Sunteți pe pagina 1din 272

DANA TEODORA ANTON

(coordonator)

PEDIATRIE
- NOIUNI FUNDAMENTALE -

Editura Gr. T. Popa, U.M.F. Iai


2012

Descrierea CIP a Bibliotecii Naionale a Romniei


Pediatrie: noiuni fundamentale / Dana Teodora Anton (coord.). - Iai:
Editura Gr. T. Popa, 2012
Bibliogr.
Index
ISBN 978-606-544-114-9
I . Anton, Dana Teodora (coord.)
616-053.2

Refereni tiinifici:
Prof. dr. Stela Goia Universitatea de Medicin i Farmacie
Gr. T. Popa Iai
Prof. dr. Marin Burlea Universitatea de Medicin i Farmacie
Gr. T. Popa Iai

Tehnoredactare: ing. Sorin Victor Dimofte


Coperta: Marius Atanasiu

Editura Gr. T. Popa


Universitatea de Medicin i Farmacie Iai
Str. Universitii nr. 16
Toate drepturile asupra acestei lucrri aparin autorilor i Editurii Gr.T. Popa" Iai.
Nici o parte din acest volum nu poate fi copiat sau transmis prin nici un mijloc, electronic
sau mecanic, inclusiv fotocopiere, fr permisiunea scris din partea autorilor sau a
editurii.

Tiparul executat la Tipografia Universitii de Medicin i Farmacie "Gr. T. Popa" Iai


str. Universitii nr. 16, cod. 700115, Tel. 0232 267798 int. 231, Fax 0232 211820

AUTORI:

DANA TEODORA ANTON ef lucrri, medic primar Pediatrie,


supraspecializare Gastroenterologie pediatric, Masterat Bazele nutriiei
clinice, doctor n tiine medicale capitolele 2 (cu excepia 2.4), 3, 4, 5 (cu
excepia 5.4), 6 i 8.2
GEORGETA DIACONU Confereniar universitar, medic primar
Pediatrie i Neurologie pediatric, doctor n tiine medicale capitolele 7 i
8.1
IOANA GRIGORE medic primar Neurologie pediatric, doctor n tiine
medicale coautor capitolele capitolele 7 i 8.1
CARMEN OLTEAN medic primar Pediatrie,
Diabetologie, doctor n tiine medicale capitolul 5.4

supraspecializare

LAURA MIHAELA TRANDAFIR Asistent universitar, medic primar


Pediatrie, doctor n tiine medicale -capitolele 1 i 2.4

CUPRINS
CUVNT INTRODUCTIV .................................................................................................. 1
CAPITOLUL 1. BOLILE APARATULUI RESPIRATOR ................................................ 3
1.1 Infeciile acute ale cilor respiratorii superioare ................................................................ 5
Rinofaringita acut ...................................................................................................... 5
Angina acut (faringita, faringoamigdalita acut) ........................................................ 6
Adenoiditele ................................................................................................................ 8
Sinuzitele .................................................................................................................... 9
Otita medie ............................................................................................................... 10
Infecii acute ale laringelui i traheei ......................................................................... 12
1.2 Broniolita acut ............................................................................................................ 15
1.3 Pneumoniile virale .......................................................................................................... 21
1.4 Astmul bronic ............................................................................................................... 22
CAPITOLUL 2. BOLILE APARATULUI DIGESTIV ................................................... 27
2.1 Principalele semne i simptome digestive la copil .......................................................... 29
2.2 Gastroenterita acut ....................................................................................................... 34
2.3 Mucoviscidoza (fibroza chistic) .................................................................................... 40
2.4 Boala celiac (Celiachia) ............................................................................................... 50
2.5 Alergia la proteinele laptelui de vac ............................................................................. 59
2.6 Intolerana la dizaharide ................................................................................................. 63
2.7 Ulcerul gastric i duodenal ............................................................................................. 67
2.8 Hepatita cronic ............................................................................................................. 75
CAPITOLUL 3. BOLILE APARATULUI CARDIO-VASCULAR ................................ 79
3.1 Malformaii congenitale de cord .................................................................................... 81
3.2 Hipertensiunea arterial ................................................................................................. 93
CAPITOLUL 4. BOLILE APARATULUI RENAL ........................................................ 97
4.1 Glomerulonefrita acut postinfecioas ......................................................................... 99
4.2 Sindromul nefrotic ...................................................................................................... 101
4.3 Infeciile tractului urinar ............................................................................................. 103
4.4 Insuficiena renal acut .............................................................................................. 108
4.5 Insuficiena renal cronic .......................................................................................... 112
CAPITOLUL 5. BOLI DE NUTRIIE I METABOLISM ......................................... 117
5.1 Malnutriia sugarului i copilului mic .......................................................................... 119
5.2 Rahitismul carenial .................................................................................................... 125
5.3 Tetania ........................................................................................................................ 133
5.4 Diabetul zaharat .......................................................................................................... 136
5.5 Boli de metabolism ..................................................................................................... 151
-i-

Tulburri ereditare ale metabolismului aminoacizilor - Fenilcetonuria ........................ 151


Tulburri ereditare ale metabolismului hidrocarbonatelor
Galactozemia congenital .......................................................................................... 159
Tulburrile ereditare ale metabolismului lipidic ........................................................ 162
5.6 Obezitatea .................................................................................................................... 166
5.7 Sindromul metabolic la copil ....................................................................................... 178
CAPITOLUL 6. BOLILE HEMATOLOGICE ............................................................. 181
6.1 Anemia feripriv .......................................................................................................... 183
6.2 Anemia megaloblastic (deficit de vitamina B12 , acid folic ....................................... .189
6.3 Anemii hemolitice ....................................................................................................... 191
Anemii prin deficien de membran eritrocitar ......................................................... 192
Anemii hemolitice prin deficite enzimatice ................................................................. 194
Hemoglobinopati ........................................................................................................ 195
Sindroame talasemice ................................................................................................. 195
Anemii hemolitice autoimune .................................................................................... 197
CAPITOLUL 7.BOLILE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL ................................... 199
7.1 Convulsiile i epilepsiile ............................................................................................... 201
7.2 Paralizii cerebrale infantile .......................................................................................... 219
7.3 ntrzierea n dezvoltarea mintal ................................................................................. 231
7.4 Hipertensiunea intracranian ......................................................................................... 233
CAPITOLUL 8. URGENE PEDIATRICE ................................................................. 239
8.1 Strile comatoase ......................................................................................................... 241
8.2 Intoxicaii acute .......................................................................................................... 244
Intoxicaia cu alcool etilic ............................................................................................ 244
Intoxicaia cu substane methemoglobinizante ............................................................. 245
Intoxicaia acut cu substane corozive ........................................................................ 246
Intoxicaia acut cu pesticide organofosforate ............................................................. 248
Intoxicaia cu ciuperci necomestibile .......................................................................... 249
Intoxicaia acut cu monoxid de carbon ...................................................................... 252
Intoxicaia cu substane atropinice ............................................................................... 253
Intoxicaia cu antidepresive triciclice .......................................................................... 255
Intoxicaia cu neuroleptice .......................................................................................... 256
Intoxicaia cu salicilai ................................................................................................ 258
Intoxicaia cu plumb ................................................................................................... 259
Intoxicaia cu digital i derivai ................................................................................. 260
Intoxicaia cu anticoagulante ....................................................................................... 261
Intoxicaia cu cafein .................................................................................................. 261
INDEX .............................................................................................................................. 263

-ii-

CUVNT INTRODUCTIV
Pediatria este un domeniu deosebit de vast al medicinei care n ultimile decenii a cunoscut
progrese importante n nelegerea fundamental a aspectelor fiziopatologice i clinice, ceea ce a
condus la conturarea unor noi direcii terapeutice n patologia pediatric.
Volumul de fa, adresat n premier studenilor Facultii de Medicin specializarea
Nutriie-Dietetic, include aproape ntreaga gam de boli cel mai frecvent ntlnite la copil i i
propune s rspund programei analitice, ajutndu-i astfel pe studeni n nelegerea unor aspecte
deosebite ale patologiei pediatrice.
Rspunznd la aceast diversitate, cartea ,,PEDIATRIE -noiuni fundamentale trece n
revist principalele afeciuni ale aparatului respirator, cardio-vascular, digestiv, renal, precum i
cele mai frecvente boli hematologice i neurologice ale copilului.
Un capitol aparte este dedicat bolilor de nutriie i metabolism care prin frecvena i
complexitatea lor la copil ridic numeroase probleme diagnostice i terapeutice.
Un capitol special este rezervat urgenelor din pediatrie insistndu-se asupra importanei
diagnosticului i tratamentului precoce n ncercarea de a mbunti substanial prognosticul
acestor pacieni.
Volumul este documentat cu figuri, tabele i grafice care permit o mai bun nelegere a
textului i care vin s ilustreze diferite etape ale diagnosticului, monitorizrii i tratamentului
diverselor afeciuni pediatrice.
Considerm c ntreaga lucrare reprezint o baz solid n nsuirea cunotinelor de
pediatrie importante n formarea profesional a studenilor specializrii Nutriie-Dietetic, dar i un
sprijin n pregtirea celorlai studeni ai Facultii de Medicin General, rezidenilor, precum i
medicilor de familie preocupai de patologia pediatric.
Autorii

CAPITOLUL 1
BOLILE APARATULUI RESPIRATOR

1.1 INFECIILE ACUTE ALE


CILOR RESPIRATORII SUPERIOARE
Laura Mihaela Trandafir
RINOFARINGITA ACUT
DEFINIIE
Rinofaringita reprezint inflamaia mucoasei nazale i faringiene, cu posibilitatea extinderii
procesului inflamator la sinusurile paranazale i urechea medie.
ETIOLOGIE
Etiologia este viral: rhinovirusurile (cel mai frecvent: peste 1/3 cazuri), adenovirusurile,
myxovirusuri (sinciial respirator, gripale i paragripale), coronavirusurile, enterovirusuri
(Coxsackie A i B), ECHO 20.
EPIDEMIOLOGIE
Rinofaringita acut este cea mai frecventa afeciune a sugarului i copilului mic n sezonul
rece.
Boala apare frecvent n sezonul rece, copiii putnd face 5-8 infecii/an, susceptibilitatea
maxim fiind n primii 2 ani de via.
Suprainfecia bacterian cu streptococ grup A, pneumococ, Haemophilus influenzae sau
stafilococ se ntlnete n 15-20% dintre cazuri.
Factorii favorizani sunt multipli: vrsta mic (sub 2 ani), rahitismul, anemia, malnutriia,
terenul atopic, hipertrofia vegetaiilor adenoide, refluxul gastro-esofagian, frigul i umezeala,
condiiile nefavorabile de microclimat.
PATOGENIE
Infecia viral determin edem i vasodilataie n submucoas cu infiltrat de mononucleare
i apoi de polinucleare, urmate de descuamarea celulelor epiteliale, urmat de secreia excesiv de
mucus.
TABLOU CLINIC
Perioada de incubaie este de 48-72 de ore.
Boala debuteaz brusc, cu febr moderat sau peste 38 C i se agraveaz progresiv n 3-4
zile de evoluie. Concomitent cu febra sau chiar naintea apariiei acesteia, se ntlnesc obstrucie
nazal, respiraie oral, strnut, tuse, rinoree.
Sugarul poate prezenta tulburri de alimentaie (datorit obstruciei nazale nu poate respira
pe nas), iritabilitate, uneori convulsii febrile secundare febrei nalte (39-40C), vrsturi i scaune
diareice, detres respiratorie moderat.
Copilul mare prezint: strnut, uscciunea mucoasei nazale i faringiene, disfagie, tuse
iritabil, mialgii, cefalee.
n formele necomplicate de boal simptomatologia debuteaz brusc i se agraveaz
progresiv n primele 3-4 zile de evoluie. Febra dureaz 3- 4 zile, iar simptomele se remit n 7-14
zile. Rinoreea, iniial seroas, devine opalescent, vscoas, aderent n 2-3 zile, iar tusea poate
persista 3-4 sptmni.
Examenul obiectiv relev hiperemie dufuz a mucoasei orofaringiene, uneori cu aspect
granulat (datorit hipertrofiei foliculilor limfatici). Pe peretele posterior al faringelui se observ
scurgerea secreiilor.
EXAMENE DE LABORATOR
Investigaiile de laborator nu sunt necesare la copilul cu rinofaringit necomplicat.
DIAGNOSTICUL POZITIV se bazeaz pe anamnez, examen clinic i examen ORL.
DIAGNOSTICUL DIFERENIAL
n rinofaringita acut se realizeaz cu:
-rinita alergic n care rinoreea este seroas i se asociaz strnut, prurit nazal i conjunctival i nu
se nsoete de febr;
5

-rinofaringita ca simptom de debut al unor boli infecto-contagioase (rujeol, tuse convulsiv, etc);
-coriza luetic care nsoete alte semne de lues congenital, bolnavul este afebril, iar serologia este
pozitiv;
-corpii strini n fosa nazal (rinoree unilateral).
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
-tratament igieno-dietetic:
alimentaia obinuit a sugarului, cu aport suplimentar de lichide (ceai, sup, compot) n perioada
febril (10-20 ml/kg peste necesarul fiziologic pentru fiecare grad de temperatur);
la copilul mare se recomand repaus la pat n perioada febril.
-simptomatic:
combaterea febrei: Ibuprofen 20 mg/kg/zi n 3 prize, Paracetamol 50 mg/kg/zi n 4 prize i/sau.
Metode fizice de combatere a febrei dac febra depete 38,5-39C: mpachetri, bi
hipotermizante;
dezobstrucie nazal prin aspirarea secreiilor, instilaii nazale cu Ser fiziologic cu 15 minute
naintea meselor i nainte de culcare, iar la copiii mari utilizarea spray-urilor nazale
decongestionante.
prevenirea convulsiilor febrile: Fenobarbital 3-5 mg/kg/zi pe perioada febril.
EVOLUIE
Evoluia este benign i n lipsa complicaiilor se vindec n 3-5 zile.
n cazurile n care apar, complicaiile se datoresc n special suprainfeciilor bacteriene i
sunt reprezentate de:
-otita medie acut (aproximativ 25% dintre cazuri) complicaia cea mai frecvent;
-adenoidit, etmoidit, otomastoidi;
-rino-sinuzit la copiii mari;
-laringite, broniolite, pneumonii;
-diareea parenteral;
-convulsii febrile, meningism, meningoencefalit.
ANGINA ACUT (FARINGITA, FARINGOAMIGDALITA ACUT)
DEFINIIE
Faringita/faringoamigdalita acut reprezint un proces inflamator la nivelul mucoasei
faringoamigdaliene.
ETIOLOGIE
Etiologia este n general viral, dar sunt implicate i bacterii (Streptococul beta-hemolitic
grup A), fungi (Candida albicans), Micoplasma, Chlamydia, etc.
a.Faringita viral
Debutul bolii este progresiv cu febr, disfagie, odinofagie, dureri faringiene moderate.
Ulterior se asociaz rinoree, tuse.
Examenul obiectiv evideniaz:
-congestia mucoasei faringiene, a palatului moale i peretelui posterior al faringelui; apariia
depozitelor alb-glbui impune diagnosticul diferenial cu amigdalita streptococic;
-adenopatii satelite, cu ganglioni cervicali moderat mrii de volum, de consisten crescut care
pot fi dureroi; uneoribolnavul prezint trismus;
Investigaii de laborator:
-hemoleucograma: numrul de leucocite este normal sau crescut;
-sindromului inflamator este absent.
Evoluia este n general fr complicaii i boala se vindec n 2-5 zile.
Formele particulare de faringit viral la copil sunt:
1.Herpangina:
-are ca agent etiologic virusul Coxsackie A;
6

-clinic se manifest prin febr nalt (39-40C), congestie faringian cu microvezicule cu diametrul
de 1-2 mm, ulterior ulceraii de 3-4 mm.
2.Mononucleoza infecioas:
-este determinat de virusul Epstein-Barr;
-faringita este un semn frecvent ntlnit (80-90% din cazuri).
Tratamentul este simptomatic i const n:
-suplimentarea aportului hidric,
-administrarea de antiiflamatorii nesteroidiene pentru calmarea febrei i ameliorarea durerii
(Paracetamol, Ibuprofen).
b.Faringoamigdalita streptococic (angina streptococic)
Etiologia este reprezentat de streptococul beta-hemolitic grup A.
Tablou clinic:
Manifestrile clinice care sugereaz etiologia streptococic sunt:
-febr peste 38C;
-absena tusei, rinitei, disfagiei i conjunctivitei (care sugereaz etiologia viral);
-hipertrofia amigdalian cu depozite pultacee n cripte;
-delimitarea net a hiperemiei la nivelul pilierilor anteriori;
-lueta edematoas;
-picheteuri hemoragice pe pilierii anteriori i palat;
-adenopatie cervical anterioar dureroas;
-uneori, limb zmeurie i erupie scarlatiniform.
Febra are o durat de 1- 4 zile, iar evoluia bolii este de 7-10 zile.
Investigaii biologice:
-hemoleucograma evideniaz leucocitoz cu neutrofilie;
-exsudatul faringian identific streptococului beta-hemolitic grup A;
-antigenele streptococice pot fi identificate prin teste rapide;
-nu se recomand determinarea titrului ASLO care crete abia dup 3 sptmni de la infecia acut
(antibioterapia nu se va iniia doar pe baza unui titru ASLO crescut) .
TRATAMENT
Tratamentul antibiotic previne apariia complicaiilor, amelioreaz manifestrile clinice i
scade contagiozitatea bolii.
Antibioticul de elecie este Penicilina:
-Penicilin G i.v. sau i.m. 50.000-100.000 UI/kg/zi (maxim 1.600.000 UI/zi) n 3-4 prize, timp de
10 zile;
-Penicilina V sau Ospen p.o. timp de 10 zile, 30-40 mg/kg/zi, cu 1 or nainte sau 2 ore dup mas;
-Benzatinpenicilin G (Moldamin) i.m. la cei necompliani, n doz unic:
1.200.000 UI la copilul peste 27 kg;
600.000 UI la copilul sub 27 kg.
-n situaia alergiei la Penicilin se utilizeaz:
Eritromicin 40-50 mg/kg/zi, p.o. n 4 prize timp de 10 zile;
Klacid 15 mg/kg/zi, po n 2 prize;
Azitromicin 10 mg/kg/zi, po timp de 3 zile.
Cefalosporinele sunt o alternativ cu rezultate superioare, dar cu cost mult mai mare.
Terapia contacilor din familie sau colectivitatea frecventat de copil nu se recomand dect
la contacii pacienilor cu infecii invazive cu streptococ beta-hemolitic grup A: fasceit necrozant
sau sindromul ocului toxic.
Faringita recurent cu streptococ beta-hemolitic grup A se trateaz cu Amoxicilin + Acid
clavulanic (Augmentin) 30-50 mg/kg/zi, in 2 prize, Cefuroxim 20 mg/kg/zi, n 2 prize,
Clindamicin 15-20 mg/kg/zi, n 2-3 prize.
Pentru combaterea febrei i odinofagiei se recomand:
-Ibuprofen 20 mg/kg/zi n 3 prize;
-Paracetamol 40-50 mg/kg/zi n 4 prize;
-metode fizice: mpachetri, bi hipotermizante.
7

n situaia amigdalitei recurente indicaiile amigdalectomiei sunt dovedirea etiologiei


streptococice sau prezena unuia din urmtoarele criterii clinice:
-peste 5 episoade/an;
-odinofagie sever;
-febr peste 39C;
-depozite pultacee;
-adenopatie laterocervical dureroas.
n absena posibilitii diagnosticului de laborator, se vor trata cu antibiotice toi copiii peste
vrsta de 3 ani care prezint manifestri clinice sugestive pentru etiologia streptococic.
Complicaiile posibile sunt:
-imediate: limfadenit, abces periamigdalian, sinuzit, otit medie supurat;
-tardive: glomerulonefrit poststreptococic, reumatism articular acut.
ADENOIDITELE
DEFINIIE
Adenoidita este inflamaia acut sau cronic a amigdalei faringiene a lui Luschka care
aparine cercului de esut limfatic Waldeyer.
Este o afeciune frecvent ntlnit la sugar i copilul mic, amigdala faringian involund treptat
ncepnd de la pubertate.

a.Adenoidita acut.
ETIOLOGIE
Cel mai frecvent este viral, dar exis i adenoidite datorate infeciilor bacteriene:
streptococi, Haemophilus influenzae, stafilococi, pneumococi.

TABLOUL CLINIC
Clinic, se manifest prin:
-debut brusc, de obicei cu febr mare (39-40C), caracteristic de tip invers (ascensiune febril
dimineaa prin acumularea secreiilor n cursul nopii);
-obstrucie nazal cu respiraie oral (uneori prezent numai n cursul nopii, n special n decubit
dorsal, poziie n care apare i sforitul);
-rinoree mucopurulent anterioar i posterioar (sugereaz diagnosticul);
-voce nazonat;
-tuse nocturn i somn agitat, cu respiraie zgomotoas;
-dificulti de alimentaie cnd hipertrofia amigdalian este foarte voluminoas.
La examenul ORL se constat rinoree mucopurulent anterioar i posterioar i inflamaia
amigdalei faringiene.
TRATAMENT
Tratamentul const n:
-tratament simptomatic: hidratare, dezobstrucie nazal, combaterea febrei.
-antibioterapie asemntoare celei din angina acut: Penicilin (vezi dozele), Amoxicilin 50
mg/kg/zi, Amoxicilin-clavulanat 50-90 mg/kg/zi, cefalosporine (Cefaclor 50 mg/kg/zi) timp de 5-7
zile, iar la pacienii alergici la penicilin se folosesc macrolide (claritromicin, azitromicin).
EVOLUIE
n majoritatea cazurilor evoluia este favorabil n 3-5 zile.
Adenoidita acut este considerat recidivant (recurent) dac se nregistreaz cel puin 4 episoade
ntr-un interval de 6 luni. n aceast situaie se recomand adenoidectomia, la cel puin 4 sptmni de la
remisia episodului acut.

Complicaiile care pot apare sunt:


-otita medie acut cea mai frecvent complicaie;
-laringita acut;
-abcesul retrofaringian.
8

b.Adenoidita cronic
Infeciile acute repetate ale amigdalitei faringiene determin treptat, o hipertrofie
permanent, nereductibil a acestui esut limfoid, a crei grosime poate atinge uneori 2-3 cm.
Aceasta mpiedic trecerea aerului prin fosele nazale i obstrueaz trompa lui Eustachio,
reprezintnd adenoidita cronic sau vegetaiile adenoide.
TABLOUL CLINIC
Pentru diagnostic sunt evocatoare:
-respiraia oral, zgomotoas mai ales n somn (sforitoare);
-vocea nazonat;
-rinoreea persistent;
-tusea nocturn, chinuitoare i somnul agitat, cu respiraie zgomotoas, cu fenomene de insuficien
respiratorie care uneori determin perioade de apnee;
-semnele de hipoxie cronic cu repercusiuni asupra dezvoltrii staturo-ponderale;
-hipoacuzia;
-uneori este afectat gustul i mirosul.
Frecvent se asociaz otit medie recurent sau cronic prin obstrucia orificiului trompei lui
Eustachio.
n timp, se instaleaz faciesul adenoidian caracteristic:
-maxilar superior slab dezvoltat;
-prognatism al mandibulei;
-baza nasului lrgit;
-gura deschis;
-buze rsfrnte;
-buza superioar adesea iritat din cauza rinoreei.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul clinic este confirmat de rinoscopia posterioar, fibroscopia nazofaringian i
tueul esutului adenoidian care evideniaz hipertrofia (vegetaii adenoide).
TRATAMENT
Tratamentul este chirurgical i const n adenectomie, care este recomandat n special n
urmtoarele situaii:
-respiraie oral persistent;
-facies adenoidian;
-voce nazonat;
-otit medie recurent sau cronic adesea asociate cu hipoacuzie de transmisie;
-episoade repetate de adenoidit acut.
SINUZITELE
DEFINIIE

Sinuzitele reprezint inflamaia mucoasei de la nivelul sinusurilor paranazale.

Sinusurile frontale se dezvolt i pneumatizeaz ntre 3 i 4 ani, iar cele sfenoidale se


formeaz la vrsta de 8-12 ani. Sinusurile cel mai frecvent afectate la copil sunt cele maxilare i
celulele etmoidale anterioare i posterioare.
FORME CLINICE
a.Etmoidita acut reprezint inflamaia mucoasei de la nivelul celulelor etmoidale i este
principala complicaie sinusal a rinofaringitei la copilul cu vrsta de 2-3 ani. Reprezint o urgen
terapeutic datorit riscului major de complicaii oftalmologice i neurologice.
n etiologia etmoiditei acute sunt implicai Haemophilus influenzae, Stafilococul auriu,
pneumococul, etc.
a.1 Etmoidita acut neexteriorizat se manifest prin semnele unei faringite acute asociate
cu: stare general grav, toxic, febr nalt (peste 39C), edem moderat al pleoapei superioare,
edemul rdcinii nasului care este evocator pentru diagnostic, tegumente periorbitare roii i calde,
fr inflamaie conjunctival i rinoree persistent de aceeai parte.
9

Rinoscopia anterioar evideniaz puroi la nivelul orificiilor de drenaj al sinusurilor


etmoidale.
a.2 Etmoidita acut exteriorizat se manifest prin: febr peste 39C, edem palpebral
superior i inferior simetric, edem conjunctival i/sau chemozis, rinoree purulent de aceeai parte.
a.3 Etmoidit acut complicat cu complicaii oftalmologice i neurologice:
Complicaiile oftalmologice posibile constau n:
-celulit orbitar;
-abces subperiostic;
-abces orbitar.
Semnele acestor complicaii oftalmologice sunt: imobilitatea globilor oculari, exoftalmia
sever, midriaza, paraliziile de nervi oculomotori, edemul conjunctival.
Complicaiile neurologice pot fi: tromboflebita sinusului cavernos, meningita acut, abcesul
cerebral manifestate clinic prin crize convulsive, sindrom meningian, tulburri ale strii de
contien pn la com. Se impune hemocultura i puncia lombar.
TRATAMENT
Copilul cu etmoidit acut trebuie obligatoriu spitalizat. Tratamentul se iniiaz cu
antibiotice cu spectru larg: cefalosporine de generaia a III-a asociate cu un aminoglicozid o
penicilin cu inhibitor de beta-lactamaz (Augmentin). Dup identificarea germenului se va face o
antibioterapie intit timp de 10-15 zile conform antibiogramei.
Tratamentul local cuprinde aspirarea secreiilor purulente i aplicarea de instilaii nazale.
La copilul mare, n forma neexteriorizat, poate fi necesar drenajul sinusal prin puncie
sinusal sub control endoscopic endonazal.
OTITA MEDIE
Otita medie acut
DEFINIIE
Otita medie acut reprezint inflamaia acut bacterian a urechii medii. Este o complicaie
frecvent a rinofaringitei acute i are o evoluie spontan spre supuraie i perforare a timpanului.
PARTICULARITI ANATOMO-FUNCIONALE ALE TROMPEI LUI
EUSTACHIO LA SUGAR I COPILUL MIC
Urmtoarele particulariti favorizeaz propagarea infeciei spre casa timpanului:
-traiectul scurt i orizontalizat;
-diametrul mare;
-tonusul redus al muchiului tensor al vlului palatin care este principalul dilatator al trompei lui
Eustachio.
Inflamaiei mucoasei mpiedic drenarea secreiilor din casa timpanului n nazofaringe, iar
contaminarea urechii medii prin trompa lui Eustachio cu secreii din nazofaringe se face prin: reflux
(n timpul plnsului sau suflrii nasului) sau prin aspiraie (datorit presiunii reduse din casa
timpanului).
ETIOLOGIE
Etiologia este dominat de pneumococ, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis,
urmai de streptococ -hemolitic grup A, stafilococ auriu, gram negativi.
Factorii de risc favorizani sunt:
-vrsta: este mai frecvent ntre 6 luni 3 ani;
-anomalii anatomice: palatoschizis, anomalii ereditare ale trompei, etc;
-deficite imune;
-poziia de decubit;
-malnutriia
TABLOU CLINIC
Otita apare pe parcursul evoluiei unei rinofaringite acute, manifestndu-se prin: otalgie,
febr, hipoacuzie (acuzat de copilul mai mare).
La sugar otita se manifest prin stare generala influenat, agitaie, ipt, refuzul alimentaiei
(care traduc otalgia), uneori vrsturi i scaune diareice (diaree parenteral).
10

Orice sugar i copil mic cu febr de cauz neprecizat trebuie s fie examinat i otoscopic.
n evoluie poate apare otoree purulent i n acel moment de obicei febra scade i starea
general se amelioreaz tranzitoriu.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul de certitudine l precizeaz examenul ORL prin otoscopie care evideniaz
modificri ale timpanului:
-hiperemie;
-opacifiere (pierderea luciului);
-bombare;
-diminuarea motilitii.
Aspirarea secreiei din casa timpanului i cultura acesteia urmat de antibiogram permite
identificarea agentului etiologic.
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
-tratament simptomatic: combaterea febrei, prevenirea convulsiilor febrile i dezobstrucie
nazal.
-antibioterapie:
Dac este prima otit la un sugar eutrofic, copil mic sau colar se ncepe cu un antibiotic
administrat p.o. timp de 10 zile: Amoxicilin 90 mg/kg/zi sau Cefaclor 50 mg/kg/zi. Dac nu se
constat ameliorare i se suspecteaz H. influenzae secretor de -lactamaz, atunci se recomand
Augmentin (amoxicilin + acid clavulanic) 50 90 mg/kg/zi, eventual injectabil sau o
cefalosporin de generaia a II-a sau a III-a injectabil, timp de 10 zile.
Pentru sugarul distrofic se recomand tratament injectabil cu Penicilina, Ampicilina, sau
Cefalosporine de generaia a II-a sau a-III-a (Cefuroxime, Ceftriaxon).
-timpanocenteza permite drenarea secreiilor i se realizeaz ntotdeauna n cadranul
posteroinferior.
Inseria unui tub de drenaj de timpanostomie este indicat n otita medie persistent.
Tratamentul profilactic al otitei medii acute este reprezentat de necesitatea includerii n
schema de vaccinare obligatorie a vaccinrii antipneumococice.
EVOLUIE I COMPLICAII
Pe parcursul evoluiei pot apare urmtoarele complicaii:
a. Otita medie purulent cronic: se manifest prin otoree cronic (permanent sau
recurent). Examenul otoscopic obiectivez perforaia timpanului, care nu are tendin la vindecare
i, uneori, prezena unui colesteatom caracteristic infeciilor cu gram negativi (Proteus, bacil
piocianic). La copil aceast complicaie determin hipoacuzie i ntrzierea dezvoltrii vorbirii.
b. Otomastoidita (otoantrita) reprezint localizarea procesului inflamator la nivelul celulelor
mastoidiene i de dezvoltarea osteitei necrozante a septurilor acestor celule.
Aceast complicaie este favorizat de formarea unui granulom inflamator n additus ad
antrum, cu afectarea drenajului endoteliului din celulele mastoidiene.
c. Otomastoidita cronic (latent) este mult mai frecvent, evolund la sugarul mic,
distrofic, la care predomin semnele generale care le mascheaz pe cele locale: sugarul are curb
ponderal staionar sau chiar descendent, tegumente palid-cenuii, subfebrilitate sau absena
febrei, inapeten, vrsturi i diaree, uneori cu semne de deshidratare.
d. Otomastoidita acut este rar i apare la sugarul mare, eutrofic, manifestndu-se prin:
febr de tip septic, stare toxico-septic, agitaie important. Examenul local arat tumefacia
retroauricular cu caracter inflamator, determinat de abcesul mastoidian subperiostal care se poate
exterioriza spontan. Complicaiile generale cele mai frecvente ale otomastoiditei sugarului sunt:
distrofierea progresiv a copilului, diseminarea infeciei de la mastoid pe cale hematogen cu
producere de bronhopneumonie, infecie urinar, sepsis.
e. Paralizia de nerv facial: de obicei tranzitorie, poate apare prin afectarea inflamatorie a
poriunii intrapietroase a acestui nerv;
f. Complicaii supurative intracraniene: meningita purulent (otogen), tromboflebita
sinusului lateral, abcesul subdural sau supradural. Prezena acestor complicaii se manifest prin

11

reapariia febrei i instalarea semnelor neurologice (redoarea cefei, convulsii, com, hemiplegie,
ataxie, tulburri de vedere. Pentru diagnostic se impune puncie lombar i CT.
INFECII ACUTE ALE LARINGELUI I TRAHEEI
Infeciile acute ale laringelui i traheii reprezint o urgen pediatric, deoarece la vrst
mic laringele are dimensiuni reduse iar edemul are tendina de a se extinde rapid.
Obstrucia inflamatorie a laringelui determin un grup de afeciuni cunoscut sub denumirea
general de crup care se manifest clinic prin: tuse aspr, bitonal, voce rguit (inflamaia
corzilor vocale), stridor inspirator (zgomot aspru, audibil n special n timpul inspirului, produs de
turbulena fluxului de aer care strbate o zon ngust a cilor aeriene i de vibraia structurilor
acestora).
ETIOLOGIE
Din punct de vedere etiologic, la copiii cu vrsta cuprins ntre 1 i 3 ani predomin
laringita cataral viral, iar la copiii cu vrsta cuprins ntre 3 i 7 ani, laringita bacterian este mai
frecvent.
FORME CLINICE
Laringita acut cataral
Este o afeciune frecvent ntlnit la sugar i copil, iar etiologia este viral.
Debutul este prin semne nespecifice: obstrucie nazal, coriz, tuse.
n peroada de stare boala se manifest prin: voce rguit, tuse ltrtoare, stridor, disfagie,
fr semne de insuficien respiratorie. Febra poate lipsi sau are valori mici (38C). Sugarul poate
prezenta semne de insuficien respiratorie acut tradus prin: agitaie, stridor, dispnee inspiratorie,
tiraj suprasternal i supraclavicular.
Examenul clinic este srac (congestie faringian, obstrucie nazal), iar examenul local
ORL evideniaz edem inflamator al corzilor vocale i esutului subglotic.
Evoluia este uoar cu o durat de 3-4 zile.
Tratamentul const doar n repaus vocal i aerosoli cu aburi calzi.
Laringita acut subglotic
Este o afeciune cunoscut sub diferite denumiri: laringotraheobronit acut, crupul viral
sau crupul infecios nondifteric, ntlnit la orice vrst, dar incidena maxim a bolii este la copilul
cu vrsta cuprins ntre 6 luni i 3 ani.
Etiologia este viral, virusurile paragripale i adenovirusurile fiind ntlnite n 75% din
cazuri, alturi de virusul sinciial respirator (VSR), rhinovirusurile, virusul gripal i rujeolic. n
aproximativ 15% dintre cazuri exist anamnez familial pozitiv de crup i caracter recurent al
laringitei la acelai copil .
Tablou clinic:
Debutul este prin semnele unei infecii de ci aeriene superioare, ulterior afeciunea
manifestndu-se prin: tuse aspr, ltrtoare, voce rguit, stridor inspirator intermitent (iniial
apare doar la plns, agitaie, efort fizic, ulterior devine permanent i se poate asocia cu dispnee
inspiratorie, dilatare preinspiratorie a aripilor nasului, tiraj suprasternal, inter- i subcostal). Copilul
este agitat, anxios, tahicardic, iar odat cu accentuarea hipoxiei apar semne de insuficien
respiratorie sever: cianoz, tulburri ale strii de contien. Ulterior, stridorul scade n intensitate,
acesta fiind un semn de agravare, iar apariia bradipneii, bradicardiei sunt semne de prognostic
sever (cu evoluie pn la deces). La exameul fizic s-a observat diminuarea murmurului vezicular
bilateral, raluri bronice datorate mobilizrii secreiilor traheobronice.
Examenul ORL evideniaz edem inflamator al regiunii subglotice i al corzilor vocale.
Investigaii paraclinice:
Radiografia de profil a regiunii cervicale poate evidenia ngustarea spaiului subglotic
(importan sczut pentru diagnostic comparativ cu epiglotita).
Culturile pentru virusuri sau/i determinarea anticorpilor antivirali prin imunofluorescen
permit identificarea agentului etiologic.
Dozarea gazelor sanguine iniial arat valori normale, dar apoi poate apare hipoxie, uneori
sever (la valori de PaO2 < 60 mmHg i PaCO2 > 60 mmHg se impune ventilaia asistat).
12

Diagnosticul pozitiv este n principal clinic (date de anamnez, simptome respiratorii


sugestive).
Diagnosticul diferenial se impune cu toate cazurile de stridor acut:
1) Laringotraheita bacterian (Chevalier-Jackson) este rar, avnd ca ageni etiologici:
Streptococcus pneumoniae, Staphilococcus aureus, Haemophilus influenzae.
Debutul este identic cu laringita acut subglotic viral, ns evoluia este rapid cu febr
nalt i semne de sindrom infecios grav. Predomin semnele de insuficien respiratorie acut cu
evoluie rapid progresiv.
2) Crupul difteric produs de Corynebacterium difteriae: datorit vaccinrii obligatorii este
extrem de rar ntlnit (doar la copiii nevaccinai).
3) Crupul rujeolic poate avea evoluie fulminant n evoluia rujeolei la copil.
4) Edemul laringian alergic coincide cu edemul Quincke sau alte simptome tipice ale unei
reacii anafilactice,
5) Stridorul inspirator din tetania hipocalcemic care poate apare n cadrul rahitismului,
bolii celiace, hipoparatiroidiei sau insuficienei renale cronice.
6) Abcesul retrofaringian caracterizat la sugar prin semne de insuficien respiratorie acut
de tip obstructiv superior: poziia capului n hiperextensie (pentru a-i ameliora respiraia),
sindromul toxic infecios grav, modificri specifice la examenul orofaringelui.
7) Aspiraia de corp strin n cile respiratorii: debut brusc al simptomatologiei (tuse
spasmodic, dispnee paroxistic cu tiraj i stridor care reprezint sindromul de penetraie) la un
copil rmas nesupravegheat de cele mai multe ori. Ulterior, dup o perioad de acalmie apar
manifestri de obstrucie laringian prin edemul supraadugat asociat deseori cu wheezing.
Radiografia toraco-pulmonar evideniaz hemitorace hiperclar de partea corpului strin,
deplasarea mediastinului, colabarea unei pri a plmnului sau chiar colabarea ntregului plmn.
8) Stridorul la copii cu arsur sau dup inhalaie de vapori fierbini se deosebete uor
clinico-anamnestic i necesit intubaie sau traheostomie de urgen.
9) Stridorul cronic poate fi de cauz congenital (malformaii) sau dobndit (chisturi,
tumori).
Complicaii: otit medie acut, broniolit acut, pneumonie interstiial, bronhopneumonie,
pneumonie bacterian secundar (rar), traheobronit supurat (ocazional).
Tratament:
Copilul cu laringit acut subglotic trebuie spitalizat obligatoriu dac este un copil cu
vrsta sub 1 an, dac sunt prezente: semne de insuficien respiratorie (cianoz, tiraj, agitaie),
febr i leucocitoz (posibil epiglotit), istoricul de stenoz traheal sau hiperreactivitate a cilor
respiratorii, istoricul de laringit acut recurent sau asociere de stridor congenital, istoricul de crup
post-intubaie, dac copilul are peste 3-4 ani (epiglotita devine mai probabil), prinii sunt
necooperani sau nu pot asigura ngrijirea la domiciliu sau transportul la spital n caz de agravare.
Metode terapeutice:
-copilul trebuie s stea n atmosfer cald i umed;
-nu se recomand iniierea tratamentului antibiotic;
-linitirea copilului pentru ameliorarea efortului respirator, stridorului;
-evitarea sedativelor clasice (diazepam, fenobarbital) pentru a nu deprima centrii respiratori;
-corticoterapie cu: Dexametazon 0,2-0,6 mg/kg/doz la 12 ore i.v. sau Metilprednisolon 1
mg/kg/doz la 12 ore sau HHC 10-15 mg/kg/zi n 3-4 prize i.v. n formele uoare se poate
administra Prednison p.o. 1-2 mg/kg/zi n 3-4 prize;
-aerosoli cu epinefrin racemic 2,5% cte 0,5 ml n 3 ml ser fiziologic din 30 n 30 de minute, apoi
dup ameliorare mai rar, n funcie de evoluie;
-oxigenoterapie;
-intubaie traheal, ventilaie artificial la nevoie.
Prognosticul ns este n general bun.

13

Epiglotita (laringita acut supraglotic)


Reprezint o mare urgen pediatric care poate pune viaa copilului n pericol.
Este o celulit bacterian rapid progresiv, localizat la epiglot i esuturile regiunii
supraglotice, cu risc major de obstrucie complet.
Etiologia este bacterian: Haemophilus influenzae tip B ( 95% din cazuri), Streptococ beta
hemolitic grup A, Pneumococ i Stafilococ.
Boala este mai frecvent ntlnit la copiii cu vrsta cuprins ntre 2-7 ani.
Manifestri clinice:
Debutul, de obicei, este brusc n plin stare de sntate, cu semne de insuficien
respiratorie acut, cu afectarea strii generale, cu letargie, cu disfagie i refuzul alimentaiei din
cauza durerilor faringiene. Copilul prezint sialoree (tulburri de deglutiie care fac ca saliva s se
scurg n permanen din gur, care este mereu ntredeschis) semn patognomonic pentru
diagnostic alturi de stridor. De asemenea, prezint bti ale aripilor nasului i tiraj superior, vocea
i tusea sunt capitonate, estompate, vorbirea este dureroas.
Poziia pacientului este caracteristic cu hiperextensia capului la vrst mic, iar copilul
mare prefer poziia eznd, aplecat nainte (poziia trepiedului). Insuficiena respiratorie este
rapid progresiv, hipoxia conducnd la sete de aer, anxietate, cianoz, tahicardie i com hipoxic.
n caz de suspiciune de epiglotit sunt interzise: poziia de decubit dorsal (risc de cdere
posterioar a epiglotei), examenul faringelui cu spatula, care poate declana un laringospasm cu
obstrucie complet i deces.
Investigaii paraclinice
Radiografia de profil a regiunii cervicale permite vizualizarea epiglotei i pensarea spaiului
retrofaringian.
Investigaii de laborator: leucocitoz important cu polimorfonucleare i deviere la stnga a
formulei leucocitare. VSH-ul este crescut i CRP pozitiv. Hemocultura izoleaz n 50% din cazuri
Haemophilus influenzae ncapsulat de tip B care poate fi izolat i n culturi din secreiile nazale,
faringiene i de pe epiglot.
Contraimunoelectroforeza permite identificarea antigenului capsular poliribozofosfat n
snge i/sau urin.
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe semnele clinice descrise i pe examenul laringoscopic,
efectuat ntr-un serviciu cu posibiliti de reanimare cardio-respiratorie, deoarece exist risc de
laringospasm cu obstrucie complet i stop cardiorespirator.
Laringoscopia direct evideniaz epiglot inflamat, mult mrit de volum, intens
edemaiat, de culoare roie aprins (ca cireaa) care constituie semn patognomonic, precum i
inflamaia intens a esuturilor vecine: pliuri aritenoide i aritenoglotice, corzi vocale i chiar
regiunea subglotic.
Diagnosticul diferenial cel mai dificil de fcut este cu epiglotita, laringita acut subglotic
care se ntlnete n special n sezonul rece, etiologia este viral, debutul este progresiv, n
afebrilitate, cu voce rguit, fr o poziie caracteristic, sialoree, iar tusea este aspr, latrtoare,
cu stridor intens.
Prognostic: nediagnosticat i netratat la timp, are un prognostic sever, cu o rat mare de
mortalitate (aproximativ 25%) prin: oc toxicoseptic, obstrucie laringian sau prin complicaii ale
traheostomiei.
Tratament:
Se va respecta poziia de confort respirator pe care o adopt copilul. Nu se va impune forat
poziia de decubit dorsal pentru examenul clinic i nici pentru efectuarea unor investigaii sau
manevre terapeutice. Se va evita examenul cavitii bucale, deoarece exist riscul unui spasm glotic
fatal.
Chiar dac la prima evaluare insuficiena respiratorie acut nu pare foarte sever, prioritatea
terapeutic absolut const n restabilirea permeabilitii cilor aeriene prin intubaie sau, la nevoie,
traheostomie. Imediat dup intubaie, dispar semnele de insuficien respiratorie acut, copilul se
linitete i de obicei adoarme. n general, intubaia este necesar pe o durat de 2-3 zile.
14

Deoarece etiologia bacterian este cert, trebuie obligatoriu instituit i antibioterapie de


urgen: cefalosporin de generaia a III-a (cefotaxim sau ceftriaxon 50-100 mg/kg/zi) sau
cloramfenicol 50-100 mg/kg/zi, timp de 7-10 zile.
Mai ales la bolnavii intubai sau traheostomizai, sunt posibile complicaii pulmonare ce
necesit prelungirea antibioterapiei nc 7-10 zile dup detubare.
Alturi de infecia pulmonar, alte complicaii posibile ale traheostomiei sunt
pneumotoraxul i emfizemul mediastinal.
Toi pacienii vor beneficia de oxigenoterapie, iar corticoterapia n doze mari, dei
controversat, pare eficient n combaterea edemului glotic: HHC 20-50 mg/kg/zi i.v. n 4-6 prize
(sau alt preparat cortizonic i.v.).
Se mai recomand aerosoli cu epinefrin racemic 2,5%, administrai n nebulizri pe masc
sau cu presiune intermitent pozitiv, dup aceleai scheme ca n laringita acut subglotic.

2.1 BRONIOLITA ACUT


Laura Mihaela Trandafir
DEFINIIE
Broniolita acut este o boal inflamatorie difuz a cilor respiratorii inferioare de calibru
mic, determinat de obstrucia acestora prin proces inflamator, caracterizat prin dispnee
expiratorie cu expresie clinic (wheezing).
Broniolita acut este cea mai frecvent infecie viral a cilor respiratorii inferioare
ntlnit n primii 2 ani de via ai copilului, cu vrf de inciden la 6 luni, predominnd la sexul
masculin. Are caracter sezonier iarna i nceputul primverii i prezint evoluie sporadic sau
epidemic.
ETIOLOGIE
Viral:
-virusul sinciial respirator: 50% din cazuri subtipurile A (determin forme severe) i B;
-adenovirusuri : forme grave

broniolita obliterant (complicaie sever pe termen lung) i

pulmonul clar unilateral (sindrom Swyer-James) ;


-paragripal tip 3;
-metapneumovirus;
-Mycoplasma pneumoniae.
Bacterian: nu a putut fi demonstrat sigur etiologia bacterian broniolita acut edematoas
poate fi confundat cu bronhopneumonia (Hemophylus influenzae rar).
Sursa infeciei virale este de obicei un membru al familiei cu o boal respiratorie uoar.
Infecia viral la copiii mari i aduli nu determin manifestri clinice de broniolit deoarece
edemul broniolar este bine tolerat.
FACTORI DE RISC AI OBSTRUCIEI BRONICE la sugar i copilul mic.
Sunt reprezentai de:
-imaturitatea musculaturii netede broniolare;
-hiperplazia glandelor mucoase (hipersecreie de mucus);
-modificri pulmonare funcionale existente la unii sugari scderea uoar a rezistenei elastice i
a conductanei pulmonare;
-coaste orizontalizate, diafragm cu numr redus de fibre musculare;
15

-ventilaie colateral deficitar.


FACTORII DE GRAVITATE sunt reprezentai de:
-prematuritatea i dismaturitatea;
-nou-nscuii cu patologie neonatal;
-vrsta mic - sub 3 luni;
-sexul masculin;
-alimentaia artificial;
-fumul de igar (fumatul pasiv);
-condiii socio-economice precare, aglomerarea la domiciliu;
-malnutriia;
-afeciuni preexistente (pulmonare, cardiace, neurologice);
-deficite imune congenitale sau dobndite;
-suprainfecia bacterian.
CLASIFICARE
Formele clinice ale broniolitei acute sunt:
I. Forma emfizematoas
II. Forma edematoas
I. Forma emfizematoas
Este cea mai frecvent. Tabloul clinic este mai puin sever, evoluia fiind benign, cu vindecare n
cteva zile. Radiologic, se observ semne de emfizem obstructiv.
II. Forma edematoas (hipersecretorie)
Este mai rar, dar mai grav. Tabloul clinic este grav, cu insuficien respiratorie acut i
edem pulmonar acut.
TABLOU CLINIC
Tabloul clinic difer n funcie de forma de boal: emfizematoas sau edematoas. Ambele
forme clinice au urmtoarele caracteristici:
Debutul se caracterizea printr-un prodrom rinofaringian (2-3 zile), nesesizat de obicei:
coriz, strnut, diminuarea apetitului, ascensiune termic brusc (febr - simptom inconstant).
n perioada de stare apare sindromul respirator caracterizat prin:
-semne de insuficien respiratorie brusc instalate: polipnee (peste 60 respiraii / minut), tiraj
intercostal i subcostal, bti ale aripilor nasului, paloare/ cianoz periorofacial, agitaie (hipoxie),
transpiraii;
-semne broniolare: wheezing, distensia toracelui, expir dificil, raluri sibilante bilateral;
-semne alveolare: crepitante, subcrepitante.
I. FORMA EMFIZEMATOAS
Rata ventilaiei (polipneea) gradeaz severitatea bolii. n funcie de indexul de severitate se
descriu trei forme:
1. Forma uoar caracterizat prin: wheezing, n special de efort, frecven respiratorie crescut, dar
sub 50 respiraii/minut (dispnee moderat), tiraj intercostal i subcostal discret, murmur vezicular
normal, raport inspir/expir = normal, saturaia O2 normal, starea de hidratare este normal;
16

2. Forma medie caracterizat prin: wheezing (realizeaz nota caracteristic a dispneei), tuse seac,
chinuitoare, persistent, uneori emetizant, febr: moderat sau nalt (38-40C - fr relaie cu
gravitatea), expir prelungit, dificil, frecvena respiratorie = 50 70 respiraii/minut, saturaia O2
sczut (88-90 %), murmur vezicular diminuat - ventilaie alveolar sczut, ascultaia pulmonar
raluri sibilante diseminate pe ambele arii pulmonare, ficat i splin palpabile, vrsturi, diaree,
meteorism abdominal;
3. Forma sever se caracterizeaz prin: copil palid, epuizat, cu stare general alterat, cianoz,
tegumente transpirate (hipercapnia), frecvena respiratorie peste 70 respiraii/minut, torace destins,
hipersonor, tiraj intecostal i subcostal marcat, saturaia O2 sub 88 %, ascultaia pulmonar: raluri
bronice sibilante, diminuarea murmurului vezicular (semn de hipoventilaie alveolar) , raport
inspir/expir prelungit, raluri alveolare (subcrepitante) diseminate n ambele cmpuri pulmonare,
ficat, splin palpabile, condiionate de coborrea diafragmului, sindrom de deshidratare acut
asociat prin dificulti de alimentaie, perturbri ale perfuziei tisulare, hipotensiune arterial (timp
de recolorare ungheal prelungit).
Examene de laborator i paraclinice
Examenul radiologic confirm mecanismul patogenic prin distensie toracic bilateral i
evideniaz:
-semne de emfizem pulmonar generalizat obstructiv:hiperclaritate n cmpurile pulmonare bilateral,
mai ales bazal, lrgirea spaiilor intercostale, coaste orizontalizate, creterea diametrului anteroposterior toracic, coborrea cupolelor diafragmatice;
-desen hilar i peribronhovascular accentuat;
-complicaii - tulburri de ventilaie - bule emfizematoase, atelectazie (sistematizat - segmentare,
lobare sau nesistematizat opaciti floconoase cu limite imprecise) sau aspect de hernie
mediastinal.
Examene biologice:
-hemoleucograma normal (polimorfonucleare crescute n suprainfecii bacteriene sau cu
adenovirusuri);
-CRP normal;
-identificarea virusului: imunofluorescena direct, PCR, reacie imunoenzimatic (ELISA), culturi
din secreiile nazofaringiene;
-saturaia O2 (pulsoximetrie) sub 90 % (indic nevoia administrrii de oxigen);
-presiunea parial a oxigenului (PaO2) sczut;
-presiunea parial a dioxidului de carbon (PaCO2) normal sau crescut;
Evoluia este benign, cu vindecare n 1-3 zile n forma uoar i 7 8 zile n forma medie.
II. FORMA EDEMATOAS se caracterizeaz prin:
-polipnee major (frecvena respiratorie = 60 100 respiraii/min);
-insuficien respiratorie;
-bti ale aripii nasului;
-cianoz;
-tiraj intercostal i substernal important;
-respiraie barbotat, glgit, zgomotoas;
17

-secreii albe, spumoase, aerate exteriorizate la gur i nas - aspect de edem pulmonar acut
infecios;
-ascultaia: ncrcare cu secreii a ntregului arbore respirator, raluri bronice, broniolare i
alveolare.
-Manifestrile asociate sindromului respirator datorate strii toxice sunt:
Sindrom neurologic: agitaie convulsii (edem cerebral), somnolen com
Sindrom cardio-vascular: miocardita viral, insuficien cardiac acut, colaps, cord pulmonar
acut, ileus dinamic i vrsturi n za de cafea;
Acidoza metabolic prin: hipoxie, hipercapnie.
Examenul radiologic evideniaz:
-scderea transparenei pulmonare;
-umbre hilare accentuate;
-opaciti reduse hiliobazale.
Evoluia poate fi grav, necesitnd internarea pacientului n terapie intensiv.
Semnele de gravitate sunt:
-apariia ralurilor umede n ambii timpi respiratori;
-vrsta sub trei luni risc de apnee;
-bradipneea;
-setea de aer: capul n extensie, limba n afar, deschide gura n bot de pete, cianoz generalizat,
hipersudoraie.
n stadiul final, dispare tusea, apar tulburri ale ritmului respirator, tulburri de contien i
bradicardie. Moartea poate surveni rapid prin staz cardiac (insuficien cardio-respiratorie) sau
com.
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
Diagnosticul diferenial se face cu:
-alte cauze de dispnee obstructiv nalt: laringita acut (dispnee inspiratorie, cornaj, disfonie);
-cauze de dispnee obstructiv joas :
Bronhopneumonia: sindrom toxiinfecios stare general grav, sindrom funcional respirator expir scurt, geamt expirator, sindrom de condensare pulmonar matitate, raluri crepitante,
bronhofonie, respiraie suflant, radiografia pulmonar opaciti micro/macronodulare.
Stafilococia pleuropulmonar:
-cauze de dispnee expiratorie continu sau cu exacerbri paroxistice:
astm bronic fenomenele se remit n timp scurt sub medicaie;
corpi strini traheobronici accese de tuse dramatice (spasm glotic reflex), chinte expulzive,
sindrom de penetraie, radiografia pulmonar zone de atelectazie;
mucoviscidoza;
diskinezia traheobronic hipoton;
compresiuni mediastinale radiografia pulmonar evideniaz adenopatii voluminoase, tumori,
arcuri vasculare anormale;
deficit de alfa 1 antitripsin;
deficit IgAs n secreiile bronice (cel mai comun defect imun primar);
18

broniectazia;
broniolite cronice obliterante;
malpoziii cardiotuberozitare
refluxul gastro-esofagian;
edem pulmonar acut;
tuberculoza;
COMPLICAII
n timpul evoluiei acute pot apare:
-crize de apnee (sugar cu vrst mic, sub 3 luni);
-edem cerebral;
-convulsii (febrile sau n cadrul edemului cerebral acut);
-atelectazia restant 4-6 sptamni tratat cu antibiotic necesit bronhoscopie;
-pneumomediastin;
-pneumotorax;
-bronhopneumonie (suprainfecie bacterian);
-leziuni bronice reziduale cu hiperreactivitate bronic;
-afectarea cardiac este extrem de rar, doar pe cord anterior lezat sau virusuri cu tropism cardiac
(rar).
Complicaii tardive pot fi:
-broniolita obliterant difuz;
-afectri localizate: sindromul Mac Leod (hiperclaritate unilaterala) i sindromul Gerbeaux
(atelectazii periferice prin tulburri ventilatorii);
-astm bronic (predispoziie genetic);
-broniectazie secundar (adenovirus).
TRATAMENT
Internarea este obligatorie.
Indicaiile spitalizrii sunt:
-stare general modificat;
-refuzul alimentaiei (3 biberoane consecutive);
-schimbarea comportamentului;
-tulburri digestive;
-meninerea crescut a febrei;
-deteriorarea statusului respirator (raport inspir/expir);
Atitudinea terapeutic depinde de forma clinic:
n formele uoare i medii (forme rapid rezolutive) este suficient oxigenoterapia i fluidificarea
secreiilor.

19

n formele severe, veritabile insuficiene respiratorii acute, sunt necesare mijloace terapeutice i de
supraveghere clinico-biologice proprii terapiei intensive.
Etape i obiective terapeutice:
1. Asigurarea nevoilor de lichide, electrolii i calorii
Intensitatea dispneei contraindic n principiu continuarea alimentaiei orale: n formele
medii se administreaz alimentaie pe sonda nazo-gastric, iar n formele severe se prefer perfuzia
endovenoas.
2.Oxigenoterapia
Indicaiile ventilaiei mecanice: tahipnee, cianoz, PaO2 sub 60 mmHg, hipercapnie: PCO2
peste 55 mmHg, Fi 100% nu modific PaO2 sau cianoza.
3. Terapia de nebulizare (fluidifierea secreiilor bronice): umidifierea aerului sau
administrarea unui amestec de aer-oxigen este obligatorie.
4. Tratament etiologic
Antibioticele
n formele uoare la sugarii eutrofici cu vrste mai mari de 6 luni nu se recomand
administrarea antibioticelor.
Indicaiile antibioterapiei sunt: handicapuri biologice, malformaii cardiace sau pulmonare,
vrsta mic (sub 3luni), broniolitele vechi.
Medicaia antiviral
n cazul n care se confirm implicarea virusului sinciial respirator se adminstreaz
Rivabirin (Virazol), nucleotid sintetic care se administreaz n aerosoli, utilizand un nebulizator, n
doz de 20 mg/ml H2O, timp de 3-7 zile succesiv. Indicaiile Ribavirinei sunt: copii cu handicapuri
biologice, insuficien respiratorie sever, cardiopatii congenitale, displazia bronhopulmonar.
5. Corticoterapia
Efecte favorabile ale corticoterapiei se obin n cazul edemului cerebral acut din formele
severe sau n situaiile n care broniolita a fost confundat cu o criz de astm bronic: HHC i.v. 10
mg/kg, fracionat la 6 ore, Metilprednisolon (Solu Medrol) in doza de 2-5 mg/kg, Dexametazona n
doz de 0,5-1 mg/kg/zi, i.m., apoi Prednison p.o.1-2 mg/kg zi.
6. Tratament cu bronhodilatatoare (beta2 mimetice, alfa adrenergice)
-aerosoli: Ventolin 0,1 mg/kg/doz n 2 ml soluie ser fiziologic, maxim 0,5 ml n 1-2 puff-uri,
continuu, 6 ore;
-oral: Ventolin 0,2 mg/kg/doz.
Tratamentul profilactic
-vaccinul cu VRS este n faz experimental.
-administrarea imunoglobulinelor specifice: imunizare pasiv cu imunoglobulin VRS n doz de
750 mg/kg/lun, i.v., n sezonul rece, la sugarii cu risc (displazie brohopulmonar, prematuri).
-anticorpi monoclonali umanizai IgG1K Palivizumab n doz de 15 ml/kg/lun, 5-6 administrri
n sezonul rece.
EVOLUIE
n 5-7 zile are loc remisiunea fenomenelor sub tratament. Momentul de maxim gravitate
este ziua a doua- a patra, apoi urmeaz ameliorarea rapid. Febra cedeaz n 48 ore, rar n 4-5 zile,
dispneea diminu n paralel, dar imaginile radiologice pot persista cteva sptmni. Reapariia
febrei denot suprainfecie bacterian care necesit antibioterapie.

20

1.3 PNEUMONIILE VIRALE


Laura Mihaela Trandafir
DEFINIIE
Pneumoniile virale reprezint un proces inflamator acut la nivelul interstiiului pulmonar,
asociat sau nu cu alveolit i care se caracterizeaz prin discordana dintre srcia semnelor clinice
pulmonare (examen fizic pulmonar srac sau normal) i gravitatea sindromului funcional
respirator.
ETIOLOGIE
Virusurile reprezint cea mai important cauz de pneumonie la copil, n special la copiii
sub 5 ani: virusul sinciial respirator (VSR) cel mai frecvent agent etiologic al pneumoniei virale
n primii 2-3 ani de via 50-80%, virusurile gripale (tip A), virusurile paragripale tip 1,3,
adenovirusurile tip 1, 3, 7, 12 i 21, metapneumovirusurile, rinovirusuri, coronavirusuri,
enterovirusuri, virusul rujeolei, virusul varicelei.
TABLOU CLINIC
Debutul poate fi:
-insidios, precedat de o infecie de ci respiratorii superioare (anorexie, coriz, obstrucie nazal,
indispoziie +/- febr, mialgii).
-brusc, n plin stare de sntate.
Perioada de stare are particulariti legate de vrst:
Sugar: semne de insuficien respiratorie acut cu sindrom infecios marcat:
-stare general modificat;
-cianoz perioronazal;
-tuse;
-dispnee cu tahipnee (peste 40 resp/min);
-bti ale aripilor nasului;
-tiraj suprasternal i intercostal inferior.
Copilul mare:
-cefalee, mialgii;
-tuse uscat persistent, apoi productiv;
-durere toracic.
Examenul fizic este srac:
-murmur vezicular aspru;
-raluri bronice;
-extrem de rar - raluri subcrepitante.
Manifestrile clinice sunt marcate de severitate la sugarul mic sau la copiii cu malnutriie,
malformaii cardiace, plurispitalizai. Tusea i tahipneea sunt cvasiprezente i cu durat mai mare.
EXAMENE DE LABORATOR I PARACLINICE
-Biologice: hemoleucograma, VSH, CRP, eozinofile, calcemie, hemoculturi;
-Radiografia pulmonar: accentuarea tramei interstiiale cu opaciti hiliofuge situate hilar i
perihilar, microopaciti nodulare, imprecis delimitate +/- tulburri de ventilaie
(emfizem/atelectazie), revrsat pleural (adenovirusuri).
-Investigaii pentru identificarea agentului etiologic: culturi din secreii nazofaringiene, lavaj
bronhoalveolar, excepional se utilizeaz puncia bioptic pulmonar, evidenierea antigenelor
virale n produse patologice prin ELISA, anticorpi fluoresceni, teste rapide; examene serologice anticorpi specifici virali.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe discrepana dintre prezena sindromului respirator i
srcia examenului clinic.
21

TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
I. Msuri generale: oxigenoterapie, hidratare adecvat;
II.Tratament simptomatic:
-antitermice Paracetamol, Ibuprofen;
-antitusive.
III.Tratament patogenic: antiinflamatorii
IV. Tratament etiologic: Ribavirina (Virazid), Amantadina, Rimantadina, Oseltamivir
(Tamiflu), Acyclovir. Tratamentul antibiotic se utilizeaz la pacienii cu infecii bacteriene
secundare (reapariia febrei i a simptomatologiei infeciilor de ci respiratorii inferioare n
perioada de convalescen a unei afeciuni respiratorii iniiale) sau cnd etiologia este incert i
exist suspiciuni de infecie bacterian.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Complicaiile care pot apare sunt:
-insuficiena respiratorie;
-fibroza pulmonar, broniolita obliterant, broniectazia.
De obicei, boala evolueaz spre vindecare n 10-14 zile.
Prognosticul depinde de:
-prezena virusurilor care reprezint cea mai frecvent cauz de deces;
-prezena factorilor predispozani (malnutriia, malformaiile congenitale, afeciunile preexistente):
au un rol important n producerea decesului la copiii cu pneumonie;
-riscul de dezvoltare a astmului bronic la copiii cu infecie cu VSR.

1.4 ASTMUL BRONIC LA COPIL


Laura Mihaela Trandafir
DEFINIIE
Astmul bronic reprezint o afeciune respiratorie datorat inflamaiei cronice i
hipereactivitii cilor aeriene caracterizat prin limitarea fluxului de aer i apariia dispneei
expiratorii i wheezingului. La copilul mic este una din cauzele wheezing-ului recurent.
Factorul patogenic central este reprezentat de inflamaia cronic a cilor aerine care
determin la indivizii predispui genetic episoade recurente de wheezing i tuse.
EPIDEMIOLOGIE
Prevalena afeciunilor alergice la copil (dermatit atopic, astm bronic, rinit i
conjunctivit alergic) este n continu cretere, iar prevalena astmului bronic este de 7-10%. n
Europa se consider c 15-33% dintre copii prezint wheezing recurent n copilrie.
Agregarea familial a bolilor alergice i concordana acestora la gemenii monozigoi
demonstreaz rolul factorilor genetici n patogenia atopiei. Copiii cu un printe atopic au un risc de
50-80% de a dezvolta boli atopice comparativ cu cei care nu au atopie familial i un risc de 6080% dac ambii prini sunt alergici.
Factorii de risc pentru astm bronic se mpart n patru categorii: predispozani, cauzali,
adiionali i triggeri.
Factorii predispozani confer o susceptibilitate pentru apariia bolii i includ: predispoziia
genetic, atopia, sexul masculin la vrsta copilriei, hiperreactivitatea bronic care reprezint
rspunsul bronhoobstructiv exagerat la o varietate de stimuli fizici, chimici i infecioi, care la
indivizii normali pot determina cel mult un rspuns bronhoconstrictor minim; eozinofilele sunt
principalele celule responsabile pentru aceast stare.
22

Factorii cauzali sunt reprezentai de pneumoalergeni (praful de cas, alergene de la animale


de cas, micelii, mucegaiuri, polenul, fungii, alimente i aditivi alimentari, medicamente).
Factorii adiionali sunt fumatul activ i pasiv, poluani atmosferici i din interiorul
locuinelor, infeciile respiratorii bacteriene i virale, parazitare, greutatea mic la natere.
Factori trigger (declanatori) care precipit exacerbrile i/sau favorizeaz persistena
simptomelor sunt: alergenii de cas sau din mediu, poluanii din cas sau din mediu, infeciile
respiratorii, efortul fizic i hiperventilaia, alimentele, medicamentele, aditivii i coloranii
alimentari, fumul de igar, emoiile, stresul.
TABLOU CLINIC
A. Semne i simptome clinice sugestive pentru astm bronic
Se caracterizeaz prin dispariia sub terapie bronhodilatatoare, apariia sau agravarea n
context infecios i absena corelaiei ntre severitatea exacerbrilor i severitatea bolii.
Principalele simptome clinice ntlnite sunt variabile la diferite vrste, astfel:
-polipnee sever la sugar i moderat la copilul mare;
-dispnee expiratorie, uneori mixt, paroxistic sau permanent, dar poate lipsi n astmul tusiv;
-ralurile sibilante wheezing sunt prezente n exacerbri, dar pot lipsi dac obstrucia bronic este
uoar sau foarte sever;
-tusea este chinuitoare, survine n crize i cu expectoraie n cantitate mic avnd aspectul de albu
de ou.
B.Manifestri clinice specifice astmului bronic:
1. Criza de astm bronic reprezint un paroxism de dispnee expiratorie reversibil i
sensibil la bronho-dilatatoare. Criza de astm bronic poate fi:
-uoar: dispnee expiratorie de efort sau n poziia culcat, polipnee uoar, tiraj intercostal
inferior i subcostal, wheezing discret, puls sub 100 bti/minut, SaO2 peste 95% fr oxigen i
PEF peste 80% (flux expirator maxim de vrf).
-medie: dispnee la efortul de a vorbi sau n poziia culcat, polipnee crescut, vorbirea
sacadat, tirajul intercostal generalizat, wheezingul este important, pulsul peste 120 bti/minut,
SaO2 = 91-95% fr oxigen, PEF=60-80%.
-sever: dispnee de repaus sau n ezut sau la efortul de a vorbi, polipnee peste 40
respiraii/minut (copil mare) sau peste 60 respiraii/minut la sugar, tirajul intercostal este
generalizat, wheezingul este i n expir i n inspir, pulsul este peste 120 bti/minut, SaO2 sub 91%
fr oxigen i PEF sub 60%.
Stopul respirator este iminent cnd dispneea asociaz bradipnee cu balans toracoabdominal, bradicardie, epuizare i suferin neurologic de la stare confuzional, convulsii i
com.
2. Starea de ru astmatic se definete ca un paroxism de dispnee expiratorie sever clinic de
durat prelungit peste 6-8 ore care nu rspunde la terapia bronhodilatatoare administrat per os.
Reprezint o urgen pediatric manifestat prin:
-dispnee expiratorie cu bradipnee i expir gemut sau icnit;
-tiraj intercostal generalizat;
-bti ale aripilor nazale care pot disprea prin epuizare;
-cianoz generalizat;
-bradicardie;
-balans toraco-abdominal;
-diminuarea strii de contien;
-linite ascultatorie.
3. Starea intercritic reprezint perioada dintre crize cnd copilul este complet asimptomatic
sau prezint o simptomatologie uoar (tuse nocturn i/ sau matinal); n formele severe de boal,
starea intercritic se caracterizeaz prin obstrucie rezidual care evolueaz spre insuficien
respiratorie cronic.
n perioada intercritic se va efectua diagnosticul gradului de severitate a astmului dup
Global Initiative for Asthma (GINA) conform creia astmul bronic prezint 4 trepte de severitate:

23

Treapta I (Step1) sau astm bronic intermitent definit prin prezena simptomelor diurne
sub 1/sptmn, a simptomelor nocturne 2/lun, variabilitate PEF<20% i FEV180% (volumul
expirator maxim n prima secund VEMS).
Treapta II (Step 2) sau astm bronic persistent uor definit prin prezena simptomelor
diurne peste 1/sptmn, dar mai puin de 1/zi, a simptomelor nocturne peste 2/lun, variabilitate
PEF = 20-30% i FEV180%.
Treapta III (Step 3) sau astm broic persistent moderat definit prin prezena simptomelor
diurne zilnic, prezena simptomelor nocturne peste 1/sptmn, variabilitatea PEF>30% i
FEV1=60-80%.
Treapta IV (Step 4) sau astm bronic persistent sever definit prin prezena simptomelor
diurne continuu, cu limitarea activitilor fizice, prezena simptomelor nocturne frecvent,
variabilitate PEF>30% i FEV160%.
DIAGNOSTICUL POZITIV
Diagosticul pozitiv se stabilete n funcie de:
- Anamnez n care exist wheezing recurent cu dispnee expiratorie, tuse cronic, exacerbri
sezoniere sau de efort, antecedente personale patologice de atopie prin existena altor comorbiditi
alergice (eczem atopic, rinit alergic, sinuzit, polipoz nazal, alergie alimentar i/sau
medicamentoas), antecedente familiale de atopie sau infecii respiratorii afebrile cu o durat mai
mare de 10 zile.
- Examenul fizic al aparatului respirator:
tiraj intercostal inferior i subcostal,
hipersonoritate la percuie, bti ale aripilor nasului, polipnee/bradipnee, cianoz
localizat/generalizat, raluri sibilante i subcrepitante bilaterale/linite ascultatorie.
- Investigaii paraclinice
Investigaii ale funciei respiratorii:
- spirometria evideniaz VEMS sczut, VEMS/capacitatea vital sczut (la copilul mic este
necesar pletismografia), testul la efort standardizat ase minute agraveaz obstrucia bronic i
testul la bronhodilataie (cu Ventolin) amelioreaz obstrucia bronic cu cel puin 15% la 15-20
minute;
- testul de bronhoconstricie la metacolin evideniaz hiperreactivitatea bronic
congenital - test pentru diagnosticul pozitiv de certitudine.
Explorarea alergologic cuprinde:
- testarea cutanat;
- dozarea IgE serice totale;
- dozarea IgE serice specifice.
Alte investigaii: hemoleucotrombograma n care se decelez eozinofilie, examenul sputei
pentru examen citologic (eozinofile) i culturi, radiografia toracic care confirm emfizemul
pulmonar: determinarea oxidului nitric (NO) i monoxidului de carbon (CO) n aerul expirat ca
markeri ai inflamaiei alergice, determinarea SaO2, paO2, paCO2, pH i ASTRUP.
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
Diagnosticul diferenial se face cu:
-broniolita acut;
-refluxul gastro-esofagian;
-aspiraia de corp strin;
-cardiopatiile congenitale;
-fibroza chistic;
-deficite imune primare sau secundare, deficitul de alfa-1 antitripsin;
-compresiuni mediastinale;
-sindromul cililor imobili;
-broniolita obliterant;
-broniectaziile i pneumoniile cronice.
TRATAMENT
Tratamentul astmului bronic impune o serie de msuri nemedicamentoase i
medicamentoase.
24

A. Medicaia de criz poate fi administrat la domiciliul copilului n atacurile uoare, n


camera de gard a spitalului/Unitatea de Primire Urgene (UPU) n atacurile medii i n terapie
intensiv pediatrie n atacurile severe.
La domiciliul copilului se administreaz terapie bronhodilatatoare cu Salbutamol. Dac
se administreaz pe cale inhalatorie/nebulizare se vor administra 2 puffuri la 20 minute interval n
prima or sau per os 0,2 mg/kg/zi n 4 doze i se apreciaz rspunsul la tratament (eventual
msurare PEF cu peak-flow-metter):
a) rspuns bun (PEF>80%): se continu terapia bronhodilatatoare de scurt aciune 2 zile i
se prezint la medic pentru examen medical;
b) rspuns mediocru (PEF=60-80%): la terapia bronhodilatatoare de scurt aciune se
adaug glucocorticosteroizi (medrol) i se prezint la medic ct mai repede posibil;
c) rspuns absent/agravat: se solicit ambulana i se interneaz de urgen.
n camera de gard a spitalului/UPU se va administra oxigenoterapie cu meninerea
SaO295%, la care se asociaz terapie bronhodilatatoare de scurt aciune (salbutamol) n
nebulizare o doz la 20 minute, timp de o or + glucocorticosteroizi intravenos (hidrocortizon
hemisuccinat 10-15 mg/kg/24 ore, dexametazon 0,2-0,5 mg/kg/24 ore, etc.) anticolinergice.
n terapie intensiv se va continua oxigenoterapia, cu meninerea SaO295%, la care se
asociaz salbutamol n nebulizare i glucocorticoizi intravenos. Dac dispneea persist se
administreaz miofilin 4-6 mg/kg/doz, maxim 15 mg/kg/24 ore, n 4 doze. Dac semnele de
insuficien respiratorie acut persist sau se agraveaz se va efectua intubaie orotraheal, urmat
de ventilaie asistat.
B. Medicaia de fond se administreaz pe cale inhalatorie, dup treptele de severitate ale
bolii:
-n astmul bronic persistent uor (treapta II) se vor administra doze mici de corticosteroizi
inhalator (100-400 g budesonide sau fluticasone dipropionat flixotide) inhibitori de
leucotriene (montelukast sodic).
-n astmul bronic persistent moderat (treapta III) se vor administra doze medii de
corticosteroizi inhalator (400-800 g) + bronhodilatator de lung durat (salmeterol seretide)
inhibitori de leucotriene (montelukast sodic).
-n astmul bronic persistent sever (treapta IV) se vor administra doze mari de
corticosteroizi inhalator (>800 g) + bronhodilatator de lung durat (seretide) inhibitori de
leucotriene (montelukast sodic) corticoterapie sistemic (medrol/prednison n doze mici i cure
scurte) teofilin retard.
1. n treapta de severitate I (astm bronic intermitent) cu exacerbri severe se va administra
terapie intercritic ca n treapta III de severitate (astm bronic persistent moderat).
2. Monitorizarea tratamentului se practic la 3 luni, cu step-down sau step-up a treptei
de severitate i continuarea terapiei cu reevaluare clinico-spirometric din 3 n 3 luni test de
toleran la efort standardizat.
3. Educaia bolnavului i a familiei sale, privind caracterul cronic al bolii, recunoaterea
exacerbrilor, administrarea corect a medicaiei i importana msurilor nemedicamentoase cu
caracter continuu (controlul factorilor de mediu, eliminarea factorilor declanatori, susinerea
nutriional, etc.)
4. Efortul fizic este recomandat, chiar sportul de performan, prin controlul simptomelor
de ctre medicaia antiinflamatorie cronic administrat pe cale inhalatorie.
n perspectiv se descriu mijloace terapeutice noi, cum ar fi: imunoterapie specific
sublingual cu durata de 3-5 ani, anticorpi monoclonali anti-IgE rhuMab; E25 (Omalizumab
Xolair, 2003), anticorpi monoclonali anti ICAM-1, anticorpi monoclonali anti IL5 (Mepolizumab),
blocani ai interleukinei 4, antivirale (Zanamivir, Oseltamivir), anticorpi monoclonali anti-VSR
(Palivizumab).

25

BIBLIOGRAFIE
1.Anton Dana Teodora Alergia la proteinele laptelui de vac, Ed. Gr. T.Popa, UMF Iasi,
2005;
2.Ciofu E, Ciofu Carmen. Esenialul n Pediatrie. Ed. Medical AMALTEA Bucureti 2002;
172-239.
3.Diaconu Georgeta. Patologie pediatric. Ed. Spiru Haret i Ed. Tehnic-Info Chiinu
2003; 86-154.
4.Goia Stela, Ioniuc Ileana. Astmul bronic la sugar i copilul mic. Revista de Alergologie
i Imunologie clinic, 2008, 6 (4):12-14.
5.Goia Stela. Astmul bronic n Goia Stela, Moraru Evelina, Ailioaie Constantin, Rugin
Aurica, Murgu Alina. Pediatrie. Boli respiratorii, boli cu mecanism imun, hepatologie, Ed.
Vasiliana, Iai, 2008, 75-87.
6. Nistor N. Infecii ale cilor aeriene superrioare n Iordache N. Constantin. Tratat de
Pediatrie. Ed. Gr.T.Popa UMF Iai 2011; 167-175.
7.Pleca DA., Dragomir D., Tratamentul wheezingului recurent la copil, Rev Med Chir Soc
Med Iai, 2005; 109 (4) supl 2.
8.Rugin Aurica, Rugin Aniela Luminia. Astmul bronic n Iordache N. Constantin.
Tratat de Pediatrie. Ed. Gr.T.Popa UMF Iai 2011; 210-218.
9.*** - Global Strategy for the Diagnosis and Management of Asthma n Children 5 years
and younger; Global Initiative for Asthma (GINA) 2009. http:/www.ginaasthma.org

26

CAPITOLUL 2
BOLILE APARATULUI DIGESTIV

27

28

2.1 PRINCIPALELE SEMNE I SIMPTOME N


PATOLOGIA DIGESTIV
Dana Teodora Anton
DUREREA ABDOMINAL
DEFINIIE
Este un complex simptomatic care traduce o suferin abdominal acut sau cronic,
medical sau chirurgical, caracterizat prin durere de intensitate variabil, aprut brusc sau cu
caracter recurent, difuz sau localizat, cu sau fr iradiere i nsoit de semne locale i/sau
generale.
MECANISMELE DURERII ABDOMINALE
Mecanismele care stau la baza apariiei durerii abdominale sunt:
-distensia sau tensiunea aprute ca urmare a contraciei, spasmului sau obstruciei unui
viscer;
-inflamaia;
-iritaia acid;
-anoxia datorat modificrilor lumenului vascular;
-presiunea pe structurile adiacente;
-distensia capsulelor organelor parenchimatoase;
-alterri parietale.
ETIOLOGIA DURERII ABDOMINALE
n etiologia durerii abdominale sunt implicate:
1.Afeciuni intraabdominale
-afeciuni ale tractului gastro-intestinal: colicile sugarului, constipaia, parazitozele
intestinale, alimentaia incorect, fibroza chistic, intoleranele alimentare, apendicita, colita
ulceroas, ulgerul peptic, invaginaia intestinal;
-afeciuni ale ficatului i cilor biliare: hepatita, colecistita, chistul de coledoc, tumori
hepatice;
-afeciuni ale splinei: splenomegalia, ruptura splinei;
-afeciuni ale aparatului urinar: cistit hemoragic, glomerulonefrit, litiaz renal, infecia
urinar;
-afeciuni ale pancreasului: pancreatit acut / cronic, pseudochistul de pancreas;
-afeciuni ale aparatului genital: chistul de ovar, torsiunea ovarian, dismenoreea,
hematocolpos;
-peritonitele.
2.Cauze extraabdominale
-cauze cardiace: reumatism articular acut, pericardit;
-cauze pulmonare: pleurezia, pneumonia lobului inferior drept;
-cauze neurologice: epilepsia abdominal, tumorile cerebrale, tumorile mduvei spinrii;
-cauze hematologice: anemia hemolitic acut i crizele din anemia hemolitic cronic,
leucemia, purpura Henoch-Schnlein, hemofilia;
-cauze metabolice: acidoza diabetic, hipoglicemia, hiperlipoproteinemia, porfiria,
intoxicaia cu plumb;
-alte cauze: poliarterita nodoas, arterita mezenteric.
SEMNE I SIMPTOME ASOCIATE
n majoritatea cazurilor, durerea abdominal se asociaz cu alte semne i simptome, cum ar
fi:
a.semne i simptome digestive:
-inapeten;
-greuri, vrsturi;
29

-diaree sau constipaie;


-hemoragie digestiv;
-deshidratare;
-icter.
b.semne i simptome extradigestive:
-urinare: disurie, polakiurie, enurezis;
-cardio-vasculare: tahicardie, modificri ale tensiunii arteriale, colaps, oc;
-respiratorii: bradipnee, tahipnee, halen cu miros particular;
-neurologice: cefalee, tulburri de echilibru, tulburri ale contienei, tulburri vizuale;
-semne generale: febr, paloare, astenie, transpiraii, adinamie, deficit staturo-ponderal.
LOCALIZAREA DURERII
n funcie de organul afectat, durerea abdominal se poate localiza:
-n hipocondrul drept: leziuni ale ficatului i cilor biliare, leziuni perihepatice, abcese subfrenice;
-n hipocondrul stng: afeciuni ale splinei, afeciuni ale unghiului stng al colonului;
-n hipogastru: afeciuni ale vezicii urinare i ureterului, afeciuni ale rectului, salpingit;
-n epigastru: gastrite, colecistite;
-n regiunea ombilical: afeciuni ale duodenului i pancreasului, afeciuni ale colonului transvers;
-n fosa iliac dreapt: apendicit, pelviperitonit, flegmonul fosei iliace;
-n fosa iliac stng: pelviperitonit, chist de ovar stng.
VRSTURILE
DEFINIIE
Vrstura reprezint expulzia forat pe cale oral a coninutului gastric asociat cu
contracia musculaturii abdominale i a cutiei toracice.
Diagnosticul diferenial cu regurgitaia este prezentat n tabelul nr.2.1.1.
Tabel nr.2.1.1. Vrstura i regurgitaia elemente de difereniere
Regurgitaie
Vrstur
Efort
absent
prezent
Prodrom
surprinde pacientul
semne premonitorii
Stare general
bun
poate fi afectat
Contracii abdominale
nu
da
ETIOLOGIE
1.Cauze la nou-nscut:
-malformaii gastro-intestinale obstructive ;
-enterocolit necrozant ;
- hipertensiune intracranian ;
-infecii sistemice ;
-alergie la proteinele laptelui de vac ;
-ulcer de stress ;
-boli nscute de metabolism.
2.Cauze la sugar :
-gastroenterit ;
-reflux gastro-esofagian ;
-infecii sistemice ;
-boli nscute de metabolism ;
-intolerane alimentare ;
-ruminaia ;
-tusea emetizant ;
-greeli alimentare.

30

3.Cauze la copil :
-gastroenterit ;
-intoxicaii ;
-infecii sistemice ;
-reflux gastro-esofagian ;
-apendicit ;
-cetoacidoz diabetic ;
-tuse emetizant ;
-medicamente.
4.Cauze la adolescent:
-gastroenterit;
-infecii sistemice;
-intoxicaii;
-apendicita;
-migrena;
-medicamente;
-graviditatea;
-bulimia.
MANIFESTRI ASOCIATE
-diaree / constipaie;
-durere abdominal;
-febr, rinoree, otalgie;
-tuse, wheezing, apnee, detres respiratorie;
-senzoriu alterat, convulsii, cefalee.
REGURGITAIILE
DEFINIIE
Regurgitaia reprezint eliminarea pe gur, fr efort, a unei mici cantiti de lapte
nemodificat mpreun cu secreii din esofag i stomac. Nu se asociaz cu senzaie de grea i/sau
contracii ale muchilor abdominali.
CLASIFICARE
1.Regurgitaie fiziologic (cvasifiziologic)
-poate apare din primele sptmni de via;
-apare la scurt timp dup mese, o dat sau de mai multe ori/zi;
-odat cu naintarea n vrst scade frecvena apariiei, iar dup vrsta de 8 luni (n medie)
nu mai apare;
-cea mai frecvent cauz este reprezentat de greelile de tehnic alimentar:
plasarea sugarului n ptu imediat dup supt, nainte de eructaie;
tetin cu orificiu prea mic ceea ce face ca durata mesei s se prelungeasc, crescnd astfel
cantitatea de aer nghiit;
mameloanele retractate pot favoriza, de asemenea, nghiirea excesiv a aerului;
mesele prea rare i insuficiente caloric pot determina sugarul s trag n gol din biberon i s
nghit aer;
manipularea intempestiv a sugarului imediat dup ce a mncat.
2.Regurgitaia patologic
-are aceleai cauze ca i vrstura: reflux gastro-esofagian, stenoza i atrezia esfagian,
hernia hiatal, esofagita, spasmul piloric, stenoza piloric, eventraia diafragmului, etc.

