fsicocomo intelectual.
Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados dealta y precisan de atencin
especializada en el domicilio,requiriendo la intervencin de un equipo
multidisciplinario. Lospadres han de ser previamente entrenados para la
realizacin dedeterminadas tareas y maniobras que pueden ser de
importanciavital para la supervivencia del paciente. Actualmente existen
tablasde crecimiento percentiladas para nios con trisoma 13 hasta los 3aos
de vida.
SINDROME DE KLINEFELTER
El sndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismomasculino
debido a esclerohialinosis testicular con atrofia yazoospermia, ginecomastia, y
tasa elevada de gonadotropinas. Esdebido a una anomala de los cromosomas
sexuales, de hecho, laprimera que fue descrita en humanos, y que tiene una
incidencia de1 de cada 1000 varones nacidos.
CARACTERISTICAS:
Aunque existe una gran variabilidad clnica en las aneuploidas delos
cromosomas sexuales, existen unas caractersticas diferencialescon los
varones cromosmicamente normales. Fenotpicamente sonindividuos altos y
delgados, con piernas relativamente larga.Fsicamente no hay ningn dato
anmalo hasta la pubertad, en quepueden objetivarse signos de
hipogonadismo, con tendencia a laobesidad. En las variantes de SK que tienen
ms de doscromosomas X el fenotipo es ms anormal, el desarrollo sexual
esms deficiente y el dficit intelectual ms grave. Curiosamente seha
encontrado un sorprendente parecido entre los individuos concariotipo
49,XXXXY y las personas con sndrome de Down.
Los hallazgos ms frecuentes en los preadolescentes con SK sonlos genitales
externos pequeos y las extremidades inferioreslargas. En los adultos la
caracterstica ms comn es la esterilidad.
DESARROLLO SEXUAL
La pubertad aparece a una edad normal, pero los testculos no sedesarrollan y
permanecen pequeos. Los caracteres sexualessecundarios se desarrollan
poco. El vello corporal es escaso y ladistribucin puede ser ginecoide. El tejido
celular subcutneo .Ttambin puede adoptar una distribucin femenina sobre
todo a nivelde las caderas, y pueden presentar ginecomastia. La
actividadsexual generalmente es normal o levemente deprimida. Debido
alexceso de gonadotropina se produce de forma progresiva unahialinizacin y
fibrosis de los tbulos seminferos, con unainadecuada produccin de
testosterona y azoospermia en lamayora de casos, requiriendo por ello

tratamiento con testosteronaa largo plazo. La mayora de ellos son infrtiles.

Ocasionalmente pueden presentar criptorqudia e hipospadias.
CAPACIDAD INTELECTUAL
El coeficiente intelectual de estos individuos es, ligera perosignificativamente,
inferior que el de los varones con cromosomasnormales. Dos tercios tienen
problemas de aprendizaje,especialmente dislexia. El lenguaje expresivo, la
capacidad deprocesamiento auditivo y la memoria auditiva son deficientes,
locual conlleva una menor habilidad para leer y escribir.CARCTERLos
trastornos del comportamiento son frecuentes, especialmenteinmadurez,
inseguridad, timidez, y poca capacidad de juicio. Lescuesta relacionarse con
individuos de su grupo de edad y puedentener problemas de adaptacin social.
La depresin es frecuente enestos individuos.
TRATAMIENTO
Sin tratamiento estos nios tienen un mayor riesgo de presentarproblemas en
el desarrollo. Sin embargo con una intervencinprecoz facilitndoles un
ambiente positivo en casa y en la escuela,con soporte cognitivo y psicolgico,
mtodos de estudio adaptados,y seguimiento mdico que incluya el
tratamiento hormonal, estosvarones pueden desarrollarse de forma normal. El
tratamientosustitutivo con testosterona debe empezarse cuando se inicia
lapubertad, alrededor de los 12 aos. ste promover el desarrollo delos
caracteres sexuales secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no
la funcin) y el aumento de la masa muscularsiendo el resultado una
apariencia ms masculina. (42)Ello conlleva un aumento de la autoestima, y
mayor energa yconcentracin. El tratamiento debe ser monitorizado por
unespecialista para individualizar la dosis en cada caso, y tambinvigilar la
aparicin de posibles efectos secundarios comohipercolesterolemia y
poliglobulia.La esterilidad no se beneficia de ningn tratamiento pero se
hadescrito algn caso de varn 47,XXY que ha podido tenerdescendencia.
SNDROME DE TURNER
El sndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosmico que secaracteriza por
talla corta, disgenesia gonadal con infantilismosexual, pterigium colli,
disminucin del ngulo cubital, implantacinbaja del cabello y monosoma
parcial o total del cromosoma X. (43)PREVALENCIALa prevalencia al nacimiento
es de 1/2.000 a 1/5.000 recin nacido(RN) vivos mujeres. Cerca de1a2% de
todas las concepcionespresentan una monosoma X .De ellas la mayora
terminan enabortos espontneos, generalmente durante el primer trimestre
delembarazo.
CARACTERISTICAS:

TRATAMIENTO
El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoracin yseguimiento
peridico a diferentes edades. Debemos siempreconsiderar los siguientes
puntos:
1. Examen de los pulsos perifricos y toma de TA. No debemosolvidar que la
hipertensin se presenta en el ST y debendescartarse causas cardiacas o
renales.
2. Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosaque son
causas frecuentes de hipoacusia.
3. Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamientoestrognico
para el desarrollo de los caracteres sexualessecundarios.4. Tratamiento del
retraso de crecimiento con hormona decrecimiento (GH).
5. Considerar realizar ciruga plstica del cuello si el pacientepresenta rasgos
dismrficos marcados.

6. Vigilancia de la dieta y control de peso para evitarla obesidad.

7. Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intoleranciaa la
glucosa y/o diabetesmellitus.
8. Apoyopsicolgico.
9. Estimular la colaboracin con las asociaciones de
enfermoscorrespondientes.10. Como comentamos anteriormente, cuando
existe una variedadde mosaicismo y en algunas de las lneas celulares existe
elcromosoma Y, hay que extirparla glndula disgensica, por riesgode
malignizacin (riesgo de gonadoblastoma).