DEFICIENCIA CARNITINA

1.

GLICEMIA: 15mg% y 17 mg%, ALTERADO hay hipoglicemia.

TGO y TGP: aumentado, ALTERADO debe ser nulo o bajo.
Concentracin amonio srico: 300ug%(ELEVADA)
Nios 70-135 mcg / dL o 41-80 mcmol / L
Adultos 15-60 mcg / dL o 21-50 mcmol / L
Concentracin de carnitina:
En msculo: 0.19 nmoles/mg de protena (V.N13.4 de promedio), BAJO.
En hgado: 0.37nmoles/mg de protena (V.N.6.8 de promedio) BAJO
Carnitina srica 4.82mmoles/L (V.N.35.5 de promedio),BAJO
En orina: 47mmoles en 24 hrs. (V.N.231 de promedio),BAJO.

CARNITINA
Sinonimia: L-carnitina.
Mtodo
carnitina libre: mtodo enzimtico colorimtrico.
carnitina libre y esterificada: radioinmunoanlisis.
Muestra:
suero. Almacenar a 20C
orina de 24 hs. Almacenar a 20C
Valores de referencia

Msculo*
(nmol/mg)

Plasma
(nmol/ml)

Orina
(mol/g creat)

Carnitina total

12,0 - 33,5

36,5 - 96,0

199 - 598

Carnitina libre

11,0 - 28,0

35,4 - 83,3

55 - 291

Esteres de cadena
corta

0,8 - 4,0

0,0 - 8,6

Esteres de cadena
larga

0,1 - 0,7

0,8 - 3,0

2.

SI,
Signo y sintoma s

HALLAZGOS BIOQUIMICOS

Enzima Acil-CoA deshidrogenasa

CPT=ACT II acil carnitina transfersas II

EXPLICACION:
La acil carnitina transferasa II(ACT II) se encarga de unir el cido graso de la acil
carnitina a la coenzima A de la matriz mitocondrial y liberar carnitina, que puede salir de la
mitocondria y participar en el ingreso de otras molculas de cidos grasos ,su deficiencia
no permitira la unin del cido graso y coenzima A.
Deficiencia de translocasa: es una enzima que transporta el cido graso unido a la
carnitina a la matriz mitocondrial.
La enzima Acil-CoA deshidrogenasa o ACADM EC est situada en la matriz
mitocondrial, es especfica para cadenas acil-CoA de 4 a 16 carbonos y es un
homotetrmero que interacciona con la flavoprotena de transferencia de electrones
heterodimrica.
La deficiencia en ACADM es una enfermedad recesiva autosomal que causa
hipoglucemia, disfuncin heptica y encefalopata, resultando frecuentemente en muerte
durante la infancia. La frecuencia de la enfermedad es de 1 entre 13,000.

10.

Los estados de dficit de la carnitina se clasifican en primarios y secundarios. El

dficit es primario cuando el proceso implica al propio metabolismo de la carnitina,
disminuyendo como consecuencia los niveles de la misma en el plasma y/o en los tejidos,
o como ocurre en el dficit de CPT2, donde la acil-carnitina formada por la accin de la

CPT1, no puede ser escindida y entonces se pierde sin ser reciclada. (Hug G. y
otros.1989).
En el dficit secundario de carnitina, disminuyen los niveles plasmticos o tisulares de la
misma por prdidas excesivas, como ocurre por ejemplo en ciertas tubulopatas como
cistinosis, sindrome de De Toni,Debr y Fanconi, sindrome de Lowe, donde se pierde
carnitina por la orina por falta de reabsorcin, o en situaciones como en los defectos de la
beta-oxidacin de los cidos grasos, acidemias orgnicas tratamiento anticonvulsivante
con cido valproico por formacin de steres de carnitina que son excretados por la
orina,produciendo una gran deplecin de la misma.
Tambin la hemodilisis y la dilisis peritoneal originan una deplecin de carnitina, as
como las dietas carenciadas en sus precursores: lisina, metionina y vitamina C. Se ha
sugerido que la fatiga y la debilidad observada en los pacientes con escorbuto pueden ser
sntomas de insuficiencia de carnitina (Hormig y cols.1988, Rebouche.1991, citados por
Fomon 1995).
Como consecuencia de la falta de carnitina, falla el transporte de los cidos grasos de
cadena larga a travs de la membrana mitocondrial y por lo tanto la beta-oxidacion y la
produccin de energa.
Las manifestaciones clnicas y el tratamiento de estos procesos difieren segn la
localizacin del defecto y el mecanismo causal.

4 Tiene esta paciente la misma enfermedad que el paciente del caso clnico? Qu
diferencias se pueden anotar?
No, porque en este caso la paciente presenta deficiencia miopatica, en cambio la paciente
del caso clnico presenta deficiencia sistmica
Diferencias
NIO DE 3 AOS
Existen niveles normales de cuerpos
cetonicos
Esta comprometido solo el musculo

NIA DE 13 AOS
No se pudo encontrar cuerpos cetonicos

Deficiencia sistemica

Deficiencia miopatica

Carios tejidos estn comprometidos

6.como se explica la marcada hipoglicemia que mostro el paciente

La maracda hipoglicemia se produce porque al haber deficiencia de carnitina esta
causa un defecto en la sntesis de acetil-CoA, que causa un fallo en la
produccin de energa, un defecto en la sntesis de cuerpos cetnicos y una cada de
los valores de glucosa (hipoglucemia).