31

RUMINAIA (MERICISMUL)
DEFINIIE
Este o form rar, dar sever de regurgitaie cronic care const n revenirea alimentelor n
gur, mestecarea i renghiirea lor.
CAUZE
Principala cauz este psihogen i se asociaz cu incapacitatea mamei de a stabili o legtur
afectiv cu sugarul. Poate apare i la sugari abandonai.
CARACTERISTICI
-apare la 20-30 minute dup mas, de obicei dup primele 6 luni de vai;
-este precedat sau se nsoete de micri de masticaie a materialului regurgitat;
-se nsoete de o pierdere a unei cantiti de alimente;
-prognosticul este rezervat, sugarul putnd deveni malnutrit.
DIAREEA
DEFINIIE
Diareea reprezint creterea frecvenei sau scderea consistenei scaunelor.
CARACTERISTICILE DIAREEI SIMPTOM
-apare n cursul urmtoarelor condiii:
sindrom de colon iritabil: diareea alterneaz cu perioade de tranzit intestinal normal,
scaunele conin resturi alimentare nedigerate, colicile abdominale sunt ameliorate de emisia
scaunelor ;
sugar alimentat la sn: n timpul sau dup alimentaie sunt emise scaune cu gaze, nsoite
de colici abdominale;
-caracteristici: starea general este bun, apetitul pstrat, curba ponderal ascendent, iar
evoluia trenant.
CONSTIPAIA
DEFINIIE
Constipaia reprezint eliminarea rar (la intervale mai mari de 2 zile) i dificil a
scaunelor.
CAUZE
-cauze psihogene: dup o perioad n care eliminarea unor scaune dure i-a provocat
disconfort, durere sau fisuri anale, sugarul amn defecarea;
-intolerana la proteinle laptelui de vac : constipaia poate fi, uneori, singura manifestare a
acestei afeciuni;
-paralizia cerebral si retardul mental sever: alimentaia cu semisolide , srace n fibre scade
activitatea propulsiv a colonului, favoriznd constipaia;
-tulburri primare de motilitate intestinal.
HEMATEMEZA
DEFINIIE
Hematemeza reprezint o vrstur care conine snge proaspt sau digerat.
CAUZE
Cauzele variaz n funcie de varst:
a.cauze la nou-nscut:
-nghiirea de snge matern n timpul travaliului ;
-nghiirea de snge n timpul suptului datorit ragadelor mamelonare ;
-boal hemoragic nou-nscutului.
32

b. cauze la sugar :
-esofagit ;
-ulcerul regiunii inferioare a esofagului post reflux gastro-esofagian ;
-sindrom Roviralta (stenoz hipertrofic de pilor + hernie hiatal);
-gastrita hemoragic.
c.cauze la copilul mic i colar :
-epistaxisul nghiit ;
-post-amigdalectomie ;
-plgi post-traumatice ale mucoasei bucale ;
-varicele esofagiene din hipertensiunea portal ;
-ulcer gastro-duodenal;
-sindrom Zollinger Ellison;
-ulceraii gastrice dup intoxicaia cu aminofilin, acid boric, substane corozive;
-coagulare intravascular diseminat;
-tirozinoz, boala Gaucher.
SNGERAREA RECTAL
DEFINIIE
Sngerarea rectal reprezint eliminarea prin scaun de snge proaspt (rectoragie) sau de
snge digerat (melen).
CAUZE
Cauzele variaz n funcie de vrst:
a. cauze la nou-nscut:
-nghiirea de snge de la mama sa n timpul expulziei ;
-tromboz de arter mezenteric ;
-perforaie intestinal;
-enterocolit ulcero-necrotic;
-stenoz hipertrofic de pilor (rar);
-ulcer peptic (rar).
b.cauze la sugar:
-invaginaia intestinal;
-hernia trangulat;
-gangren intestinal secundar volvulusului intestinal;
-enterocolita acut dizenteriform;
-alergia la proteinele laptelui de vac;
-trombocitopenii, sindrom hemolitic-uremic ;
-leziuni anale provocate de termometru ;
-fisuri anale datorate constipaiei.
c.cauze la precolar i copilul mare:
-fisuri anale;
-polipii recto-sigmoidieni;
-hemangiomul peretelui intestinal;
-ulceraia diverticulului Meckel;
-purpura Henoch- Schnlein;
-rectocolita ulcero-hemoragic;
-boala Crohn.
-unele parazitoze intestinale (ankilostomiaza, trichocefaloza).

33

BIBLIOGRAFIE
1.Ciofu E. Ciofu Carmen. Esenialul n Pediatrie. Ed. Medical AMALTEA 2002; 336-346.
2.Geormneanu M. Walter Roianu Anneliese. PEDIATRIE. Ed. Didactic i Pedagocic
Bucureti 1996; 155-157; 174-176.
3.Man C, Nanulescu M. Pediatrie practic. Ed. Risoprint Cluj Napoca 2006; 176-182; 189190.
4.Rusnac C. Sindoame n Pediatrie. Ed. Medical Bucureti 1990; 92-157.

2.2 GASTROENTERITA ACUT


Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Gastroenterita acut este o afeciune caracterizat prin creterea frecvenei scaunelor (3-5/zi
sau de 2 ori mai multe fa de numrul scaunelor din ultimele 4 sptmni) i scderea consistenei
acestora (apoase).
Caracterul acut al gastroenteritei este dat de durata mai mic de 2 sptmni.
EPIDEMIOLOGIE
Frecevena i severitatea bolii depind de nivelul socio-cultural:
-n rile subdezvoltate, gastroenterita determin o morbiditate i o mortalitate crescute.n
aceste ri, copiii prezint ntre 3 i 10 episoade diareice/an n primii 5 ani de via;
-n SUA, copiii sub 5 ani prezint 2-3 episoade/an de diaree uoar sau medie, frecven mai
mare fiind ntlnit la copiii din colectiviti.
Pe plaan mondial se nregistreaz anual 3,2 milioane decese la copiii cu vrsta sub 5 ani. n
Romnia, gastroenterita este a doua cauz de mortalitate infantil.
ETIOLOGIE
n producerea gastroenteritei intervin:
I. Factorii favorizani:
a.de mediu:
-igien defectuoas;
-spitalizri repetate;
-frecventarea prematur a colectivitilor;
-sezonul cald;
-cltoriile.
b.constituionali:
b.1.dependeni de vrst:
-vrsta sub 3 luni;
-greutatea mic la natere;
-aprare imunitar deficitar;
-diatezele exsudative;
-toleran digestiv sczut.
b.2.bariera de aprare a mucoasei intestinale.
Pentru a produce diaree, agentul patogen trebuie s depeasc diferite bariere ale
organismului gazd i s nfrng mecanismele de aprare neimunologice (aciditatea gastric,
enzimele gastrice i pancreatice, peristaltismul intestinal, bila, mucusul intestinal) i imunologice
(IgA secretorie, IgE, limfocitul B i T, formaiunile limfoide ale intestinului cu celule M).
II. Factori determinani:
1. Cauze infecioase:

34

- virusuri (Rotavirusul responsabil de 25% dintre cazurile de diaree acut, calcivirusul,


astrovirusul, adenovirusul enteric, Norwalk-like virusul);
- bacterii enteropatogene: E. coli enterotoxigen, enteropatogen, enteroinvaziv,
enterohemoragic, enteroadeziv; Salmonella (a doua cauz a diareei bacteriene la sugarii sub 6 luni),
Shigella (mai frecvent la copilul peste 6 luni), Campylobacter jejuni, Yersinia enterocolitica,
Clostridium difficile , Vibrio parahemoliticus, Clostridium perfringens, Vibrionul holeric.
- parazii: Giardia lamblia (mai ales n colectiviti), Cryptosporidium (frecvent la copiii cu
imunodeficien).
2. Cauze neinfecioase:
- greeli alimentare: cantitative (supra- sau subalimentaie) sau calitative (diluii
necorespunztoare, diversificare incorect, alimente necorespunztoare calitativ);
- medicamente: antibiotice administrate pe cale oral (ampicilin, tetraciclin), preparate de
fier, laxative;
- alergeni: proteinele laptelui de vac, oul, soia;
- malnutriia;
- deficitele imune;
- deficitul de zinc;
- perturbarea proceselor de digestie i absorbie.
PATOGENEZ
Mecanismele de producere a gastroenteritei depind de tipul agentului etiologic:
A.Virusurile enteropatogene
Dup o perioad de incubaie de 48-72 ore, Rotavirusul invadeaz epiteliul vilozitilor
mucoasei intestinului subire. Consecina este reprezentat de scderea numrului de celule mature
de absorbie cu un rspuns proliferativ la nivelul criptelor. Marginea epiteliului ncepe s fie
repopulat cu celule nedifereniate care au fost invadate de virus. Aceasta determin scderea
activitii dizaharidazelor i afectarea funciei de absorbie intestinal.
B.Bacteriile enteropatogene
Acestea determin diaree prin 4 mecanisme:
1. Mecanismul gastroenteritei prin germeni enteroinvazivi
Germenii care determin acest tip de gastroenterit sunt: Shigella, Salmonella, Yersinia
enterocolitica, Campilobacter jejuni i E.coli enteroinvaziv.
Aceti germeni prolifereaz n lumenul intestinal i colonizeaz i colonul. Apoi, germenii
ader la mucoasa intestinal, aceast aderen fiind favorizat de chemotaxis sau de structurile
specifice ataate (pili sau fimbrii). Dup aderare, se produce invazia mucoasei intestinale printr-un
proces de endocitoz la polul apical. Germenii se multiplic n enterocit i determin apariia unei
inflamaii acute la nivelul mucoasei care poate evolua pn la ulceraie. Prin eliminarea unor
substane vasoactive, la nivelul mucoasei intestinale apar hiperemia, edemul, ulceraia i exsudatul
intraluminal.
2. Mecanismul gastroenteritei prin aciune citotoxic
Germenii care determin acest tip de gastroenterit sunt: Shigella, Clostridium difficile,
E.coli enteropatogen i enterohemoragic.
Aceste bacterii elibereaz citotoxine care afecteaz sau chiar produc moartea celulei. Sub
aciunea citotoxinelor sinteza de proteine este inhibat, dar sunt afectate i unele substane
mediatoare ale inflamaiei.
3.Mecanismul gastroenteritei prin aciune toxigenic
Germenii care determin acest tip de gastroenterit sunt: Shigella, E.coli enterotoxigenic,
Yersinia enterocolitica, Vibrio cholerae.
Iniial, germenii colonizeaz epiteliul, ader cu pilii la nivelul mucoasei intestinale i secret
enterotoxine care se leag de un receptor specific. La nivelul enterocitului activeaz adenilciclaza i
crete coninutul intracelular de AMP ciclic. La nivelul celulelor criptice stimuleaz secreia de clor
prin activarea canalului de clor, iar la nivelul celulelor vilozitare determin scderea absorbiei de
NaCl. Consecina este creterea secreiei active de ap i electrolii n intestin i, deci, apariia
diareei apoase i a riscului de deshidratare.
4.Mecanismul gastroenteritei prin aderen
35

Germenii care determin acest tip de gastroenterit sunt: E.coli enteropatogen i


enterohemoragic.
Aceti germeni ader la suprafaa mucoasei intestinului subire sau colonului, realiznd o
disoluie a glicocalixului i aplatizarea vilozitilor. Ulteriror, ptrunde n membrana enterocitului
i afecteaz marginea n perie i scade capacitatea de absorbie efectiv a acestei suprafee, aprnd
scaune apoase fr reacie celular.
C.Paraziii
Mecanismul diareei parazitare nu este bine precizat.
n cazul diareei produse de Giardia lamblia se presupune c:
-acioneaz ca o membran mpiedicnd absorbia;
-produce injurie direct la nivelul mucoasei, accelerndu-i turnoverul;
-elibereaz exotoxine parazitare;
-determin, de asemenea, o reacie imunologic mpotriva gazdei;
-altereaz mobilitatea intestinal.
FIZIOPATOLOGIE
Agenii enteropatogeni determin accelerarea peristatismului intestinal. Acesta limiteaz
absorbia apei i electroliilor din lumen, iar tranzitul intestinal este accelerat. Prin urmare,
capacitatea de absorbie a intestinului ct i cea de transport celular activ pentru ap i sodiu sunt
afectate. Creterea secreiei active de ap i sodiu n lumen asociat cu accelerarea peristatismului
determin apariia de scaune frecvente i lichide.
Principalele consecine ale diareei acute sunt:
-consecine imediate: deshidratarea;
-consecine tardive: malnutriia (dac diareea persist).
Deshidratarea acut este mai frecvent i mai grav la sugar deoarece:
-sugarul are o pierdere insensibil mai mare dect adultul, avnd o suprafa corporal mai mare
raportat la greutate;
-volumul apei extracelulare este mai mare fa de adult, ceea ce face ca sugarul s fie mult mai
sensibil la pierderea de lichide;
-sugarul are o pierdere fecal de ap mai mare dect la vrstele mari deoarece are un turnover
intestinal zilnic mai rapid dect adultul i o sensibilitate crescut la enterotoxine.
TABLOU CLINIC
Debutul bolii se caracterizeaz prin prezena scaunelor diareice, a vrsturilor, febrei sau
prin a anorexiei, agitaiei, vrsturilor spontane sau provocate, dureri abdominale, staionare n
greutate, meteorism abdominal.
n perioada de stare, bolnavul prezint alterarea strii generale, febr, scaune apoase sau
semiconsistente, nedigerate, cu mucus, fetide, n numr variabil (n funcie de severitatea bolii).
Poate apare eritemul fesier datorit frecvenei mari a scaunelor i modificrii pH-ului acestora.
Uneori eliminarea scaunelor este precedat de colici abdominale, manifestate prin agitaie, ipt sau
frecarea clcielor.
n funcie de asocierea sindromului acut de deshidratare, ale crui simptome sunt
proporionale cu cantitatea de ap pierdut, gastroenterita mbrac 3 forme clinice:
-forma simpl (uor) cnd pierderile nsumeaz sub 5% din greutatea corporal, deci sub 50
ml/kg;
-forma medie n care pierderile sunt ntre 6-9% (ntre 50-100 ml/kg).n aceast form apar:
semne de deshidratare extracelular (pliu cutanat lene sau persistent, globi oculari hipotoni,
fontanela anterioar deprimat, tegumente uscate, marmorate, oligurie sau anurie;
semne de deshidratare extracelular: sete vie, febr, semne neurologice -agitaie, convulsii,
uscciunea mucoaselor;
-forma sever n care pierderile sunt peste 10% din greutatea corporal (peste 100 ml/kg): apar
semne de deshidratare extracelular, intracelular sau mixt, precum i semne de oc hipovolemic
(tahicardie, puls slab sau chiar imperceptibil, extremiti reci, marmorate sau cianotice, timp de
recolorare capilar prelungit peste 3 secunde, hipotensiune arterial, semne neurologice,
somnolen, apatie,modificri ale reflexelor).
FORME ETIOLOGICE
Anamneza i tabloul clinic pot sugera etiologia:
36

a.Gastroenterita viral
Etiologia viral este prezent n 50% dintre gastroenteritele copilului cu vrsta sub 18 luni.
Rotavirusul este principalul virus implicat n acest tip de gastroenterit (30-60% din episoadele
acute ale copiilor cu vrsta 6-24 luni). Clinic, se caracterizeaz prin debut acut cu greuri, varsturi,
anorexie, aprute dup o perioad de incubaie de 2-3 zile. n perioada de stare apar febra, scaunele
diareice, durerile abdominale, grade variabile de deshidratare. Este mai frecvent ntlnit n
anotimpul rece, iar evoluia este autolimitat (7-10 zile).
b.Gastroenterita cu E.coli enterotoxigen
Unele cazuri pot s nu se nsoeasc de febr, unicul simptom fiind scaunele numeroase
(uneori peste 20/zi), apoase, emise exploziv (aspect holeriform). ns, uneori pot apare greuri,
vrsturi sau dureri abdominale. Noiunea de contact n cadrul unei colectiviti de sugari poate
ndrepta atenia spre aceast etiologie.
c.Gastroenterita cu germeni enteroinvazivi (Shigella, Salmonella, E. coli enteroinvaziv)
Aceste forme debuteaz cu febr, alterarea rapid i sever a strii generale, anorexie,
uneori sever care face imposibil rehidratarea oral. Scaunele au un aspect tipic: nu sunt
ntotdeauna foarte numeroase, dar conin elementele patologice (mucus, puroi, snge) i sunt lipsite
adesea de substan fecal (ca o sput).
d.Gastroenterita cu Campilobacter jejuni
Prezena C.jejuni este ntlnit n 25% din cazurile de gastroenterit bacterian. Clinic, se
caracterizeaz prin febr, vrsturi, dureri abdominale, scaune apoase, cu striuri de snge, semne de
deshidratare.Evoluie este prelungit, putnd recidiva.
EXAMENE DE LABORATOR
n gastroenteritele uoare sau medii, de etiologie viral, hemoleucograma nu prezint
modificri sugestive, n schimb n diareile bacteriene cu germeni gram negativi se poate ntlni
leucocitoz sau leucopenie cu devierea la stnga a formulei leucocitare.
Examenul materiilor fecale va aprecia:
-volumul, culoarea, consistena, prezena mucusului, sngelui i puroiului.
-pH-ul, coninutul n glucoz i clor, care pot sugera uneori etiologia:
dac pH-ul este sub 5,5 i coninutul n glucoz este sczut, se vor lua n considerare cauzele
neinfecioase de diaree (intoleran la dizaharide);
pH-ul alcalin al scaunelor pledeaz pentru originea bacterian a infeciei digestive.
-coprocultura, practicat de rutin are valoare limitat i costuri mari, de multe ori rmnnd
negativ, dei anamneza i examenul clinic sugereaz o etiologie bacterian.
-coprocitograma:prezena a peste 10 leucocite/cmp indic o infecie cu germeni enteroinvazivi.
-examenul coproparazitologic evideniaz uneori prezena Giardiei lamblia. Nu este un examen de
rutin n gastroenterita acut, fiind recomandat n gastroenteritele recurente sau persistente, diareea
cltorului, diareea aprut la copii care frecventeaz colectiviti.
n funcie de natremie, deshidratarea poate fi:
-izonatremic (Na seric = 130-150 mEq/l) cea mai frecvent;
-hiponatremic (Na seric sub 130 mEq/l);
-hipernatremic (Na seric peste 150 mEq/l).
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
Diagnosticul diferenial se face cu alte tipuri de gastroenterite:
-gastroenterita din infecii enterale (bacteriene, virale, parazitare) sau parenterale (din otit,
pneumonie, meningit, infecie urinar, hepatit);
-gastroenterita din boli chirurgicale (apendicit, peritonit, sindrom de intestin scurt);
-gastroenterita din boli sistemice (diabet, hipo / hipertiroidism, endocrinopatii,
imunodeficiene);
-gastroenterita din sindroame de malabsorbie (celiachie, mucoviscidoz);
-gastroenterita din boli inflamatorii intestinale (boal Crohn, colit ulceroas);
-false diarei (diareea post-prandial, diarea tranzitorie a nou-nscutului, diarea de foame a
sugarului malnutrit).
TRATAMENT
Tratamentul const n:
1.tratament patogenic
37

2.tratament dietetic
3.tratament etiologic
4.tratament simptomatic.
1.Tratamentul patogenic
a) Ageni adsorbani:
- Smecta (Diosmectita)- doze:
0-1 an: 1 plic/zi;
1-3 ani: 2 plicuri/zi;
peste 3 ani: 3 plicuri/zi.
b) Ageni antisecretori intestinali:
-Hidrasec (Racecadotril) n doz de 6 mg/kg/zi,timp de maximum 7 zile.
c) Agenii antiperistaltici: Loperamid nu se mai recomand n prezent n diareea infecioas
la sugar i copil mic.
d) recolonizarea intestinului: flor bacterian saprofit (probiotice).
2.Tratament dietetic
Dieta clasic n gastroenterit cuprindea patru etape:
-dieta hidric;
-dieta de tranziie cu vegetale antidiareice (mucilagiu de orez 5% sau sup de morcov 300-500
sau pulbere de rocove 3-5% 150-180 ml/kg/zi);
-realimentarea;
-revenirea treptat la alimentaia anterioar.
n prezent se indic parcurgerea doar a dou etape.
a. dieta hidric sau rehidratarea pacientului:
Se face cu soluie hidrolelectrolitic i glucozat GESOL. Compoziia recomandat de OMS
este urmtoarea: clorur de sodiu 3,5 g, bicarbonat de sodiu 2,5 g, clorur de potasiu 1,5 g, glucoz
20g sau fructoz 40 g la 1000 ml ap distilat, osmolaritate 311 mmoli/l.
n primele 4-6 ore se vor administra 10-20 ml/kg/or sau 50-100 ml/kg/4-6 ore. Apoi, se vor
administra cte 50 ml sub vrsta de 2 ani i 100 ml peste vrsta de 2 ani pentru fiecare scaun
diareic.
Exist dou modaliti de rehidratare oral:
-administrarea de mici cantiti (cte 5 ml) la fiecare 2-3 minute pentru a evita vrsturile, apoi se
crete treptat cantitatea administrat;
-rehidratarea pe sond nazogastric a crei eficacitate pare identic cu cea a rehidratrii
intravenoase.
La sugarii alimentai natural nu se va ntrerupe laptele matern n cursul rehidratrii orale.
Un alt produs utilizabil n aceasta situatie este Humana Elektrolyt Fenicul- pentru sugari
peste o lun i copii i Humana Elektrolyt Banane recomandat dup vrsta de 1 an.
Rehidratarea parenteral trebuie utilizat doar cnd nu este posibil administrarea soluiei de
rehidratare oral.
Dac exist semne de oc hipovolemic, se indic administrarea serului fiziologic izoton (Na
Cl 0,9%) sau Ringer lactat n bolus de 20 ml/kg.
Se utilizeaz soluii de glucoz 5 sau 10%, NaCl soluie 58,5 2-3 mEq/kg/zi, KCl soluie
74,5 2 mEq/kg/zi (numai dup reluarea diurezei), sulfat de Mg 20% 0,1-0,2 ml/kg/zi i Calciu
gluconic 10% 1-2 ml/kg/zi.
Combaterea acidozei metabolice se realizeaz cu bicarbonat de Na 14 soluie izoton sau
42 soluie hiperton care necesit diluare cu glucoz 5% datorit riscului de hiperosmolaritate .
n deshidratrile hiponatremice (Na sub 130 mEq/l) deficitul de sodiu va fi calculat cu
formula:
Deficit de Na = (Na dorit-Na actual) x volumul de distribuie (0,6) x G (kg).
Deshidratrile hipernatremice (Na peste 150 mmol/l) i comele hiperosmolare (glicemie
peste 30 mmol/l i osmolaritate peste 350 mOsm/kg H2O) sunt rare, dar exist riscul de edem
cerebral i de convulsii n timpul rehidratrii. Recomandrile actuale n caz de natremie peste 150
mmol/l sunt de a face corecie progresiv a hiperosmolaritii plasmatice.
38

b. Realimentarea precoce a pacientului


Se va face n funcie de forma clinic de boal i de alimentaia anterioar.
a) Diareea acut uoar sau medie
a.1.sugarii alimentai natural vor primi n continuare sn, att n perioada de hidratare ct i
dup perioada de hidratare (dup primele 4 ore) fie parial crescnd progresiv cantitatea la fiecare
prnz i completnd pn la cantitatea necesar de lichide cu GESOL,fie total cu lapte de mam.
a.2.la sugarii eutrofici alimentai artificial realimentarea se face progresiv cu laptele pe care
l primea anterior. Nu se administreaz de rutin preparatele dietetice parial sau total delactozate,
deoarece intolerana tranzitorie la lactoz este rar. Acestea se vor administra doar dac frecvena
scaunelor crete i se suspicioneaz o intoleran la lactoz sau alergie la proteinele din laptele de
vac.
a.3.la sugarii sub vrsta de 3 luni, prematuri i malnutrii se vor utiliza pentru realimentare
preparate de lapte delactozate sau hipoalergenice.
-NAN delactozat, Morinaga, Novalac AD, Lactopriv;
-Humana HN Prebiotik, Milupa HN 25 (hipolactozate);
-Hidrolizate proteice (hipoalergenice): Humana HA1, Nutramigen, Pregestimil, Alfare, NAN HA,
Hipp HA Combiotic, etc.
a.4.la sugarii cu vrsta peste 6 luni care primeau alimentaie diversificat, realimentarea se
va face:
-fie cu preparatul de lapte pe care-l primeau anterior diareei, dar acesta se va introduce progresiv;
-fie cu finoase (orez ), brnz de vac, sup de zarzavat cu orez, banan, mr ras, iar laptele se va
introduce progresiv.
b) n diareea acut grav realimentarea se va face cu preparate dietetice delactozate sau
hipoalergenice, mai ales cnd a fost implicat un mecanism enteroinvaziv.
3.Tratamentul etiologic
Nu se recomand tratament antibiotic de rutin deoarece multe gastroenterite sunt de
etiologie viral.
n gastroenterita cu Salmonella se recomand: Ceftriaxon 50 mg/kg/zi sau Cefotaxim 50100 mg/kg/zi, iar dac febra i diareea persist dup 3 zile se va folosi Ciprofloxacin 20 mg/kg/zi.
n gastroenterita cu Shigella se recomand Ampicilin 100 mg/kg/zi, 5 zile, iar pentru suele
rezistente Ceftriaxon sau Cefotaxim, 5 zile ori Ciprofloxacin sau Pefloxacin 15 mg/kg, doz unic
(cur scurt).
n gastroenterita cu Campylobacter jejuni se recomand tratament cu Eritromicin 40
mg/kg/zi sau Claritromicin 15 mg/kg/zi, 5-7 zile, iar ca alternativ se poate utiliza Ciprofloxacin
sau Cefotaxim.
n formele severe de gastroenterit cu Yersinia enterocolitica se pot utiliza Biseptol,
Cefotaxim sau aminoglicozide.
n gastroenterita cu Clostridium dificile se pot administra Vancomicin, Metronidazol sau
chinolone.
4. Tratamentul simptomatic:
-combaterea febrei: metode fizice i Paracetamol 40-50 mg/kg/zi n 4 prize;
-combaterea vrsturilor cu Metoclopramid 0,5 mg/kg/zi;
-combaterea meteorismului abdominal: sond de gaze sau repaus digestiv prin instituirea perfuziei
i.v.
-combaterea agitaiei: Fenobarbital 3-5 mg/kg/zi sau Diazepam 0,2 mg/kg/zi.
PROGNOSTIC
n general, prognosticul gastroenteritei acute este bun.
Factorii de prognostic nefavorabil sunt:
-vrsta mic (sub 3 luni);
-deficitele imune;
-malnutriia;
-infecia sever;
-nceperea tardiv a tratamentului.
39

BIBLIOGRAFIE
1.Burlea Marin. Diareea acut n Diaconu Georgeta. Patologie pediatric. Ed. Spiru Haret i
Ed. Tehnic-Info Chiinu 2003; 220.
2.Ciofu E, Ciofu Carmen. Esenialul n PEDIATRIE, Ed. Medical AMALTEA Bucureti
2002; 348-357.
3.Gherghina I, Matei D, Cochino A. Actualiti n diareea acut la sugar i copilul
mic.Ghiduri i protocoale n Pediatrie 2008; 110-113.
4.Levine A. Pediatric Gastroenteritis http://emedicine.medscape.com/article/801948overview
5.Moraru D, Bozomitu Laura. Boala diareic acut n Moraru D, Burlea M, Moraru Evelina,
Crdei E, Diaconu Georgeta. PEDIATRIE- patologie digestiv, nutriional i neurologic la copil.
Ed. Fundaiei Academice AXIS Iai 2008; 16-37.
6.Nistor N. Diareea acaut cu i fr sindrom de deshidratare n Iordache C. Tratat de
Pediatrie. Ed. Gr.T.Popa UMF Iai 2011; 557-567.
7.Prescilla R. Pediatric Gastroenterology.
http://emedicine.medscape.com/article/964131-overview#a0104
8.urcanu L, Simedrea I, Tnase D, Oteanu E. Bolile digestive la copil. Ed. Medical
Bucureti 1988; 279-323.

2.3 MUCOVISCIDOZA (FIBROZA CHISTIC)


Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Mucoviscidoza sau fibroza chistic de pancreas (FC) este cea mai frecvent afeciune
monogenic autosomal recesiv, cu evoluie cronic progresiv, potenial letal a populaiei de
origine caucazian, cu evoluie cronic, potenial letal, care const ntr-o suferin generalizat a
glandelor exocrine, predominant a celor secretante de mucus, avnd drept consecin clinic triada
insuficien pancreatic exocrin + boal pulmonar cronic + concentraii crescute de clor i sodiu
n sudoare.
EPIDEMIOLOGIE
Incidena n populaia de origine caucazian este 1/2000 1/2500 nou-nscui, cu o frecven
a heterozigoilor de 1 la 25 persoane. n Romnia, studiul pilot efectuat n cadrul Clinicii II
Pediatrie Timioara a stabilit o inciden a bolii de 1/2054 nou-nscui.
ETIOPATOGENIE
FC-boal autosomal recesiv, este consecina unor mutaii la nivelul unei gene localizate pe
braul lung al cromozomului VII n poziia 7q31.2 - fig.nr.2.3.1.

40

Fig.nr.2.3.1. Fibroza chistic de pancreas-modalitate de transmitere


n mod normal, gena codific sinteza unei proteine format din 1480 aminoacizi, numit
proteina cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) care funcioneaz ca un
regulator al canalelor de clor. La nivelul CFTR au fost descrise peste 1400 mutaii i peste 300
variante polimorfe. Cea mai frecvent mutaie F508 const n deleia () a 3 nucleotide care
conduce la pierderea fenilalaninei (F) n poziia 508. Alte mutaii ntlnite sunt: G542X (2,4%),
G551D (1,6%), N1303K (1,3%).
Modul n care proteina patologic este afectat este diferit: ea poate lipsi, poate fi
nefuncional sau poate aciona insuficient.
FIZIOPATOLOGIE
Mutaiile sunt responsabile de sinteza CFTR diferit structural i funcional de cea fiziologic,
care va avea drept consecin incapacitatea celulelor epiteliale de a transporta adecvat clorul la
toate organele i sistemele, cu excepia creierului. Aceast deficien determin reducerea
transportului apei determinat direct de cel al ionilor i alterarea sintezei glicoproteinelor.
Consecina acestor anomalii este apariia secreiilor vscoase n cile respiratorii, pancreas, tractul
gastro-intestinal, glandele sudoripare i alte esuturi exocrine. Vscozitate crescut a acestor secreii
face dificil eliminarea lor.
MORFOPATOLOGIE
Din punct de vedere morfopatologic, se pot observa urmtoarele leziuni:
a)aparat digestiv i glande anexe
la nivelul pancreasului:
-pancreas mic, cu consisten crescut, cu coninut mare de grsimi, cu multipli chiti;
-canaliculele i canalele pancreatice obstruate de secreii vscoase.
la nivelul tubului digestiv:
-tub digestiv tapetat cu mucus dens, aderent;
-celule caliciforme dilatate, cripte cu coninut vscos;
-ficat: fibroz focal biliar (leziune morfopatologic tipic), pericolangit, trombi biliari sau
steatoz hepatic;
-arbore biliar: colangit sclerozant, stenoz distal a cii biliare comune, obstrucia sau
atrofia canalului cistic, atrofia sau fibroza colecistului, litiaz biliar (12%).
b)aparat respirator:
-mucoasa nazal: chisturi i glande mucoase hiperplazice;
41

-hipertrofia i hiperplazia glandelor bronice submucoase;


-metaplazia caliciform a epiteliului bronic;
-broniectazii difuze, fibroz peribronic, emfizem;
-chisturi (spaii aerice, cu perei netezi, separate de arborele bronic sau comunicante).
c)aparat uro-genital:
-distensia i obstrucia cu mucus a glandelor colului uterin la femei i a glandelor periuretrale
la brbai;
-multiple chisturi foliculare la nivelul ovarelor, aspect de cervicit, eroziuni cervicale i
vaginit;
-atrofie cortical testicular i epididimal, concreiuni n prostat i veziculele seminale la
brbai;
-nefrocalcinoz (33% dintre bolnavi).
d)interesare cardiac primitiv
-leziuni de fibroz focal la nivelul fibrei miocardice (constituie una dintre cauzele de moarte
subit).
e)tegumente
-dilataii importante ale glandelor apocrine, cu coninut crescut n secreii restante;
-de obicei, glandele exocrine sunt fr modificri n microscopia optic.
f)sistem osos
-osteoartropatie hipertrofic pulmonar;
-proliferarea esutului conjunctiv perivascular subperiostal.
TABLOU CLINIC
Clasic, tabloul clinic este dominat de triada simptome digestive, respiratorii i careniale.
1.Simptome digestive
1.1Simptome pancreatice
Disfuncia pancreatic se traduce clinic prin apariia sindromului de malabsorbie i semne de
malnutriie sever.
Suferina pancreatic se manifest prin diaree cronic cu steatoree, abdomen mrit de volum,
apetit pstrat iniial (dispare cnd se instaleaz infecia pulmonar cronic). Pancreatita recurent se
manifest prin dureri abdominale recurente, cu localizare epigastric i iradiere n spate, asociate cu
vrsturi.
1.2 Simptome gastro-intestinale
-ileusul meconial constituie manifestarea cea mai precoce n FC i se manifest prin
ntrzierea eliminrii meconiului dup 48 ore de la natere, vrsturi cu coninut bilios, distensie
abdominal. Clinic, la inspecie sau palpare se evideniaz n fosa iliac dreapt sau n regiunea
suprapelvin o mas abdominal. Se poate complica cu volvulus, atrezie, perforaie, peritonit
meconial.
-prolapsul rectal se datoreaz eliminrii frecvente de scaune voluminoase, hipotrofiei
musculaturii abdominale sau este consecina presiunii abdominale crescute.
-sindromul de obstrucie intestinal joas: apare mai frecvent ca o complicaie a bolii,
rareori fiind prima manifestare a bolii. Tabloul clinic asociaz dureri abdominale, uneori sub form
de crampe aprute brusc n fosa iliac dreapt sau flancul drept, nsoite de greuri, vrsturi i
absena tranzitului, exacerbate de alimentaie. Examenul clinic deceleaz o mas de consisten
ferm n fosa iliac dreapt i micri peristaltice vizibile. Se poate complica cu volvulus,
invaginaie intestinal sau obstrucie complet.
-refluxul gastro-esofagian i esofagita de reflux: tabloul clinic asociaz un complex de
semne i simptome pulmonare (tuse, episoade de apnee, wheezing, infecii de tract respirator,
atelectazii), gastro-intestinale (vrsturi, regurgitaii, dureri epigastrice, anorexie, ruminaie,
falimentul creterii), anemie. Etiologia poate fi multipl: creterea presiunii intraabdominale,
medicaie care relaxeaz sfincterul esofagian inferior, golire gastric ntrziat, fizioterapia sau
relaxarea intermitent a sfincterului esofagian.
42

-gastrita, boala ulceroas i infecia cu Helicobacter pylori. Simptomatologia ulceroas


poate avea ca substrat instalarea unui ulcer duodenal, dei cel mai frecvent este urmarea refluxului
gastro-esofagian.
1.3Simptome hepato-biliare
Includ: icterul colestatic cu debut neonatal i evoluie prelungit, litiaza biliar cu calculi
colestatici, sindromul hepato-splenomegalic, traducnd hepatopatia cronic i ciroza hepatic n
diferite stadii cu sau fr hipertensiune portal. Poate asocia i adenocarcinom biliar.
1.4Alte simptome digestive: adenocarcinomul pancreatic sau ileal, boala Crohn i boala
celiac.
2.Simptome respiratorii
Suferina respiratorie constituie elementul principal n evoluia bolnavului cu FC. Prima
manifestare o constituie tusea, la nceput intermitent, concordant cu episoadele infecioase, apoi
prelungindu-se, cu exacerbare nocturn i n special dimineaa la trezire. n evoluie, tusea devine
productiv, paroxistic, cu sput abundent. n final apar hipoxia cronic, hipertensiunea
pulmonar, cordul pulmonar cronic i decesul.
Alte manifestri legate de aparatul respirator sunt: polipii nazali, sinuzita i parasinuzita
cronic, etmoidita cronic, otita medie. Complicaiile aparatului respirator mai frecvent ntlnite n
FC sunt: atelectaziile lobare i/sau segmentare (fig.nr.2.3.2), pneumotoraxul, hemoptizia,
hipocratismul digital (fig.nr.2.3.3), pleurita, osteoartropatia hipertrofic pulmonar.

Fig.nr.2.3.2 Atelectazii pulmonare

Fig.nr.2.3.3. Hipocratism digital.Degete de toboar


3.Sindromul carenial
Clinic, se poate manifesta prin apariia edemelor i paliditii. n mod obinuit se remarc:
-retard somatic i pubertar;
-rahitism i osteoporoz (osteopenie) prin caren de vitamina D;
- tegumente aspre, rugoase (deficit de vitamina A);
-sindrom hemoragipar (deficit de vitamina K);
-exsudaie proteic cronic (edeme prin hipoalbuminemie rare la vrstele mari);
-oftalmoplegie, areflexie, distrofie neuroaxonal (prin deficit de vitamina E);
43

-dezechilibre homeostatice cu sindrom de deshidratare acut i diselectrolitemie


(hiposodemie, hipocloremie, hiperpotasemie), alcaloz hipocloremic;
-hipotensiune arterial.
4.Alte simptome
4.1Glandele sudoripare
Clasic, bolnavii prezint gust srat al sudorii sau chiar cristale care impregneaz pielea n
condiiile transpiraiei abundente. Astfel, n special copilul mic, este predispus la depleie salin
acut cu hipocloremie, hiponatremie i alcaloz. Bolnavul este letargic, anorexic, cu fenomene de
oc hipovolemic.
4.2Tractul genito-urinar:
-simptomele renale prezente n 1/3 dintre cazuri apar tardiv i sunt generate de
nefrocalcinoz;
-sterilitate la brbai (97-98%);
-amenoree secundar la femei.
4.3 Sistemul osos
-osteoartropatia hipertrofic se traduce prin durere local, edem, cldur local i uneori mici
colecii lichidiene. Comparativ cu hipocratismul care se instaleaz rapid, interesarea celorlalte oase
se produce la adolescent i adult.
4.4Diabetul zaharat
Frecvena diabetului zaharat variaz ntre 13-75%. Iniial apare scderea toleranei la glucoz
(vrsta medie 18 ani), apoi diabetul (vrsta medie 21-25 ani). Tabloul clinic se traduce prin
pierderea progresiv a greutii i alterarea funciei pulmonare fr legtur direct cu exacerbarea
infeciei pulmonare.
4.5 Patologia malign
-afeciuni intraabdominale: adenocarcinom de intestin subire i pancreas, colangiocarcinom;
-afeciuni extraabdominale: leucemie, neuroblastom, seminom, astrocitom, tumor Wilms.
DIAGNOSTIC
a)diagnostic prenatal: odat cu descoperirea locusului genei FC diagnosticul prenatal este
posibil cu o acuratee de 100%. Materialul biologic (lichid amniotic, prelevat vilozitar) se obine
prin puncie amniotic transabdominal n sptmnile 16-18 de sarcin.
b)diagnostic postnatal:
-screeningul neonatal:principiul are la baz nivelul crescut (peste 80 mg/ml) al tripsinei
imunoreactive n sngele nou-nscuilor cu FC.
-testul sudorii reprezint metoda gold standard pentru diagnosticarea bolii. Procedura
acceptat este iontoforeza cantitativ cu pilocarpin efectuat cu aparatul Nanoduct. Se vor efectua
cel puin 2 determinri ale electroliilor.
Interpretarea testului:
-normal: valori sub 40 mmoli/l NaCl;
-pozitiv: copii peste 60 mmoli/l NaCl; adolesceni i tineri peste 70 mmoli/lNaCl;
-echivoc: valori ntre 40-60 mmoli/l NaCl (se repet obligatoriu i se interpreteaz n context
clinic).
c)diagnosticul molecular:
Identificarea ambelor alele patologice constituie confirmarea absolut a diagnosticului. Ideal,
ar trebui efectuat la toi bolnavii cu testul sudorii pozitiv.Este obligatoriu n urmtoarele situaii:
-tablou clinic caracteristic, dar cu testul sudorii la limit sau negativ;
-tablou clinic necaracteristic, dar cu testul sudorii pozitiv.
Explorrile diagnostice includ i:
-investigarea insuficienei pancreatice: teste enzimatice (elastaza pancreatic din materii
fecale), explorri imagistice (ultrasonografie, tomografie axial computerizat, colangiopancreatografie endoscopic retrograd);
-investigarea suferinei intestinale: teste de ncrcare cu dizaharide, explorri imagistice
(examene radiologice, ecografice, CT);
44

Tabel nr.2.3.1 prezint semnele de alarm care impun efectuarea testului sudorii.
Manifestri pulmonare

Manifestri digestive

Altele

- tuse cronic
- wheezing recurent
- pneumopatii
recidivante
- hiperinflaie precoce i
persistent
- atelectazie cu caracter
fugace i recidivant la
nou-nscut
- infecii respiratorii
repetate i trenante (n
special cu Stafilococ
auriu i Pseudomonas)
- polipoz nazal
- sinuzite recidivante

- ileus meconial
- icter colestatic
neonatal
- diaree cronic cu
steatoree
- prolaps rectal
recidivant
- vrsturi inexplicabile
- sindrom dureros
abdominal recurent
(sindrom de obstrucie
ileal distal)
- pancreatit recurent
- ciroz i hipertensiune
portal
- apendice mucoid
infiltrat
- invaginaie intestinal
recurent sau la vrst
necaracteristic

- istoric familial de FC
- frai decedai ca nou-nscui sau
sugari, fr diagnostic
- gust srat al sudorii
- cristale de sare pe tegumente
- staionare ponderal sau cretere
lent
- sindrom de pierdere de sare
- oc de cldur
- diatez hemoragic,
hipoprotrombinemie neonatal
(deficien de vitamina K)
- edeme (hipoproteinemie)
- anemie hemolitic (deficien de
vitamina E)
- fontanel bombat, cecitate
nocturn (deficien de vitamina
A)
- calcificri scrotale
- azoospermie obstructiv
- pubertate ntrziat
- hipocratism digital

Tabelul nr.2.3.1 Semne de alarm care impun efectuarea testului sudorii


-evaluarea suferinei hepato-biliare: teste funcionale biochimice uzuale, ecografie,
scintigrafie biliar, colangiografie, puncie-biopsie hepatic percutan.
-evaluarea bolii pulmonare: radiografie toracic, bronhografie i computer tomograf; teste
funcionale respiratorii, examen bacteriologic al sputei.
-evaluarea sindromului carenial: teste uzuale, hemoleucogram, proteinemie, glicemie,
lipemie, ionograma seric, etc.
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
-alte cauze de steatoree: boal celiac, enteropatia cronic nespecific, limfangiectazia
intestinal, a-betalipoproteinemia, intolerana la proteinele laptelui de vac la sugar);
-alte cauze de boal pulmonar cronic: tuberculoz, astm bronic, fibroz pulmonar
Hamman-Rich, hemosideroz, broniectazii de alte etiologii.
TRATAMENT
1.Tratamentul bolii pulmonare vizeaz:
-drenajul bronic;
-tratamentul infeciei bronho-pulmonare.
a)Drenajul bronic se realizeaz prin:

fizioterapie toracic (drenaj postural, masaj toracic, percuie, gimnastic respiratorie);


exerciii fizice generale pentru mrirea maselor musculare i clirea organismului;
45

tehnici de clearance respirator ce urmresc controlul respiraiei, exerciii de expansiune


toracic, tehnici de expir forat, stimularea tusei n vederea eliminrii secreiilor bronice
vscoase;
terapia inhalatorie folosete:
-medicaie bronhodilatatoare n aerosoli (ageni adrenergici);
-ageni mucolitici:
alfa-dornaza (Pulmozyme fiole 2500UI/2,5 ml) administrat zilnic minimum 6 luni.
N-acetylcisteina (1-3 ml/edin X 2-3 ori/zi).
b)Tratamentul infeciilor bronho-pulmonare

Antibioterapia:se urmrete prevenirea, eradicarea i controlul infeciei respiratorii cu


diferii germeni, n particular cu stafilococ auriu coagulazo-pozitiv, Haemophilus influenzae,
Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia. Principiile antibioterapiei n FC sunt urmtoarele:
-tratamentul trebuie s fie viguros de la nceput;
-dozele administrate sunt mult mai mari dect n alte afeciuni;
-curele de antibiotice sunt prelungite (2-4 sptmni);
-terapia este ghidat n funcie de severitatea simptomatologiei i germenelui izolat;
-asocierea antibioticelor n aerosoli.
Imunoterapia: se indic imunizri profilactice fa de bolile infecioase cu tropism bronic,
precum i vaccinuri anuale antigripale.
c)Terapia antiinflamatorie are un rol important n schema de tratament, prevenind distrucia
esutului pulmonar.
Corticoterapia are rezultate bune n administrarea inhalatorie, n special la pacienii ce
asociaz i astm bronic.
Antiinflamatoare nesteroidiene: Ibuprofenul inhib migrarea i activarea neutrofilelor, dar
doza terapeutic trebuie ajustat n funcie de nivelul seric, deoarece n doz mic acesta are efect
proinflamator. Cu rol antiinflamator se utilizeaz i acizii grai -3.
Terapia antiinflamatorie cu antiproteaze: alfa1-antitripsina, inhibitorul leucoproteazei
secretorii.
c)Transplantul pulmonar se adreseaz bolnavilor cu insuficien respiratorie sever n
ciuda unei terapii corecte, cu saturaie n oxigen sub 90%, cu alterarea sever a calitii vieii i este
contraindicat n aspergiloza pulmonar invaziv, tulburri psiho-sociale severe, infecii cu
micobacterii atipice, neaderena la terapie sau boli renale severe.
d)Terapia genic ce const n transplantul genei ce induce sinteza CFTR normale pe
vectori de tip liposomi sau adenovirusuri i administrarea pe cale inhalatorie bolnavilor, constituie
o metod non-integrativ, nc n studiu, datorit efectelor adverse poteniale, al ritmului strict de
administrare i rezultatelor terapeutice puin satisfctoare.
2.Tratamentul suferinei digestive
a)Tratamentul insuficienei pancreatice se bazeaz pe aportul substitutiv de enzime
pancreatice. Pentru a fi mai eficiente, preparatele enzimatice sunt nvelite n microsfere pHrezistente, altfel 90% din lipaz este degradat nainte de a ajunge la unghiul lui Treitz.
Doza de enzime pancreatice depinde de urmtorii factori:gradul insuficienei pancreatice,
motilitatea intestinului subire, gradul de evacuare gastric, pH-ul intestinal, caracteristicile
mucusului, formarea miceliilor cu bil.

46

La sugari, doza iniial este de 1/3 capsul pentru fiecare 120 ml lapte (aproximativ 500700 UI/kg corp/mas). Se administreaz cu linguria nainte de mas, amestecndu-se enzimele cu
o mic cantitate de aliment.
-La copilul sub 5-6 ani doza necesar este 2000-2500 UI/kg corp/mas la mesele principale i
1000-1500 UI/kg corp/ mas la gustri. Coninutul capsulei se administeaz ntr-o cantitate mic de
lichid naintea meselor sau golit direct n gur. Este important ca granulele s nu fie frmiate sau
mestecate.
-La copilul peste 6 ani, capsulele se nghit ntregi.
Indiferent de preparat, aportul de lichide trebuie s fie adecvat vrstei sau chiar suplimentat n
timpul terapiei de subsituie enzimatic.
Exist alimente care nu necesit enzime: fructe (cu excepia avocado), vegetale (cu excepia
cartofului, fasolei, mslinelor), zahr, gem, miere de albine, siropuri, suc de fructe, glucoz pulbere.
Dozele se mresc treptat n funcie de simptome, de scaune i de sporul ponderal, iar odat cu
diversificarea, n funcie de cantitatea de grsimi ingerate. O cantitate mai mare de enzime poate fi
necesar la mesele mai bogate n grsimi sau dac scaunele rmn frecvente, deschise la culoare i
uleioase.
Preparatul acceptat de majoritatea autorilor este Kreonul.
Efectele secundare ale enzimelor pancreatice sunt rare: greuri, vrsturi, balonare, dureri
abdominale, diaree, constipaie (la bolnavii cu malabsorbie semnificativ a grsimilor la care doza
de enzime s-a crescut rapid), hiperuricemie i hiperuricozurie la doze foarte mari (10000 UI
lipaz/kg corp/zi), odinofagie, iritaie perianal dac tranzitul intestinal este rapid sau doza de
enzime excesiv, reacii alergice gastro-intestinale acute sau cronice, colonopatie fibrozant.
b)Ileusul meconial beneficiaz n formele necomplicate de clisme repetate cu soluii
izoosmotice (Gastrografin), iar n caz de perforaie, volvulus sau gangren se recurge la tratament
chirurgical.
c)Sindromul de obstrucie intestinal joas (SOIJ) necomplicat se trateaz cu
administrare oral sau pe sond de Polietilenglicol 20-40 mg/or (max. 1 litru/or agent izoosmolar
neabsorbabil) i/sau clism cu o substan de contrast (Gastrografin) care stimuleaz secreia de ap
din peretele intestinal, concomitent cu reechilibrare hidro-electrolitic oral. Tratamentul
chirurgical este rezervat formelor complicate.
d)Tratamentul suferinei hepato-biliare
Hepatopatia cronic cu colestaz (cu sau fr ciroz biliar constituit) beneficiaz de
tratament cu acid ursodeoxicolic (Ursofalk 15-20 mg/kgc/zi), iar boala hepatic complicat cu
hipertensiune portal, hipersplenism i deteriorarea funciei hepato-biliare necesit transplant
hepatic.
Litiaza biliar este tratat medical cu Ursofalk sau chirurgical.
3.Tratamentul sindromului carenial se adreseaz deficitului macronutrieilor, proteinelor
(hipoalbuminemie, edeme, oprirea creterii, scderea matricei osoase), deficitului energetic
(scdere n greutate cu topirea musculaturii striate, oprirea creterii, pubertate ntrziat) i al
micronutrienilor (vitamine liposolubile A, D, E, K, oligoelemente).
La bolnavii cu FC se recomand:
-diet hipercaloric i hiperproteic;
-cu coninut crescut de lipide;
-glucide n cantitate normal;
-suplimente de vitamine liposolubile tabel nr.2.3.2.

47

Este necesar substituia cu clorur de sodiu (max. 2 g/zi la sugar i conform dorinei la
copil i adult), mai cu seam n sezonul cald, pentru a preveni deshidratrile acute cu alcaloz
metabolic, cu hipocloremie i hipocalcemie.
Suplimentele nutriionale orale (Nutren junior, Frebini, Nutridrink, Calshake, Infatrini,
Cistilac) sunt bogate n calorii i/sau proteine. Sunt recomandate la bolnavi malnutrii cu FC i la
cei cu aport dietetic suboptimal n ciuda tuturor msurilor luate.Se recomand consumul dup mas
sau nainte de culcare.
Lipsa rspunsului la diet impune un program de reabilitare nutriional prin alimentaie
nocturn pe sond nazo-gastric, nutriie parenteral, gastrostomie.
Nutrient

Recomandare

Sursa

Necesar energetic

120-130%

Supliment cu polimeri de
glucoz i/sau lipide cu coninut
caloric de 1,5 Kcal/ml

Proteine

100%

Diet / supliment

Lipide

35%

Supliment cu ulei sau emulsii


bogate n AG polinesaturai

Vit. A

5000-10 000 UI/zi


(1200-7500 mg/zi)

Suplimentare

Vit. D
Vit. E
Vit. K
Vit. B12
Vit. C
Ca
Fe
Zn
Cu

400-800 UI/zi
100-200 UI/zi
300 mg/zi
4 mg/zi
200 mg
Doza corespunztoare vrstei
Doza corespunzatoare vrstei
15 mg
Doza corespunzatoare vrstei

Suplimentare
Suplimentare
Suplimentare
Suplimentare
Suplimentare
Diet
Suplimentare
Diet

Tabel nr.2.3.2. Necesarul nutriional la copiii cu FC

Tratamentul diabetului zaharat din FC (CFRD):


Dieta hipercaloric, bogat n lipide care menine statusul nutriional trebuie s continuie i n
cursul CFRD. Meninerea aportului caloric crescut se va realiza att cu glucide simple, ct i
complexe. Glucidele cu index glicemic sczut pot fi consumate i distribuite egal pe tot parcursul
zilei pentru a optimiza controlul glicemic. Doza de insulin necesit ajustare n funcie de aportul
de glucide. Dac bolnavul necesit nutriie enteral, poate fi necesar o extradoz de insulin n
cursul edinelor de nutriie i dup pentru a acoperi sarcina carbohidrailor.
Nutriia dup transplantul pulmonar
Nevoile energetice imediate post-transplant sunt de 1,35-1,75 ori mai mari dect cheltuielile
energetice bazale. Nevoile de proteine sunt 1,3 -2,5 g/kgc/zi. Dieta poate ncepe la 1-2 zile post48

operator cu lichide dac pacientul a fost detubat. Dac aportul oral este insuficient, dac pacientul
este incapabil s mnnce per os la 3-4 zile de la transplant i dac msurile de terapie intensiv i
ventilaie sunt necesare, atunci trebuie iniiat alimentaia enteral suplimentar.
EVOLUIE
Netratat, boala evolueaz progresiv spre exitus, tabloul clinic fiind dominat de boala
pulmonar cronic obstructiv cu cord pulmonar cronic i de sindromul de malabsorbie sever, cu
multiple deficite nutriionale secundare la care se adaug i incidena crescut a tumorilor maligne
la nivelul tubului digestiv, ficat, ci biliare.
Tratamentul permite creterea duratei medii de via la aceti bolnavi.
Complicaiile bolii:
-complicaii pulmonare: atelectazii lobare i/sau segmentare, pneumotorax, hemoptizie,
infecie cu Aspergillus fumigatus, hipocratism digital, pleurit, cord pulmonar cronic.
-complicaii digestive: hemoragia digestiv superioar, encefalopatia porto-sistemic n
contextul cirozei hepatice, diabet zaharat, sindrom hemoragipar.
PROGNOSTIC
Prognosticul depinde de severitatea bolii, de vrsta la care s-a stabilit diagnosticul i de
compliana la tratament. n prezent, sperana de via i calitatea vieii pacienilor cu FC s-a
ameliorat semnificativ.Vrsta medie de supravieuire a crescut semnificativ, de la 16 ani n 1970 la
32 de ani n 2005 i se prevede ca pentru bolnavii nscui la nceputul anilor 90 media vrstei de
supravieuire s fie mai mare de 40 de ani.
BIBLIOGRAFIE
1.Anton Dana Teodora Fibroza chistic de pancreas sau mucoviscidoza: recomandri
nutriionale. Editura Vasiliana98 Iai, 2011.
2.Ciofu E, Ciofu Carmen Esenialul n Pediatrie. Editura Medical AMALTEA, Bucureti
2002; 380-387.
3.Crdei E, Anton Dana Mucoviscidoza (fibroza chistic de pancreas) n Moraru D, Burlea
M, Moraru Evelina, Crdei E, Diaconu Georgeta. PEDIATRIE patologie digestiv, nutriional i
neurologic la copil. Editura Fundaiei Academice AXIS, Iai, 2008; 62-77.
4.Crdei E, Anton Dana - Fibroza chistic de pancreas (mucoviscidoza) n Iordache C.
Tratat de Pediatrie, Editura Gr.T.Popa UMF Iai, 2011; 614-625.
5.Crdei E, Diaconu Georgeta, Anton Dana Teodora - Managementul insuficienei
pancreatice n fibroza chistic de pancreas la copil. Revista Romn de Pediatrie 2011; LX, 1: 3440.
6.Lohr J.M Exocrine pancreatic insufficiency, 2-nd Edition. International Medical
Publishers 2010.
7.Popa I, Pop L, Popa Zagorca Fibroza chistic (mucoviscidoza). Editura Viaa Medical
Romneasc, 1998.
8.Popa I, Pop Liviu, Popa Zagorca, Cl Casandra Ghid de management n mucoviscidoz
(fibroz chistic). Ed. BRUMAR Timioara 2006.
9.Sharma G, Bye MCystic fibrosis.
http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview
49

2.4 BOALA CELIAC (CELIACHIA)


Laura Mihaela Trandafir
DEFINIIE
Clasic, boala celiac (celiachia, enteropatia prin sensibilizare la gluten, enteropatia
glutenic) reprezint o afeciune enteral cronic produs de intolerana la gluten i caracterizat
prin: sindrom de malabsorbie asociat cu atrofie vilozitar, rspuns clinic i morfologic la
excluderea glutenului din alimentaie i reapariia semnelor clinice i/sau numai histologice dupa
reintroducerea glutenului n alimentaie . In prezent boala celiac este definit ca o enteropatie
mediata imun determinat de o sensibilitate permanent la gluten la indivizi susceptibili genetic.
BC silenioas sau asimptomatic se caracterizeaz prin prezena leziunilor de atrofie
vilozitar la nivelul mucoasei intestinale n absena simptomatologiei clinice.
BC latent se definete prin existena mucoasei intestinale normale la copiii care au un
coninut normal de gluten n diet, dar care vor dezvolta boala clinic evident tardiv. Singura
modificare ntlnit la aceti copii este creterea limfocitelor intraepiteliale T (91). Pentru a
exprima variabilitatea expresiei clinice a bolii celiace s-a utilizat modelul iceberg-ului celiac
(figura nr.2.4.1) introdus de Richard Logan n 1991.

Figura nr.2.4.1 . Iceberg-ul celiac


EPIDEMIOLOGIE
Incidena i prevalena bolii celiace au crescut odat cu utilizarea testelor serologice de
screening a bolii celiace (tabelul nr.2.4.1).

50

Tabelul nr.2.4.1. Prevalena bolii celiace determinat pe baza manifestrilor clinice comparativ
cu testele screening
Aria geografic
Prevalena pe baza
Prevalena pe baza testelor
diagnosticului clinic

de screening

Brazilia

1 : 400

Danemarca

1:10000

1: 500

Finlanda

1:1000

1 : 130

Germania

1:2300

1 : 500

Italia

1:1000

1 : 184

Irlanda

1:4500

1 : 198

Norvegia

1:675

1 : 250

Sahara

1 : 70

Slovenia

1 : 550

Suedia

1:330

1 : 190

Marea Britanie

1:300

1 : 112

SUA

1:10000

1 : 111

Frana

1: 1000-1500

1 : 200-400

n prezent, se consider c n Europa boala celiac reprezint una din cele mai frecvente
boli determinate genetic, cu o prevalen de 1 caz la 130-300 nou-nscui.
ETIOPATOGENIE
Mecanismele etiopatogenice ale bolii celiace recunosc o intricare a factorilor de mediu,
genetici i imunologici.
Factorii de mediu
Factorul nociv n boala celiaca este reprezentat de fraciunea proteic (glutenul) a cerealelor
toxice:

grul, secara, orzul i, probabil, ovzul. Factorii responsabili sunt reprezentati de

gliadinele din gluten (40 de fractii gliadinice), cele mai toxice fiind gliadina si prolina. Prolaminele
din gru se caracterizeaz printr-un coninut mare n glutamin (30%) i prolin (15%), n timp
ce prolaminele netoxice din orez i porumb au un coninut sczut n glutamin i prolin. n ceea
ce privete toxicitatea prolaminelor din ovz (avenine) se pare c numai consumarea unor cantiti
mari de ovz ar putea declana boala celiac (tabelul nr.2.4.2).

51

Tabel nr.24.2. Proteinele cerealelor implicate n producerea bolii celiace


Cereale

Prolamine

Compoziie

Toxicitate

Gru

Gliadin

36% G, 17-23% P

+++

Orz

Ordein

36% G, 17-23% P

++

Secar

Secalin

36% G, 17-23% P

++

Ovz

Avenine

G, P

Porumb

Zeine

G, A,L

Mei

G, A,L

Orez

G, A,L

( A - Alanin, L - Leucin, P Prolin, G Glutamin)


Infeciile virale exist secvene homologe ntre alfa gliadin i adenovirusul tip 12 si 7,
virusul rubeolei i herpesvirus.
Factorii genetici
Importana factorilor genetici n apariia bolii celiace a fost sugerat n primul rnd de
frecvena sa crescut n familiile bolnavilor comparativ cu frecvena constatat n populaia
general. La rudele de gradul I ale pacienilor cu boal celiac prevalena bolii variaz ntre 8 i
18%, iar la gemenii monozigoi este de 70%.
Contribuia genelor complexului major de histocompatibilitate localizat pe braul scurt al
cromozomului 6 n apariia bolii celiace este bine documentat. Iniial a fost descris asocierea BC
cu HLA-A1 i HLA-B8.
Ulterior s-a dovedit c boala celiac este frecvent asociat cu moleculele HLA de clas II :
HLA DQ2, DQ8. HLA DQ2 se gsete la 85-95% dintre pacieni i HLA DQ 8 la 5-15% dintre
pacieni.
Studiile au artat c sub 2% dintre toi purttorii DQ2 au boal celiac iar concordana
pentru frai identici HLA este de 30-40%, ceea ce sugereaz existena genelor non-HLA adiionale.
Determinantii majori ai bolii celiace sunt : peptidele de gluten imunogenice, antigenele
HLA DQ2/DQ8 i transglutaminaza tisular.
PATOGENIE
n prezent exist numeroase argumente care pledeaz n favoarea mecanismului
imunologic : perturbarea primar a imunitii celulare i, secundar, a imunitii umorale.
Introducerea glutenului n alimentaie declaneaz o cascad de reacii imune responsabile
de apariia leziunilor intestinale. Primele modificri ale reaciilor imune mediate celular sunt
infiltrarea cu limfocite T (CD4+, CD25+) n lamina propria i un infiltrat intraepitelial masiv.
52

Interaciunea limfocitelor sensibilizate cu glutenul din lumenul intestinal conduce la activarea


limfocitelor CD4+ tip Th-1 din lamina propria cu lezarea mucoasei printr-o interaciune complex:
producerea unor nivele crescute de interferon , activarea limfocitelor intraepiteliale citotoxice,
precum i prin metaloproteinazele derivate din celulele stromale. Creterea secreiei de factor de
cretere a keratinocitelor (KGF keratinocyte growth factor) din celulele stromale va determina
eliberararea citokinelor de ctre limfocitele T: IL-1 i TNF .
LIE reprezint markerul imunologic tisular din BC. La pacienii cu BC activ marea
majoritate sunt de tip CD 8+. Limfocitele T tip CD3+, CD4-, CD8- sunt, de asemenea, crescute n
BC. LIE au n special receptori (TCR T cell receptor) / versus /. n lamina propria predomin
limfocitele CD4+ cu receptori / cu rol cheie n patogenia BC prin eliberare de citokine ce
determin njuria epitelial i altereaz caracteristicele arhitecturale epiteliale.
Imunitatea mediat umoral este reprezentat de anticorpii antireticulin, anticorpii
antigliadin, anticorpii antiendomisium, anticorpii antitransglutaminaz.
Transglutaminaza tisular a fost identificat ca un autoantigen recunoscut de anticorpii
antiendomisium.
TABLOU CLINIC
Manifestrile clinice ale BC variaz n funcie de vrsta la care debuteaz boala. Iniial,
Samuel Gee a afirmat c boala debuteaz ntre 1 i 5 ani. n prezent, se tie c debutul BC poate fi
ntlnit la orice vrst, de la sugar la vrstnic.
Vrsta de debut depinde de momentul introducerii glutenului n alimentaie.
BC cu debut precoce se manifest prin vrsturi i scaune apoase.
Clasic, BC debuteaz n jurul vrstei de 18 luni. n cteva sptmni sau luni se contureaz
triada clasia reprezentaa de diaree cronic, abdomen mrit de volum i malnutriie.
Aspectul general al copilului este frapant prin semnele de panmalabsorbie: diminuarea
esutului celular subcutanat, abdomen proeminent, meteorizat, topirea maselor musculare.
Diareea cronic

reprezint cel mai frecvent simptom al BC la sugar si copilul mic:

scaunele de tip steatoreic sunt pstoase, lucioase, decolorate, fetide, voluminoase, cu resturi
alimentare nedigerate. Bolnavii pot prezenta n evoluie episoade recurente de diaree sever, cu
scaune apoase - abundente i deshidratare acut (criza celiac).
Anorexia este cvasiconstanta, iar uneori precede diareea.
Vrsturile, ntlnite incostant, sunt caracteristice perioadei de stare .
Aspectul general al copilului este frapant prin semnele de panmalabsorbtie: diminuarea
esutului celular subcutanat, abdomen proeminent, meteorizat, topirea maselor musculare.

53

Rahitismul, edemele hipoproteice, paloarea tegumentelor, semnele carenei de vitamina A


(dermatoze, distrofia firului de pr), de vitamina K (echimoze, epistaxis, hematoame), limba
geografic, dentiia ntrziat sunt consecinele malabsorbiei ntlnite la copiii cu boala celiaca.
ntrzierea n dezvoltarea psihomotorie i modificrile comportamentale (copilul devine
trist, apatic, uneori agresiv) sunt frecvent ntlnite la copiii cu boal celiac.
Debutul tardiv al bolii este insidios, boala celiac la copilul mare manifestndu-se frecvent
prin retardul creterii, la care se pot asocia durerile abdominale recurente, anemia rezistent la
tratament, sechelele de rahitism, anorexia, constipaia, tulburrile de comportament i pubertate
ntrziat la adolescent. Uneori, aceti copiii prezint episoade de diaree cronic n antecedente.
FORME CLINICE
Formele clinice ale bolii celiace ntlnite la copil sunt:
1. Boala celiac "clasic" ntlnit la copilul cu vrsta ntre 9 i 18 luni se caracterizeaz
prin falimentul creterii, anorexie, modificarea caracterului scaunelor (abundente, decolorate,
frecvente).
2. Boala celiac manifest la copilul sub 9 luni se caracterizeaz prin vrsturi, diaree cu
scaune apoase de cele mai multe ori cu stare general grav.
3. Boala celiac manifestat prin constipaie se ntlnete la aproximativ 20% din copii,
acetia prezentnd intestin hipoton, cu important distensie abdominal, punnd probleme de
diagnostic diferenial cu boala Hirschprung.
4. Boala celiac cu manifestri atipice ntlnit tardiv se manifest prin dureri abdominale
recurente, vrsturi, stomatit aftoas recurent,

anemie rezistent la tratamentul cu fier,

osteoporoz, defect al smalului dentar, artrita recurent, dermatita herpetiform, pubertate


ntrziat, hepatit, talie mic. Talia mic (nanism intestinal Herter) poate fi singura manifestare a
bolii celiace. Aproximativ 10% dintre pacienii cu hipotrofie statural i pubertate ntrziat la care
s-a efectuat biopsia intestinal au prezentat atrofie vilozitar.
5. Boala celiac asociat cu alte afeciuni este probabil subestimat n prezent, la aceti
copii BC putnd fi asimptomatic sau manifestrile clinice pot fi atribuite bolii asociate. Studiile de
screening au evideniat o prevalen crescut a bolii celiace n diabetul zaharat tip1, dermatita
herpetiform, fibroza chistic, boala Crohn, sindromul Down, sarcoidoza, bolile tiroidiene, deficitul
selectiv de IgA.
Manifestrile neuropsihice descrise la unii pacienti cu boala celiaca sunt reprezentate de
epilepsie, ataxie,calcificri occipitale bilaterale, depresie, migrena, autism.

54

INVESTIGAII PARACLINICE
1. Investigaii pentru evaluarea biologic a sindromului de malabsorbie
Anemia este prezenta la aproape 1/3 dintre copiii cu BC, adesea microcitar, cu
hiposideremie, rar macrocitar, consecina carenei n folai.
Timpul de protrombin este crescut secundar malabsorbiei vitaminei K.
Hipoproteinemia moderat afecteaz aproape jumtate dintre copiii cu boala celiaca, cu
hipoalbuminemie.
Hipocolesterolemia este inconstant (30%) i se nsoete de scderea nivelului plasmatic al
vitaminelor liposolubile (A, E, D).
Malabsorbia vitaminei D i a calciului sunt responsabile de anomaliile metabolismului
fosfocalcic.
Exista carene n Mg, Zn, Cu, vitamina B6.
2. Examenul scaunului. Evidenierea grsimilor n scaun prin coloraia Sudan este
considerat un test screening n boala celiaca. Determinarea cantitativ a steatoreei prin metoda
Van de Kamer a artat c n celiachie se pierd 15-30% (normal pn la 10%) din grsimile ingerate
sau peste 4,5g/24 ore la copii i peste 3,5g/24 ore la sugar.
3. Testele de toleran oral cele mai folosite pentru diagnosticul bolii celiace au fost testul
la D-xiloz i testul de toleran la lactoz, iar ulterior testul hidrogenului expirat.
5. Teste imunologice sunt utilizate ca teste de screening n grupele populaionale cu risc
(rude ale pacienilor cu BC, sindroame de malabsorbie oligo- sau paucisimptomatice, boli asociate)
sau ca teste cu valoare diagnostic n vederea reducerii necesitii efecturii biopsiei de mucoas
intestinal n scop de monitorizare a evoluiei bolii celiace sub tratament i a complianei la regimul
fara gluten.
Anticorpii antigliadin (AAG) reprezint primul marker serologic descoperit n BC.
Valoarea testului este limitat n dou mprejurri: la copii cu deficit de IgA i cu haplotip
negativ HLA-DR17 i DR7, unde AAG au valori mai sczute.
Anticorpii antireticulin (AAR) tip IgG au valoare diagnostic limitat, n timp ce anticorpii
IgA au o nalt sensibilitate (97%) i specificitate (98%).
Anticorpii antiendomisiali (IgA) au un nivel seric crescut att n boala celiaca, ct i n
dermatita herpetiform. Sensibilitatea i specificitatea pentru boala celiaca este de aproximativ
100%.
Anticorpii antitransglutaminaz

tisular (IgA) se consider c au specificitate i

sensibilitate aproape perfecte pentru boala celiac tabel nr.2.4.3.

55

Tabel nr.2.4.3. Diagnosticul imunologic n boala celiac


AEM

AAR

AAG

AAG

IgA

IgA

IgA

IgG

AtTT

Sensibilitate

100%

91%

91%

76%

85%

Specificitate

90%

99%

85%

88%

97%

VP a TP

91%

91%

45%

46%

VP a TN

100%

99%

99%

97%

(VP-valoare predictiv, TP-test pozitiv, TN-test negativ)


Modificrile rspunsului imun celular: imunitatea celular este deprimat n faza activ a
bolii independent de starea nutriional a subiectului (testul de transformare limfoblastic n
prezena fitohemaglutininei i IDR la tuberculin).
6. Bilanul genetic: stabilirea haplotipului de susceptibilitate HLA este util n special la
subiecii la care exist dubii diagnostice dup explorarea uzual prin teste malabsorbtive, serologice
sau morfologice. Alelele HLA asociate cu boala celiaca sunt DQ2 la 95% dintre bolnavii celiaci si
DQ8 la 5 % dintre acestia. Negativitatea pentru DQ2 si DQ 8 exclud boala celiaca de cu o
confidenialitate de 99%.
7. Biopsia intestinal este singurul examen indispensabil n stabilirea diagnosticului, care
permite evidenierea leziunilor anatomopatologice de atrofie vilozitar total sau subtotal foarte
sugestive, dar nespecifice.
Modificrile histologice caracteristice bolii celiace sunt:
- atrofia vilozitar subtotal pn la total (nlimea normal este de 300-450 m, ocupnd
aproximativ din grosimea mucoasei).
- hipertrofia criptelor: se constat numeroase mitoze, creterea n lungime a criptelor si
scaderea raportului vilozitate/cript.
- creterea limfocitelor intraepiteliale (LIE-CD8+).
- creterea celularitii n lamina propria, ce apare infiltrat cu limfocite i plasmocite.
Clasificarea Marsh (figura nr.2.4.2 i nr.2.4.3) din 1992, revizuita de Rostami in 1999,
permite stadializarea leziunilor anatomopatologice ale mucoasei intestinale in boala celiaca, astfel :
MARSH 0 se caracterizeaz prin aspectul normal al mucoasei.
MARSH I se caracterizeaz prin arhitectur normal a mucoasei intestinale, cresterea LIE
(peste 30 limfocite la 100 enterocite).
MARSH II se caracterizeaz prin cresterea LIE asociata cu hiperplazia glandulara si index
mitotic crescut in cripte.

56

MARSH III se caracterizeaz prin cresterea LIE, hiperplazie glandulara si diferite grade de
atrofie vilozitara:
- MARSH III A

atrofie vilozitar parial (viloziti scurtate)

- MARSH III B -

atrofie vilozitar subtotal (exist atrofie vilozitar clar, dar

vilozitile se pot recunoate)


- MARSH III C

atrofie vilozitar total (absena vilozitilor aproape n

totalitate).

Marsh 0

Marsh I

Marsh II

Marsh III

Figura nr. 2.4.2. Clasificarea Marsh a leziunilor histologice din BC

Figura nr.2.4.3: Biopsie intestinal duodenal fixat n formol i colorat cu hematoxilin-eozin


(A,B,D) i imunohostochimie prin tehnic de imunoperoxidare (C): A-Duoden normal, B-BC
activ tipic, C-Imunohistochimie, D-Refacerea mucoasei duodenale dup un an de regim fara
gluten.

57

Imunohistochimia anticorpii anti-CD3 demonstreaz c infiltratul cu limfocitele T


predomin la nivelul epiteliului intestinal.
8.Fibroscopia digestiv superioar. Markerii endoscopici care sugereaz atrofie vilozitar
sunt: pliuri curbe paralele, aspect mozaicat al mucoasei, vase superficiale bine vizibile.
DIAGNOSTIC POZITIV
Criteriile de diagnostic stabilite de ESPGAN n 1970 impuneau efectuarea a trei biopsii:
prima n momentul diagnosticrii bolii pentru confirmarea atrofiei vilozitare, a doua dup o
perioad de excludere a glutenului din alimentaie (2 ani), pentru evidenierea remisiunii
histologice i a treia dup proba de provocare cu gluten (3-6 luni) cu recdere histologic.
Odat cu dezvoltarea testelor imunologice Grupul de Lucru ESPGAN a revizuit criteriile
de diagnosticale bolii celiace la copil, astfel:
1. Biopsia intestinal iniial n vederea demonstrrii atrofiei vilozitare cu hiperplazia
criptelor i anomaliilor epiteliului de suprafa.
2. Remisiune clinic complet dup excluderea glutenului din alimentaie nsoit de
detectarea anticorpilor AAG, AAE, ATG in momentul stabilirii diagnosticului i dispariia lor dup
regimul fr gluten.
3. Proba de provocare cu gluten nu este obligatorie dar este efectuat numai n anumite
situaii:
- dac exist incertitudini n ceea ce privete diagnosticul iniial (nu a fost detectat biopsia
iniial, fragmentul prelevat prin biopsie a fost insuficient sau aspectul histologic nu a fost tipic
pentru boala celiac) ;
- la toi copiii cu vrsta sub doi ani n momentul diagnosticului n vederea excluderii altor
cauze de atrofie vilozitar: intoleranta la proteinele laptelui de vac, intoleran tranzitorie la gluten,
sindromul postenteritic, infestarea masiv cu Giardia lamblia, poluarea bacterian,diareea
intractabil a sugarului, malnutriia protein-caloric, deficiena imun primar ;
- adolescenii care doresc s revin la dieta cu gluten (cnd este necesar dieta cu gluten).
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
- intolerana la proteinele laptelui de vac;
- infestarea masiv cu lamblia;
- abetalipoproteinemia, boala Anderson tablou clinic identic cu boala celiac, dar la
biopsia intestinal vilozitile sunt normal conformate, iar enterocitele au citoplasma bogat n
grsimi.
TRATAMENT
Principiul terapeutic esenial n BC este reprezentat de excluderea tuturor alimentelor care
contin gluten din alimentaie pe ntreg cursul vieii. nc de la descrierea iniial a bolii, medicul
58

englez Samuel Gee a afirmat c:dac aceast boal se va vindeca, dieta este cea care va face acest
lucru.
Puseurile acute vor fi tratate iniial ca o gastroenterit acut cu sau fr sindrom de
deshidratare acut, dup care se va trece treptat la o alimentaie corespunztoare vrstei, dar fr
gluten.
La iniierea dietei nu este posibil administrarea unui regim alimentar bogat n principii
nutritive i calorii din cauza anorexiei (aport sczut), malabsorbiei i malnutriiei (toleran
digestiv sczut). Necesarul caloric va fi crescut, ct mai repede posibil, cu 25% mai mult dect
necesarul obinuit, ajungndu-se pn la un aport de 150 180 kcal/kg/zi, dac bolnavul tolereaz.
Excluderea dizaharidelor (lactoza) n primele 1-2 sptmni (maxim 3-4 sptmni) necesit
administrarea unui preparat delactozat de lapte. Ulterior, lactoza poate fi introdus progresiv n
diet i nu mai mult dect echivalentul unui prnz de lapte. Sunt excluse grsimile cu lan lung din
diet pe o perioad mai mare de 3-4 sptmni, timp n care se recomand administrarea
trigliceridelor cu lan mediu. Aportul de vitamine, sruri minerale i oligoelemente trebuie s fie
optim: acidul folic se administreaz pe o perioad de 1-2 luni; administrarea de vitamin B12 este
rareori necesar la copiii cu BC; corectarea deficitelor de vitamina A, D, E, K; administrarea
preparatelor de fier i a preparatelor de calciu.
Regimul fr gluten va continua toat viaa. Sunt interzise toate alimentele care conin fin
de gru: pine, biscuii, paste finoase, picoturi, conserve, etc
Efectul regimului fr gluten este spectacular: tulburrile de comportament dispar n cteva
zile, scaunele se normalizeaz n 2-3 sptmni, curba ponderal devine ascendent n primele 2
luni, iar talia revine la normal n 1-2 ani dup regim.
BIBLIOGRAFIE
1.Catassi C, Ratsch IM, Fabiani E, Rossini M, Bordicchia F, Candela F, Coppa GV, Giorgi
PL. Coeliac disease in the year 2000: exploring the iceberg. Lancet 1994;343:200203.
2.Dascha C. W, Ciaran Kelly Celiac Disease in In: Duggan C, Watkins JB, Walker WA.
(editors), Nutrition in Pediatrics: Basic Science and Clinical Applications, 4th edition. BC Decker,
Inc., Hamilton, Ontario, Canada, 2008, Chapter 50: 561-568
3.Fassano A., Catassi C. Current approches to diagnosis and treatment of celiac disease: An
evolving spectrum, Gastroenterol 2001; 120: 636-651.
4.Hoffenberg E.J., MacKenzie T., Barriga K.J. et al. A prospective study of the incidence
of childhood celiac disease. J Pediatr 2003; 143: 308-314.
5.Mazzetti DP, Giorgetti GM, Gregori M, De Simone M, Leonardi C, Barletta PA, Ricciardi
MM, Sandri G. Subclinical coeliac disease.Ital J Gastroenterol 1992;24:352354.
6. Pittschieler K, Ladinser B. Coeliac disease: screened by a new strategy. Acta Paediatr
1996;412:4245.
7.Trevisiol C, Not T, Berti I, Buratti E, Citta A, Neri E, Torre G, Martelossi S, Tommasini
A, Alu A, Barillari G, Facchini S, Ventura A. Screening for coeliac disease in healthy blood donors
at two immuno-transfusion centres in north-east Italy. Ital J Gastroenterol Hepatol 1999;31:584
586.
59

8.Walker-Smith John A. Celiac disease. In: W.Allan Walker, Peter R. Durie, J. Richard
Amilton et al. - Pediatric Gastrointestinal Disease, 3-th ed, B.C. Decker Inc., 2000, 727-45.
9.West J, Logan RF, Hill PG, et al. Seroprevalence, correlates, and characteristics of
undetected coeliac disease in England. Gut 2003; 52(7):960-965.

2.5 ALERGIA LA PROTEINELE


LAPTELUI DE VAC
Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Alergia la proteinele laptelui de vac (APLV) se definete ca orice reacie advers la
proteinele laptelui de vac prin mecanisme imunologice.
Termenul de intoleran pare mai bun dect cel de alergie deoarece multe simptome nu
au o baz alergic adevrat.
INCIDEN
Incidena APLV variaz n funcie de zona geografic, de vrsta populaiei studiate, de
criteriile de diagnostic folosite. Aceasta variaz ntre 0,5 -7% la copiii cu vrsta sub 2 ani.
n ceea ce privete incidena n funcie de sex, datele sunt controversate.
ETIOPATOGENIE
n producerea bolii sunt implicai urmtorii factori:
1.factori declanani: sunt reprezentai de proteinele din laptele de vac, cea mai alergizant
fiind beta-lactoglobulina. Beta-lactoglobulina este proteina predominant a lactoserului, n cantitate
de 3,7 g/l (tabel nr.2.5.1).
Tabel nr.2.5.1.Compoziia laptelui de vac comparativ cu a laptelui uman
Lapte de vac
Lapte uman
Reziduu uscat (g/l)
125-140
125-140
Ap (ml/l)
860-875
860-875
Proteine (g/l)
35
10
-cazein
29
4
-proteinele lactoserului:
6
6
beta-lactoglobulin
3,7
0
alfa-lactalbumin
1,5-1,8
3,5
lactotransferin
0,2-0,5
1-2
imunoglobuline
0,5
1-2
Glucide (g/l)
50
70
-lactoz
50
60
-oligozaharide
urme
10
Lipide (g/l)
35
40
Sruri minerale (g/l)
7,5-8
2-2,5
Aport energetic (kcal/l)
655
680
2.factori favorizani sunt reprezentai de:
-nivelele sczute de IgA la nou-nscut i sugar n primele luni de via;
-factorii care favorizeaz sinteza de IgE;
60

-permeabilitatea crescut a tractului gastrointestinal n primele luni de via (imaturitate


fiziologic) care poate crete i mai mult dup o gastroenterit acut.
3.predispoziia genetic la boal atopic n familia acestor sugari.
Aceti factori cresc permeabilitatea barierei digestive pentru pasajul antigenelor strine din
lumenul intestinal n peretele acestuia.
TABLOU CLINIC
1.MANIFESTRI DATORATE APLV LA SUGAR
Manifestri clinice digestive
a. Manifestri clinice digestive primare (se manifest de la introducerea laptelui de vac n
alimentaie):
-forme acute: simptomele (vrsturi nsoite sau nu de diaree, asociate cu paloare, letargie,
tahipnee) apar n primele ore de la ingestia laptelui de vac. Dac administrarea laptelui de vac
nceteaz , sugarul i poate reveni dup 4-6 ore. Vrsturile mpreun cu diareea determin apariia
fenomenelor de deshidratare acut. Persistena acestora determin dezvoltarea malnutriiei. Colita
alergic poate apare din primele luni de via, sugarii prezentnd sngerri rectale.Gastroduodenita
hemoragic se manifest prin vrsturi i hematemez, anemie hipocrom i hipotrofie staturoponderal. Refluxul gastro-esofagian secundar APLV, manifestat prin regurgitaii, vrsturi,
anorexie i tulburri de cretere este frecvent la copiii cu vrsta sub 1 an.
-formele subacute i cronice includ: diareea cronic cu malabsorbie, constipaia, gastrita
alergic.
b. Manifestri clinice digestive secundare apar dup o perioad de timp n care laptele de
vac a fost bine suportat. De obicei, acestea sunt secundare unei gastroenterite infecioase sau unei
intervenii chirurgicale pe intestin.
Manifestri clinice extradigestive
-manifestri cutanate: eczem (apare pe obraji, brbie, frunte, la nivelul pliurilor de flexie),
rash i urticarie;
-manifestri respiratorii: rinoree recurent sau persistent, otit medie recurent, bronite
recurente cu sau fr wheezing;
-manifestri neurologice: hipotonie, apatie sau agitaie i iritabilitate ;
-manifestri hematologice : anemie, hipereozinofilie ;
-alte manifestri extradigestive: sindrom nefrotic, tulburri de mineralizare osoas,
simptome oculare (edem palpebral, midriaz, congestie conjunctival).
2.MANIFESTRI DATORATE APLV LA COPILUL MARE
Manifestri clinice digestive: dureri abdominale, scaune nelegate i/sau constipaie,
incontinen, encoprezis.
Manifestri clinice extradigestive
-manifestri respiratorii: bronit recurent, rinit alergic, astm bronic;
-manifestri vasculare: urticarie, purpur, cefalee vascular;
-manifestri urinare: enurezis;
-tulburri neurologice i de comporatment : iritabilitate, oboseal, convulsii ;
-artrit ;
-diabet zaharat.
3.APLV LA COPIII ALIMENTAI NATURAL
Laptele uman poate conine particule alimentare ingerate de mam. Primele simptome apar
la 10% dintre copiii afectai n cursul primelor sptmni de via, la 40% n lunile 2-4 de via, iar
la restul mai tardiv. n aceste cazuri se recomand ca mama s ntrerup consumul de lapte i
derivate.
TESTE DE LABORATOR
1.teste imunologice:
-Ig E totale nu au valoare diagnostic;
-Ig E specifice pentru proteinele laptelui de vac;
-dozarea complexelor imune circulante;
61

-teste intradermice (folosite pentru alergii cutanate);


-teste prin neptur.
2.teste gastro-intestinale:
-biopsia intestinal;
-analiza scaunului (snge, grsimi, alfa1-antitripsin);
-studiul absorbiei zaharurilor;
-recto-sigmoidoscopie.
3. teste de ncrcare i eliminare (reprezint standardul de aur).
TRATAMENT
PREVENIREA APLV
Prevenirea APLV este recomandat n urmtoarele cazuri:
-sugari cu teren atopic sau antecedente familiale de APLV;
-prematuri cu infecii digestive severe;
-malnutrii;
-sugari cu deficit imunitar;
-sugari cu patologie inflamatorie a tubului digestiv.
Prevenirea APLV const n:
-promovarea alimentaiei naturale mai ales n primele 3 luni de via;
-folosirea formulelor hipoalergenice la sugarii cu risc crescut: formule parial hidrolizate din
proteinele lactoserului (Milumil HA, Novalac HA, Nan HA) sau din proteinele lactoserului i
cazein (Enfamil HA).
TRATAMENT DIETETIC
Singurul tratament eficient n APLV este regimul dietetic de excluderea laptelui de vac i
derivatelor sale.
n formele severe regimul va fi mai strict i vizeaz i excluderea proteinelor bovine (carne
de vac) i a altor alergene alimentare (ou, soia, citrice, pete, orez, cereale cu gluten).
Formulele care pot fi utilizate sunt:
-formule extensiv hidrolizate: hidrolizate din proteinele lactoserului (Alfare, Pepti junior),
hidrolizate de cazein (Nutramigen, Pregestimil, Pregomin) i soluii de aminoacizi (Neocate,
Pregomin AS, neocate Advance).
Recomandri de alimentaie:
1.recomandri pentru sugarii confirmai cu APLV:
a.sugari alimentai natural : se va continua alimentaia natural, iar mamele vor exclude
laptele de vac din alimentaie; n caz de eec, sugarul va primi o formul hipoalergenic extensiv
hidrolizat sau pe baz de aminoacizi.
b.sugari alimentai artificial: vor primi formule hipoalergenice extensiv hidrolizate sau
formule pe baz de aminoacizi.
c.sugari cu alergie alimentar i enteropatie cu malabsorbie: vor primi formule
hipoalergenice extensiv hidrolizate sau pe baz de aminoacizi.
2.recomandri pentru copiii mai mari: diet de excludere sau diet elemental.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Evoluia imediat sub regim de excludere este favorabil. n formele acute de boal
simptomele digestive dispar dup prima sptmn, iar curba ponderal i cea statural se reiau
treptat.
n general, tolerana este dobndit ntre 2-4 ani. Aproximativ 78% dintre cazuri i recapt
tolerana naintea vrstei de 18 luni.
Unii bolnavi au evoluie prelungit. n 10-45% dintre cazuri APLV se asociaz cu alergia la
soia.

62

BIBLIOGRAFIE
1.Anton Dana Teodora. Alergia la proteinele laptelui de vac. Editura Gr.T.Popa UMF
Iai, 2005.
2.Burlea Marin. Alergia la proteinele laptelui de vac n Diaconu Georgeta.Patologie
pediatric. Ed. Spiru Haret i Ed. Tehnic-Info Chiinu 2003; 228-232.
3.Crdei E, Anton Dana. Alergia la proteinele laptelui de vac n Iordache C. Tratat de
Pediatrie.Editura Gr.T.Popa UMF Iai ;581-587.
4.Moraru Evelina, Moraru D. Intolerana la proteinele laptelui de vac n PEDIATRIE
patologie digestiv, nutriional i neurologic la copil. Editura Fundaiei Academice AXIS Iai
2008; 77-89.
5.Trandafir Laura Mihaela. Aspecte clinice, biologice i evolutive n sindromul de
malabsorbie la copil. Tez de Doctorat 2004.
6.Vandenplas Y, Brueton M. Dupont C, Hill D, Isolauri E, Koletzko S et al. Guidelines for
the Diagnosis and Management of Cow's Milk Protein Allergy in Infants. Arch Dis Child.
2007;92:902-908.

2.6 INTOLERANA LA DIZAHARIDE


Dana Teodora Anton
INTOLERANA LA LACTOZ
DEFINIIE
Intolerana la dizaharide este o tulburare n digestia lactozei ca urmare a deficienei de
lactaz, urmat de malabsorbie.
PREVALEN
Boala este ntlnit n ntreaga lume, iar 70% din populaie are hipolactazie care rmne
nediagnosticat.
La adulii de ras alb din nordul Europei, America de Nord i Australasia prevalena este
sczut (5-17%) n timp ce n America de Sud, Africa i Asia prevalena poate atinge i 50%.
FIZIOPATOLOGIE
Lactaza este o beta-galactozidaz responsabil de hidroliza lactazei n monozaharide
(glucoz i galactoz). Acestea sunt absorbite de enterocitele intestinale n fluxul sanguin, glucoza
fiind ultima utilizat ca surs de energie, iar galactoza devine un component al glicolipidelor i
glicoproteinelor.
Majoritatea nou-nscuilor la termen au cantiti suficiente de lactaz pentru digestia
lactozei coninut n laptele de mam, laptele de vac sau laptele praf.
Activitatea lactazic a mucoasei intestinale este asigurat de trei enzime:
- beta - galactozidaza neutr;
- beta - galactozidaza acid;
- hetero beta - galactozidaza neutr citoplasmatic.
Ultimele dou enzime nu sunt implicate n digestia alimentelor.
Lactoza este un carbohidrat unic prezent numai n laptele mamiferelor: 7,2 g/100 ml lapte
uman matur, 4,7g/100 ml lapte de vac, cantiti neglijabile n laptele mamiferelor marine.
Recent a fost identificat gena lactazei care este localizat pe cromozomul 2.
CLASIFICARE
1.Deficiena primar de lactaz (forme genetice primare)
a.deficiena congenital de lactaz
b.deficitul de lactaz de tip adult
2.Deficiena secundar de lactaz secundar unor afeciuni ca:gastroenterit, celiachie, intolerana la
proteinele laptelui de vac,etc.
63

FORME CLINICE
Intolerana congenital la lactoz (deficitul congenital de lactaz)
Este o boal extrem de rar transmis autosomal recesiv, n care activitatea lactazei este
absent sau foarte sczut.
Simptomatologia apare imediat dup natere, dup prima ingestie de lapte i cuprinde:
- diaree: scaune numeroase, lichide i acide; vrsturi frecvente;
- meteorism abdominal;
- stare general alterat, malnutriie sever.
Bolnavul prezint hipercalcemie cu nefrocalcinoz, morfologie normal a mucoasei jejunale
i activitatea lactazei n mucoasa jejunal absent sau foarte redus.
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe istoricul clinic, prezena diareei de fermentaie i este
confirmat prin biopsie intestinal care evideniaz absena activitii lactazice a mucoasei.
naintea apariiei formulelor de lapte fr lactoz boala era potenial letal.
Deficiena primar de lactaz de tip adult
Este o boal cu transmitere autosomal recesiv a crei prevalen este 70%.
Deficitul de lactaz se instaleaz progresiv, iar debutul clinic apare dup vrsta de 3-5 ani
sau n adolescen.
Intolerana secundar la lactoz (deficiena secundar de lactaz)
Aceast form apare secundar unor afeciuni care produc leziuni morfologice ale mucoasei
intestinale:
- afeciuni acute (gastroenterite bacteriene sau virale);
- afeciuni cu evoluie cronic: enterocolita trenant, malnutriie sever cu malabsorbie
secundar, infecii parazitare (giardiaz, ascaridiaz), fibroza chistic, celiachie, deficitul de IgA,
a-beta-lipoproteinemie, intoleran la proteinele laptelui de vac, regimuri lungi cu pectine (sup de
morcov),enterita indus de medicamente sau post-iradiere, rezecia intestinal, gastropatia
diabetic, enteropatia din infecia cu virusul imunodeficienei umane.
Tabloul clinic asociaz elementele comune deficitului de lactaz cu modificrile clinice
specifice bolii care a generat deficitul enzimatic.
Diagnostic diferenial se face cu:
- alergia la proteinele laptelui de vac: laptele de mam este tolerat; se poate asocia un
sindrom alergic, edeme hipoproteice, anemie feripriv;
- enterocolita trenant fr deficit lactazic secundar: testul de ncrcare cu lactoz determin
diaree precoce, dar curba glicemiei este normal.
Teste de laborator:
1. Examenul scaunului
- pH acid sub 5,5 (normal=5,5-7,4) i prezena de substane reductoare sugereaz
malabsorbia lactozei;
- acid lactic > 200 mg / 100 g scaun;
- virarea pH-ului la valori intens acide sub regim cu lactoz;
- prezena lactozei la cromatografie.
- examenul microscopic (pentru digestie): prezena resturilor incomplet digerate din toate
sectoarele alimentare.
- testul pentru substane reductoare n scaun pozitiv.
2. Testul hidrogenului expirat
La copiii cu deficit de lactaz, fermentaia lactozei nedigerate de bacteriile colonice duce la
producia de hidrogen.
Creterea coninutului de hidrogen expirat peste 20 ppm (pri per milion) indic
malabsorbia lactozei;
Creterea ntre 10-20 ppm este considerat pozitiv dac se nsoete de simptome, iar sub
10 ppm proba este negativ.
3. Testul toleranei la lactoz: const n msurarea nivelului glicemiei nainte i dup
ingestia lactozei (1 g/kg pentru sugari i 2 g/kg pentru copii mari), fr a depi 50 g jeun
administrate per os sau pe sond. Testul este patologic cnd curba este plat sau nu depete cu 20
mg% glicemia jeun.
64

4. Activitatea lactazic: dozare enzimatic prin biopsie de intestin subire i evaluare


histoenzimatic a dizaharidazelor.
5. Examenul histologic al mucoasei intestinale: aspect modificat, specific bolii cauzatoare.
TRATAMENT
Intolerana congenital la lactoz
-tratament dietetic:const n admninistrarea formulelor fr lactoz (Nan fr lactoz,
Bebelac fr lactoz, Milupa HN25 lactoz 0,1, Novalac AD, Aptamil lactose-free) sau parial
delactozate (Humana HN). Suprimarea lactozei din alimentaie conduce la oprirea rapid a diareei,
iar nlocuirea laptelui printr-o formul artificial de lapte fr lactoz permite o reluarea creterii
ponderale. Ulterior, cantiti mici de lactoz sunt tolerate n timp.
O alternativ dietetic ar putea fi produsele de lapte de soia care nu conin deloc lactoz.
Tratamentul dureaz toat viaa.
-tratament substitutiv: substitutele enzimei (Lactaid lichid, tablete; Lactaza capsule;
Lactrace capsule; Dairy Ease tablete; Lactrol capsule) permit bolnavilor s tolereze alimente
cu coninut n lactoz.
Deficiena primar de lactaz de tip adult
- Tratament dietetic: diet restrictiv n lactoz; substituie cu o surs de nutriie alternativ
(lapte fr lactoz); ingestie de calciu adecvat;
- tratament substitutiv al enzimei: doza eficace este - 3 tablete/prnz i depinde de pacient
i de cantitatea de lactoz ingerat.
Intolerana secundar la lactoz
- tratament dietetic: tratamentul depinde de etiologie.
Copiii cu gastroenterite severe i prelungite vor primi formule fr lactoz pentru cteva
sptmni dup boal. La cazurile cu intoleran secundar la lactoz dup boli cronice ale
mucoasei, tratamentul este la fel cu cel din intolerana congenital la lactoz, pn cnd leziunea
subiacent este tratat sau rezolvat. Totodat este necesar un regim dietetic de excludere sau
restricie de lactoz.
- tratament substitutiv: preparate de lactaz.
EVOLUIE
Printre complicaiile care pot apare este citat osteopenia.

INTOLERANA LA ZAHAROZ I ISOMALTOZ


Este o boal cu transmitere autosomal recesiv i se caracterizeaz prin absena sau
reducerea drastic a activitii zaharazei i isomaltazei, datorat unei mutaii la nivelul genei
specifice, situat pe cromozomul 3.
Intolerana la zaharoz-isomaltoz are dou forme:
-congenital (ereditar): este mai frecvent dect deficitul congenital de lactaz;
-ctigat (secundar): este mai rar dect intolerana secundar la lactoz.
Prevalena intoleranei congenitale a fost subestimat: Danemarca sub 0,1%, America de
Nord sub 0,2%, Alaska 3%, Groenlanda 2-10%.
Fiziopatologie: Zaharaza-isomaltaza hidrolizeaz n mod normal toat zaharoza i cea mai
mare parte a produilor de digestie pancreatic a amidonului. Boala este o anomalie de hidroliz a
zaharozei i a legturilor 1-4 a dextrinelor produse prin digestia amidonului.
Zaharaza-isomaltaza este una din cele patru dizaharidaze localizate n marginea n perie a
enterocitelor care tapeteaz intestinul subire.
Numai 20% din activitatea maltazei este explicat de complexul maltaz-glucoamilaz, iar
restul de 80% prin complexul enzimatic zaharaz-isomaltaz.
La bolnavii cu deficien congenital de zaharaz-isomaltaz malabsorbia zaharozei,
polimerilor de glucoz i amidonului din alimentaie n intestinul subire proximal d natere unei

65

ncrcturi osmotice care stimuleaz peristaltismul n ileon i colon, cu retenia unui volum mai
mare de lichid izotonic intraluminal care are o concentraie normal de sodiu.
La nivelul colonului este depit capacitatea bacteriilor de a fermenta carbohidraii la acizi
grai cu lan scurt ca i capacitatea enterocitelor colonice de a absorbi apa, sodiul i acizii grai cu
lan scurt rezultai, nct apare diareea.
Simptomele depind i de ali factori:
- cantitatea de hidrai de carbon ingerat;
- gradul de evacuare gastric;
- efectul asupra tranzitului intestinului subire;
- activitatea metabolic a bacteriilor colonice i capacitatea absorbtiv a colonului;
- activitatea isomaltazei reziduale.
Intolerana congenital la zaharoz-isomaltoz
Boala se manifest n momentul introducerii zaharozei, a dextrinelor sau amidonului n
alimentaia sugarului. Sugarii alimentai la sn sau cei care consum formule ce conin lactoz nu
vor avea simptome manifeste pn ce nu introduc n alimentaie sucuri, alimente solide sau
medicamente ndulcite cu zaharoz.
La sugar diareea este simptomul major, cu scaune lichide, abundente, pstoase, rumirositoare. Deseori, diareea este nsoit de vrsturi. Alte semne care pot apare sunt: distensia
abdominal, emisia de gaze, colici, iritabilitate.
Intensitatea simptomelor depinde de cantitatea de zaharoz i de amidon ingerate. Dac
cantitatea ingerat este mic, scaunele sunt doar semiconsistente, iar dac aportul este crescut,
greutatea scaunelor crete peste 500 g, abdomenul fiind meteorizat. La copilul mic diareea
antreneaz tulburri de cretere datorit rsunetului nutriional.
Intolerana dobndit la zaharoz-isomaltoz
Apare n aceleai afeciuni ca i deficitul secundar de lactaz, dar consecinele clinice sunt
mai reduse.
Teste de laborator:
I. Examenul scaunului evideniaz:
-prezena substanelor reductoare n scaun;
-pH sub 5 (normal = 6,2-7,4);
-flor fecal, exclusiv bacili Gram pozitivi (Bacillus acidophilus);
-acidul lactic i acetic crescui;
-absena steatoreei.
II. Testul hidrogenului expirat dup ncrcare cu zaharoz este modificat. Creterea
hidrogenului dup ingestia de zaharoz reprezint principalul test screening pentru diagnosticul
formei congenitale a deficitului de sucraz-isomaltaz.
III. Biopsia intestinal cu dozarea dizaharidazelor n fragmentul de intestin subire rmne
gold standardul pentru diagnosticul deficitului congenital de sucraz-isomaltaz. La muli
bolnavi aspectul morfologic al mucoasei intestinului subire este normal.
Tratamentul vizeaz:
- suprimarea alimentelor zaharate i a amidonului din alimentaie: unele fructe (portocale,
mere, caise, prune, struguri, pepene, prune, banane) i unele legume (morcov, sfecl roie, mazre),
cereale, preparate comerciale de ngheat, prjituri, biscuii, dulcea, ciocolat, miere de albine,
sucuri. De asemenea, sunt excluse medicamentele sub form de siropuri care conin zahr.
- la sugar, n absena laptelui de mam, laptele praf este indicat, acesta coninnd glucide
doar sub form de lactoz. Finurile nu se introduc nainte de vrsta de 8 luni.
- utilizarea invertazei din levuri (sucrosidaza) se recomand pentru digestie. nlocuitorul
oral al deficienei n zaharaz determinat genetic este disponibil ca Sucraid soluie oral.
Evoluie
Sub diet de excludere a zaharozei, tulburrile digestive dispar, iar pH-ul scaunelor se
normalizeaz.
Reintroducerea zaharozei provoac reapariia diareei n cteva ore. Adugarea de amidon
sau dextrine conduce la modificri mai puin importante i progresive, deoarece oligozaharidele
66

ramificate, care sunt singurele ru tolerate din molecula de amidon, nu constituie dect o mic
fraciune.
Dei deficitul enzimatic persist, pe msur ce copilul avanseaz n vrst tolerana crete,
putnd ajunge pn la 50 g zaharoz/zi la adolesceni. Ingestia unor cantiti mai mari este urmat
de un episod diareic imediat sau numai de dureri abdominale cu balonare.
n general, n formele dobndite, evoluia este favorabil i depinde de boala cauzatoare a
deficitului enzimatic.
Prognosticul este bun.
BIBLIOGRAFIE
1.Ciofu E, Ciofu Carmen. Intolerana la lactoz. Esenialul n PEDIATRIE. Ed.Medical
AMALTEA Bucureti 2002; 365-366.
2.Crdei E, Anton Dana. Intolerana la dizaharide n Iordache C. Tratat de Pediatrie. Editura
Gr.T.Popa UMF Iai;573-580.
3.Guandalini S. Pediatric lactose intolerance. http://emedicine.medscape.com/article/930971overview#showall

4.Moraru D, Oltean C. Intolerana la dizaharide n Moraru D, Burlea M, Moraru Evelina,


Diaconu Georgeta. PEDIATRIE-patologie digestiv, nutriional i neurologic la copil.Ed.
Fundaiei Academice AXIS 2008;89-99.
5.Roy P. Lactose intolerance. http://emedicine.medscape.com/article/187249-overview

2.7 ULCERUL GASTRO-DUODENAL


Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Ulcerul peptic este o afeciune datorat tulburrii homeostaziei locale gastro-duodenale
avnd ca leziune caracteristic ulceraia care ntrerupe muscularis mucosae a peretelui gastric i
duodenal.
CLASIFICARE
1.Ulcere primare: apar n asociere cu gastrita cronic difuz sau antral;
2.Ulcere secundare: apar n contextul sepsisului, ocului, consumului de medicamente,
traumatismelor cranio-cerebrale, bolilor sistemice.
EPIDEMIOLOGIE
n arile dezvoltate din Europa prevalena ulcerului duodenal este de 8-10%, iar a ulcerului
gastric este de 3 ori mai mic.
Ulcerul gastric are o inciden de 2-3 ori mai mare la sexul masculin.
n ultimele decade s-a constatat scderea numrului de ulcere Helicobacter pylori-pozitive i
creterea prevalenei ulcerelor gastrice i duodenale Helicobacter pylori-negative.
Rata mortalitii prin boal ulceroas primar este redus comparativ cu cea a copiilor mici
cu ulcere de stres complicate de hemoragii sau perforaii.
Boala ulceroas primar este rar la copiii sub 10 ani, prevalena crescnd n adolescen.
Ulcerul secundar poate apare la orice vrst, dar este mai frecvent la copiii sub 6 ani.
PATOGENIE
a) n patogenia bolii peptice primare intervin:
1. dezechilibrul dintre factorii de aprare i cei de agresiune:
67

1.a.n ulcerul gastric intervin:


-afectarea mecanismelor de aprare ale mucoasei;
-anomaliile motilitii (staza gastric i dismotilitatea antral);
-refluxul duodeno-gastric.
1.b.n ulcerul duodenal intervin:
-agresiunea clorhidropeptic (aciunea conjugat a acidului clorhidric i a pepsinei);
-reducerea fluxului sanguin intramucos care favorizeaz retrodifuziunea protonilor n celulele
epiteliale;
-accelerarea evacurii gastrice.
Liniile de aprare sunt reprezentate de:
-secreia de mucus i bicarbonat;
-celulele epiteliului gastric;
-vascularizaia laminei propria.
Factorii agresivi sunt:
-scderea diferenei de potenial a mucoasei;
-alterarea stratului de mucus i a surfactantului;
-retrodifuziunea protonilor;
-deprimarea sintezei de prostaglandine;
-excesul de mediatori ai inflamaiei;
-inducerea unui stres oxidativ;
-tulburri circulatorii intramucoase;
-fenomene de necroz, reepitelizare i regenerare.
2. Helicobacter pylori
Descoperit n 1983 de Warren i Marshall, bacteria colonizeaz att epiteliul gastric ct i
ariile de metaplazie gastric duodenal. H.pylori este implicat n producerea gastritei cronice, a
ulcerului gastric (UG) i duodenal (UD), a cancerului gastric precum i a limfomului de tip MALT.
Infecia cu H.pylori este dobndit n copilrie, n general sub vrsta de 5 ani, iar n absena
tratamentului dureaz toat viaa. Factorul major de risc pentru infecie este reprezentat de
condiiile socio-economice precare.
Calea de transmitere este: fecal-oral, oral-oral sau gastric-oral. Transmiterea prin ap a
fost studiat n rile n curs de dezvoltare.
Factorii de virulen bacterian sunt: motilitatea, aderena la mucoasa gastric, producerea
de enzime i toxine. Cel mai important factor de virulen este ureaza care protejeaz bacteria
mpotriva aciditii gastrice, iar amoniacul generat de ureaz este necesar pentru sinteza proteinelor
bacteriene, dar are efect toxic pentru celulele epiteliului gastric.
3. Ereditatea
Ulcerul duodenal primar este mai frecvent ntlnit la persoanele cu grupul sanguin 0I.
Ulcerul peptic se mai asociaz de asemenea cu o inciden mai crescut a unor antigene tisulare
HLA (ulcerul duodenal cu B18B40, B35B40, A10B5, A10B40, iar cel gastric cu A3B7, A3B40, B14B15) i
cu status-ul AB0 nesecretor.
Prinii, fraii i copiii unui bolnav ulceros vor avea un risc mai mare de a dezvolta boala
peptic, la fel ca i gemenii monozigoi comparativ cu cei dizigoi.
Existena unui ulcer la rudele de gradul I este mai frecvent n ulcerul duodenal dect n
ulcerul gastric i la copiii peste 7 ani.
4. Factorii psihogeni
Copilul cu ulcer este perfecionist, anxios, introvertit, cu relaii minime familiale i sociale.
n producerea bolii poate interveni i stresul colar.

68

b) n patogenia bolii peptice secundare intervin:


-stressul n cazuri cu detres respiratorie neonatal, arsuri, politraumatisme, sepsis, oc;
-ageni exogeni: antiinflamatorii nesteroidiene, costicosteroizi, substane corozive, alcool,
antibiotice, corpi strini, sond nazo-gastric;
-diferite boli: mucoviscidoza, artrita reumatoid, ciroza hepatic, insuficiena hepatic,
boala Crohn, sindromul nefrotic, insuficiena renal cronic, hiperparatiroidismul, diabetul
insulino-dependent, artrita reumatoid, etc.
-diferite infecii virale (citomegalovirus, Herpes simplex), bacteriene (tuberculoz, sifilis,
E.coli, Cl.perfringens), fungice (Candida).
TABLOU CLINIC
Manifestrile clinice ale ulcerului peptic sunt: durerea, vrsturile, tulburrile de apetit,
anorexia i simptomele dispeptice (eructaii, balonri, saietate, precoce).
Durerea are urmtoarele particulariti:
-ritmicitate:
n ulcerul gastric: ingestia de alimente conduce la calmarea durerii timp de 30-90 minute,
apoi durerea reapare, se calmeaz spontan i dispare;
n ulcerul duodenal: ingestia de alimente nu calmeaz durerea.
-episodicitate: durerea apare timp de mai multe zile cu ritmicitatea descris anterior.
-periodicitate:
ulcerul gastric este mai frecvent vara i iarna;
ulcerul duodenal este mai frecvent primvara i toamna.
Vrsturile: pot fi alimentare, bilioase sau pot mbrca aspectul de hematemeza. Frecvent
apar nocturn.
Anorexia apare n 45-50% dintre cazuri.
Hemoragia digestiv superioar manifestat prin hematemez i/sau melen este deseori
modalitatea de debut la bolnavii de vrst mic.Tot n perioada de debut pot apare simptome
psihice ca irascibilitate, anxietate, impulsivitate sau timiditate.
Printre tulburrile de tranzit semnalate se remarc constipaia, dar i diareea persistent.
n ulcerele secundare simptomatologia difer n funcie de vrst:
-la nou-nscut: prezena hemoragiei digestive n context etiopatogenic i clinic care poate
determina ulcer de stress poate sugera diagnosticul;
-la sugar: simptomatologia este reprezentat de febr, alterarea strii generale, stagnare n
greutate, vrsturi, hematemez i / sau melen;
-la precolar: tulburrile digestive sunt reprezentate de dureri abdominale sau jen dureroas
periombilical care nu iradiaz i nu au un orar precis i care pot fi nsoite de greuri, vrsturi,
inapeten.n unele cazuri debutul poate fi dramatic prin hemoragie digestiv superioar;
-la copilul mare: durerea abdominal este principalul simptom, sediul fiind predominant
epigastric i periombilical. Procentul ulcerelor secundare scade la aceast vrst.
DIAGNOSTIC
a) examenul radiologic: are sensibilitate sczut i invazivitate crescut, fiind aproape n
totalitate nlocuit de endoscopie.

69

Semnul radiologic caracteristic direct este reprezentat de ni, situat pe mica curbur i faa
anterioar a stomacului n UG primar sau la nivelul, bulbului duodenal n ulcerul duodenal
fig.nr.2.7.1

Fig.nr.2.7.1 Ulcer gastric aspect radiologic


Semnele indirecte sunt: bulb neregulat cu contur ters sau n form de trifoi, asimetria
pilorului, spasm piloric, hipersecreie gastric, tranzit bulbar accelerat, modificri ale
peristaltismului gastro-duodenal.
b) endoscopia digestiv superioar reprezint standardul de aur n diagnosticul ulcerului.
Permite localizarea ulcerului, precizarea stadiului de evoluie al niei, a caracterului benign/malign
al acesteia, evidenierea leziunilor asociate i prelevarea de biopsii pentru Helicobacter pylori.
Caracterele endoscopice ale ulcerului gastric sunt:
-ulceraie rotund sau ovalar, bine delimitat de mucoasa din jur;
-fundul ulcerului acoperit cu mucus sau detritus celular format din resturi fibrino-necrotice
i granulaii fibrino-conjunctive fig. nr.2.7.2.

Fig.nr.2.7.2. Ulcer gastric - ni


Ulcerul duodenal are dimensiuni mai mici, celelalte caractere endoscopice fiind similare cu
ale ulcerului gastric fig.nr.2.7.3.

Fig.nr.2.7.3. Ulcer duodenal ni


70

Examenul histopatologic al fragmentului recoltat prin biopsie de mucoas gastric sau


duodenal evideniaz procesul local de gastrit sau bulbit cu edem i proces inflamator
nespecific.
c) evidenierea infeciei cu Helicobacter pylori
Rata prevalenei este de aproximativ 20% la caucazieni, 54% la afro-americani i 60% la
hispanici. Prevalena infeciei cu Helicobacter pylori la copiii asimptomatici difer n funcie de
vrst i statut socio-economic, motiv pentru care prevalena infeciei este mai mare la copiii
provenind din medii sociale dezavantajate i din ri n curs de dezvoltare. Prevalena infeciei
crete cu vrsta. La majoritatea cazurilor infecia este ctigat n jurul vrstei de 10 ani.
Infecia cu Helicobacter pylori se poate evidenia prin:
-examen histopatologic: permite evidenierea Helicobacter pylori prin diferite coloraii, iar cultura
reprezint standardul de aur n diagnosticul infeciei, avnd cea mai mare specificitate fig.
nr.2.7.4.

Fig. nr.2.7.4.Infecie cu Helicobacter pylori


-testul PCR (polymerase chain reaction): se efectueaz pe fragmente de biopsie gastric i
detecteaz ADN-ul bacterian n sucul gastric, materii fecale, plac dentar i saliv.
-testul salivar (sensibilitate 93% i specificitate 82% la copil): este nc n curs de evaluare n
pediatrie.
-testul ureazei (sensibilitate 80-85% i specificitate 95%): permite obinerea rezultatului n 20
minute n funcie de populaia bacterian.
-testul respirator cu uree marcat cu C13 sau C14:pune n eviden activitatea ureazic a bacteriei.
-dozarea anticorpilor specifici anti-Helicobacter pylori prin ELISA: permite diagnosticul de infecie
activ. Titrul anticorpilor scade dup 6-18 luni de la terminarea tratamentului i indic dispariia
germenilor.Meninerea valorilor crescute ale titrului anticorpilor indic persistena infeciei.
-dozarea imunoglobulinelor: are valoare pentru aprecierea evoluiei infeciei cu Helicobacter.
Tratamentul eficient este urmat de scderea valorilor IgG i IgM, iar reinfecia de creterea titrului.
DIAGNOSTIC DIFERENIAL se face cu:
-alte cauze de sindrom dureros abdominal cronic: parazitoze intestinale, pancreatit cronic,
apendicit cronic, colite cronice, gastrit cronic.
-alte cauze de hemoragie digestiv: polipoz digestiv, ruptur varice esofagiene, gastrit
hemoragic.
- esofagita, refluxul gastroesofagian.

71

TRATAMENT
Tratamentul cuprinde: diet, tratament medical i chirurgical.
1.Dieta
Dieta trebuie individualizat i adaptat stadiului bolii.
Se recomand:
-alimente care neutralizeaz secreia acid gastric (lapte);
-evitarea mncrurilor condimentate, a alcoolului i cafelei.
-alimente cu un coninut mai mare de fibre (care vor lega acizii biliari) i de acizi grai
eseniali (precursori ai prostaglandinelor).
Dieta liber este astzi n general acceptat, bolnavul eiminnd alimentele care i produc
disconfort, greuri i epigastralgii.
2.Tratamentul medical include:
-terapia de eradicare a Helicobacter pylori;
-tratamentul non-antibacterian
Eradicarea infeciei cu Helicobacter pylori se bazeaz pe scheme triple i cvadruple care
asociaz inhibitorii pompei de protoni sau srurile de bismut cu dou dintre urmtoarele antibiotice:
amoxicilin, macrolide (claritromicina, azitromicina) i nitroimidazoli
(metronidazol sau
tinidazol).
Dozele recomandate sunt:
-Omeprazol 0,7 - 3,3 mg/kg/zi
-Lansoprazol 1 mg/kg/zi p.o. sau 0,8-1,6 mg/kg/zi i.v.
-Esomeprazol 10-20 mg/zi p.o.
-Pantoprazol 20-40 mg/zi p.o.
-Subcitrat de bismut 120 mg x 2/zi p.o.(copii sub 10 ani) sau 240 mg x 2/zi (copii peste10 ani).
-Amoxicilin 50 mg/kg/zi n 2-3 prize (max. 2 g/zi) p.o
-Metronidazol 15-30 mg/kg/zi n 2-4 prize (max. 1 g/zi) p.o.
-Claritromicin 15 mg/kg/zi n 2 prize (max. 500 mg/zi) p.o.
Noile scheme triple de terapie includ:
-subsalicilat de bismut + Amoxicilin sau Tetraciclin + antagoniti ai receptorilor H2 / inhibitori ai
pompei de protoni.
-Amoxicilin / Metronidazol + Claritromicin + antagoniti ai receptorilor H2 / inhibitori ai pompei
de protoni.
Scheme cvadruple:
-inhibitori pomp protoni + macrolide + nitroimidazoli;
-inhibitori pomp de protoni + nitroimidazoli + furazolidon;
-antagoniti ai receptorilor H2 + nitroimidazoli + furazolidon.
Tratamentul non-antibacterian cuprinde:
a.inhibitori ai pompei protoni (vezi tratamentul infeciei cu Helicobacter pylori)
b.inhibitori ai receptorilor H2:

72

Posologie:
-cimetidin 20-40mg/kg/zi n 4 prize p.o. (max. 1600 mg/zi)
-ranitidin 5-10 mg/kg/zi n 2 prize p.o. (2-4 mg/kg/zi i.v.)
-famotidin 0,5-1(1,5) mg/kg/zi n 2 prize p.o. (max. 40 mg/zi ), 1-2 mg/kg/zi i.v.
-nizatidin 2,5-5 mg/kg/zi <12 ani, 150 mg x 2/zi > 12 ani p.o., 2-4 mg/kg/zi i.v.
c.Antiacide: hidroxidul de aluminiu i magneziu (MaaloxR) neutralizeaz aciditatea gastric,
crete nivelul pH-ului i amelioreaz simptomatologia dureroas. Doza pediatric recomandat este
de 1 ml/kg la 1-3 ore postprandial i la culcare; formele lichide sunt preferate mai ales la copiii cu
vrsta sub 2 ani.
d.Prostaglandinele: Misoprostolul este utilizat n special n prevenirea i tratamentul
ulcerului gastric indus de antiinflamatorii nesteroidiene.
e.Sucralfatul: acioneaz ca o barier mpotriva retrodifuziunii acidului, pepsinei i srurilor
biliare, inhib legarea pepsinei de proteinele existente la nivelul leziunii ulceroase i absoarbe
srurile biliare libere. Doza: 40-80 mg/kg/zi p.o.
3.Tratamentul chirurgical
Indicaiile tratamentului chirurgical sunt: hemoragia masiv, perforaia, stenoza piloric i
eecul tratamentului medical.
Complicaiile postoperatorii includ: recurena ulcerului, sindroamele de ans aferent,
gastropatia de reflux biliar, diareea postvagotomie, anemie megaloblastic secundar malabsorbiei
vitaminei B12.
4.Tratamentul complicaiilor
Hemoragia digestiv superioar: tratamentul medical cuprinde resuscitarea pacientului,
msuri generale (plasma-expanderi, plasare sond nazogastric, administrare hemostatice,
transfuzie de snge, antiH2 / IPP i.v., hemostaza endoscopic),
meninerea n poziie
Trendelenburg .
Perforaia va fi tratat prin sutur cu patch omental i tratament medical ulterior. n unele
cazuri poate fi necesar vagotomia cu piloroplastie, iar antrectomia cu vagotomie proximal este
rar.
Stenoza piloric necesit tratament medical: administrarea de antisecretorii, corectarea
dezechilibrelor hidroelectrolitice i acido-bazice, ulterior dilatare progresiv cu balona,
piloromiotomie endoscopic, laparoscopic sau deschis i mai rar antrectomie i vagotomie
troncular sau selectiv.
5.Tratamentul ulcerului secundar
-ulcerul de stres: antagoniti ai receptorilor H2 sau inhibitori ai pompei de protoni, sucralfat;
-ulcerul medicamentos: prostaglandine de sintez , Omeprazol;
-ulcerul produs de ageni corozivi: antibioterapie, corticoterapie i administrarea de antiacide;
provocarea vrsturilor i lavajul gastric trebuie evitate pentru a preveni apariia unor noi leziuni
esofagiene.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
n ulcerul primar evoluia se caracterizeaz prin alternana perioadelor simptomatice i a
celor de acalmie. Eradicarea infeciei cu H.pylori este esenial pentru un prognostic favorabil.
Prognosticul ulcerului secundar depinde de afeciunea cauzatoare a acestuia.
Complicaiile care pot apare sunt:
-perforaia: este o complicaie rar a ulcerului peptic primar la copil, mai frecvent ntlnit
n ulcerul duodenal.
73

-hemoragia digestiv: este complicaia cea mai frecvent, manifestat prin hematemez i
mai rar prin melen.
-stenoza piloric: se manifest prin vrsturi incoercibile, uneori cu caracter sanguinolent,
asociate cu un sindrom de lupt, dar fr a se putea identifica oliva piloric.
BIBLIOGRAFIE
1.Bourke B, Ceponis P, Chiba N et al. Update of the approach to Helicobacter pylori in childhood
and adolescents. An evidence-based evaluation. Can J Gastroenterol 2005, 19: 399-408
2.Burlea M. Helicobacter pylori n patologia gastroduodenal la copil. Editura Ft-Frumos,
Bucureti, 1997

3.Burlea M.Ulcerul gastro-duodenal n Moraru D. PEDIATRIE- Patologie digestiv,


nutriional i neurologic la copil. Editura Fundaiei Academice AXIS Iai 2008; 100-118.
4.Ciofu E, Ciofu Carmen. Esenialul n Pediatrie. Editura Medical AMALTEA, Bucureti
2002; 347-348.
5.Diaconescu Smaranda. Ulcerul gastroduodenal n Iordache C. Tratat de Pediatrie. Editura
Gr.T.Popa UMF Iai, 2011; 546-557.

6.Fennerty Brian. The Treatment of H. pylori: Where are We Now?


http://www.medscape.org/viewarticle/457393
7.Howden Colin. Peptic Ulcer Disease.http://emedicine.medscape.com/article/181753overview
8.Malfertheiner P, Megraud F, OMorain C et al. Current Concepts n the Management of
Helicobacter pylori Infection The Maastricht III Consensus Report, Gut 2007, 56: 772-781
9.Rowland M, Bourke B, Drumm B. Helicobacter pylori and peptic ulcer disease. n Walker WA et
al. Pediatric Gastrointestinal Disease, Vth Edition, BC Decker Inc, Hamilton Ontario, 2008:139-164
10.Sultan M, Buk Li, Shash A. Peptic ulcer disease, http://www. medscape.com/article-932308

11.Tri H Le, Fantry GD: Peptic ulcer disease. http://www. medscape.com/article-181753

2.8 HEPATITA CRONIC


Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Hepatita cronic este o boal activ a ficatului caracterizat prin anomalii biologice care
persist peste 6 luni i leziuni histopatologice specifice de tipul necroz periportal, inflamaie,
fibroz portal i periportal.
CLASIFICARE
Din punct de vedere etiologic, hepatita cronic se clasific n:
-hepatita cronic postviral (virus hepatitic B i C, virus Epstein-Barr, citomegalovirus);
-hepatita cronic autoimun;
-hepatita cronic indus de toxice (tetraclorur de carbon, plumb, Amanita phalloides,
tuberculostatice, paracetamol, macrolide, metotrexat);
-hepatita cronic
metabolic (boala Wilson, deficit de alfa1-antitripsin, galactozemie,
tirozinemie).
EPIDEMIOLOGIE
Peste 500 de milioane de oameni sufer de hepatit cronic viral, hepatita B rmnnd,
conform OMS, o problem important de sntate public n lume. Infecia precoce (vrsta sub un
an) cu virus hepatitic B crete riscul cronicizrii cu pn la 70-90%. n hepatita cu virus B,
progresia spre ciroz are rata anual de 2-6% n formele Ag HBe pozitive i 8-10% n formele Ag
HBe negative.
n Europa de Est i Romnia, portajul Ag HBs este ntre 7-10%.
74

Contaminarea se poate produce precoce, n primele luni de via sau prin transmisie
vertical.
Modalitile de contaminare cu virusul hepatitic B sunt:
-transmisia parenteral i percutan;
-transmisia sexual;
-transmisia orizontal de la om la om;
-transmisia perinatal.
Hepatita viral C este cauza predominat a hepatitei posttransfuzionale (80% cazuri).
TABLOU CLINIC
Debutul este nespecific, bolnavii cu forme uoare fiind asimptomatici sau cu simptome
nespecifice, dar este posibil i un tablou de tip hepatit acut-like cu icter, hepatomegalie, ascit i
astenie. Exist ns semne sugestive ale afectrii cronice: hepatomegalie dur asimetric (stng),
hipotrofie ponderal etc.
n perioada de stare apar:
-semne generale: tulburri de somn, fatigabilitate, iritabilitate, stri subfebrile neexplicate,
randament colar sczut (sindrom astenovegetativ);
-semne digestive:
sindrom dispeptic i de suferin hepatic propriu-zis manifestat prin inapeten, intoleran la
alimente colecistochinetice, dureri abdominale recurente, hepatalgii de efort, balonri
postprandiale, grea, vrsturi;
hepatomegalie cu consisten crescut;
splenomegalie discret (inconstant n hepatitele virale);
icter sclerotegumentar recidivant declanat de efort;
urini hipercrome n puseele icterice;
epistaxis;
-semne sistemice extrahepatice:
semne de hipercorticism i hiperestrogenie (facies cushingoid, vergeturi, acnee, eritroz facial,
ginecomastie, amenoree secundar);
semne cutanate diverse: vitiligo, eritem nodos, stelue vasculare, eritroz palmar, erupii cutanate
lupice, dermatit papuloas, lichen plan;
semne articulare: artralgii, artrit la care se asociaz mialgii, miozit;
semne pleuropulmonare: pleurezii, infiltrate pulmonare, wheezing;
semne renale: proteinurie, hematurie cu suport histologic de glomerulite membranoase sau
membranoproliferative;
semne hematologice: aplazie medular, anemie hemolitic, trombocitopenie, tulburri ale
hemostazei;
semne endocrine (tiroidit, diabet zaharat, hipoparatiroidism).
EXAMENE DE LABORATOR I PARACLINICE
1.Sindrom de hepatocitoliz:
-creterea transaminazelor: ALT (TGP) i AST (TGO) peste dublul valorilor normale;
-ornitin-carbamil transferaza (OCT) crescut este un test precoce;
-gama-glutamil transpeptidaza (GGT) se asociaz sindroamelor colestatice.
2.Sindrom hepatopriv:
-scderea albuminei, a fibrinogenului, complexului protrombinic i pseudocolinesterazelor serice.
3.Sindromul mezenchimal inflamator:
-valori foarte mari ale gamaglobulinelor n hepatita autoimun i la bolnavii cu deficit imun
secundar prin HIV.
4.Sindromul excretobiliar:
-hiperbilirubinemie cu predominan direct, cu valori mari ale colesterolului, lipidelor,
fosfatazelor alcaline, 5'-nucleotidazei, GGT.
5.Modificri imunologice: perturbri n imunitatea umoral (IgG, IgM crescute, IgA
sczute), complexe imune circulante crescute, crioglobulinemie mixt sau tip II n hepatita C,
eozinofilie, scderea fraciunilor C3, C4 ale complementului.

75

6.Autoanticorpii: antinucleari (ANA), anti-muchi neted (SMA), anti-actin (tipul I HAI),


anti-LKM 1 i anti-GOR (tipul II HAI), anti-liver solubil antigen (SLA) (tipul III HAI), anticorpi
ANCA, P i C, anti-liver citosolic (LC) i alii.
Markerii virali reprezint argumente serioase de diagnostic i apreciere a indicaiei
terapeutice i eficienei sale:
-hepatita cronic cu virus B: AgHBs pozitiv;
-dovada trecerii prin boal: prezena Ac anti-HBc;
-markeri de replicare: AgHBc hepatocitar, AgHBe pozitiv n ser, ADN polimeraz, ADN VHB;
-markeri de seroconversie: Ac anti-HBe i Ac anti-HBs.
Infecia cu virus hepatitic D apare ca infecie concomitent sau suprainfecie la un purttor
de virus hepatititc B. Markerii de certitudine sunt: AgVHD n hepatocit, Ac anti-VHD (IgMinfecie recent, IgG-infecie veche, IgA-infecie cronic).
Pentru diagnostic pozitiv etiologic i diferenial este necesar determinarea:
ceruloplasminei, cupruriei, alfa1-antitripsinei, tipurilor HLA, testului Coombs, factorului
reumatoid, anticorpilor HIV.
7.Puncia biopsie hepatic (PBH) este necesar pentru diagnosticul pozitiv i monitorizarea
tratamentului.
8.Evaluarea anatomic se face prin echografie, computer tomograf hepatic, scintigrafie cu
99
Tc, colangiopancreatografie retrograd.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe:
-prezena factorilor de risc anamnestic (transfuzii, tratamente injectabile, mam cu AgHBs sau
AcVHC pozitivi, hemopatii, dializ) sau a unui episod acut hepatitic;
-prezena semnelor clinice hepatice i sistemice;
-prezena citolizei, hipergamaglobulinemiei i markerilor virali sau autoimuni;
-modificrile histologice obinute prin puncie biopsie hepatic.
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
Vor fi excluse:
-citolizele extrahepatice;
-icterul de alte etiologii;
-hepatitele acute i/sau prelungite;
-hiperlipemiile cu suferin hepatic;
-ciroza hepatic;
-tumorile hepatice i alte maligniti nsoite de hepatomegalie;
-colagenozele i fibroza hepatic congenital.
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
msuri igieno-dietetice;
medicamentoase;
profilaxia bolii.
Tratamentul igieno-dietetic include:
-repaus fizic i psihic;
-diet echilibrat cu folosirea de alimente proaspete, dietetice i bogate caloric, dup testarea
toleranei individuale.
n hepatita cronic persistent se recomand:
-diet echilibrat n principii alimentare;
-aport de glucide 8-10 g/kg/zi;
-lipide 2-3 g/kg/zi;
-proteine 3-3,5 g/kg/zi la copilul mic i 1,5 g/kg/zi la copilul mare;
-calorii: 100 kcal/kg/zi la copiii cu vrsta ntre 1-10 ani i 50 kcal/kg/zi la copilul peste 10
ani;
-mese repartizate la intervale de 4 ore;
-se vor evita conservele, alcoolul, condimentele i automedicaia.
Alimentele permise sunt:
76

-carne slab de pasre sau vac preparat ca rasol, fiart sau la grtar;
-pete fiert sau la grtar;
-lapte dulce, iaurt, brnz de vaci;
-ou fierte moi sau sub form de omlet dietetic;
-sup-crem de legume;
-pine alb sau intermediar, mmlig;
-legume (dovlecei, roii, spanac, morcov, cartofi) fierte, piure, salate sau sufleuri;
-fructe n funcie de toleran;
-finoase cu lapte, biscuii;
-ceai de plante, suc de fructe, compot;
-condimente permise: mrar, ptrunjel, leutean, cimbru.
n hepatita cronic activ se recomand:
-diet echilibrat;
-aceleai principii ca la hepatita persistent;
-n formele cu activitate intens i cu iminen de insuficien hepatic se va restrnge
aportul de sare i proteine.
Tratamentul medicamentos este diferit n formele fr markeri virali (hepatita autoimun)
fa de formele cu markeri virali.
a.formele fr markeri virali:
-asociere Prednison (2 mg/kg corp/zi) i Azatioprin (1-2 mg/kgcorp/zi). Se ncepe cu doza de
atac timp de 4-6 sptmni, urmat de tratament de ntreinere.
-monoterapia const n administrare de prednison, ciclosporin, tacrolimus, mofetil, sau steroizi
de tipul Budesonid.
b.formele cu markeri virali:
-n aceste forme prednisonul i imunosupresivele sunt contraindicate cu excepia corticoterapiei iniiale
naintea interferonului la copiii cu transaminaze nomale sau n cure scurte n manifestrile sistemice
imune.
Tratamentul antiviral se poate administra n monoterapie sau terapie combinat. n hepatita
B cu Ag HBe pozitiv la care seroconversia nu apare dup 6 luni se recomand: Interferon 3-6
MU/m2 suprafa corporal, timp de 24 sptmni; Lamivudin 4 mg/kg/zi, 48 sptmni pn la 5
ani.
Pentru hepatita cronic cu virus B asociat cu virus D se recomand Interferon alfa 9 MU x
3/sptmn, timp de 24-48 sptmni.
Pentru hepatita cronic cu virus C se recomand Interferon alfa 3 MU x 3/sptmn, 48
sptmni sau terapie de inducie cu Interferon 10 MU zilnic 12 zile, apoi terapie de ntreinere n
doz de 5 MU x 3 / sptmn, timp de 48 sptmni.
Se prefer terapia combinat interferon alfa plus Ribavirin 10 mg/kgcorp/zi pe toat durata
interferonului.
Profilaxie
-vaccinarea confer 90-95% eficacitate i protecie pe termen lung;
-profilaxia post-expunere cu imunoglobulin (HBIG) confer Ac anti-HBs dobndii pasiv la nounscuii din mame AgHBs pozitive astfel nct asocierea HBIG + vaccin determin eficacitate 95%.
-profilaxia pre- i postnatal const n: prevenirea perinatal a transmisiei virusului B (screening
gravide), vaccinarea nou-nscuilor, vaccinarea ulterioar a copiilor i adolescenilor sub 19 ani,
vaccinarea adulilor din populaiile cu risc.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Evoluia natural se caracterizeaz prin pusee de activitate i perioade de remisiune.
Fr tratament, ciroza poate apare n 10-20 ani, n funcie de etiologie.
Persistena markerilor virali B, D i C prin integrarea virusului n genomul hepatocitar poate
determina apariia hepatocarcinomului.
Sub tratament evoluia este variabil i depinde de unii factori predictivi imuni, virusologici,
precocitatea diagnosticului i a instituirii terapiei.

77

BIBLIOGRAFIE
1.Barkley Laurie. Hepatitis B Foundation Issues Guidelines for Pediatric Screening,
Monitoring and Referral. http://www.medscape.org/viewarticle/710961
2.Bozomitu Laura. Hepatita cronic la copil n Iordache C. Tratat de Pediatrie. Ed.
Gr.T.Popa UMF Iai 2011; 626-638.
3.Mayers Marguerite. Understanding and Implementing the Recommended and
Implemented Schedule for Young Children.http://www.medscape.org/viewarticle/707951
4.Moraru Evelina. Hepatita cronic la copil n PEDIATRIE -boli respiratorii, boli cu mecanism
imun, hepatologie. Editura Vasiliana98 Iai, 2008: 101
5.Moraru Evelina Hepatita cronic la copil, Editura Polirom Iai, 1999.
6.Rapti Irene, Hadzyiannis J. Treatment of special populations with chronic hepatitis B infection.

http://www.medscape.org/viewarticle/743845

78

CAPITOLUL 3
BOLILE APARATULUI CARDIO-VASCULAR

79

80

3.1 MALFORMAII CONGENITALE DE CORD


Dana Teodora Anton
CLASIFICAREA CLINIC A MALFORMAIILOR :
1.Necianogene (cu dunt stnga-dreapta);
2.Cianogene (cu unt dreapta-stnga);
3.Fr unt.
1. Malformaii necianogene
DEFECTUL SEPTAL VENTRICULAR
DEFINIIE
DSV reprezint comunicarea anormal ntre cei doi ventriculi la nivelul septului interventricular,
formndu-se un unt stnga-dreapta impus de gradientul de presiune dintre ei fig.nr.3.1.1.

Fig.nr.3.1.1 Defect septal ventricular


EPIDEMIOLOGIE
DSV este cea mai frecvent malformaie cardiac, reprezentnd 20-25% din totalul malformaiilor
congenitale de cord..
Dac malformaia este asociat cu alte anomalii, frecvena crete la 50%. La prematuri, frecvena
este de 4,5 - 5% n timp ce frecvena la nou-nscuii la termen este de 1-1,5%.
Dup vrsta de 5 ani, incidena scade datorit nchiderii spontane: pn la 2 ani se nchid 25-40 %
dintre cazuri.
CLASIFICARE
a.Dup dimensiuni:
-DSV mici (sub 1 cm);
-DSV mari (peste 1 cm).
b.n funcie de debit i valorile presiunii pulmonare:
b.1 DSV cu debit moderat i presiune pulmonar normal:

81

- DSV cu debit important i hipertensiune pulmonar moderat (presiunea din artera pulmonar reprezint 66%
din presiunea aortei);
- DSV cu debit important i hipertensiune pulmonar major (presiunea din artera pulmonar este peste 66%
din cea a aortei).
b.2. DSV cu unt stnga-dreapta mic sau bidirecional, dar hipertensiune pulmonar major (organic prin
boala vascular obstructiv pulmonar).
b.3. DVS insoit de stenoz pulmonar (pulmonul este protejat).
TABLOU CLINIC
DSV mic, fr hipertensiune pulmonar (boala ROGER)
Defectul este descoperit ntmpltor, fiind bine tolerat. La ascultaie se remarc un suflu sistolic de
intensitate 3-5/6 nsoit de freamt (cu maximum n spaiile II-III intercostale), care se propag n spie de
roat pe toat aria cardiac. Starea general este bun, nu apare oboseala la efort.
EKG este normal. Echocardiografia Doppler evideniaz defectul, ns presiunea este normal.
DSV cu debit important i hipertensiune pulmonar:
Semnele clinice apar precoce nc din perioada de nou-nscut i sugar. Apar dificulti n alimentaie
cauzate de dispnee i tahipnee, tuse cu tiraj intercostal, transpiraii profuze. Creterea n greutate este deficitar
din cauza tulburrilor de nutriie i anorexiei cronice. Hipertensiunea pulmonar este sever i apare
eisenmengerizarea determinnd cianoz, infecii pulmonare recidivante i insuficien cardiac stng, apoi
global.
La examenul clinic se observ: toracele bombat superior, ocul apexian situat inferior i extern, freamt
n aria cardiaca.. La ascultaie, suflul sistolic este ca n boala Roger, dar cu o intensitate mai redus.
Cu ct hipertensiunea pulmonar este mai accentuat, cu att zgomotul II este mai ntrit n focarul de ascultaie
a pulmonarei, iar suflul sistolic are o intensitate mai redus pn la dispariia sa.
EXPLORRI PARACLINICE
-Radiografia cardio-toracic evideniaz cardiomegalie (cnd DSV este mare) care la sugar nu este
obiectivat dect pn la indicele cardio-toracic de 0,5-0,6.
-EKG: este modificat doar n cazul DSV largi i nsoite de hipertensiune pulmonar; se evideniaz
suprancrcarea ventricular stng diastolic i dreapt sistolic.
-Echocardiografia: stabilete mrimea defectului. Echocardiografia Doppler permite clasificarea DSV
n:
-mici (1/3 din orificiul aortei);
-medii (1/2 din orificiul aortei);
-mari (2/3 din orificiul aortei).
De asemenea, msoar raportul dintre presiunea n pulmonar i presiunea sistemic, stabilind astfel
indicaia interveniei chirurgicale:
82

-dac acest raport este mai mare sau egal cu 2, chirurgia este contraindicat;
-dac raportul este 1-1,5 se recomand intervenia chirurgical.
-Cateterismul si angiocardiografia nu sunt necesare.
EVOLUIE
n 75-80% din cazuri evoluia este favorabil. nchiderea spontan poate fi total (n DSV mici) sau
parial (n DSV mari). Boala vascular obstructiv pulmonar apare n 3-4% din cazuri dup 3-5 ani de
evoluie (ntotdeauna dup vrsta de 2 ani). Endocardita are o frecventa de 5%. Decesul apare prin insuficien
cardiac n DSV mari, frecvena acestuia fiind sub 1%.
TRATAMENT
DSV mici: nu se trateaz. Se face dispensarizarea pn la nchiderea defectului. Se recomand profilaxia
endocarditei.
DSV mari:
Regimul alimentar este obligatoriu: prnzurile trebuie s fie mici i numeroase pentru a se evita
apariia oboselii; dac sugarul obosete i nu este capabil s se alimenteze singur, se va alimenta prin gavaj
pn la intervenia chirurgical. Alimentaia trebuie s fie hipercaloric i hiposodat pentru a preveni
insuficiena cardiac.
Tratamentul medicamentos vizeaz:
-tratamentul insuficienei cardiace cu digitalice i diuretice;
- tratamentul infeciilor respiratorii repetate;
-tratament chirurgical: n DSV largi cu presiune pulmonar amenintoare se face cerclajul arterei pulmonare
pentru prevenirea hipertensiunii pulmonare, apoi se intervine din nou dup 2 ani deoarece exist posibilitatea
nchiderii sale. Dac DSV rmne dup 5 ani, se intervine chirurgical, efectundu-se reparaia cu petec de
dacron. Dac la echografia Doppler se deceleaz un raport al presiunilor peste 1,5, operaia se face de urgen.
DEFECTUL SEPTAL ATRIAL (DSA)
DEFINIIE
DSA reprezint o comunicare anormal ntre atrii la nivelul septului interatrial, realizndu-se astfel un
unt ntre circulaiile sistemic i pulmonar fig.nr.3.1.2.

Fig.nr.3.1.2 Defect septal atrial


83

EPIDEMIOLOGIE
DSA reprezint 15-18% din totalul malformaiilor cardiace.
Este cea mai frecvent malformaie la adult (dac nu este diagnosticat n copilrie) datorit nchiderii
foarte rare.
Frecvent se asociaza cu: boala Down, sindrom Ellis Van Creveld, sindrom Holt Oram.
CLASIFICARE
Clasificare anatomic:
-DSA parial (mai frecvent);
-DSA total.
Clasificare n funcie de localizare:
-DSA nalt (lng orificiul venei cave superioare);
-DSA mijlociu (la nivelul foramen ovale, situat median pe septul interatrial, fiind denumit ostium secundum
persistent): frecvena este peste 85%;
-DSA joase (situat lng deschiderea venei cave inferioare, putnd asocia anomalii tricuspidiene sau mitrale).
TABLOU CLINIC
Bolnavii prezint suflu sistolic gradul 2/6 - 3/6 (aprut datorit hipertensiunii pulmonare relative create
n momentul untului) cu maximum de ascultaie n spatiul II intercostal stng, de obicei cu iradiere
interscapulo-vertebral i dedublarea zgomotului II prin suprancrcare diastolic.
EXPLORRI PARACLINICE
-Radiografia cardio-toracic: nu este util n DSA de dimensiuni mici. n DSA mare evideniaz
cardiomegalie cu hipertrofie de ventricul drept, arcul inferior drept i arcul arterei pulmonare bombate,
hipervascularizatie pulmonar (ca i n DSV mari).
-EKG: suprasolicitare biatrial i a ventriculului drept diastolic; frecvent este asociat blocul de ram
drept.
-Echocardiografia: evideniaz DSA i hipertrofie ventricular dreapt.
-Echo Doppler: determin presiunile din artera pulmonar i aort.
-Cateterismul i angiocardiografia: se efectueaz doar n malformaiile combinate (cu cianoz i
insuficien cardiac).
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul se bazeaz pe prezena:
-suflului sistolic cu caracterele menionate anterior;
-dedublarea zgomotului II;
-cardiomegalie discret.

84

DIAGNOSTIC DIFERENIAL
Se face cu alte malformaii cu unt stnga-dreapta, cu DSV.
EVOLUIE
n general, este o anomalie bine tolerat. Se inchide n mod exceptional, n 90% dintre cazuri defectul
persistnd.
Media de via (fr tratament) este de 50-60 ani, 20% putnd ajunge chiar la 80 de ani.
Complicaiile apar foarte rar:
-endocardit (5-6%);
-infecii recidivante n DSA mari;
-insuficien cardiac;
-embolii i tromboze (ultimele dou apar n DSA mari cu eisenmengerizare).
TRATAMENT
Este necesar n cazurile cu DSA mare cnd presiunea n artera pulmonar este egal cu presiunea
sistemic. Tehnica chirurgical este aceeai ca n DSV.
PERSISTENA DE CANAL ARTERIAL (PCA)
DEFINIIE
PCA este o malformaie necianogen care reprezint persistena dup natere a comunicrii dintre
artera pulmonar i aorta existent, n mod normal, numai intrauterin fig.nr.3.1.3.

Fig. nr.3.1.3. Persistena de canal arterial


EPIDEMIOLOGIE
PCA are o frecven de 12-15%, ocupnd locul 3 ntre malformaiile de cord (dupa DSV i DSA).
Frecvena este mai crescut la fete, raportul fete:biei fiind de 3:1.
Aceast anomalie apare frecvent ca urmare a infeciei rubeolice a mamei n primul trimestru de sarcin
(50%).
CLASIFICARE
1.Canal arterial cu debit redus, fr modificri ale presiunii pulmonare.
2.Canal arterial cu debit crescut i presiune pulmonar crescut (sub 70% din presiunea sistemic).
85

3.Canal arterial cu debit crescut i presiune pulmonar crescut (peste 70% din presiune sistolic).
4.Canal arterial cu debit redus sau nul cu hipertensiune pulmonar major (boal vascular obstructiv
pulmonar ireversibil, rezistena pulmonar ireversibil crescut, cu cianoz sau cord pulmonar cronic).
TABLOU CLINIC
Bolnavii prezint suflu sistolic aprut din prima sptmn de via, suflul aprnd i n diastol
(suflu n tunel). Suflul sistolo-diastolic are maxim de ascultaie n spaiul III intercostal stng, cu iradiere
subclavicular. Dac presiunea pulmonarei devine mai mare dect cea aortic, suflul dispare complet i apare
cianoza.
EXPLORRI PARACLINICE
Radiografia cardio-toracic evideniaz:
-cord normal sau cardiomegalie cnd debitul este crescut;
-presiunea pulmonar crescut determin suprainflaie pulmonar (cu infecii respiratorii recidivante);
-majoritatea nu dau modificri radiologice.
Ecocardiografia stabilete diagnosticul.
Cateterismul i angiocardiografia precizeaz malformaiile asociate.
COMPLICAII
Printre complicaiile PCA se numr:
-insuficiena cardiac;
-cordul pulmonar cronic (cnd hipertensiunea pulmonar este sever);
-endocardita.
TRATAMENT
Uneori defectul se poate nchide farmaceutic n primele 24 ore prin administrare de inductori de
prostaglandin E (Indometacin) 0,l mg/kgc, n 2-3 doze/ 24 ore.
Tratamentul chirurgical const n ligaturarea i sectionarea canalului arterial. Se face cnd raportul
presiunilor din pulmonar i aort este peste 1 -1,5 (dac acest raport este mai mare de 2 i apare
eisenmengerizarea, nu se intervine chirurgical).
2. MALFORMAII CIANOGENE
STENOZA AORTIC ORIFICIAL (SAo) fig.nr.3.1.4
Are o frecven de 3-6%. Este de 3 ori mai des ntlnit la biei.
CLASIFICARE
1.SAo orificial valvular.
2.SAo orificial subvalvular.
3.SAo orificial supravalvular.
86

Fig.nr. 3.1.4.Stenoz aortic


TABLOU CLINIC
a. SAo larg:
Este foarte bine tolerat, iar lumenul este 1/3 din normal.
Bolnavul prezint dispnee de efort, crize lipotimice i sincopale, suflu holodiastolic gradul 3/6 n
spaiul II intercostal, cu prezena freamtului i iradiere n carotide, apex i n partea stng a toracelui. ocul
apexian este puternic i mai inferior dect normalul. Pulsul este filiform, prezint hipotensiune, cu diferene
foarte mici ntre valorile tensiunii sistolice i ale tensiunii diastolice.
a. SAo strns
Cnd stenoza este foarte strnsa, debitul cardiac scade i apar la efort sau numai la
schimbarea poziiei episoade de ischemie cerebral, cu ameeli, sincope, convulsii sau moarte
subit.
EXPLORRI PARACLINICE
-Radiografia cardio-toracic evideniaz hipertrofie ventricular stng i cardiomegalie sau
insuficien cardiac (dac SAo este strns);
-Echo Doppler stabilete gradul stenozei (msoar presiunile din aort i din ventriculul stng).
EVOLUIE
SAo uoar are prognostic favorabil. SAo strns evolueaz spre insuficien cardiac, tulburri de
ritm, moarte subit.
TRATAMENT
-tratamentul medicamentos cuprinde tratarea insuficienei cardiace i a insuficienei coronariane;
-tratamentul chirurgical: n SAo strns se practic rezecarea stenozei i nlocuirea poriunii cu material sintetic
mpreun cu refacerea aparatului valvular. Postoperator se poate restenoza.
Se interzice practicarea sportului i se recomand profilaxia endocarditei.

87

COARCTAIA DE AORT (CoAo) fig.nr.3.1.5


EPIDEMIOLOGIE
CoAo are o frecven de 7-10%. Este cea mai important cauz de hipertensiune arterial la copil i
reprezint o urgen. Este foarte frecvent asociat cu sindromul Turner, putndu-se instala i n timp.

Fig.nr.3.1.5.Coarctaia de aort
CLASIFICARE
-CoAo tip adult: este localizat sub canalul arterial, cu dezvoltare precoce a circulaiei colaterale.
-CoAo tip infantil: canalul arterial este localizat sub strictur, partea inferioara a corpului fiind irigata
doar de ventriculul drept. Decesul survine precoce.
TABLOU CLINIC
a.CoAo tip infantil:
Bolnavul prezint insuficien cardiac sever cu dispnee i cianoz. Pulsul este prezent n jumtatea
superioar a corpului i absent n cea inferioar. Apar HTA i diferene tensionale ntre jumtatea superioar i
cea inferioar a corpului. La ascultaie se percepe un suflu sistolic de intensitate sczut, n spaiul II - III
intercostal, cu iradiere parasternal stng i interscapulo-vertebral. Simptomele apar n prima sptmn de
via, cu insuficien cardiac i pulmon clar la examenul radiologic.
Cateterismul i angiocardiografia trebuie efectuate urgent deoarece pun diagnosticul i pregtesc
intevenia chirurgical.
b.CoAo tip adult
n aceast form, localizarea este postductal. Frecvent, boala este asimptomatic. Rareori, poate
exista dezvoltare somatic asimetric ntre jumtile superioar i inferioar a corpului.
n alte cazuri, bolnavii prezint HTA cu vertij, tulburri de vedere, mai ales dup efort intelectual, suflu
sistolic de intensitate redus n focarul aortei i pe marginea stng a sternului.

88

EXPLORRI PARACLINICE
Radiografia cardio-toracic evideniaz hipertrofie ventricular stng, dilatarea aortei ascendente
cu aspectul "de trefl" al marginii stngi a cordului. Dup o perioad de evolutie ndelungat, apare circulaia
colateral obiectivat prin eroziuni costale.
Echocardiografia evideniaz stenoza i dilataiile pre- i poststenotice.
Cateterismul i angiocardiografia sunt obligatorii la tipul infantil.
Oscilometria stabilete diagnosticul.
TRATAMENT
Tratamentul const n tratament chirurgical:
-n tipul infantil: se face rezecie cu suturare sau protezare;
-n tipul adult: pn la 14-15 ani se temporizeaza intervenia n funcie de valorile HTA i se face nainte de 14
ani dac HTA este sever, cu risc crescut de accident vascular cerebral.
Dispensarizarea postoperatorie trebuie fcut toat viaa, deoarece se poate restenoza. Se recomand
monitorizarea tensiunii arteriale.
TETRALOGIA FALLOT
EPIDEMIOLOGIE
Este cea mai frecvent malformaie cianogen, reprezentnd 10% din totalul malformaiilor de
cord.. La sugar reprezint 30-35% din totalul malformaiilor cianogene, iar la copilul mai mare 70%.
TABLOU CLINIC
Boala asociaz defect septal ventricular (DSV) + stenoz pulmonar + dextropoziia aortei +
hipertrofie ventricular stng (HVS) fig.nr.3.1.6.

Fig. nr.3.1.6. Tetralogia Fallot


Semnele clinice apar dup vrsta de 1 an, avnd gravitate medie.
Bolnavul prezint:
89

-cianoz precoce care se accentueaz la efort i odat cu vrsta;


-hipocratism digital datorat hipoxiei cronice a patului vascular; dispare la 1-2 ani postoperator.
-copilul ia poziie genupectoral care scade ntoarcerea venoas i credte rezistena arterelor sistemice cu
scderea untului stnga-dreapta;
-crize de anoxie: determin cderea copilului cu accentuarea cianozei, apnee i sincop sau convulsii. Decesul
poate surveni din cauza eventualelor traumatisme cranio-cerebrale produse n urma cderii.
La examenul fizic se observ cianoz i hipocratism digital, iar ascultaia este aceeai ca i n DSV.
EXPLORRI PARACLINICE
Radiografia cardio-toracic este edificatoare datorit prezenei plmnului clar. Cordul are o siluet
variabil, ns dimensiunile sunt, n general, constante. Apare HVD, HVS i bombarea arcului arterei
pulmonare cu aspect de "cord n sabot" n 25% din cazuri. Uneori se observ i dextropoziia aortei.
Echocardiografia: pune diagnosticul evideniind DSV i fluxul n artera pulmonar i aort.
COMPLICAII
Complicaiile sunt reprezentate de:
-accidente anoxice, sincope care pot fi nsoite de lovire i traumatism cranio-cerebral;
-tromboze vasculare (inclusiv la nivel cerebral);
-abcese cerebrale.
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde;
-prevenirea trombozelor cnd hematocritul este 55-65% (semnal de alarm), iar cnd hematocritul este peste
70% se impune sngerarea obligatorie i administrarea de heparin 5mg/kgc/zi; simultan trebuie prevenita i
deshidratarea.
-tratamentul crizelor anoxice: beta-blocante (Propranolol 1mg/kgc/6h sau 0.5mg/kgc i.v la debut, dup care se
administreaz p.o. pn la 5mg/kgc/zi n 2 reprize pentru prevenirea recidivelor); acest tratament se
administreaz pn la rezolvarea chirurgical;
-prevenirea endocarditei: interveniile chirurgicale n sfera ORL i cele stomatologice trebuie nsoite de
antibioterapie profilactic.
-tratament chirurgical: este impus de severitatea bolii i imposibilitatea controlrii prin medicamente a crizelor
anoxice, precum i de apariia complicaiilor trombotice. naintea vrstei de 2 ani se practic intervenii
paleative pentru mbuntirea circulaiei i ameliorarea fluxului sangvin pulmonar prin tehnica BLALOCKTAUSSING (anastomoz ntre artera subclavicular stng i artera pulmonar stng). n prezent se
efectueaz o singur intervenie chirurgical n care se rezolv att stenoza ct i DSV per primam.
Postoperator pot apare: insuficien valvular pulmonar, restenozarea arterei pulmonare, tulburri de ritm sau

90

conducere cardiace, bloc atrio-ventricular parial sau total, extrasistole ventriculare sau fibrilaie ventricular
ajungnd pn la moarte subit.
Se interzic efortul fizic i sportul.

TRANSPOZIIA DE VASE MARI (TVM)


DEFINIIE
TVM const n emergena aortei din ventriculul drept i a arterei pulmonare din ventriculul stng, aorta
fiind situat anterior i la dreapta pulmonarei fig.nr.3.1.7. Exist dou circulaii paralele, supravieuirea fiind
posibil doar prin asocierea cu DSV, DSA sau PCA.

Fig. nr.3.1.7.Transpoziia de vase mari


EPIDEMIOLOGIE
TVM reprezint 5-6% din malformaiile cianogene.
TABLOU CLINIC
Boala se evideniaz clinic n primele dou luni de via.
Cel mai precoce apare cianoza (n primele ore de via), iar dup 48 de ore apar semnele de
insuficien cardiac. Ascultaia este srac (doar sufluri caracteristice DSV, DSA sau PCA n cazul n care
acestea sunt prezente).
EXPLORRI PARACLINICE
Radiografia cardio-toracic evideniaz cord globulos cu vascularizaie pulmonar crescut.
EKG: hipertrofie ventricular dreapt sau hipertrofie cardiac global (insuficien cardiac).
Cateterismul: prin acest metod se poate crea o comunicare la nivel atrial sau ventricular, preveninduse astfel apariia decesului care poate surveni n cteva ore.
TRATAMENT
Tratamentul medicamentos const n administrare de Indometacin pentru meninerea canalului arterial
deschis ct mai mult timp.
Tratamentul chirurgical se efectueaz n primele 2-3 luni de via. Se utilizeaz dou tehnici: Mustard
i Rastelli.
91

EVOLUIE
Mortalitatea n aceast malformaie cardiac este sub 50%. n absena tratamentului chirurgical,
mortalitatea este 100% naintea vrstei de 2-3 ani, din care 80% decedeaz n primele 2-3 luni de via.
Supravieuirea postoperatorie este de 60% n Europa i 80% n America.
TRUNCHIUL ARTERIAL COMUN (TAC)
DEFINIIE
TAC reprezint un vas unic ce evacueaz cei doi ventriculi i care, dup un scurt traseu extracardiac,
d natere unor ramuri ce preiau funcia aortei i altora care preiau funcia pulmonarei fig.nr.3.1.8.

Fig. nr.3.1.8. Trunchi arterial comun


CLASIFICARE
I. Artera pulmonar desprins din TAC merge paralel cu aorta, apoi se desprind celelalte ramuri (este
forma cea mai benign);
II i III. Ambele artere pulmonare se nasc separat din TAC, dar aorta are echivalene care nu pot
compensa o aort normal (cu mai multe variante);
IV.Atrezie pulmonar, circulaia pulmonar fiind asigurat de arterele bronice (este cea mai grav).
Constant se asociaz DSV (80%) n toate cele patru cazuri.
EPIDEMIOLOGIE
TAC reprezint 1- 4% din malformaiile cianogene.
TABLOU CLINIC
Malformaia este descoperit precoce, bolnavul prezentnd transpiraii profuze, tulburri de
alimentaie, dispnee, tahipnee, hipotrofie ponderal, insuficien cardiac. La aceste semne se adaug cianoza.
La ascultaia cordului, bolnavul prezint suflu sistolic cu maxim de ascultaie n spaiul 3-4 intercostal.
EXPLORRI PARACLINICE
Radiografia cardio-toracic evideniaz cardiomegalie i ncrcarea venelor pulmonare. Coexistena
DSV impune diagnosticul diferenial cu tetralogia Fallot i atrezia arterei pulmonare izolate.
92

Cateterismul si angiocardiografia se fac de urgen n vederea stabilirii etiologiei exacte i a


momentului interveniei chirurgicale.
TRATAMENT
Tratamentul medical vizeaz ameliorarea insuficienei cardiace, prevenirea endocarditei bacteriene i
a complicaiilor untului stnga-dreapta.
Tratamentul chirurgical cuprinde metode paliative sau corective (tehnica Rastelli).
EVOLUIE
n absena interveniei chirurgicale, mortalitatea survine in 2-3 sptmni. Cea mai mare mortalitate se
nregistreaz n prima lun de via.
Postoperator, mortalitatea depete 80%.

BIBLIOGRAFIE
1.Ciofu E, Ciofu Carmen Esenialul n Pediatrie, Ed. Medical AMALTEA Bucureti 2002; 251273.
2.Diaconu Georgeta. Patologie pediatric. Ed. Spiru Haret i Ed. Tehnic-Info Chiinu 2033; 159176.
3.Iordache C, Luca Alina Costina. Malformaiile congenitale de cord n Iordache N. Constantin. Tratat
de Pediatrie. Ed. Gr.T.Popa UMF Iai 2011; 303-336.
4Shabir

Bhimji.

Tetralogy

of

Fallot http://emedicine.medscape.com/article/2035949-

overview
5.Maiorescu M, Stamate M. Boli congenitale n Maiorescu M. Tratat de Pediatrie vol.5. Ed. Medical,
Bucureti 1986; 577-718.

3.2 HIPERTENSIUNEA ARTERIAL LA COPIL


Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Hipertensiunea arterial (HTA) reprezint valoarea medie a presiunii arteriale sistolice
i/sau diastolice care este egal sau depete percentila 95 pentru sex, vrst i talie dup cel puin
trei determinri obinute n momente diferite.
ETIOLOGIE
HTA la copil poate fi primar sau secundar.
a. Hipertensiunea arterial primar (esenial) are etiologie multifactorial fiind produs de
intervenia mai multor gene de susceptibilitate. n apariia HTA eseniale ereditatea are o
contribuie esenial fiind implicat n 30-60% dintre cazuri. Rudele de gradul I ale bolnavilor au
un risc de 3-4 ori mai mare de a face HTA comparativ cu populaia general.
93

Ali factori ce cresc riscul de apariie a HTA esenial sunt:


-vrsta: HTA este rar la copiii mici i mai frecvent la adolescente;
-rasa: prevalen mai mare la rasa neagr;
-obezitatea;
-aportul alimentar de sare.
-nicotina;
-retardul n creterea intrauterin i greutatea mic la natere;
-stresul.
b. Hipertensunea arterial secundar
Principalele cauze care produc hipertensiunea arterial secundar sunt:
-cauze renale: glomerulonefrit acut, insuficient renal cronic, boala polichistic renal;
-cauze cardiace: coarctaia de aort, leziuni ale arterei i venei renale, cateterizarea arterei
ombilicale cu formare de trombus.
-cauze endocrine: feocromocitom, neuroblastom, boala Cushing, hiperplazie adrenal
congenital, hipertiroidism i hiperparatiroidism.
-cauze neurologice: hipertensiune intracranian, sindrom Guillain-Barre.
-medicamente: corticosteroizi, contraceptive orale, cocaina, intoxicaia cu vitamina D.
TABLOU CLINIC
Uneori, bolnavul poate fi asimptomatic, boala fiind descoperit ntmpltor cu ocazia unui
control de rutin. Alteori, poate fi prezent o simptomatologie nespecific: cefalee, adesea
occipital, aprut dimineaa la trezire, astenie fizic, insomnie, palpitaii, dureri precordiale.
n cazuri severe trebuie depistate complicaiilor HTA: encefalopatia hipertensiv, accidente
cerebrovasculare, insuficiena ventricular acut, insuficiena cardiac, boala subclinic
aterosclerotic a arterelor coronare.
EXAMENE PARACLINICE
Examenele de laborator sunt utile pentru depistarea cauzelor HTA:
-sumarul de urin i urocultura se vor efectua la toi copiii cu valori ale TA persistent crescute peste
percentila 95;
-dozarea creatininei i/sau a ureei sanguine este necesar n insuficiena renal.
-dozarea potasemiei permite identificarea hiperaldosteronismului primar (valori sub 3,5mEq/l) i
este util n monitorizarea terapiei diuretice.
-dozarea lipidelor i glicemiei se va efectua la pacienii supraponderali cu TA cuprins ntre
percentilul 90-94, la toi pacienii cu TA peste percentila 95, la copiii cu HTA provenind din familii
de hipertensivi, precum i la cei cu boal renal cronic.
-examenul oftalmologic (fundul de ochi) va fi efectuat la toi copiii la care s-au identificat
modificri vasculare retiniene.
-radiografia toracic poate evidenia n unele cazuri hipertrofia ventricular stng.
-electrocardiograma: aspecte normale pn la semne de dilataie atrial stng i/sau hipertrofie
ventricular stng i modificri ale segmentului ST i undei T.
-ecocardiografia este necesar n depistarea hipertrofiei ventriculare stngi.
TRATAMENT
a.Msuri nonformacologice:
Modificrile stilului de via constau n:
-reducerea excesului ponderal;
-reducerea raiei calorice;
-reducerea aportului de sare;
-eliminarea consumului de alcool i cafea;
-reducerea consumului de cacao i ceai;
-eliminarea fumatului;
-combaterea sedentarismului i practicarea sportului.
b.Tratamentul farmacologic
Terapia farmacologic este indicat n special n HTA secundar.
Se folosesc urmtoarele medicamente:
-inhibitori ai enzimei de conversie: Captopril, Enalapril, Lisinopril;
-blocani ai receptorilor angiotensinei: Irbesartan, Losartan;
94

-beta-blocante: Atenolol , Bisoprolol , Metoprolol , Propranolol;


-blocante ale canalelor de calciu: Amlodipine , Felodipine , Isradipine ;
-diuretice: Hidroclorotiazid, Furosemid, Spironolactona , Triamteren , Amilorid.
BIBLIOGRAFIE
1.Ciofu E. Ciofu Carmen. Esenialul n Pediatrie. Ed. Medical AMALTEA, Bucureti
2002; 323-330.
2.Luca Alina Costina. Hipertensiunea arterial la copil n Iordache N. Constantin. Tratat de
Pediatrie. Ed. UMF Gr.T.Popa Iai 2011; 440-450.
3.Maiorescu M, Dragomir Constana. Hipertensiunea sistemic. Tratat de Pediatrie
vol.5.Ed. Medical Bucureti 1986; 1030-1049.
4.Mc Crindle. Assessment and Management of Hypertension in Children and Adolescents:
Etiology of Hypertension in Youth. http://www.medscape.org/viewarticle/716864_4
5.Sur G, Maftei Oana Tratamentul hipertensiunii arteriale la copil. Jurnalul Romn de
Pediatrie 2003; II (1): 26-32.

95

96

CAPITOLUL 4
BOLILE APARATULUI RENAL

97

98

4.1 GLOMERULONEFRITE ACUTE


(POST-INFECIOASE)
Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Glomerulonefritele reprezint un grup de afeciuni n care inflamaia glomerular,
manifestat prin proliferarea elementelor celulare, este secundar unui mecanism imunologic.
ETIOLOGIE
Glomerulonefrita acut (GNA) a fost descris dup infecii cu stafilococ i pneumococ,
virus Coxakie B, echovirus tip 9, virus rujeolic. Tabloul clinic cel mai recunoscut urmeaz infeciei
cu streptococ beta-hemolitic grup A.
PATOGENIE
GNA este un rspuns imun legat de infecia streptococic ce produce complexe imune
circulante (CIC); localizarea lor la nivelul membranei bazale glomerulare iniiaz un rspuns
proliferativ i inflamator.
GNA survine dup 7-14 zile de la infecia faringian streptococic i de la 14-21 zile de la
cea cutanat. Titrul ASLO nu crete n afectrile cutanate (cresc antihialuronidaza i
antidezoxiribonucleaza B).
MANIFESTRI CLINICE
Perioada de laten: poate fi de la cteva zile la maxim 3 sptmni; este de obicei
asimptomatic sau poate prezenta hematurie microscopic sau proteinurie.
Simptomele iniiale includ: alterarea strii generale, hematurie i edeme care mbrac
caracterul edemului renal, vrsturi, greuri, febr, dureri abdominale sau lombare, cefalee, astenie.
Edemele sunt de mic amploare, putnd sugera i un tablou de sindrom nefrotic.
Hematuria macroscopic este prezent n 30-50% din cazuri la debut.
Datorit sindromului anemic i vasoconstriciei capilare bolnavii prezint paloare.
HTA are etiologie multifactorial: expansiunea volumului circulant i activarea sistemului
renin-angiotensin-aldosteron.
Implicarea SNC poate fi secundar encefalopatiei hipertensive, dar poate fi atribuit i
vasculitei cerebrale.
INVESTIGAII DE LABORATOR
a.Explorri urinare: volum urinar redus, concentraie urinar crescut, osmolaritate crescut
(peste 700 mOsm/L), proteinurie, hematurie, uneori leucociturie;
b.Explorri bacteriologice i serologice:
-culturi pentru streptococ din nasofaringe sau din leziunile cutanate;
-determinri serologice: ASLO, anticorpi antihialuronidaz;
-complement seric total, n general sczut;
c.Explorarea funciei renale: scderea fraciei de filtrare glomerular (creterea ureei, a
creatininei, eventual a fosfailor anorganici);
d.Hemoleucograma: sindrom anemic, VSH crescut n faza precoce.
e.Explorri imagistice:
-radiografie toracic: cardiomagalie, edem pulmonar, lichid pleural.
-ecografie renal: rinichi mrii de volum, aspect hiperecogen al corticalei.
f.Puncia-biopsie renal este indicat n prezentrile atipice sau n cazurile cu evoluie
neobinuit.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe triada:
- sindrom nefritic;
- dovezi de infecie streptococic cu 14-20 zile anterior debutului;
99

- hipocomplementemie.
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
- exacerbarea unei glomerulonefrite cronice;
- nefrita din purpura anafilactoid ( purpura Henoch-Schonlein);
- nefrita lupic;
- nefrite ereditare (boala membranelor bazale glomerulare subiri, sindrom Alport).
FORME CLINICE
1.Forma asimptomatic, descoperit ntmpltor;
2.Forma cu semne urinare minime: tablou clinic zgomotos, cu edeme, HTA sever, uneori
cu semne de insuficien cardiac, encefalopatie hipertensiv, dar hematurie i proteinurie minime.
3.Forma nefrotic: asemntoare cu sindromul nefrotic cu glomeruli optic normali se
difereniaz prin prezena HTA.
TRATAMENT
Tratamentul este cu precdere suportiv, deoarece nu exist o terapie specific pentru
leziunea renal.
Tratamentul antibiotic este recomandat pentru controlul simptomelor locale i limitarea
diseminrii la contaci.
Tratamentul HTA cuprinde:
-restricie de ap i sare dac sunt prezente edemele i oliguria;
-restricie proteic n caz de restricie azotat;
-administrare de blocante de canale de calciu (Nifedipin), Rezerpin, Minoxidil.
Edemul i congestia circulatorie: restricie de ap i sare. Administrarea de lichide se face
pe cale oral (400-600ml/m/24ore).
Anuria i oliguria persistent i sever este de obicei tranzitorie. n cazuri rebele, indicaia
este de hemodializ i dializ peritoneal.
Terapii adjuvante: repaus la pat n perioada cu HTA, edeme masive, hematurie
macroscopic.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Majoritatea cazurilor au evoluie favorabil. n epidemii de infecii streptococice,
vindecarea survine n 100% din cazuri.
0,5-2% dintre cazuri au evoluie ireversibil spre leziuni de scleroz.
Evoluia acut dureaz 1-3 sptmni fiind urmat de rezoluie n 6-12 luni.
Mortalitatea este de 1-7% i este determinat de septicemii, insuficien cardiac,
encefalopatie hipertensiv.
BIBLIOGRAFIE
1.Bhimma
R.
Acute
Poststreptococcal
http://emedicine.medscape.com/article/980685-overview#showall

Glomerulonephritis.

2.Ciofu E, Ciofu Carmen. Esenialul n PEDIATRIE. Ed. Medical AMALTEA Bucureti


2002; 397-403.
3.Diaconu Georgeta. Patologie pediatric Ed. Spiru Haret i Ed. Tehnic Info Chiinu
2003; 249-252.
4.Munteanu Mihaela. Glomerulonefrite secundare n ndreptar n diagnosticul nefropatiilor
glomerulare la copil.Ed.Cutia Pandorei 1999; 41-73.
5.Munteanu Mihaela.Glomerulonefritele acute (postinfecioase) n Elemente practice de
diagnostic i tratament n hematologia i nefrologia pediatric. Ed. Junimea Iai 2008; 239-249.

100

6.Nistor N. Glomerulonefritele acute postinfecioase n Iordache C. Tratat de Pediatrie. Ed.


Gr.T.Popa UMF Iai 2011; 712-716.
7.Parmar M. Acute Glomerulonephritis. http://emedicine.medscape.com/article/239278overview#a0156
8.Popescu V , Arion C, Dragomir D. Glomerulonefritele acute postinfecioase n Popescu
V. Tratat de Pediatrie vol.3. Ed. Medical Bucureti 1985; 205-251.

4.2 SINDROMUL NEFROTIC


Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Sindromul nefrotic este o entitate caracterizat clinic prin edeme, aprute ca urmare a
pierderilor masive de proteine pe cale urinar i asociat hiproproteinemiei (hipoalbuminemie),
hiperlipidemie si hipercolesterolemie.
CLASIFICARE
Din punct de vedere terapeutic este important s se fac distincie ntre leziunile renale
primitive i cele secundare unor afeciuni sistemice:
1.Sindrom nefrotic primitiv:
a.Sindrom nefrotic cu leziuni minime
b.Glomerulonefrite cronice:
-glomeruloscleroza segmental i focal;
-glomerulonefrita cronic membranoas;
-glomerulonefrita cronic membrano-proliferativ (depuneri de IgM, IgA, IgG);
c.Sindrom nefrotic congenital
2.Sindrom nefrotic secundar:
a.Boli sistemice:
-purpura Henoch-Schonlein;
-lupus eritematos sistemic;
-infecii sistemice: hepatita cu virus B, sifilis congenital, endocardita subacut, malarie, varicel,
SIDA;
-siclemie;
-diabet zaharat;
-neoplazii;
c.Boli ereditare( sindrom Alport)
d.Medicamente: sruri de aur, D-penicilamin, mercur, antiinflamatorii nesteroidiene, inhibitori ai
enzimei de conversie (Captopril).
Sindromul nefrotic primitiv este un sindrom nefrotic cu glomeruli optic normali.
Reprezint 80% din totalul formelor de sindrom nefrotic la copil, 20% fiind reprezentat de
sindromul nefrotic din glomerulonefritele cronice i boli renale congenitale.
ETIOLOGIE
Este nc neclar, fiind incriminai factori genetici i imunologici (asocierea cu boala
Hodgkin, susceptibilitatea la infeciile pneumococice, remisiunea sindromului nefrotic dup
rujeol, rapunsul favorabil la tratamentul imunosupresiv). Creterea nivelului IgE serice la 25%
dintre copiii cu sindrom nefrotic poate sugera intervenia terenului atopic.
FIZIOPATOLOGIE
Modificarea esenial este creterea permeabilitii membranei bazale glomerulare, care
determin pierderea de proteine pe cale urinar (n principal albumine). n sindromul nefrotic
101

proteinuria este variabil i poate nregistra valori ntre 1-15g/m/zi, aproximativ 40mg/m/or.
Hipoalbuminuria este cauzat n principal de pierderea pe cale urinar, la care se adaug catabolism
crescut i pierdere digestiv.
Edemul, principalul semn clinic din sindromul nefrotic, este cauzat de scderea presiunii
coloid-osmotice, care determin trecerea apei i srurilor n spaiul interstiial. Se produce astfel
contractarea spaiului intravascular, care determin hipoperfuzie renal.
TABLOU CLINIC
Incidena maxim este ntre 1,5-3 ani, cu limite ntre 1-7 ani, raportul pe sexe fiind 2:1 n
favoarea bieilor.
Debutul este insidios, cu paloare, inapeten, modificarea comportamentului, edeme,
oligurie i tulburri digestive.
Edemele apar iniial n zonele cu rezisten tisular minim (pleoape, labii, scrot) i
progreseaz lent sau rapid. n perioada de stare, edemele se generalizeaz, devin masive, pot apare
epanamentul pleural i ascita. Debitul urinar scade sub 1ml/kgc/or. 15% dintre copiii cu sindrom
nefrotic pot avea hematurie macroscopic.
Tensiunea arterial este n general normal; uneori, la debut poate apare hipertensiunea
arterial (HTA) moderat.
Hepatomegalia este rezultatul ncrcrii lipidice. Pot fi prezente tulburrile gastrointestinale:
diaree, inapeten, vrsturi, greuri.
Tulburrile respiratorii apar prin distensie abdominal, ascensionarea diafragmului i
epanament pleural.
Anxietatea i tulburrile de personalitate pot fi notate n tabloul clinic. Ocazional, copiii se
pot prezenta cu febr i tablou clinic de sepsis cu punct de plecare peritoneal, dar i urinar i
respirator.
DIAGNOSTIC DE LABORATOR
Elementele de definire sunt hipoproteinemia, hipoalbuminemia i proteinuria masiva.
Bolnavii prezint:
-scderea concentraiei plasmatice a serinelor, scderea imunoglobulinelor n ser;
-hiperlipidemie i dislipidemie, hipercolesterolemie, anemie moderat microcitar hipocrom,
hiponatremie.
-proteinurie care depete 50mg/kg/zi sau 40mg/m/or pe eantion de urin de noapte.
DIGNOSTIC HISTOLOGIC
Puncia biopsie hepatic are urmtoarele indicaii:
a.nainte de nceperea tratamentului:
-indicaii majore: debut sub vrsta de 6 luni; hematurie macroscopic iniial; HTA+ hematurie
microscopic persistent + complement seric sczut;
-indicaii relative: debut ntre 6-12 luni, HTA persistent, hematurie macroscopic persistent,
insuficien renal neatribuit hipovolemiei.
b.dup tratament: corticorezisten, recderi frecvente.
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
-Boli extrarenale asociate cu edem: edem angioneurotic, malnutriie protein-caloric, boli hepatice
cronice, boli endocrine, insuficien cardiac.
-Glomerulonefrite cronice cu sindrom nefrotic.
-Sindrom nefrotic secundar asociat bolilor sistemice, medicaiei, toxinelor sau alergenilor.
TRATAMENT
1)Msuri generale: regim normoproteic, normocaloric, hipolipidic, hipoglucidic. n faza oliguric
poate fi necesar restricia de lichide.
n edemele masive, tulburri respiratorii i insuficien renal acut se recomand diuretice.
2)Corticoterapie: Prednison.

102

EVOLUIE I PROGNOSTIC
Sindromul nefrotic cu leziuni minime poate avea, n majoritatea cazurilor, o evoluie fr
recderi(1/3 din cazuri) sau cu recderi ocazionale (1/3din cazuri). Restul cazurilor pot prezenta
corticorezisten sau corticodependen. Corticoterapia scurteaz durata puseelor evolutive.
Pot apare urmtoarele complicaii:
a.complicaii aprute ca urmare a evoluiei bolii:
-Infecii: peritonit primitiv, infecii ale pielii, urinare sau respiratorii;
-Fenomene tromboembolice;
-Risc de apariie a bolilor cardiovasculare;
-Anemie microcitar i hipocrom;
-Anomalii tubulare renale: hiponatremie;
-Insuficien renal acut;
-Anomalii de cretere i nutriie: malnutriie protein-caloric, malabsorbie secundar edemului
intestinal, corticoterapie n doze mari pe durate lungi.
b.Complicaii care in de tratament: corticoterapie, imunosupresive.
Se consider remisiune eliminarea de proteine n urin sub 4mg/m/or sau urme n 3 zile
consecutiv.
Prognosticul este favorabil, dar nu se poate aprecia nainte de 5 ani.
BIBLIOGRAFIE
1.Brumariu O, Cucer Florentina. Sindromul nefrotic n Brumariu O, Miron Ingrith,
Munteanu Mihaela. Elemente practice de diagnostic i tratament n hematologia i nefrologia
pediatric. Ed. Junimea Iai 2008; 226-238.
2.Ciofu E, Ciofu Carmen. Esenialul n PEDIATRIE. Ed. Medical AMALTEA, Bucureti
2002; 404-405.
3.Cohen E. Nephrotic syndrome. http://emedicine.medscape.com/article/244631-overview
4.Diaconu Georgeta. Patologie pediatric. Ed. Spiru Haret i Ed. Tehnic Info Chiinu
2003; 253-257.
5.Lane J. Pediatric nephrotic syndrome. http://emedicine.medscape.com/article/982920overview
5.Luca Alina Costina. Sindromul nefrotic n Tratat de Pediatrie. Ed. Gr.T.Popa UMF Iai
2011; 718-734.
6.Popescu V, Arion C, Dragomir D. Sindromul nefrotic. Tratat de Pediatrie vol.3. Ed.
Medical Bucureti 1985; 252-275.

4.3 INFECIILE TRACTULUI URINAR


Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Infecia tractului urinar (ITU) reprezint infectarea cilor urinare cu posibilitatea procesului
infecios de a se extinde i la parenchimul renal.
Din punct de vedere microbiologic, criteriile de dignosttic ale ITU sunt:
-prezena obligatorie a bacteriuriei semnificative (peste 105 colonii/ml);
-prezena neobligatorie, dar frecvent a leucocituriei (piuriei) peste 25 leucocite/mm3 n
urina proaspt necentrifugat la fete i peste 50 leucocite/mm3 la biei.
ITU simptomatic definete asocierea la bacteriuria semnificativ a unor simptome ca
miciuni imperioase, eventual lombalgii i febr.

103

Bacteriuria asimptomatic se ntlnete la copilul aparent sntos, n special la fetiele de


vrst colar, la care se depisteaz o bacteriurie semnificativ prin teste screening.
EPIDEMIOLOGIE
Cel mai frecvent, ITU se ntlnete la copii cu vrsta ntre 2 luni i 2 ani, reprezentnd 5%
dintre sindroamele febrile ale copilului.
Este mai frecvent la fete dect la biei: 3-5% comparativ cu 1%, cu excepia perioadei de
nou-nscut i sugar 0-3 luni cnd este mai frecvent la biei.
Anual apar 0,8% cazuri noi la sugar i 1,4 % cazuri noi la populaia infantil de fete.
Rata recurenelor este i ea mai mare la sexul feminin : 40% comparativ cu 32%.
ITU este mai frecvent la populaia caucazian dect la rasa neagr.
ETIOLOGIE
n producerea ITU sunt implicate diferite microorganisme, dar Escherichia coli determin
75-90% dintre infeciile acute la pacienii fr malformaii sau litiaz.
Ali germeni implicai n apariia ITU sunt:
-bacili gram-negativi: Proteus mirabilis, Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella, H.influenzae;
-bacili gram-pozitivi: Streptococcus fecalis, Streptococcus hemolitic, S.auriu;
-micelii: Candida albicans;
-protozoare:Trichomonas;
-parazii: Bilharzia;
-virusuri: adenovirusuri, virusuri din grupul herpetic.
PATOGENIE
ITU se produce pe 2 ci:
-calea ascendent: la fete, infeciile vulvo-vaginale sau contaminarea de vecintate din zona
ano-rectal produc infectarea zonei periuretrale. Particularitile anatomice ale tractului uro-genital
la fete (uretr scurt) favorizeaz propagarea infeciei pe cale uretral la vezica urinar. n prezena
unor factori locali favorizani, urina vezical infectat contamineaz ureterul i bazinetul i apoi
interstiiul renal.
-calea descendent (hematogen): pe cale sanguin, germenii dintr-un focar primar de
infecie ptrund n interstiiul renal. Microabcesele formate la acest nivel produc necroz papilar,
iar apoi infecia afecteaz bazinetul, ureterele i urina vezical.
n producerea ITU intervin unii factori favorizani:
a.factori dependeni de gazd:
-anomalii anatomice: refluxul vezico-ureteral, obstrucia cilor urinare, diverticulii vezicali,
ureterocelul, litiaza urinar;
-particularitile metabolice i funcionale ale interstiiului renal: scderea activitii
complementului seric la nivelul medularei renale, mediul hiperosmotic medular;
-aderena uro-epitelial:celulele uro-epiteliale prezint pe suprafaa lor o densitate crescut
de receptori care condiioneaz persistena i proliferarea germenilor;
-factori bacterieni: endotoxina bacterian este responsabil de reacia sistemic (febr, oc)
i determin rspunsul organismului prin anticorpi de tip Ig G i Ig M. Aderena E.coli la
uroepiteliu este mediat de receptori i proteine aflate n apendicii filiformi de suprafa (pili /
fimbrii).
b.factori favorizani generali:
-infecii sistemice;
-deficitele aprrii antimicrobiene;
-tulburri metabolice congenitale sau ctigate (hipokaliemie, diabet zaharat, acidoz
tubular renal).
c.factori favorizani ai recidivei
-vrsta: primul an de via;
-deficiene imune: Ig G sczute la vrsta 1-3 luni, IgA secretorii absente;
-anomalii anatomice i genito-urinare: refluxul vezico-ureteral, vezica neurogen, vezica
instabil.

104

TABLOU CLINIC
Adesea, copiii cu ITU nu prezint simptomatologia caracteristic adultului.
Simptomele clinice variaz n funcie de vrst:
la nou-nscut simptomele sunt nespecifice:
-hiper / hipotermie;
-sindrom dispeptic (vrsturi, diaree);
-sindrom de deshidratare acut;
-scdere n greutate, dificulti de alimentaie;
-icter;
-sindrom hemoragic cutaneo-mucos sau exteriorizat la nivelul plgii ombilicale;
-semne neurologice: hipo / hipertonie, somnolen, hiperexcitabilitate, convulsii, com;
-oc infecios.
Concomitent, nou-nscuii pot prezenta concomitent i alte focare infecioase cum ar fi
hepatita i meningita.
la sugar simptomele sunt, de asemenea, nespecifice:
-febr de tip septic
-refuzul alimentaiei
-diaree, vrsturi
-meteorism abdominal.
Se va urmri caracterul jetului urinar (jetul ntrerupt sugereaz o valv de uretr
posterioar).
copiii precolari prezint un tablou clinic mai specific:
-semne de cistit: disurie, polakiurie, miciuni imperioase;
-dureri lombare sau n flancuri;
-hematurie macroscopic (n cistita hemoragic);
-enurezis nocturn sau diurn;
-febr mare.
O form particular de manifestare a ITU, mai ales la sugar i copilul mic, este sindromul
febril prelungit. De aceea, n orice situaie de febr prelungit de cauz neprecizat se va suspecta i
ITU i se vor recolta uroculturi.
copilul mare prezint:
-sindrom infecios: febr, frison, paloare, cefalee, stare general alterat;
-simptome digestive: greuri, vrsturi, dureri abdominale, anorexie;
-simptome urinare: disurie, polakiurie, hematurie, enurezis;
-hipertensiune arterial (n unele cazuri).
EXAMENE DE LABORATOR
Din punct de vedere paraclinic obiectivele constau n:
- confirmarea diagnosticului;
- stabilirea etiologiei;
- identificarea eventualelor malformaii;
- localizarea, pe ct posibil, a sediului infeciei.
Examenul urinii:
-examenul sumar de urin poate evidenia leucociturie/piurie (peste 10 leucocite/cmp n
sedimentul urinar centrifugat sau >250 leucocite/mm3 n urina necentrifugat).
-teste screening: testul nitriilor (testul Greiss) se bazeaz pe proprietatea bacteriilor de a sintetiza
nitrat-reductaza care transform nitraii urinari n nitrii, dar are o sensibilitate redus;
-urocultura: criteriul standard pentru diagnostic const n prezena a peste 105 colonii bacteriene /
ml de urin. Se admit pentru diagnostic valori mai mici dac copilul a primit anterior antibiotice,
are poliurie, malformaie obstructiv unilateral sau cnd recoltarea a fost prin puncie
suprapubian (102-104 colonii/ml sugereaz infecia). Valori sub 10000 colonii / ml indic o
urocultur negativ.
Piuria, n absena bacteriuriei (piurie steril), poate sugera infecia cu ageni bacterieni
neobinuii: Chlamidia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Mycobacterium tuberculosis, fungi.
105

Examene din snge:


-hemoleucograma: leucocitoz sau devierea la stnga a formulei leucocitare;
-reactanii de faz acut sunt pozitivi n pielonefrit;
-hemocultur pozitiv (rar).
Investigaiile imagistice:
-ecografia fetal permite diagnosticul precoce al malformaiilor tractului urinar, scznd
morbiditatea asociat.
-dup natere, investigaia imagistic este obligatorie n urmtoarele situaii: la toi copiii sub 5 ani
cu ITU (inclusiv nou-nscuii), la toi pacienii cu ITU de sex masculin, indiferent de vrst, la
toate cazurile cu ITU recurent.
n prezent, indiciile sunt diferite nainte i dup vrsta de 3 ani.
Prima se va practica ecografia care este neinvaziv i evideniaz: dimensiunile rinichilor,
modificrile sistemului pielocaliceal, eventuala prezen a litiazei.
Uretrocistografia micional retrograd este metoda cea mai uzual pentru evidenierea
refluxului vezico-ureteral. Clasic, se indic s se efectueze dup 3 sptmni de la sterilizarea
urinii.
Urografia intravenoas precizeaz: dimensiunile renale, funcionalitatea renal, morfologia
sistemului pielocaliceal, uneori cicatricile renale sau litiaza.
Scintigrafia poate fi efectuat cu:
-DTPA-Tc99 care ofer informaii despre funcia renal, calculnd clearance-ul separat pentru
fiecare rinichi;
-DMSA-Tc99 care evideniaz cicatricile renale.
CLASIFICARE
Dup sediul infeciei, ITU se clasific n:
-ITU joas (cistit acut) caracterizat prin inflamaia mucoasei vezicii urinare care determin
miciuni imperioase, polakiurie i disurie, dar fr febr (tabel nr.4.3.1);
Tabel nr.4.3.1 Criterii de localizare a ITU joas
Criterii clinice
Criterii paraclinice
-afebrilitate sau febr sub 38,5C
-VSH sub 25 mm/or
-disurie
-Proteina C reactiv negativ
-miciuni frecvente
-clindri leucocitari abseni
-dureri n hipogastru, uneori cu iradiere n -azotemie absent
pelvis
-ionograma sanguin normal
-tensiunea arterial normal
-echilibrul acido-bazic normal
-densitatea urinar peste 1025
-clearance-ul glomerular normal
-ITU nalt (pielonefrit acut) care const n infecia parenchimului renal manifestat prin febr,
lombalgii i uneori semne de infecie sistemic (tabel nr.4.3.2).
Tabel nr.4.3.2 Criterii de clasificare a ITU nalt
Criterii clinice
Criterii paraclinice
-febr peste 38,5C
-hiperleucocitoz cu polinucleoz
-alterarea strii generale
-VSH peste 25 mm/or
-dureri lombare cu iradiere n flancuri
-Proteina C reactiv peste 3 mg/dl
-HTA () manevra Giordano pozitiv
-proteinurie
-cilindri leucocitari prezeni
-azotemie tranzitorie
-ionograma i echilibrul acido-bazic anormale
-afectarea clearance-ului glomerular

106

TRATAMENT
Din punct de vedere practic, se indic s se nceap antibioterapia imediat ce s-a recoltat
urocultura (fr a atepta rezultatul) deoarece se pare c iniierea precoce a tratamentului antibiotic
reduce severitatea cicatricilor renale.
Tratamentul de atac
n formele grave de pielonefrit se asociaz antibiotice generale cu chimioterapice urinare.
Agenii antimicrobieni utilizai sunt:
-pentru E.coli: Ampicilin, Colistin, Nitrofurantoin, Biseptol, Cefalosporine de generaia a
III-a;
-pentru Klebsiella: Colimicin, Nitrofurantoin, Ciprofloxacin, Norfloxacin;
-pentru bacilul piocianic: Gentamicin, Cefalosporine de generaia a III-a;
-pentru stafilococ: Oxacilin, Gentamicin, cefalosporine.
Durata tratamentului de atac este 10-14 zile la primul puseu pentru ITU joase i 14-21 zile
pentru ITU nalte. Spre deosebire de adult, la copil nu se recomand cure mai scurte de 7 zile. n
pielonefrita cronic i n ITU obstructive tratamentul se administreaz pn la sterilizarea urinii.
Tratamentul de consolidare
Tratamentul de consolidare are ca scop meninerea remisiunii i prevenirea recidivelor.
Tratamentul de consolidare se face cu chimioterapice la care rezistena germenilor se instaleaz
greu. Se recomand monoterapie sau terapie combinat, cu rotaia medicamentului la 10 zile. Cele
mai utilizate chimioterapice sunt biseptol, nitrofurantoin, acid nalidixic n doz de -1/2 din doza
de atac. Durata de administrare este:
-3-6 luni n ITU recidivante neobstructive sau n puseul de pielonefrit acut;
-6-12 luni sau pn n momentul interveniei chirurgicale n pielonefrita cronic i ITU obstructive;
-toat viaa n malformaii neoperabile.
Dispensarizarea copiilor cu ITU este obligatorie prin uroculturi:
-lunar n primele 6 luni de la ultima ITU;
-la 2-3 luni n urmtoarele 18 luni;
-apoi de 2-3 ori pe an.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Evoluia depinde forma clinic de boal.
Complicaiile care pot apare sunt:
-Recurena infeciilor tractului urinar: este definit ca bacteriurie i eventual piurie, cu sau
fr simptome, aprut dup sterilizarea urinii, la scurt timp de la sistarea tratamentului. Incidena
maxim este n primele 6 luni de la prima infecie.
-Cicatricile renale: sunt mai probabile dac prima infecie urinar a survenit la nou-nscut
sau naintea vrstei de 5 ani.
-HTA este o consecin a cicatricilor renale definitive aprute dup pielonefrit la copil.
Prognosticul imediat al ITU este bun, decesele fiind rare, chiar i n cazurile severe, cu
excepia perioadei neonatale.
Pe termen lung ns, ITU n prezena RVU se asociaz cu cicatrici renale corticale, iar
nefropatia de reflux poate avea implicaii serioase, fiind responsabil de:
-peste 15% din cazurile de insuficien renal cronic la copil;
-un procent important de IRC terminal la adolescent i la adultul tnr.
BIBLIOGRAFIE
1.Barcley L. AAP Releases Clinical Guidelines for Urinary Tract Infection Management.
Pediatrics 2011;128:595-610, 572-575.
2.Brumariu O, Munteanu Mihaela. Infecia tractului urinar n Brumariu O, Miron Ingrith,
Munteanu Mihaela. Elemente practice de diagnostic i tratament n hematologia i nefrologia
pediatric. Ed. Junimea Iai 2008; 283-293.
3.Chiriac-Babei G. Propunere de modul de diagnostic i tratament ITU la copil. Ghiduri i
protocoale n Pediatrie. Ed. Medical AMALTEA Bucureti 2008; 63-65
107

4.Ciofu E. Ciofu Carmen. Esenialul n PEDIATRIE, Ed. Medical AMALTEA Bucureti


2002; 408-415.
5.Nistor N. Infeciile tractului urinar n Iordache C. Tratat de Pediatrie. Ed. Gr.T.Popa
UMF Iai 2011: 703-711.
6.Popescu V, Arion C, Dragomir D. Infeciile tractului urinar n Popescu V (sub redacia).
Tratat de Pediatrie, Ed. Medical Bucureti 1985: 283-309.
7.Popescu V. Infeciile tractului urinar la copil. Revista Romn de Pediatrie, Ed. Medical
AMALTEA Bucureti 2007; LVI, 3: 267-281.

4.4 INSUFICIENA RENAL ACUT


Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Insuficiena renal acut (IRA) se caracterizeaz prin:
-scderea brusc a ratei de filtrare glomerular (RFG) sub valoarea minim a normalului (70
ml/min/1,73 m2);
-creterea concentraiei creatininei i a produilor azotai n snge;
-incapacitatea rinichiului de reglare a homeostaziei hidro-electrolitice.
ETIOLOGIE
n funcie de locul aciunii factorilor etiologici, exist 3 tipuri de IRA:
1.IRA prerenal
Este cea mai frecvent form de IRA i este rapid reversibil dup restaurarea fluxului
sanguin renal i a presiunii ultrafiltrrii glomerulare, parenchimul renal nefiind deteriorat. Totui, n
cazurile cu hipoperfuzia sever i prelungit, poate apare o leziune parenchimatoas ischemic i
IRA intrinsec.
Cauzele IRA prerenal sunt prezentate n tabelul nr.4.4.1.
Tabel nr.4.4.1. IRA prerenal - cauze
Mecanism fiziopatologic
Scderea volumului circulant intravascular

Scderea volumului circulant eficace

Etiologie
-deshidratare acut
-afectarea suprarenalelor
-diabet insipid nefrogenic sau central
-sepsis
-traumatisme
-sindrom nefrotic
-insuficien cardiac congestiv
-pericardit
-tamponad pericardic

2.IRA prin boli renale propriu-zise


Implic ntreruperea funcionalitii renale prin lezarea parenchimului renal. Cauzele IRA
intrinseci sun prezentate n tabelul nr.4.4.2.

108

Tabel nr.4.4.2. Cauzele IRA intrinseci


Mecanism fiziopatologic
Necroz tubular acut

Nefrite

Etiologie
-leziuni hipoxic-ischemice
-medicamente: aminoglicozide, acetaminofen, Cisplatin,
substane de contrast
-toxine exogene: ciuperci, metanol, metale grele, etilenglicol
-toxine endogene: hemoglobin, mioglobin
-sindrom de liz tumoral (nefrotoxicitatea acidului uric)
-nefrite interstiiale idiopatice sau induse de medicamente
-glomerulonefrite: glomerulonefrita postinfecioas,
membranoproliferativ
-nefrita din lupus eritematos sistemic sau din purpura HenochSchonlein
-leziuni vasculare: sindrom hemolitic-uremic, tromboza arterei
/ venei renale
-cauze infecioase: sepsis, pielonefrite

3.IRA de cauz postrenal


Este realizat prin obstrucia cilor urinare, realizarea unei rezistene crescute la flux i
ncetarea secundar a filtrrii glomerulare.
Cauzele IRA postrenale sunt prezentate n tabelul nr.4.4.3.
Tabel nr.4.4.3. Cauzele IRA postrenale
Mecanism
Congenital
Ctigat

Etiologie
-valva de uretr posterioar
-obstrucia jonciunii ureteropelvine
-calculi
-cheaguri
-vezic neurogen
-medicamente care determin retenie de urin
-compresiune extern determinat de tumori

TABLOU CLINIC
Semnele clinice ale IRA pot uneori fi mascate de o afeciune acut, iar alteori pot s survin
pe o afeciune renal cronic.
Semnele clinice specifice pentru IRA:
a.oligoanurie: este prezent constant n perioada de stare;
b.semne de retenie hidrosalin: cretere n greutate, edeme (faciale, ale trunchiului i
periferice), congestie circulatorie, turgescena venelor mari, hepatomegalie, reflux hepatojugular,
tahicardie, paloare (datorat unei anemii de diluie i vasoconstriciei periferice), HTA, hidrotorax,
ascit, edem pulmonar acut;
c.hipertensiune arterial (mixt = sistolo-diastolic);
d.acidoz : polipnee acidotic;
e.hiperkaliemie exprimat prin tulburri cardiace: aritmie extrasistolic ventricular,
fibrilaie ventricular, oprirea cordului n diastol.
INVESTIGAII PARACLINICE
Modificrile paraclinice constau n:
-anemie: este de cele mai multe ori datorat hemodiluiei, dar trebuie ntotdeauna excluse:
sindromul hemolitixc uremic, o criz hemolitic sau nefrita lupic.
-alte modificri hematologice: hiperleucocitoz, trombocitopenie.
-tulburrile electrolitice i acido-bazice: hiperpotasemie de diluie (K seric peste 5 mEq/l),
hiponatremie de diluie (Na seric sub 130 mEq/l), hipocalcemie, acidoz metabolic (rezerva
alcalin sub 20 mEq/l, pH sanguin sub 7,30).
109

-creterea concentraiei serice a produilor rezultai din catabolismul proteinelor: uree,


creatinin, acid uric, fosfai i sulfai.
-alte modificri biochimice: hiperlipemie, scderea toleranei la hidrocarbonate.
-complementul seric sczut (n IRA datorat unei glomerulonefrite acute postinfecioase,
nefritei lupice sau unei acutizri a glomerulonefritei membranoproliferative).
-teste imunologice care pot furniza date asupra etiologiei i mecanismului patogenic: titru
mare al anticorpilor antistreptococici n glomerulonefrita acut poststreptococic, anticorpi
antinucleari prezeni n lupus eritematos sistemic, anticorpi anticitoplasm neutrofilului n vasculite
sistemice cu afectare renal, etc.
-examenul de urin trebuie efectuat rapid. Modificrile constau n: prezena albuminuriei;
prezena elementelor patologice (eritrocite, leucocite, cilindri, celule tubulare descuamate),
modificarea osmolaritii urinare, a concentraiei sodiului urinar i a eliminrii urinare a ureei.
-examenele imagistice vizeaz precizarea etiologiei IRA.
Ecografia renal i vezical este recomandat la majoritatea pacienilor cu IRA pentru
excluderea uropatiilor obstructive.
Radiografia renal simpl poate evidenia calculii radioopaci.
Tomografia computerizat sau rezonana magnetic sunt alternative imagistice.
Scintigrafia renal permite aprecierea secreiei i excreiei celor doi rinichi, aprecierea
comparativ a RFG i vizualizarea prezenei cicatricilor renale.
-puncia biopsie renal a fost mult timp contraindicat n IRA, dar n prezent este de obicei
recomandat dup ce IRA pre- i postrenal au fost excluse i cauza IRA intrinseci este neclar, n
special pentru depistarea glomerulonefritei rapid progresive.
-examenul fundului de ochi: staz papilar, staz venoas retinian, arteriopatie retinian.
TRATAMENT
1.Tratament conservator
a.msurarea zilnic a greutii corporale: aportul de lichide se consider adecvat cnd
scderea ponderal zilnic este de 100-150 g;
b.asigurarea necesarului zilnic de lichide:
-corectarea hipovolemiei prin administrarea de ser fiziologic 20 ml/kg n perfuzie rapid.
Dac exist hemoragie sever sau hipoproteinemie se recomand transfuzie de mas eritrocitar,
respectiv de plasm.
Dup corecia volemiei trebuie ajustat aportul de ap i sare corespunztor pierderilor.
Odat obinut normovolemia, pentru majoritatea copiilor cu IRA, cantitatea de lichide necesar pe
24 de ore = diureza zilei precedente + 400 ml/zi (pierderi ireversibile);
c.asigurarea necesarului caloric (300 kcal/ m2/zi) i de glucide (100 g/ m2/zi);
d.asigurarea echilibrului nutriional prin perfuzii cu aminoacizi cu coninut sczut de sodiu
i adaos de glucoz / fructoz hiperton;
e.combaterea acidozei metabolice: acidoza metabolic sever (rezerva alcalin sub 8 mEq/l,
pH sub 7,15) necesit corecie parial dup formula:
(20-RA) x G (kg) x 0,3 = mEq NaHCO3.
f. Tratamentul hiperpotasemiei se impune la valori ale K seric peste 5 mEq/l, sub
monitorizarea zilnic a EKG i a ionogramei: rini schimbtoare de ioni (Polistiren sulfonat de
sodiu sau Kayexalate). Dac potasemia depete 7 mEq/l se administreaz calciu gluconic 10% 1
ml/kg i.v. lent, n 5-15 minute sub monitorizarea frecvenei cardiace, administrarea oprindu-se la
sub 45 bti/min la copilul mare i la sub 80/min la sugar. Dac hiperpotasemia persist i se
asociaz fenomene cardiace, se impune practicarea hemodializei.
g. tratamentul tulburrilor fosfocalcice:
- dac nu exist manifestri clinice de tetanie, se ncearc scderea fosforemiei prin
administrarea chelatorilor de fosfor (carbonat de calciu 2-3 g/zi);
- n prezena tetaniei se va administra Calciu gluconic 10% i.v. lent, 0,5 ml/kg sub
monitorizarea EKG.
h. corecia hiponatremiei trebuie fcut deoarece exist risc de edem i hemoragie cerebral.
Ea se realizeaz prin reducerea aportului de lichide i administrarea de NaCl dup formula: (125Na real) x G (kg) x 0,6 = mEq NaCl.
110

i. tratamentul HTA se realizeaz prin:


- reducerea aportului de sare i lichide;
- n HTA sever: Diazoxid 5 mg/kg rapid i.v., eventual repetat peste 30 min sau Nitroprusiat
de Na 0,5-10 g/kg/min n perfuzie, asociat cu Furosemid 1-2 mg/kg;
- n HTA moderat: Propranolol 1-2 mg/kg po, Minoxidul 0,25-1 mg/kg, Hidralazin 1-5
mg/kg/zi, Nifedipin 0,5 mg/kg/zi sublingual.
j. Tratamentul convulsiilor: Diazepam i.v. lent n doz de 0,3-0,5 mg/kg, apoi dup sistarea
lor se va trata cauza (HTA, hiponatremia, hipocalcemia).
2.Msuri terapeutice active n perioada de stare
a. epurarea extrarenal prin hemodializ sau dializ peritoneal are urmtoarele indicaii:
- tulburri metabolice severe, care nu rspund la terapia medicamentoas (hiperpotasemie,
hiponatremie, acidoz);
- uremie simptomatic incluznd pericardita, edemul pulmonar i simptome neurologice;
- tulburri digestive necontrolate.
b.msuri de tratament chirurgical: sunt indicate n tromboza venelor renale sau decapsularea
renal.
3.Msuri n faza de reluare a diurezei
a.introducerea progresiv a proteinelor n diet;
b.urmrirea capacitii funcionale restante.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
IRA evolueaz n 3 stadii:
1.faza anuric: durata este variabil n funcie de etiologia i severitatea bolii (zile /
sptmni);
2.faza de reluare a diurezei: starea general se amelioreaz, diureza se reia, starea de
hidratare se apropie de normal, HTA regreseaz;
3.faza de convalescen: se caracterizeaz prin poliurie, hipoosmolaritatea urinii i
capacitate renal de concentrare deficitar.
Complicaiile care pot apare sunt:
-deshidratare n caz de aport hidric exogen inadecvat;
-pierderi urinare mari de sodiu;
-hipokaliemie;
-complicaii infecioase.
Prognosticul:
-imediat: depinde de boala de baz i de promptitudinea i corectitudinea tratamentului
instituit;
-tardiv: depinde de tipul i severitatea leziunilor renale. dintre bolnavii cu necroz
tubular rmn cu funcionalitate renal limitat. Cazurile cu sindrom hemolitic-uremic pot evolua
spre insuficien renal cronic i deces.
Factorii de prognostic grav sunt:
-hipotensiunea;
-nevoia de substane vasoactive;
-instabilitatea hemodinamic;
-nevoia de ventilaie mecanic i dializ.
BIBLIOGRAFIE
1.Brumariu O. ndreptar n diagnosticul nefropatiilor glomerulare la copil. Ed. Cutia
Pandorei 1999; 110-123.
2.Brumariu O, Muller R. Insuficiena renal acut n Brumariu O, Miron Ingrith, Muntenu
Mihaela. Elemente practice de diagnostic i tratament n hematologia i nefrologia pediatric.
Ed.Junimea 2008; 177-193.
3.Nistor N. Insuficiena renal acut n Iordache C. Tratat de Pediatrie. Ed. Gr.T.Popa
UMF Iai 2011; 739-745.
4.Popescu V, Arion C, Dragomir D. n Popescu V (sub redacia) -Tratat de Pediatrie
vol.3.Ed.Medical 1985; 351-375.
111

4.5 INSUFICIENA RENAL CRONIC


Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Insuficiena renal cronic (IRC) reprezint o pierdere ireversibil a funciilor renale ca
urmare a distruciei progresive a nefronilor, care are ca rezultat o scdere brusc a ratei de filtrare
glomerular (RFG) sub 75 ml/min/1,73 m2 pentru o perioad de minim 3 luni.
ETIOLOGIE
n producerea IRC intervin urmtoarele cauze:
-Boli congenitale / ereditare: malformaii obstructive, hipoplazia / displazia renal, boala
polichistic, sindromul Alport;
-boli metabolice: nefrita uric, cistinoza, nefropatia oxalic;
-nefropatii
glomerulare:
glomerulonefrita
focal
/segmentar,
proliferative
endo/extracapilare, din boli de sistem,
-sindromul nefrotic congenital;
-boli maligne: tumori renale, tumori ale tractului urinar, limfoame;
-hipoplazii / displazii: chistice/non-chistice, hipoplazia segmentar, oligonefronic, boala
chistic renal;
-ocul septic;
-traumatisme sau exereze chirurgicale;
-nefropatii vasculare: sindrom hemolitic-uremic, necroz cortical bilateral, tromboza
venelor / arterelor renale, diabetul zaharat, HTA (mai rar).
PATOGENIE
Indiferent de etiologie, bolile renale care determin IRC realizeaz distrucie progresiv a
nefronilor. Distrugerea unor nefroni face ca funcia s fie preluat de ctre nefronii restani.
Datorit creterii presiunii intraglomerulare, se produce o hiperfiltrare n aceti nefroni. Astfel
celulele mezangiale sunt expuse unor pulsaii mecanice i produc n cantiti mari citokine
proinflamatorii. n progresia leziunilor renale mai intervin:
-excesul de proteine din diet, care crete hiperfiltrarea n nefronii restani;
-lipidele, deoarece radicalii liberi de oxigen eliberai produc o oxidare a LDL, iar aceste LDL
oxidate exercit efecte toxice directe asupra celulelor nefronului, stimulnd eliberarea citokinelor
proinflamatorii;
-coagulabilitatea local crescut.
TABLOU CLINIC
La copil, spre deosebire de adult, IRC are unele particulariti:
- este influenat creterea;
- se asociaz deformrile osoase i dezvoltarea anormal a danturii;
- evoluia este marcat de episoade de deshidratare acut.
Debutul este insidios, semnele de boal aprnd n contextul unei infecii intercurente sau al
unui sindrom de deshidratare acut.
Simptomatologia depinde de valoarea RFG:
-RFG aproximativ 20-25% din valoarea normal: poliurie, polidipsie, enurezis, HTA, eecul
creterii;
-RFG ntre 5-20% din valoarea normal: anorexie, dureri osoase, acidoz metabolic;
-RFG sub 5-10% din valoarea normal: edeme, oligurie, letargie, anemie sever, vrsturi.
Semnele de alarm care ajut la stabilirea diagnosticului de IRC sunt:
-eecul creterii;
-anemia cronic;
-vrsturi neexplicate recidivante;
112

-HTA;
-enurezis complicat;
-boli osoase mai rare (rahitism, fracturi dup traumatisme minime, deformri n valg ale
membrelor inferioare);
-absena performanelor colare.
n stadiile avansate IRC determin tulburri la nivelul fiecrui aparat sau sistem:
sindrom tegumentar: prurit, piele rece i uscat, echimoze, escoriaii, descuamri,
cicatrizare ntrziat;
sindrom neurologic: sindrom de neuron periferic, polineuropatie, sindromul picioarelor
nelinitite care ard, crampe musculare, slbiciunea musculaturii proximale, insomnie, astenie,
fatigabilitate, tulburri de atenie, de memorie, de personalitate, crize convulsive, obnubilare,com;
sindrom cardiovascular: HTA, tulburri de ritm cardiac, insuficiena cardiac congestiv,
pericardit, miocardit;
simptome respiratorii: dispnee, revrsate pleurale, edem pulmonar acut;
simptome digestive: halen amoniacal,
anorexie, greuri, vrsturi, hemoragii
gastrointestinale , tulburri de tranzit;
tulburri hematologice: anemia;
susceptibilitate crescut la infecii.
malnutriie datorat lipsei aportului energetic i hipercatabolismului metabolic.
osteodistrofia renal manifestat prin: ntrziere n cretere, dureri osoase, luxaia epifizar
(femur, radius) care induce mers legnat / chioptat, limitarea micrilor articulare.
EXAMENE PARACLINICE
a)Examenul urinii
-diureza poate oferi informaii orientative privind cauza IRC: poliuria n stadii avansate ale
IRC sugereaz o nefropatie tubulo-intestinal sau una amiloidic, iar variaiile mari ale diurezei de
la o zi la alta pot fi un semn al obstruciei incomplete a cilor urinare;
-proteinurie cu tendin de scdere pe msura scderii RFG, dar poate fi ntlnit o
proteinurie masiv chiar n stadiile avansate ale IRC, determinat de nefropatii glomerulare;
-hematurie microscopic;
-leucociturie eventual asociat cu cilindri leucocitari (tipic pentru pielonefrita cronic).
b) Examenul sngelui:
-ureea i creatinina seric crescute;
-clearance-ul de creatinin sczut;
-anemie normocrom, normocitar, aregenerativ;
-acidoz metabolic;
-hipocalcemie, hipofosfatemie;
-hiperpotasemie.
c)Examene imagistice
-ultrasonografia reno-vezical, urografia intravenoas, uretro-cistografia micional i scintigrama
renal asociat sau nu cu renograma diuretic sunt utile n stabilirea etiologiei IRC.
d) Examenul histologic
-aspectul histologic este util n stadiile iniiale ale IRC i are rol important n precizarea leziunilor
morfologice n cazul nefropatiilor glomerulare prelungite i/sau severe.
TRATAMENT
a.Tratamentul dietetic
Regimul dietetic are ca scop:
-meninerea unei stri de nutriie optime pntru a favoriza creterea;
-aducerea ureei i fosforului la valori ct mai apropiate de normal;
-asigurarea unui echilibru acido-bazic eficient;
-ncetinirea evoluiei progresive (dac este posibil).
Restricia proteic depinde de vrst i de severitatea lezrii funciei glomerulare renale:
pn la valori ale filtratului glomerular de 20 ml/min/1,73 m2 i valori ale ureei sanguine de 1,5 g
nu sunt indicate restricii deosebite (1-2 g/kg/zi). 70% din proteine trebuie s provin din proteine
animale bogate n aminoacizi eseniali.
113

Raia de lipide:
-n afara limitrii grsimilor de origine animal bogate n colesterol, nu se va limita aportul lipidic
(n special la malnutrii). Se recomand consumul de pete mai gras pentru a asigura protecie
vascular, de ulei de rapi cu coninut crescut n acid alfa-linoleic i de ulei de msline bogat n
acid oleic;
-lipidele nu trebuie s depeasc 40% din totalul caloriilor dietei.
Aportul caloric:
-necesarul caloric variaz n funcie de vst: 40-120 kcal/kg/zi.
-se realizeaz din aport de hidrocarbonate i lipide.
Aportul hidro-electrolitic:
-aportul de ap: dac nu exist oligurie, aportul de ap este liber. Dac FGR este sub 10
ml/min/1,73 m2 exist riscul intoxicaiei cu ap; prin urmare, este indicat restricia de lichide:
cantitatea de lichide/zi = pierderi extrarenale obligatorii, fixe de 300-400 ml/m2 + diureza zilei
precedente
-aportul de sodiu: se recomand restricie de sodiu n cazurile cu HTA, oligoanurie i cu
ncrctur osmotic mare. n general, necesarul de sodiu este de 2 mmoli/kg/zi. n timpul dializei,
aportul de sodiu este de 8-15 mmoli/kg/zi, iar n dializa peritoneal de 2-3 mmoli/kg/zi cu excepia
HTA i ultrafiltrrii insuficiente.
-aportul de potasiu: pn la valori ale FGR de 10 ml/min/1,73 m2 i dac nu exist retenie
hidro-salin, iar nivelul potasemiei nu depete 7 mEq/l, nu sunt indicate restricii deosebite,
ndeprtndu-se din alimentaie doar alimentele bogate n potasiu (roii, caise, ciree, mere, pere,
pepene, lapte, portocale). Se recomand ca rdcinoasele s fie inute n ap rece minimum 6 ore,
iar apa s fie frecvent schimbat, astfel reducndu-se coninutul legumelor n potasiu cu 40%.
-aportul de calciu, fosfor i vitamina D: aportul alimentar de calciu este de 300-600 mg/zi n
funcie de vrst i aportul proteic (acoperit de lapte) i se completeaz prin aport medicamentos
pn la 1g/m2/zi. Vitamina D se administreaz n profilaxia osteodistrofiei renale n forma
hidroxilat. Toate lpturile pentru prima vrst sunt mbogite cu vitamina D (1-25 g/100kcal).
Aportul de fosfor depinde aportul proteic, 400-800 mg/zi, adic din consumul obinuit care nu
poate fi redus mai mult. Cnd se consum lapte, pete, ou i carne se vor administra chelatori de
fosfor.
b.Tratamentul medicamentos
-tratamentul hipertensiunii arteriale: se bazeaz pe diet hiposodat i administrarea de
diuretice (tiazidice -Indapamid) sau de ans (Furosemid), inhibitori de enzim de conversie (pot
produce hiperpotasemie!), blocani ai canalelor de calciu cnd RFG < 20 ml/min/1,73 m2
(Verapamil) i betablocante (Propanolol).
-tratamentul anemiei are ca obiectiv meninerea hemoglobinei peste 11 g%: Eritropoietin
recombinant uman 50 u/kg de 3 ori pe sptmn, preparate de fier i acid folic; n cazuri
extreme se recomand transfuzie de mas eritrocitar.
-tratamentul osteodistrofiei renale are ca obiectiv meninerea nivelului normal de fosfor:
diet srac n fosfor, chelatori de fosfai pentru scderea fosforemiei (carbonat sau acetat de calciu
50 mg/kg/zi), analogi ai vitaminei D (Calcitriol) i preparate de calciu.
-tratamentul retardului fizic: hormon de cretere recombinant la copiii cu RFG sub 75
ml/min/1,73 m2 peste vrsta de 2 ani i dac sunt deschise cartilajele de cretere.
-tratamentul hiperkaliemiei: suprimarea medicamentelor cu efect de reinere a potasiului n
organism, perfuzii cu glucoz 10%, 0,5 ml/kg/i.v., Sorbitol 25-50 mg p.o. i Furosemid 0,5-1
mg/kg/zi (dac are diurez adecvat).
-tratamentul infeciilor intercurente: antibiotice conform antibiogramei n doze adaptate
gradului de alterare a RFG.
c.Terapia de substituie
-dializa este utilizat pn cnd se gsete un donator compatibil.
Criteriile de includere n programul de dializ cronic sunt:
clinice: digestive (greuri, vrsturi, intoleran alimentar), neurologice (somnolen, crize
convulsive), cardiovasculare (HTA sever neresponsiv la tratament, insuficien cardiac);
de laborator: acidoz metabolic necorectabil, anemie sever care nu rspunde la tratament.
-transplantul renal este tratamentul de elecie n IRC terminal.
114

EVOLUIE I PROGNOSTIC
Evoluia depinde de etiologia IRC. Cu ajutorul terapiei conservatoare actuale este posibil
ncetinirea evoluiei progresive a IRC i meninerea bolnavului ntr-o stare echilibrat ct mai mult
posibil.
Dintre bolile renale care conduc la IRC, glomerulopatiile din bolile de sistem, cele
membrano-proliferative i proliferative endo- i extracapilare au prognosticul cel mai ru.
BIBLIOGRAFIE
1.Blgrdean Mirela. Insuficiena renal cronic. Revista Romn de Pediatrie 2006; LV, 2;
142-153.
2.Brumariu O.
Insuficiena renal cronic. ndreptar n diagnosticul nefropatiilor
glomerulare la copil. Ed. Cutia Pandorei 1999; 123-141.
3.Brumariu O, Halichi-Iliescu Codrua. Insuficiena renal cronic n Brumariu O, Miron
Ingrith, Munteanu Mihaela. Elemente practice de diagnostic i tratament n hematologia i
nefrologia pediatric. Ed. Junimea 2008; 194-225.
4.Popescu V, Arion C, Dragomir D. Insuficiena renal cronic n Popescu V (sub redacia).
Tratat de Pediatrie vol.3. Ed. Medical Bucureti 1985; 376-416.

115

116

CAPITOLUL 5
BOLI DE NUTRIIE I METABOLISM

117

118

5.1 MALNUTRIIA
Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Malnutriia reprezint o tulburare cronic a strii de nutriie datorat unui aport nutritiv
(caloric i/sau proteic) insuficient.
Bolnavii cu malnutriie prezint o greutate mic n raport cu vrsta, iar n formele cronice o
greutate mic n raport cu talia (peste 2 deviaii standard fa de normal). Alturi de deficitele
majore n nutrimente apar i carene n vitamine i sruri minerale, determinnd anemie carenial,
rahitism, avitaminoze.
TERMINOLOGIE
n timp ce nutriionitii includ n termenul de malnutriie i strile de obezitate, nu numai
subnutriia, pediatrii definesc strile de subnutriie prin aport deficitar alimentar calitativ i/sau
cantitativ prin termenul de malnutriie (anglo-saxon) sau distrofie (francez)
Organizaia Mondial a Sntii (OMS) propune 2 termeni (se refer la strile severe de
malnutriie):
- marasm = malnutriie protein-caloric (MPC) sever (fr edeme);
- kwashiorkor = malnutriie proteic (MP) sever (cu edeme).
Aceti termeni sunt nesatisfctori pentru practic deoarece nu includ strile uoare i
intermediare de malnutriie, necesitnd adoptarea unor noi terminologii.
EPIDEMIOLOGIE
Malnutriia reprezint cel mai important factor de risc pentru mbolnvire i deces,
contribuind la apariia a peste jumtate dintre decese n copilrie n ntreaga lume. Descris pentru
prima dat n 1920, n rile n curs de dezvoltare malnutriia este principala cauz de morbiditate i
mortalitate.
O.M.S. estimeaz c pn n 2015 incidena malnutriiei pe glob va scadea la 17,6%.
Malnutriia este direct responsabil de decesul a 300.000 copii/an cu vrsta sub 5 ani. De
asemenea, se constat o tendin de cretere a incidenei i n rile dezvoltate (SUA) la copiii
plurispitalizai sau cu boli cronice.
Jumtate din strile de malnutriie se instaleaz n primele 6 luni de via.
CLASIFICARE OMS
Malnutriie primar (hipotrofie staturo-ponderal, falimentul creterii)
Malnutriia primar prezint urmtoarele caracteristici:
-apare n ciuda unui aport alimentar corect;
-prognostic sever datorit ritmului de cretere perturbat care nu poate fi influenat terapeutic i/sau
datorit asocierii frecvente cu deficitul mental;
-se asociaz frecvent cu malnutriie fetal ceea ce conduce la o greutate mic la natere asociat
uneori i cu talie mic.
Malnutriie secundar (exogen)
Malnutriia secundar se caracterizeaz prin:
-apare ca urmare a unui aport alimentar calitativ sau cantitativ deficitar;
-prognostic, n general, bun dac se corecteaz cauza i aportul alimentar i dac nu exist deficite
mentale.
Dup coala anglo-saxon, malnutriia secundar se calsific n:
malnutriie moderat:
a.uoar (distrofie gradul I, hipotrofie, copil slab);
b.medie (distrofie gradul II);
malnutriie sever (distrofie gradul III):
-malnutriie protein-caloric (MPC) sever (marasm, atrepsie);
-malnutriie proteic (MP) sever:
o forma acut (kwashiorkor);
119

o forma cronic (kwashiorkor marasmic).


Aceast clasificare a fost preluat de OMS i include i clasificarea Gomez (1956).
CLASIFICARE
MALNUTRIIEI
N
FUNCIE
DE
CRITERII
ANTROPOMETRICE
1.dup metoda percentilelor: valori sub 10 (valori normale 10-90);
2.dup metoda deviaiilor standard: valoare maica de -2 DS (valori normale +/- 2 DS);
3.dup valoarea indicelui ponderal (IP):
n MPC exist 3 grade:
-gradul I: IP = 0,89-0,76;
-gradul II: IP = 0,75-0,60;
-gradul III: IP 0,60.
-IP= 0,90 : subponderal sau copil cu risc de malnutriie.
n MP exist 2 grade:
-grad I: IP = 0,8-0,6 kwashiorkor;
-grad II: IP = 0,6 kwashiorkor marasmic.
4.dup indicele nutriional (IN) indice de slbire.
-grad I: IN = 0,89 0,81;
-grad II: IN = 0,80 0,71;
-grad III : IN 0,70.
ETIOLOGIA MALNUTRIIEI
Cauzele malnutriiei primare sunt:
-organice (malformaii grave renale, digestive, cardiace);
-boli condiionate genetic (cromozomiale, metabolice);
-infecii fetale (toxoplasmoz, lues, citomegalovirus).
Cauzele malnutriiei secundare sunt:

-aport alimentar deficitar (ex alimentatione):


cantitativ: hipogalactia matern, diversificare tardiv a alimentaiei (dup vrsta de 6 luni), diluii
necorespunztoare de lapte, zaharare insuficient, folosirea apei ca lichid de diluie, realimentri
repetate, diete restrictive, tabuuri alimentare, familiale, religioase, etnice;
calitativ: carene de glucide (distrofia laptelui de vac prin zaharare necorespunztoare), carena
de proteine (distrofia edematoas prin exces de finoase sau folosirea de proteine vegetale cu
valoare biologic sczut), carena de lipide (folosirea pe perioade lungi a produselor
semiecremate, regimuri fr lipide).
-infecii repetate sau trenante (ex infectione): infecii enterale/parenterale (bronhopneumonii,
otomastoidite, infecii urinare cronice, diarei bacteriene sau parazitare, lues, TBC) care acionez
sinergic cu deficitul alimentar (inapeten, pierderi digestive, catabolism crescut).
-carene psihosociale (ex curatione): deprivare matern, neglijarea ritmului fiziologic de alimentare,
lipsa de igien, poluare, frig, hospitalism;
-afeciuni psihosomatice (ex constitutione): diateze constituionale (exudativ, nevropat anorexia
nervoas), boli organice (stenoza hipertrofic de pilor, malformaii congenitale ce determin
vrsturi repetate, mucoviscidoza, celiachia, intolerana congenital la dizaharide, despicturi labiomaxilo-palatine), paralizii cerebrale infantile cu tulburri de deglutiie, incoordonare faringian.
Factorii favorizani ai malnutriiei sunt:
-greutatea mic la natere (prematuritate, dismaturitate);
-vrsta mic la debut (sub 4 luni);
-condiii nefavorabile de mediu social (venit sczut, familii dezorganizate, asisten medicosanitar nesatisfctoare).
PATOGENIE
n MPC lipsa unui aport nutriional suficient este bine suportat de organism o perioad de
timp. Dac deficitul este predominant caloric n formele uoare i medii apar fenomene reversibile
de slbire.
n schimb, n formele severe n care deficitul nutriional depete o anumit limit,
consecinele sunt severe:
120

-regresarea tuturor activitilor metabolice (scderea metabolismului bazal, scderea rezervelor


intracelulare de ap, scderea posibilitilor de a reine apa i sarea);
-scderea toleranei digestive (scderea activitii dizaharidazice, a secreiei pancreatice, a acizilor
biliari);
-pierderea capacitii de aprare la infecii.
Tolerana digestiv foarte sczut i aportul exogen care nu poate acoperi nevoile energetice
de ntreinere duc la procese de autofagie (metabolism de inaniie).Prin urmare, lipsa sever de
aport caloric i proteic conduce la hipoglicemie i scderea aminoacizilor n ser; apariia reaciei
pancreatice determin hipoinsulinism (principala modificare endocrin n inaniie) i scderea
insulinei periferice, cu apariia urmtoarelor reacii adaptative:
- mobilizarea acizilor grai din esutul adipos (lipoliz) spre ficat pentru a constitui o surs
energetic;
- scderea utilizrii glucozei n muchi i a ncorporrii aminoacizilor care sunt dirijai spre
ficat, unde sunt folosii pentru sinteza de proteine i neoglucogenez (cnd se epuizeaz esutul
gras);
- sinteza de proteine la nivel hepatic este asigurat prin sacrificarea proteinelor din muchi.
n patogenia malnutriiei intervine i stress-ul carenial care stimuleaz suprarenala, cu
creterea secreiei de adrenalin i stimularea axului hipotalamo-hipofizar, cu creterea cortizolului
care acioneaz sinergic cu hipoinsulinismul i mresc: autofagia muscular (aminoacizii
disponibili pentru sinteza proteic n ficat), gluconeogeneza din aminoacizi (surs energetic),
scdere marcat a glucozei la nivel celular (disponibil doar pentru SNC; creierul organ nobil).
Consecinele clinice ale malnutriiei sunt:
-diminuarea proceselor de cretere i dezvoltare pn la oprirea multiplicrilor celulare cu topirea
esutului adipos i a maselor musculare i apoi a creterii scheletice;
-topirea timusului, a foliculilor limfatici (din ganglion), diminuarea corpilor Malpighi din splin cu
afectarea grav a imunitii mediate celular;
-ncetinirea circulaiei i apariia bradicardiei;
-tendin de colaps;
-prbuirea toleranei digestive.
TABLOU CLINIC
Manifestrile clinice n funcie de severitatea malnutriiei sunt prezentate n tabelul nr. 5.1.1.
Tabel nr.5.1.1. Tabloul clinic n malnutriiei
CRITERII
Talia
Curba ponderal
esut adipos

MPC gr. I
Normal
Staionar
Diminuat abdomen,
torace

Pliu cutanat abdominal

Sub 1,5

MPC gr. II
Normal
Descendent n trepte
Aproape disprut
torace i abdomen, redus
membre
0,5 cm

Tegumente

Normal colorate

Palide

Aspect

Sugar slab

Foarte slab

Activitate motorie i
neuropsihic

Normal

Hipotonie muscular
Vioiciune parial
pstrat
121

MPC gr. III


Sczut
Descendent continuu
Absent trunchi, membre,
fa (facies btrn)
Sub 0,5 cm
Tulburri trofice piele
zbrcit, cenuie, fese cu
aspect de pung tabagic,
eritem fesier, escare
Fa triunghiular, an
nazogenian adnc, brbia
ascuit, buze subiri, frunte
ncreit, privire vioaie,
abdomen destins de volum,
uneori edeme
Apatic, hiporeactiv

CRITERII
Tolerana digestiv
Rezistena la infecii
Activiti metabolice

Reversibilitate
Prognostic

MPC gr. I
Normal/uor sczut,
apetit normal
Uor sczut
Consum de O2 normal
sau uor crescut

Reversibil
Bun

MPC gr. II
Sczut, apetit sczut
Sczut
Metabolism nfometare
(scade consum O2, scade
metabolismul bazal,
hipotermie, IC)
Reversibil
Favorabil

MPC gr. III


Compromis, apare diareea
de foame sau infecioas
Prbuit
Homeostazie total
perturbat,
hipotermie, bradicardie,
colaps
Greu reversibil
Rezervat

EXAMENE DE LABORATOR I PARACLINICE


-Evaluarea capitalului proteic: proteine serice, creatinin urinar, raport aminoacizi
neeseniali/aminoacizi eseniali prin cromatografie, enzime plasmatice (unele sczute secundar
deficitului proteic, altele crescute datorit leziunilor tisulare transaminaze, hidrolaze);
- Investigaii pentru diagnosticarea infeciilor: hemogram, sumar urin, urocultur,
coprocultur, hemocultur, examen coproparazitologic, radiografie pulmonar, examen ORL,
reactani de faz acut;
- Electrolii: Na, K, ASTRUP, RA;
- Constante homeostatice: glicemie, lipide, colesterol;
- Oligoelemente i vitamine: Fe, Zn, Cu, P, K, Ca;
- Statusul imunologic: imunitatea celular limfocite sub 1500/mmc, scderea limfocitelor
T, a interferonului, lipsa de rspuns la IDR tuberculin; imunitatea umoral IgA sczute (IgA
secretorii), IgM crescute, IgG sczute;
- Scderea complementului (C3);
- Intolerane secundare la dizaharide, proteinele laptelui de vac, gluten biopsie
intestinal;
- Iontoforeza (testul transpiraiei) pentru investigarea unei posibile mucoviscidoze (n
special cnd este afectat i curba creterii staturale);
- Serologia pentru boala celiac, mai ales dac exist istoric familial de boala celiac sau
alte boli autoimune (ex. diabet zaharat tip 1);
- Teste adiionale n funcie de examenul clinic (funcia tiroidian, funcia renal, Ca, P n
prezena simptomelor renale, trigliceride i vitamine n suspiciunea de afectare hepatic, zinc n
diaree cronic).
TRATAMENT
PREVENIREA MALNUTRIIEI
Pentru a preveni apariia malnutriiei se recomand:
-alimentaie natural n primele 4-6 luni de via;
-n cazul alimentaiei artificiale: alegerea corect a tipului de lapte, folosirea diluiei corecte,
zaharare corespunztoare, mbogire cu mucilagiu de orez;
-respectarea calendarului imunizrilor;
- tratarea corect a infeciilor;
-asanarea condiiilor necorespunztoare de mediu i sociale.
TRATAMENT CURATIV
Formele uoare de MPC se trateaz la domiciliu prin corectarea dietei (creterea raiei
proteice cu 0,5-1 g/kg/zi, deci suplimentarea cu 20-30 kcal/kg/zi). Practic sunt corectate cauzele. n
general, recuperarea este rapid n 1-2 sptmni.
Recuperarea MPC gradul II i III are loc numai n spital i parcurge trei etape:
I. Faza iniial
-reechilibrare hidro-electrolitic i acido-bazic;
122

-tratamentul complicaiilor infecioase.


II. Faza de recuperare
-terapie dietetic;
-corectarea sindromului carenial (anemie, rahitism, hipovitaminoze, etc).
III. Faza de convalescen
-restabilirea compoziiei corporale;
-consolidarea vindecrii.
I.Faza iniial
n aceast faz, se urmrete meninerea funciilor vitale, prevenirea decompensrii cardiace
i combaterea anorexiei.
Hidratarea enteral va fi realizat ct mai curnd posibil, eventual n paralel cu cea
intravenoas; se consider c alimentaia enteral reduce diareea i previne bacteriemia i
accentuarea atrofiei vilozitare. Nutriia enteral este util att n faza iniial de rehidratare,
permind corecia dezechilibrului hidro-electrolitic i acido-bazic, ct i n faza de recuperare
deoarece permite asigurarea unei diete corespunztoare la fiecare 2-4 ore.
Pot fi folosite ca solutii de rehidratare enteral:
-ORS (formula standard a OMS) care conine Na 90 mmol/l, glucoz 111 mmol/l, osmolaritate 311
mmol/l; doza 5 15 ml/kgc/h, maxim 70 ml/12 ore;
-ORS cu osmolaritate redus: Na 75 mmol/l, glucoz 75 mmol/l, osmolaritate 245 mmol/l;
-ReSoMal: Na 45 mmol/l, glucoz 125 mmol/l, osmolaritate 300 mmol/l.
n caz de oc se recomand rehidratare pe cale intravenoas cu soluie Ringer-lactat sau cu
Dextroz/Glucoz 5%.
II.Faza de recuperare presupune continuarea recuperrii deficitului nutriional.
n aceasta faz trebuie sa se asigure 180 200 cal/kgc/zi.
Se pot utiliza trei variante:
-dup alimentaie parenteral total timp de 2-3 zile se poate trece la o nutriie enteral pe sond cu
debit constant folosind soluii speciale hipercalorice i hiperproteice;
-iniierea alimentaiei orale ct mai precoce folosind preparate hipoalergenice bogate n proteine i
calorii, cu osmolaritate sczut (Alfare, PeptiJunior, Pregestimil, Nutramigen, Pregomin) sau
formule de aminoacizi (Neocate). Se pstreaz n paralel un aport parenteral de glucide,
aminoacizi, lipide.
Concomitent se trateaz infeciile, hipoproteinemia, anemia, carenele vitaminice.
Cea mai utilizat este a treia variant n care, dup reechilibrarea hidro- electrolitic, ncepe
tatonarea digestiv cu supa de morcov sau mucilagiu de orez (n concentraii corespunztoare
vrstei) 150-200 ml/kg (maximum 1000 ml/zi). Glucidele sunt furnizate din glucoz 5%, 7% sau
10%, iar proteinele din carne de pui mixat (100g carne pui conine 17g proteine). Dup
normalizarea scaunelor (aproximativ dup 7 zile) se poate aduga progresiv ulei vegetal pn la 3-4
ml/zi, iar dup 10 zile de la debutul dietei enterale se poate introduce un preparat hipoalergenic
(meniune: preparatele delactozate pot induce intoleran la proteinele laptelui de vac). Din
sptmna a patra se poate introduce zahrul. Finoasele care conin gluten nu se vor introduce
dect dup recuperarea total. Raia protein-caloric poate fi crescut prin administrare parenteral
de glucide, aminoacizi i proteine.
Recomandri n funcie de starea de nutriie:
Sugar eutrofic
- raia alimentar n primele 3 luni trebuie s conin: 8-10% proteine, 40-50%lipide i 4050% glucide;
- dup diversificare raia alimentar trebuie s cuprind: 12 15% proteine, 30 35% lipide
i 50 65% glucide
- proteine: sugar 1,5 2,5 g/kg/zi, iar copil peste 1 an 1- 1,2 g/kg/zi; pentru
metabolizarea complet a 1 g de proteine sunt necesare 35-40 kcal.
- glucide: necesar la sugar i copil mic 10 12 g/kgc/zi.
- Lipide: necesar la sugarul mic 5 6 g/kgc/zi, sugarul mare 3,5 4 g/kgc/zi;
123

- raportul optim proteine : lipide : glucide = 1 : 2 : 4;


- necesar caloric: sugar 0 6 luni 110 120 cal/kgc/zi, 6-12 luni 100 cal/kgc/zi
Sugar distrofic (malnutrit)
- calorii:175 kcal/kg/zi;
- proteine: 4 5 g/kg/zi;
- lipide: 9,59 g/kg/zi;
- glucide: 18,3 g/kg/zi;
- un aport de proteine de peste 5 g/kg/zi devine periculos, producnd hiperamoniemie, nivel
crescut al ureei sanguine;
- K: 4 -5 mEq/l;
- n formele de malnutriie proteic (proteinemie i albuminemie sczut) se administreaz
albumin uman i.v. 1 g/kg/zi.
n timpul tratamentului se vor urmri:
-aspectului scaunelor (normalizarea consistenei, greutate sub 100-150 g/zi).
-curba ponderal: se reia lent dup 2-3 sptmni de la refacerea toleranei digestive i atingerea
valorii optime a raiei calorice i proteice (la nceputul tratamentului este posibil o scdere a curbei
ponderale);
-redresare imunitar la 25-30 de zile de la iniierea terapiei dietetice.
-normalizarea histochimic a mucoasei intestinale dup 3-4 luni.
BIBLIOGRAFIE
1.Burlea Marin. Malnutriia n Diaconu Georgeta. Patologie pediatric. Ed. Spiru Haret i
Ed. Tehnic-Info Chiinu 2003; 477-481.
2.Ciofu E, Ciofu C. Esenialul n Pediatrie. Ed. II, Ed. Medical Amalteea, Bucureti 2002;
pag. 85-94.
3.Crdei E, Anton Dana. Malnutriia protein-caloric n Moraru D, Burlea M, Moraru
Evelina, Crdei E, Diaconu Georgeta. PEDIATRIE Patologie digestiv, nutriional i
neurologic la copil, Editura Fundatiei Academice AXIS, Iasi, 2008; pag.161-173.
4.Crdei E, Oltean Carmen. Malnutriia n Iordache C. Tratat de Pediatrie.Editura UMF
Gr.T.Popa Iai 2011;pg.103-113.
5.Harohalli Shashidhar.Malnutrition.
http://emedicine.medscape.com/article/985140-overview
6.Maiorescu M. Iacob Constana. Malnutriia protein-caloric n Maiorescu M. Iacob
Constana, Ciurea Antoaneta. Elemente de nutriie pediatric. Editura Medical Bucureti 1987;
258-297.
7.Noah S Scheinfeld. Protein-Energy Malnutrition.
http://emedicine.medscape.com/article/1104623-overview#a0199
8.Popescu V. Nutriia i alimentaia la copilul sntos, Revista Romn de Pediatrie 2006,
vol. LV, nr. 3; 337 340.

124

5.2 RAHITISMUL CARENIAL


Dana Teodora Anton
DEFINIIE.
Rahitismul este o boal a organismului n cretere rapid, caracterizat prin deficit de
maturare a matricei proteice a osului legat de o caren n vitamina D.
CARACTERISTICI
- apare n perioada de cretere rapid a organismului;
- se manifest sistemic, n special prin perturbarea metabolismului fosfo-calcic cu
urmtoarele etape:
1.anomalii de mineralizare a matricei osoase;
2.anomalii ale maturaiei scheletice;
3.anomalii ale creterii scheletice.
EPIDEMIOLOGIE
Incidena rahitismului n Europa este similar cu cea din SUA. n unele zone din Africa,
dieta srac n calciu i fosfor poate contribui la apariia rahitismului.
Boala are frecven mai crescut la sugar (10%), precum i la biei, prematuri i n ri n
curs de dezvoltare. n rile dezvoltate, n condiiile unei profilaxii corecte, frecvena este 1%.
n Romnia, frecvena este nc crescut, fiind un factor de risc major n mortalitatea i
morbiditatea infantila.
Factori favorizani
- vrsta: incidena maxim ntre 3-6 luni;
- factori materni: copii nscui din mame carenate la care nu s-a efectuat profilaxia;
- prematuritatea; ritmul de cretere accelerat i depozitele srace n calciu i fosfor n
momentul naterii favorizeaz apariia rahitismului;
- gemelaritatea;
- greutatea mic la natere;
- pigmentarea cutanat;
- factori de mediu: expunerea la soare redus n primele luni de via, anotimpul rece, zona
temperat, poluarea atmosferica;
- terapia ndelungat cu medicamente antiepileptice (Fenobarbital, Fenitoin) i corticoizi;
- sindromul de malabsorbie (celiachie, mucoviscidoz);
- afectarea hidroxilazei renale: hipoparatiroidism, insuficien renal cronic, tubulopatii
proximale;
-atrezia biliar extrahepatic sau afectarea hepatic cronic predispune la rahitism deoarece
absena srurilor biliare mpiedic absorbia intestinal a vitaminei D.
METABOLISMUL VITAMINEI D
Pentru a-i exercita aciunea fiziologic, vitamina D trebuie s sufere 2 transformri (fig.nr.
5.2.1):
1.LA NIVEL HEPATIC
-hidroxilare: vitamina D este transformat n 25(OH)D3 sau Calcidiol.
Este principalul metabolit circulant al viaminei D.Nivelul su plasmatic reflect gradul de
repleie / depleie n viamina D.Concentraia plasmatic (10- 30 ng/ml) variaz cu nsorirea i crete
lent dup aport vitaminic n rahitism.
2.LA NIVEL RENAL
-hidroxilare cu apariia a 2 metaboliti principali:
125(OH)2D3 (calcitriol) sub aciunea 1 hidroxilazei; aciunea biologic principal este
reprezentat de efectul permisiv asupra absorbiei intestinale a calciului.
24-25(OH)2D3 (25 hidroxi vitamina D): nivelul su circulant reflect rezervele n vitamina
D ale organismului i devine foarte sczut n carena de vitamina D.
125

Fig. nr.5.2.1. Metabolismul vitaminei D


ROLUL FIZIOLOGIC AL VITAMINEI D
Vitamina D acioneaz la 3 nivele principale:
1.INTESTIN SUBIRE:
- crete absorbia activ a calciului n duoden i jejun;
-stimuleaz absorbia intestinal a fosforului.
2.OS:
-mobilizarea calciului din os se realizeaz prin interaciunea cu parathormonul;
-vitamina D este necesar pentru realizarea mineralizrii osoase; aciunea asupra creterii scheletice
este secundar interveniei n procesele de mineralizare osoas;
-stimuleaz resorbia osoas care se traduce prin eliberare de Ca i P din os ctre mediul
extracelular.
3.RINICHI:
-crete reabsorbia tubular a calciului i fosfailor, scade calciuria i fosfaturia.
Alte aciuni:
4.LA NIVEL MUSCULAR:
-favorizeaz sinteza proteinelor contractile;
-crete fosfaii,iar ncorporarea lor n ATP este crescut;
-asigur meninerea tonusului muscular normal i a forei de contracie muscular normal.
5.LA NIVEL PARATIROIDIAN:
-are rol n controlul sintezei i excreiei de parathormon.
6.LA NIVELUL METABOLISMULUI CELULAR:
-intervine n ciclul acizilor tricarboxilici;
-crete citratemia i citraturia prin inhibiia oxidrii citrailor n mitocondrii.
CONSECINELE CARENEI DE VITAMINA D sunt:
-diminuarea absorbiei intestinale a calciului care determin caren de calciu;
-deficit de mineralizare osoas care afecteaz ntreg scheletul, dar predomin la nivelul
zonelor cu cretere osoas important (cartilagii de cretere oase lungi).
-carena n calciu i vitamina D este la originea hiperparatiroidismului secundar
(accentueaz demineralizarea prin stimularea resorbiei osoase).Hiperparatiroidismul secundar
ncearc s menin calciul normal, dar accentueaz scderea fosforului prin diminuarea
reabsorbiei tubulare a fosfailor.
-creterea resorbiei osoase i hipofosforemia determin demineralizarea scheletului / deficit
de mineralizare osoas.
FIZIOPATOLOGIE
Anomaliile echilibrului fosfo-calcic sunt dovada malabsorbiei intestinale a calciului i
fosforului datorit carenei n vitamina D i hiperparatiroidismului secundar.
Mobilizarea calciului din os i eliminarea fosforului renal fac ca ionii din spaiul
extracelular s fie inadecvai mineralizrii i conduc la:
126

-matrice neosificat;
-esut osteoid necalcificat;
-esut osos deformabil la solicitri statice i dinamice;
-deformri caracteristice.
TABLOU CLINIC
1.DEBUT
-la vrsta sub 18 luni, dar dup vrsta de 3-4 luni;
-frecvena cea mai mare este ntlnit la 6 12 luni;
-debutul precoce este ntlnit la copii din mame cu hipovitaminoz D;
-boala este mai mai frecvent la biei.
2.SEMNE PRECOCE LA DEBUT
-transpiratii abundente cefalice;
-irascibilitate (doarme putin);
-rare crize tetaniforme.
3.PERIOADA DE STARE
a.Semne osoase - caracteristici:
-semnele sunt simetrice, nedureroase (la nivelul craniului: asimetrice)
-predomin la nivelul metafizelor;
-n semestrul I predomin semnele cefalice;
-n semestrul II predomin semnele la nivelul toracelui i membrelor.
La nivelul craniului, bolnavii cu rahitism prezint:
-craniotabes: craniu moale la presiune, de celuloid n regiunea occipital i parietal ;
-fontanela anterioar larg / deschis peste 18 luni;
-deformarea craniului (plagiocefalie);
-bose frontale, parietale, occipitale care determin aspectul de craniu mare, scafocefal, ptrat.
La nivelul toracelui sunt caracteristice:
-mtniile condro-costale (nodoziti condro-costale palpabile, uneori vizibile pe linia axilar
anterioar);
-toracele evazat la baze, sternul nfundat sau proeminent ;
-ant submamar Harrisson;
-aplatizarea antero-posterioar a toracelui;
-claviculele ncurbate.
La nivelul membrelor sunt prezente:
-brrile metafizare (tumefieri ale extremitilor oaselor lungi, vizibile la nivelul pumnului i coxofemural);
-deformri ca rezultat al slbirii structurilor osoase, n special dup nceperea mersului; nainte de
mers apar sub efectul traciunilor musculare: genu varum / valgum fig.nr.5.2.2;
-fracturi n lemn verde ale radiusului i femurului.

Fig.nr.5.2.2. a. Genu valgum. b.Genu varum


La nivelul coloanei vertebrale i bazinului, bolnavii cu rahitism prezint:
-cifoz dorso-lombar (datorit hipotoniei musculare);
127

-hiperlordoz;
-ngustarea bazinului.
Hipotonia muscular este responsabil de producerea retardului motor cu achiziionarea
tardiv a poziiei eznde i mai ales a mersului.
Modificrile dentiiei sunt reprezentate de:
-apariia tardiv a dentiiei;
-distrofii dentare;
-fragilitate dentar;
-carii dentare precoce.
n formele grave, evolutive apare retard staturo-ponderal.
b) Semne respiratorii
Intervenia factorului osos (ramolirea arcurilor costale i aparitia mtniilor costale) i a
factorului muscular (hipotonie muscular) determin apariia tulburrilor de ventilaie respiratorie
la copilul cu rahitism carenial (pulmon rahitic).
c) Semne ale hipocalcemiei
- crize de tetanie;
- convulsii tonico-clonice;
- spasm laringian;
- insuficien cardiac prin cardiomiopatie hipocalcemic.
d) Alte semne i simptome
- dureri la nivelul membrelor inferioare;
- ntrziere n creterea staturo-ponderal;
- paloare;
- splenomegalie i hepatomegalie.
EXPLORRI PARACLINICE
1. EXAMENUL RADIOLOGIC evideniaz:
leziuni metafizare:
-lrgirea transversal a metafizei, deformare n cup;
-franjurarea liniei metafizo-epifizare;
-spiculi osoi laterali metafizari fig.nr.5.2.3;

Fig.nr.5.2.3 Rahitism carenial leziuni metafizare


leziuni epifizare:
-nuclei mici teri;
-ntrziere n apariia nucleilor de osificare.
leziuni diafizare:
-diafiza oaselor lungi este slab mineralizat devenind radiotransparent fig.nr.5.2.4;
-este posibil apariia de fracturi spontane;
-pseudofracturi sau liniile Looser Milkman;
-calusul se formeaz lent.
128

Fig. nr.5.2.4. Rahitism leziuni diafizare


2.MODIFICRI BIOLOGICE
Stadializarea rahitismului (dup Fraser) este prezentat n tabelul nr.5.2.1.
Tabelul nr.5.2.1. Stadializarea rahitismului din punct de vedere biologic
Stadiul I
Stadiul II
Stadiul III
Calciu
sczut
normal
sczut
Fosfor
normal
sczut
sczut
Fosfataz
crescut
crescut
foarte crescut
Alte modificri biologice ntlnite n rahitism sunt:
- nivelul seric al PTH crescut;
- scderea citratemiei;
- scderea magnezemiei;
- anemie hipocrom, hiposideremic;
- hiperaminoacidurie generalizat cu glicozurie;
- acidoz hipercloremic;
- hipocalciurie.
DIAGNOSTICUL POZITIV se bazeaz pe:
- caracteristici definitorii comune
1.boal a osului ntr-un organism n perioada de cretere;
2.leziuni scheletice datorate tulburrii mineralizrii osoase;
3.acumularea de matrice osoas neosificat (osteoid);
4.deformaii osoase sau fracturi pe os patologic datorate scderii rezistenei mecanice a osului
- modificri biochimice i radiologice caracteristice;
- demonstrarea anamnestic a carenei de aport exogen de vitamina D;
- testul terapeutic.
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
Diagnosticul diferenial se face cu urmtoarele afeciuni:
1. RAHITISMELE VITAMINOREZISTENTE
-se caracterizeaz prin rahitism carenial sever care nu rspunde la administrarea de vitamina D;
2. SINDROMUL TONI - DEBRE FANCONI
-este rar, fiind secundar unei disfunctii la nivelul tubului proximal renal;
-se caracterizeaz prin hipofosfatemie i acidoz metabolic cronic;
-ntrzieri n creterea staturo-ponderal;
-pacienii prezint poliurie i polidipsie.
3. HIPOFOSFATAZIA CONGENITAL
-bolnavii prezint hipercalciemie sau valori serice normale ale calciemiei, iar fosfatazele alcaline
serice i tisulare sunt mult sczute.
129

4. SINDROMUL JANSEN
-este un sindrom transmis autosomal dominant caracterizat prin condrodisplazie metafizar.
5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA (boala oaselor fragile) este una dintre cele mai
frecvente displazii scheletice. Este o boal generalizat a esutului conjunctiv care se poate
manifesta prin: sclere albastre, fa triunghiular, macrocefalie, surditate, dentiie defectiv, torace
n butoi,scolioz, deformri ale membrelor, fracturi, laxitate articular i retard al creterii.
6. RAHITISMUL PSEUDOCARENTIAL PRADER
-se difereniaz de rahitismul carenial obinuit doar prin vitamino-D rezisten.
TRATAMENT
TRATAMENT PROFILACTIC
a.Antenatal se recomand:
- expunerea gravidei la aer i soare;
- alimentaia echilibrat din care s nu lipseasc sursele naturale de vitamina D i calciu
(minimum 1200 mg Calciu zilnic)
- Vitamina D 500 UI/zi, zilnic, per os, n anotimpul nsorit i 1.000 UI/zi n situaii speciale
(alimentaie carenat, ultimul trimestru de sarcin coincident cu perioada de iarn, zone poluate,
disgravidie).n cazurile n care nu se poate conta pe o administrare zilnic, se pot administra 4.0005.000 UI vitamina D/sptmn per os. Se recurge la administrarea unui stoss de 200.000 UI
vitamina D per os la nceputul lunii a VII-a numai dac nu poate fi asigurat administrarea zilnic
oral i nici cea sptmnal.
Este contraindicat administrarea parenteral.
Nu se vor administra stoss-uri mai mari de 200.000 UI vitamina D fiind nocive pentru ft.
b.Post-natal
Dup natere, se recomand:
-alimentaie exclusiv natural n primele 5-6 luni de via;
-nrcarea dup vrsta de un an;
-suplimentare cu vitamina D din prima sptmn de via, inclusiv la prematuri.
Doza de vitamina D conform IOMC este de 500 UI/zi de la natere i pn la 18 luni.
Se recomand creterea dozei la 1000 -1500 UI/zi (maximum 1 lun) n urmtoarele situaii:
-sugari mici provenii din mame care nu au primit vitamina D n cursul sarcinii;
-prematuri i dismaturi n primele luni de via;
-sugari sub 3-4 luni nscui n anotimpul rece;
-sugari cu mbolnviri acute frecvente, cu spitalizri numeroase i prelungite;
-copii care triesc n medii poluate sau n condiii de mediu precare;
-copii cu piele hiperpigmentat;
-copii din leagn mai puin expui n aer liber i la soare;
-tratament cronic anticonvulsivant (fenitoin, fenobarbital) sau cu cortizon.
Dup vrsta de 18 luni se recomand vitamina D n perioadele nensorite, n lunile cu litera
R, pn la vrsta de 12-15 ani; 400-500 UI/zi sau la 7-10 zile interval cte 4000-5000 UI soluie
uleioas A+D2 per os.
Administrarea fracionat de vitamina D este mai fiziologic, profilaxia stoss trebuind s
rmn o excepie:
-de la natere la 18 luni: 200000 UI vitamina D per os la vrsta de 2,4,6,9,12,18 luni;
-de la 18 luni la 6 ani: 400000 -600000 UI/an n doze de 200000 UI n luna I-II , eventual repetat
n lunile III-IV;
-de la 7 la 12-15 ani: 200000-400000 UI ntr-o administrare oral de 200000 UI n luna I-II,
eventual repetat n luna III-IV.
Este contraindicat administrarea injectabil (cu excepia cazurilor cu malabsorbie i diaree
cronic) datorit urmtoarelor dezavantaje: agresivitate pentru copil, risc de transmitere a
virusurilor hepatitice B i C i HIV, metabolism nefiziologic (o parte din vitamina D rmne la
locul injeciei, iar alt parte pornete spre zonele de activare pe care le solicit brusc; eliberare
inegal a vitaminei D; pericol de hipocalcemie reactiv imediat, cu apariia convulsiilor i a
riscului de intoxicaie cu vitamina D; retracie de quadriceps).
Calciul nu este necesar dac primete minimum 500 ml lapte/zi.
130

TRATAMENTUL CURATIV
Obiectivele tratamentului vizeaz:
- Prevenirea sau corectarea deformrilor scheletice rahitice i a hiperparatiroidismului
reactiv;
- Prevenirea i corectarea hipocalcemiei i a simptomelor legate de aceasta (tetanie pn la
moarte subit);
- Asigurarea creterii i dezvoltrii normale.
Regimul de via i alimentaia sunt identice ca i la profilaxie. Sugarul nu va fi incurajat s
stea n sezut precoce sau s se ridice n picioare i s mearg pn la stabilizarea bolii. Va purta
ghete cu susintor plantar sau va merge cu piciorul gol (cnd este posibil). Apariia deformrilor
osoase mari la membrele inferioare dup vrsta de 2 ani impune efectuarea consultului ortopedic.
Scheme de tratament curativ
n formele uoare i medii: 2000 - 4000 UI/zi p.o, 6-8 sptmni, cu revenire ulterioar la
dozele profilactice;
n formele grave (cu hipocalcemie manifest, malabsorbie): 3 doze stoss X 100000 UI
i.m la interval de 3 zile, apoi 200000UI peste 1 lun p.o sau i.m.
Terapia cu Calciu: doza recomandat = 50-80 mg / kgc / zi
n forme comune: timp de 3-4 sptmni;
n forme hipocalcemice: 6-8 sptmni
Practic, la copiii sub 5 ani se administreaz 500 mg/zi p.o, iar la cei peste 5 ani 1000 mg/zi.
n formele hipocalcemice severe: iniial calciu n perfuzie, apoi p.o 20 mg Ca elemental/kgc/zi sau
2 ml Ca gluconic 10%/kgc, 6-8 sptmni, uneori mai mult.
n timpul tratamentului se va urmri dac nu apar semne de intoxicaie cu vitamina D:
-inapeten, vrsturi, polidipsie, poliurie, constipatie;
-agitaie / apatie;
-calciurie/24 ore peste 5 mg/kgc/zi;
-calcemie peste 10,5 mg/dl.
n caz de intoxicaie cu vitamina D se recomand:
-ntreruperea aportului de vitamina D;
-suprimarea calciului medicamentos;
-reducerea la minimum a alimentelor bogate n calciu;
-evitarea expunerii la soare.
Efectele tratamentului sunt:
- ameliorarea semnelor clinice n 2-4 sptmni;
- normalizarea biochimic n 2-4 sptmni;
- normalizarea sau ameliorarea radiologic n 3-6 sptmni.
Vindecarea poate fi fr sechele sau cu defecte n remanierea osoas (lrgirea metafizar n
form de flacon Erlenmeyer"; incluzie de esut condroid n apropierea liniei de osificare, migrnd
spre diafiz; ncurbare diafizar cu concavitate intern sau extern, lgirea i proeminarea
condilului tibial intern bilateral asemntor bolii BLOUNT; macrocranie persistent; deformri
osoase mari, mergnd pn la nanism rahitic).
n cazul vindecrii cu defect, se recomand dup vrsta de 1 an cura heliomarin, iar dup
vrsta de 3-5 ani corecia ortopedic.
EVOLUIE
Evoluia este favorabil cnd rahitismul este controlat. Netratat, rahitismul conduce la:
consecine imediate:
-infecii recurente (respiratorii);
-dezvoltare psiho-motorie necorespunztoare, pseudoparalizii;
-tetanie, laringospasm, convulsii (sugar mic).
consecine tardive:
-modificri osoase ale genunchiului (varum/valgum) i bazinului (coxa vara cu distocie la gravide).
PROGNOSTIC
Profilaxia corect a manifestrilor rahitice reprezint cel mai bun factor de prognostic n
rahitismul carenial.
131

Diagnosticarea precoce a bolii i tratamentul corect influeneaz prognosticul.


Prognostic nefavorabil pot prezenta:
-cazurile complicate cu infecii bacteriene (pulmonare i otice);
-cazurile complicate cu alte carene nutriionale;
-cazurile cu tetanie rahitigen;
-cazurile diagnosticate i tratate tardiv.
BIBLIOGRAFIE
1.Burlea Marin.Rahitismul n Diaconu Georgeta. Patologie pediatric. Ed. Spiru Haret i
Ed. Tehnic-Info 2003; 470-477.
2.Ciofu E, Ciofu Carmen. Esenialul n Pediatrie Ed. Medical Amaltea, Bucureti 2002; 94-101.
3.Luca Alina Costina . Rahitismul carenial n Iordache C Tratat de Pediatrie. Editura UMF
Gr.T.Popa Iai, 2011; 114-124

4.Moraru D, Bozomitu Laura. Rahitismul carenial n Moraru D, Burlea M, Moraru Evelina,


Crdei E, Diaconu Georgeta.PEDIATRIE patologie digestiv, nutriional i neurologic la
copil.Editura Fundaiei Academice AXIS, Iai 2008; 132-152.
5.Popescu V, Arion C. Rahitismul Editura Medical, Bucureti 1982.
6.Schwarz S Rickets. http://emedicine.medscape.com/article/985510-overview
7.Wagner CL, Greer FR. Prevention of rickets and vitamin D deficiency n infants, children,
and adolescents. Pediatrics 2008;122(5):1142-1152.
8.Xiang W. Review of progresses in prevention and treatment of vitamin D deficiency and
rickets n childhood. Zhonghua Er Ke Za Zhi 2008;46(3):195-197.

5.3 TETANIA
Dana Teodora Anton

DEFINIIE
Tetania reprezint o stare de hiperexcitabilitate patologic a sistemului nervos central i
periferic, ca urmare a modificrilor extracelulare ionice implicate n funcia neuronilor i a nervilor
periferici.
FIZIOPATOLOGIE
Excitabilitatea neuro-muscular depinde de concentraia seric a electroliilor.
Urmtoarele situaii biologice realizeaz hiperexcitabilitate:
-scderea calciului:
semnele de hiperexcitabilitate pot apare la valori ale calciului total sub 7 mg% i ale calciului ionic
sub 3 mg%;
semnele sunt ntotdeauna prezente cnd calciul total este sub 5 mg% i calciul ionic sub 2,5 mg%.
-scderea magneziului sub 1 mg%;
-scderea ionilor de hidrogen (alcaloz, pH peste 7,4);
-creterea concentratiei potasiului.
CLASIFICARE CLINIC
TETANIE MANIFEST: bolnavul prezint convulsii, spasm carpopedal,parestezii.
TETANIE LATENT (SPASMOFILIE): manifestarea motorie este declanat de
ischemie, hiperpnee, stimulare electric / mecanic.
CLASIFICARE ETIOLOGIC
TETANIE HIPOCALCEMICA
Factorii favorizani ai tetaniei hipocalcemice sunt:
132

-alimentaia artificial
-anotimpul nensorit
-prematuritatea
-infecii neonatale
-nefropatiile
-suferina mezo- i diencefalic.
a)TETANII HIPOCALCEMICE PARATIROIDIENE
-hipoparatiroidism tranzitoriu al nou-nscutului
-hipoparatiroidism congenital primar
-hipoparatiroidism secundar
-pseudo- i pseudo-pseudoparatiroidism (rezistena organelor int la parathormon).
b)TETANII HIPOCALCEMICE PRIN DEFICIT DE VITAMINA D sau ANOMALII
METABOLICE ALE VITAMINEI D
-rahitism carenial
-rahitism steatoreic secundar
-rahitism vitamino-D rezistent.
TETANII HIPOMAGNEZIEMICE
-valorile magneziului i calciului sunt sczute;
-hipocalcemia se datoreaz eliberrii reduse de parathormon endogen, alterrii rspunsului
organelor int la parathormon i posibil alterrii absorbiei gastro-intestinale a calciului.
TETANIA NORMOCALCEMIC
-valoarea calciului total este normal;
-valoarea calciului ionic este sczut;
-n aceast situaie se poate ncadra i tetania psihogen a copilului mare cu calciu normal.
ALTE CAUZE CARE POT DETERMINA TETANIE
-alcaloza
-hipernatremia + deficitul de potasiu (sindrom Conn);
-postacidotic (diaree grav);
-insuficien renal cronic;
-transfuziile cu snge citratat n cantitate mare.
TABLOU CLINIC
TETANIA MANIFESTA
Bolnavii prezint:
-manifestri senzitive: parestezii periferice;
-manifestri motorii: spasme sau contracturi musculare la nivelul musculaturii striate i
netede
Manifestrile sistemului nervos central sunt reprezentate de convulsii tonice, clonice,
tonico-clonice, cu pierderea contienei de scurt durat, dar cu caracter recurent; mai dese
primvara i toamna.
Manifestrile motorii localizate cu afectarea sistemului periferic sunt contracturi localizate
la un bolnav cu starea de contien pstrat i anxietate. Acestea sunt:
-spasmul carpopedal: se caracterizeaz prin prezena minii de mamo (fig.nr.5.3.1), a membrelor
inferioare cu contractur n extensie i a adduciei articulaiei tibio-tarsiene.

133

Fig. nr.5.3.1 Mn de mamo


-laringospasmul: dispnee inspiratorie, cornaj/stridor laringian, apnee;
-contracia muchilor feei, contractura orbicularului buzelor (aspect de bot de pete);
-bronhospasm;
-gastrospasm: vrsturi cronice, dureri colicative;
-spasmul sfincterului vezical cu retenie acut de urin.
TETANIA LATENTA (SPASMOFILIA)
Semnele clinice generale sunt reprezentate de:
-nervozitate, tulburri de comportament
-irascibilitate, labilitate, agitaie
-opresiune toracic, ticuri, tresrire
-astenie, cefalee, vertij
-episoade confuzionale, dureri abdominale
-insomnii, somn agitat, transpiraii
-semne cardio-vasculare: hipertensiune arterial, tahicardie
-semne respiratorii: tahipnee superficial.
Evidenierea tetaniei latente se face prin:
-mijloace de stimulare ischemic: semnul Trousseau const n aplicarea manetei tensiometrului 3
minute la o presiune medie i urmrirea apariiei manifestrilor motorii.
-mijloace de stimulare mecanic a nervilor periferici (percuie):stimularea nervului facial = semn
Chvosteck; stimularea nervului peronier = semn Lust (dorsiflexia i abducia piciorului); stimularea
apofizei orbitare = semn Weiss (orbicularul pleoapei superioare).
-mijloace de stimulare electric: semnul Erb reprezint rspunsul nervilor motori la stimularea
electrica cu cureni galvanici de intensitate mai mic dect cea fiziologic.
EXPLORRI PARACLINICE
ELECTROMIOGRAMA evideniaz :
-poteniale repetitive de repaus spontane sau dup facilitare prin ischemie sau hiperpnee ;
-potentiale de aciune: dublete, triplete, multiplete.
INVESTIGATIILE BIOCHIMICE SANGUINE evideniaz urmtoarele modificri :
-valori sczute ale caciului total i ionic
-magneziul sczut
-fosforul sczut (rahitism) / crescut (reacie paratiroidian)
-fosfataza alcalin crescut
-pH-ul sanguin crescut (alcaloz)
-inograma: hiponatremie, hiperpotasemie
-parathormon (PTH) sczut
-25-OH colecalciferol i 1,25(OH)2 sczute
-calciurie i fosfaturie prezente
-radiografia de schelet: evideniaz leziuni de rahitism / osteoporoz
EKG este util n diagnosticarea rapid a abolii i ulterior n monitorizare. Semnele
electrocardiografice de hipocalcemie sunt:
-prelungirea intervalului QT
134

-und T nalt, ascuit, simetric


-raportul T /R-R 0,5.
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
msuri nespecifice n criza convulsiv:
-permeabilizarea cilor aeriene
-oxigenoterapie
-rar: anticonvulsivante (Diazepam 0,3-0,5 mg/kgc iv lent)
tratament de urgen:
a.TETANIA HIPOCALCEMIC
-calciu gluconic 10% 2 ml/kgc/doz diluat n pri egale cu Glucoz 5% iv lent, n 10-15 minute. Se
continu perfuzia pn la dispariia semnelor clinice i electrocardiografice. Se va controla alura
ventricular care trebuie meninut peste 80 bti/minut; n caz de bradicardie se ntrerupe
administrarea calciului.
b.TETANIA HIPOMAGNEZIEMIC
-sulfat de magneziu 20% i.v. 0,5 mg/kg/zi fracionat n 3 prize.
tratament de fond
a.TETANIA HIPOCALCEMIC
-calciu oral (Calciu lactic, Calciu efervescent, Calciu Sandoz, Calciu kids) 0,5-1 g/m2/zi , 3-6
sptmni, pn la normalizarea biochimic a calciului i normalizarea radiologic. Doza se
ajusteaz prin determinri repetate ale calcemiei i calciuriei astfel nct s rmn ntre 8-10 mg%,
respectiv 6-8 mg/kgc/zi.
b.TETANIA HIPOMAGNEZIEMIC
-preparate pentru administrare oral: Glucomag, Glutamolactat de Magneziu, Magne B6, Magnerot,
B complex + Magneziu 0,5-2 g/zi sau 0,5 1mEq/kg/zi.
n formele cu hiperparatiroidism se recomand dihidrotahisterol (AT10, Tachystin) 0,2-1
mg/zi, maximum 1,5 mg/zi.
BIBLIOGRAFIE
1.Iordache C, Mois tefana Maria. Tetania n Iordache C. Tratat de Pediatrie.Ed.
Gr.T.Popa UMF Iai 2011; 159-161.
2.Moraru D, Moraru Evelina. Tetania n Moraru D, Burlea M, Moraru Evelina, Georgeta
Diaconu. PEDIATRIE-patologie digestiv, neurologic i nutriional la copil.Ed. Fundaiei
Academice AXIS Iai 2008; 153-160.
3.Popescu V, Arion C. Tetania n Popescu V, Arion C. Rahitismul. Ed.Medical Bucureti
1985; 85-94.

135

5.4 DIABETUL ZAHARAT


LA COPIL SI ADOLESCENT
Carmen Oltean
DEFINIIE
Diabetul zaharat reprezint o tulburare metabolic cronic de etiologie plurifactorial
determinat de deficitul relativ sau absolut de insulin sau aciunea deficitar a acesteia. Consecina
acestor perturbri o reprezint incapacitatea celulei de a utiliza glucoza ca sursa energetic,
determinnd hiperglicemie cu glicozurie, utilizarea altor substraturi energetice (proteine, lipide) si
perturbri hidro-electrolitice i acido-bazice prin diurez osmotic.
CLASIFICAREA DIABETULUI ZAHARAT tabel nr.5.4.1.
Tabel nr. 5.4.1 Clasificarea diabetului zaharat (ISPAD Consensus Guidelines, 2007)
I. Diabet zaharat tip 1
a. autoimun
b. idiopatic
II. Diabet zaharat tip 2
III. Alte tipuri:
A. Defecte genetice ale funciei celulei
pancreatice
1. Cromozom 12, HNF-1 alfa (MODY 3)
2. Cromozom 7, glucokinaza (MODY 2)
3. Cromozom 20, HNF- 4 alfa (MODY 1)
4. Cromozom 13, insulin promoter factor IPF-1
(MODY 4)
5. Cromozom17, HNF- 1 beta (MODY 5)
6. Cromozom 2, NeuroD1 (MODY 6)
7. Mutaii ADN mitocondriale
8. Cromozom 7, KCNJ 11(Kir6.2), etc.
B. Defecte genetice ale aciunii insulinei
1. Tipul A insulino-rezistenta
2. Leprechaunism
3. Sdr. Rabson Mendenhall
4. Diabet lipoatrofic, etc.
C. Boli ale pancreasului endocrin
1. Pancreatita
2. Fibroza chistica, hemocromatoza, talasemia
3. Trauma/pancreatectomii
4. Neoplazii
D. Endocrinopatii
1. Acromegalie
2. Sdr. Cushing
3. Glucagonom
4. Feocromocitom
5. Hipertiroidism
6. Somatostatinom
7. Aldosteronom
IV. Diabet gestaional

E.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
F.
1.
2.
3.
4.
G.
1.
2.
3.

Indus medicamentos sau chimic


Glucocorticoizi
Acid nicotinic
Hormoni tiroidieni
Pentamidine
Vacor, Interferon
Diazoxid, Agonisti adrenergici, etc.
Infecii
Rubeola congenital
Citomegalovirus
Sdr hemolitic i uremic
Altele
Forme rare de diabet mediat imun
Anticorpi antireceptori insulinici
Stiff-man syndrom
Alte deficiente poliendocrine autoimune
APS I si II
H. Sindroame genetice asociate uneori cu
diabet
1. Sdr. Down
2. Sdr. Klinefelter
3. Sdr. Turner
4. Sdr. Wolfram
5. Ataxia Friedreichs
6. Coree Huntington
7. Sdr. Laurence-Moon-Biedl-Bardet
8. Sdr. Prader-Willi, etc.

La entitile mai sus menionate se adaug doua categorii intermediare ntre homeostazia
glicemic normal i diabetul zaharat:
-scderea tolerantei la glucoz (Impaired Glucose Tolerance IGT): glicemia jeun sub 126 mg%
dar glicemia la 2 ore (TTGO) ntre 140-200 mg%;
-alterarea glicemiei jeun (Impaired Fasting Glucose IFG): glicemia jeun 110 125 mg%

136

Experiena arat c mai puin de 10% din copiii cu toleran sczut la glucoz evolueaz
spre diabet zaharat. Aceste cazuri prezint concomitent anticorpi anti celule pancreatice, anticorpi
anti insulin, HLA DR3/DR4.
FORME ETIOLOGICE DE DIABET ZAHARAT
1. DIABET ZAHARAT TIP I: se caracterizeaz prin insulinopenie sever si dependena de
aportul exogen de insulin ce permite supravieuirea bolnavului i prevenirea cetoacidozei
diabetice. Din acest motiv, diabetul zaharat tip I se mai numete diabet insulino-dependent (DID).
Acest tip de diabet se asociaz cu:
-antigene de histocompatibilitate (HLA);
-prezena anticorpilor GAD (decarboxilaza acidului glutamic);
-prezena anticorpilor circulani fa de insulin i a anticorpilor mpotriva componentelor de
suprafa a celulelor pancreatice;
-infiltraia limfocitar a insulelor pancreatice;
-asocierea cu alte boli autoimune.
2. DIABET ZAHARAT TIP 2: se caracterizeaz prin aciunea deficitar a insulinei cu
prezena insulinorezistenei i posibila apariie ulterioar a deficitului insulinic parial. In acest tip
nu exist distrucie pancreatic autoimun. Este forma cea mai frecvent ntlnit n populaia
general cu prevalena crescut la cei cu vrsta peste 40 ani, sedentari i/sau obezi. La copil este
ntlnit ntr-un procent sub 5%, dar s-a constatat o tendin de cretere a incidenei printre copiii i
adolescenii obezi.
3. MODY (Maturity-onset diabetes of the young): este o categorie rar, reprezentnd
aproximativ 5% din toate cazurile de diabet zaharat cu debut la vrsta pediatrica, caracterizat prin:
-diagnostic sub vrsta de 25 ani;
-clinic fr cetoz, cu simptome moderate/asimptomatic, fr necesar de insulin cel puin 2
ani dup unii autori sau 5 ani dup ali autori dup diagnostic;
-transmitere autosomal dominant tabel nr.5.4.2.
4. DIABET ZAHARAT NEONATAL: debuteaz ntre 6 sptmni si 6 luni (70% cazuri debut
n primele 3 luni), la copii cu greutate mic la natere. La debut prezint hiperglicemie posibil
asociat cu cetoacidoz. Etiopatogenic se datoreaz mutaiilor genei KCNJ 11, subunitatea Kir 6.2responsabile de activitatea canalelor K ATP dependente cu afinitate mare pe receptorul de
sulfoniluree al celulei (SUR1). Tratamentul se efectueaz cu sulfoniluree (Glibenclamid) in doza
de 0,3 mg/kgc, sczut ulterior n funcie de profilul glicemic.
5. DIABETUL ZAHARAT DIN FIBROZA CHISTIC: apare att datorit deficitului de
insulin (infiltraie gras a pancreasului secundar fibrozei) ct i insulinorezistentei secundare
complicaiilor infecioase i terapiei cronice administrate. Prevalena este variabil (2,4 - 25%).
6. DIABETUL ZAHARAT MITOCONDRIAL: apare datorit defectelor genetice la nivelul
celulelor pancreatice cu alterarea secreiei de insulin.
7. DIABETUL ZAHARAT INDUS DE MEDICAMENTE: forma tranzitorie
postmedicamentoas, dispare dup ntreruperea terapiei cauzatoare.
8. HIPERGLICEMIA DE STRESS: apare in orice situaie de stres a organismului
(traumatisme, convulsii febrile, febra peste 39C, afeciuni intercurente severe), fiind cu caracter
tranzitoriu.

137

Tabel nr.5.4.2.Compararea formelor de diabet zaharat la tineri


Caracteristici
DZ tip 1
DZ tip 2
Vrsta la debut
Grup etnic afectat

Vrfuri la 5 15 ani
Caucazian

Proporia din toate


cazurile de DZ cu
debut la tineri
Sex M/F
Severitate la debut

Cea mai frecvent


form

Autoimunitate
HLA DR3, DR4
Cetoza, CAD
Evoluie natural
Prevalena obezitii
Modul de transmitere

Nr de gene ce
controleaz
transmiterea
Patogeneza

MODY

Adolescent, tnar
Afroamericani,
hispanici, asiatici,
caucazieni
< 5% la caucazieni

> 5% la caucazieni

1 : 1,5
Uor sau moderat

1:1
Uor sau moderat
Frecven normal
Rar
Noninsulinodependent
Rar
Autosomal dominant

Poligenic

Frecven normal
Rar
Noninsulinodependent
90%
Nemendelian, dar cu
puternic agregare
familial
Poligenic

Distructie a celulelor
cu insulinopenie

Insulinorezistenta +
insulinopenie

Insulinopenie

1,1: 1
Acut, sever, oblig la
tratament cu insulin
+
Frecven crescut
Frecvent
Insulinodependent
Rar
Nemendelian, sporadic

< 25 ani
Caucazian

Monogenic

DIABETUL ZAHARAT TIP I


Aceast entitate se caracterizeaz prin insulinopenie sever necesitnd aportul exogen de
insulin pentru a asigura supravieuirea organismului si prevenirea complicaiilor acute si cronice.
Este forma cea mai frecvent ntlnit la vrsta pediatric (peste 90% cazuri).
MORFOPATOLOGIE
Pancreasul endocrin este alctuit din celule alfa pancreatice, secretante de glucagon i celule
beta pancreatice care secret insulina. Reprezint 1% din totalul pancreasului.
Secreia fiziologic de insulin prezint 2 faze: faza precoce cu debut n primele 2-3 minute
dup ingestia glucidelor i faza tardiv cu debut la 10-15 minute de la ingestie i maximum la 30
minute.
n organism exist dou categorii de celule:
- noninsulinodependente (glucoza intra in celul fr ajutorul insulinei) celula nervoas, celula
mucoasei intestinale, globulul rou;
- insulinodependente (glucoza ptrunde in celula cu ajutorul insulinei) celule hepatice, adipoase,
musculare.
Morfologic, DID este consecina distructiei celulelor pancreatice prin mecanism
autoimun. Consecina este imposibilitatea asigurrii secreiei endogene de insulin, esenial pentru
supravieuire. Histopatologic se evideniaz infiltrat limfoplasmocitar pancreatic insulita.
Mecanismul autoimun odat declanat poate dura luni sau chiar ani de zile, boala devenind
manifest doar cnd peste 80% din celulele pancreatice au fost distruse.
n fig. nr.5.4.1 este prezentat homeostazia glucozei.

138

Postprandial
Alimente glicemia insulinemia

sinteza
glicogen

sinteza
lipide

gluconeogeneza

sinteza
proteine

FICAT

Preprandial
Starea de
post

glicemia insulina

glicogenoliza
gluconeogeneza
din proteine si lipide

sinteza
glicogen

TESUT
ADIPOS

lipoliza

AGL

cetogeneza

MUSCHI

glicogenoliza
catabolism
proteine

Fig. nr.5.4.1.Homeostazia glucozei:


EPIDEMIOLOGIE
Doar 5% din populaia globului sufer de DZ tip I, dar se apreciaz c incidena bolii este
subevaluat datorit lipsei de studii populaionale sau caracterului deficitar al acestora din regiunile
defavorizate(Africa, Asia, America de Sud).
n Europa se constat o distribuie difereniat nord-sud n sensul unei incidene mult
crescute n regiunile nordice (Finlanda, Norvegia, Suedia 39,9/100.000 loc.) comparativ cu cele
sudice (Italia 9/100.000 loc). Pe glob, incidena minim raportat este de 0,5/100.000 locuitori, n
Peru. Variaii substaniale exist ntre ri apropiate, cu stiluri de via diferite ca Estonia i
Finlanda i ntre populaii similare genetic cum ar fi cele din Islanda i Norvegia; aceste variaii
sprijin puternic importana factorilor de mediu n dezvoltarea DID.
Valori sczute ale incidenei DID se ntlnesc n rndul populaiilor asiatice, populaiei de
culoare din Africa, Australia, Noua Zeeland, Europa Central (de exemplu, China: 0,61 cazuri/100
000 locuitori.).
PREVALENA I INCIDENA N ROMNIA
Riscul apariiei DID la copil n Romnia este mic i rmne relativ constant n perioada
adolescenei. n Romnia, la grupa de vrsta 0 14 ani, incidena este de 3,5%ooo (Registrul

National de Diabet 1996), cu o frecven mai mare a cazurilor n Transilvania (4%oooo) i


Moldova (3,86%oooo).
n ara noastr prevalena cazurilor cunoscute de boal este considerat de 3,2 % (urban
4-4,5 %, rural 1,4-2,8 %).
Incidena diabetului zaharat tip 1 n Romnia este de valoare medie comparativ cu cea de
pe glob.
n toate rile n ultimii 10 ani, incidena diabetului zaharat tip 1 a fost aproape dubl, fapt
care pledeaz pentru intervenia semnificativ a factorilor de mediu.

139

Factorii de mediu acioneaz ca ageni precipitani ai diabetului zaharat tip 1 la persoanele


predispuse genetic.
Incidena sezonier: se constat o tendin de cretere a incidenei n anotimpul rece
(toamna, iarna), posibil legat de afeciunile intercurente ce acioneaz ca trigger n declanarea
diabetului zaharat.
Sexul. Influena sexului variaz cu ratele incidenei globale. Tendina este similar pentru
ambele sexe, dar vrful constant de la pubertate apare precoce n cazul sexului feminin.
Vrsta. Diabetul zaharat poate surveni la orice vrst. Ratele de inciden cresc cu vrsta
pn la jumtatea pubertii, urmat dup pubertate de un declin. n funcie de vrst, s-a constatat
existena a doua vrfuri de inciden: n perioada de precolar (legat de expunerea la factorii
infecioi) i la pubertate ( dependent de furtuna hormonala specific acestei vrste).
Debutul n primul an de via, dei neobinuit, poate surveni i trebuie evocat i investigat la orice
sugar sau copil mic cu simptomatologie evocatoare sau neexplicat.

ETAPE EVOLUTIVE ALE DIABETULUI TIP 1 (DID) fig.nr.5.4.2.


Prediabet: stare ce precede debutul clinic al diabetului cu luni sau ani, caracterizat prin
prezena anticorpilor mpotriva mai multor antigene ale celulelor insulare.
Scderea sever a secreiei de insulin n faza precoce (la testul de toleran la glucoz iv
protocol standard ICARUS) confer risc de aproape 100% de DZ tip 1 dup 5 ani.
Perioada de stare, caracterizat prin apariia simptomatologiei clasice de diabet (poliurie,
polidipsie, posibil cetoza), ce permite stabilirea diagnosticului i instituirea terapiei specifice.
Semnele clinice nsoitoare sunt:
-enurezis cu debut recent sau persistent;
-dureri abdominale cu/fr vrsturi;
-staionare/scdere ponderal;
-oboseala, iritabilitate, scderea performanelor colare;
-infecii cutanate recurente;
-candidoz vaginal.
Perioada de remisiune parial (luna de miere): perioada dup diagnosticarea DID n
timpul creia poate exista secreie continu i relativ eficient de insulin endogen (necesarul
exogen fiind < 0,5UI Insulina/kg/zi), ca rezultat al diminurii insulitei autoimune sub
insulinoterapie.
Aproximativ 30-60% din copii si adolesceni prezint o perioada de remisiune n primele 1-6 luni
de la instituirea tratamentului insulinic. Apariia i durata perioadei de remisiune difer de la caz la
caz, dependent de secreia restant de insulin endogen i de intensitatea procesului autoimun.
Dependena total si permanent de insulin: cnd s-au epuizat toate rezervele pancreatice
de insulin, individul este total dependent de insulina exogen.

140

Fig. nr.5.4.2.Etapele evolutive ale DID


MODALITI DE DEBUT
Debut acut sau rapid apare preponderent la copilul mic (4% din cazuri). Simptomele se
instaleaz rapid n 2-3 zile. Semne caracteristice sunt: coma, precoma, setea, dureri abdominale
(50% din cazuri), exicoz rapid instalat n lipsa vrsturilor i diareii.
Debut intermediar este cel mai frecvent ntlnit (80-90% din cazuri). Instalarea
simptomelor se face n 2-4 pn la 6-8 sptmni, cu urmtoarele semne sugestive: poliurie,
polidipsie, polifagie, scdere n greutate, astenie, pierderea capacitii de concentrare, vrsturi,
dureri abdominale.
Debut lent (prelungit) ntlnit rar (6% din cazuri), la copii mari i adolesceni. Evoluia
semnelor se deruleaz n luni sau chiar 1-2 ani. Semne caracteristice: sete, poliurie progresiv,
slbire accentuat progresiv (5-10 kg), scderea capacitii de efort, foame sau inapeten, prurit,
dermite secundare sau piodermit.
DIAGNOSTICUL CLINICO-BIOLOGIC AL DID
Dup severitatea tabloului clinico-biologic, la diagnostic copilul se ncadreaz n una din
urmtoarele categorii:
hiperglicemie i glicozurie stadiul cel mai uor, n care pe primul plan este poliuria
(diureza peste 2000 ml/zi, prin diureza osmotic) cu nicturie (treziri nocturne repetate) enurezis,
polidipsia, polifagia, scderea ponderal (prin catabolismul proteinelor i lipidelor), astenia fizic i
intelectual marcat (prin deficit energetic).
hiperglicemie cu glicozurie i cetoz n acest stadiu predomin manifestrile de cetoz:
halena acetonemic, dureri abdominale, staza gastric, anorexie, greuri i vrsturi, cetonurie.
hiperglicemie, glicozurie cu cetoz i acidoz predomin semnele de cetoz i acidoz
metabolic: dureri abdominale intense, uneori chiar cu aprare muscular ce poate mima
abdomenul acut, polipnee cu respiraii ample de tip Kussmaul, fatigabilitate, semne de deshidratare
hiperton (tegumente si mucoase uscate, pliu cutanat persistent, buze uscate, globi oculari hipotoni,
congestia fetei).
hiperglicemie, glicozurie, cetoz cu acidoz i com (precom) stadiul cel mai sever,
dominat de modificri ale strii de contien (cefalee, somnolen, dezorientare temporo-spaial,
diminuarea reflexelor osteo-tendinoase) prin deshidratare hiperosmolar i acidoz metabolic.
DIFICULTI DE DIAGNOSTIC LA DEBUT
-copii mici cu simptome fruste (ex. sugarul cu scutecele venic ude i sete intens ce
poate ajunge la deshidratare de cauz aparent inexplicabil);
-hiperventilaia greit diagnosticat ca pneumonie;
-durerile abdominale sau vrsturile greit interpretate ca migrena abdominal sau
apendicit;
141

-enurezis sau poliurie greit interpretate ca infecie urinar;


-polidipsia greit interpretat ca habitual sau psihogen.
Scderea n greutate sau setea excesiv la un copil sau adolescent trebuie ntodeauna
investigate pentru suspiciunea de diabet zaharat printr-un test de glicemie i/sau glicozurie.
DIAGNOSTIC DE LABORATOR
1. Investigaii obligatorii pentru confirmarea diagnosticului de DID
glicemia bazal peste 126 mg% (7 mmoli/l) sau glicemia peste 200 mg% in
cursul zilei; uneori este necesar un profil glicemic;
Glicemia bazal > 110 mg% necesit TTGO (1 mmol/l = 18,2 mg%);
glicozuria (obligatoriu asociata cu hiperglicemie); glicozuria apare la valori
ale glicemiei 180 mg% (depirea pragului renal)
cetonuria + ++++ (obligatoriu asociat cu hiperglicemia); poate fi
prezent sau nu, dependent de gravitatea dezechilibrului glicemic;
n caz de suspiciune testul de toleran la glucoz oral (TTGO).
Condiii de efectuare a TTGO:
-3 zile naintea testului alimentaia trebuie s fie echilibrat (50% glucide, 15-20% proteine, 3035% lipide), fr restricii alimentare;
-post de cel puin 12 ore naintea testului;
-efectuarea testului n cursul dimineii;
-doza de glucoz 1,75 g/kg (calculat pentru greutatea ideal), maxim 75 g (indiferent de greutate).
Interpretarea TTGO este prezentat n tabelul nr.5.4.3.
Tabel nr. 5.4.3. Interpretarea TTGO (ADA)
Valori glicemice
Diabet zaharat
Jeun
la 2 ore
Toleranta sczuta la glucoza
jeun
la 2 ore
Modificarea glicemiei bazale
jeun
la 2 ore
Normal
jeun
la 2 ore

Plasma

Sange venos

Sange capilar

126 mg%
200 mg%

> 110 mg%


180 mg%

110 mg%
200 mg%

< 126 mg%


140 200 mg%

< 110 mg%


120 180 mg%

< 110 mg%


140 200 mg%

110 126 mg%


< 140 mg%

100 110 mg%


< 120 mg%

100 110 mg%


< 140 mg%

< 110 mg%


<140 mg%

< 100 mg%


< 120 mg%

< 100 mg%


< 140 mg%

2. Investigaii neobligatorii
HbA1c pentru evaluarea severitii i duratei dezechilibrului metabolic;
HbA1c nu reprezint o investigaie obligatorie la debut, dar este obligatorie pentru
monitorizarea evoluiei tuturor tipurilor de diabet zaharat. Este dependent de valorile glicemiei n
ultimele 3 luni i traduce ncrcarea cu glucoz a globulului rou a crui durat de viaa este de 90120 zile (valoare normal = 4,8 6%) tabel nr.5.4.4.
Tabel nr.5.4.4.Valorile HbA1c i ale glicemiilor corespunztoare unui control glicemic optim
Glicemii (mg%)
Vrsta
Sub 5 ani
5 12 ani
Peste 12 ani

HbA1c (%)
79
<8
< 6,5

nainte de mesele
principale
80 140
80 120
70 - 110

142

La 2 ore dup masa


80 200
80 180
80 - 160

La culcare
120 160
110 150
100 - 140

Cea mai bun apreciere a controlului glicemic o d combinaia dintre msurarea repetat a
glicemiilor n fiecare zi i HbA1c.
insulinemia (metoda radioimun):
bazal este 10 mU/ml (sugar 4,5 2 mU/ml);
postprandial este 80-100 mU/ml (sugar 11,5 5 mU/ml).
peptidul C (normal 0,6 mmol/l); evalueaz secreia endogen rezidual de
insulin;
markeri imuni anticorpi anti celul beta pancreatic, anticorpi antiinsulari.
tipul HLA.
3. Investigaii pentru diagnosticul complicaiilor i monitorizarea tratamentului:
leucocitoza n infecii, stres metabolic;
lipide: deseori la debut se constata trigliceride crescute, acizi grai liberi
crescui, colesterol crescut, LDL crescut, prin stimularea gluconeogenezei; pe parcursul evoluiei
diabetului, hiperlipemia poate sa apar ca o consecin a controlului metabolic defectuos.
ionograma, pH indicate n caz de cetonurie pozitiv, com, precom;
funcia tiroidian - T3, T4, TSH, anticorpi antitiroidieni.
Deoarece diabetul zaharat tip 1 este o boala autoimun, este posibil apariia Ac antitiroidieni pe
parcursul evoluiei diabetului. Depistarea acestora traduce riscul tiroiditei autoimune ce perturb
managementul diabetului. Se recomand dozarea acestora la pubertate (dup vrsta de 12 ani) i n
cazul titrului pozitiv, reevaluare anual.
funcia CSR (cortisol plasmatic) n caz de rezisten crescut la insulin
consult oftalmologic la debut i apoi anual ncepnd de la vrsta pubertara sau
dup 5 ani de evoluie a diabetului
investigarea funciei renale: microalbuminuria (20-200 g/min/1,73 m2);
dozarea microalbuminuriei se face anual, dup o vechime de 5 ani a DZ tip 1, dac diabetul a fost
diagnosticat nainte de pubertate sau indiferent de vechime, dac diabetul a fost diagnosticat dup
pubertate
investigaii cardiologice, EEG.
anticorpi antigliadin, anticorpi antiendomisium i anticorpi anti transglutaminaz
tisular; att DZ ct i celiachia recunosc mecanismul imun, astfel c unii copii cu DID pot avea sau pot
dezvolta boal celiac (prevalenta bolii celiace n rndul populaiei generale este de 0,3-0,7%,
comparativ cu prevalena celiachiei la pacienii cu DZ tip 1 care este de 3,9%). In cazul prezenei
acestor Ac se recomand biopsia jejunal pentru confirmarea sau infirmarea diagnosticului de
celiachie.
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
-

n principal cu:
diabet insipid;
hipertiroidism;
feocromocitom;
glicozuria renal;
intoxicaii cu salicilai.

Alte boli:
diabet zaharat tip 2;
polidipsia psihogenic;
diabetul insipid nefrogenic sau hipofizar;
insuficiena renal faza poliuric;
hiperglicemii tranzitorii- asociate altor boli sau stress-ului;
terapia steroidian;
sindrom Mnchausen.

143

Diagnosticul diferenial al comei iniiale se face cu:


intoxicaii accidentale (salicilai);
meningoencefalite (puncii lombare);
alte cauze neurologice (rupturi vasculare, edm cerebral acut infecios);
come hiperosmolare;
coma hipoglicemic sau hiperglicemic.

Dup particulariti i semne clinice se face diagnostic diferenial cu:


abdomen acut;
encefalite;
cetoze de alte etiologii;
deshidratare sever la sugar (toxicoza sugarului).

Acidoza metabolic din boli ereditare de metabolism.

Glicozuria DID cu alte glicozurii:


diabet renal;
tubulopatii cronice sau tubulopatii acute intoxicaii cu Pb, Hg, hemoglobinurie,
mioglobinurie;
- pielonefrite.
-

Glicozuria diabetului cu alte meliturii lactozuria, galactozuria, fructozuria,


pentozuria, zaharozuria.
TRATAMENT

Obiectivele tratamentului sunt:


-imediate asigurarea unui stil de via ct mai aproape de normal i prevenirea complicaiilor
acute (hipoglicemia i cetoacidoza diabetic);
-la distan asigurarea unei dezvoltri staturo-ponderale i psiho-intelectuale corespunztoare
vrstei, o integrare psihosocial i profesional i profilaxia complicaiilor cronice.
Aceste obiective sunt realizate printr-o educaie corespunztoare a copilului i familiei sale,
efectuat de o echip alctuit din pediatru diabetolog, dietetician, educator, asistenta social,
psiholog.
Mijloacele terapeutice sunt fig. nr.5.4.3:
1. insulinoterapia
2. alimentaia
3. exerciiul fizic
4. educaia
5. autocontrolul glicemiei si glicozuriei.
AUTOC
ONTRO

EXERCITIU
FIZIC

EDUCAIE

DIETA

INSULINOTERAPIE

Fig. nr.5.4.3. Mijloace terapeutice


144

1. Insulinoterapia
Toi pacienii diagnosticai cu DZ tip 1 vor efectua tratament cu insulin zilnic, toat
viaa, aceasta fiind o condiie esenial pentru supravieuire.
Insulina a fost descoperit de savantul roman Nicolae Paulescu n 1921 (denumit
pancreina) i utilizat terapeutic pentru prima dat n 1922 la un copil de 14 ani de ctre Collip,
Banting, MacLeod si Best (premiul Nobel).
Insulina reprezint principalul hormon hipoglicemiant al organismului. Tratamentul cu
insulin ncearc s copieze secreia fiziologic de insulin.
Din punct de vedere structural, deosebim dou categorii de insulin:
- insuline umane cu structura identic cu insulin uman, obinute prin tehnologie de ADN
recombinant, cu imunogenicitate sczut
- analogi de insulin apropiate structural de insulina uman, obinui prin inginerie genetic
Clasificarea insulinelor dup durata de aciune:
1. insuline prandiale (R): aciune rapid, se utilizeaz naintea meselor principale (nlocuiesc
secreia prandial a pancreasului)
insuline rapide: se administreaz cu 15-20 minute nainte de mas
analogi de insulin rapid: se pot administra imediat nainte de mas sau
postprandial la cei cu apetit capricios, dependent de glucidele ingerate
2. insuline bazale (I): aciune intermediar sau prelungit, nlocuiesc secreia bazal de
insulin a pancreasului
insuline bazale cu aciune prelungit: utilizate n schema bazal-bolus terapie sau n
schema bicotidian de insulin
analogi de insulin cu aciune prelungit
3. insuline premixate: amestecuri gata preparate de insulin rapid sau analogi de insulin
rapid cu insulin prelungit sau analog de insulin prelungit, n diferite concentraii; utile cnd
aderena la tratament este sczut dar nu ofer flexibilitate n cazul unui aport alimentar variabil.
4. insulina inhalat: aciune rapid, dar neaprobat nc la copil.
n tabelul nr. 5.4.5 sunt prezentate principalele tipuri de insulin.
Tabel nr.5.4.5. Preparate de insulin existente n Romnia.
Produs

Compoziie

Profil de aciune
Efect
Debut
Durat
maxim
(minute)
(ore)
(ore)

I. Analogi de insulin cu aciune rapid


Soluie limpede
1.
Humalog
insulin
5-15
1-2
3,5-4
(Eli Lilly)
lispro
2.
Novo Rapid
insulin
10-20
1-3
3-5
(Novo Nordisk)
aspart
3.
Apidra
insulina
5-15
1-2
3-4
(Sanofi-Aventis)
glulisine
II. Insuline cu aciune scurt sau regular obinuit sau uman solubil
Soluie limpede
1.
Actrapid HM (Novo insulin
Nordisk)
uman ADN
30
2-4
maxim 8
recombinant
2.
Humulin R
insulin
(Eli Lilly)
uman ADN 30-60
2-4
6-8
recombinant
3.
Insuman Rapid
insulin
(Sanofi-Aventis)
uman ADN 15-20
1-4
7-9
recombinant

145

Mod de
prezentare

cartue (3 ml)
cartue (3 ml)
FlexPen - stilou
cartue (3 ml)

flacoane (10 ml)


cartue (3 ml)
Novolet-stilou
flacoane (10 ml)
cartue (3 ml)
flacoane (10 ml)
cartue (3 ml)
OpiSet-stilou

III. Insuline cu aciune intermediar


Soluie tulbure
1.
Insulatard HM (Novo NPH (Izofan)
Nordisk)
2.
3.

Humulin N
(Eli Lilly)
Insuman Bazal
(Sanofi-Aventis)

NPH (Izofan)

90

4-12

16-20

60-120

4-10

16-20

45-60

4-10

16-20

NPH (Izofan)

IV. Analogi de insulin cu aciune prelungit


Soluie limpede
1.
Lantus
diarginin(Sanofi-Aventis)
glicin
120
(glargin)
2.
Levemir
60-120
(Novo Nordisk)

flacoane (10 ml)


cartue (3 ml)
Novolet-stilou
flacoane (10 ml)
cartue (3 ml)
flacoane (10 ml)
cartue (3 ml)
OpiSet-stilou

flacoane (10 ml)


cartue (3 ml)
OpiSet-stilou
cartue (3 ml)
maxim 4
FlexPen - stilou
24

Doza de insulin: aproximativ 1 UI/kg/zi, din care necesar bazal 0,35 UI/kg/zi i necesar
prandial 0,65 UI/kg/zi.
Stabilirea dozelor de insulin se face individual, depinznd de mai muli factori: stadiul
evolutiv al diabetului, profil glicemic, vrsta, greutate, alimentaie, exerciiu fizic, intercurente
infecioase, starea locurilor de injecie.
Necesar de insulin n funcie de stadiul evolutiv:
debut: 0,75 1,5 UI/kg/zi
perioada de remisiune (luna de miere): 0,5 UI/kg/zi ; n aceast etap mai exist secreie
restant de insulin endogen
perioada de stare: 0,8 1 UI/kg/zi; n aceasta etap s-au epuizat rezervele proprii de
insulin.
n tabelul nr.5.4.6 i fig. nr. 5.4.4 i 5.4.5 sunt prezentate modalitile de insulinoterapie,
locul de administrare i dispozitivele de administrare a insulinei.
Tabel nr.5.4.6.Modaliti de insulinoterapie
Caracteristici
Nr. injecii/zi
Proporia IR
Proporia II sau IL
Ajustarea
Alimentaia

Tratament intensiv
4-5
60 70%
30 40%
Insulinei dup alimentaie
Flexibilitate relativa in orarul si
coninutul meselor

Tratament convenional
2 -3
30 40%
60 70%
Alimentaiei dup insulina
Respectarea severa a orarului si
coninutului meselor

Fig.nr.5.4.4 Locuri de administrare a insulinei


146

Fig. nr.5.4.5Dispozitive de administrare a insulinei (pen, pompa de insulina)


Pompa de insulina asigur administrarea continu prin infuzie subcutanat a insulinei
(CSII), mimnd secreia fiziologic a pancreasului. Utilizeaz numai insulina prandial.
Complicaiile insulinoterapiei sunt:
-fenomen Somogy: hiperglicemia matinal ce urmeaz unei hipoglicemii nocturne prin
intervenia hormonilor de contrareglare se reduce doza de insulin de sear;
- fenomen dawn (de zori): hiperglicemia matinal secundar secreiei crescute de hormon
de cretere din a doua parte a nopii se crete doza de insulin de sear;
- lipodistrofii la locul de injecie;
- reacii alergice;
- edeme postinsulinice (apar rar, la nceputul tratamentului);
- rezistena la insulin (cnd doza zilnic este peste 2,5 UI/kg/zi).
REGIMUL ALIMENTAR (DIETA)
Principii generale:
-alimentaia copilului diabetic este asemntoare cu a omologului su nediabetic;
-cantitatea de glucide (pentru masa de la aceeai or) trebuie sa fie constant de la o zi la
alta;
-planificarea meselor se face n corelaie cu schema de insulinoterapie practicat;
-individualizarea mesei fiecrui copil n parte;
-satisfacerea apetitului i a gusturilor copilului(variaie gastrotehnic);
-proporia optim a principiilor nutritive,coninut crescut n fibre alimentare i atitudine
prudent fa de zahr, permis numai uneori n cantiti mici i la finele prnzurilor mixte.
Obiective:
-asigurarea dezvoltrii somatometrice i pubertare fiziologice;
-meninerea homeostaziei glicemice;
-profilaxia complicaiilor acute (hipo- / hiperglicemice) i cronice;
Necesarul caloric =1000 calorii + 100 cal/an vrst;
Necesarul de glucide: 50 55% din calorii;
Se recomand glucide cu absorbie rapid: glucoza, zahr, dar i glucide cu absorbie lent:
amidon din pine, finoase, cartofi, orez.
Necesar proteine: 12 15% (max. 20 %). Se va evita excesul de proteine care conduce la
suprasolicitare renal.
Raportul dintre proteinele animale / proteinele vegetale = 1 / 1.
Necesar lipidic: 25 30% din care: 10% - acizi grai saturai, 6 8% acizi grai,
polinesaturai i 12 14% acizi grai mononesaturai i colesterol maxim 250 mg/zi.
Fibre alimentare: 10 40 g/zi
Exemple: cereale, legume, fructe, semine.
Sunt necesare pentru combaterea constipaiei, prevenirea cancerului de colon i scderea
ratei de absorbie a grsimilor.
Orarul meselor este dependent de schema de insulinoterapie folosit i de tipul de insulin:
insulinoterapie intensiv cu insulin rapid:
-Mic dejun 20% glucide
-Gustare 10%
-Prnz 30%
-Gustare 10%
147

-Cina 20%
-Gustare 10%
cu analogi:
-Mic dejun - 30% glucide
-Prnz - 40%
-Cina - 30%
-se renun la gustri.
ACTIVITATEA FIZIC
Recomandri practice:
-autocontrolul glicemic nainte, n timpul i dup exerciiul fizic; este necesar un bun control
metabolic, s nu fie cu hiperglicemie (mai mare de 300 mg/dl), nici cetoz;
-s aib ntotdeauna zahr asupra sa;
-creterea progresiv a intensitii i duratei efortului fizic;
-n primele trei ore care preced efortul mnnc glucide cu absorbie lent, pentru saturarea
rezervelor musculare i hepatice de glicogen;
-ingestia de glucide nainte, n cursul i dup exerciiul fizic n caz de efort neprevzut;
-n caz de efort prelungit va bea buturi dulci (ap cu glucoz 6-8%) sau se vor mnca dulciuri
(prjituri, ciocolat) nainte de efort, n timpul efortului la fiecare 30-45 de minute i dup efort; o
recomandare general este de a consuma 15 g de glucide la fiecare 40 de minute de sport;
-controlul glicemiei naintea culcrii care urmeaz unui exerciiu fizic este important pentru a
evita hipoglicemia nocturn;
-reducerea dozei de insulin care acioneaz n cursul sau imediat dup efort;
-evitarea injectrii insulinei ntr-o zon supus efortului fizic.
Copilul cu diabet nu trebuie scutit de orele de educaie fizic la coal.
EDUCAIA TERAPEUTIC
Obiective:
-asigurarea si meninerea echilibrului metabolic;
-preluarea progresiva a responsabilitilor terapeutice de ctre copil;
-integrare psiho-sociala optim;
-reducerea complicaiilor acute si cronice.
AUTOCONTROLUL SI MONITORIZAREA const n:
-efectuarea la domiciliu a glicemiei, glicozuriei si cetonuriei;
-interpretarea rezultatelor obinute;
-adaptarea dozelor si alimentaiei pentru obinerea unui echilibru metabolic optim.
COMPLICAII
Complicaiile care pot apare sunt:
acute:
-hipoglicemia - cea mai frecvent i mai de temut complicaie a diabetului.
-hiperglicemia;
-cetoza diabetic.
Hipoglicemia:
Principalele cauze de hipoglicemie sunt:
-mese sau gustri inadecvate sau omise;
-activitate fizic fr consum corespunztor de alimente;
-aciune excesiv a insulinei sau injectare excesiv de insulin.
Formele clinice de hipoglicemie sunt:
Forma uoar
Bolnavul este contient de apariia hipoglicemiei, reacioneaz la aceasta i ia singur
msurile terapeutice necesare, cu excepia copiilor cu vrsta sub 5-6 ani care nu sunt capabili s se
ajute singuri.

148

Clinic, bolnavul prezint foame, slbiciune, tremurturi, nervozitate, anxietate, transpiraii,


paloare, palpitaii i tahicardie, neuroglicopenie uoar, atenie i performane cognitive sczute.
Msuri terapeutice: se administreaz suc, limonad dulce sau buturi tonice (100 ml), lapte
(150 ml), se va lua gustarea sau masa programat, dac episodul apare cu 15-30 de minute nainte
de o mas planificat.
Forma moderat
Bolnavul nu poate reaciona la hipoglicemie i necesit ajutorul altcuiva, dar tratamentul pe
cale oral este suficient.
Clinic, bolnavul prezint cefalee, dureri abdominale, modificri de comportament,
agresivitate, vedere redus sau dubl, confuzie, somnolen, astenie fizic, dificulti de vorbire,
tahicardie, midriaz, paloare, transpiraii.
Msurile terapeutice constau n administrare de 10-20 g glucoz instant, urmat de o
gustare.
Doza de zahr indicat este:
-5 g la sugar i copilul mic;
-10 g dup vrsta de 5 ani;
-15 g la adolescent;
1 cub zahr echivalent cu o linguri, echivalent cu 5 g zahr.
Forma sever
(glicemia este mai mic dect 40 mg%).
Bolnavul este semicontient sau n com, cu sau fr convulsii i necesit tratament
parenteral (glucagon sau glucoz i.v.).
Apare la un diabetic cunoscut, tratat cu insulin, cu aport alimentar sczut i efort fizic
intens, uneori cu limitare de aport prin vrsturi.
Clinic, debutul este brusc, cu urmtoarele semne: foame, tremurturi, transpiraii
abundente, tulburri vizuale (diplopie, vedere nceoat), iritabilitate, mici tulburri emoionale,
confuzie mintal, tegumente umede, reci, cu pliu cutanat elastic, extremiti reci, TA normal sau
crescut, pupile dilatate, ROT exagerate, semne piramidale prezente plus convulsii mioclonice,
respiraii nazale, absena vrsturilor.
Msuri terapeutice:
-n afara spitalului (ambulator): injectarea de glucagon (s.c., i.m., i.v.) 0,3 mg la sugar, 0,5 mg la
copilul sub 10 ani i 1 mg la copilul peste 10 ani. n absena rspunsului se repet administrarea
dup 10 minute.
-n spital administrare de glucoz 20% i.v. n bolus (0,2 g/kg), cu revizuirea diagnosticului.
-La pacientul comatos se va administra glucoz i.v. (preferabil soluie de glucoz 10%), dac coma
persist se vor cuta alte cauze.
Toate terapiile pentru hipoglicemie rezolv problema n aproximativ 10 minute. Excesul de
tratament al hipoglicemiei, fr verificarea glicemiei, poate duce la edem cerebral i moarte.
Cetoacidoza diabetic
Este mai puin frecvent ca hipoglicemia, dar poate fi o urgen amenintoare de via.
Clinic, glicemia este mai mare de 120 mg/dl, sunt prezente glicozuria, cetoza, acidoza
metabolic i este ntlnit la un diabetic cunoscut, declanat frecvent de infecii intercurente, cu
instalare progresiv.
Semne clinice: pentru nceput apar anorexie, vrsturi, polipnee cu dispnee (respiraie
Kssmaul), obnubilare, somnolen. Examenul obiectiv relev tegumente uscate, cu pliu persistent,
extremiti reci, cianotice, hipotensiune, reflexe osteo-tendinoase diminuate, cu agravare: vrsturi,
polipnee acidotic, sindrom de deshidratare acut cu diurez pstrat, colaps.
Tabelul nr. 5.4.7 prezint stadializarea comei acidocetozice.

149

Tabelul nr. 5.4.7. Stadializarea comei acidocetozice.


Stadiul
(Assal)

Stadiul

pH

CO2
total

Exces baze
(mEq/l)

Cetoza

CAD
incipienta

7,35

26-21

-2-5

Glicemie
(mg%)

Astenie
Poliurie
Polidipsie
300 - 400

CAD
moderata

7,35-7,31

20-16

- 5 - 10

Precoma

7,307,20

15 - 11

- 10 - 15

600 - 800

< 7,20

10

> - 15

> 800

Cetoacidoza

Coma
acidocetozic

Semne clinice

CAD sever
(coma)

Astenie,anorexie
Halena acetonemica
Poliurie
Polidipsie
Anorexie,epigastralgii
Vrsturi, halena
acetonemica
Poliurie, polidipsie
Resp. Kussmaul
SDA
Halena acetonemica
Respiraie Kussmaul
SDA severa
Hipotermie
hipoTA,
Hipotonie muscularx
ROT, coma

Tratamentul cetoacidozei diabetice are urmtoarele obiective:


-corectarea hiperglicemiei insulinoterapie + aport lichidian;
-refacerea deficitului hidro-electrolitic nlocuirea pierderilor si acoperirea necesarului;
-corectarea acidozei metabolice insulinoterapie, aport lichidian bicarbonat de sodiu;
-tratamentul factorilor favorizani antibioterapie;
-prevenirea complicaiilor tratamentului CAD evitarea coreciei brutale a hiperglicemiei,
dezechilibrului hidric, acidozei metabolice.
Tratamentul cetoacidozei diabetice se efectueaz numai in spital.
cronice:
-complicaii nutriionale (sindrom Nobcourt, sindrom Mauriac);
-complicaii metabolice dislipidemii;
-complicaii cronice degenerative:
1.vasculare: retinopatia diabetic, nefropatia diabetic i hipertensiunea arterial;neuropatia
diabetic; ateroscleroza, cardiopatia.
2. lipodistrofia i hipertofia la locul injeciei.
3. limitarea mobilitii articulare (chiroartropatia).
Boli autoimune asociate care pot apare sunt:
-hipotiroidismul: 2-5% din copiii cu diabet zaharat;
-hipertiroidismul: 1% din copiii cu diabet zaharat.
Afectarea autoimun a glandei tiroide se traduce prin polimorfism simptomatologic, putndu-se
ntlni hipo-, hiper- sau eutiroidie.
-boala Addison: este rar, afecteaz mai puin de 1% din copiii cu diabet zaharat.

-boala celiac: rezultatele recente au artat o prevalen a bolii celiace la copiii cu DID de 3,9%,
mult crescut comparativ cu populaia general ( 0,3-0,7%); boala celiac apare rar naintea
debutului diabetului zaharat tip I, dar, diverse studii au demonstrat c serologia pentru celiachie
devine pozitiv dup maximum patru ani de evoluie a diabetului. Unii autori apreciaz c 82% din
copiii cu diabet i celiachie sunt serologic pozitivi pentru anticorpi antitransglutaminaz nc de la
debutul diabetului
-necrobioza lipoidic.
150

BIBLIOGRAFIE
1.Chiarelli F, Dahl-Jorgensen K, Kiess W. Diabetes n childhood and adolescents Karger
Verlag, Basel, 2005
2.Edge J, Matika K. Acute complications of diabetes n Childhood and Adolescents
Diabetes (Court S, Lamb B eds.), John Wiley and Sons 1997
3.Expert Committee of the Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus. Report of the
Expert Committee of the Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus, Diabetes Care, 2000,
23 (suppl 1): S4-S19
4.ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines, 2011
5.Micle Ioana. Diabetologie pediatrica teorie i practica, Editura Marineasa, Timisoara,
2000
6.Micle Ioana. Diabetul zaharat al copilului i adolescentului - Ghiduri i protocoale n
pediatrie, Conferinta Nationala de Pediatrie, 2008, Editura Medicala Amaltea, 2008
7.Micle Ioana, Mrzan Monica. Alimentaia copilului i adolescentului cu diabet zaharat,
Editura Marineasa, Timisoara, 2001
8.Raine
J, Donaldson M. Practical Endocrinology and Diabetes n Children, Second
Edition, Blackwell Publishing, 2006, p 1 41
9.Serban V, Timar R, Dabelea D. The Epidemiology of childhood-onset type 1 diabetes
mellitus n Romania, J Ped and Metab, 2001, 14: 535-542
10.Serban V. Diabetul zaharat tip I al copilului i tanarului, Editura Marineasa, Timisoara,
2007
11.Serban V, Brink S. Diabetul zaharat al copilului i adolescentului, Editura de Vest,
Timisoara, 1996
12.Serban V, Lichiardopol R. Actualitati n diabetul zaharat, Editura Brumar, Timisoara,
2002
13.Velea I, Popa I, Brega Daniela. Tratamentul cetoacidozei diabetice la copil, Revista
Pediatria Nr. 1 ianuarie-martie 1997, Curtea Veche Trading S.R.L., p. 139 147.

5.5 BOLI DE METABOLISM


Dana Teodora Anton

TULBURRI EREDITARE ALE METABOLISMULUI


AMINOACIZILOR
FENILCETONURIA
DEFINIIE
Descris pentru prima dat de Flling n 1934, fenilcetonuria (PKU) este o afeciune
autosomal-recesiv datorat deficitului enzimei fenilalanin-hidroxilaz (PAH) care conduce la
acumularea fenilalaninei n plasm (Phe) i la excreia acidului fenilpiruvic i fenilacetic n urin.
EPIDEMIOLOGIE
Frecvena n populaia general este de 4 cazuri la 100000 indivizi, cu variaii de la o ar la
alta: 1/2600 nateri Turcia, 1/5300 Scoia, 1/11000 Ungaria, 1/17000 Italia i China,
1/125000 Japonia. n Romnia, frecvena este estimat la 1/7500.
Boala este mai frecvent la rasa alb i la asiatici i mai rar la rasa neagr. Ambele sexe
sunt afectate n mod egal.

151

NOIUNI DE GENETIC
Boala se manifest clinic la homozigoi. Heterozigoii sunt detectai prin evidenierea unor
concentraii plasmatice mari ale fenilalaninei i tirozinei dup proba de ncrcare oral. Gena PKU
este situat pe 12q23.2. Cea mai frecvent mutaie a genei care induce PKU este R408W.
Atunci cnd 2 prini purttori ai fenilcetonuriei au unul sau mai muli copii, pentru
fiecare dintre prini exist o probabilitate de 50% s transmit copilului gena lor defect, care
nu lucreaz. Astfel, la fiecare sarcin pentru aceti prini exist 3 posibiliti:
1. Copilul nu are fenilcetonurie, nu este purttor al fenilcetonuriei: 25% anse;
2. Copilul nu are fenilcetonurie, este purttor al fenilcetonuriei: 50% anse;
3. Copil cu fenilcetonurie primete ambele gene bolnave de la ambii prini: 25% anse
(fig.nr.5.5.1).

Fig.nr.5.5.1. Modul de transmitere a fenilcetonuriei


FIZIOPATOLOGIE
n mod normal, Phe este transformat n tirozin prin intermediul PAH. Tirozina astfel
format este oxidat i transformat n acetoacetat i fumarat care la rndul lor sunt convertii n
ap i dioxid de carbon.
n formele clasice de PKU datorate deficitului de PAH, tirozina devine aminoacid esenial,
iar Phe este metabolizat pe o cale derivativ i transformat prin transaminare n acid fenilpiruvic.
Acesta este convertit n acid fenil-lactic sau acid fenil-acetic.
n PKU, fenilalanina i cataboliii si se acumuleaz n lichidele organismului n
concentraii anormale. Concentraiile plasmatice ating valori ntre 6-80 mg%. Eliminarea urinar a
Phe este direct proporional cu concentraiile sale plasmatice.
Alte cazuri sunt datorate unui deficit de sintez a cofactorului BH4 (tetrahidrobiopterin).
BH4 este, de asemenea, necesar hidroxilrii tirozinei (precursor al dopaminei) i triptofanului
(precursor al serotoninei) fig.nr.5.5.2.

Fig.nr.5.5.2. Fiziopatologia fenilcetonuriei


152

TABLOU CLINIC
Clinic, copilul cu PKU este normal la natere, primele semne aprnd n jurul vrstei de 3-4
luni. Unii nou-nscui pot prezenta iritabilitate, rash eczematoid i vrsturi frecvente.
Oligofrenia este cel mai important semn al bolii i evolueaz progresiv. Copiii nscui din
mame cu PKU prezint embriofetopatie hiperfenilalaninemic manifestat prin: ntrziere n
creterea intrauterin, microcefalie, malformaii osoase, oculare i cardiace, retard psihic.
Manifestrile neurologice sunt reprezentate de:
-microcefalie;
-convulsii tip grand mal, spasme n flexie, petit mal ;
-spasticitate ;
-mers lent, cu pai mici ;
-ntrziere n dezvoltarea limbajului;
-hipotonia trunchiului.
Tulburrile de comportament constau n:
-hiperactivitate;
-tremurturi ale minilor;
-micri stereotipice de balansare;
-micri rotatorii ritmice;
-tendine autiste.
Semne somatice:
-90% dintre bolnavi sunt blonzi cu ochi albatri i cu tegumente deschise la culoare.
-dermatoz descuamativ a feei i membrelor;
-ntrziere staturo-ponderal (inconstant);
-sindactilie, picior plat, epicantus;
-diastem larg a incisivilor frontali;
-miros particular al pielii i urinii asemntor cu cel al urinii de oarece sau cu mirosul de
mucegai de hambar.
DIAGNOSTIC
Depistarea neonatal a PKU se face prin screening neonatal. Proba de snge este
prelevat din clci n ziua 3-5 de via pe hrtie de filtru special fig. nr. 5.5.3.

Fig.nr.5.5.3. Screening neonatal recoltarea probei de snge


Determinarea fenilalaninei se face prin metod ELISA sau fluorimetric.
Interpretarea rezultatelor:
-valorile Phe sub 3 mg% (cut-off) sunt considerate normale;
-valorile Phe peste 3 mg% sunt considerate patologice i impun continuarea investigaiilor
fig.nr.5.5.4.
n condiii ideale de explorare, trebuie evideniat deficitul de PAH hepatic.
FORME CLINICE
Pentru practica clinic i tratament se recunosc urmtoarele forme de PKU :
153

forma clasic caracterizat prin Phe pretratament peste 20 mg% , tolerana zilnic de Phe
sub 20 mg/kgc la vrsta de 5 ani pentru meninerea valorii sanguine a Phe sub 5 mg% , activitate
PAH rezidual sub 15% din valoarea normal.
forma uoar n care Phe pretratament este sub 10 mg% , tolerana zilnic de Phe peste 25
mg/kgc la vrsta de 5 ani pentru meninerea valorii sanguine a Phe sub 5 mg% , iar activitatea PAH
rezidual peste 25% din valoarea normal.
forma moderat : Phe pretratament ntre 10-20 mg% , tolerana zilnic de Phe ntre 20- 25
mg/kgc la vrsta de 5 ani pentru meninerea valorii sanguine a Phe sub 5 mg% , activitate PAH
rezidual ntre 15 - 25% din valoarea normal.

Efectuarea screening-ului neonatal


n maternitate

Analiza probei de snge trimis la


laboratorul de screening

REZULTAT
NEGATIV
sub 3mg%

REZULTAT
POZITIV
peste 3 mg%

Nu este necesar
urmrirea

Teste de confirmare

Normale

Copil fr risc
pentru PKU

Modificate

PKU

Tratament
specific
imediat

Fig.nr.5.5.4 Fenilcetonuria algoritm de diagnostic

154

TRATAMENT
Dieta reprezint principala modalitate terapeutic n PKU.
Obiectivul principal al dietei este reprezentat de prevenirea tulburrilor neurologice prin
reducerea nivelului Phe la valori ntre 2-6 mg/dl sau 120-360moli/l ct mai rapid posibil.
Vrsta n momentul iniierii dietei i nivelul controlului metabolic influeneaz evoluia.
Astfel, ntre vrsta n momentul iniierii dietei i coeficientul de inteligen (QI) exist o relaie de
tip invers: cu ct vrsta n momentul nceperii dietei este mai mic, cu att QI va avea valori mai
mari. De asemenea, un control metabolic ru va conduce la un QI mai sczut i la apariia
tulburrilor de comportament. Dieta discontinu naintea vrstei de 8 ani conduce la un QI mai mic,
iar dup 12 ani vrst la care se termin maturarea cerebral, efectele dietei dicontinue sunt mai
puin clare.
Punctul de pornire n stabilirea regimului dietetic este tolerana la fenilalanin care
reprezint cantitatea de Phe exprimat n mg/kgc/zi pentru care nivelul su plasmatic se menine n
limite normale (1 - 4 mg% sau 60 - 240 M/l), aport care permite dezvoltarea normal a copilului
tabel nr.5.5.1.
Tabel nr.5.5.1. Tolerana la Phe la pacienii cu PKU
Vrsta
Tolerana la Phe (mg/kgc/zi)
0-6 luni
70-20
6-12 luni
50-15
1-4 ani
40-15
4-7 ani
35-15
7-15 ani
30-15
15-19 ani
30-10
Dieta se bazeaz pe 2 elemente:
-restricia proteinelor naturale (cu Phe);
-suplimentarea cu aminoacizi (cu excepia Phe) pentru a asigura aportul normal de proteine.
n practic se procedeaz astfel: iniial, o perioad scurt de 2-3 zile, se administreaz
numai formule fr Phe. n acest timp se urmrete aducerea nivelului Phe la valori ct mai
apropiate de normal. Dup aceast perioad n care s-au administrat numai formule fr Phe,
bolnavul va primi cantiti specifice de Phe pentru a menine nivelul plasmatic la o valoare sigur.
Pentru sugarii cu PKU alimentaia natural nu este contraindicat deoarece laptele uman are
coninut sczut de Phe (0,48 g/l). Ca i modaliti de alimentaie se recomand fie administrarea la
aceeai mas de lapte uman i formule fr Phe, fie administrarea alternativ de lapte uman i
formule fr Phe.
Pentru sugarii alimentai artificial, la nceputul tratamentului se administreaz 200 mg Phe/zi
(50-70 mg/kgc/zi) provenit dintr-o formul de lapte praf corespunztoare vrstei. Apoi, cantitatea
va fi ajustat n funcie de tolerana individual. Cantitatea calculat va fi mprit n 5-6 prnzuri,
ordinea administrrii fiind nti laptele praf, apoi formula fr Phe.
n momentul diversificrii alimentaiei, se vor respecta aceleai principii de baz pentru
introducerea alimentelor ca la sugarul normal. Distribuia macronutrienilor, necesarul de vitamine
i minerale nu difer fa de cele ale sugarului sntos. Aportul de proteine naturale va fi
restricionat, dar va fi administrat cantitatea de Phe necesar creterii. Dieta va fi de tip traffic light
n care alimentele sunt mprite n trei grupe:
-grupa roie: include alimentele nepermise datorit coninutului crescut n Phe;
-grupa galben: include alimente cu coninut moderat de Phe (1 g proteine = 50 mg Phe) i
care sunt permise n cantiti limitate;
-grupa verde: include alimente srace n Phe sau fr Phe, care sunt permise n cantiti
normale, dar nu n exces -tabel nr.5.5.2.

155

Tabel nr.5.5.2. Tipuri de alimente.


-carne, pete
Alimente cu coninut crescut de
-ou, brnz
proteine
-soia, cacao, cereale, alune, nuci
-pine, paste finoase, biscuii, prjituri
Alimente cu coninut moderat de
proteine

-cartofi, morcovi, roii, ardei, castravei


-varz, gulii, spanac, conopid
-portocale, banane, mere, pere, piersici

Alimente cu coninut neglijabil sau


lipsite de Phe

-zahr, ulei, unt, margarin


-gem, miere, siropuri
-amidon din cartof / porumb

Bolnavul va primi proteine naturale care s asigure necesarul de Phe corespunztor


toleranei, ct i substituieni proteici.
Necesarul de proteine va fi calculat astfel nct s asigure creterea optim i s menin
balana azotat (tabel nr.5.5.3).
Tabelul nr.5.5.3. Necesarul de proteine n funcie de vrst.
Vrsta
Proteine (g/kgc/zi)
0- 6 luni
2,5
6-12 luni
2,5
1-4 ani
1,2 2,5
4-7 ani
1,1
7-10 ani
1,0
10-13 ani
1,0
13-15 ani
1,0
15-19 ani
0,8-0,9
Raportul dintre proteinele naturale i proteinele de substituie trebuie s fie 1:2.
Tabelul nr.5.5.4 prezint necesarul de calorii, lipide, glucide i lichide pe grupe de vrst.
Ajustarea necesarului caloric se va face prin aport adecvat de lipide i glucide, asigurndu-se
totodat necesarul de lichide, vitamine i minerale.
Tabel nr.5.5.4. Necesarul de calorii, lipide, glucide i lichide pe grupe de vrst
Vrsta
Calorii
Lipide
Glucide
Lichide
(/kgc/zi)
(g/kgc/zi)
(g/kgc/zi)
(ml/kgc/zi)
0-6 luni
112
5,4 -6,0
11, 0 12,5
140
6-12 luni
95
4,1 4,6
11,0 12,5
110
1-4 ani
102
3,5 4,0
13,0 14,0
110
4-7 ani
90
3,0 3,5
13,5 14,5
90
7-10 ani
73
2,5 3,0
11,5 12,5
65
10-13 ani
54-61
1,8 2,3
7,5 9,0
50
13-15 ani
46-53
1,5 1,9
6,0 7,0
40
15-19 ani
41-45
1,3 1,7
5,5 6,5
35
Aplicarea n practic a regimului pentru PKU se bazeaz pe:
-liste de alimente n care se precizeaz coninutul n Phe, nutrieni i calorii / 100 g produs;
156

-sistemul echivalenelor: greutatea, volumul, valoarea energetic difer de la un aliment la altul, dar
coninutul n Phe este identic pentru acelai volum.
Repartiia aportului de Phe n cursul zilei trebuie s in cont de variaiile diurne, n cursul
zilei existnd o tendin la scdere a Phe sanguine (tabel nr.5.5.5).
Tabel nr.5.5.5. Repartiia aportului de Phe n cursul zilei.
Mic dejun
25% din necesarul zilnic
Prnz
30% din necesarul zilnic
Gustri
20% din necesarul zilnic
Cin
25% din necesarul zilnic
Formulele comerciale fr Phe sunt reprezentate de:
-h
hidrolizate proteice (sub form de pudr);
-aminoacizi (pudr) cu / fr adaos de carbohidrai, fr vitamine i minerale;
-aminoacizi (pudr) cu adaos de carbohidrai, cu / fr grsimi,vitamine i minerale;
-aminoacizi (capsule / tablete) fr carbohidrai, vitamine i minerale;
-batoane cu aminoacizi , fr vitamine i minerale.
Produsele disponibile n Romnia sunt prezentate n tabelul nr. 5.5.6.
Tabel nr. 5.5.6.Produse pentru bolnavii cu PKU din Romnia
Vrsta
Produse Nutricia
Produse Comida Med
0- 1 an

PKU1; PKU 1-mix (LCP)

Comida PKU-A

1 8 ani

PKU 2 prima; PKU 2- mix

Comida PKU-B

9 - 14 ani

PKU 2 secunda; PKU 2 shake

Comida PKU-B

Peste 15 ani

PKU 3 advanta; PKU 3shake Pink Orange; PKU 3 tablete

Comida PKU-C

Amestec cu coninut
proteic redus, pentru
copt (fin)

Baking Mix (Loprofin)

Low protein
Baking Mix

Biscuii cu coninut
proteic redus

Aproten sweet biscuits

Low protein biscuits

Aproten Fusilli

Low protein macaroni

Aproten Penne

Low protein spirelli

Loprofin rice replacer


Loprofin egg-replacer
Loprofin potato-replacer

Low protein rice-replacer


Low protein egg -replacer
Low protein potatoreplacer

Paste finoase

nlocuitor de orez
nlocuitor de ou
nlocuitor de cartof

157

Alte produse disponibile pentru bolnavii cu PKU sunt:


-ANAMIX Infant: conine acizi grai nesaturai cu lan lung (LCPUFA), n special acid
arahidonic i acid docosahexanoic i prebiotice (galacto- i fructo-oligozaharide) care realizeaza
complexul Immunofortis;
-NeoPhe formul nou a aminoacizilor neutri (LNAA) care promoveaz transportul mai
bun al acestor aminoacizi n tractul gastro-intestinal;
-Avonil (PreKUlab);
-XP MAXAMAID;
-Easiphen, Lophlex.
O alternativ sigur i acceptabil la aminoacizii sintetici ca surs proteic primar o
reprezint glicomacropeptidele (GMP). Acestea reprezint proteine intacte formate n cursul
producerii brnzei care conin cantiti minime de Phe (2,5 -5 mg/g protein). Amelioreaz retenia
proteic i utilizarea Phe comparativ cu aminoacizii, compliana la diet i controlul metabolic al
PKU.
Dup iniierea regimului dietetic este necesar meninerea nivelurilor sanguine ale Phe la
valorile indicate n tabelul nr.5.5.7.
Vrsta
0-7 ani
7-14 ani
Peste 14 ani

Tabel nr.5.5.7. Nivelul sanguin al Phe


Phe (mg%)
Phe (/l)
2-4 mg%
120-360 /l
2-8 mg%
120-480 /l
Sub 15 mg%
Sub 900 /l

Ritmul monitorizrii nivelului Phe este menionat n tabelul nr.5.5.8.


Tabel nr.5.5.8.Ritmul monitorizrii Phe la bolnavii cu PKU
Vrsta
Ritm
0-4 ani
sptmnal
4-10 ani
bilunar
Peste 10 ani
lunar
n cursul mbolnvirilor ocazionale este necesar:
-un aport suplimentar de lichide, calorii i subsituieni proteici;
-un aport sczut de proteine naturale ;
-un regim restrictiv in Phe pe ct posibil.
Aportul energetic va fi crescut prin adaos de polimeri de glucoz n lichide (inclusiv n
formulele fr Phe). Dac bolnavul refuz alimentele, se va renuna pentru scurt timp la regimul
restrictiv n Phe.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Dac este diagnosticat n prima lun de via i se ncepe terapia nutriional adecvat,
PKU are o evoluie i un prognostic bun, pacienii avnd o dezvoltare neuropshic i motorie
normal.
Absena diagnosticului prococe i a terapiei nutriionale se asociaz cu un prognostic prost,
definit de retardul mintal sever, ireversibil.
Diagnosticul dup primele 6 luni de via, urmat de instituirea rapid a terapiei, poate
reduce din progresia leziunilor cerebrale,cu o recuperare parial a deficitului neurologic i mental.

158

BIBLIOGRAFIE
1.Ahring K, Blanger-Quintana A, Dokoupil K, Gokmen Ozel H, Lammardo AM,
MacDonald A et all. Dietary management practices in phenylketonuria across European centres.
Clin Nutr. 2009; 28(3):231-6 .
2.De Baulny HO, Abadie V, Feillet F, De Parscau L. Management of phenylketonuria and
hyperphenylalaninemia. J Nutr. 2007; 137(6 Suppl 1):1561S-1563S.
3.MacDonald A. Diet and compliance in phenylketonuria. Eur J Pediatr. 2000; 159 Suppl
2:S136-41.
4.Ney DM, Hull AK, Van Calcar SC, Liu X, Etzel MR. Dietary glycomacropeptide
supports growth and reduces the concentrations of phenylalanine in plasma and brain in a murine
model of phenylketonuria. J Nutr. 2008; 138(2):316-22.
5.Popescu Antonia, Miu N, Popescu Teodora. Strategii terapeutice n unele boli metabolice
i digestive la copil, Ed. RISOPRINT Cluj-Napoca 1997:214-253.
6.Popescu V, Dragomir D, Arion C. Tulburri ereditare ale metabolismului aminoacizilor n
Popescu V (sub redacia). Tratat de Pediatrie vol.3. Editura Medical, Bucureti 1985; 609-621.
7.Ruiz Pons M, Sanchez-Valverde Visus F, Dalmau Serra J. Nutritional treatment of
inborn errors of metabolism. Ed.ERGON Madrid 2007:68-81.
8.Steiner R, Buehler B. Phenylketonuria. http://emedicine.medscape.com/article/947781overwiev
9.Uurelu Natalia, urea V, Uurelu O, Sacar Victoria, Gavriliuc Angela. Fenilcetonuria:
consultul medico-genetic, dietoterapia, integrarea social (ghid practic), Ed. POLICOLOR
Chiinu 2008: 33-51.
10.Van Calcar SC, MacLeod EL, Gleason ST, Etzel M, Clayton MK, Wolff JA et all.
Improved nutritional management of phenylketonuria by using a diet containing glycomacropeptide
compared with amino acids. Am J Clin Nutr. 2009; 89(4):1068-77.
11.Walter J, Lee Ph, Burgard P. Hyperphenylalaninaemia n Fernandes J, Saudubray JM,
Walter J - Inborn Metabolic Diseases.Diagnosis and Treatment Fourth Edition 2006; 221-232.

TULBURRI EREDITARE ALE


METABOLISMULUI HIDROCARBONATELOR
TULBURRI ALE METABOLISMULUI GALACTOZEI: GALACTOZEMIA
CONGENITAL (forma clasic)
DEFINIIE
Descris pentru prima dat n 1935 de Mason i Turner, galactozemia congenital este o
afeciune datorat deficitului enzimatic de galactozo-1-fosfat uridil-transferaz.
EPIDEMIOLOGIE
Frecvena medie a bolii este 1:40000. Frecvena variaz n funcie de zon: Irlanda
1:20000, Anglia 1:70000, SUA 1:40000-1:70000.
Boala afecteaz n mod egal ambele sexe i toate rasele.
NOIUNI DE GENETIC
Afeciunea se transmite autosomal-recesiv, gena care codific GALT fiind localizat pe braul scurt
al cromozomului 9 (9p13). Cea mai frecvent este mutaia Q188R; p.Gln188Arg) care este
responsabil de 60-70% dintre cazurile de boal la caucazieni. Homozigotii pentru alela
galactozemiei clasice (genotip G/G) au o activitate enzimatic sczut sub 5%. Heterozigoii sunt
159

asimptomatici, prezentnd o scdere la jumtate a activitii enzimei fa de persoanele ce nu


prezint mutaii.
FIZIOPATOLOGIE
Galactoza este o component a lactozei, glicolipidelor, glicoproteinelor i proteoglicanilor,
metabolizarea acesteia realizndu-se cu precdere la nivelul ficatului i rinichiului. Conversia
galactozei n glucoz implic urmtoarele etape fig.nr.5.5.9:
-fosforilarea galactozei cu formarea galactozo-1-fosfatului, reacie ce se realizeaz cu ajutorul
galactokinazei;
-transferul restului galactozil pe UDP-glucoz sub aciunea UDP-glucozo-galactozo-1-fosfat-uridiltransferazei (GALT);
-interconversia ntre glucoz i galactoz are loc la nivelul nucleozid-difosfailor i este catalizat
de UDP-glucozo-4-epimeraz;
Glucozo-1-fosfatul generat poate fi izomerizat n glucozo-6-fosfat care deine un rol
important n procesul de glicoliz i n biosinteza inozitolului.
Galactoza poate fi transformat n galactitol sub aciunea aldoz-reductazei, n prezenta
NADPH (sau NADH), aceasta reprezentnd o cale alternativ de metabolizare a galactozei la
pacienii cu galactozemie. De asemenea, poate fi oxidat sub aciunea galactozo-dehidrogenazei,
conducnd la formarea acidului galactonic i dioxid de carbon.

Fig. 5.5.9 Metabolismul galactozei


TABLOU CLINIC
Manifestrile clinice sunt mprite n;
-manifestri prenatale: cataract nuclear;
-manifestri neonatale: stagnare ponderal i icter prelungit. Rapid se instaleaz manifestri
digestive (vrsturi i diaree care conduc la deshidratatre), hemoragice, hepatomegalie, hipotonie,
hiporeactivitate, realizndu-se un tablou asemntor celui din septicemia neonatal. Retardul
mental devine evident dup vrsta de 6-12 luni i este, de cele mai multe ori, ireversibil. Nou160

nscuii cu form clasic de galactozemie sunt susceptibili la infecii bacteriene generalizate (n


special cu Escherichia coli) care pot cauza oc i deces n perioada neonatal;
-manifestri la vrsta de sugar i copil: cazurile nediagnosticate n perioada neonatal i
care supravieuiesc se agraveaz progresiv. Deficiena GALT duce la acumulare de galactozo-1fosfat i galactoz n esuturi, n special ficat creier sau rinichi. Acestea evolueaz spre ciroz,
retard psihic sever, tulburri de limbaj, cataract, afectare renal.
n afara formei clasice, exist i varianta Duarte a galactozemiei o condiie asimptomatic
sau nsoit de manifestri clinice uoare, rezultat al afectrii pariale a enzimei GALT.
EXAMENE DE LABORATOR I PARACLINICE
Bolnavii cu galactozemie congenital prezint;
-galactozurie nsoit de proteinurie i aminoacidurie;
-hipergalactozemie (peste 0,5 g/l);
-hipoglicemie (sub 0,3 g/).
Explorarea funciei hepatice evideniaz: hiperbilirubinemie mixt, fosfataza alcalin
crescut, teste de disproteinemie alterate, timp de protrombin prelungit.
Alte modificri:
-acidoz hipercloremic;
-biopsia hepatic: steatoz i fibroz difuz; n evoluie apare aspectul tipic de ciroz;
-biopsia renal: dilatarea tubilor proximali cu vacuolizarea celulelor tubulare.
DIAGNOSTIC
-prenatal: este posibil prin analiza ADN-ului extras din celulele fetale obinute prin
amniocentez, de obicei efectuat la aproximativ 15-18 sptmni de gestaie sau biopsia
vilozitilor coriale la aproximativ 10-12 sptmni de gestaie (riscuri mari);
-n perioada neonatal: boala poate fi diagnosticat prin screening neonatal. Clinitestul este cel mai
simplu test screening. Testul se bazeaz pe determinarea galactozei ntr-o prob de urin. n unele
ri se folosete testul dintr-o pictur de snge recoltat pe hrtie de filtru standardizat (card
Guthrie) prin care se determin galactoza, gal-1-P (galactozo-1-fosfat) i transferaza, dar uneori
rezultatul este obinut dup apariia manifestrilor clinice. Ideal ca test screening ar fi cel prin care
s-ar putea determina activitatea GALT.
Dac galactoza este 15-20 mg/dl se va face o reevaluare clinic a copilului (vrsturi,
scaune, creterea ponderal) i se va repeta testul la o or dup ce copilul a primit o mas cu lapte
(cu lactoz).
Dac galactoza este ntre 20-50 mg/dl se vor determina galactoza n
plasm,glicemia,enzima GALT n eritrocite i analiza genetic.
Internarea de urgen este indicat dac concentraia galactozei este peste 50 mg/dl.
Diagnosticul de galactozemie se bazeaz n final pe determinarea concentraiei gal-1-P n eritrocite
(valoare normal 0,3 mg/dl) care poate ajunge pn la 100 mg/dl n galactozemia clasic.
-testarea genetic n vederea depistrii mutaiilor GALT este utilizat pentru confirmarea
diagnosticului de galactozemie la copiii cu screening neonatal pozitiv.
-testarea rudelor apropiate pentru depistarea statusului de purttor asimptomatic se poate
efectua n urma sfatului genetic i numai dup identificarea mutaiilor cauzatoare de boal n
familie.

161

TRATAMENT
Baza tratamentului este reprezentat de excluderea galactozei din alimentaie. Dintre
preparatele de lapte sunt recomandate cele care nu conin lactoz sau conin o cantitate mic de
lactoz (Pregestimil, Nan delactozat, Humana HN, Novalac AD, Milupa HN25). Vor fi excluse
laptele uman, laptele de vac i derivatele sale (brnzeturi, smntn, fric, unt).
Alimentele permise sunt: ou, pete, carne, fructe, legume, cereale, zahr, miere.
Vor fi excluse i medicamentele care care conin lactoz ca excipient. Regimul de excludere
va fi meninut toat viaa.
Se vor administra calciu, suplimente cu vitamine i minerale.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Dac dieta fr lactoz este instituit precoce, simptomele se remit rapid i complicaiile
(insuficien hepatic, sepsis, deces neonatal) pot fi prevenite. Cataracta surprins la debut
regreseaz parial. Cu un aport caloric suficient, echilibrat n principii alimentare creterea
ponderal devine normal, ns talia rmne sub valoarea medie normal.
n ciuda tratamentului adecvat, copiii cu galactozemie prezint pe termen lung un risc
crescut de dezvoltare a retardului de cretere i mental, a problemelor de vorbire (dispraxie
verbal), cirozei hepatice i insuficienei ovariane la femei.
Prognosticul este n general rezervat i variabil (in funcie de defectul genetic, precocitatea
instituirii tratamentului dietetic, stil de via, tare asociate).
BIBLIOGRAFIE
1.Berry

G,

Buehler

B.

Galactose-1-Phosphate

Uridyltransferase

Deficiency

(Galactosemia) http://emedicine.medscape.com/article/944069-overview
2.Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter J. Inborn Metabolic
Diseases.Diagnosis and Treatment Fourth Edition 2006; 54; 123-128.
3.Popescu V, Antrasian Alis, Zamfirescu A. Screeningul neonatal n bolile genetice de
metabolism. Revista Romn de Pediatrie 2009; LVIII (4), 2009; 369-374.
4.Popescu V, Dragomir D, Arion C. Tulburri ereditare ale metabolismului aminoacizilor n
Popescu V (sub redacia). Tratat de Pediatrie vol.3. Editura Medical, Bucureti 1985; 672-680.
5.Rinaldo P, Matern D. Newborn screening for inherited metabolic diseases n Hoffmann G,
Zschocke J, Nyhan W . Inherited Metabolic Diseases.A Clinical Approach. Springer-Verlag Berlin
Heidelberg 2010; 251-253.

162

TULBURRI EREDITARE ALE


METABOLISMULUI LIPIDELOR
ANOMALII EREDITARE ALE LIPOPROTEINELOR PLASMATICE
Lipoproteinele reprezint forma de transport plasmatic a lipidelor, cu excepia acizilor grai
liberi.
Acestea se mpart n: chilomicroni, pre-beta-lipoproteine (VLDL), beta-lipoptoteine (LDL)
i alfa-lipoproteine (HDL).
Anomaliile liporoteinelor se mpart n dou categorii:
1.hiperlipoproteinemii;
2.hipolipoproteinemii.
1.Hiperlipoproteinemii familiale
Clasificarea hiperlipoproteinemiilor elaborat de Fredrickson i modificat de O.M.S.,
distinge urmtoarele tipuri de hiperlipoproteinemii:
a.tipul I: hiperchilomicronemia bazal;
b.tipul Ha, hiper L.D.L;
c.tipul lib, hiper L.D.L. + hiper V.L.D.L;
d.tipul III, cu creterea L.D.L.
e.tipul IV, hiper V.L.D.L;
f.tipul V, chilomicronemia bazal + hiper V.L.D.L.
a.tipul I: Hiperchilomicronemia bazal
Este o boal rar (sub 1% dintre hiperlipoproteinemii), cu transmitere autosomal-recesiv,
datorat unui deficit de lipoprotein-lipaz.
Boala poate fi depistat ntmpltor (aspect lactescent al serului) sau se poate manifesta
nc din primii 10 ani de via prin: dureri abdominale nsoite de vrsturi, hepatosplenomegalie,
xantomatoz cutanat, crize de pancreatit acut, somnolen post-prandial.
Biologic, se constat: hiperlipemie (3-10 g/100ml), hipertrigliceridemie, colesterol
moderat crescut. Lipidograma evideniaz creterea chilomicronilor i alfa- i beta-lipoproteine
sczute. Examenul fundului de ochi evideniaz paloare retinian de nuan albicioas i aspect
cremos al vaselor. Pe radiografia de schelet se poate observa infiltrarea metafizar cu celule
spumoase.
Tratamentul este dietetic:
-regim normocaloric;
-reducerea aportului de lipide cu 80% din valoarea zilnic;
-aport de trigliceride de 2 g/kg/zi;
-administrare de vitamine liposolubile.
Evoluia bolii este n pusee repetate declanate de mesele bogate n grsimi. Complicaiile
care pot apare sunt: pancreatita acut i insuficiena medular prin stocaj. Sub tratament,
manifestrile clinice i biolgice dispar.
b.tipul II a, hiper L.D.L
Este o form a hiperlipoproteinemiei familiale tip Ha, cu creterea L.D.L. plasmatice,
transmis genetic i care duce la apariia precoce i sever a aterosclerozei.
Clinic, apar depuneri de colesterol sub form de xantoame tendinoase (tendonul ahilian i
membrul superior), xantoame tuberoase la cot, xantoame subperiostale la genunchi, xantelasme i
arc cornean.
Biochimic, colesterolemia este foarte crescut, aproape de ase ori mai mare dect normal.
(> 650 mg%).
163

Tratamentul dietetic const n:


-reducerea lipidelor saturate de origine animal (15-20 g/zi);
-consum de grsimi nesaturate de origine vegetal;
-meninerea raportului dintre acizii grai polinesaturai/acizi grai saturai =2:1;
-in forma homozigot a bolii: asocierea tratamentului medicamentos Clofibrat 2 g/zi,
Colestiramin 0,6 g/kg/zi (asociat cu vitamina A, E i acid folic), Acid nicotinic 80-90 mg/kg/zi.
n formele heterozigote, se recomand terapie medicamentoas doar dup ce regimul alimentar
corect timp de 3 luni nu a condus la scderea colesterolului.
Evoluie: ateroscleroza i complicaiile sale (moartea subit, infarctul miocardic i
cardiopatia ischemic) apar ntre 5 i 20 de ani. Uneori pot aprea sufluri de stenoz aortic
precum i insuficien cardiac, poliartrit i tenosinovit.
c.Tipul II b, hiper L.D.L. + hiper V.L.D.L
Este o boal rar transmis autosomal dominat.
Apare la aduli, manifestndu-se prin: cu xantomatoz, somnolen i tulburri digestive.
Obezitatea i ateroscleroza sunt aproape ntotdeauna prezente.
Biochimic, se constat hipercolesterolemie i hipertrigliceridemie care variaz n funcie
de dieta hiperglucidic i hiperlipidic, cu un raport colesterol/trigliceride 2,5:1.
Tratamentul dietetic const n:
-aport caloric adecvat din care 42% lipide, 36% glucide, 22% proteine;
-n caz de obezitate: regim hipocaloric;
-aport de colesterol maximum 300 mg/zi;
-n formele care nu rspund la tratament dietetic se asociaz Clofibrat sau Lipantyl.
Evoluie: dup un numr de ani pot apare complicaii: arterit la membrele inferioare,
accidente vasculare cerebrale sau coronariene, diabet non-cetotic, hiperuricemie.
e.Tipul IV, hiper V.L.D.L
Boala se transmite autosomal dominant i apare n jurul vrstei de 30 de ani.
Clinic, apar xantelasme, xantoame eruptive pe fese i antebrae, dureri abdominale,
hepatosplenomegalie. La copil boala rmne n stare latent.Cnd valorile trigliceridelor sunt
foarte ridicate, apar crize de pancreatit acut.
Biochimic, trigliceridele sunt mult crescute n comparaie cu creterea colesterolului care
este moderat. Electroforeza lipoproteinelor evideniaz creterea fraciunii pre-beta.
Tratamentul vizeaz;
-scdere ponderal;
-regim hipocaloric n care glucidele s reprezinte 35%, lipidele 40%, proteinele 25% din
valoarea caloric;
-terapie medicamentoas: Clofibrat, Lipantyl.
Evoluie: boala se complic cu diabet cu hiperinsulinemie, hiperuricemie, ateromatoz
(mai rar).
f.Tipul V, chilomicronemia bazal + hiper V.L.D.L
Apare fie ca o variant a formei precedente, fie ca o form independent. De obicei apare
la vrsta de 30 - 40 de ani, n mod excepional la copil.
Clinic, n cazurile n care este manifest, apar crize dureroase abdominale, xantoame
eruptive, hepatosplenomegalie.
Biologic, se constat ser lactescent, creterea marcat a trigliceridelor, creterea moderat
a colesterolului i fosfolipidelor.
Tratamentul este dietetic:
164

-regim restrictiv n grsimi (30% din aportul caloric);


-consum de grsimi polinesaturate;
-reducerea aportului de colesterol (sub 500 mg/zi);
-glucide alimentare 50% din valoarea caloric zilnic.
Evoluie: boala nu prezint risc de ateromatoz.
2.Hipolipoproteinemii familiale
a.Deficitul congenital de alfa-lipoproteine
Boal rar, transmis autosomal-recesiv, este datorat deficitului de sintez a apoproteinei
A1.
Tablou clinic: cea mai important manifestare este hipertrofia amigdalian marcat.
Frecvent ntlnit este i splenomegalia, iar n 50% dintre cazuri sunt prezente anomalii
neurologice (tulburri de sensibilitate, neuropatie periferic senzitivo-motorie, paralizie, paralizii
de nervi cranieni).
Biologic, bolnavii prezint: scderea colesterolului, scderea fosfolipidelor serice,
hipertrigliceridemie.
Tratament: nu exist tratament specific.
Evoluia este de lung durat, fiind bine tolerat. Bolnavii prezint risc de obstrucie
faringian i hipersplenism. Manifestrile neurologice, opacitile corneene i sindromul de
malabsorbie pot apare tardiv, n perioada de adult.
b.A-beta-lipoproteinemia familial
Este o boal rar, cu transmitere autosomal-recesiv datorat unui deficit de sintez a
apoproteinei B i C.
Tablou clinic:
Boala debuteaz n primele sptmni de via sau mai tardiv,n funcie de iniierea unei
alimentaii bogate n lipide. Prima manifestare a bolii este sindromul de malabsorbie tradus prin
scaune voluminoase, grsoase, diaree, vrsturi, distensie abdominal, anorexie i n evoluie
retard staturo-ponderal. Tardiv (dup vrsta de 5 ani), apar manifestrile neurologice: sindrom
cerebelos (ataxie, tremor, disartrie), tulburri de sensibilitate profund, abolirea reflexelor osteotendinoase, deficite motorii. n adolescen apar manifestri oculare: hemeralopie, scotoame,
scderea acuitii vizuale. La adult apare afectarea cardiac tradus prin cardiomegalie, tulburri
de ritm i insuficien cardiac.
Biologic se constat: anemie mixt, acantocitoz, reducerea absorbiei intestinale a
lipidelor. Radiografia de schelet evideniaz demineralizare difuz i ntrzierea maturizrii
osoase. Diagnosticul este confirmat de studiul lipidelor plasmatice: hipolipemie, scderea
colesterolului, trigliceridelor i fosfolipidelor.
Tratamentul const n:
-excluderea grsimilor naturale din alimentaie;
-administrare de trigliceride cu lan mediu;
-suplimentare cu vitamina A i E.
Evoluie: sub regim, fenomenele digestive se amelioreaz, creterea se reia, iar
manifestrile neurologice nu sunt influenate. n timp pot apare fibroza hepatic i ciroza
micronodular.
BIBLIOGRAFIE
1.Hampton R Sr. Hyperlipoproteinemia. http://emedicine.medscape.com/article/1214018treatment
165

2.Popescu V, Dragomir D, Arion C. Tulburri ereditare ale metabolismului aminoacizilor


n Popescu V (sub redacia). Tratat de Pediatrie vol.3. Editura Medical, Bucureti 1985; 746-754.
3.Rohrs H, Berger S. Pediatric Lipid Disorders in Clinical Practice Treatment &
Management. http://emedicine.medscape.com/article/1825087-treatment

5.6 OBEZITATEA
Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Obezitatea este una dintre principalele tulburri de nutriie a sugarului,
copilului i
adolescentului caracterizat prin acumularea de grsime n esutul adipos sau n alte esuturi i
organe, ca rezultat al dezechilibrului balanei energetice.
Modul ideal de definire a obezitii se refer la aprecierea excesului de mas gras.Astfel, se
consider obezi bieii la care peste 25% din greutatea corporal este reprezentat de esut adipos i
fetele la care grsimea reprezint peste 32%.
EPIDEMIOLOGIE
Incidena este variabil n diferite zone geografice, fiind legat de:
-nivelul socio-economic de dezvoltare;
-unele particulariti i obiceiuri alimentare;
-unele particulariti ale modului de via actual: inactivitate fizica, deplasri cu mijloace de
transport n comun, exces de vizionare a programelor de televiziune (se apreciaz c prevalena este
8% n cazul unui timp de vizionare mai mic de o or/zi i de 17% n cazul a peste 4 ore de vizionare
TV/zi).
Istoria natural a obezitii relev faptul c unu din trei copii obezi va deveni adult
obez.Pentru copiii supraponderali care au un printe obez, riscul de a deveni aduli obezi este mai
mare comparativ cu copiii normoponderali :
-n perioada 1-3 ani: de 4 ori mai mare;
-n perioada 3-10 ani: de 2 ori mai mare;
-n perioada de adolescent: de 5-20 ori mai mare.
Dac ambii prini sunt obezi, riscul copilului de a deveni obez este de 80%.De asemenea,
80% dintre adolescenii obezi vor deveni aduli obezi.
Frecvena este n cretere:
-Anglia-27,7% la sugar,16,7% la copil;
-SUA- 14,1% la precolar, 3-20% la colar, 10-30% la adolescent;
-Australia-18%;
-Romania-22-30% la adult;nu se cunoate frecvena real a obezitii la copil (se apreciaz
ca ar fi aproximativ 8%).
25% dintre copiii albi sunt obezi.Fetele sunt de 2 ori mai afectate dect bieii.
ETIOLOGIE
Apariia bolii este influenat de o serie de factori favorizani:
-factori prenatali:aportul caloric matern, diabetul matern, dismaturitatea, talia i
circumferina cranian mici la natere (factori de risc crescut pentru apariia ulterioar a obezitii
abdominale).
-factori perinatali: climatul rece la natere.
-factori post-natali:intensitatea procesului de cretere a grsimii corporale pn la vrsta de
1 an, alimentaia artificial de la natere, greutatea la vrsta adolescenei.

166

PATOGENIE
Obezitatea este o boal plurifactorial care presupune interaciuni ntre factori genetici,
sociali,metabolici, comportamentali,celulari i moleculari.
Perturbarea homeostaziei energetice se realizeaz prin creterea energiei de aport i/sau
scderea consumului energetic i modificarea metabolismului adipocitar.Creterea aportului
energetic reprezint mecanismul determinant n majoritatea cazurilor de obezitate.n cazul aportului
excesiv, o parte din nutrienii provenii din alimente va fi stocat n esutul adipos, n muchi i
ficat pentru utilizarea ulterioar ca substrat energetic.
Ingestia de hran este controlat de centrul saietii i de centrul foamei.Stimularea
centrului saietii (situat n hipotalamusul ventro-median) duce la ntreruperea consumului de
alimente prin inhibarea centrului foamei, iar stimularea centrului foamei (situat n hipotalamusul
lateral) duce la creterea ingestiei n urma inhibrii centrului saietii.Principala funcie a nucleilor
din hipotalamusul ventro-median este de a stabiliza depozitele adipoase ale organismului, avnd un
rol important n reglarea de lung durat a aportului alimentar.Nucleii hipotalamusului lateral
poteneaz reflexele alimentare i funciile motorii legate de comportamentul alimentar.n
meninerea homeostaziei nutriionale intervin i ali nuclei cerebrali:paraventriculari, dorsomediani,arcuai,suprachiasmatici.
Aportul zilnic de hran este reglat pe baza unor semnale interne care influeneaz centrii
hipotalamici.Transmiterea semnalelor interne la nivelul SNC se realizeaz prin intermediul
neurotransmitorilor:
-norepinefrina stimuleaz aportul alimentar prin aciunea pe care o desfoar la nivelul
receptorilor 2-adrenergici din nucleii paraventriculari i inhib unii stimuli ai centrului saietii;
-serotonina stimuleaz saietatea, reduce aciunea hiperfagic a serotoninei i scade ingestia
de glucide;
-dopamina inhib ingestia hranei;
-neuropeptidul Y stimuleaz ingestia de alimente, n special de glucide, ct i utilizarea lor
pentru sinteza de lipide;
-galanina stimuleaz aportul de hran;
-enterostatinul stimuleaz saietatea;
-peptidul I glucagon-like are rol n controlul glicemic;
-colecistokinina este un peptid integrator al saietii, care funcioneaz att la nivel
intestinal, ct i n hipotalamus.
Recent, au fost descoperii doi neurotransmitori care actioneaz tot la nivelul
hipotalamusului lateral i care au fost denumii orexine:orexin-A i orexin-B.Alturi de efectul de
stimulare a apetitului se pare c orexinele influeneaz secreia gastric acid.
Leptina-o protein cu rol de hormon, este un reglator important al aportului alimentar i al
metabolismului lipidic i glucidic.Ea i exercit efectele asupra aportului alimentar i asupra
consumului energetic prin intermediul unei reele neuro-hormonale.Acioneaz prin inhibarea
apetitului i a cilor anabolice, respectiv prin stimularea senzaiei de saietate i a cilor
catabolice.Alturi de scderea aportului alimentar, leptina controleaz cheltuielile energetice direct,
printr-un mecanism central i/sau prin mecanisme periferice.
Primele organe care vin n contact cu alimentele sunt ochii, nasul i gura.Mesajele generate
de aspectul, mirosul i gustul alimentelor sunt transmise centrilor superiori cerebrali.Aceste mesaje
chimice, sub influena unor factori comportamentali volitivi, pot deveni o cauz de supraalimentaie
i obezitate.
Energia consumat pe parcursul unei zile este suma dintre energia utilizat pentru nevoile
bazale, energia consumat prin activitatea de termogenez, aciunea termic a alimentelor i energia
consumat prin activitate fizic.n copilrie i n adolescen are loc un consum energetic
suplimentar datorat procesului de cretere.Consumul energetic difer n funcie de vrst i sex.n
copilrie se remarc o cretere continu a cheltuielilor pentru metabolismul bazal, avnd valori mai
crescute la biei.

167

FIZIOPATOLOGIE
Mecanismele fiziopatologice ale obezitii sunt complexe i determinate de excesul de esut
adipos, n special la nivel visceral.Cele mai importante perturbri ntlnite n obezitate sunt ale
homeostaziei glucozei i insulinei, dislipidemia i hipercortizolemia.
Creterea depozitelor viscerale de grsime determin un aflux crescut de acizi grai liberi la
ficat,care induce modificri ale dinamicii insulinei.Majoritatea obezilor au tolerana sczut la
glucoz, n contrast cu producia de insulin crescut cu 50-60% fa de normal.Insulinemia
depinde de 3 factori:secreia i eliberarea insulinei n circulaie,distribuia ei n sectoarele
hidrosolubile i nlturarea ei din circulaie.n obezitate, secreia bazal i rspunsul insulinemic
post-prandial sunt crescute proporional cu indicele de mas corporal.Faptul c hiperinsulinemia
nu poate compensa total insulinorezistena sugereaz c abilitatea procesului secretor este limitat
sau defectiv.
Cel mai important utilizator al glucozei este muchiul scheletic.n obezitatea visceral,
oxidarea glucozei n muchi este sczut, acest fapt fiind compensat de utilizarea acizilor grai
liberi ca surs energetic.La obezi, hiperglicemia jeun i postprandial este rezultatul scderii
captrii i utilizrii glucozei n periferie, ct i a produciei hepatice crescute de glucoz, secundare
secreiei insulinice inadecvate i unei rezistene la aciunea insulinei n muchi i
ficat.Hiperglicemia cronic i suprasolicitarea funciei -pancreatice induce n mod secundar
perturbri ale insulinosecreiei.Hiperinsulinismul copiilor obezi se accentueaz cu vrsta, se
asociaz cu scderea toleranei glucidice i se coreleaz pozitiv cu vechimea obezitii.
Dislipidemiile se definesc prin totalitatea tulburrilor cantitative i calitative ale lipidelor
plasmatice.Creterea colesterolului total se nsoete de creterea LDL, iar creterea trigliceridelor
de cea a VLDL.Obezitatea de tip abdominal asociaz tulburri ale cineticii lipoproteinelor, fapt
responsabil de riscul aterogen al acestei afeciuni.Nivelele crescute de acizi grai liberi eliberai de
adipocitele viscerale sunt un factor care particip la apariia insulinorezistenei, starea
hiperlipolitic stimulnd sinteza VLDL i creterea produciei hepatice de glucoz i conducnd la
inhibarea extraciei de insulin de la acest nivel.Deci, creterea fluxului de acizi grai liberi dinspre
adipocit spre ficat n paralel cu scderea lipoprotein- lipazei, creterea hidrolizei LDL i HDL
bogate n trigliceride, alturi de insulinorezisten, pot fi considerai factori care determin
dislipidemie n obezitate.
Perturbrile metabolismului proteic la copiii obezi sunt corelate cu cele ale metabolismului
lipidic i glucidic.Modificrile proteinogramei se coreleaz cu sindromul hiperlipidemic i
dislipidemic,cu creterea colesterolului i a -lipoproteinelor.Metabolismul aminoacizilor este net
preturbat, n sensul hiperaminoacidemiei cu hiperaminoacidurie.
Un numr mare de obezi au un nivel seric de cortizol superior normoponderalilor,
observndu-se o hipercortizolemie bazal, ct i dup stimulare.Efectul principal al cortizolului
asupra esutului adipos este reprezentat de activarea lipoprotein-lipazei.n obezitatea de tip
abdominal s-a mai constatat prezena hiperandrogenismului.Excesul de glucocorticoizi duce la
perturbri metabolice (efect catabolic i antianabolic,efect lipolitic,efect hiperglicemiant) i
generale (obezitate facio-troncular, modificri tegumentare, fragilitate vascular, osteoporoz).
CLASIFICARE
-clasificare n funcie de gradul de severitate:
uoar: exces ponderal ntre 20-30%;
medie: exces ponderal ntre 30-50%;
sever: exces peste 50% din greutatea ideal.
-clasificare etiopatogenic:
obezitate primar:-familial sau nefamilial;
-genetic(intrinsec) sau de aport (extrinsec,exogen).
obezitate secundar:
-endocrin: sindrom Cushing, insulinom, hipotiroidism, ovar polichistic;
-hipotalamic: primar(sindrom Babinski-Frlich, sindrom Foerster) sau
secundar
(de cauz tumoral: meningiom,craniofaringiom,metastaze; post-traumatic;
168

inflamatorie:meningite, encefalite; vascular; boli infiltrative: histiocitoz, sarcoidoz,


granulomatoz);
-din unele boli genetice: cu transmitere autosomal dominant( acondroplazie,
sindrom Prader-Willi, osteodistrofia ereditar Albright, sindrom Angelman) sau autosomal recesiv
(sindrom Alstrm,Biedl-Bardet, Cohen, Fanconi-Bickel),cu transmitere X- linkat(sindrom
Wilson-Turner, Borjesson- Forssman-Lehmann,Mehmo);
-din boli de stocaj: sindrom Mauriac, glicogenoz tip I;
-clasificare n funcie de distribuia topografic a adipozitii:
form generalizat;
form ginoid(gluteo-femural);
form android( central, abdominal, visceral)
form facio-troncular.
-clasificare dup criteriul evolutiv:
obezitate static;
obezitate dinamic.
-clasificare dup criteriul histologic:
obezitate hiperplazic (numrul adipocitelor crete progresiv i se stabilizeaz la un nivel
superior);
obezitate hipertrofic (numrul adipocitelor este normal, volumul lor fiind ns mult mai mare
dect la normoponderali).
TABLOU CLINIC
a)Datele antropometrice caracteristice obezitii sunt:
-greutate n exces fa de talie, exces de greutate fa de greutatea ideal a vrstei;
-talie normal sau chiar crescut fa de media vrstei;
-circumferina bra mediu superioar valorilor vrstei;
-grosimea esutului adipos subcutanat crescut fa de valorile normale vrstei;
-maturaia sexual i somatic( vrsta osoas) normale sau accelerate.
b)Aspectul somatic:depunere de grsime generalizat, simetric, mrire de volum i
distensie a abdomenului.La adolesceni se observ depunere accentuat de grsime i n regiunea
pectoral la biei i pe fese i coapse la fete fig. nr.5.6.1.Pe flancuri i coapse frecvent apar
vergeturi albicioase.

Fig. nr.5.6.1 Tipuri de obezitate


c)Simptomatologie: n general, starea de sntate este bun. Dac exist, simptomatologia
se ncadreaz n una dintre urmtoarele categorii:
-probleme psihologice: imagine proast referitoare la propria persoan, sentimente de inferioritate
i respingere din partea colectivitii de copii de aceeai vrst, depresie, frustrare, tendin la
comportament antisocial, imaturitate n relaiile familiale i sociale, hiperdependen.

169

-simptome legate de suprancrcarea mecanic reprezentat de excesul ponderal:dezadaptare


cardio-circulatorie,oboseal, polipnee i dispnee la eforturi moderate, edeme n ortostatism la
membrele inferioare, dureri articulare.
-modificri cutanate: intertrigo, iritaie tegumentar la nivelul plicilor, prurit, abcese,acnee.
-tulburri nespecifice: cefalee, vertij, astenie, meteorism, constipaie, digestie dificil, tulburri
menstruale la adolescente.
DATE DE LABORATOR I PARACLINICE
Obezitatea se caracterizeaz prin modificri ale unor parametri metabolici i hormonali:
metabolismul glucidic:peste 50% dintre copiii obezi au tolerana sczut la glucoz.Criteriile de
diagnostic ale toleranei sczute la glucoz sunt prezentate n tabelul nr.5.6.1.
Tabel nr.5.6.1. Tolerana sczut la glucoz criterii de diagnostic
Criteriile OMS
Criteriile ADA
Glicemia jeun <140 mg% (7,8 mmol/l)
Glicemia jeun < 126 mg%(7 mmol/l)
TTGO: glicemie=140-200 mg% la 120 minute TTGO: glicemia=140-200 mg% la 120 minute
metabolismul lipidic:unii copii obezi prezint hipercolesterolemie, hipertrigliceridemie, nivele
crescute ale LDL i apolipoproteinei B, scderea HDL i apolipoproteinei A-I.
metabolismul proteic: se observ o cretere moderat a proteinelor serice, a 2- i globulinelor.Perturbarea metabolismului aminoacizilor este obiectivat prin hiperaminoacidemie i
hiperaminoacidurie.La unii obezi este modificat i metabolismul acidului uric (uricemie > 6 mg%,
uricurie >0,6 g/24 ore).
profilul hormonal:un numr crescut de cazuri prezint nivele serice crescute de insulin i
cortizol.Hormonii sexuali sunt modificai , n special dup pubertate.Hormonul de cretere este mai
sczut la copiii obezi comparativ cu normoponderalii.Funcia tiroidian este,n general, normal.
echilibrul hidro-electrolitic i acido-bazic: retenia de sodiu i excreia de potasiu sunt crescute,iar
excreia de aldosteron este semnificativ crescut.
Alte investigaii utile sunt:
-hemograma care poate evidenia o anemie , n special la adolescentele obeze;
-testele funcionale ventilatorii care, n formele severe, evideniaz o disfuncie ventilatorie de tip
restrictiv;
-testul de toleran la efort (demonstreaz dezadaptarea cardio-circulatorie);
-examenul psihologic ( confirm tulburrile de personalitate i comportament).
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul pozitiv se stabilete pe baza:
-aspectului clinic;
-datelor antropometrice: greutatea corporal raportat la greutatea ideal;
greutatea corporal raportat la talie;
perimetrul bra-mediu;
grosimea plicii cutanate.
n practic, pentru diagnosticul pozitiv de obezitate se folosesc:
a)excesul ponderal:poate fi raportat la greutatea ideal pentru vrst sau la curbele de cretere
statural i ponderal stabilite statistic pentru o anumit populaie.
Exist mai multe formule de calcul al greutii:
formula LORENTZ modificat dup vrsta copilului:
-ntre 2-6 ani: greutatea ideal = (T-100)-[(T-123) X 0,7]
-ntre 6-14 ani: greutatea ideal = (T-100)- [(T-125) X 0,5]
-ntre 14-16 ani: greutatea ideal = (T-100)-10
formula PERRAULT: greutatea ideal = (T-100) + V/10 X 9/10
indicele ROHRER = G(kg)/T(cm3) X 10 (valoare normal sub 150).
170

indicele de mas corporal (IMC) = G(kg)/ T (m2); este cel mai bun indicator pentru evaluarea
obezitii copilului i adolescentului, corelndu-se semnificativ cu masa adipoas total.n funcie
de IMC, greutatea unui copil este apreciat astfel:
-subponderal:IMC < percentila 5;
-supraponderal: IMC percentila 85, dar sub percentila 95;
-obez: IMC > percentila 95 tabel nr.5.6.2.
Tabel nr.5.6.2: Valorile IMC pentru care un copil este considerat obez (dupa OMS)
vrsta
IMC
biei
fete
Sub 2 ani
20,09
19,81
2-5 ani
19,30
19,17
5-10 ani
24,00
24,11
10-15 ani
28,30
29,11
15-18 ani
30,00
30,00
Dac raportarea se face la curbele de cretere statural i ponderal, obezitatea corespunde
unui exces ponderal de cel puin 2 deviaii standard.
b)mrimea pliului cutanat: msurarea se face cu ajutorul micrometrelor speciale (calipers).Sediile
de elecie pentru aprecierea grosimii pliului cutanat sunt: subscapular stng i faa posterioar a
braului, la jumtatea distanei dintre vrful olecranului i varful acromionului, braul fiind fixat n
unghi drept pe trunchi.
n scop de cercetare , se folosesc metode de apreciere a grsimii corporale totale:
-metode directe: bazate pe estimarea densitii specifice (cntrire sub ap) sau pe solubilitatea
difereniat a uni gaz inert (ciclopropan).
-metode indirecte: se bazeaz pe msurarea masei corporale slabe (LBM) cu ajutorul izotopilor
radioactivi.
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
n cazul unei suspiciuni de obezitate genetic sau endocrinologic, diagnosticul diferenial
trebuie fcut cu:
-sindromul Laurence-Moon-Biedl Bardet caracterizat prin: talie normal sau ntrziat,
hipogenitalism, dezvoltare neuro-psihic ntrziat, dispoziie generalizat a grsimii n exces,
uneori monstruoas; alte caractere difereniale: transmitere autosomal-recesiv, anomalii craniene,
polidactilie, brahidactilie, sindactilie, retinit pigmentar, atrofie optic, nistagmus.
-sindromul Prader- Willi caracterizat prin nanism, hipogonadism, dezvoltare neuro-psihic
ntrziat, transmitere autosomal-dominant.
-sindromul Albright (pseudohipoparatiroidism) : talia i vrsta osoas ntrziate, maturare sexual
normal, dezvoltare neuro-psihic ntrziat, dispoziia grsimii n exces simetric i difuz;alte
caractere difereniale: brahimetatarsie, brahimetacarpie, pahidermie, cataract lenticular,
hipocalcemie, hiperfosfatemie, lips de rspuns la parathormon.
-sindromul Cushing : hipostatur,vrst osoas avansat, dezvoltare sexual i neuro-psihic
normal, dispoziia grsimii n exces facial, cervical i troncular, hirsutism, acnee,osteoporoz,
HTA, hiperglicemie.
-sindromul Stein- Leventhal: talie normal, dezvoltare sexual ntrziat, dezvoltare neuro-psihic
variabil, dispoziia grsimii n exces generalizat, simetric, hirsutism moderat, amenoree,
menstruaii neregulate.
-insuficien tiroidian: talia, vrsta osoas, dezvoltarea neuro-psihic i sexual ntrziate,
dispoziia grsimii n exces generalizat, simetric, facies mixedematos, paloare, macroglosie,
constipaie, bradicardie, hipotermie.
-sindromul Frolich: vrsta osoas i dezvoltarea neuro-psihic ntrziate, dispoziia grsimii n
exces pe olduri, coapse i regiunea pubian, diabet insipid asociat (uneori).
171

-sindromul Klinefelter: talie nalt, vrsta osoas ntrziat, hipogonadism, pubertate ntrziat,
dezvoltarea neuro-psihic normal sau ntrziat,ginecomastie, dispoziia grsimii n exces pe
olduri, prepubian i pe coapse.
-sindromul Mauriac: talia, vrsta osoas i maturitatea sexual ntrziate, neuro-psihic normal,
dispoziie facio-troncular a grsimii, hepatomegalie, subicter, glicozurie, hiperlipemie,
hipercolesterolemie.
-glicogenoza Von Gierke: talia, vrsta osoas i maturarea sexual ntrziate, dezvoltarea neuropsihic normal sau ntrziat, dispoziia grsimii n exces pe olduri, coapse i regiunea pubian,
hepatomegalie, hipoglicemie, acidocetoz, hiperlipemie, hipercolesterolemie, hiperuricemie.
TRATAMENT
Principiile generale de tratament al obezitii sunt:
-abordarea tuturor problemelor complexe ale copilului i adolescentului obez i nu doar a
problemei excesului ponderal;
-cooperarea cu bolnavul, familia i coala;
-modificarea mediului familial, a condiiilor psihologice i a comportamentului alimentar;
-promovarea i ncurajarea activitii fizice ca atitudine de durat i nu doar pe perioada regimului
de slbire;
-reducerea la minimum a medicaiilor anorexiante i a altor msuri medicamentoase;
-promovarea strii de sntate, a creterii i dezvoltrii normale a copilului i adolescentului obez.
Protocolul terapeutic cuprinde:
a)tratamentul dietetic;
b)programul de activitate fizic;
c)terapia comportamental;
d)tratamentul medicamentos;
e)tratamentul chirurgical;
f)tratamentul complicaiilor;
g)educaia nutriional a familiei.
a)tratamentul dietetic rmne mijlocul terapeutic de baz.
Regimul de slbire n perioada de cretere i dezvoltare trebuie s asigure desfurarea
normal a acestora, motiv pentru care nu pot fi depite anumite valori minime ale aportului caloric
i proteic al dietei:
-110 calorii/kgc/zi la sugarul sub 6 luni i 90 calorii/kgc/zi la sugarul ntre 6-12 luni;
-60 calorii/kgc/zi din greutatea ideal pentru vrst la copilul precolar i colar sub 12 ani;
-la prepuberi se indic o reducere treptat a aportului caloric cu 5-6%, iar la puberi cu 7-8%;
-850 calorii /zi la adolescent n perioada de slbire i 1000 calorii/zi dup perioada iniial de
minimum o lun.
La cei mai muli copii obezi se obin rezultate favorabile prin scderea aportului caloric
anterior cu 30%.Restricii mai severe se impun n cazul existenei unor complicaii amenintoare
de via:hipoventilaie alveolar, apneea n somn, HTA important.
Coninutul dietei n principii nutritive: 20% proteine, 40% glucide, 40% lipide.
Este indicat ca aportul glucidic s fie reprezentat de hidrocarbonate complexe (glucidele
simple stimuleaz intens secreia de insulin, conducnd la hipoglicemie care la rndul su
activeaz centrul foamei).Proteinele trebuie s aib o dubl provenien: animal i vegetal, la un
raport 1:1.Din rata caloric admis, 12-14 % vor reprezenta acizii grai mononesaturai, 6-8% acizii
grai polinesaturai i maximum 10% acizii grai saturai.n prezent, se tinde spre nlocuirea
preparatelor cu coninut crescut n lipide cu preparate pe baz de substitueni lipidici tip olestra.Se
indic consumul de fibre alimentare complexe naturale (legume, fructe, cereale, pine
integral).Aportul de minerale trebuie s fie corespunztor necesitilor impuse de vrst, cu o
restricie moderat de sare.

172

Se recomand 5-6 mese/zi, cu urmtoarea repartiie a caloriilor:20% la micul dejun, 30% la


prnz, 20% la cin i cte 15% la 2 gustri n varianta cu 5 mese/zi sau cte 10% la 3 gustri n
varianta cu 6 mese/zi.
Programul de slbire este eficient dac determin o scdere ponderal lent i
progresiv.Dieta este adecvat n cazul inducerii unei scderi ponderale de 0,5-2 kg/sptmn.
Tipuri de diete n perioada de slbire:
dietele cntrite i msurate:
-aport de sare normal;
-preparare fr grsimi;
-asezonarea salatei cu oet, lmie, piper, ceap, usturoi, mutar;
-brnzeturi cu coninut sub 50% lipide;
-carnea (cntrit fr os) va fi fiart sau fript, iar legumele fierte n ap;
-fructele nu se vor servi cu zahr;
-se mnnc toate alimentele prescrise i nu vor fi consumate altele n plus;
-lichidele vor fi consumate obligatoriu n cantitile prescrise;
-intervalul dintre mese va fi de cel puin 3-4 ore, iar ntre mese nu se vor consuma alimente.
dieta pe 4 grupe de alimente:
-alimente care trebuie consumate n fiecare zi:proteine,ap, vitamine;
-alimente care pot fi consumate n orice cantitate(coninut sub 5g glucide/100 g):varz, conopid,
vinete, ardei, dovlecei, ridichi, roii, fasole verde, ceai, lmie,bulion, mutar,ndulcitori artificiali;
-alimente care trebuie consumate n cantiti stricte sau cu moderaie datorit coninutului sub 15 g
glucide/100 g:lapte, cereale, finoase, sucuri de fructe i legume;
-alimente care trebuie evitate (coninut bogat de glucide i lipide):banane, struguri, ngheat,
prjituri,napolitane, dulciuri concentrate, carne de porc i miel, fasole i mazre uscat,unt,
margarin,msline,gum de mestecat, nuci,ou.
dieta hipocaloric a Asociaiei Americane pentru Diabet (ADA):
-reduce aportul caloric la 30-40% din aportul obinuit, iar alimentele sunt mprite n 6 categorii:
lapte, vegetale, fructe, pine i amidon, carne, grsimi.
-se recomand:20% proteine, 30% grsimi, 50% glucide.
-deficitul caloric este realizat prin eliminarea alimentelor cu bogat coninut caloric (unt, brnz,
maionez, sosuri, prjeli, lapte integral).
dieta trafic-light mparte alimentele n 5 grupe: fructe i vegetale, cereale, lapte i produse
lactate, proteine concentrate, alte alimente.Alimentele sunt divizate n 3 culori:
-verzi (go= permise): vegetale cu coninut sub 20 calorii/porie;
-galbene (caution): conin 20 calorii/porie medie;
-roii (stop= interzise): conin peste 20 calorii/porie.
Regimul dietetic dup ajungerea la greutatea corespunztoare:
Programul de slbire trebuie s conin i strategia pe termen lung de meninere a greutii
atinse.
Principiile regimului dietetic de durat care s nu permit rectigarea excesului ponderal
sunt:
-administrarea de proteine la fiecare din mesele principale i nu sub minimul fiziologic, care s
permit creterea normal;
-consumul de fructe i legume cu coninut redus de glucide n orice cantitate;
-consumul cu mare prudena a alimentelor concentrate caloric;
-ntre mese nu se vor consuma suplimente calorice;
-sporirea activitii fizice;
-cntrire zilnic;
-combaterea imediat a oricrei tendine de ngrare.

173

Tratamentul dietetic al obezitii la sugar:


La sugarul obez, scopul tratamentului nu este reducerea greutii, ci ncetinirea ratei de
cretere ponderal n raport cu creterea taliei.Se recomand o diet normal ca aport caloric i de
principii nutritive pentru a satisface necesarul de cretere.Ca reajustri dietetice utile sunt permise:
-dac volumul de lapte ingerat zilnic este excesiv (peste 900ml/zi) se recomand reducerea i
nlocuirea lui prin lichide simple (ap, ceai nendulcit);
-folosirea laptelui semiecremat la sugari de vrsta mai mare;
-folosirea alimentelor dietetice preparate n cas i renunarea la produsele comerciale cu
dezechilibre ale principiilor nutritive (exces de glucide).
b)activitatea fizic
Activitatea fizic deine un rol important n programul de slbire prin realizarea unei
discordane ntre aportul caloric i cheltuielile energetice crescute.Activitatea fizic va fi aleas n
funcie de personalitatea, preferinele i aptitudinile copilului.
Ca reguli generale ale programului de promovare a activitii fizice la copil trebuie
respectate urmtoarele:
-exerciiul fizic nu poate nlocui, ci doar completeaz regimul alimentar;
-pentru a deveni un factor semnificativ n reducerea greutii, exerciiul fizic trebuie efectuat zilnic
sau de 3-5 ori/sptmn i o perioad suficient de lung;
-odat cu scderea ponderal i ameliorarea funciei cardio-pulmonare, activitatea fizic poate fi
intensificat (durata iniial=15 minute,apoi se crete treptat la 30-40 minute);
-se va asigura cooperarea copilului sau adolescentului, precum i a familiei;
Reguli de promovare a activitii fizice la sugar:
-sugarul trebuie nfat ct mai puin restrictiv pentru a permite libertatea micrilor;
-mbrcmintea va fi adecvat sezonului i temperaturii;
-sugarul mare va fi plasat n arc pentru a promova mobilitatea spontan;
Programul de activitate fizic la precolar i colar:
-dup testarea rezistenei la suprasolicitrile fizice, se ncepe un program individualizat de exerciii
fizice, completat cu participarea la jocurile copiilor de aceeai vrst;
-se va acorda o atenie deosebit perioadelor de vacan, organizndu-se programe speciale de
activitate fizic n afara colii.
Programul de activitate fizic la adolescent:
-dupa testarea activitii anterioare i dup evaluarea rezistenei organismului la suprasolicitrile
fizice, se va stabili un program zilnic de 2-3 ore de activitate fizic :mers pe jos, not, tenis, jocuri
sportive cu parteneri de aceeai vrst;
-abaterile de la regim vor fi corectate prin activitate fizic suplimentar;
-se vor acorda bolnavului responsabiliti crescute n ceea ce privete alegerea tipului i duratei
exerciiilor fizice.
Valorile consumului energetic n unele activiti:
-activitate sedentar: 40 calorii/or;
-mers normal:100-150 calorii/or;
-mers rapid: 250 calorii/or;
-alergare n ritm moderat: 870-1020 calorii/or;
-alergare rapid: 1130-1285 calorii/or;
-cobortul scrilor:425 calorii/or;
-urcatul scrilor: 600-1080 calorii/or;
-mers cu bicicleta (5km/ora):240 calorii/or;
-not: 260-750 calorii/or:
-tenis:360-480 calorii/or;
-patinaj (role, ghea): 420-700 calorii/or;
-jogging:600-750 calorii/or;
174

-dans:350 calorii/or.
c)terapia comportamental:
Scopul terapiei comportamentale este de a corecta obiceiurile care au determinat excesul
ponderal i de a promova un stil de via sntos.
Strategia acestei terapii cuprinde:
-automonitorizarea comportamentului alimentar i a activitii fizice (printr-un jurnal alimentar i al
activitii fizice);
-automonitorizarea factorilor de stress;
-controlul stimulilor favorizani pentru obiceiurile alimentare neraionale;
-rezolvarea problemelor individuale prin cunoaterea erorilor comportamentale;
-restructurarea cognitiv i suportul psihologic (foarte util este terapia de grup).
d)tratamentul medicamentos: are un rol minor.
Medicaia anorexiant nu are eficien pe termen lung, dar are risc potenial pentru
toxicomanie.Medicaiile hormonale (gonadotrofina corionic uman) nu a dat rezultate pe termen
lung.Singurele medicamente cu riscuri poteniale reduse sunt anorexigenele periferice:celuloza
(Fucapan), fina de rocove (Nestargel), extractul de alge, lactalbumina cu acid lactic (Carrugan),
fibrina bovin (Gastrofibran).
Recent, n SUA i Canada s-a iniiat un studiu multicentric care a urmrit eficacitatea
tratamentului cu Xenical (Orlistat) 3 capsule/zi, timp de 6 luni-2 ani la copilul mai mare de 12
ani.Medicamentul s-a dovedit util n consolidarea rezultatelor terapiei dietetice i a activitii fizice.
e)tratamentul chirurgical:
Tehnicile chirurgicale recomandate adultului nu sunt adecvate copilului.Lipoabsorbia i
nlturarea chirurgical a unei pri din grsimea abdominal nu sunt eficiente, depozitele
refcndu-se n timp.By-passul jejuno-ileal este eficient, dar are complicaii redutabile.Plicaturarea
gastrica este recomandat doar la adolescenii la care s-a finalizat procesul de cretere.
f)tratamentul complicaiilor:
Complicaiile care in de ncrcarea static, complicaiile respiratorii, tolerana sczut la
glucoz, complicaiile de ordin psihologic se amelioreaz prin reducerea greutii corporale
excesive.
Complicaiile severe metabolice legate de regimurile de slbire inadecvate, acidoza
metabolic, cetoza, depleia magnezian sunt ndeprtate prin contraindicaia formal a regimurilor
dezechilibrate .
Prevenirea complicaiilor tardive care pot surveni la vrsta de adult (HTA,cardiopatie
ischemic) se realizeaz prin instituirea unor obiceiuri alimentare raionale i printr-un ritm de
cretere ponderal adecvat n familiile cu inciden crescut a diabetului zaharat, HTA, cardiopatiei
ischemice.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Factorii care pot influena evoluia i prognosticul obezitii sunt:
-etiologia:obezitatea endocrin este mai refractar la terapia dietetic comparativ cu obezitatea
exogen;
-severitatea:gradele mai severe rspund mai slab la terapie i au risc mai mare de complicaii;
-durata evoluiei:pe msura nvechirii bolii, obiceiurile alimentare sunt mai greu influenabile de
msurile terapeutice;
-vrsta:perioadele critice n dezvoltarea obezitii sunt perioada de sugar, precolar i adolescent;
-rspunsul la tratamentul dietetic.
Rezultatele favorabile ale regimului de slbire sunt reprezentate de:
-dobndirea unei senzaii de bunstare, copilul devenind mai vioi, mai activ, cu un tonus psihic mai
bun;
-scderea valorilor tensionale n paralel cu dispariia simptomatologiei (n special cefalee cu
caracter persistent sau recidivant);
-mbuntirea important a funciei cardiace prin ameliorarea umplerii ventriculare stngi i a
fraciei de ejecie;
175

-reducerea numrului de apnei/or, creterea saturaiei sanguine n oxigen i a capacitii


pulmonare;
-diminuarea pn la dispariie a hiperglicemiei i a hiperinsulinemiei bazale i post-prandiale i
reducerea insulinorezistenei prin creterea sensibilitii periferice la insulin;
-efect de ameliorare a simptomatologiei osteo-articulare;
-modificri anatomo-histologice: relaxarea tegumentelor, creterea mobilitii organelor interne,
rezorbia vacuolelor lipidice din adipocit.
Complicaiile obezitii: comparativ cu adultul, sunt mai puin frecvente la copil. Se pot
identifica urmtoarele tipuri de complicaii:
-complicaii ortopedice:deformri osoase la nivelul membrelor inferioare ( genu valgum, picior
plat, boal Blount, coxa vara), epifizita capului femural, necroza aseptic de cap femural,
accentuarea curburilor fiziologice ale coloanei vertebrale(hiperlordoz), dureri ale membrelor
inferioare dup ortostatism prelungit.
-complicaii metabolice: dislipidemie, hiperinsulinism, rezisten la insulin, diabet zaharat tip II,
hiperuricemie(rar).
-complicaii hormonale: hiperandrogenemie, tulburri ale ciclului menstrual, hipercorticism reactiv.
-complicaii respiratorii: sindroame de hipoventilaie, apneea obstructiv din timpul somnului,
astmul bronic.Forma extrem de manifestare a sindromului de hipoventilaie alveolar este
sindromul Pickwick definit prin asocierea dintre obezitate, somnolen, manifestri hipnice
respiratorii, cianoz, cardiomegalie, insuficien cardiac dreapt.
-complicaii cardio-vasculare:hipertensiune arterial, hipertrofie ventricular dreapt, ateroscleroza
coronarian sau generalizat.
-complicaii digestive: steatoz hepatic, litiaz biliar, colecistit.
-complicaii psihologice: deficite neuro-cognitive, sentimente de inferioritate, conflicte familiale,
izolare social, dificulti colare,absenteism, imaturitate emoional i psihic.
-complicaii endocrine: boal polichistic ovarian.
-complicaii cutanate: infecii cutanate micotice i bacteriene (frecven crescut), tulburri trofice
ale membrelor inferioare, displazii unghiale.
PROFILAXIA OBEZITII
Profilaxia obezitii este o problem de sntate public.
Prevenirea obezitii nu depinde doar de factori medicali, ci i de factori sociali, economici,
politici.Astzi, sunt promovate 5 strategii de profilaxie:
-creterea calitii ofertei de produse alimentare;
-creterea accesului la activitate fizic;
-intensificarea controlului activitii publicitare;
-promovarea unor strategii de stabilire a preurilor la produsele alimentare;
-ridicarea nivelului de educaie sanitar a populaiei.
Profilaxia trebuie s nceap nc din perioada prenatal prin identificarea prinilor cu risc
familial crescut pentru obezitate.
n perioada de sugar, au valoare de prevenire a obezitii urmtoarele msuri:
-ncurajarea alimentaiei naturale sau cu un preparat de lapte adaptat, mcar n primele 3-4 luni de
via;
-n alimentaia artificial, se vor folosi diluii corecte de lapte de vac sau concentraii corecte de
lapte praf;
-diversificarea alimentaiei se va face n jurul vrstei de 4-5 luni, evitndu-se folosirea preparatelor
comerciale cu coninut disproporionat de glucide i calorii raportat la proteine;
-se va evita supraalimentaia.
La copilul mic i precolar, se fac urmtoarele recomandri:
-500 ml lapte/zi i 3 mese principale echilibrate n principalele principii nutritive;
-la gustri se recomand carne, unt, fructe i legume proaspete;

176

-se vor evita: cartofii prjii (n exces), dulciurile, buturile ndulcite, alimentele hipercalorice,dar
cu valoare nutriional redus;
-liberalizarea activitii fizice.
La colar i adolescent, msurile pentru profilaxia obezitii sunt reprezentate de:
-alimentaie raional, cu evitarea dulciurilor concentrate i a produselor bogate n grsimi
(snacksuri, chipsuri);
-promovarea activitii fizice;
-asigurarea echilibrului psihologic.
BIBLIOGRAFIE
1.Arion C.,Dragomir D.,Popescu V. Obezitatea la sugar, copil i adolescent, Ed.Medical ,
Bucureti, 1983
2.Barlow E. Sarah, Dietz H.W. Obesity Evaluation and Treatment: Expert Committee
Reccommendations, Pediatrics, 1998;102(3):26-30
3.Barlow E.Sarah, Trowbridge F.L., Klish W.J., Dietz H.W. Treatment of child and
adolescent obesity:reports from pediatricians, pediatric nurse practitioners, and registered dietitians,
Pediatrics 2002; 110(1 Pt 2 ):229-35
4.Da Veiga G.V., Dias P.C., Dos Anjos L.A. A comparison of distribution curves of body
mass index from Brazil and the United States for assessing overweight and obesity in Brazilian
adolescents, Rev Panam Salud Publica 2001; 10(2):79-85
5.Daee Allison, Robinson P., Lawson Melissa, Turpin A. Julie, Gregory Brooke, Tobias D.
J. Psychologic and Physiologic Effects of Dieting in Adolescents, Southern Med J 2001; 95
(9):1032-41
6.Kuh D., Hardy R., Chaturvedi N., Wadsworth M.E. Birth weight, childhood growth and
abdominal obesity in adult life, Int J Obes Relat Metab Disord 2002; 26(1):40-7
7.Kuppler K.M. Zemel B.S., Katz L., Weinzimer S., Harty M.P., Stallings V.A. Body
composition and metabolic factors in obese children and adolescents. Int J of Obesity 2003;
27(1):19-24
8.Laitinen J. Obesity is a health problem, Int J of Circumpolar Health 1998; 57(2-3): 104-8
9.Liskova S., Hosek P., Topolcan O. Leptinemia in obese children during health spa
therapy, Sb Lek 2000; 101 (1):55-8
10.Luca Alina Costina. Obezitatea n Iordache C. Tratat de Pediatrie. Ed. Gr.T.PopaUMF
Iai 2011; 131-137.
11.Lvingstone B. Epidemiology of childhood obesity in Europe Eur J Pediatr 2000; 159
(Suppl 1):S14-34
12.Luciano A., Bressan F., Bolognani M., Castellarin A., Zoppi G. Childhood obesity:
different definition criteria different prevalence rate, Minerva Pediatr 2001; 53(6):537-41
13.Mei Z., Grummer. Strawn L.M., Pietobelli A., Goulding A., Goran M.I., Dietz W.H.
Validity of body mass index compared with other body- composition indexes for the assessment of
body fatness in children and adolescents, Am J Clin Nutr 2002; 75(6):978-85
14.Molleston J.P., White F., Teckman J., Fitzgerald J.F. Obese children with steatohepatitis
can develop cirrhosis in childhood, Am J Gastroenterol 2002; 97(9):2460-2
15.Popa I., Brega Daniela, Alexa Aurora, Dragan Maria, Raica M. Obezitatea copilului si
tesutul adipos, Ed.Mirton, Timisoara, 2001
16.Rippe J.M., Hess S. The role of physical activity in the prevention and management of
obesity, J Am Dietetic Assoc 1998; 98(10 Suppl 2): S31-8
17.Story M.T., Neumark Stziner D.R., Sherwood N.E., Holt K., Sofka D.-Management of
child and adolescent obesity: attitudes, barriers, skills, and trening needs among health care
professionals, Pediatrics 2002; 110(1Pt2):210-4
18.Strauss R.S. Childhood obesity, Pediatr Clin North Am 2002; 49(1): 175-201
19.Styne D.M. Childhood and adolescent obesity. Prevalence and significance, Pediatr Clin
North Am 2001; 48(4):823-54
177

5.7 SINDROMUL METABOLIC


Dana Teodora Anton
DEFINIIE
International Diabetes Federation (IDF) a propus o definiie pe grupe de vrst: 6-10 ani, 1016 ani i peste 16 ani (table nr. 5.7.1). Pentru copiii sub 6 ani nu exist date suficiente pentru
stabilirea unei definiii.
Pentru ncadrarea n sindrom metabolic (SM), un pacient trebuie s aib perimetrul
abdominal crescut + minimum dou dintre celelalte componente.
Tabel nr.5.7.1. Criterii de definiie a SM la copil i adolescent dup IDF
Tensiunea arterial (TA)
Vrsta

Perimetrul

(ani)

abdominal (PA)

Trigliceride

HDLcolesterol

(mmHg)
Glicemia sau diabet zaharat
(DZ) tip 2 cunoscut

Se recomand ca diagnosticul de SM s nu fie folosit , dar


6 - 10

percentila 90

s se ia msuri pentru scderea greutii la cei: obezi, cu


istoric familial de SM, DZ tip 2, dislipidemie, boal
cardio-vascular, hipertensiune arterial (HTA).

10 16

percentila 90

<1,03

TA sistolic

1,7 mmoli/l

mmoli/l

130

sau

sau

TA diastolic

150 mg/dl

<40 mg/dl

85

5,6
mmoli/l
sau
>100 mg/dl

Se folosesc criteriile pentru adult


<1,03
PA 94 cm
pentru biei
Peste 16

PA 80 cm
pentru fete

1,7 mmoli/l

mmoli/l sau

TA sistolic

5,6 mmoli/l

<40 mg/dl

130

sau

la biei

TA

>100 mg/dl

<1,29

diastolic

mmoli/l sau

85

<50 mg/dl
la fete

178

DZ tip 2
cunoscut

PREVALEN
Comparativ cu populaia adult, prevalena la copil este sczut (3-4%), dar este diferit la
adolescenii obezi. Prevalena la adolescenii din SUA care au participat la Third National Health
and Nutrition Examination Survey (NHANES III) a fost de 6,8% la cei suprapoderali i 28,7% la
cei obezi. n studiul National Cholesterol Education Program (NCEP) Adult Treatment Panel
(ATP) III n care s-au folosit criterii adaptate pentru copii, prevalena SM a fost 18,6%, fiind mai
mare la pubertate (26,2%) dect n perioada prepubertar (12,7%). Nu s-au observat diferene
semnificative ntre sexe.
Prevalena SM crete odat cu gradul obezitii, atingnd 50% la adolescenii cu obezitate
sever.O cretere a indicelui de mas corporal (IMC) n funcie de percentila pentru vrst cu 10
puncte conduce la creterea cu 24% a riscului de SM la adult i invers.
Copiii cu SM au un risc de 13 ori mai mare pentru boli cardio-vasculare i de 6,5 ori mai
mare pentru diabet zaharat tip 2.
TRATAMENT
Cel mai eficient instrument pentru prevenirea SM la copii este prevenirea sau tratamentul
obezitii.
Se recomand optimizarea stilului de via prin:
-restricie caloric moderat, cu modificarea compoziiei dietei: scderea consumului de lipide n
special de origine animal i evitarea fast-food-urilor cu coninut caloric i de acizi trans crescut.
O diet bogat n acizi grai mononesaturai, fructe, legume, cereale, produse lactate cu
coninut sczut n lipide, completat cu pete, carne de pui i cantiti reduse de carne roie
cunoscut sub denumirea de diet Mediteranean, conduce la scderea prevalenei bolii. Consumul
de cereale, fibre i fitoestrogeni au efecte benefice asupra sensibilitii la insulin.
The U.S. Department of Health and Human Services recomand consumul zilnic a cel puin
5 fructe i legume, iar lipidele s furnizeze maximum 30% din calorii.
-creterea exerciiului fizic (30-50 minute/zi de 4-5 ori /sptmn).
n cazul instalrii SM, tratamentul eficient trebuie s se adreseze diferitelor componente ale
bolii.Este important controlul factorilor de risc:
-controlul greutii corporale cu meninerea IMC n limite normale;
-controlul tensiunii arteriale;
-scderea trigliceridelor sub 150 mg/dl;
-meninerea glicemiei jeun sub 100 mg/dl;
-creterea valorii HDL-colesterolului.
Studii efectuate la adolesceni au demonstrat c Metformin-ul poate induce o scdere
ponderal de pn la 3 kg sau o scdere a IMC cu 1,5.
179

Unii pacieni necesit tratament antihipertensiv i pentru reducerea colesterolului.


BIBLIOGRAFIE
1.Anton Dana Teodora, Duma Olga Odetta. Sindromul metabolic la copil. Acta Medica
Transilvanica 2009; 4: 281-282.
2.Barkay L, Paragh G. Metabolic syndrome in childhood and adolescence. Orv Hetil
2006;147(6):243-50.
3.Ceballos T, Signero L, Ortiz J. Prevalence of metabolic syndrome and its components in
obese children and adolescents. An Pediatr 2007;67(4):352-61.
4.Cruz M, Goran M.The metabolic syndrome in children and adolescents. Current Diabetes
Reports 2004;4:53-62.
5.Harden KA, Cowan PA, VelasquezMiyer P, Patton SB.Effects of lifestyle intervention
and Metformin on weight management and markers of metabolic syndrome in obese adolescents.J
Am Acad Nurse Pract 2007;19(7): 368-77.
6.Morrison JA, Ford ES, Steinberger J. The pediatric metabolic syndrome. Minerva Med
2008; 99(3): 269-87.
7.Morrison JA, Friedman LA, Wang P, Glueck CJ. Metabolic syndrome in childhood
predicts adult metabolic syndrome and type 2 diabetes mellitus 25 to 30 years later. J Pediatr
2008;152(2): 201-6.
8.Morrison J, Aronson-Friedman L, Gray-Mc Guire C. Metabolic syndrome in childhood
increases risk of cardio-vascular disease later. The Princeton Lipid Research Clinics Follow-up
Study. Pediatrics 2007;120: 340-45.
9.ORiordan

R.

Mediterranean

Diet

and

Metabolic

Syndrome.

http://www.medscape.org/viewarticle/738726
10.Panesar K. Metabolic Syndrome in children and adolescents. US Pharm. 2010;35(6):HS2-HS-6.
11.Weiss R, Dziura J, Burgert T, Tamborlane W, Taksali S, Yeckel C et al. Obesity and the
metabolic syndrome in children and adolescents. N Engl J 2004;350 (23): 2362-74.
12.Zimmet P, Alberti KGMM, Kaufman F, Tajima N, Silink M, Arslanian S et al. IDF
Consensus Group. The metabolic syndrome in children and adolescents an IDF consensus report.
Pediatric Diabetes 2007;8(5): 299-306

180

CAPITOLUL 6
BOLILE HEMATOLOGICE

181

182

1.1 ANEMIA FERIPRIV


Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Anemia este o afeciune datorat alterrii hemoglobinsintezei ca urmare a scderii
capitalului global de fier al organismului.
ETIOLOGIE
n etiologia anemiei feriprive sunt incriminate urmtoarele condiii:
1. Rezerve mariale insuficiente la natere: prematuri, dismaturi, gemeni;
2. Aport deficitar: diversificare tardiv, alimentaie artificial cu lapte de vac, exces de
finoase,dificulti de alimentaie;
3. Deficit de absorbie:
-global: aclorhidrie, gastrit atrofic, celiachie, mucoviscidoz, intoleran la dizaharide,
rezectii intestinale, diarei trenante severe, factori inhibitori n alimentaie (fitai, fosfai, carbonai)
sau absena unor factori reductori (acid ascorbic, acizi biliari, acid clorhidric, fructoz).
-selectiv pentru fier: sindrom Riley.
4. Tulburri de transport: a-/hipotransferinemia congenital/dobndit, disproteinemii;
5. Pierderi de snge:
-perinatale:placenta previa, sngerri placentare, ruptura cordonului ombilical sau pensarea
precoce a acestuia;
-postnatale: alergie la proteinele laptelui de vac, hernie diafragmatic, epistaxis recidivant,
parazitoze intestinale, boala ulceroas, ulcerul diverticulului Meckel, hematurie recidivant,
menstre abundente, boal hemoragic a nou-nscutului prost compensat,administrarea unor
medicamente: antiinflamatorii nesteroidiene, prednison, chelatori de fier.
6. Necesiti crescute de fier: prematuri, dismaturi, gemeni, malformaii de cord cianogene,
cretere accelerat, pubertate, sarcin, lactaie.
7.Deturnarea fierului: infecii (urinare, TBC), stri inflamatorii cronice, hemosideroza,
colagenoze, neoplazii.
8. Pseudocarene: fierul este prezent n cantitate suficient, dar nu particip la eritropoiez.
TABLOU CLINIC
Anemia feripriv se ntlnete cel mai frecvent la grupa de vrst 3 luni-2 ani, cu maximum
de frecven ntre 6-18 luni. Cel mai frecvent, debutul are loc n al doilea trimestru de viata pentru
sugarul nscut la termen i n primul trimestru pentru prematuri.
Semnele clinice care apar sunt consecina tulburrilor produse de hipoxia antrenat de
scderea hemoglobinei i de lipsa fierului celular.
Simptomatologia funcional este necaracteristic: copiii sunt apatici, obosii, irascibili, cu o
capacitate redus de concentrare.
Simptomele obiective sunt consecina afectrii mai multor aparate i sisteme:
-tegumentele i mucoasele: paloare generalizat, tegumente uscate i aspre, cu transpiraii
abundente, pr friabil;
-tractul gastro-intestinal: anorexie, glosit atrofic, stomatit angular, disfagie,
malabsorbie, aciditate gastric redus, sngerri intestinale, tendin la constipaie, pica (nclinaie
spre ingestia de pmnt, ghea sau alte materiale necomestibile);
-aparat cardio-vascular: frecven cardiac crescut, creterea debitului cardiac,
cardiomegalie, insuficien cardiac (n forme severe);
-sistem osteo-muscular: scderea performanelor fizice, modificri osoase (n special la
metacarpiene i oasele calotei craniene), hipotonie muscular, ntrzierea dezvoltrii motorii la
sugari;
-sistem nervos central: iritabilitate, tulburri de atenie i memorie, scderea performanelor
colare, spasmul hohotului de plns. n forme grave pot apare lipotimii i edem papilar.
-sistemul imunologic: susceptibilitate crescut la infecii;
183

-esutul hematopoietic: splenomegalie moderat.


EXAMENE PARACLINICE
-frotiul de snge periferic evideniaz: microcitoz (VEM sub 70 3 sub 2 ani, sub 73 3
ntre 2-5 ani, sub 80 3 peste 12 ani); hipocromie ( HEM sub 27pg, CHEM sub 30%).
-fierul seric sczut, capacitatea de legare a fierului seric crescut, indicele de saturare a
transferinei sczut.
-feritina seric oglinda fidel a rezervei de fier scade sub 10ng/ml (normal = 30-142
ng/ml).
-scderea numrului de hematii, alterarea morfologiei eritrocitare (anulocite, hematii n
semn de tras la int), reticulocite normale sau devieri minore n plus sau minus ; uoar
granulocitopenie i trombocitoz n formele severe.
-mduva hematogen: ntrzierea maturaiei citoplasmatice, scderea sau absena fierului
medular, hiperplazie eritroblastic.
-studii de ferokinetica cu 59Fe: clearance plasmatic crescut, turnover accelerat al Fe
plasmatic, incorporare i utilizare mai mare a 59Fe.
-explorri digestive: aclorhidrie, alterarea testului cu D-xiloz, malabsorbia vitaminei A.
-examen radiologic: ngroarea corticalei oaselor lungi i late.
FORME CLINICE
1.Anemia feripriv nutriional este cea mai frecvent. Debuteaz dup vrsta de 4-6 luni la
sugarul nscut la termen i dup 1-3 luni la prematur. Este consecinta aportului inadecvat de fier.
2.Anemia prematurului; apare precoce, n primele 7-10 sptmni de via. Este cauzat de
scurtarea vrstei gestaionale.
3.Anemia posthemoragic cronic: hemoragia digestiv, menoragia, epistaxisul repetat,
hemoglobinuria paroxistic nocturn sunt cauzele unei balane negative a fierului, care induc iniial
o stare sideropenic, apoi o anemie feripriv manifest.
4.Anemia feripriv din alergia la proteinele laptelui de vac: este consecina enteropatiei
exsudative i hemoragice.
5.Cloroza tinerelor fete: este datorat unei carene latente de fier, secundar unei alimentaii
dezechilibrate, meno-metroragiilor repetate i nevoilor crescute de fier n perioada de cretere.
Clinic, se caracterizeaz prin tabloul clinic i hematologic de anemie hipocrom hiposideremic la
care se asociaz pubertate i dezvoltare staturo-ponderal ntrziate.
6.Hemosideroza pulmonar: este rar, primar sau secundar (pneumopatie hemoptoic
cronic, stenoz mitral, lupus eritematos sistemic, poliarterit nodoas, purpura trombocitopenic
imun, artrit reumatoid, etc). Determin o anemie hipocrom hiposideremic sever, consecutiv
sechestrrii importante i ireversibile de fier hemosiderinic n sectorul pulmonar. Biologic: anemie
feripriv sever + prezena n sput a hemosiderinei macrofagice.
7.Anemia hipocrom cu hipocupremie a sugarului: apare la sugarii nscui prematur.
Asociaz anemie, retard psihomotor i staturo-ponderal important, neutropenie. n patogenia ei este
evocat tulburarea sintezei de ceruloplasmin (sindrom Menkes).
8.Anemia cu mielemie a sugarului rahitic este o form secundar de anemie hipocrom
hiposideremic care apare la sugarii pluricarenai cu semne de rahitism evolutiv i de malnutriie
protein-caloric sever.
DIAGNOSTIC POZITIV
Criteriile de diagnostic n anemia feripriv sunt:
-anamneza: evideniaz aportul inadecvat, pierderi de snge o perioad ndelungat,
existena unor infecii cronice, etc;
-examenul clinic: paloare, iritabilitate, oboseal, anorexie, cretere ponderal
nesatisfctoare, transpiraii abundente, etc;
-confirmarea diagnosticului de anemie: hemoglobina i hematocritul sczute, caracterizarea
morfologic (hipocrom, microcitar), sideremia sczut, creterea capacitii de legare a fierului,
feritina seric sczut
-proba terapeutic cu preparate cu fier: criza reticulocitar dup 7-10 zile, normalizarea
parametrilor eritrocitari dup 4 sptmni.

184

DIAGNOSTIC DIFERENIAL
Diagnosticul diferenial se impune cu alte anemii hipocrome:
-sindroame talasemice: hipocromie foarte accentuat, microcitoz i anizocitoz importante,
prezena de eritrocite cu punctaii bazofile, hiperreticulocitoz i eritroblastoz, electroforez
patologic a hemoglobinei.
-hemoglobinopatiile E, C, Lepore, Koln;
-hemoglobinuria paroxistic nocturn;
-blocaj al sintezei hemului prin medicamente (HIN, pirazinamid) sau toxice (plumb);
-anemii sideroblastice congenitale i dobndite: prezint un martor citologic specific
eritroblastul inelar,iar fierul plasmatic i eritroblastic sunt crescute.
-anemii hipocrome din infecii i inflamaii cronice: scderea capacitii de legare a
transferinei i prezena excesiv de fier n macrofagele medulare permit diferenierea.
-anemii din boli de colagen i neoplazii;
-atransferinemia congenital: se caracterizeaz prin anemie hipocrom microcitar sever,
cu debut neonatal. Se difereniaz prin absena aproape complet a fierului plasmatic n discordan
cu hemosideroza tisular.
TRATAMENT
a.TRATAMENT PROFILACTIC
n perioada prenatal:
-alimentaia corect i echilibrat a gravidei;
-tratamentul anemiei feriprive a gravidei;
-profilaxia naterii premature.
n perioada perinatal:
-ligatura tardiv a cordonului ombilical (crete cu 40-50 ml capitalul de fier).
n perioada postnatal:
-alimentaia corect a sugarului, cu preferarea alimentaiei naturale (biodisponibilitate
superioar a fierului din laptele matern);
-sugarii sntoi nscui la termen, alimentai natural necesit 1 mg/kg/zi fier din luna a IVa de via pn la diversificarea aliemntaiei;
-alimentaie artificial cu preparate de lapte praf mbogite n fier;
-diversificare corect, cu preparate alimentare cu coninut crescut de proteine animale i
implicit de fier;
-sugarii cu vrsta ntre 6-12 luni au nevoie de 11 mg fier/kg/zi provenit din alimente (carne
roie, vegetale) sau preparate orale;
-copiii cu vrsta ntre 1-3 ani necesit 7 mg fier/kg/zi provenit din carne, vegetale i fructe
cu vitamina C pentru creterea absorbiei;
-suplimentarea aportului de fier prin preparate alimentare (cereale, lapte praf) fortifiate cu
fier sau prin preparate medicamentoase (1-2mg/kg corp/zi la grupele de sugari cu risc crescut:
prematuri, gemeni, malnutrii, sugari cu tulburri digestive trenante sau cu infecii repetate); se
evit administrarea fierului la prematurii sub 2 luni, mai ales n lipsa unei suplimentri adecvate cu
vitamina E, din cauza riscului declanrii unei anemii hemolitice prin picnocitoz.
-n perioada pubertar, n special la sexul feminin: diet echilibrat, cu proteine animale cu
valoare biologic nalt i vegetale bogate n fier.
Tabelul nr.6.1.1 prezint coninutul n fier al principalelor alimente.
Tabel nr6.1.1. Coninutul n fier al principalelor alimente
Aliment
Coninut fier (mg/100g aliment)
Ou
1,3
Ficat de pasre
7,9
Ficat de porc
19
Ficat de vit
6,5
Spanac
3,1
Conopid
1,1
Morcov
0,7
Roii
0,6
185

Varz
Ptrunjel
Gri
Pine alb
Orez decorticat
Mere
Struguri
Miere
Portocale
Lmi
Iaurt
Fasole verde
Banane
Ciocolat
Cacao
Fin integral

2,2
6,2
1,0
0,95
0,8
0,6
0,4
0,5
0,4
0,6
0,2
0,8
0,7
1,4
12,5
3,3

b.TRATAMENT CURATIV
Mijloace terapeutice: masuri dietetice, medicamentoase, terapie transfuzionala.
Obiectivele tratamentului curativ sunt:
-corectarea anemiei;
-reconstituirea rezervelor de fier;
-nlturarea cauzei sideropeniei.
Mijloacele terapeutice disponibile sunt:
a.tratamentul dietetic;
b.tratament medicamentos;
c.terapie transfuzional.
a.Tratamentul dietetic al anemiei feriprive:
- alimentaie natural (dei coninutul n fier este mai sczut, rata de absorbie a fierului din
laptele uman este 50% fa de 12% din laptele de vac);
- evitarea introducerii prea precoce (sub 4-5 luni) a alimentelor solide cu efect nefavorabil
asupra absorbtiei fierului;
- n situaiile n care alimentaia natural nu este posibil, se recomand alimentaia
artificial cu preparate de lapte praf fortifiate cu fier;
- diversificarea cu preparate de carne (rata de utilizare a fierului este de 20 de ori mai mare
dect din vegetale), cereale, piureuri de fructe i legume fortifiate cu Fe;
- evitarea excesului de fitai, fosfai i sruri de calciu, cu efect inhibant asupra absorbiei
fierului.
b.Tratamentul medicamentos reprezint elementul cel mai important al terapiei anemiilor
hipocrome hiposideremice.
Feroterapia este indispensabil, preferndu-se ori de cte ori este posibil calea de
administrare oral. Doza recomandat este de 4-6 mg/kg corp/zi, divizat n 3 prize administrate
ntre mese. innd cont de tolerana defectuoas a preparatelor de fier administrate per os,
cantitatea maxim/doz se limiteaz la 50-100 mg Fe++, iar doza/ 24 ore la 100-300mg. Durata
feroterapiei este de minimum 6-8 sptmni dupa corectarea constantelor hematologice pentru a
asigura reconstituirea rezervelor mariale.
Feroterapia pe cale parenteral are indicaii restrnse: intoleran digestiv absolut, deficit
de absorbie a fierului, afeciuni digestive care contraindic terapia per os (boal ulceroas,
rectocolit ulcero-hemoragic), inconsecven la tratament a pacientului, deficit de fier foarte sever
(hemoglobina sub 5-6 g/dl) necorectabil prin dozele tolerate per os.
Preparate medicamentoase disponibile pentru combaterea anemiei feriprive:
1.pentru administrare oral: sruri feroase solubile (sulfat, gluconat, fumarat, aspartat,
succinat) cu un coninut de 20-30% fier elemental i o rat de utilizare a fierului crescut. Exemple
186

de preparate: Ferrum Haussmann soluie/sirop, Ferro-gradumet, Ferro-folgamma, Ferglurom forte,


Glubifer.
n cursul terapiei pot apare efecte adverse: dureri epigastrice, vrsturi, diaree sau
constipaie, mai rar intoxicatie cu fier, manifestat prin: hematemez, melen, tahicardie, tahipnee,
hipotensiune, convulsii, com. Tratamentul const n ntreruperea administrrii de fier, spltur
gastric cu ap bicarbonatat, administrare de chelatori de fier (desferioxamin), sutinerea
funciilor vitale.
2.pentru administrare parenteral: fier-dextran, fier-sorbitex (exemplu: Fier polimaltozat,
Jectofer, Ferrum Haussmann fiole).
Cantitatea total de fier necesar pentru a crete nivelul hemoglobinei la valorile normale i
pentru a umple depozitele se calculeaz cu formula:
(Hb necesar Hb bolnavului)/100 x 80 x 3,4 x1,5
unde 80 = volumul de snge (ml/kg corp)
3,4 = mg Fe pentru 1 gram de Hb
1,5 = factorul de corectie pentru asigurarea completrii depozitelor de fier.
Administrarea se face profund intramuscular n Z, schimbnd de fiecare dat locul injeciei,
ritmul fiind de o injecie la 2-3 zile interval.
Reactii adverse ale feroterapiei pe cale parenteral:
-reacii generale: reacie anafilactic, adenosplenomegalie reacional, febr, hipotensiune
arterial, bradicardie, artralgii i mialgii, cefalee, vrsturi, urticarie;
-reacii locale: durere local, tromboflebit, impregnaie pigmentar cutanat;
Pentru rezolvarea definitiv a anemiei este absolut necesar tratamentul cauzei (corectarea
greelilor alimentare, tratamentul bolilor digestive, nlturarea cauzelor de sngerare prelungit).
Ca msuri adjuvante de tratament se recomand administrarea concomitent de acid
ascorbic (Vitamina C) 250-500 mg/zi.
c.Terapia transfuzional
Transfuziile de masa eritrocitar sunt indicate n urmtoarele situaii:
-hemoglobin sub 4-5g/dl;
-semne de insuficien cardiac asociat;
-infecii asociate.
Cantitatea de mas eritrocitar se calculeaz cu formula:
ml mas eritrocitar de perfuzat = (Hb ideal Hb actual)x G(kg) x 2
Cantitatea calculat se administreaz fracionat (10-15 ml/administrare), ntr-un ritm de
maximum 40 ml/or.
EVOLUIE
a.Evoluia n absena tratamentului
Formele netratate prin caren de fier pot evolua asimptomatic (la valori ale hemoglobinei
care nu scad sub 9-10 g/dl) sau pot trece prin dou stadii de severitate dac evoluia este de lung
durat i valorile hemoglobinei scad mai mult:
-primul stadiu, definit prin valori ale hemoglobinei ntre 5-9 g/dl, se caracterizeaz prin
prezena semnelor clasice de anemie la care se adaug apariia unor infecii intercurente (repiratorii,
digestive).
-al doilea stadiu, definit prin valori ale hemoglobinei sub 5 g/dl, se caracterizeaz prin
paloare impresionant, astenie marcat, scderea capacitii de efort, sufluri cardiace, infecii
respiratorii i digestive intercurente.
Evoluia anemiei netratate poate fi marcat de apariia, mai ales n stadiile tardive, a
complicaiilor infecioase (n special la nivelul tractului respirator) i neinfecioase (digestive:
sindroame de malabsorbie, sindrom de pierdere intestinal; musculo-scheletice: efect nefavorabil
asupra consolidrii fracturilor; neuro-psihice: scderea performanelor colare, crize de apnee).
b.Evoluia sub tratament
Sub tratament corect administrat apare un rspuns terapeutic prompt i evoluia spre
vindecare complet are loc n 2-3 luni.
Semnele clinice de evoluie favorabil au urmtoarea cronologie:
-revenirea apetitului cu reluarea creterii ponderale;
187

-apariia unei stri de bun dispoziie care nlocuiete apatia i iritabilitatea;


-dobndirea unei stri de rezisten la infecii;
-recolorarea progresiv a tegumentelor;
-dispariia suflurilor cardiace anemice.
Din punct de vedere hematologic i biochimic, evoluia este urmtoarea:
-normalizarea activitii enzimelor tisulare cu coninut n fier i a enzimelor ferodependente
n primele 12-24 ore;
-hiperplazie medular tranzitorie dup 36-48 ore;
-apariia crizei reticulocitare dup 48-72 ore, cu maximum atins dup 5-7 zile de la
nceperea tratamentului;
-creterea progresiv a valorilor hemoglobinei n ritm de 0,17-0,25 g/dl/zi i creterea
sideremiei n paralel;
-refacerea depozitelor de fier ntre 1-3 luni de la nceperea tratamentului.
Formele refractare la tratament sau care prezint recderi sunt rare i pot avea drept cauze
posibile urmtoarele:
-tratamentul inadecvat (doz inadecvat, administrare neregulat, ntreruperea precoce a
tratamentului);
-absorbie necorespunztoare (boli digestive, administrarea unor medicamente: antiacide,
extracte pancreatice), cauze alimentare (exces de fitai sau fosfai);
-hemoragii oculte;
-coexistena unui mecanism de deturnare;
-diagnostic incorect (alt tip de anemie).
BIBLIOGRAFIE
1.Brumariu O, Muller R Sindromul anemic n Brumariu O, Miron Ingrith, Munteanu
Mihaela. Elemente practice de diagnostic i tratament n hematologia i nefrologia pediatric.
Editura Junimea Iai 2008; 15-20.
2.De Souza Queiroz Suzana, De Torres M. Iron deficiency anemia in children. J. Pediatr.
(Rio J.) 2000; 76 (Supl.3):S298-S304.
3.Diaconu Georgeta. Anemii hipocrome. Patologie pediatric. Ed. Spiru Haret i Ed.
Tehnic-Info Chiinu 2003; 402-408.
4.Geormneanu M, Baghiu Despina, Walter-Roianu Annelise, Moldovan Zoica.
Hematologie i hematooncologie pediatric n Geormneanu M, Walter-Roianu Annelise.
PEDIATRIE.Editura Didactic i Pedagogic Bucureti, 1996; 473-477.
5.Harper
L.J,
Besa
E.
Iron
deficiency
anemia.
http://emedicine.medscape.com/article/202333-overview
6.Kling J, Murata Penny. APP Issues New Guidelines for Management of Iron Deficiency.
http://www.medscape.org/viewarticle/730055
7.Miron Ingrid, Mois tefana Maria. Anemia feripriv n Iordache C Tratat de Pediatrie.
Editura UMF Gr.T.PopaIai, 2011; 125-130
8.Popescu V. Anemiile hipocrome la sugar i copil. Editura Alexandria 1985; 61-120.

188

6.2 ANEMII MEGALOBLASTICE


Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Anemiile megaloblastice sunt afeciuni caracterizate prin prezena unor celule celule mari
cu cromatin nuclear fin i citoplasm bazofil (megaloblati).
FRECVENA
Anemia megaloblastic este mai rspndit n rile nordice, Anglia, S.UA., Canada), la
vrste ntre 50-60 ani i este foarte rar la copil. Afecteaz predominant sexul feminin (raport 3/2).
ETIOLOGIE
n apariia anemiei megaloblastice sunt incriminate:
-deficitul de vitamina B12;
-deficitul de acid folic;
-tulburri ale sintezei ADN: congenitale (dieritropieza congenital familial, aciduria orotic,
sindromul Lesch-Nyhan, etc) sau dobndite (infecii, hepatopatii, tumori);
-medicamente: asparaginaz, citosin arabinosid, 6-mercaptopurina, etc.
a.Anemia prin deficit de vitamina B12
CAUZE
1.caren alimentar: anemia pernicioas a sugarului, kwashiorkor;
2.deficit de absorbie intestinal:
-deficit de transport al vitaminei B12: malabsorbie selectiv i tranzitorie, deficit congenital de
transcobalamin;
-deficit de factor intrinsec: gastrita cronic atrofic, gastrectomie, sugari nscui din mame cu
anemie pernicioas:
-celiachie, malnutriie proteic, pancreatit cronic;
-parazitoze;
-medicamente: colimicin, neomicin.
3.deficit de stocaj: hepatopatii cronice;
4.necesar crescut pentru eritropoiez: hipertiroidism, neoplazii.
TABLOU CLINIC
Boala debuteaz ntre 9 luni i 3 ani prin iritabilitate, anorexie i deficit al creterii.
n perioada de stare bolnavii prezint vrsturi, diaree alternnd cu constipaie, modificri
ale mucoasei linguale (glosit Hunter fig. nr.6.2.1), tulburri neurologice (parestezii, ataxie, hipo/ hipertonie, reflexe modificate). Susceptibilitatea la infecii este crescut.

Fig.nr.6.2.1 Glosit Hunter


EXAMENE DE LABORATOR
-anemie sever: hemoglobina sub 6-8 g%, hematocrit sczut sub 30%, globule roii sub 2
milioane/mm3.
-VEM peste 1103, HEM peste 35 g, CHEM normal.

189

-examenul mduvei osoase: hipercelularitate, megaloblastoz pe toate seriile, sideroblati,


scderea raportului leucocite/hematii fig.nr.6.2.2.

Fig. nr.6.2.2 Anemie megaloblastic prin deficit de vitamina B 12


-vitamina B12 seric sczut (normal: 150-900 pg/ml).
-testul Schilling cu factor intrinsec: absorbie normal cnd excreia urinar de vitamina B12
este peste 7%.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul se stabilete pe baza tabloului clinic i hematologic i este confirmat de
evidenierea nivelelor sczute ale vitaminei B12.
TRATAMENT
Tratamentul const n:
-administrare de vitamina B12 (Ciancobalamin) 500-1000 gama/lun i.m. toat viaa n
formele datorate unor erori congenitale de metabolism. n formele datorate unui deficit alimentar se
administreaz vitamina B12 1-5 gama/zi pn la normalizarea tabloului hematologic, apoi se
administreaz lunar pn la nlturarea cauzei.
-regim alimentar: se recomand alimente bogate n vitamina B12 cum sunt ficatul, oule,
produsele lactate (cu excepia untului), drojdia de bere, crustacee.
b.Anemia prin deficit de acid folic
CAUZE
aport neadecvat:
-diet vegetarian;
-sugari alimentai exclusiv cu lapte de capr;
-malnutriie protein-caloric;
-diete speciale (fenilcetonurie).
absorbie deficitar:
-congenital;
-dobndit: celiachie, enterite cronice, rezecie de ileon, tratament prelungit cu tetraciclin,
strictur intestinal, inhibiie medicamentoas (fenitoin, fenobarbital, nitrofurantoin, metotrexat,
contraceptive orale).
perturbare de stocaj: ciroz hepatic, hemocromatoz.
necesar crescut de acid folic: prematuritate, infecii, hipertiroidism, ciroz, crize
hemolitice, boli dermatologice exsudative i exfoliative.
excreie excesiv de acid folic: boli cardiace, hepatopatii, dializ, boli hepaatice crronice.
TABLOU CLINIC
Bolnavul prezint anemie, glosit i manifestri neurologice nespecifice.
EXAMENE DE LABORATOR
-anemie macrocitar, sever (hemoglobina sub 4 g%, hematii sub 1 milion/mm3);
-reticulocite sczute;
-neutropenie cu celule hipersegmentate;
-trombocitopenie;
190

-concentraia acidului folic sczut sub 3 g/ml;


-proba terapeutic cu doze fiziologice de acid folic determin criz reticulocitar, permind
diferenierea ntre anemia prin deficit de acid folic i anemia prin deficit de vitamina B12.
TRATAMENT
-administrare de acid folic n doz iniial de 10-15 mg/zi per os sau 1-5 mg/zi intravenos
pn la corectarea anemiei, apoi 1-5 mg/zi per os pn la acoperirea depozitelor i nlturarea
cauzei anemiei;
-n formele severe, se asociaz i vitamina B12 (pentru prevenirea complicaiilor
degenerative);
-regim alimentar: se recomand alimente bogate n acid folic cum sunt ficatul, rinichii,
legumele verzi (spanac, broccoli), drojdie, pepene galben, dovleac, avocado, fasole verde, mazre
(tabel nr.6.2.1).
Tabel nr.6.2.1 Coninutul n acid folic al unor alimente
Alimentul
Folai (g/100 g materie uscat)
Lapte de vac
5,1
Lapte de capr
0,4
Ficat
294
Carne de vit
9,2
Ou
5,1
Brnz
14,0
Cartofi
6,8
Spanac
75,0
Salat
2,0
Mere
2,0
Banane
9,0
Ciocolat
99,0
Fin de porumb degerminat
202
Biscuii simpli
117

6.3ANEMII HEMOLITICE
Dana Teodora Anton
DEFINIIE
Anemiile hemolitice sunt anemii cauzate de reducerea duratei de via a hematiilor sub
valoarea normal de 120 de zile, datorate creterii distruciei eritrocitare sau pierderii lor excesive
i sunt nsoite de reacie reticulocitar.
CLASIFICARE
1.Clasificarea etiopatogenic
a.anomalii intrinseci: hemoglobinopatii de membran, de enzime eritrocitare;
b.anomalii extrinseci: imunologice i neimunologice.
2.n funcie de relaia cu factorii genetici:
a.anemii hemolitice congenitale
-defecte ale membranei hematiei: sferocitoza ereditar, eliptocitoza ereditar, acantocitoza,
stomatocitoza.
-anomalii ale enzimelor eritrocitare: deficiena de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaz, deficiena de
piruvatkinaz, deficiena de glutationreductaz, glutation sintetaz.

191

-anomalii ale structurii sau sintezei hemoglobinei sau alte mecanisme: deficiene ale hemului
(porfiria congenital eritropoetic), deficiene ale globinei (hemoglobinopatii prin modificri
structurale - drepanocitoza),talasemiile, hemoglobinuria paroxistic nocturn.
b.anemii hemolitice dobndite:
-anemia hemolitic imunologic autoimun idiopatic i secundar;
-anemii hemolitice neimunologice idiopatice i secundare.
6.3.1.ANEMII PRIN DEFICIEN DE MEMBRAN ERITROCITAR
Sferocitoza ereditar (boala Minkowski-Chauffard)
DEFINIIE
Sferocitoza ereditar este o anomalie hemolitic cu transmitere autosomal dominant n
75% din cazuri i autosomal recesiv n 25% din cazuri, de severitate variabil, caracterizat prin
eritrocite sferoidale, fragile osmotic, care sunt sechestrate n pulpa roie a splinei.
FRECVEN
Frecvena este de 1 caz la 5000 locuitori n populaia nord-european.
TABLOU CLINIC
Sferocitoza ereditar poate fi prezent i la nou-nscui i se manifest prin icter sever,
favorizat i de imaturitatea enzimatic hepatic.
Principalele manifestri clinice ale sferocitozei ereditare sunt:
-paloarea;
-icterul sclero-tegumentar;
-urini i scaune hipercrome;
-splenomegalie hepatomegalie.
-semne de hemoliz acut: dureri abdominale sau lombare, febr, colaps, oligoanurie,
splenomegalie moderat sau absent;
-semne de hemoliz cronic: tulburri de cretere (nanism anemic), modificri ale neurocraniului,
faciesului i oaselor lungi, retard pubertar, litiaza biliar.
FORME CLINICE
1.Tara de sferocitoza ereditar
n aceast form numai autohemoliza este modificat, iar splenectomia nu este necesar.
2.Forma uoar (20%): bolnavii prezint anemie uoar sau sunt asimptomatici, cu excepia
cazurilor care prezint complicaii.
3.Forma tipic (70%):
n aceast form bolnavii prezint:
-anemie medie care persist toat viaa, dar este bine tolerat;
-icter variabil ca intensitate cu urini i scaune hipercrome;
-splenomegalie de consisten normal, progresiv accentuat cu vrsta, de mrime variabil
care poate fi asociat sau nu cu hepatomegalie;
-adenomegalie;
-astenie, fatigabilitate;
-hiperpigmentaie cutanat;
-dezvoltarea excesiv a mduvei osoase hematoformatoare, cu lrgirea canalului medular i
deformri osoase;
-facies particular: frunte boltit, olimpian, fizionomie mongoloid, malare proeminente,
oase nazale slab dezvoltate, prognatism, craniu n turn;
-tulburri de dezvoltare somatic i maturare sexual;
4.Forma sever (10%):
-anemie sever;
-tulburri de cretere i dezvoltare, cu anomalii ale scheletului;
-splenomegalie.

192

EXAMENE DE LABORATOR
n afara crizelor de deglobulizare, bolnavii prezint:
-anemie (hemoglobina 8-10g%);
-reticulocitoz 30-150;
-frotiu de snge periferic: microsferocite (20-50%)- fig. nr.6.3.1.;

Fig. nr. 6.3.1 Sferocitoz ereditar: frotiu de snge periferic microsferocite.


-medulograma: hiperplazie eritroid;
-autohemoliza crescut (10-50%);
-fragilitate osmotic crescut;
-teste biochimice: bilirubina indirect crescut, eliminare crescut de urobilinogen i
stercobilinogen, hipersideremie n crizele hemolitice.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe date anamnestice, clinice (anemie,icter, splenomegalie)
i paraclinice (microsferocitoz, reticulocitoz, autohemoliz crescut, fragilitate osmotic
crescut).
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
Diagnosticul diferenial trebuie fcut cu anemii hemolitice de alt etiologie:
1.Eliptocitoza
-se caractizeaz prin prezena ovalocitelor n numr mare n sngele periferic;
-majoritatea pacienilor sunt asimptomatici;
-n sngele periferic: 25-90% eliptocite;
-fragilitatea este normal sau crescut.
2.Pyropoikilocitoza
-este o anemie congenital asociat cu o fragmentare a hematiilor in vitro la 45C;
-anemie (hemoglobina 7-9g% ), icter, splenomegalie;
-fragilitatea vascular i autohemoliza sporite;
-prin splenectomie se reduce mult hemoliza.
3.Acantocitoza
-este o anemie hemolitic transmis autosomal recesiv cu aspect particular al hematiilor (spinipe
suprafaa hematiei);
-malabsorbie pentru lipide, absena alfa-lipoproteinelor n plasm;
-semne neurologice (ataxie, nistagmus, retinit pigmentar);
-anemie cu acantocite n 70%, reticulocitoz.
4.Xerocitoza
-este o boal transmis autosomal dominant;
-aspectul hematiilor este particular cu hemoglobina dispus la periferie sau central;
-anemie moderat, cu reticulocitoz, volum eritrocitar mare, fragilitate osmotic redus.
TRATAMENT
Splenectomia este singurul tratament eficace i se efectueaz dup vrsta de 5 ani.
Preoperator se recomand vaccinare antipneumococic i anti-Haemophilus influenzae.
Postoperator se recomand administarea de Penicilin.
Transfuziile de mas eritrocitar se recomand n crizele aplastice i de deglobulizare.
Dac bilirubina depete 20 mg%, se recomand exsanguinotransfuzia la nou-nscut.
EVOLUIE
193

Complicaiile care pot apare sunt:


-crize hemolitice precipitate de infecii;
-deficit n folai;
-litiaz biliar;
-infecii severe.
6.3.2 ANEMII HEMOLITICE PRIN DEFICITE ENZIMATICE
Anemia hemolitic prin deficit de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaz (favism)
DEFINIIE
Anemia hemolitic prin deficit de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaz (G6PD) este cea mai
frecvent anemie hemolitic datorat unui defect calitativ al acestei enzime.
Deficiena este n alelele de pe cromozomul X, boala fiind transmis X-linkat recesiv.
FIZIOPATOLOGIE
G6PD catalizeaz reaciile de oxidoreducere realiznd oxidarea glucozo-6-fosfatului la 6fosfogluconat i favoriznd meninerea nivelului de NADPH intracelular, care este cofactor n
reacii biosintetice i menine glutationul n forma sa redus fig. nr. 6.3.2

Fig. nr.6.3.2 Deficit G6PD


FACTORI CARE PRODUC HEMOLIZ LA BOLNAVII CU DEFICIT DE G6-PD
-alimente: bobul (Vicia fava);
-medicamente: antimalarice (atebrin, primachin), nitrofurani (furazolidon, nitrofurantoin),
antipiretice i analgezice (acid acetilsalicilic, fenacetin), sulfamide (sulfanilamid, sulfacetamid),
alte medicamente (cloramfenicol, acid nalidixic, vitamina K, albastru de metilen);
-infecii: mononucleoza infecioas, hepatita, pneumonii bacteriene, infecii cu virusuri
respiratorii;
-factori metabolici: acidoza diabetic.
TABLOU CLINIC
Boala se manifest clinic la biei i fete homozigote.
Manifestrile clinice sunt reprezentate de anemia cronic nesferocitar i de puseele
hemolitice autolimitate declanate de factorii menionai anterior.
Unele cazuri prezint icter neonatal; rar se dezvolt icter nuclear cu anomalii neurologice.
EXAMENE DE LABORATOR
-n stadiul latent tabloul hematologic este normal, iar testul Brewer (pentru evidenierea
deficitului de G6PD) este pozitiv. Alte anomalii biologice nespecifice sunt: testul de autohemoliz
pozitiv, prezena corpilor Heinz (fig. nr. 6.3.3), fragilitate osmotic normal.

194

Fig. nr.6.3.3 Deficit G6PD corpi Heinz


-n perioadele hemolitice, hemoglobina este sczut, corpii Heinz sunt prezeni,
reticulocitele sunt crescute (200000-500000/mm3), bilirubina indirect sczut, sferocite prezente.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Dac bolnavul este scod de sub aciunea drogului sau infeciei declanante, evoluia este
autolimitat.
Complicaiile care pot apare sunt litiaza biliar i complicaiile infecioase.
Decesul poate surveni datorit crizelor hemolitice severe sau insuficienei renale acute.
6.3.3 HEMOGLOBINOPATII
Sindroamele talasemice
DEFINIIE
Sindroamele talasemice sunt sindroame ereditare heterogene caracterizate prin alterarea
produciei de hemoglobin ca urmare a blocrii sintezei unuia sau mai multor lanuri polipeptidice
de globin.
n majoritatea cazurilor sunt boli genetice cu transmitere codominant, heterozigoii fiind n
general sntoi.
Fig. nr.6.3.4 prezint distribuia mondial a talasemiilor: incidena maxim este n bazinul
mediteranean (Italia, Grecia), Orientul Mijlociu i Extremul Orient.

Fig. nr.6.3.4 Distribuia mondial a talasemiilor


195

FORME CLINICE
n funcie de lanul afectat se mpart n: alfa, beta, gama, gama-beta talasemii. Dintre
acestea cele mai frecvente i grave sunt alfa- i beta- talasemiile.
a.Alfa-talasemiile
Principalele caracteristici clinice ale alfa-talasemiilor sunt:
-n forma silenioas: bolnavul este clinic indemn i normal hematologic;
-n forma minor: simptomatologia este atenuat (anemie moderat);
-anemia hemolitic moderat prin hemoglobinoza H: bolnavul prezint anemie hemolitic moderat
sau sever, hepatosplenomegalie, icter;
-anasarca fetal (hidrops fetalis) cu hemoglobin Bart: este cea mai sever form n care anemia
este foarte sever, prezint hepatosplenomegalie; aceaast form este incompatibil cu
supravieuirea.
EXAMENE DE LABORATOR
-n formele minore i silenioase: anemie moderat, hipocromie, microcitoz;
-n forma sever: hemoglobinele normale lipsesc, hemoglobina Bart este prezent;
-n hemoglobinoza H: hemoglobina ntre 7-10 g%, hipocromie, hemoglobinoza H prezent la
electroforeza hemoglobinei.
b.Betatalasemiile
TABLOU CLINIC
Copilul mic prezint paloare tegumentar care se agraveaz progresiv, icter, ntrzierea
creterii, hepatosplenomegalie, anorexie, diaree, vrsturi, infecii ale cilor aeriene superioare.
Copilul incorect tratat prezint deformri scheletice: malare proeminente, bose frontale,
depresia arcadei nazale, incisivii centrali superiori expui, protuzie maxilar.
EXAMENE DE LABORATOR
n beta-talasemia homozigot: anemie sever (sub 5 g%), hipocromie, microcitoz,
reticulocite moderat crescute, eritroblastoz moderat, leucocitoz, hemoglobina F este crescut,
sideremia normal sau crescut;
n beta-talasemia heterozigot minor bolnavul prezint anemie uoar (hemoglobina = 911 g%), hipocromie i microcitoz marcat. n forma silenioas anemia lipsete , dar sunt
caracteristice hipocromia i creterea hemoglobinei A2.
n toate formele de beta-talasemie, bolnavii prezint hiperbilirubinemie, creterea
urobilinogenului urinar i scderea haptoglobinei serice.
TRATAMENT
Tratamentul talasemiilor are ca obiectiv corectarea anemiei care se realizeaz prin transfuzii
cu mas eritrocitar, ritmul de administrare fiind de o transfuzie la 4-8 sptmni. Este necesar
vaccinarea prealabil cu vaccin mpotriva hepatitei B i eventual C.
Pentru a preveni hemosideroza se recomand chelatori de fier: Desferioxamin 20-30
mg/kg/zi i.m. Eficacitatea terapiei se stabilete n funcie de nivelul feritinei care trebuie sa fie sub
1000ng/ml.
Splenectomia nu este o indicaie de rutin, dar este recomandat n urmtoarele situaii:
necesar transfuzional crescut, hipersplenism, complicaii mecanice. Splenectomia se va face dup
vaccinarea antihemofilic i antipneumococic. Postsplenectomie se recomand profilaxie cu
Penicilin.
Datorit carenei lor, se recomand suplimentarea cu acid folic, vitamine de grup B i
vitamina E.
Transplantul de celule stem alogeneice i terapia genic au indicaii speciale.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Evoluia i prognosticul depind de severitatea anomaliei genetice.
Complicaiile care pot apare sunt:
-infecii trenante;
-hipersplenism;
-colelitiaz;
196

-ulcer de gamb;
-pericardit benign recidivant;
-fracturi patologice.
-aritmie cardiac, cardiomegalie, insuficien cardiac;
-insuficien hepatic;
-diabet zaharat.
n formele heterozigote sperana de via este mai puin afectat, n timp ce alfa-talasemia
este mai bine tolerat (cu excepia formei cu anasarc fetal).
Anemii hemolitice autoimune (AHAI)
DEFINIIE
Anemii hemolitice autoimune (AHAI) sunt afeciuni n cadrul crora se dezvolt reacie de
sensibilizare umoral i/sau celular dirijat contra constituienilor organismului.
EPIDEMIOLOGIE
AHAI sunt boli rare, ntlnindu-se mai frecvent la vrsta de 4-5 ani.
CLASIFICARE
n funcie de condiiile declanante, AHAI pot fi:
-idiopatice;
-secundare:
boli infecioase virale (rujeol, varicel, mononucleoz infecioas, grip), bacteriene
(pneumococ), protozoare (Plasmodium falciparum), spirochete (Treponema pallidum);
hepatit acut sau cronic;
boli imunodeficitare;
neoplazii;
reumatism articular acut, colit ulceroas.
n funcie de natura i specificitatea autoanticorpilor antieritrocitari, AHAI se clasific n:
-anemii cu anticorpi la cald: acute i cronice;
-anemii cu anticorpi la rece: boala aglutininelor reci, hemoglobinuria paroxistic la rece.
TABLOU CLINIC
Anemiile cu anticorpi la cald se caracterizeaz prin debut acut (chiar i n formele
croonice), bolnavul prezentnd paloare, subicter, febr, dureri abdominale, splenomegalie,
hemoglobinurie.
Anemiile cu anticorpi la rece debuteaz acut cu hemoliz intravascular.
EXAMENE DE LABORATOR
Examenele de laborator evideniaz:
-anemie hemolitic de gravitate variabil;
-sferocitoz;
-reticulocitoz;
-leucocitoz i trombocitoz (cu excepia autoagresiunilor complexe);
-hiperbilirubinemie neconjugat nsoit uneori de hiperbilirubinemie conjugat;
-haptoglobina sczut;
-testul Coombs pozitiv;
-teste serologice: anticorpi de tip IgG n 80% dintre cazuri, de tip C n 10% dintre cazuri,
iar in restul cazurilor de tip Ig M i IgA.
DIAGNOSTIC POZITIV
Se stabilete pe baza tabloului clinic i biologic de anemie hemolitic i este confirmat de
testele serologice pozitive.
TRATAMENT
Tratamentul const n:
-corectarea anemiei prin transfuzii cu hematii splate i concentrate;
-administrare de corticosteroizi n formele cu anticorpi la cald (hemisuccinat de
hidrocortizon, prednison);
197

-la bolnavii corticorezisteni / corticodependeni: splenectomie;


-la bolnavii rezisteni la cortizon i splenectomie: imunosupresive.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Evoluia i prognosticul sunt favorabile n formele post-infecioase, n timp ce n formele
secundare prognosticul depinde de boala cauzal.
BIBLIOGRAFIE
1.Bleibel
S.
Alpha
Thalasemia
http://emedicine.medscape.com/article/206397-clinical

Clinical

Presentation.

2.Brumariu O, Muller R. Sindromul anemic n Brumariu O, Miron Ingrith, Munteanu


Mihaela. Elemente practice de diagnostic i tratament n hematologia i nefrologia pediatric. Ed.
Junimea 2008; 11-51.
3.Diaconu Georgeta. Patologie pediatric. Ed. Spiru Haret Iai 2003 i Ed. Tehnic INFO
Chiinu 2003; 393-413.
4.Miron Ingrith, Mois tefana Maria. Anemia megaloblastic n Iordache C. Tratat de
Pediatrie. Ed. Gr.T.Popa UMF Iai 2011; 761-763.
5. Miron Ingrith, Mois tefana Maria. Anemiile hemolitice n Pediatrie n Iordache C.
Tratat de Pediatrie. Ed. Gr.T.Popa UMF Iai 2011; 764-775.
6.urcanu L, erban Margit. Hematologie pediatric.Centrala Industrial de Medicamente
i Cosmetice Bucureti 1986; 139-228.
7.Yaish H. Pediatric Thalassemia .http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview

198

CAPITOLUL 7
BOLILE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

199

200

7.1 CONVULSIILE I EPILEPSIILE


Georgeta Diaconu, Ioana Grigore
Epilepsia copilului reprezint una dintre cele mai frecvente tulburri neurologice relaionate
cu vrsta.
Dei n ultimii ani s-au realizat progrese remarcabile n nelegerea epilepsiilor copilului att
la nivelul cercetrilor privind mecanismele de baz ct i pe plan terapeutic, epilepsia continu s
fie nconjurat de prejudeci i mituri care pot fi cu greu ndeprtate.
Istoria furnizeaz numeroase exemple de personaliti care au suferit de crize epileptice:
Alexandru cel Mare, Petru cel Mare, Julius Cezar, Richelieu, Charles V, Ioana DArc, Hndel,
Berlioz, Flaubert, Petrach, Byron, Van Gogh, Dostoevski i Gershwin.
DEFINIII
Criza epileptic, descrcare paroxistic anormal a neuronilor cerebrali care implic o
depolarizare haotic a acestora i propagarea descrcrii la teritorii mai mult sau mai puin extinse
din creier determin modificri motorii, senzitivo-senzoriale, comportamentale, emoionale i EEG.
Trebuie subliniat c epilepsia nu este sinonim cu crizele epileptice; ele pot reprezenta
simptomul unei afeciuni generale, metabolice, locale neurologice, etc.
Epilepsia este o boal cronic cerebral de etiologie variat, definit de prezena crizelor de
natur sigur epileptic i de criteriul evolutiv, constituit din tendina acestora de a se repeta n
absena factorilor declanatori cunoscui la intervale mai mult sau mai puin lungi.
EPIDEMIOLOGIE
Prevalena epilepsiilor n rndul populaiei pediatrice este de 4-6 cazuri/1000 copii i este
relativ uniform n rile cu dezvoltare socio-economic similar. Ea poate ajunge la 4-5% n
Mexic, n unele ri din America de Sud i Africa unde infeciile cerebrale, complicaiile perinatale
i traumatismele craniene sunt foarte frecvente.
Incidena epilepsiilor la copii i adolesceni este cuprins ntre 50-100 cazuri noi la 100000
locuitori pe an.
Incidena variaz cu vrsta, astfel ea este foarte nalt n copilria timpurie, prezint apoi o
scdere la vrsta adult i crete din nou la persoanele n vrst.
Incidena specific n funcie de sex arat o frecven mai mare la sexul masculin, raportul
M/F fiind de 1,1-1,7.
Incidena specific n funcie de tipul crizei i etiologie raportat n literatura de specialitate
arat c n cele mai multe cazuri nou diagnosticate n primii 5 ani de via, epilepsia se manifest
prin crize cu debut generalizat. Dup aceast vrst crizele pariale complexe i cele secundar
generalizate reprezint de regul cele mai frecvente tipuri, respectiv circa 60%.
n aproximativ jumtate din cazurile la care s-a identificat cauza, afeciunea preexistent este
fie paralizia cerebral, fie retardul mental.
Studiul incidenei sindroamelor epileptice arat c epilepsia absen a copilriei reprezint
10-15% din cazurile de epilepsie, epilepsia mioclonic juvenil 5%, epilepsia benign rolandic i
variantele ei 10% din totalul epilepsiilor.
ETIOLOGIE
Etiologia epilepsiilor este de regul multifactorial, factorii genetici intricndu-se cu cei
dobndii n perioada ante-, peri- i postnatal, preponderena unora asupra altora determinnd
epilepsiile idiopatice sau simptomatice.
Particularitile morfofuncionale i biochimice dependente de procesul de maturizare a SNC
fac ca epilepsia s fie de aproximativ 4 ori mai frecvent la vrsta copilriei dect la adult, de aceea
orice clasificare etiologic trebuie s in seama de ponderea cauzelor n raport cu vrsta. ntr-un
numr mare de cazuri etiologia rmne neelucidat.

201

Factorii genetici implicai n peste 50% din totalul epilepsiilor joac un rol important n
determinarea fenotipului epileptic i au o valoare etiologic primar n sindroamele epileptice
idiopatice att pariale ct i generalizate.
Ali factori etiologici implicai sunt infeciile intrauterine ale SNC (sindrom TORCH),
factorii metabolici i toxici (erori nnscute de metabolism, fenilcetonurie matern, diabet matern),
hemoragiile cerebrale intrauterine.
n perioada perinatal principalele cauze sunt reprezentate de asfixie (encefalopatia hipoxicischemic), hemoragie intra- i periventricular, disfuncii metabolice tranzitorii (hipoglicemie,
hipocalcemie, hiponatremie), infecii (encefalit viral, meningit purulent, abces cerebral).
n perioada postnatal n etiologia epilepsiilor sunt implicate infeciile cerebro-meningiene
(encefalita herpetic, encefalita cu citomegalovirus, neurocisticercoza, malaria, toxoplasmoza,
meningitele bacteriene, tuberculoza SNC, infecia HIV), traumatismele craniene, tumorile
cerebrale, afeciunile endocrine, metabolice i ale electroliilor, bolile esutului conjunctiv,
vasculitele cerebrale, bolile cerebrovasculare, factorii toxici.
CLASIFICAREA INTERNAIONAL A CRIZELOR EPILEPTICE
Heterogenitatea enorm a epilepsiilor copilului privind aspectul electro-clinic, etiologia,
prognosticul i tratamentul necesit o abordare difereniat a fenomenului epileptic la vrsta
pediatric.
Existena mai multor tipuri de crize epileptice, fiecare dintre ele avnd caracteristici diferite i
de asemenea a numeroase sindroame epileptice cu trsturi particulare a impus ca o necesitate mai
ales practic, clasificarea acestora.
n 2010 Commission on Classification and Terminology of the International League Against
Epilepsy a stipulat c:
episoadele critice neonatale nu vor mai fi ncadrate ca entiti separate;
subclasificarea crizelor tip absen va fi simplificat, fiind incluse crizele absene
mioclonice i miocloniile oculare;
termenul de spasme infantile va fi nlocuit cu cel de spasme epileptice, deoarece acest tip
de crize pot fi prezente sau chiar debuta i dup perioada de sugar;
termenul de crize mioclono-astatice va fi nlocuit cu cel de crize mioclonice atone.
crizele care nu pot fi ncadrate clar ntr-o anumit categorie vor fi considerate
neclasificabile pn cnd informaii ulterioare vor permite ncadrarea lor (tabelul nr.7.1.1).
Tabel nr.7.1.1 Clasificarea crizelor epileptice
Crize generalizate
Tonico-clonice
Absene
Tipice
Atipice
Absene nsoite de manifestri speciale
Absene mioclonice
Mioclonii oculare
Mioclonice
Mioclonice atone
Mioclonice tonice
Clonice
Tonice
Atone
Crize focale
Spasme epileptice

International League Against Epilepsy, 2010.

202

Comisia propune renunarea la diferenierea crizelor pariale n simple i complexe, dar se


va specifica localizarea i progresia episodului ictal i dac se nsoesc de pierderea strii de
contien (tabelul nr.7.1.2).
Tabel nr.7.1.2. Descrierea crizelor focale n raport cu gradul afectrii n timpul crizei
Crize focale nensoite de modificarea strii de contien
cu manifestri motorii sau autonome care nlocuiesc termenul de crize pariale
simple i care vor fi definite ca i crize focale motorii sau autonome n raport cu
manifestrile clinice
cu manifestri subiective senzoriale sau fenomene psihice
Crize focale nsoite de modificarea strii de contien care nlocuiesc termenul de crize
pariale complexe din clasificarea anterioar
Crize focale cu implicare bilateral i component tonic, clonic sau tonico-clonic ce
nlocuiesc termenul de crize secundar generalizate.

International League Against Epilepsy, 2010.

Cu privire la clasificarea etiologic a epilepsiilor care erau mprite n idiopatice,


simptomatice i criptogenice, Commission on Classification and Terminology of the International
League Against Epilepsy propune n 2010 nlocuirea acestor termeni cu epilepsie genetic,
structural sau metabolic sau epilepsie necunoscut, fr a exista echivalen ntre termeni.
Referitor la clasificarea sindroamelor epileptice n raportul Commission on Classification
and Terminology of the International League Against Epilepsy se propune ncadrarea sindroamelor
epileptice n funcie de vrsta de debut a crizelor, dezvoltarea neuromotorie i cognitiv a
pacientului, statusul neurologic al acestuia, aspectul EEG, factorii precipitani, ciclul diurn i
circadian al crizelor (tabelul nr.7.1.3).
Tabel nr.7.1.3. Clasificarea epilepsiilor i a sindroamelor epileptice
1. Sindroame electroclinice clasificate n raport cu vrsta de debut
1.1. Perioada neonatal
Epilepsia neonatal familial benign
Encefalopatia mioclonic precoce
Sindromul Ohtahara
1.2. Perioada de sugar
Epilepsia sugarului cu crize focale migratorii
Sindromul West
Epilepsia mioclonic a sugarului
Epilepsia infantil benign
Epilepsia infantil familial benign
Sindromul Dravet
Encefalopatia mioclonic n boli neprogresive
1.3. Perioada copilriei
Crizele febrile plus (pot debuta n perioada de sugar)
Sindromul Panayiotopoulos
Epilepsia cu crize mioclonic-atone (anterior astatice)
Epilepsia benign cu vrfuri centrotemporale
Epilepsia nocturn de lob frontal cu transmitere autosomal dominant
Epilepsia occipital cu debut tardiv n copilrie (tip Gastaut)
Epilepsia cu absene mioclonice
Sindromul Lennox-Gastaut
Encefalopatia epileptic cu descrcri continui de complexe vrf-und n timpul
somnului lent
Sindromul Landau-Kleffner
203

Epilepsia absen a copilului


1.4. Perioada adolescenei sau vrsta adult
Epilepsia absen juvenil
Epilepsia mioclonic juvenil
Epilepsia numai cu crize generalizate tonico-clonice
Epilepsia mioclonic progresiv
Epilepsia cu manifestri auditive transmis autosomal dominant
Alte epilepsii familiale de lob temporal
1.5. Sindroame epileptice mai puin corelate cu vrsta
Epilepsia focal familial cu focare variabile (la copil sau adult)
Epilepsiile reflexe
2. Afeciuni distincte
Epilepsia mesial de lob temporal cu scleroz hipocampic
Sindromul Rasmussen
Crize gelastice cu hamartom hipotalamic
Sindromul hemiconvulsie-hemiplegie-epilepsie
3. Epilepsii asociate cu cauze structurale/metabolice
Malformaii ale dezvoltrii corticale (hemimegalencefalie, heterotopie, etc)
Sindroame neurocutanate (scleroz tuberoas, sdr. Sturge-Weber, etc)
Tumori
Infecii
Traumatisme
Angioame
Cauze perinatale
Stroke, etc
4. Epilepsii de cauze necunoscute
5. Afeciuni manifestate prin crize epileptice care n mod tradiional nu sunt
diagnosticate ca epilepsii ,,per se
Convulsiile neonatale benigne
Convulsiile febrile

International League Against Epilepsy, 2010.

Diagnosticul corect de sindrom epileptic permite stabilirea diagnosticului clinic, alegerea


tratamentului, aprecierea riscului de recuren a manifestrilor critice, identificarea etiologiei i
aprecierea prognosticului.
DESCRIEREA SINDROAMELOR EPILEPTICE
A. Sindroame epileptice pariale
1. Epilepsii pariale idiopatice
Epilepsia benign a copilului cu vrfuri centro-temporale (epilepsia rolandic) se
caracterizeaz prin:
vrsta de debut a crizelor ntre 3-13 ani;
crize pariale motorii simple ca manifestare epileptic prevalent n majoritatea cazurilor
(70-80%) sau alternnd cu crize generalizate n 20-30% din cazuri;
vrfuri centro-temporale activate de somn pe un traseu EEG de fond normal;
absena anomaliilor neurologice sau mentale nainte i n timpul perioadei de activitate
convulsivant.
Crizele apar cel mai adesea n timpul somnului, 20% la adormire i 35% n orele ce preced
trezirea. Crizele diurne apar cel mai adesea cnd copilul este inactiv sau plictisit, fiind corelate cu
episoadele de somnolen.

204

Semiologia crizelor n principal de tip motor (hemifaciale, hemiconvulsive, facio-brahiale) i


mai rar de tip senzitivo-motor, implic n general un hemifacies, orofaringele (provocnd
hipersalivaie, disartrie, sunete guturale) sau se poate extinde la membrul superior homolateral.
Prezena paresteziilor orale este un element caracteristic crizelor. n peste 50% din cazuri
contiena este pstrat pe durata crizei sau cel puin n faza iniial. Este foarte frecvent
incapacitatea de a vorbi, chiar dac copilul este contient; el emite doar sunete nearticulate. Crizele
strict localizate sunt foarte scurte i apar mai frecvent la copiii mai mari de 5 ani, la care criza poate
interesa un hemicorp, avnd o durat de la cteva minute la o jumtate de or, rar fiind urmat de
un deficit motor postcritic.
Frecvena crizelor n epilepsia rolandic este sczut; circa 1/4 din copii prezint o singur
criz, n aceste cazuri diagnosticul de epilepsie fiind discutabil, chiar dac caracteristicile clinicoEEG sunt identice cu a celor cu crize repetate. Circa 1/2 din cazuri au sub 5 crize i doar 8% au
peste 20 crize.
Durata total a activitii critice este n general scurt: sub 1 an la 21% din cazuri, ntre 2-5
ani la 20% i ntre 3-8 ani 17% din cazuri. Expresivitatea clinic variaz n decursul anilor; crizele
focale pot fi nlocuite de crize generalizate, crizele diurne pot substitui crizele nocturne.
Anomaliile EEG intercritice reprezint o trstur esenial a sindromului. Pattern-ul tipic
const n paroxisme de vrfuri sau mai frecvent de unde ascuite de mare amplitudine 50-300V,
bi- sau trifazice, izolate sau urmate de und lent localizat n regiunea centro-temporal a
emisferului controlateral crizei, exagerate de somn.
Anomaliile EEG variaz n timp i pot s dispar sau s reapar neateptat, s-i modifice
localizarea, ceea ce pledeaz pentru originea funcional a epilepsiei rolandice fig.nr.7.1.1.
Explorrile neuroimagistice sunt negative.
Factorii genetici joac probabil un rol etiologic esenial n epilepsia rolandic. La unii bolnavi
exist anamnez familial pozitiv pentru acelai tip de crize sau pentru alte tipuri, ca de exemplu
crize febrile i crize generalizate primare.

Figura nr.7.1.1 Epilepsie rolandic benign:


descrcri de vrfuri centrale n emisferul drept.

Diagnosticul pozitiv este uor n prezena anomaliilor electroclinice descrise.


Evoluia este favorabil, de regul vindecarea survine naintea vrstei de 16 ani.
Normalizarea traseului EEG este mai lent dect cea clinic i survine n urmtorii 2 ani.
Prognosticul global privind performanele colare i activitatea profesional ulterioar este
bun.
205

2. Epilepsii pariale simptomatice.


Epilepsiile pariale simptomatice sunt epilepsii de natur lezional recunoscute pe baza
datelor anamnestice, examenului neurologic i a examenelor neuroimagistice, manifestate clinic
prin crize pariale.
Etiologic sunt determinate n ordinea frecvenei de leziuni focale de tip atrofic (cicatrici
meningocorticale, atrofii corticale cu sau fr porencefalie sau dilataie ventricular, arii
intraparenchimatoase hipodense sau hiperintense netumorale); atrofii cerebrale difuze corticosubcorticale; procese expansive tumorale.
Manifestrile clinice pot debuta la orice vrst, fiind reprezentate de crize pariale complexe
sau crize cu semiologie psihic. Un procent semnificativ de bolnavi prezint att crize pariale
,,minore ct i crize pariale secundar generalizate ce mbrac caracterele crizelor generalizate
tonico-clonice. Uneori crizele pariale motorii sau versive se pot nsoi de ,,absene cu descrcri
generalizate de vrf-und mai mult sau mai puin tipice. O combinaie rar este aceea ntre crizele
pariale de obicei psihomotorii sau versive i crizele atone. Anomaliile neuropsihice asociate se
ntlnesc ntr-un numr important de epilepsii pariale simptomatice i sunt reprezentate de deficite
neurologice, deficite intelectuale, psihoze, tulburri de comportament.
Electroencefalografic se evideniaz anomalii epileptiforme intercritice cu topografie focal
sau mai rar multifocal, frecvent localizate temporal anterior i frontal, cu morfologie variabil de
la un caz la altul i de la o nregistrare la alta.
Prognosticul depinde de factorul cauzal, de vrsta de debut, frecvena i tipul de crize
epileptice, statusul neuropsihic, pattern-ul EEG.
B. Sindroame epileptice generalizate
1. Epilepsii generalizate idiopatice
1.1. Epilepsia absen a copilului
Survine n general ntre vrsta de 4-10 ani (inciden maxim 6-7 ani) prevalent la copiii de
sex feminin anterior normali, cu istoric de convulsii febrile anterioare, fr semne de atingere
cerebral cu o puternic predispoziie genetic.
Tabloul clinic este caracterizat prin crize tip absene tipice frecvente (pn la cteva sute pe
zi) mai ales dimineaa dup trezire, asociate adesea cu fenomene vegetative (midriaz, salivaie,
sudoraie, paloare, bradicardie, incontinen urinar) i contien alterat n grade diferite cu
amnezie retrograd.
EEG interictal este normal sau evideniaz activitate delta posterioar ritmic; ocazional pot
fi prezente vrfuri occipitale sau centro-temporale.
EEG ictal relev paroxisme de complexe vrf-und 3c/s generalizate, simetrice, sincrone cu
debut i sfrit brusc pe un traseu de fond normal. Hiperpneea i stimularea luminoas intermitent
(SLI) favorizeaz producerea crizelor (figura nr.7.1.2).
Tratamentul const n monoterapie cu Depakine, Ethosuximide, Lamictal.
Evoluia este variabil, n general favorabil.
Prognosticul este bun, crizele se remit n 75% din cazuri, 40% pot dezvolta crize
generalizate tonico-clonice la adolescen.

Figura nr.7.1.2. Criz de absen la SLI dup privare de somn:


EEG descrcri generalizate de CVU 3c/s
206

1.2. Epilepsia absen juvenil (EAJ) debuteaz la pubertate sau adolescen.


Tabloul clinic cuprinde crize tip absen asemntoare absenelor copilului, dar cu frecven
mai redus i de durat mai scurt, n care contactul nu este complet pierdut; 80% din cazuri
asociaz crize generalizate tonico-clonice sporadice ce apar la trezire i care pot constitui
manifestarea de debut a epilepsiei.
Electroencefalografic se evideniaz (figura nr.7.1.3):
descrcri de vrfuri sau polivrfuri i unde lente neregulate, aritmice;
variaii semnificative privind relaia dintre vrfuri/polivrfuri i undele lente;
predominana descrcrilor scurte sub 4 c/s;
anomalii importante ale traseului de fond.

Figura nr.7.1.3. EEG critic n EAJ: descrcri de complexe vrf-und 3,5c/s


la SLI dup privare de somn.

Tratamentul este identic ca n epilepsia absen a copilului.


Prognosticul n EAJ este mai puin favorabil.
1.3. Epilepsia mioclonic juvenil (EMJ) constituie un sindrom epileptic bine definit ce
reprezint 2,8-4,3 % din toate tipurile de epilepsii. EMJ debuteaz ntre 12-18 ani (14 ani), n 40%
din cazuri regsindu-se anamnez familial pozitiv pentru epilepsie.
Gena responsabil a fost identificat pe braul scurt al cromozomului 6.
Simptomatologia clinic i EEG este tipic.
Miocloniile bilaterale izolate sau multiple predomin la nivelul membrelor superioare,
interesnd mai rar membrele inferioare, ceea ce antreneaz cderea bolnavului. Miocloniile apar n
majoritatea cazurilor imediat dup trezire chiar dac uneori sunt observate la sfritul unei zile
obositoare, dar niciodat la adormire. n cele mai multe cazuri contiena nu este afectat.
Deprivarea de somn este principala cauz precipitant, mai ales n statusul mioclonic i se regsete
ntotdeauna n anamnez. Factorii emoionali, alcoolul, vizionarea TV, expunerea prelungit la SLI
(orga de lumini) sunt de asemenea factori precipitani.
Crizele tonico-clonice generalizate se observ n 85% din cazuri i constituie adesea motivul
principal de consultaie medical. Aproape ntotdeauna n anamnez se regsesc miocloniile ce
preced cu luni sau ani convulsiile tonico-clonice generalizate. La 15% din bolnavi sunt prezente
absene de scurt durat (2-4 sec.) prevalente la trezire, asociate cu descrcri vrf-und cu
frecven rapid 3,5-5 Hz.
EEG ictal este caracterizat printr-un model rapid vrf-und de 4-6 c/s, precum i de
complexe polivrf-und bilaterale, sincrone pe un traseu de fond normal (figura nr.7.1.4). Modelul
EEG este n general simetric, dar predominant n regiunea fronto-central. Aceste complexe pot fi
observate i n absena oricrei manifestri clinice. La 1/2 din pacieni pot fi prezente anomalii
focale reprezentate de unde lente.

207

A.

B.

Figura nr.7.1.4 (A. B.). Descrcri generalizate de complexe polivrf-und i vrf-und la


SLI dup privare de somn n EMJ.

EEG interictal este n general normal n stare de veghe i somn, dar uneori se pot evidenia
complexe polivrf-und.
Examenul neurologic i statusul mental al acestor pacieni sunt normale.
Evoluie i prognostic. Miocloniile tind s persiste, dar sunt de intensitate redus; vindecarea
spontan este rar, ns nu exist nici un studiu pe termen lung.
2. Epilepsii generalizate simptomatice sau criptogenice
2.1. Sindromul West (SW) este cea mai frecvent i mai bine cunoscut encefalopatie
epileptic infantil cu debut n majoritatea cazurilor n primul an de via (4-7 luni). Se
caracterizeaz prin triada: spasme epileptice, hipsaritmie (sau variante) i oprire sau regres n
dezvoltarea neuropsihomotorie.
Semiologie
Spasmele epileptice sunt contracii musculare neateptate, n general bilaterale i simetrice
ale muchilor gtului, trunchiului i extremitilor. Aspectul crizelor depinde de intensitatea
contraciei i de implicarea prevalent a muchilor flexori sau extensori.
Crizele cele mai tipice sunt reprezentate de spasme n flexie care determin flexia brusc a
capului, trunchiului i braelor cu extensia gambelor sau mai rar flexia gambelor i extensia
braelor. n realitate este vorba de mioclonii lente ce intereseaz musculatura striat (spasme
masive), eventual urmate de o faz tonic.
Spasmele n extensie care determin o extensie brusc a gtului, trunchiului i braelor sunt
mai puin comune i rar reprezint unicul tip de convulsie. n realitate majoritatea pacienilor cu
spasme epileptice au mai multe tipuri de spasme.
Intensitatea spasmelor este variabil, uneori limitndu-se la o scurt cdere a capului, o fixare
a privirii sau chiar numai la un plns inexplicabil. Cele dou tipuri de spasme epileptice pot
coexista, n 6-8% spasmul este unilateral, adesea adversiv sau evident asimetric. Durata spasmelor
n flexie este de 0,5-1 sec i de 2-10 sec pentru spasmele n extensie. Spasmele epileptice sunt n
general pluricotidiene i adesea se reunesc n salve de 5-10 i chiar mai multe crize, ce apar la
trezire sau la adormire i mult mai rar n timpul somnului lent. n momentul contraciei exist o
scurt pierdere de contien, respiraie neregulat, iar la sfritul salvei apar modificri
vasomotorii, micri oculare anormale, grimase, surs sau plns. Unele spasme nu sunt evidente
clinic i sunt demonstrate doar prin nregistrare poligrafic.

208

EEG critic relev o deprimare brusc a activitii bioelectrice precedat eventual de o scurt
descrcare de unde lente sau de vrfuri-unde lente. EEG intercritic este reprezentat de hipsaritmie
- profund dezorganizare EEG cu prezena de vrfuri, vrfuri-und sau unde lente polimorfe, ample
(500 V), cu topografie variabil, asincron n cele dou emisfere n absena ritmului de fond
(figura nr.7.1.5).

Figura nr.7.1.5. EEG interictal aspect de hipsaritmie clasic.

n cazurile de SW simptomatice i n stadiile tardive apar variante de hipsaritmie: hipsaritmie


asimetric sau asociat cu focar iritativ sau aspect de suppression burst (figura nr.7.1.6).

Figura nr.7.1.6. EEG: hipsaritmie atipic unilateral, asimetric, asociat cu focar iritativ.

Retardul sau deteriorarea psihomotorie este caracteristic sindromului West. n particular


sunt compromise achiziiile statice, coordonarea motorie, interesul fa de mediu, vivacitatea.
Etiologie
Clinic se disting o form idiopatic n care sindromul debuteaz la un copil normal
neurologic pn n acel moment i la care nu sunt demonstrabili factorii etiologici i nici leziuni
cerebrale la examenele neuroradiologice i o form simptomatic.
Formele idiopatice reprezint 10-15% din cazuri i pot avea prognostic favorabil dac sunt
tratate agresiv.
Formele simptomatice sunt de cauze multiple fiind considerate un rspuns al creierului imatur
la diferite tipuri de leziuni.
Aproape toate tipurile de malformaii cerebrale (agenezia de corp calos, lissencefalia,
pahigiria, displazia cortical, hemimegalencefalia, holoprozencefalia), scleroza tuberoas,
neurofibromatoza, sindromul Sturge-Weber sunt comun asociate cu spasmele epileptice (figura
nr.7.1.7).
209

Infeciile pre-, peri-, postnatale (citomegalovirus, toxoplasmoza, rubeola), traumatismele,


bolile metabolice, stroke-ul i aberaiile cromozomiale au fost implicate ca factori cauzali.

B..

Figura nr.7.1.7
A. CT scan cerebral: calcificri intracerebrale la un copil diagnosticat cu sindrom West i scleroz tuberoas
Bourneville.

B. IRM cerebral (seciune axial) la un copil cu sindrom West i encefalopatie multichistic:


emisfere cerebrale de volum diminuat, n substana alb formaiuni multichistice, mrginit de
scoara cerebral liniar, ventriculi laterali lrgii asimetrici.
EVOLUIE SI PROGNOSTIC
Evoluia spontan a sindromului West nu este niciodat favorabil, prognosticul este sever cu
o mortalitate de 5-30%.
Spasmele epileptice diminu n timp (89% din pacieni fiind fr spasme epileptice la vrsta
de 5 ani) i adesea se transform n alte tipuri de crize. Afectarea psihomotorie obinuit se
agraveaz, prognosticul intelectual fiind rezervat, 76-95% au retard mental moderat pn la sever.
n formele idiopatice regresia sindromului este definitiv, n timp ce n formele simptomatice
se nregistreaz recderi frecvente sau apariia de crize epileptice focale. Criteriile de prognostic
favorabil pentru formele idiopatice sunt: apariia spasmelor epileptice dup vrsta de 4 luni,
instituirea terapiei la debutul spasmelor epileptice, rspuns rapid i stabil electroclinic la tratament.
2.2. Sindromul Lennox-Gastaut (SLG) este cea mai frecvent form de epilepsie refractar
(1-5% din epilepsiile copilului) ce debuteaz la vrsta precolar cu maximum de inciden ntre 25 ani.
Etiologia este n peste 50% din cazuri lezional (malformaii cerebrale, boli metabolice,
encefalite, scleroza tuberoas, hipoxie), 20% din cazuri reprezint evoluia unui sindrom West, iar
25% sunt de etiologie criptogenetic.
Clinic se caracterizeaz prin prezena mai multor tipuri de crize:
tonice axiale sau globale (obligatorii) tipic activate de somn cu durata medie de circa 10
sec;
crize atonice frecvente, cu durat de 1-4 sec. ce antreneaz cderea brusc a capului sau a
ntregului corp;
crize mioclonice scurte i violente, bilaterale (mioclonii masive);
absene atipice cu durat de 5-30 sec., ce pot mbrca aspect de absene tonice,
retropulsive, atonice se ntlnesc la 17-60% din bolnavii cu SLG (Roger, 2002).
Statusul epileptic tip absen cu durata de ore, zile sau sptmni este frecvent. n timpul
statusului este frecvent o ataxie de tip cerebelos care, n mod eronat, poate induce suspectarea unei
boli evolutive a SNC.
Statusul epileptic tonic are un debut neateptat, uneori dup administrare i.v. de BZP sau se
poate instala progresiv, fenomenele vegetative grave ducnd la deces prin deprimare respiratorie i
acumulare de secreii bronice.
210

n 20-60% din cazuri retardul mental precede debutul crizelor. Dup 5 ani de la debutul SLG,
75-93% din bolnavi au retard mental ce se accentueaz progresiv i la care se asociaz tulburri de
comportament i de personalitate.
Pattern-ul EEG principal este constituit din polivrf-und lent difuz de 1-2,5 c/s,
generalizate, anomalii multifocale i descrcri de ritmuri rapide (figura nr. 7.1.8).
Evoluie i prognostic. SLG este una din cele mai grave forme de epilepsie. Mortalitatea
survine n circa 4,5% din cazuri ca urmare a statusului epileptic tonic; 80% din pacieni continu a
avea crize, statusul epileptic tip absen i dozele ridicate de antiepileptice agravnd deficitul
mental.

Figura nr.7.1.8. EEG: descrcri generalizate de complexe vrf-und 2,5 c/sec la un copil
de 6 ani, cu sindrom Lennox-Gastaut.

3. Convulsiile febrile
Convulsiile febrile (CF) sunt prototipul crizelor epileptice ocazionale.
CF este definit ca o criz epileptic cu semiologie electroclinic variabil ce survine n
cursul hiperpirexiei (peste 38,5C) la un copil cu vrsta cuprins ntre 3 luni - 5 ani n absena
unei suferine cerebrale acute sau a altor cauze definite i care nu a prezentat anterior convulsii
afebrile.
Epidemiologie. Prevalena CF n populaia pediatric n primii 5 ani de via este de 3-5%;
incidena medie anual este de 4. CF sunt mai frecvente la sexul masculin, raportul ntre sexe
fiind de 1,4:1.
Tablou clinic
Clinic CF se mpart n 2 grupe:
a) CF simple (CFS) sau benigne:
apar ntre 6 luni 5 ani la creterea brusc a temperaturii peste 38,50C;
sunt unice n 24 de ore;
se manifest prin crize tonico-clonice bilaterale, mai rar tonice sau hipotonice i niciodat
mioclonice, spasme epileptice sau absene;
durata episodului este scurt (sub 15 min);
apar la copii normali, fr anomalii neurologice sau retard neuropsihic;
nu sunt urmate de deficit postcritic.
b) CF complexe sau complicate (CFC):
apar de obicei nainte de vrsta de 1 an;
sunt unilaterale;
durata este mai mare de 15 min;
se repet de obicei n decursul unei zile;
apar la copiii cu anomalii de dezvoltare psihomotorie;
211

pot fi urmate de deficit postcritic (paralizie Todd).


Prognostic
Riscul de recuren a CF apare la 1/3 dintre copiii care au avut o CF. Procentul de recuren
este cu att mai mare cu ct vrsta copilului este mai mic (tabelul 7.1.4).
Riscul de epilepsie succesiv variaz ntre 2-15% la copiii care au avut una sau mai multe CF.
Factorii de risc cei mai importani pentru dezvoltarea epilepsiei sunt reprezentai de crizele febrile
complexe i ntrzierea dezvoltrii sau prezena disfunciilor neurologice. Copiii fr factori de risc
pot dezvolta epilepsie n 2% din cazuri. Copiii ce asociaz 2 sau mai muli factori de risc vor
dezvolta epilepsie n 15% din cazuri.
Riscul de sechele neuropsihice este sczut la copiii normal dezvoltai anterior primei
convulsii febrile.
Tabel nr.7.1.4 Factori predictivi n convulsiile febrile.
Predicia
Predicia recurenei Predicia
primei crize dup prima criz epilepsiei
febrile
febril
dup prima
Parametri
criz febril
Istoric familial de crize febrile la
+
+

rude de gradul I
Dezvoltare ntrziat sau probleme
+

+
neurologice
Crize febrile complexe (focale,

+
prelungite, repetate)
Vrsta de debut < 15-18 luni
+

Nivelul temperaturii la prima criz


+

Durata bolii naintea crizei


+

Diagnosticul pozitiv de epilepsie


Elementele eseniale pentru diagnostic sunt:
- anamneza familial pozitiv pentru epilepsie sau CF;
- anamneza personal (suferina cerebral perinatal, convulsiile febrile);
- alte cauze precipitante n prima copilrie (traumatismele i malformaiile cerebrale,
paraliziile cerebrale, neuroinfeciile, etc);
- datele clinice (semiologia crizei, circumstanele de producere).
EEG joac un rol esenial n diagnosticul epilepsiilor deoarece n unele sindroame
epileptice la copil se regsesc adesea corelaii electroclinice. Cu toate acestea corespondena
ntre EEG i clinic nu este constant; un procent variabil de copii normali prezint EEG
descrcri paroxistice de tip epileptic fr s fi avut vreodat crize.
Examenele de neuroimagistic (CT-scan, IRM) sunt indicate la epilepticii cu forme
atipice de crize cnd etiologia este necunoscut, la prima criz cnd sunt suspiciuni de
organicitate, la epilepticii la care crizele se agraveaz, pentru stabilirea strategiei chirurgicale.

212

Analizele i testele de laborator: hematologice, biochimice, urinare, monitorizare EKG,


examen LCR, biopsie de piele, muchi i creier, investigaii genetice permit diagnosticarea
cauzelor speciale ale epilepsiei.
Schema de diagnostic este mprit n 5 axe n scopul de a facilita abordarea clinic
logic pentru diagnostic i strategia terapeutic pentru fiecare pacient n parte.
Diagnosticul diferenial
Diagnosticul diferenial va exclude fenomenele paroxistice neepileptice: crizele anoxice,
tulburrile motorii i senzoriale neepileptice, tulburrile de somn i crizele psihogene.
Crizele anoxice. n practica clinic sincopa reprezint evenimentul cel mai frecvent care
poate fi confundat cu criza epileptic.
Sincopa caracterizat prin pierderea tranzitorie a contienei i tonusului muscular este
consecina unei insuficiene pasagere a irigaiei cerebrale. Cauzele declanatoare (emoii, durere
minor, fric, ortostatism prelungit, atmosfer nchis, etc.) sunt eseniale pentru diagnostic.
Sincopa apare totdeauna ziua, aproape constant n ortostatism fiind precedat de senzaii sugestive
ca: slbiciune, grea, jen epigastric, vedere nceoat. Pierderea tonusului muscular este
progresiv, cderea fiind lent; rareori poate fi brusc. n timpul atacului bolnavul prezint paloare,
transpiraii, puls periferic slab. Dac hipoxia se prelungete poate s urmeze un adevrat atac
epileptic (sincopa convulsivant). Revenirea este n general rapid cu lipsa fenomenelor postcritice.
Traseul EEG este normal.
Spasmul hohotului de plns se ntlnete la 4% din copiii sub vrsta de 5 ani.
Formele cianotice sunt constat provocate de fric, durere, frustrare. Copilul ncepe s plng
n hohote ceea ce antreneaz inspiraii superficiale cu fixarea toracelui n apnee, apariia cianozei,
urmat de pierderea contienei i uneori hipertonie cu opistotonus i chiar micri clonice. Traseul
EEG este normal.
Formele palide numite i crize anoxice reflexe sunt mai puin frecvente (19%), adesea
factorii precipitani fiind traumatismele uoare. Pacientul prezint constant opistotonus, nistagmus
vertical i contracia membrelor.
Prognosticul este bun, mai trziu pot s apar sincope, tulburri de comportament, crize de
mnie cu caracter conversiv.
Crizele psihogene sunt n particular frecvente la adolescen, dar pot apare i la vrste de
4-6 ani, fiind cauzate de stri de anxietate acut. Pseudocrizele pot simula n particular crizele
generalizate tonico-clonice sau tonice. Diagnosticul este obinuit uor, difereniindu-se de crizele
adevrate prin multiple aspecte.
Debuteaz cu senzaie de ameeal, cderea este lent, reflexele sunt prezente, pleoapele se
opun la ncercarea de a le deschide, durata este mai mare, iar dup criz bolnavul acuz diverse
senzaii subiective. Nu se produc niciodat n somn i rar n perioadele n care pacientul este singur.
EEG critic i intercritic nu arat modificri.
Tratamentul implic psihoterapie i folosirea anxioliticelor.
Migrena n special cea complicat este caracterizat prin simptome paroxistice de
disfuncie a SNC ca: parestezii, scotoame, vertij, pierderea de scurt durat a contienei

213

(migrena bazilar). Lentoarea instalrii simptomelor, prezena hemicraniei, anamneza familial


pozitiv pentru migren, traseul EEG neepileptic pleadeaz pentru migren.
Sindromul de hemiplegie alternant a sugarului este caracterizat prin crize tonice i
alterarea micrilor oculare care pot simula crizele epileptice. Crizele sunt urmate de atacuri de
hemiplegie ce intereseaz alternativ cele dou jumti ale corpului. Frecvent sunt prezente
fenomene neurovegetative. nregistrrile EEG din cursul crizelor au demonstrat absena oricrei
activiti paroxistice ceea ce permit diagnosticul diferenial.
Manifestrile paroxistice neepileptice de somn sunt numeroase i adesea sunt fenomene
tranzitorii numite evolutive care intervin doar ntr-o anumit perioad a vieii (tabelul nr.71.5.).
Tabel nr.7.1.5 Crize hipnice.
Mioclonii hipnice

Pavor nocturn

Bruxism

Enurezis nocturn

Jactatio capitis nocturna

Paralizie hipnagogic

Automatisme verbale nocturne

Sindromul sleep-apneea

Automatism ambulator nocturn

Cluster headache

Distonie paroxistic nocturn

Patologia cardiovascular din somn

REM behaviour disorders

Narcolepsia

Probleme de diagnostic diferenial prezint pacienii care au avut deja o criz epileptic
diurn, care au prezentat alte probleme neurologice i care dezvolt n viitor tulburri nocturne.
Crizele de alt natur sunt reprezentate de manifestri critice neepileptice care se observ
n cursul intoxicaiilor exogene i endogene, a vasculopatiilor cerebrale acute i cronice n care
diagnosticul este uurat de prezena simptomelor legate de patologia principal (tabelul nr.7.1.6).
Tabel nr.7.1.6 Crize de alt natur.
Atacuri ischemice tranzitorii
Drop attacks
Amnezie tranzitorie global
Spasmus nutans
Apraxie oculomotorie Cogan
Opsoclonia
Hyperekplexia
Sincineziile din bolile degenerative
Paramioclonus multiplex Friedreich
Mioclonia palato-faringo-laringo-oculodiafragmatic

Mioclonia benign Fejerman


Mioclonia esenial
Mioclonia spinal
Coreoatetozele paroxistice
Coreea familial benign
Torticolis paroxistic benign
Sindrom Sandifer
Distonie secundar (neuroleptice, PHT,
L-Dopa Metoclopropamid)

214

Tratamentul epilepsiilor este complex i const n:


1.tratament farmacologic;
2.asisten psihosocial;
3.tratament chirurgical n formele farmacorezistente.
1.Terapia farmacologic
Terapia antiepileptic este simptomatic, scopul ei fiind obinerea unui control ct mai bun
posibil al crizelor. Tratamentul antiepileptic trebuie aplicat ct mai precoce posibil de la debutul
epilepsiei, deoarece repetarea crizelor contribuie la consolidarea mecanismelor patogenice ce
intervin n declanarea lor. Tratamentul trebuie aplicat la toate cazurile de epilepsie, chiar dac se
pune problema i a unui tratament cauzal, n acest ultim caz terapia cu medicamente antiepileptice
(MAE) se va aplica att nainte ct i dup tratamentul etiologic. Evaluarea rezultatelor se va baza
n primul rnd pe criteriul clinic i n al doilea rnd pe cel EEG.
Alegerea MAE depinde de:
- tipul de criz generalizat sau focal (unele MAE benefice n epilepsia focal pot agrava crizele
generalizate sau n epilepsiile generalizate un MAE util ntr-un tip de criz poate agrava alt tip de
criz de exemplu lamotrigina n doze mari agraveaz crizele mioclonice);
- frecvena i severitatea crizelor;
- factorii precipitani;
- modul n care familia/copilul nelege riscurile i beneficiile tratamentului antiepileptic.
Durata tratamentului este determinat de tipul sindromului epileptic.
Prima opiune terapeutic este ctre un MAE eficient n tipul de crize al pacientului i posibil
fr efecte adverse. Doza corect de MAE este cea mai mic doz care asigur controlul crizelor
fr apariia efectelor adverse.
Trebuie evitate MAE care pot afecta comportamentul sau funcia cognitiv, iar prezena altor
boli somatice sau psihice oblig la evitarea anumitor MAE care pot agrava boala asociat. De
asemenea trebuie avut n vedere interaciunea ntre diferite MAE, ideal fiind monoterapia.
Exist un numr nsemnat de MAE ntre care unele sunt:
MAE de ordin I, sunt MAE care administrate singure au o eficien marcat asupra unei
sau a mai multor tipuri de crize, determinnd un control total sau parial al acestora fr a induce
efecte secundare intense (Fenobarbital, Fenitoin, Valproat de sodiu, Etosuximid, Clonazepam /
Benzodiazepine, Carbamazepin, ACTH/steroizi, Lamotrigin).
MAE de ordin II, sunt MAE care administrate n monoterapie au rareori eficien marcat
mpotriva uneia sau a mai multor tipuri de crize, dar care n asociere cu un MAE de ordin I (la care
crizele sunt parial rezistente) determin creterea semnificativ a efectului terapeutic
(Acetazolamid, Tiagabin, Gabapentin, Topiramat, Levetiracetam, Zonisamide, Oxcarbazepin,
Felbamat, Fosfenitoin)
Dei nu exist nici un drog de elecie n tratamentul epilepsiei unele dintre acestea s-au
demonstrat a fi mai eficace n tratamentul unor anumite tipuri de crize, cum ar fi ethosuximid-ul n
tratamentul absenelor, n timp ce altele, ca valproatul de sodiu, au un spectru mai larg de activitate.
Tratamentul trebuie ntotdeauna iniiat prin monoterapie. Dozele unui singur antiepileptic
sunt crescute progresiv pn la atingerea unei concentraii serice terapeutice fr a produce efecte
adverse semnificative. Evaluarea eficacitii antiepilepticului se va face ntotdeauna n funcie de
reducerea sau dispariia crizelor i nu n funcie de ali parametri (modificri EEG, atingerea
concentraiei terapeutice).
n cazul crizelor care nu rspund la tratament, trebuie folosit monoterapia cu un alt
antiepileptic care va fi introdus progresiv ca i primul. Dup obinerea rezultatului dorit se va
suspenda lent primul medicament aa cum a fost introdus. Politerapia va fi instituit numai n cazul
eecului monoterapiei cu antiepileptice de prim linie. Dup civa ani de tratament (2-4 ani) cu un
bun control al crizelor se pune problema suspendrii terapiei.

215

Decizia de a ntrerupe medicaia este la fel de important ca i cea de iniiere a tratamentului.


Factorii care influeneaz alegerea momentului ntreruperii tratamentului includ severitatea crizelor,
vrsta de debut, anomaliile neurologice sau de dezvoltare asociate, aspectul EEG i tipul de
sindrom epileptic.
Suspendarea terapiei antiepileptice se va face foarte lent ncepnd cu 1/4 sau 1/5 din doza
zilnic, la 4-6 luni interval, asociat cu control EEG la fiecare reducere.
Atunci cnd ntreruperea medicaiei nu se poate efectua, folosirea unui program de reducere a
terapiei poate fi benefic mai ales pentru pacienii cu retard mental instituionalizai care prezint
frecvent crize generalizate sau pariale refractare.
2. Asistena psihosocial este important datorit problemelor psihologice ale copilului
epileptic
3.Tratamentul chirurgical este rezervat pacienilor cu epilepsie rezistent la tratament i n
special celor cu epilepsie parial. Este indicat n epilepsiile focale n care descrcarea i are
originea n arii accesibile chirurgical i a cror ndeprtare nu produce deficite neurologice grave.
Interveniile sunt practicate n centre specializate dup un studiu preoperator ndelungat n care
bolnavul este evaluat clinic (tipul crizelor i al sindroamelor, prezena semnelor de focar, aspecte
psihosociale, afeciuni care contraindic operaia), EEG, neuroimagistic (IRM, PET, SPECT),
neuropsihologic.
Evalurile vor trebui s defineasc zona lezional, zona epileptogen primar, zona
deficitului funcional, zona iritativ.
n principal tratamentul chirurgical n epilepsie urmrete extirparea leziunii i esutului
epileptic perifocal. Procedurile chirurgicale pentru rezecia zonei epileptogene primare sunt:
lobectomie temporal anterioar, amigdalohipocampectomie selectiv, hemisferectomie. Cele
mai multe rezecii sunt de lob temporal, frontal, occipital, hemisferectomii.
Operaiile pentru ndeprtarea propagrii crizelor constau n calosotomie anterioar sau
complet, transeciuni subpiale multiple.
4. Dieta cetogen, descris iniial de Hugh Conklin, este o diet restrictiv foarte bogat n
grsimi, cu un coninut normal de proteine i foarte srac n carbohidrai. Dup introducere n anul
1920, dieta cetogen a fost utilizat ca tratament de prim linie sau secundar n epilepsiile refractare
la copil.
Lucrri recente au susinut eficacitatea dietei cetogene la copiii cu epilepsii
farmacorezistente. ntr-un studiu realizat n 2008 pe un lot de 145 copii cu vrste cuprinse ntre 216 ani cu crize epileptice zilnice care nu au fost controlate n decurs de 3 luni de cel puin 2
medicamente antiepileptice, Neal a remarcat reducerea frecvenei crizelor epileptice cu 75% n
grupul de pacieni care a beneficiat de diet cetogen. Kessler (2011) a observat reducerea
descrcrilor epileptice intrecritice electroencefalografice la copiii cu epilepsii refractare care au
urmat diet cetogen.
Bough (2006) a demonstrat c dieta cetogen stimuleaz biogeneza mitocondrial
determinnd stabilizarea funciei sinaptice. Rolul neuroprotectiv se realizeaz prin creterea
produciei hepatice de cetone i reducerea nivelului seric al glucozei. Creterea nivelului cetonelor
se datoreaz oxidrii acizilor grai. Acizii grai polisaturai specifici (acidul arahidonic, acidul
decoxahexanoic) regleaz excitabilitatea membranar neuronal prin blocarea canalelor de calciu i
a canalelor de sodiu voltaj-dependente i reduc inflamaia prin activarea receptorilor activatori de
peroxizomaz. De asemenea, dieta cetogen scade glicoliza ceea ce determin supresia crizelor.
Dieta cetogen include 80% grsimi, 15% proteine i 5% carbohidrai, raportul dintre
grsimi/carbohidrai+proteine variind ntre 2:1 pn la 4:1. n prezent exist trei tipuri de diet
cetogen, dieta clasic descris n 1920, dieta cu trigliceride cu lan mediu propus de Huttenlocher
n 1970 i Radcliffe Infirmary Diet care este o combinaie ntre primele dou diete.
216

Dieta cetogen predispune la deficite nutriionale de proteine, minerale i vitamine i la


creterea lipidelor saturate i a colesterolului de aceea se iniiaz n spital sub supraveghere strict.
La iniierea dietei se va monitoriza nivelul seric i urinar al glucozei i corpilor cetonici. Iniial
dieta ncepe cu 1/3 din totalul caloriilor/prnz, cu creterea cu 1/3 din totalul caloric/prnz la
interval de 24 de ore. Aparintorii trebuie instruii cu privire la alimentele permise, la modul de
calcul al nutrienilor i la modul de pregtire a meniului zilnic. Alimentele indicate sunt smntna i
frica cu coninut crescut de grsimi, unca, ou, maionez, ton, crevei, crnai. Sunt contraindicate
fructele sau legumele proaspete, pinea, pastele, cerealele sau alte surse de zahr. Pacienii trebuie
s primeasc suplimentar vitamine, minerale i calciu. Pentru asigurarea necesarului proteic zilnic
copiii vor primi suplimentar cel puin 1 g de proteine/kg corp. Lunar copiii trebuie evaluai de ctre
medicul nutriionist pentru ajustarea dietei n raport cu nevoile pacientului pentru asigurarea unei
creteri normale.
Dieta cetogen este contraindicat la pacienii cu defecte de -oxidare, boli hepatice, afeciuni
ale metabolismului glucidic.
5. ngrijirea copilului cu epilepsie
Toate bolile cronice au impact asupra calitii vieii pacienilor, dar impactul epilepsiei poate fi mai
mare dect al altor afeciuni datorit imposibilitii de a prevedea apariia crizelor i a asocierii cu
stigmatizarea social.
Epilepsia are consecine fizice, psihologice i sociale importante:
muli copii cu epilepsie sunt colarizai inadecvat.
rata omajului este mult mai mare n rndul persoanelor cu epilepsie, n special datorit
ignoranei angajatorilor. Este de 2-3 ori mai mare dect rata general i de 4 ori mai mare dect la
persoanele cu alte disabiliti.
multe persoane i ascund boala, ceea ce contribuie la izolare social, scderea respectului
de sine, la senzaia de inutilitate i depresie.
multe persoane cu epilepsie nu i cunosc boala. Frecvent femeile cu epilepsie au informaii
inadecvate despre efectele bolii asupra sarcinii i nou-nscutului.
la btrni calitatea vieii este frecvent sczut datorit nerecunoaterii epilepsiei.
multe persoane cu epilepsie necesit supraveghere.
Informarea joac un rol important n nelegera de ctre public a epilepsiei ca boal
cerebral, prevenindu-se astfel excluderea social a pacienilor cu epilepsie (Who, 1998). Educaia
privind epilepsia trebuie realizat din primii ani de coal de ctre toate persoanele implicate n
procesul de instrire al copiilor (profesori, cadre medicale, psihologi) pentru a promova o imagine
pozitiv despre aceast boal. Copilul cu epilepsie trebuie educat cu privire la boala sa prin
explicarea crizelor i a cauzelor care au dus la apariia acestora. I se va explica att copilului ct i
familiei importana medicaiei antiepileptice i necesitatea continurii tratamentului conform
indicaiilor medicale.
Pacientul trebuie ncurajat s participe la toate activitile colare i familiale i se va ncerca
ajustarea restriciile impuse n funcie de controlul crizelor.
Prinii vor fi sftuii s supraveghieze n permanen copilul cu crize epileptice cnd acesta
folosete surse deschise de foc sau aparate electrice, cnd face baie sau noat. Unele activiti
recreative ca mersul pe biciclet sau cu patinele cu rotile trebuie evitate la copiii cu crize frecvente,
dar pot fi realizate sub supraveghere i n zone necirculate de pacienii la care crizele sunt
controlate de medicaia antiepileptic.
n funcie de tipul crizelor copiii trebuie informai cu privire la riscul crescut de apariie al
episoadelor critice n prezena anumitor factori favorizani i declanani (emoii puternice,
anxietate, concentrare, stres, consumul de alcool sau droguri psihotrope, luminile strlucitoare i
televizorul).
Pacientul cu epilepsie va avea un program normal de somn, deoarece privarea de somn i
oboseala pot reprezenta factori precipitani ai crizelor.
Alimentaia va fi adecvat vrstei, dar se vor evita alimentele i buturile excitante (alcool,
cafea, coca-cola, buturi energizante).
217

Prognosticul epilepsiei depinde de vrsta pacientului, etiologie, evoluia terapeutic i ali


factori care pot fi importani de la caz la caz.
Pacienii epileptici de toate vrstele par a avea o mortalitate relativ ridicat. La copil n primii
10 ani de boal mortalitatea este de 5,7% la care se adaug 2,9% decese ntre 11-24 ani.
Mortalitatea este mai ridicat pentru epilepsiile cu debut n primul an de via, epilepsiile
simptomatice i spasmele epileptice. Riscul de nec pentru copilul epileptic este de 4 ori mai mare
dect la copiii neepileptici; de asemenea riscul de sufocare n cursul unei crize nocturne nu este
neglijabil.
Moartea subit este mai frecvent la epileptici, chiar dac nu se cunoate cu precizie
fiziopatologia.
n prima copilrie n majoritatea cazurilor evoluia este nefavorabil. Aceasta este valabil
pentru toate encefalopatiile mioclonice precoce, pentru majoritatea cazurilor de sindrom West i
pentru alte epilepsii din primele luni de via. Prognosticul este n particular nefavorabil la pacienii
care au prezentat status epileptic.
ntre sindroamele epileptice care debuteaz n a II-III-a copilrie distingem epilepsii cu
prognostic nefavorabil (sindromul Lennox-Gastaut, cerebropatiile epileptice), epilepsii cu
evoluie aproape ntotdeauna favorabil (epilepsii cu paroxisme rolandice) i epilepsii cu
prognostic variabil (EMA, EAJ, sindromul Landau-Kleffner).
Elementele de prognostic favorabil sunt: anamnez familial de epilepsie, crize rare i de un
singur tip, EEG intercritic normal, debutul tardiv al crizelor (dup 3-4 ani), absena unor anumite
tipuri de crize (tonice i/sau atonice, crize pariale cu semiologie complex, status epileptic),
absena anomaliilor neurologice, intelect normal.
Elementele de prognostic nefavorabil sunt: prezena de leziuni cerebrale organice
demonstrabile, frecvena crescut a crizelor, EEG intercritic cu modificri severe, tratament tardiv
sau ru condus.
Dintre epilepsiile vrstei pediatrice 70% pot fi vindecate cu o terapie corect. Se consider
vindecat pacientul care nu mai prezint crize de cel puin 5 ani i care a suspendat terapia de cel
puin 1 an.
BIBLIOGRAFIE
1. Battaglia A, Guerrini R. Chromosomal disorders associated with epilepsy. Epileptic
Disord, 2005;7(3):181-92.
2. Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ et al. Revised terminology and concepts for
organization of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and
Terminology, 2005-2009. Epilepsia, 2010;51(4):676-685.
3. Bough KJ, Wetherington J, Hassel B, Pare JF, Gawryluk JW, Greene JG, Shaw R, Smith
Y, Geiger JD, Dingledine R J. Mitochondrial biogenesis in the anticonvulsant mechanism of the
ketogenic diet, 2006;Ann.Neurol. 60, 223235.
4. Crdei E, Moraru D, Clement C, Rusu C, Anton Dana, Noica M, Dulgheru D, Mihail K.
Form grav de angiomatoz encefalotrigeminal (sindrom Sturge Weber Krabbe), Revista
Romn de Pediatrie, 2000; 4: 423-427.
5. Diaconu G. sindroame epileptice pediatrice. Editura Tehnopress, Iai, 2006.
6. Glauser TA, Cnaan A, Shinnar S. Ethosuximide, Valproic Acid, and Lamotrigine in
Childhood Absence Epilepsy. N Engl J Med, 2010;362(9):790-799.
7. Glria MAS, Tedrus L, Fonseca LC et al. Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes Evolutive clinical, cognitive and eeg aspects. Arq Neuropsiquiatr, 2010;68(4):550555.
218

8. Goldstein J, Slomski J. Epileptic spasms: a variety of etiologies and associated


syndromes. J Child Neurol, 2008;407-414.
9. Greene AE, Todorova MT, McGowan R, Seyfried TN. Caloric restriction inhibits seizure
susceptibility in epileptic EL mice by reducing blood glucose, 2001: Epilepsia 42, 13711378.
10. Guerrini R., Arzimanoglou A., Brouwer O., Rationale for treating epilepsy in children,
Suppl. 2, 2002, S9-S21.
11. Jeong EA, Jeon BT, Shin HJ, Kim N, Lee DH, Kim HJ, Kang SS, Cho GJ, Choi WS,
Roh G.S. Ketogenic diet-induced peroxisome proliferator-activated receptor- activation decreases
neuroinflammation in the mouse hippocampus after kainic acid-induced seizures, 2011;Exp.Neurol.
232, 195202.
12. Kessler SK, Neal EG, Camfield C S, Kossoff EH. Dietary therapies for epilepsy: future
research, 2011; EpilepsyBehav. 22, 1722.
13. Lu Y, Waltz S, Stenzel K, Muhle H, Stephani U. Photosensitivity in epileptic syndromes
of childhood and adolescence. Epileptic Disord. Jun 2008; 10(2): 136-43.
14. Menkes JH, Sarnat HB, Maria BL. Child Neurology, Seventh Edition. Lippincott
Williams&Wilkins. A Wolters Kluwer Company, 2006.
15. Moraru D, Anton D, Crdei E, Oltean C, Georgescu D, Mihil D. Convulsiile, urgen
de diagnostic etiologic i de terapie n boala Niemann-Pick (tip A i tip F sau boala histiocitelor
albastre ca marea ), Revista Romn de Pediatrie, 2004;LIII, nr. 2 :142 -147.
16. Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA. Epileptic Syndromes in
Infancy, Childhood and Adolescence 3rd edn. Wolf P. John Libbey&Co Ltd, 2002.
17. Rogovik AL, Ran D. Goldman. Ketogenic diet for treatment of epilepsy. Canadian
Family Physician/ Le Mdecin de famille canadien, 2010:56:540-542.
18. Sharma A, Mathur VP. Refractory epilepsy and the ketogenic diet: pathophysiological
aspects and possible implications in dental practice. Journal of Indian society of pedodontics and
preventive dentistry, 2011:29(3):188-192.
19. Voskuyl RA,Vreugdenhil M. Effects of essential fatty acids on voltage-regulated ionic
channels and seizure thresholds in animals. in Fatty Acids:Physiological and Behavioral Functions,
eds D. Mostofsky, S.Yehuda and N.Jr. Salem (Totowa,NJ:HumanaPress), 2001:6378.
20. Wallace S.J., The child with febrile seizures. London: Butterwoth, 1988.

7.2 PARALIZIILE CEREBRALE INFANTILE


Georgeta Diaconu, Ioana Grigore
Paraliziile cerebrale constituie dup epilepsie i retard mental unul dintre capitolele cele mai
importante ale patologiei neuropediatrice prin frecvena, problemele diagnostice i terapeutice pe
care le ridic.
Heterogenitatea paraliziei cerebrale (PC) a condus la formularea mai multor definiii care au
comun faptul c tulburarea motorie care produce o patologie a micrii i posturii este consecina
unei leziuni sau unui defect neprogresiv al creierului imatur. Caracteristica particular care le
distinge de alte patologii cu debut precoce este fixitatea leziunii chiar dac tabloul clinic se poate
agrava n decursul anilor.
DEFINIIE
Paralizia cerebral este rezultatul unei cerebropatii lezionale cicatriciale care debuteaz n
primul sau n al doilea an de via, caracterizat de prezena simptomelor neuromotorii
(spasticitate, coree, atetoz, ataxie) ce determin un handicap definitiv. Deoarece simptomele
neuromotorii sunt cele mai evidente (nu n mod necesar i cele mai importante sau singurele
semne) au fost alese pentru denumirea sindromului de PC.
219

DATE EPIDEMIOLOGICE
Prevalena raportat la numrul de cazuri existente ntr-un anumit moment, este estimat la 22,4/1000 nou-nscui. Studiile epidemiologice realizate n ultimele decade n rile industrializate,
raporteaz creterea prevalenei PC produs n principal pe seama grupei de nou-nscui cu greutate
mic i foarte mic la natere n paralel cu creterea ratei de supravieuire a acestora. Largo (2001),
analiznd corelaia dintre prevalena PC, vrsta gestaional i greutatea la natere, observ o
cretere semnificativ a cazurilor de PC cnd naterea este sub 32 sptmni de gestaie i greutatea
nou-nscutului este mai mic de 1500g.
ETIOLOGIE
Etiologia paraliziei cerebrale este complex i multifactorial. Dei n ultimii 20 de ani
s-au fcut progrese importante n nelegerea ei, etiologia PC nu este pe deplin cunoscut.
n majoritatea cazurilor se pot determina doar factorii de risc i nu cauzele specifice.
Factorii de risc sunt multipli i n funcie de momentul agresiunii, se disting trei categorii: prenatali,
perinatali i postnatali (tabel nr.7.2.1).
Tabel nr.7.2.1. Factori de risc n paralizia cerebral.
Factori de risc
Prenatali

Perinatali

Postnatali

- infecii intrauterine

- prematuritate

- traumatisme

- cauze vasculare (hipoxie,

- complicaii placentare i n

ischemie, tromboz)

timpul naterii (ruptur

- deficit de iod/hipertiroidism
matern
- malformaii congenitale

prematur a membranelor,
traumatisme)
- infecii ale SNC

cerebrale

- hiperbilirubinemie

- abuz matern de droguri i

- hipoglicemie

alcool

- hipoxie sau anoxie

- retard mental matern


- epilepsie matern/
antiepileptice

220

craniene
- infecii ale SNC

- diabet matern
- fenilcetonuria matern
- radiaii X
- complicaii obstetricale
(placent previa, hemoragii n
timpul sarcinii, malnutriie,
sarcin multipl)
- anomalii cromosomiale

SNC=sistem nervos central


FORME CLINICE
Existena mai multor tipuri de paralizii cerebrale, fiecare dintre ele avnd caracteristici
particulare, a impus ca o necesitate mai ales practic, clasificarea acestora.
Clasificarea European a Paraliziei Cerebrale realizat n anul 2000 de grupul de lucru
,,Surveillance of Cerebral Palsy in Europe se bazeaz pe tipul deficitului motor i grupeaz
paralizia cerebral n cinci categorii: spastice, ataxice, diskinetice, distonice i coreo-atetozice
(tabelul nr.72..2).
Tabel nr.7.2.2. Clasificarea European a paraliziei cerebrale.
1. Forme spastice
a. Paralizie cerebral spastic bilateral
b. Paralizie cerebral spastic unilateral
2. Forme ataxice
3. Forme distonice
4. Forme diskinetice
5. Forme coreo-atetozice

Formele spastice de PC pot avea gravitate i distribuie topografic divers realiznd


urmtoarele tablouri clinice principale:
Tetraplegia este un sindrom adesea grav caracterizat prin atingerea celor 4 membre
(prevalent la membrele superioare), spasticitate accentuat, tulburri vasomotorii i pseudobulbare,
epilepsie, retard mental accentuat.
Diplegia cu spasticitate bilateral se caracterizeaz prin afectarea celor 4 membre, dar
prevalent la membrele inferioare; asociaz strabism convergent, uneori convulsii, intelect normal
i este adesea legat de prematuritate.
Hemiplegia este afectarea motorie a unui hemicorp n majoritatea cazurilor mai accentuat
la membrul superior (adesea de partea dreapt), evideniat dup natere prin motilitate spontan
redus cu hipotrofie i hipoplazie succesiv a membrelor afectate.
1. Hemiplegia spastic reprezint 70-90% din PC de tip spastic i afecteaz predominant
sexul masculin.
221

Tablou clinic
Diagnosticul hemiplegiei spastice este de regul posibil dup un interval liber de 4-9 luni,
perioad n care deficitul se va exprima n funcie de maturizarea SNC.
De regul n primele 3 luni copilul nu prezint o asimetrie evident de micare, iniial fiind
prezent un tablou de hipotonie mai mult sau mai puin accentuat i ulterior o dominan relativ de
startle i a reflexului tonic cervical asimetric (RTCA).
Inspecia confirm reducerea motilitii spontane a unui membru superior care prezint mna
nchis n pumn cu degetele flectate pe police, articulaia pumnului fiind n pronaie.
n ortostatism greutatea corpului este susinut n principal de membrul inferior sntos care
este flectat la nivelul genunchiului, n timp ce membrul inferior de partea plegic este n
semiabducie cu genunchiul n flexie i picior plantiflectat.
n mers greutatea este total orientat de partea sntoas i membrul inferior plegic este trt
n plantiflexie i supinaie sau plantiflexie compensat de valgismul piciorului.
Examenul neurologic evideniaz un sindrom piramidal, iar dificultile de funcionare
predomin la membrul superior. Hipoplazia de partea hemiplegic, care dovedete vechimea
afeciunii, este mai uor de obiectivat la extremitatea membrelor. Reflexele arhaice persist de
obicei peste vrsta de un an.
Semnele de distonie-diskinezie pot s apar de-a lungul anilor: atitudini distonice ale minii i
degetelor, ale piciorului, laxitatea degetelor, micri atetozice ale ncheieturii minii, micri
brutale involuntare ale braului. Exist cazuri rare de hemiplegie congenital cu forme pur distonicatetozice pe care le putem numi hemidistonice sau hemiatetozice.
2. Diplegia spastic (boala Little)
Cu un secol i jumtate n urm (1861) W.J. Little atrgea atenia asupra influenei
anomaliilor din timpul sarcinii, a naterii premature i asfixiei neonatale asupra statusului mental i
psihic al copilului i mai ales asupra deformrilor i descria rigiditatea spasmodic congenital a
membrelor.
Caracteristicile generale ale diplegiei spastice (DS) sunt: predominana afeciunii la
membrele inferioare care sunt n flexie-rotaie intern cu adducia oldurilor, flexia sau extensia
genunchilor, piciorul fiind n valgus sau varus equin, la care se asociaz afectarea membrelor
superioare n grade diferite, inteligen normal, strabism frecvent i dificulti vizuale.
Examenul neurologic evideniaz un sindrom piramidal la nivelul membrelor inferioare:
hipertonie spastic, picioare n equin, genunchii i oldurile n flexie lejer, coapsele n adducie.
Reflexele osteo-tendinoase sunt foarte vii i polikinetice; semnele Rossolimo i Babinski sunt
prezente. Clonusul piciorului este uor de declanat. Aceste simptome pot fi uor asimetrice.
Examenul atent al membrelor superioare poate identifica elemente de sindrom piramidal:
police n flexie-adducie, prehensiune palmar, pronaie automat, mn n gt de lebd.
Afectarea membrului superior poate scpa unui prim examen, dar se poate releva mai trziu cu
ocazia eforturilor de meninere a posturii sau ncercrii de a scrie, prin atitudinea preferenial a
minii n flexie-pronaie i prin distoniile degetelor.
Mersul acestor copii este caracteristic, diplegicul se deplaseaz nainte flectnd toracele pe
olduri i avanseaz apoi cu gambele pe vrfuri pentru a nu cdea nainte, rezultatul acestui mod de
mers fiind retracia treptat a tendonului Achile.
Vrsta de achiziie a mersului autonom depinde de gradul afectrii motricitii fiecrui copil:
importana contracturii spastice, gradul deficitului tonusului postural, posibilitatea echilibrului
lateral.
n formele uoare mersul dobndit ntre 3-4 ani este spastic pe vrful picioarelor.
n formele de gravitate medie mersul independent nu este posibil dect n jurul vrstei de 6
ani dup mai multe etape de mers cu ajutor.
n formele severe de diplegie spastic deplasarea rmne dependent de sprijinul fix n
membrele superioare. Utilizarea unui astfel de mers este limitat la viaa din interior.

222

3. Tetraplegia spastic, forma cea mai sever de PC, se caracterizeaz prin afectarea
ntregului corp, tabloul neurologic fiind caracterizat de prezena spasticitii i a sindromului
piramidal.
La copiii cu tetraplegie spastic (TS) examenul neurologic evideniaz afectarea ntregului
corp, fiind caracterizat de prezena spasticitii i a sindromului piramidal la toate membrele. n
majoritatea cazurilor formele clinice sunt asimetrice, hemicorpul drept fiind mai sever afectat.
n general copilul prezint hipotonie nainte de apariia spasticitii. Odat cu naintarea n
vrst apare poziia de ,,foarfec a membrelor inferioare la suspendarea pe vertical din axile i
contracturi care, n formele grave de TS, expun pacientul la complicaii ortopedice (luxaie de old,
scolioz, deformarea picioarelor). n poziie supino exist spaticitate extensorie accentuat i
opistotonus, iar n prono este prezent o sinergie flexorie global. Reflexele arhaice (Moro, RTCA)
persist pentru mult timp.
La aceti copii pot exista cteva micri voluntare, iar modificrile vasomotorii la nivelul
extremitilor sunt frecvente. Mersul, chiar i cu sprijin, nu este dobndit datorit problemelor de
echilibru i a bazei de sprijin foarte restrnse.
Examenul neurologic poate evidenia asocierea elementelor atetozice, n special la sugarii
nscui la termen i cu asfixie la natere.
PATOLOGIILE ASOCIATE PARALIZIEI CEREBRALE
Independent de manifestrile neurologice care sunt comune paraliziilor cerebrale, examenul
fizic general va evidenia probleme ca dificulti respiratorii sau alimentare, deficit somatic,
afeciuni digestive, tulburri vizuale i de limbaj care pot s fac parte din tabloul clinic al acestei
boli.
Disfunciile respiratorii. Copiii afectai de PC prezint tranzitor n primul an de via i
permanent la vrstele mai mari n cazurile grave, scheme primitive de respiraie, care indic o
tulburare a centrului respirator. n formele foarte grave, funcia centrului respirator fiind grav
compromis, rmn pentru totdeauna n funcie schemele primitive.
Cauzele majore ale disfunciilor respiratorii n PC sunt reprezentate de absena coordonrii
neuro-musculare, disfuncia centrului respirator i ntrzierea apariiei controlului postural.
Dup perioada neonatal evoluia respiraiei merge n pas egal cu evoluia tabloului
neurologic. La copiii fr control al posturii persist pe lng respiraia de tip infantil i scheme
primitive deoarece deficitul de maturare al centrului respirator se integreaz negativ cu defectul de
organizare a competenei antigravitaionale. Complicaiile respiraiei de tip infantil sunt
reprezentate de deformri toracice (distazia spaiilor intercostale, torace cu an Harrison datorat
contraciei continue a diafragmului pe un torace flasc, torace infundibular sau plat) care favorizeaz
apariia afeciunilor respiratorii.
a.Infeciile respiratorii au o inciden crescut la copiii cu PC, sunt multifactoriale i sunt
corelate sau dependente de severitatea deficitului motor. Prevalena pneumopatiilor la copiii cu PC
este estimat la 31%.
b.Detresa respiratorie din timpul alimentaiei orale determin apariia fenomenului de
aspiraie cu creterea incidenei bolilor pulmonare cronice. Hipoxemia din timpul alimentaiei orale
survine n particular la copiii cu disfagie sever, care au o schem respiratorie anormal sau care
prezint oboseal excesiv n timpul meselor. Ventilaia este n legtur intim cu deglutiia, iar la
copiii cu PC pot fi compromise att controlul periferic motor ct i cel cental al ventilaiei.
La copiii cu PC capacitile oral-motorii sunt disfuncionale i includ reflexe de vom
hiperactive sau hipoactive, hipersensibilitate oral i reflexe de mucare prelungite i exagerate. De
asemenea, pacienii cu PC prezint afectarea abilitii de a planifica i coordona deglutiia cu
ventilaia ceea ce produce dificulti n alimentaie. Astfel, s-a observat c bolnavilor cu dizabiliti
neuromotorii le trebuie un timp mai mare dect copiilor normali pentru a colecta i iniia deglutiia
223

bolusului lichid, aceasta fiind n concordan cu disfuncia oral-motorie i senzorial raportat la


acetia. n mod obinuit copiii cu PC prezint un defect al nchiderii glotice care conduce la
pierderea unui volum de aer din plmni, chiar i atunci cnd sunt instruii s-i in respiraia,
avnd ca rezultat o scdere a rezervei ventilatorii. Inspiraia de la sfritul deglutiiei poate
determina riscul de aspiraie n laringe a lichidului rmas dup trecerea majoritii bolusului. De
asemenea, s-a demonstrat c pacienii cu PC prezint deficiene n ceea ce privete abilitatea lor de
a reveni la schema ventilatorie de repaus dup ingestia lichidului. Toate aceste tulburri favorizeaz
apariia malnutriiei i infeciilor respiratorii intercurente.
Manifestrile digestive cele mai comune asociate PC sunt sialoreea, refluxul gastroesofagian, ntrzierea timpului de golire gastric, constipaia, infeciile digestive transmise prin
contact direct interpersonal i deficitul nutriional.
a.Sialoreea este frecvent la copiii cu PC la care poate persista pn la vrsta adult,
determinnd o serie de probleme cum ar fi: macerarea tegumentelor, pierderea cronic de fluide i
substane nutritive, deteriorarea hainelor, crilor sau aparaturii electrice. Datele din literatur
raporteaz prezena sialoreei la 28-52% dintre pacienii cu PC de vrst pediatric. Fiziopatogia
sialoreei nu este complet elucidat. Dei poate fi indus de un exces de saliv, n general se
consider c este rezultatul unui deficit al controlului musculaturii orofaciale secundar leziunii
cerebrale. La copiii cu PC exist deglutiie infrecvent, nchidere inadecvat a buzelor, postur
deficitar a capului care favorizeaz apariia sialoreei. Tratamentul const n intervenii
comportamentale, tehnici folosite de logopezi, terapie medical i chirurgical.
b.Refluxul gastro-esofagian (RGE) asociat PC a fost semnalat prima dat n literatur n
1970 de Abrahams, n general avnd o inciden de 67-77,58% la aceti pacienii. Factorii implicai
n apariia RGE sunt reprezentai de: hipotonia sfincterului esofagian inferior (copiii cu PC prezint
o scdere semnificativ a presiunii bazale a sfincterului esofagian inferior), anomalii ale peristalticii
esofagiene (pacienii cu cerebropatie lezional prezint o cretere semnificativ, a undelor
esofagiene nepropulsive n comparaie cu subiectul normal), deglutiie defectuoas, ntrzierea
mersului autonom i ntrzierea golirii gastrice. Apariia simptomatologiei la vrste relativ mari a
permis avansarea ipotezei conform creia la pacienii cu afeciuni neurologice, RGE poate fi datorat
unor factori particulari dobndii la copilul cu PC. Cifoscolioza, frecvent prezent la aceti bolnavi,
poate fi cauza unei hernii hiatale i consecutiv a RGE; spasticitatea musculaturii abdominale sau
aerofagia habitual pot contribui la creterea presiunii abdominale i intragastrice cu producerea
consecutiv a RGE. Tratamentul RGE cuprinde tehnici medicale i chirurgicale. Terapia
medicamentoas este eficace intr-un sfert din cazuri. Pacienii cu leziuni cerebrale grave rspund
insuficient la terapia medicamentoas antireflux, succesul terapeutic variind ntre 13-26%.
c.Infecia cu Helicobacter pylori la copiii cu PC joac un rol central n producerea ulcerului
peptic. De asemenea, exist o strns asociere ntre prezena infeciei cu H. pylori i consecinele
gastritei care includ supradezvoltare bacterian, diaree persistent, malnutriie, diminuarea
dezvoltrii somatice, malignitate gastric, sindroame dureroase abdominale recurente ale copilriei.
d.Constipaia poate s apar n aproximativ 59% din cazurile de PC, singur sau asociat cu
meteorismul abdominal. Cele mai frecvente cauze ale constipaiei la copiii cu PC sunt alterri ale
motilitii intestinale, unele probleme alimentare (diete particulare, dificulti de masticaie),
aciunea inhibitorie asupra motilitii intestinale a medicaiei antiepileptice. Netratat retenia fecal
poate dura mult timp i se poate asocia cu ali factori putnd favoriza sau chiar determina apariia
unor infecii. Tratamentul constipaiei include o diet bogat n ,,fibre i la nevoie administrarea
de laxative.
e.Malnutriia i eecul dezvoltrii somatice sunt frecvente la copiii cu PC spastic
tetraplegic, hemiplegic sau diplegic. Copiii de vrst mic sunt mai afectai dect cei cu vrste
mai mari. Aproximativ 20-30% dintre copiii cu hemiplegie sau diplegie sunt subnutrii, n timp ce
obezitatea survine la 8-14% dintre copii. La copiii cu PC tetraplegic subnutriia cronic poate fi
asociat cu reducerea rspunsului imun, a forei musculare respiratorii, circulaiei periferice, a
224

nvrii i a motivaiei, dar i cu o cretere a iritabilitii. Cauzele malnutriiei nu sunt reprezentate


numai de un status nutriional sczut, ci i de ali factori printre care se numr imobilizatea,
anomaliile endocrine i spasticitatea. Prevenia malnutriiei precum i recuperarea nutriional la
copiii la care malnutriia este deja instituit, vor mbunti nu numai dezvoltarea liniar, dar de
asemenea i capacitatea funcional.
Afectarea tractului urinar are o inciden semnificativ n populaia cu paralizie
cerebral.
a.Incontinena urinar reprezint o problem frecvent ntlnit la copiii sau adulii cu PC,
fiind raportat la 74-86% dintre aceti pacieni. La copiii fr probleme neurologice controlul
sfincterian este prezent n jurul vrstei de 2-4 ani, n timp ce la cei cu PC acest vrst este mai
mare. La muli pacieni incontinena urinar poate fi ameliorat sau chiar vindecat, retardul mental
nefiind o barier n calea succesului terapeutic.
b.Infeciile urinare au o inciden crescut printre copiii cu PC i favorizeaz incontinena.
Ozturk (2006) a raportat uroculturi pozitive la 16 dintre cei 34 de pacieni cu PC urmrii.
Epilepsia este mai frecvent la pacienii cu PC dect n populaia general, fiind raportat

la 38-55% din cazuri. Incidena epilepsiei variaz cu tipul de PC. Comparnd rezultatele mai multor
studii, Ashwal (2004) concluzioneaz c 50-94% dintre copiii cu tetraplegie i 30-50% dintre cei cu
hemiplegie prezint crize epileptice. Cel mai frecvent crizele epileptice debuteaz pn la vrsta de
4 ani, neefiind totui exclus posibilitatea apariiei episoadelor critice i dup aceast vrst. Tipul
de crize epileptice variaz cu forma clinic de PC i s-a observat c sunt mai greu de controlat la
aceti copii, politerapia fiind necesar la 66% din pacieni.
Retardul mintal este raportat la 40-70% din cazurile de PC. La aceti bolnavi funcia
intelectual se coreleaz invers proporional cu severitatea deficitului motor, gravitatea leziunii i
prezena epilepsiei. Incidena retardului mintal este n strns legtur cu severitatea formei de PC,
observndu-se c deteriorarea cognitiv este comun la copiii cu tetraplegie spastic, reprezentnd
un marker al leziunilor corticale ntinse.
Dificultile de limbaj sunt prezente la peste 60% din copiii cu PC, acestea mergnd de
la tulburri uoare de articulare la incapacitate total de a pronuna cuvinte inteligibile. La copilul
spastic vorbirea este exploziv, fragmentar i ntrerupt de pauze lungi ca urmare a respiraiei
superficiale neregulate. n PC atetozic limbajul este variabil afectat ca rezultat al absenei
controlului capului i dificultii n deglutiie cu sialoreee consecutiv, iar n PC ataxic limbajul
este incoordonat, confuz i fr ritm regulat.
Afectarea oftalmologic este estimat la 48-68% din cazurile de PC, fiind reprezentat
de scderea acuitii vizuale, hipermetropie, miopie, astigmatism i strabism.
Afectarea auditiv este prezent la 12-60% dintre bolnavii cu PC. Numeroi autori
consider c exist o legtur evident ntre abilitatea auditiv a copilului ntr-o anumit perioad
de timp i gradul de spasticitate pe care l prezint n acel moment. De asemenea, s-a remarcat c
tulburrile de auz se ntlnesc n special n PC atetozic. Uneori deficitul auditiv este total, dar n
cele mai multe cazuri surditatea este parial pentru sunete de frecven nalt; copilul nu poate auzi
sunete ca: S, SC, Z, ceea ce face ca limbajul s fie ru articulat, sunetele care nu sunt auzite fiind
omise din cuvnt. Majoritatea autorilor consider c audiograma este obligatorie la toi copiii cu
PC, iar diagnosticul i tratamentul deficitului de auz trebuie fcute n primul an de via, pentru a
da copilului posibilitatea unei dezvoltri optime a limbajului.
225

Osteopenia este un aspect extrem de frecvent ntlnit la copiii cu PC sever, care nu au


capacitate de ambulaie. Etiologia este multifactorial, fiind incriminat imobilizarea prelungit,
statusul nutriional deficitar i utilizarea medicamentelor antiepileptice. Prezena osteopeniei
favorizeaz la copiii cu PC apariia fracturilor. Unii autori consider c mbuntirea statusului
nutriional poate ajuta la meninerea densitii osoase, reducnd prin urmare riscul de producere al
fracturilor. De asemenea, trebuie luate n consideraie i efectele imobilizrii, exerciiile fizice
trebuie avute n vedere ca o msur adiional de prevenire.
DIAGNOSTICUL PARALIZIILOR CEREBRALE
Diagnosticul de PC este dificil nainte de vrsta de 6 luni, deoarece copilul foarte mic nu
prezint multe anomalii. Simptomele relevante pot fi ntrzierea n dezvoltarea neuromotorie i
prezena reaciilor primitive. Tipurile clinice de paralizie cerebral sunt dificil de diagnosticat n
primele 6 luni i chiar mai trziu, n particular PC aton/hipoton, deoarece n evoluie aceti copii
devin ataxici sau atetozici sau se poate constata c nu prezint paralizie cerebral.
Bolnavii care iniial au fost diagnosticai cu PC spastic pot trece ntr-o form mixt de PC
(atetoz + spaticitate). Adesea, este dificil de prevzut extinderea deficitului motor, de exemplu
diagnosticul iniial de monoplegie se dovedete ulterior a fi de fapt hemiplegie. Paraplegia spastic
poate afecta ntr-un anumit grad braele i minile mult mai trziu la vrsta colar. Diplegiile
spastice sunt adesea diagnosticate trziu, dup 9 luni vrst, cnd se constat o ntrziere n
dobndirea poziiei eznde sau n cazurile uoare dup vrsta de 18 luni cnd copilul ar trebui s
mearg. O hemiplegie diagnosticat la vrst foarte mic poate fi de fapt o tetraplegie, deoarece n
formele cu afectare asimetric un hemicorp a relevat mai precoce patologia.
Copilul afectat de PC, pe msur ce devine mai activ, dezvolt posturi i micri anormale
care se modific n momentul cnd acestea sunt adaptate activitilor funcionale. Cunoaterea
acestor schimbri n condiia copilului este foarte important deoarece ajut medicul s descopere
precoce semnele anormale, s urmreasc i s ndrume terapia mpiedicnd majoritatea agravrilor
care pot fi prevzute.
Examenul oftalmologic complet va fi efectuat sistematic la toi bolnavii cu paralizii
cerebrale pentru aprecierea handicapului vizual asociat.
Depistarea anomaliilor vizuale este important deoarece permite prin corecie optic
ameliorarea vederii i nelegerea anumitor dificulti a acestei categorii de bolnavi.
Radiografia de bazin va fi efectuat n toate tipurile de PC dat fiind frecvena mare a
luxaiei de old i gravitatea consecinelor funcionale. Dei riscul luxaiei este mai mare n PC
spastice i la copiii care nu merg, trebuie menionat c luxaia poate apare n toate tipurile de PC, n
toate formele topografice chiar i n hemiplegia pur, incluznd de asemenea copiii care merg i
fr auxile. Luxaia de old la copiii cu PC este mai frecvent diagnosticat naintea vrstei de 10
ani, ns n 15% din cazuri luxaiile apar sau se agraveaz ntre 10 i 15 ani, ceea ce face obligatorie
supravegherea radiologic a bazinului pe parcursul creterii. Regula general este de a face un
control radiologic la fiecare 2 ani pn la sfritul perioadei de cretere, chiar dac acesta iniial a
fost normal.
Radiografia de coloan este necesar n depistarea i urmrirea evoluiei unei scolioze
sau a unei curburi anormale antero-posterioare.
Radiografia cranian poate evidenia asimetria craniului relevnd vechimea leziunilor
cerebrale, de exemplu n PC tip hemiplegie congenital. Prezena calcificrilor intracraniene poate
orienta diagnosticul spre o embriofetopatie.
Electroencefalograma. Descoperirea unei anomalii paroxistice naintea vrstei de 2 ani
este predictiv pentru apariia crizelor epileptice n 60% din cazurile de PC, motiv pentru care EEG
va fi constant efectuat la bolnavii cu paralizii cerebrale, care asociaz tulburri episodice de
comportament, de nvare, de limbaj, stagnarea performanelor motorii, prezena anomaliilor
paroxistice permind n unele cazuri identificarea unor crize cu semiologie atipic situaie care
justific tratamentul antiepileptic.

226

Examene neuroimagistice. Existena unei corelaii ntre aspectele neuro-radiologice i


tabloul clinic al PC justific includerea CT-scan i IRM n bilanul iniial efectuat copiilor cu
paralizie cerebral.
Angiografia este indicat n cazurile n care n etiologia PC este suspectat o malformaie
sau ocluzie vascular.
Examenele neurofiziologice permit aprecierea tulburrilor funcionale ale cortexului
senzitivo-motor importante n evaluarea prognosticului bolnavului.
Testarea nivelului de dezvoltare intelectual (QI i QD) este util n orientarea colar.
Alegerea testului, tehnica de utilizare i validitatea rezultatelor trebuie corelate cu vrsta copilului,
handicapul motor, existena problemelor de comunicare oral sau a deficitelor senzoriale.
STRATEGII TERAPEUTICE N PARALIZIILE CEREBRALE
Tratamentul PC constituie i n prezent un subiect de discuii vii i dezacord ntre diferii
autori i variate coli. Tratamentul trebuie s in cont de etiologia i forma clinic a PC, de faptul
c exist o leziune cerebral stabilizat care nu poate ajunge la un proces de restabilire complet.
Principalele scopuri ale tratamentului sunt obinerea unei ct mai bune integrri n mediul familial
i colar al copilului, independena n deplasare, dezvoltarea comunicrii i a limbajului.
1. Reeducarea neuromotorie reprezint tratamentul de baz n paralizia cerebral.
Fizioterapia clasic pasiv i activ nu este practic utilizat n primii ani de via deoarece nu i
regsete indicaii, pe lng aceasta colaborarea copilului fiind n particular redus.
n practica clinic sunt utilizate metodele de reeducare neuromotorie (Bobath, Vojta, Pet,
Perfetti) bazate pe stimulri multiple i regulate la nivel senzitivo-senzorial i kinestezico-postural,
care determin activarea i facilitarea circuitelor neuronale inducnd o activitate motorie corect i
finalizat.
Alegerea metodei va ine cont de obiectivul prioritar al tratamentului care const nu doar n
recuperarea funcional cu dobndirea de scheme motorii reflexe i automate sau n depirea
deficitelor specifice, dar de asemenea, i n perfectarea schemelor posturale i cinetice, n
combaterea contracturilor i apariiei deformrilor osteo-articulare. Extrem de important de
reamintit este c tratamentul trebuie s fie individualizat, rspunsurile copilului constituind
principala modalitate de control a variatelor alegeri efectuate.
Recuperarea neuromotorie nu poate fi fcut n mod permanent n instituii specializate,
internat sau ambulator i de aceea este important ca mama s deprind anumite exerciii, s
neleag de ce execut o anumit micare i ce trebuie s obin de la copil executnd acea
micare. Orict de obositor ar fi, timp de 15-30 minute, trebuie s se execute contiincios
programul de gimnastic, dac este posibil, de dou ori pe zi.
2. Tratamentul medicamentos al spasticitii cu diazepam, baclofen, mydocalm,
clorzoxazon s-a dovedit a avea rezultate modeste.
Toxina botulinic tip A (TXB-A), substan cu proprieti miorelaxante (inhib eliberarea
acetilcolinei i reduce astfel contracia muscular excesiv pe o perioad de 3-4 luni), mpiedic pe
termen lung scurtarea muchilor i apariia deformrilor permanente. TXB-A este eficace i sigur
n tratamentul spasticitii musculare; n asociere cu fiziokinetoterapia permanent este posibil n
unele cazuri evitarea chirurgiei corective .
3. Tratamentul ortopedic are ca scop corectarea deformrilor responsabile de dezechilibrul
static i dinamic, acesta reprezentnd doar un moment al programului reabilitativ ce trebuie inserat
ntre alte modaliti de tratament.
4. Rizotomia selectiv dorsal asociat unui program de reeducare neuromotorie a adus
beneficii importante copiilor cu diplegie spastic uoar pn la moderat i inteligen normal.
5. Tratamentul complicaiilor se refer la tratamentul crizelor epileptice asociate, care se
va face cu antiepileptice corespunztoare fiecrui tip de criz, la tratamentul problemelor digestive,
respiratorii i urologice asociate.

227

6. Metodele de ngrijire ale copilului cu paralizie cerebral sunt complexe i urmresc att
ameliorarea schemei neuromotorii ct i prevenirea complicaiilor ortopedice, digestive, pulmonare
avnd drept scop mbuntirea calitii vieii acestor bolnavi. Aplicarea acestor msuri necesit
lucrul n echip, folosind personal medical cu diverse specialiti.
Nevoile fizice ale copilului pe care trebuie s i le asigure familia, respectiv mediul n care
triete, sunt:
1. dieta adecvat pentru a asigura nevoile nutriionale;
2. protejarea mpotriva supranclzirii sau frigului, mpotriva altor ageni fizici sau chimici
ca: foc, electricitate, toxice, ap, vehicule;
3. prevenirea bolilor prin asigurarea condiiilor de locuit, prin supravegherea strii de
sntate, prin imunizri i prin alte msuri;
4. evaluarea periodic a invaliditii i stabilirea msurilor n funcie de fiecare moment.
Persoanele care ngrijesc copilul cu paralizie cerebral trebuie s respecte reguli generale de
igien:
1. s fie perfect sntoase, fr boli infecioase intercurente;
2. s se spele bine pe mini cu spun nainte de a manipula copilul sau a-l hrni;
3. hainele pe care le poart s fie curate;
4. s nu srute copilul pe gur sau pe mini.
n cazul pacienilor de vrst pediatric cu paralizie cerebral este foarte important ca
prinii i n special mama s fie edificat n timp util de situaia bolii copilului, s nvee s-l
cunoasc mai bine, s-l manipuleze, s-l solicite adecvat.
Prinii trebuie nvai cum s-l poarte corect n brae n scopul:
1. Garantrii funcionalitii maxime posibile pentru copil. Dac capul nu este adecvat
sprijinit la un copil care are un control insuficient, acetia nu vor putea avea nici un control vizual
al mediului. Dac copilul prezint un ,,startle puternic controlul umerilor n brae cu o manevr de
tip contenitiv permite o utilizare mai funcional a minilor.
2. Prevenirii deformrilor un mod de a ine n brae tinde s induc o extensie a toracelui
care se va opune tendinei de dezvoltare a unei cifoze toracice mari pe care frecvent o ntlnim n
paralizia cerebral tetraplegic i diplegic.
3. Garantarea funcionalitii i confortului maxim pentru cel care transport copilul (desigur
n condiiile precedente).
De asemenea, prinii trebuie nvai cum s-i mbrace sau dezbrace copilul, obiectivele
fiind:
1. Favorizarea posibilitii funcionale maxime a copilului: n cazul copiilor foarte gravi se va
alege o poziie eznd sau prono pe coapsele mamei sau tatlui i mama i/sau tata l vor mbrca
i dezbrca cu micri lente, lsnd copilului timp de a se adapta i apoi de a rspunde garantnd
astfel participarea maxim.
2. Prevenirea deformrilor.
3. Confort maxim pentru prini i pentru persoanele care se ocup de copil. Copilul mai mare
i mai puin grav este ajutat s se dezbrace i mbrace singur, n timp ce terapeutul faciliteaz
controlul poziiei.
Se recomand folosirea de haine care pot fi uor mbrcate i dezbrcate. La aceti copii sunt
indicai pantofii sport care au interior moale i tlpi aderente care mpiedic alunecarea.
O atenie important trebuie acordat meninerii unei posturi n ezut i a capului adecvate, a
practicrii nchiderii buzelor, controlului maxilarelor, respiraiei, deglutiiei i a micrilor limbii
pentru a mbunti deglutiia i a reduce scurgerile salivare.
La copiii cu sialoree abundent se recomand mai ales absorbirea secreiilor dect tergerea
lor prin folosirea de haine absorbante care acoper toracele copilului i aplicarea pe zonele
predispuse la iritaii de loiuni.
La mas copilul trebuie poziionat corect, trebuie respectate regulile de igien privind
pstrarea, pregtirea i folosirea vaselor necesare pentru alimentarea copilului. Rspunsurile la

228

ntrebrile prinilor referitoare la alimentaie trebuie s fie concise, dar explicite i formulate n
termeni simpli. Se vor recomanda i cri sau articole de specialitate.
Lichidele trebuie s fie administrate n volume mici, dar n cantiti adecvate pentru
meninerea unui debit urinar adecvat.
Alimentele trebuie s fie variate i s aib consistena adecvat n funcie de capacitatea de
deglutiie ale copilului. La pacienii cu PC i capaciti oro-motorii sczute mncarea de baz va fi
reprezentat de alimentele pasate. Dac sunt introduse alimentele solide trebuie s fie suficient de
consistente pentru a-l determina pe copil s mestece, dar suficient de moi pentru a se topi n gura
copilului. Se evit alimentele consistente i sfrmicioase (de exemplu alune) din cauza riscului
aspiraiilor. De asemenea, trebuie s se in cont de faptul c aportul dietetic trebuie s fie cel
adecvat vrstei i necesitilor pacientului. Astfel, la cei cu greutate corporal sczut i retard al
dezvoltrii liniare intervenia nutriional trebuie s asigure un aport caloric crescut. Dieta trebuie
s includ supliment de ,,fibre i uleiuri vegetale pentru a preveni constipaia. De asemenea, n
regimul alimentar trebuie incluse alimente bogate n vitamine, uor asimilabile i cu potenial
alergizant redus cu limitarea condimentelor i al altor produse iritante, fiind excluse buturile
comerciale carbogazoase. Alimentele administrate sub form pasat pot fi mbogite cu sosuri sau
cu diverse pudre solubile bogate n proteine pentru asigurarea unui aport caloric crescut. Copilul cu
paralizie cerebral indiferent de gradul deficitului motor trebuie supravegheat pe tot parcursul
mesei.
n cazul copiilor cu paralizie cerebral i reflux gastroesofagian pot fi utile unele msuri
care vizeaz modificarea condiiilor de via, acestea fiind reprezentate de:
1. nclinarea patului n timpul somnului cu 15 grade fa de planul orizontal
2. reducerea grsimilor din alimentaie
3. alimentaie fracionat (5-6 mese/zi) cu reducerea volumului/mas
4. evitarea meselor voluminoase seara
5. excluderea unor constituieni alimentari (ciocolat, condimente, sucuri de citrice, suc
de roii, buturi acidulate).
Dinii vor fi ngrijii de la apariia lor, iniial curarea dinilor i gingiilor se va face cu o
bucat de prosop curat i moale. Chiar i cnd naintez n vrst copilul cu paralizie cerebral
datorit deficitului neuropsihomotor nu poate folosi periua de dini i de aceea se recomand
folosirea unor dispozitive speciale ca periua de dini electric, a pastei de dini pentru gingii
sensibile i curarea regulat a dinilor de ctre adult. De asemenea, este bine ca o dat la 6 luni s
se realizeze un control stomatologic.
6. ndrumarea colar i profesional a copiilor cu PC va ine cont de retardul mental asociat,
tulburrile de vorbire i scris, precum i de alte probleme asociate.
BIBLIOGRAFIE
1. Angulo CM, Blanco NA, Tern JG et al. Sensorial hearing loss in cerebral palsy patients.
Acta Otorrinolaringol Esp, 2006;57(7):300-2.
2. Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB. Practice parameter: evaluation of the
child with microcephaly (an evidence-based review): report of the quality standards subcommittee
of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology
Society. Neurology, 2009;73;887-897.
3. Blair E, Watson L, Badawi N, Stanley FJ. Life expectancy among people with cerebral
palsy in Western Australia. Dev Med Child Neurol, 2001;43:508-515.
4. Borgstein ES, Heij HA, Beugalaar JD, Ekkelkamp S, Vos A, Risks and benefits of
antireflux operations in neurologically impaired children, Eur J Pediatric, 1994, 153:248-251.
5. Brodak PP, Scherz HC, Is urinary tract screening necessary for patients with cerebral
palsy ? The J of Urology, 1994, 152, 1586-1587.
6. Bruck I, Antoniuk SA, Spessatto A, et al. Epilepsy in children with cerebral palsy. Arq
Neuropsiquiatr, 2001;59(1):35-39.

229

7. Bytzer P. Goals of therapy and guidelines for treatment success in symptomatic


gastroesophageal reflux disease patients. Am J Gastroenterol; 2003:98:S31-39.
8. Campanozzi A, Capano G, Miele E, Romano A, Scuccimarra G, Del Giudice E,
Strisciuglio C, Militerni R, Staiano A, Impact of malnutrition on gastrointestinal disorders and
gross motor abilities in children with cerebral palsy, Brain Dev, 2007, Sep, 29(8):534.
9. Canadian Paediatric Society. Toilet learning: anticipatory guidance with a child-oriented
approach. Paediatrics & Child Health. 2000;5:333-5.
10. Carlsson M, Hagberg G, Olsson I. Clinical and aetiological aspects of epilepsy in
children with cerebral palsy.Dev Med Child Neurol, 2003 Jun;45(6):371-6.
11. Couriel JM. Respiratory complications of neurological disease in children. Current
Medical Literature: Respiratory Medicine. 1997;10:70-75.
12. Del Giudice E, Staiano A, Capano G, Romano A, Florimonte L, Miele E, Ciarla C,
Campanozzi A, Crisanti AF, Gastrointestinal manifestations in children with cerebral palsy, Brain
Dev, 1999, Jul, 21(5):307-11.
13. Fried MD, Khoshoo V, Secker DJ et al. Decrease in gastric emptying time and episodes
of regurgitation in children with spastic quadriplegia fed a whey-based formula, J Pediatr,
1992,120: 569-72.
14. Gangil A, Patwari A.K, Aneja S et al. Feeding problems in children with cerebral palsy,
Indian Pediatrics, 2001, 38:839-846.
15. Gururaj AK, Sztriha L, Bener A, Dawodu A, Eapen V. Epilepsy in children with
cerebral palsy. Seizure, 2003 Mar;12(2):110-4.
16.Henderson R. Low doses of pamidronate for the treatment of osteopenia in nonambulatory children. Dev Med Child Neurol, 2006 Sep;48(9):708.
17. Jan MMS. Cerebral palsy: comprehensive review and update. Ann Saudi Med,
2006;26(2):123-132.
18. Katz RT. Life expectancy for children with cerebral palsy and mental retardation:
implications for life care planning. Neuro Rehabilitation. 2003;18:261-270.
19. Krogh K, Christensen P, Laurberg S. Colorectal symptoms in patients with neurological
diseases. Acta Neurol Scand. 2001;103:335-43.
20. Largo RH. Neuromotor development from 5 to 18 years. Part 2: Associated movements.
Dev Med Child Neurol, 2001;43:444-453.
21. McAloney M, Kerawala CJ, Stassen LF. Management of drooling by transposition of
the submandibular ducts and excision of the sublingual glands. J Ir Dent Assoc. 2005
Autumn;51(3):126-31.
22. Moraru D, Anton Dana Teodora L, Mihil D, Tighici E. Polimorfismul infeciei cu
citomegalovirus la copil, Revista Romn de Pediatrie, 2006; LV (4): 427-432.
23. Moraru D, Anton Dana Teodora,Trandafir L et al. Polimorfismul infeciei cu
citomegalovirus la copil. Revista Romn de Pediatrie 2006; LV (4):427-432.
24. Ozturk M, Oktem F, Kisioglu N et al. Bladder and bowel control in children with
cerebral palsy: case-control study. Croat Med J. 2006;47:264-70.
25.Plotkin H, Coughlin S, Kreikemeier R, et al. Low doses of pamidronate to treat
osteopenia in children with severe cerebral palsy: a pilot study. Dev Med Child Neurol, 2006
Sep;48(9):709-12.
26. Roijen LE, Postema K, Limbeek VJ, Kuppevelt VH. Development of bladder control in
children and adolescents with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol. 2001;43:103-7.
27. Seddon PC, Khan Y. Respiratory problems in children with neurological impairment.
Arch Dis Child. 2003;88:75-78.
28. Sullivan PB, Lambert B, Rose M et al. Prevalence and severity of feeding and
nutritional problems in children with neurological impairment: Oxford Feeding Study. Dev Med
Child Neurol. 2000;42:674-680.
29. Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE): a collaboration of cerebral palsy
register. Dev Med Child Neurol, 2000;42:816-24.
230

30. Toder DS. Respiratory problems in the adolescent with developmental delay. Adolesc
Med. 2000;11:617-631.
31. Yakut A et al. Serum leptin levels in children with cerebral palsy: relationship with
growth and nutritional status. Neuro Endocrinol Lett. 2006 Aug 5;27(4).
32. Wallace S. Epilepsy in cerebral palsy. Dev Med Child Neurology, 2001;43:713-717.
33.Zafeiriou DI, Kontopoulos EE, Tsikoulas I. Characteristics and prognosis of epilepsy in
children with cerebral palsy. J Child Neurol, 1999;14:289-294.

7.3 NTRZIEREA N DEZVOLTAREA MINTAL


Georgeta Diaconu, Ioana Grigore
DEFINIIE
ntrzierea n dezvoltarea mintal sau retardul mintal este o condiie care se manifest din
mica copilrie, dar nu poate fi diagnosticat cu precizie dect la copiii cu vrsta peste 5 ani cnd
pot fi aplicate testele standardizate de msurare a inteligenei. La copiii cu vrst mai mic de 5 ani
se folosete termenul de ntrziere n dezvoltare mintal care implic tulburri de nvare i
adaptare care, dac sunt semnificative, pot fi predictive pentru retardul mintal. ntrzierea n
dezvoltare mintal este considerat un set de semne i simptome determinate de diferite etiologii.
n 2002 American Association on Mental Retardation definete retardul mintal ca fiind o
dizabilitate caracterizat prin limitarea important a funciei intelectuale i a comportamentului
adaptativ cu repercusiuni asupra abilitilor sociale, practice i conceptuale.
American Association on Mental Retardation definete retardul mintal n urma evalurii a
coeficientului de inteligen i a comportamentului adaptativ. Abilitile care sunt importante
pentru comportamentul adaptativ i care trebuie evaluate la copil n vederea stabilirii diagnosticului
de retard mintal sunt:
1. abilitile conceptuale
-dezvoltarea limbajului expresiv/receptiv;
-capacitatea de a scrie/citi;
-nelegerea noiunii de bani;
-capacitatea de autodeterminare
2. abilitile sociale
-interaciunea social cu ali copii, membri ai familiei, alte persoane adulte (educatori,
nvtori, persoane necunoscute);
-capacitatea de a i asuma responsabilitatea pentru actele sale;
-stima de sine;
-posibilitatea de a fi manipulat de anumite persoane;
-capacitatea de a urma reguli impuse.
3. abiliti practice
-activiti cotidiene personale ca posibilitatea de a se mbrca/dezbrca cu sau fr ajutor, de a
merge la baie, de a se alimenta;
-activiti cotidiene ca utilizarea telefonului, a transportului n comun, realizarea cureniei la
domiciliu.
ETIOLOGIE
Etiologia retardului mintal se poate preciza la mai puin de jumtate din pacieni, 18,644,5% din cazuri au cauze exogene reprezentate de exemplu, de expunerea la factori teratogeni sau
infecii, iar 17,4-47,1% din cazuri sunt determinate de factori genetici.

231

CLASIFICARE
n 2000, Diagnostic and Statistical Manual (4th Rev.) DSM-IV of American Psychiatric
Association clasific retardul mintal n 4 categorii: retard mintal uor, mediu, sever i profound
(tabel nr.7.3.1).
Tabel nr.7.3.1 Gradele redardului mintal i caracteristicile clinice
Gradul retardului mintal
Caracteristici clinice
Retard mintal uor
Copiii achiziioneaz vorbirea i nva limbajul scris. Pot
QI=50-70
urma cursurile primelor 4 clase primare. Este indicat
colarizarea. Aceti pacieni se pot autoservi, pot face
meserii simple i se pot autoconduce. Vrsta mintal la
vrsta adult este de 9-12 ani.
Retard mintal mediu
Copiii achiziioneaz vorbirea, dar limbajul este
QI=35-49
corespunztor vrstei de 3 ani. Nu nva limbajul scris i
vor fi ncadrai n cmine-coal. Gradul de autonomie este
de semi-independen, pot nva anumite munci simple
mecanic. Vrsta mintal la vrsta adult este de 6-9 ani.
Retardul mintal sever
Limbajul dac este achiziionat nu depete vrsta de 1-2
QI=20-34
ani, frecvent este reprezentat de ipete i sunete nearticulate.
Este dependent de anturaj i va fi colarizat ntr-un cmincoal. Vrsta mintal la vrsta adult este de 3-6 ani.
Retard mintal profund
Aceti copii nu achiziioneaz limbajul i nu se pot autoservi
QI<20
fiind total dependeni de anturaj. Vor fi internai ntr-un
cmin-spital. Vrsta mintal la vrsta adult este mai mic
de 3 ani.
NGRIJIREA COPILULUI CU RETARD MINTAL
Retardul mintal este o afeciune frecvent care are un impact negativ major att asupra
calitii vieii, afectnd att bolnavul ct i familia i societarea. Pacienii de vrst pediatric cu
retard mintal trebuie implicai n programe de educaie ct mai precoce, deoarece n primii ani de
dezvoltare se pot fixa cel mai bine anumite noiuni de baz. Aceti copii datorit capacitilor
intelectuale limitate ntmpin dificulti de a nva despre mediul nconjurtor cu consecine
asupra independenei i statutului social al acestuia. Limitarea capacitilor intelectuale ale
pacientului cu retard mintal determin de multe ori prinii s-i considere copilul ,,redus,
,,limitat sau ,,handicapat ceea ce modific interaciunea printe-copil i determin apariia
problemelor n cadrul familiei.
Copiii cu ntrziere uoar n dezvoltarea mintal vor fi colarizai n coala de mas, pn
la nivelul la care reuesc s se integreze, fiind ulterior orientai ctre coli speciale. Aceti elevi pot
beneficia de program colar adaptat i profesor de sprijin. Modalitatea de predare trebuie s
includ att directive verbale ct i imagini care s atrag copilul i s-l ajute s fixeze anumite
cuvinte sau expresii.
Principalul scop al educaiei este s realizeze o ct mai bun integrare social a acestor
pacieni. Educaia trebuie s vizeze mai multe aspecte, unul foarte important fiind reprezentat de
ergoterapie i iniiere profesional n vederea integrrii socio-profesionale.
Prinii trebuie s se implice activ n procesul de nvare i s fie colaboratori apropiai i
permaneni ai cadrelor didactice. Activitile educativ-terapeutice vor fi continuate n cadrul
familiei sub ndrumarea personalului medical i didactic. Interveniile prinilor vor fi diferite n
funcie de gradul ntrzierii mintale, precum i de existena tulburrilor motrice, afective i
comportamentale ale copilului.
nvmntul special are ca obiective valorificarea maxim a potenialelor biologice i
psihice ale copiilor cu retard mintal, stimularea i corectarea dezvoltrii fizice i intelectuale cu
scopul realizrii o ct mai bun integrare socio-profesional.
232

nvmntul special presupune asigurarea acestor elevi a unui nivel minim de cunotine,
priceperi i deprinderi necesare adaptrii, corectarea i reeducarea funciilor instrumentale i
echilibrarea profilului psihologic. Pentru fiecare obiect de studiu trebuie s se prevad un cuantum
de cunotine elementare pe care acetia trebuie s i le nsueasc, dar pentru fiecare copil cerinele
vor fi individualizate n funcie de posibilitile sale intelectuale.
Afeciunea trebuie explicat prinilor pentru a-i putea ajuta copiii. Aparintorii i vor
ncuraja copilul s fie independent i s-i nsueasc anumite abiliti zilnice cum ar fi
mbrcatul/dezbrcatul, utilizarea bii, alimentarea cu hran. Prinii trebuie s-i ncredineze
anumite sarcini simple de exemplu, aranjatul jucriilor, punerea/strngerea mesei i cnd le
realizeaz corect trebuie s-l laude i s-l ncurajeze. De asemenea, copilul trebuie ncurajat s
participe la activitile familiei i la activitile extracolare pentru a-i dezvolta capacitatea de
comunicare cu alte persoane.
BIBLIOGRAFIE
1American Association on Mental Retardation. Mental Retardation: Definition,
Classification, and Systems of Supports. 10th ed. Washington, DC: American Association on
Mental Retardation; 2002.
2. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental
disorders(4th ed., Rev.). Washington, DC: American Psychiatric Association, 2000.
3. Hunter AG. Outcome of the routine assessment of patients with mental retardation in a
genetics clinic. Am J Med Genet.2000;90:6068.
4. Schroeder S, Gerry M, Gertz G, Velasquez F. Final Project Report:Usage of the Term
Mental Retardation: Language, Image and Public Education. Lawrence, KS: University of
Kansas; 2001:1216.
5. Shevell M, Ashwal S, Donley D, et al. Practice parameter: evaluation of the child with
global developmental delayreport of the Quality Standards Subcommittee of the American
Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology.
2003;60:367380.
6. Van Kaenebeck CDM, Schepeer FY, Abeling NG et al. etiology of mental retardation in
children referred to a tertiary care center: a prospective study. American Journal on Mental
Retardation, 2005;110(4):253-267.

7.4 HIPERTENSIUNEA INTRACRANIAN


Georgeta Diaconu, Ioana Grigore
Presiunea intracranian este rezultatul presiunilor exercitate de structurile coninute n cutia
cranian: creier, LCR i sngele din vasele cerebrale. Creterea de volum a unuia din aceste
sectoare se nsoete de reducerea compensatorie a celorlalte, presiunea intracranian (PIC)
rmnnd neschimbat.
Fluxul sanguin cerebral trebuie s se menin relativ constant pentru a permite oxigenarea i
aportul de substane nutritive parenchimului, principalele mecanisme compensatorii fiind
elasticitatea i compresibilitatea esutului cerebral i accelerarea rezorbiei LCR la nivelul
vilozitilor arahnoide.
n prima copilrie prezena suturilor i fontanelelor deschise permit variaii de volum ale
cutiei craniene fr variaii de presiune.
Lichidul cefalorahidian (LCR) este secretat n principal la nivelul plexurile coroide (70%)
restul fiind produs de parenchimul cerebral i de ependimul ventricular. Volumul mediu de LCR la
adult este de 120 ml (120-150 ml) din care 25ml intraventricular; copilul mare are ntre 60-140 ml
233

n funcie de vrst i greutatea corporal. Ritmul de producere a LCR este relativ constant, la
fiecare or schimbndu-se circa 14% din volumul total.
Anomaliile de resorbie reprezint mecanismul patogenic frecvent al hidrocefaliei progresive,
papilomul plexurilor coroide fiind procesul patologic n care producerea de LCR este mai rapid
dect reabsorbia.
Fluxul sanguin cerebral rmne constant din perioada neonatal pn la vrsta adult i este
de 57ml/min/100g esut nervos. Presiunea de perfuzie cerebral este rezultatul diferenei ntre
presiunea arterial sistemic medie i presiunea intracranian.
Creterea volumului sanguin intracranian duce la hipertensiune intracranian (HIC) i poate
fi determinat de vasodilataia arterial, obstrucia venelor sau sinusurilor venoase cerebrale,
hipercapnie, hipoxie sever.
Edemul cerebral (EC) definit prin mrirea de volum a substanei cerebrale se datoreaz
creterii coninutului de ap i sodiu intracelular sau extracelular. EC poate fi localizat sau
generalizat, n aceast ultim situaie determinnd HIC. Etiopatogenic EC se clasific n vasogenic,
citotoxic i interstiial.
EC vasogenic este un edem extracelular provocat de creterea permeabilitii endoteliului
capilar cerebral i alterarea barierei hematoencefalice (BHE) cu acumulare de lichid bogat n
albumin i macromolecule, n principal n substana alb nconjurtoare; se ntlnete n tumori
cerebrale, traumatisme, infecii (abcese cerebrale, meningite, encefalite), infarct cerebral, convulsii
focale. Terapia cortizonic este eficace restaurnd integritatea permeabilitii vasculare. Agenii
osmotici nu au nici un efect n EC vasogenic, dar pot reduce volumul normal al parenchimului
cerebral scznd PIC.
EC citotoxic este un edem celular difuz produs prin acumularea de lichid intracelular att n
substana cenuie ct i n substana alb; apare n caz de hipoxie sever (inclusiv EHI), infecii ale
SNC, cauze toxice i metabolice, status epileptic. Corticosteroizii nu sunt eficace n terapia
edemului citotoxic, n timp ce agenii osmotici pot scdea PIC reducnd volumul cerebral.
EC interstiial hidrocefalic este datorat rezorbiei transependimare a LCR din sistemul
ventricular n parenchimul cerebral i apare n hidrocefalia nsoit de HIC. Lichidul se
acumuleaz n particular n substana alb periventricular, fiind vizualizat pe imaginile CT-scan,
ca zone de hipodensitate de form triunghiular situate n jurul coarnelor ventriculilor laterali,
aspect denumit zona lucens. Terapia cu acetazolamid i furosemid este benefic, n timp ce
agenii osmotici i corticosteroizii sunt fr efect.
Leziunile cu efect de mas: tumorile, abcesele, hematoamele, malformaiile arterio-venoase
produc HIC pentru c ocup un spaiu fizic cu reducerea celorlalte compartimente intracraniane,
provoac EC, altereaz circulaia i reabsorbia LCR, cresc fluxul sanguin cerebral i mpiedic
rentoarcerea venoas.
TABLOU CLINIC
Tabloul clinic al HIC depinde de vrsta copilului i rapiditatea instalrii acesteia.
La nou-nscut i sugar situaia este particular datorit posibilitilor de distensie a cutiei
craniene.
La copilul mare HIC se suspecteaz n cazul cefaleei cu debut recent i agravare progresiv,
asociat cu vrsturi i tulburri tranzitorii de vedere; la sugar refuzul alimentaiei, vrsturile,
iritabilitatea excesiv sau letargia sunt simptome sugestive de HIC. Un debut acut de HIC se poate
prezenta cu stupor sau com.
Semnele de HIC la examenul neurologic la copilul cu vrst sub 3 ani sunt creterea
perimetrului cranian, dehiscena suturilor la palpare, fontanela anterioar bombat, ochi n apus
de soare, crize convulsive, regres psihomotor, reflexe anormale, alterarea strii de contien,
alterri ale funciilor vitale i n final stop cardio-respirator, cea mai frecvent cauz de deces a
sugarilor cu EC din cadrul strilor infecioase grave. Edemul papilar este rar.
La copilul peste 3 ani vrst craniul fiind mai puin extensibil, HIC este sugerat de
compresiunea rdcinilor nervului optic rezultnd edem papilar sau a nervului VI, care determin

234

strabism convergent, diplopie homonim i limitarea micrilor de lateralitate a globilor oculari.


Cefaleea i vrsturile sunt primele semne.
Cefaleea este difuz are caracter progresiv, iniial discontinu, ntretiat de remisiuni apare
dimineaa la trezire, nsoit adesea de vrsturi cu caracter cerebral caracteristic fiind cedarea
sau ameliorarea cefaleei dup vrstur (datorit fenomenelor de deshidratare). Pe msur ce PIC
crete, cefaleea devine continu.
Crizele convulsive pariale sau generalizate pot fi primul semn de HIC.
Tulburrile de comportament sau modificrile de personalitate pot inaugura tabloul de HIC.
Se manifest prin iritabilitate, tulburri de atenie, apatie, scderea randamentului colar,
agresivitate, etc.
Sindromul meningean determinat de creterea PIC n tumorile de fos posterioar determin
un aspect pseudomeningean al HIC.
Fenomenele vestibulare prezente n 70% din cazuri se manifest prin ameeli, tulburri de
echilibru, nistagmus.
Tulburrile de tonus muscular determin torticolis, laterocolis, rigiditate prin decerebrare.
EXAMENE PARACLINICE
Examenele paraclinice care evideniaz HIC i/sau leziunea de baz sunt:
examenul fundului de ochi (FO) obligatoriu n caz de suspiciune de HIC, poate vizualiza n
funcie de gravitate aspect de staz papilar, edem papilar, hemoragii retiniene, exsudat retinian.
radiografia cranian arat dehiscena suturilor la copiii la care HIC evolueaz de mult timp,
eroziuni i lrgirea eii turceti, precum i impresiuni digitate care ns singure nu indic HIC.
CT-scan arat hipodensitate cerebral difuz cu tergerea diferenelor dintre substana alb
i cenuie, precum i ventriculi cerebrali mici cu cisterna bazal mic (figura nr.7.4.1).

Figura nr.7.4.1. CT-scan cerebral: edem cerebral acut.


puncia lombar (PL) este indicat n situaia n care etiologia HIC este necunoscut n
vederea diagnosticrii meningitei sau encefalitei. Dac imaginea CT-scan nu a artat o formaiune
tumoral PL este fr riscuri. n unele cazuri cu 20 de minute naintea practicrii PL se recomand
administrarea de manitol i sedarea copilului.
EEG poate arta anomalii nespecifice n HIC, dar poate fi util cnd arat descrcri focale
ce indic sediul leziunii.
examene de rutin i investigaii privind boala de baz: hemoleucogram, teste de
hemostaz, reactani de faza acut, presiunea gazelor sanguine, ionograma, echilibrul acido-bazic,
examene bacteriologice, radiografie pulmonar etc.

235

COMPLICAII
Complicaiile sindromului de HIC sunt:
circulatorii cu apariia consecutiv a fenomenelor de ischemie cerebral;
mecanice: angajrile cerebrale prin orificiile durei mater sau prin marea gaur occipital
(tabelul nr.7.4.1).
Tabel nr.7.4.1. Sindroame de hernie cerebral.
Hernie transtentorial unilateral (uncus)
1 Afectarea contienei
2 Respiraie neregulat
3 Pupile dilatate i fixe
4 Hemianopsie homonim
5 HTA, bradicardie
6 Rigiditate prin decerebrare
Hernie transtentorial bilateral (central)
1 Afectarea contienei
2 Pupile mici sau dilatate
3 Paralizia micrilor de verticalitate ale globilor oculari
4 Respiraie neregulat
5 Rigiditate prin decerebrare sau decorticare
Hernie cerebeloas
1 Redoarea cefei sau torticolis
2 Afectarea contienei
3 Paralizia micrilor de verticalitate ale globilor oculari
4 Respiraie neregulat
5 Paralizia nervilor cranieni inferiori
TRATAMENT
Tratamentul HIC reprezint o urgen medico-chirurgical al crui scop este evitarea
compromiterii funciilor vitale. n afara unei terapii simptomatice n funcie de afectarea funciilor
vegetative i eventual a unei terapii etiologice, tratamentul HIC va include:
restricia aportului de lichide pe cale parenteral (80-100 ml/kg/corp);
meninerea TA la valori optime;
hipotermia care scade rata metabolismului cerebral, producia de acid lactic, depleia i
necesarul de ATP;
hiperventilaia mecanic este o metod rapid de reducere a PIC ce acioneaz prin
vasoconstricia provocat de modificrile gazelor sanguine i pH-lui;
administrarea de oxigen hiperbar scade HIC prin vasoconstricie;
corticoterapia este eficient n EC peritumoral, posttraumatic i cel din procesele
inflamatorii; se prefer dexametazon n doz de 0,6-1mg / kg /zi la 6-12 ore interval;
agenii osmotic activi manitolul 1-1,5g/ kg/zi de preferat la 3 ore interval este indicat n
EC citotoxic;
diureticele de ans furosemidul 0,5-1mg/kg/zi i.v. acioneaz prin reducerea produciei de
LCR i influeneaz transportul sodiului prin BHE;
fenobarbitalul administrat i.v. 5 mg/kg n bolus, urmat de perfuzie continu scade HIC.
BIBLIOGRAFIE
1Bruce BB, Newman NJ, Biousse V. Ophthalmoparesis in idiopathic intracranial
hypertension. Am J Ophthalmol 2006;142: 878-80.
2.Friedman DI, Jacobson DM. Diagnostic criteria for idiopathic intracranial hypertension.
Neurology 2002;59:1492-5.

236

3.Radhakrishnan K, Shelley A, OFallon M. Idiopathic intracranial hypertension


(pseudotumor cerebri). Arch Neurol, 1993;50:78-91.
4.Rangwala LM, Liu GT. Pediatric idiopathic intracranial hypertension. Surv Ophthalmol
2007;52:597-617.

237

238

CAPITOLUL 8
URGENE PEDIATRICE

239

240

8.1 STRILE COMATOASE


Georgeta Diaconu, Ioana Grigore
DEFINIIE
Termenul de com provine de la cuvntul grecesc ,,koma care nseamn ,,somn profund.
Coma reprezint alterarea de grade variate a strii de contien, fiind caracterizat clinic prin
neresponsivitate i suprimarea micrilor voluntare cu pstrarea funciilor vitale. n coma profund
reflexele sunt abolite, iar circulaia, respiraia i termoreglarea sunt afectate.
ETIOLOGIE
n practica pediatric coma este n general rar, diagnosticul etiologic fiind foarte important
pentru stabilirea conduitei terapeutice.
La copil coma poate fi de cauze traumatice sau nontraumatice. Printre cele mai frecvente cauze
nontraumatice ale comei sunt citate n literatur hidrocefalia, tumorile cerebrale, statusul epileptic,
meningoencefalitele i afeciunile metabolice. ntr-un studiu n care a evaluat incidena i etiologia
comelor nontraumatice la copil Wong i Forsyth (2001) au raportat ca i cauze infeciile SNC n
37,9% din cazuri, intoxicaiile n 10,3%, epilepsia n 9,6%, malformaiile cerebrale congenitale n
8,2%, accidentele (arsuri, nnec, intoxicaii cu fum) n 6,7% din cazuri. Tulburrile metabolice
(hiper/hipoglicemia, hiper/hipocalcemia, encefalopatia hepatic, uremia) determin n general
afectare cerebral difuz, fiind cauze frecvente ale comelor la copil. De asemenea, n comele
instalate la vrsta pediatric bolile metabolice congenitale trebuie avute n vedere.
TABLOU CLINIC
Semnele clinice sunt reprezentate de simptome neurologice specifice (alterarea nivelului de
contien, convulsii, cefalee, iritabilitate, fotofobie, tulburri de comportament) i simptome
sistemice (vrsturi, febr, paloare, cianoz, rash, hemoragii cutanate, tulburri respiratorii i
cardiace). Manifestrile clinice difer n funcie de vrst, semnele datorate afectrii sistemice fiind
mai frecvente la copilul mic, n timp ce semnele neurologice domin tabloul clinic la copilul mai
mare de 5 ani.
Comele toxice/metabolice sunt secundare unor afeciuni generale.
Coma uremic se poate instala la pacienii cu insuficien renal acut sau cronic de
diverse cauze, fiind rezultatul intoxicaiei organismului cu produi de excreie azotai, la care se
adaug tulburri grave hidroelectrolitice i acido-bazice.
Clinic coma se instaleaz treptat, fiind precedat de oboseal, cefalee, grea, vrsturi,
diaree, oligurie, dispnee, tulburri vizuale, mioclonii sau fasciculaii musculare i uneori convulsii.
Pacientul este palid cu mucoase uscate, peteii i echimoze, prezint respiraie Cheyne-Stockes cu
miros amoniacal, valori crescute ale TA, cord mrit i frectur pericardic la ascultaia cardiac.
Examenul neurologic evideniaz semne piramidale i extrapiramidale (inclusiv flapping tremor),
pupile miotice.
Examenul oftalmologic FO: neuroretinit albuminuric.
Examenele biochimice evideniaz albuminurie, hiperazotemie i acidoz.
Coma hepatic se poate instala la pacienii cu afeciuni hepatice grave (hepatite toxice sau
infecioase severe, ciroz, neoplasm).
Tabloul clinic se instaleaz progresiv cu cefalee, apatie i astenie accentuat, vrsturi i
meteorism abdominal. Ulterior copilul prezint somnolen progresiv cu episoade
confuzionale/stri de agitaie, convulsii, fasciculaii/spasme musculare. Examenul clinic general
evideniaz tegumente i conjuctive subicterice, peteii, hemoragii gingivale, epistaxis,
hematemez, melen, foetor hepatic, hepatomegalie i oligurie. Manifestrile neuropsihice sunt
polimorfe fiind reprezentate de semne piramidale i extrapiramidale (hipertonie, tremor postural i
opoziional, micri coreo-atetozice), dizartrie, ataxie. n final fenomenele piramidale i
extrapiramidale dispar, bolnavul devide hipoton cu areflexie i tulburri respiratorii grave.

241

Biochimic se evideniaz hiperamoniemie, hipergamaglobulinemie, scderea indicelui de


protrombin, uree sczut, lactacidemie.
Coma hipoglicemic se instaleaz dup un episod prodromal manifestat prin senzaie de
foame, cefalee, transpiraii profuze, tremurturi, tahicardie, somnolen, stare confuzional,
tresriri, spasme musculare, alternan midriaz-mioz, dup care apar convulsii i com de
intensitate variabil. Coma hipoglicemic trebuie difereniat de epilepsie sau coma epileptic
postcritic.
Coma diabetic nu pune probleme de diagnostic la un diabetic cunoscut, fiind precipitat
de infecii intercurente, ntreruperea tratamentului, nerespectarea regimului alimentar.
Clinic se instaleaz progresiv cu oboseal, dureri abdominale, anorexie, grea, vrsturi,
cefalee, ameeli, sete, poliurie. n com bolnavul prezint tegumente uscate, reci, cianotice,
deshidratare, globi oculari hipotoni, respiraie Kssmaul, miros de aceton, hipotensiune arterial,
puls slab i rapid, hipotermie. Neurologic se evideniaz hipotonie generalizat cu areflexie
osteotendinoas i pupile midriatice.
Examenul oftalmologic FO: retinopatie diabetic.
Biochimic se observ hiperglicemie, scderea rezervei alcaline, prezena glucozei i a
corpilor cetonici n urin.
Coma prin intoxicaie cu CO este precedat ntotdeauna de cefalee intens, vrsturi,
agitaie i se nsoete de hipertermie, coloraie roz caracteristic a feei i minilor, pete cianotice
pe trunchi. n evoluie se instaleaz edem pulmonar acut cu tulburri respiratorii i sfincteriene.
Neurologic apar convulsii, redoarea cefei i semne piramidale.
Coma prin intoxicaie cu organo-fosforate se caracterizeaz clinic prin:
1. sindrom muscarinic manifestat prin tulburri digestive (vrsturi, colici, diaree), tulburri
respiratorii (bronhoconstricie, hipersecreie bronic, dispnee de tip asmatiform, edem
pulmonar acut), tulburri secretorii (hipersalivaie, hipersudoraie, dacrioree), bradicardie,
hipotensiune arterial, mioz.
2. sindrom nicotinic manifestat prin tremurturi, fasciculaii, crampe musculare, afectarea
muchilor respiratori.
3. sindrom central manifestat prin areflexie, dispnee cu respiraie Cheyne-Stockes, cianoz,
colaps, tulburri vegetative.
Comele neurologice au etiologie multipl (patologie vascular, afeciuni infecioase,
procese expansive intracraniene, traumatisme cranio-cerebrale) dup etiologie se mpart n come
prin leziuni supra i subtentoriale.
Coma prin accident vascular cerebral se caracterizaeaz prin debut brusc i semne de
localizare cerebral.
Coma infecioas se poate instala la un pacient cu meningit, meningoencefalit sau
encefalit, avnd debut progresiv sau brusc fiind precedat de convulsii.
Coma prin proces expansiv intracranian (tumor, abces, chist, hematom, malformaie
vascular) are o evoluie progresiv, manifestndu-se prin semne de hipertensiune intracranian i
deficit focal.
Coma din traumatismele cranio-cerebrale se pot instala dup:
- un interval scurt de timp (pn n 48 ore) datorit constituirii unui hematom
epidural/subdural/intracerebral acut;
- un interval liber mediu (3-14 zile) datorit constituirii unui hematom
subdural/intracerebral subacut;
- un interval lung de timp care depete dou sptmni datorit constituirii unui
hematom subdural cronic.
Coma epileptic poate reprezenta etapa final i tranzitorie a unei crize epileptice sau poate
fi o stare persistent n timpul statusului epileptic. Clinic coma poate fi profund cu tulburri
respiratorii, midriaz cu reflex fotomotor absent, semn Babinski prezent bilateral, hipotonie
muscular ntre convulsii, deficit motor postcritic.

242

STADIALIZARE
Stadializarea comelor se realizeaz n 5 grade de severitate, n funcie de scorul Glasgow (tabelul
nr8..1), un scor mai mic sau egal cu 8 indic prezena comei.
Tabel nr.8.1. Scorul Glasgow
Deschiderea ochilor:
- 4 spontan
- 3 la ordin verbal
- 2 dup stimuli dureroi
- 1 absent
Rspuns verbal
- 5 normal orientat
- 4 conversaie confuz
- 3 inapreciabil
- 2 de neneles
- 1 absent
Rspuns motor
- 6 la comand
- 5 la un stimul nociceptiv
- 4 rspuns de retracie a membrului
- 3 rspuns n flexie stereotip
- 2 rspuns n extensie stereotip
- 1 absent
EXAMENE DE LABORATOR I PARACLINICE
Investigaiile la pacientul comatos cuprind:
- bilan complet hematologic i biochimic sanguin (electrolii, glucoz, uree, creatinin, enzime
hepatice, Astrup, analize toxicologice, hemocultur);
- sumar de urin urocultur;
-EKG;
-puncie lombar i examen LCR cnd exist semne clinice de meningit, encefalit, hemoragie
subarahnoidian sau hipertensiune intracranian;
-examen neuroimagistic (CT/IRM) care este important pentru determinarea leziunilor cerebrale ca
hidrocefalie, tumori, hemoragii care necesit intervenie rapid;
-EEG.
n evaluarea copilului cu com este important identificarea semnelor neurologice datorate
leziunilor focale sau hipertensiunii intracraniene, evidenierea i tratarea afeciunii cauzale i
determinarea prognosticului.
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde msuri de ordin general i tratament cauzal.
Scopul principal al tratamentului const n stabilizarea funciilor vitale i protejarea creierului de
alte posibile injurii.
Msurile generale implic susinerea funciilor vitale i monitorizarea temperaturii, frecvenei
cardiace, tensiunii arteriale, frecvenei respiratorii.
PROGNOSTIC
Prognosticul depinde de etiologie, durata comei i prezena modificrilor nregistrate la
EEG. n unele cazuri coma este complet reversibil i pacientul i reia activitile la capacitatea
anterioar. Mendel (2002) consider c toi pacienii cu com care prezint anomalii EEG au
prognostic rezervat. Dac anumite zone cerebrale au suferit leziuni ireversibile n timpul comei,
pacientul i poate recpta contiena, dar cu sechele permanente. n cazurile severe bolnavul nui recapt starea de contien, coma fiind ireversibil.
243

BIBLIOGRAFIE
1.Mendel R, Martinot A, Delepoulle F et al. Predicting outcome after hypoxic-ischemic
encephalopathy: a prospective clinical and electrophysiologic study. J. Pediatr, 2002;141:45.
2.Wong CP, Forsyth RJ. Incidence, aetiology and outcome of nontraumatic coma: a
population based study. Arch Dis Child. 2001;84:193-199.

8.2 INTOXICAIILE ACUTE


INTOXICAIA CU ALCOOL ETILIC
Reprezint 1,5 2,8% din toate intoxicaiile acute.
Din punct de vedere al gravitii este deosebit de important deoarece poate determina
leziuni cerebrale ireversibile dac nu este tratat precoce i corect.
Coma alcoolic apare n 13-50% dintre intoxicaiile alcoolice.
Buturile ingerate sunt:
-vin: n 40% dintre cazuri;
-uic: 33%;
-lichioruri: 16%;
-vodc, whisky: 7-8%.
Ingestia unei cantiti de alcool pur de 1g/kgc realizeaz o alcoolemie de 1g/l.
Doza minim letal este 3g alcool pur/kgc.
TABLOU CLINIC
Halena alcoolic atrage atenia examinatorului asupra prezenei acestui tip de intoxicaie.
Manifestrile clinice depind de concentraia de alcool i evolueaz n 3 faze:
1.FAZA DE EXCITAIE (alcoolemie 50-150 mg/dl):
-stare de excitaie, logoree
-comportament fizic i verbal necenzurat
-nesesizarea pericolelor
-scderea capacitii de observare, a acuitii vizuale, a promptitudinii reflexelor
-senzaie de cldur i roea datorit vasodilataiei periferice.
2.FAZA MEDICO-LEGAL (alcoolemie 150-250 mg/dl):
-vorbire incoerent;
-precizie sczut a micrilor;
-mers titubant.
3.COM ALCOOLIC (alcoolemie peste 250 mg/dl)
-este o com linitit fr convulsii (eventualele convulsii sunt explicate de hipoglicemia care
nsoete concentraiile ridicate de alcool). Bolnavul prezint:
-respiraie stertoroas;
-halen alcoolic (particularitate: dispare cnd intr n com);
-pupile normale sau midriatice;
-reflexe osteo-tendinoase abolite;
-tensiunea arterial i pulsul normale.
Doza letal este de 500 mg/dl.
n cazurile de com reversibil, restabilirea strii de contien este nsoit de cefalee,
greuri, epigastralgii.
Complicaiile care pot apare sunt:
-bronhopneumonie
-pancreatit acut
-traumatisme cranio-cerebrale
-sindrom Mendelson (aspirare de coninut gastric acid).
244

TABLOU BIOLOGIC
Bolnavii cu intoxicaie cu alcool etilic prezint: hipoglicemie, acidoz (frecvent
mixt),leucocitoz, iar examenul lichidului cefalo-rahidian este normal.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul este confirmat prin determinarea alcoolemiei.
TRATAMENT
Msurile terapeutice sunt:
Spltur gastric: este util doar cnd intoxicaia este surprins n primele 2 ore de la
producere.
Tratamentul de baz const n perfuzii cu glucoz 5-10% (grbesc arderea alcoolului).
Comparativ cu glucoza, fructoza s-a dovedit mai eficient.
Deoarece dozele mari de glucoz cresc nevoile de vitamine hidrosolubile, este nevoie de
suplimentare cu vitamine (tiamin 100 mg).
n formele grave se recomand mijloace de epurare extrarenal (hemodializ,dializ
peritoneala).
Bolnavul va fi supravegheat n mediu spitalicesc i va fi meninut n stare de normotermie.

INTOXICAIA CU
SUBSTANE METHEMOGLOBINIZANTE
Methemoglobina (MetHb) este o hemoglobin oxidat, lipsit de afinitate pentru oxigen.
Methemoglobinemiile se definesc ca prezena n snge a unei cantiti de MetHb peste 2%
din ntreaga hemoglobin.
Exist 2 tipuri de methemoglobinemii:
1.din cursul unei intoxicaii cu substane oxidante (producia de MetHb depete capacitatea
funcional a sistemelor reductoare fiziologice);
2.methemoglobinemii care apar n prezena unui deficit congenital al mecanismelor reductoare
(deficit de diaforaz I).
TOXICE METHEMOGLOBINIZANTE
COMPUSI ORGANICI: nitrii, nitrai, hidrogen arseniat,clorai.
COMPUSI ORGANICI NITRAI I AMINAI: sulfamide, nitrobenzen, nitrotoluen, nitrii
organici, nitroglicerin, sulfone,anilin (cerneal, vopseluri).
ALI COMPUI ORGANICI: chinin, rezorcin, xilocain, hidrazin, fluorescein.
Cile de ptrundere a toxicului sunt:
CALEA DIGESTIV
Nitriii sunt coninui n apa de fntn din care i se prepar sugarului ceaiul sau laptele
praf, precum i n vegetalele cultivate n terenuri fertilizate cu ngrminte azotoase (morcov,
spanac). Aceleai vegetale pot deveni nocive prin stocare (chiar la frigider) timp ndelungat (peste
12 ore) ntruct flora bacterian prolifereaz, transformnd nitraii netoxici n nitrii.O serie de
toxice industriale sau medicamente pot, de asmenea, ptrunde pe cale digestiv.
CALEA CUTANAT
Pe aceast cale ptrund pigmeni pe baz de anilin sau soluii de triclorocarbanilid folosite
n scop bacteriostatic pentru splarea lenjeriei sugarilor.
CALEA INHALATORIE: bioxid de azot.
CALEA INTRAVENOAS: xilin.

245

TABLOU CLINIC
Boala debuteaz brutal, la un sugar n primele 3-6 luni de via, alimentat artificial i care
prezint concomitent diaree. Cianoza apare cnd MetHb atinge 10-20% din Hb total.
Intensitatea cianozei este variabil
-uoar: vizibil la nivelul palmelor, plantelor, buzelor i mucoaselor;
-intens i generalizat.
Prezint ca particularitate faptul c nu dispare prin administrare de oxigen!
Simptomele variaz n funcie de valoarea methemoglobinei:
-MetHb = 20 -30%: astenie, cefalee,dispnee, tahicardie, stare ebrioas, ameeli.
-MetHb peste 30% : semne de insuficien cardiac (hepatomegalie, jugulare turgescente,
tahicardie, ritm de galop, sufluri), semne de colaps cardio-vascular, encefalopatie hipoxic
(tulburri ale stii de contien, rar convulsii);
-MetHb = 60%: com;
-MetHb = 70-80%: deces.
TRATAMENT
Tratamentul variaz n funcie de calea de ptrundere:
CALE DE PTRUNDERE CUTANAT:
-scoaterea bolnavului din mediu;
-splarea tegumentelor cu ap i spun.
CALE INHALATORIE
-administrare de oxigen
CALE DIGESTIV
-spltur gastric cu suspensie de crbune activat.
-administrare i.v. Albastru de metilen sol 1 1 mg/kgc sau Helthion 20-40 mg.
-vitamina C 30 mg/kgc i.v. sau 100-300 mg/zi p.o.
n cazuri grave se recomand:
-oxigenoterapie izo- sau hiperbar;
-exsanguinotransfuzie;
-n cazuri cu insuficien renal acut i methemoglobinemie rezistent la celelalte tratamente:
hemodializ;
-n cazuri severe cu anemie hemolitic: transfuzie de snge sau mas eritrocitar.

INTOXICAIA ACUT
CU SUBSTANE COROZIVE
Substanele corozive sunt compui chimici care corodeaz unele metale, exercitnd efect
caustic asupra esuturilor organice.
Din punct de vedere chimic, substanele corozive se clasific n:
-acizi tari: acid acetic, azotic, sulfuric, clorhidric, oxalic, etc;
-baze tari: sod caustic, hidroxid de potasiu , carbonat de sodiu (soda de rufe), carbonat de potasiu;
-alte substane: hipoclorit de sodiu, iod, ap oxigenat, permanganat de potasiu.
INTOXICAIA CU ACIZI TARI
Contactul cu tegumentele determin leziuni de arsur chimic de diferite grade, n funcie
de concentraia acidului i durata contactului:
-leziuni de gradul I: simpl congestie;
-leziuni de gradul II: flictene;
-leziuni de gradul III: leziuni necrotice.
Ingestia accidental sau voluntar determin leziuni ulcero-necrotice ale cavitii bucale,
esofagului, stomacului.

246

n forme severe, leziunile sunt profunde i depesc stratul mucos, putnd produce
perforaii.
TABLOU CLINIC
Clinic, intoxicaia cu acizi tari se caracterizeaz prin apariia brutal de dureri violente
buco-faringiene, sialoree, disfagie, vrsturi, scaune diareice.Hemoragia digestiv superioar este
cauz de moarte precoce.
Dac evoluia este favorabil, dup trecerea perioadei acute (2-3 sptmni) urmeaz un
stadiu de ameliorare clinic pasager n care deglutiia i alimentaia oral devin posibile, dar dup
6 sptmni - 2luni se constituie o stenoz esofagian post-caustic prin retracie cicatricial
progresiv.
Pericolul cel mai mare este perforaia esofagian precoce care se poate complica cu
mediastinit supurat. Perforaia gastric este posibil, fiind urmat de peritonit.
Inhalarea vaporilor determin leziuni ale mucoaselor respiratorii: congestie, edem,
hipersecreie.Apar fenomene iritative ale cilor respiratorii superioare: strnut, tuse, coriz, senzaie
de arsur nazo-faringian i retrosternal, senzaie de sufocare, spasm i/sau edem laringian,
dispnee, cianoz, semne de bronit chimic, edem pulmonar acut (n forme severe) care pot
conduce la deces.
Fenomenele toxice generale sunt:
-leziuni viscerale (hepato-renale)
-stare de oc
-tulburri hidro-electrolitice i acido-bazice.
TRATAMENTUL INTOXICAIEI CU ACIZI TARI
Msura de prim urgen const n administrarea de lichide pe cale oral n cantitate mare
(dac deglutiia este posibil): ap simpl, lapte i albu de ou. Aceast msur nu se poate aplica
dect n primele momente dup ingestie.
Folosirea lichidelor pentru diluarea toxicului este contraindicat n prezena perforaiilor
digestive, ocului i leziunilor severe ale cilor respiratorii superioare.
Sunt contraindicate: provocarea vrsturilor, spltura gastric i administrarea de
purgative.
n caz de leziuni cutanate sau oculare se recomand:
-splarea cu cantiti mari de ap / soluie salin izoton timp de 20 minute, n flux continuu.
-calmarea durerilor cu antialgice pe cale injectabil (Algocalmin, Piafen).
-administrarea de antiacide per os (Omeprazol,Ulcerotrat).
Corticoterapia este controversat: Hemisuccinat de hidrocortizon 4 mk/kgc, Prednison 1-2
mg/kgc/zi.
Antibioterapia profilactic este controversat, dar devine necesar n prezena
complicaiilor.
Perforaia tubului digestiv impune tratament chirurgical de urgen.
Esofagoscopia n primele 12-24 ore de la ingestie, este contraindicat dac exist obstrucii
importante ale cilor respiratorii superioare sau perforaii.
Cea mai moderat atitudine este esofagoscopia n a 3-a sptmn de la ingestie, cnd
leziunile bucale sunt complet vindecate.
Dup acest moment se poate stabili daca exist stricturi esofagiene i dac sunt necesare
dilataii.
Gravitatea leziunilor impune uneori gastrostomia nc din faza acut a intoxicaiei sau mai
trziu, n ateptarea plastiei de esofag, adesea necesar.
INTOXICAIA ACUT CU BAZE TARI
Soda caustic este cea mai caustic substan din grupul bazelor corozive.
Este folosit pentru prepararea prin mijloace casnice a spunului de rufe. Efectul caustic se
exercit prin intermediul ionilor OH- care realizeaz necroz de lichefiere.
Aspectul clinic este de bucoesofagit i gastrit coroziv:
247

-dureri atroce faringiene, retrosternale, epigastrice


-sialoree
-disfagie
- vrsturi
-hemoragie digestiv superioar.
-perforaie esofagian (mediastinit) sau gastric (peritonit)
-stare de oc (forme severe).
Formele cu evoluie favorabil conduc aproape constant la leziuni sechelare (stenoze
esofagiene, uneori pilorice).
Msurile terapeutice sunt identice cu cele din intoxicaia cu acizi tari.

INTOXICAIA ACUT CU
PESTICIDE ORGANOFOSFORATE
Pesticidele sunt substane toxice utilizate pentru combaterea duntorilor din agricultur.
Substana activ este reprezentat de ortofosfai, ortotiofosfai, fosfonai, tiofosfonai,
pirofosfonai, pirofosforamide. Denumirea comercial: Paration, Malation, Paraoxon, Sulfatep.
Proprietatea fundamental a acestora este inhibarea ireversibil a colinesterazei,
mpiedicnd accesul acesteia la substratul acetilcolin care se acumuleaz n cantiti anormale la
terminaiile colinergice.
Calea de ptrundere a toxicului n organism:
-digestiv;
-cutanat;
-inhalatorie (rar).
TABLOU CLINIC
Manifestrile clinice sunt grupate n 3 sindroame principale:
1.SINDROMUL MUSCARINIC
Bolnavul prezint mioz, scderea acuitii vizuale, tulburri de acomodare, lcrimare,
sialoree, rinoree, hipersecreie bronic, bronhospasm, laringospasm, transpiraii abundente,
vrsturi, diaree, colici abdominale, bradicardie, colaps, hipotensiune arterial.
2.SINDROM NICOTINIC
Manifestrile sunr reprezentate de: astenie general, slbiciune muscular, fibrilaii i
crampe musculare, convulsii tonico-clonice, contracturi musculare, paralizii musculare (n faze
avansate).
3.SINDROM NERVOS CENTRAL
Se caracterizeaz prin: hiperexcitabilitate,cefalee, vertij, adinamie, somnolen, tulburri de
coordonare motorie, convulsii, com.
n practic, semnele i simptomele sunt intricate, realiznd tablouri clinice complexe.
n raport cu gravitatea intoxicaiei, se disting 3 forme clinice:
UOAR
-mioz caracteristic, rinoree, lcrimare;
-sialoree, bronhospasm moderat;
-simptomele se amelioreaz spontan in 2-3 zile.
MEDIE
-simptome respiratorii: dispnee progresiv cu sindrom obstructiv (expir prelungit, wheezing),
hipersecreie bronic marcat;
-mioz persistent;
-fibrilaii musculare la nivelul feei i extremitilor;
-hipersalivaie marcat.
248

GRAV
-convulsii tonico-clonice generalizate;
-com;
-aritmii cardiace;
-paralizii musculare;
-insuficien respiratorie acut sever.
Complicaia cea mai redutabil este encefalopatia toxic rezidual.
EXAMENE DE LABORATOR
Examenele de laborator evideniaz scderea activitii colinesterazelor serice.Gradul de
inhibare a colinesterazei este paralel cu severitatea tulburrilor clinice:
-20-50% n forme uoare ;
-10-20% n forme medii ;
-sub 10% n forme grave.
TRATAMENT
Tratamentul impune o intervenie terapeutic rapid. Antidotul este Atropina:
-n formele uoare: 1-2 mg sulfat de atropin i.m sau 0,02-0,05 mg/kgc; se repeta dup 5-10 minute
pn la apariia semnelor de atropinizare.
-n forme medii: 2-4 mg i.v, doz ce poate fi repetat.
-n forme grave: 5-10 mg.
n caz de recderi se recomand meninerea unei atropinizri permanente, timp de mai
multe zile.
A doua msur este administrarea substanelor activatoare ale colinesterazei:
-Toxogonin: iniial 4-8 mg/kgc i.v; se repet la 4-6 ore pn cnd simptomele dispar sau nivelul
pseudocolinesterazei serice crete la 2,5 UI/ml.
-Pyrangit.
-Protapam.
Aportul exogen de pseudocolinesteraz se obine din concentrat liofilizat de enzim, din
plasma uman.
n unele cazuri se poate administra chiar plasm uman proaspat.
Msuri generale:
-decontaminarea digestiv prin spltur gastric cu suspensie de crbune activat n soluie de
bicarbonat de sodiu 10%; la sfritul splturii se administreaz o doz de sulfat de sodiu n scop
purgativ.
-decontaminarea tegumentelor prin splare cu ap i spun.
-ndeprtarea hainelor care ar putea pstra urme de toxic.
-spltur ocular cu ser fiziologic cldu sau bicarbonat de sodiu 5%.
-tratamentul convulsiilor: Diazepam.
-tratamentul edemului pulmonar acut: alcool 12% sau polisiloxan n aerosoli, tonicardiace,
diuretice, glucocorticoizi, intubaie traheal, ventilaie mecanic cu presiune pozitiv intermitent.
-tulburri de ritm i conducere cardiac: xilina i.v (50 mg n bolus , urmat de o doz de
ntreinere de 2 mg/minut i.v)
-corectarea dezechilibrului hidro-electrolitic i acido-bazic.

249

INTOXICAIA CU
CIUPERCI NECOMESTIBILE
A.INTOXICAII CU PERIOAD SCURT DE INCUBAIE
Simptomatologia debuteaz la 1-2 ore de la ingestie. Dei debutul este zgomotos, acesta
anun o form de evoluie cu prognostic favorabil.
Tabloul clinic cuprinde urmtoarele sindroame:
1.SINDROMUL MUSCARINIC (colinergic):
-este produs de muscarin;
-este asemntor cu intoxicaia cu organofosforate;
-evoluia este scurt (sub 24 ore) i mai puin sever.
-debutul este extrem de precoce dup ingestia ciupercilor (cteva minute maximum 3 ore) prin
greuri, vrsturi, dureri epigastrice la care se adaug: catar oculo-nazal, sialoree, hipersecreie
bronic, mioz, transpiraii profuze, bradicardie, hipotensiune arterial, dispnee.
n formele cu evoluie fatal, decesul se produce prin insuficien cardiac, oprirea inimii n
diastol i insuficien respiratorie.
Tratamentul sindromului muscarinic:
Antidotul este atropina i.v 0,02-0,05 mg/kgc pn la dispariia sindromului colinergic (va fi
repetat de cte ori este nevoie, pn la scderea secreiilor din cile respiratorii).
Antidotul va fi asociat cu reechilibrare hidro-electrolitic pe cale parenteral.
Markerii de atropinizare sunt apariia midriazei i tahicardiei (peste 100/min).
2.SINDROMUL ATROPINIC
Este realizat de aciunea toxic a muscimolului i acidului ibotenic.
n maximum 30 minute dup ingestie apar manifestri psihotice : delir, halucinaii, ataxie,
dar exist i cazuri care evolueaz spre psihoz franc, convulsii, com.
Caracteristice sunt: midriaza, uscciunea mucoaselor, agitaia cu delir.
Tratamentul sindromului atropinic este simptomatic:
-spltur gastric cu crbune activat
-sedarea agitaiei (Diazepam, Fenobarbital)
-oprirea convulsiilor (Diazepam)
-tratamentul tulburrilor gastro-intestinale (diet, antiemetice, antispastice)
-antidotul specific = Fizostigmina (folosit numai n cazuri grave, amenintoare de via).
3.SINDROMUL RESINOIDIAN
Este realizat de substane cu aciune iritant gastro-intestinal, care se gsesc n specii de
ciuperci ca Entoloma, Hebeloma, Psaliota.
Tabloul clinic de tip gastroenterocolit acut este asemntor celui care apare dup
administrarea unui purgativ drastic.
Manifestrile toxice apar dup o incubaie de 3 ore i sunt reprezentate de:
-greuri, vrsturi, dureri abdominale;
-diaree, deshidratare acut, colaps;
-insuficien renal acut.
Tratamentul sindromului resinoidian cuprinde:
-spltur gastric
-antiemetice
-reechilibrare hidro-electrolitic i acido-bazic
-tratament simptomatic.
4.SINDROMUL HALUCINATOR
Toxinele care produc acest tip de intoxicaie sunt: psilocina i psilocibina coninute n
ciuperci exotice halucinogene.

250

Manifestrile clinice sunt reprezentate de: dezorientare temporo-spaial, hipoestezie, iluzii,


halucinaii auditive, euforie, midriaz, bradicardie, hipotensiune arterial, congestia feei, frison,
stare ebrioas.
Tratament: spltur gastric, neuroleptice majore (Clorpromazin, Haloperidol).
5.SINDROMUL COPRINIAN
Toxina care produce acest tip de intoxicaii este monometilhidrazina din ciupercile
Coprinus antramentarius.
Se produce cnd ciupercile sunt ingerate concomitent cu alcool.
Manifestrile clinice apar dup un interval de 30 minute pn la 2 ore: congestia
tegumentelor feei i toracelui, senzaie de sufocare, cefalee, tahicardie, hipotensiune arterial.
Tratamentul este simptomatic.
B.INTOXICAII CU PERIOAD LUNG DE INCUBAIE
1.SINDROMUL FALOIDIAN
Este prototipul pentru cea mai grav intoxicaie produs de Amanita phalloides mortalitatea
ajungnd pn la 90%.
Toxinele responsabile de intoxicaie sunt ciclopeptidele.
Fazele de evoluie a sindromului sunt:
1.perioada de laten este de 6 40 ore: semnele nespecifice gastro-intestinale pot conduce la
deshidratare prin vrsturi i diaree.
2.faza de acalmie clinic: fenomenele digestive iniiale se estompeaz i aspectul clinic este de
ameliorare.
3.faza hepato-renal:
-se dezvolt dupa 2-5 zile;
-bolnvii prezint icter, sindrom hemoragic, hepatomegalie, oligoanurie, sindrom hepato-renal grav,
cu edem cerebral, insuficien hepatic i renal acut.
Biologic: transaminazele sunt crescute, bilirubina crescut, hipoglicemie, insuficien
hepato-celular, tulburri de coagulare.
Histopatologic: steatoz hepatic.
Prognosticul este imprevizibil i depinde de cantitatea de toxin ingerat. Exist
posibilitatea de vindecare cu sechele (insuficien renal cronica)
Tratamentul presupune internare obligatorie n Terapie Intensiv.
Se recomand asocierea a 3 medicamente n primele 24 ore: ERCEFURIL 3 cps/zi n 3
prize + NEOMICIN 2 cps/zi n 2 prize + VITAMINA C 1g X 3/zi.
Decontaminarea digestiv se realizeaz prin spltur gastric cu crbune activat,
reechilibrare hidro-electrolitic, diurez forat, dializ extrarenal.
2.SINDROMUL GIROMITRIAN (HELVELIAN)
Este provocat de ciuperci din speciile Gyromitra i Helvella.
Substanele toxice sunt giromitrina i acidul helvelic.
Simptomatologia debuteaz dup oarecare laten. Se caracterizeaz prin manifestri gastrointestinale urmate de manifestri neurologice (delir, convulsii,com), hemoliz toxic,
methemoglobinemie, hemoliz acut intravascular, icter, anurie dup un interval liber de 10-24
ore.
Examenele de laborator relev: sindrom de hepatocitoliz, anemie hemolitic toxic,
methemoglobinemie, hemoglobinurie, semne de insuficien renal acut.
Tratament:
-spltur gastric;
-tratament simptomatic i suportiv , cu meninerea funciilor renale si hepatice;
-reechilibrare hidroelectrolitic pe cale parenteral;
-n caz de methemoglobinemie: albastru de metilen ;
-anemie: transfuzii ;

251

-hemoliz intravascular: snge proaspt, alcalinizare cu bicarbonat pentru solubilizarea renal a


hemoglobinei, aport adecvat de lichide pentru meninerea unei diureze optime ;
-vitamina B6;
-tratamentul insuficienei renale i respiratorii.
3.SINDROM ORELLANIAN
Este produs de ciuperci care conin orellanin i care au cea mai lung perioad de
incubaie.
Simptomatologia se instaleaz la peste 24 ore de la ingestie: simptome gastro-intestinale n
care domin vrsturile, urmate de instalarea lent a insuficienei renale acute, ntr-un interval de 314 zile.
Mortalitatea apare n 10-15% din cazuri prin fenomene de nefropatie tubulo-interstiiala
toxic.
Chiar dac evoluia este favorabil, leziunile renale rmn definitive (insuficien renal
cronic).
Tratament:
-nu exist antidot specific;
-spltur gastric cu crbune activat;
-corectarea insuficienei renale acute: hemodializ / dializ peritoneal;
-tratamentul insuficienei hepatice acute.

INTOXICAIA CU
MONOXID DE CARBON
Este una dintre cele mai frecvente intoxicaii accidentale ale copilului (10,5-26% din totalul
intoxicaiilor internate)i cea mai frecvent intoxicaie cu gaze toxice. n 75% dintre cazuri are
caracter colectiv. Cazurile de intoxicaie voluntar (n scop de suicid) sunt mai rare i apar la
copilul mare i adolescent.
TABLOU CLINIC
Asociaz 3 categorii de manifestri:
1.manifestri neuro-psihice:
-alterarea strii de contien (somnolen, obnubilare, com);
-convulsii, cefalee;
-tulburri psihice (tulburri de comportament, agitaie, dezorientare temporo-spaial);
-tulburri de echilibru (vertij);
-tulburri de tonus muscular;
-tulburri senzoriale, de memorie i sfincteriene.
2.manifestri cardio-vasculare:
-tahicardie;
-hipertensiune arterial;
-tulburri de ritm (tahicardie paroxistic, extrasistole);
-stare de colaps vascular;
-infarct miocardic.
3.manifestri respiratorii:
-tahipnee, dispnee;
-tulburri de ritm respirator, respiraie superficial;
-ncrcare traheo-bronic cu secreii;
-tablou de edem pulmonar.
n final se ajunge la insuficien respiratorie refractar.
Coloraia roie-cireie a tegumentelor- considerat semn clasic, evocator pentru
diagnostic,este n realitate rareori prezent.
252

Alte manifestri asociate sunt:


-tulburri digestive (anorexie, greuri, vrsturi, diaree, dureri abdominale);
-tulburri de termoreglare (hipo- / hipertermie);
-hipersudoraie, flictene sau placarde echimotice la nivelul extremitilor (rar).
Complicaiile intoxicaiei cu monoxid de carbon sunt:
-infecii bronho-pulmonare;
-edem / embolii pulmonare;
-insuficien renal acut;
-pancreatit acut;
-convulsii, paralizii;
-sindrom post-interval (apariia tardiv a strii confuzionale, demen, com cu evoluie
posibil letal).
TABLOU BIOLOGIC I PARACLINIC
-cea mai important pentru confirmarea diagnosticului este determinarea concentraiei de
carboxihemoglobin (HbCO).
-EEG: traseu de tip iritativ la care se asociaz ritmuri lente.
-EKG: tulburri de repolarizare ventricular care tind s persiste mai multe sptmni dup
intoxicaie.
-radiografia pulmonar: desen pulmonar accentuat, hipoperfuzie pulmonar, edem
interstiial, leziuni citotoxice al epiteliului alveolar (aspect de plmn de oc).
-acidoz respiratorie sau mixt;
-hipocalcemie;
-creterea transaminazelor;
-hiperazotemie;
-leucocitoz cu polinucleoz;
FORME CLINICE
a.uoar (HbCo = 10-30%): cefalee, greuri, dureri abdominale, eventual dispnee;
b.medie (HbCo = 30-40%): cefalee intens, greuri, vrsturi, dispnee intens, sincop de
efort;
c.sever (HbCo peste 40%): tahipnee, tahicardie, ataxie, tulburri de vedere, sincop , com;
d.fudroaiant (HbCo =80%):colaps cardio-vascular, edem pulmonar, com, convulsii,
deces.
TRATAMENT
Dup scoaterea bolnavului din mediu toxic, se va administra oxigen ct mai rapid posibil.
n afara oxigenoterapiei care dureaz 12-24 ore, se trateaz complicaiile:
-tratament antioc;
-anticonvulsivante;
-hidratare corect i reechilibrare acido-bazic;
-meninerea unei diureze adecvate;
-antibioterapie;
-reechilibrare hemodinamic: tonicardiace, medicamente alfa-litice care cresc capacitatea
vascular periferic (Droperidol);
-corticoterapie (combatere edem cerebral, restabilirea permeabilitii vasculare).
EVOLUIE
Majoritatea cazurilor evolueaz favorabil n 24 ore. n maximum 20% dintre cazuri,
evoluia este lent favorabil, meninndu-se cefaleea, fatigabilitatea, vertijul, tulburrile digestive,
tulburri de mers i de somn, parestezii.
Sechelele sunt, de obicei, rare i cuprind: manifestri reziduale cardiace, hepato-renale,
neurologice i neuropsihice.

253

INTOXICAIA CU
SUBSTANE ATROPINICE
Intoxicaiile acute cu atropin reprezint 2-3% din totalul intoxicaiilor acute
medicamentoase la copil.
Principalii reprezentani naturali din grupa parasimpatoliticelor sunt;
-atropina: se extrage din frunzele de Atropa belladona;
-hiosciamina;
-scopolamina: se extrage din Datura stramonium i Scopolia japonica.
Derivaii atropinei i scopolaminei sunt: homatropina i derivaii cuaternari: metilnitrat de
atropin i homatropin, nitrat de metilscopolamin, butilscopolamin.
Substanele M-colinolitice de sintez au fost obinute pentru realizarea unor preparate cu
aciune ct mai selectiv la diferite niveluri i cu ct mai puine efecte secundare.
Absorbia digestiv a atropinei este rapid, la fel ca i absorbia pe cale conjunctival sau
nazal. Atropina se secret prin lapte i traverseaz bariera placentar, trecnd n circulaia fetal.
Doze toxice:
-0,1 mg/kg pentru atropin;
-0,05 mg/kg pantru scopolamin i hiosciamin.
Doza letal este de 10 mg la copil.
TABLOU CLINIC
n majoritatea cazurilor intoxicaia se produce prin ingestie accidental a fructelor de
mtrgun, dar sunt posibile i intoxicaii prin supradozaj (tratamentul enurezisului, premedicaie n
vederea anesteziei) sau prin folosirea eronat a atropinei n scop midriatic.
Primele semne clinice de intoxicaie apar la scurt timp dup ingestie (aproximativ 40
minute) si sunt reprezentate de : sete intens, uscciunea gurii i jen la deglutiie. Apoi apar
tulburrile de vedere, midriaza, fotofobia, tahicardia dup o perioad de bradicardie, tensiunea
arterial crescut, retenia de urin, distensia abdominal i oprirea tranzitului. La doze de 5 mg
apare rash-ul cutanat n special la nivelul feei, gtului i prii superioare a toracelui. Dup 24 ore
de la ingestie, temperatura crete pn la 41C. La doze mai mari de 10 mg apar fenomene centrale:
agitaie psiho-motorie, dezorientare temporo-spaial, confuzie, halucinaii, convulsii, micri
coreiforme, delir. n formele severe apar coma, colapsul cardio-vascular i depresia respiratorie.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul pozitiv se stabilete pe baza:
-anamnezei;
-examenului clinic: semnele evocatoare sunt midriaza, tahicardia, uscciunea mucoaselor,
paralizia acomodrii, febr, rash cutanat;
-semnelor biologice: detectarea alcaloizilor de Atropa belladona n snge, urin, lichidul de
vrstur sau de spltur gastric;
-testului rapid de diagnostic: dac administrarea de fiziostigmin 0,02-0,06 mg/kg nu
antreneaz un rspuns net caracterizat prin hipersudoraie, hipersalivaie i lcrimare, atunci
intoxicaia este foarte probabil.
TRATAMENT
Dac intoxicaia s-a produs prin ingestie, se va efectua spltur gastric sau se recomand
diurez osmotic.
Semnele periferice se combat cu fiziostigmin 0,02-0,06 mg/kg sau prostigmin n doze
repetate de 1-4 mg.
Agitaia psiho-motorie se combate cu barbiturice cu durat scurt de aciune sau Diazepam,
evitnd dozele mari care pot determina depresie respiratorie.
Combaterea febrei va fi realizat prin metode fizice (mpachetri).
n formele cu tahicardie se va administra Propranolol.
n formele foarte grave se va recurge la hemodializ, hemoperfuzie sau dializ peritoneal.
254

INTOXICAIA ACUT CU
ANTIDEPRESIVE TRICICLICE
Antidepresivele sunt medicamente psihotrope folosite n strile de depresie pentru
ameliorarea dispoziiei i tonusului afectiv al bolnavului.
Antidepresivele triciclice se clasific n:
-dibenzoazepine: imipramina i desimipramina;
-dibenzociclohaptene: amitriptilina, nortriptilina i protriptilina;
-ali derivai: doxepin, melitracen, dimetacrin.
TABLOU CLINIC
Semnele de intoxicaie sever ncep de la 20 mg/kg, iar doza minim letal este de 31
mg/kg.
Toxicitatea antidepresivelor triciclice se traduce prin:
1.manifestri neuro-psihice;
-alterarea strii de contien, obnubilare;
-coma se poate instala dup 1-3 ore de la ingestia unor doze mari;
-dup ieirea din com bolnavul poate prezenta agitaie psiho-motorie, sindrom piramidal,
disartrie, halucinaii, dezorientare, tremurturi, ataxie, convulsii.
2.manifestri cardiace:
-apar mai trziu i persist cteva zile;
-tahicardie iniial, apoi bradicardie;
-hipotensiune arterial;
-modificri electrocardiografice: blocuri
complexelor QRS, tulburri de repolarizare.

sino-atriale

atrio-ventriculare,

lrgirea

3.efecte atropinice.
-apar mai trziu i persist cteva zile;
-tahicardie iniial, apoi bradicardie;
-hipotensiune arterial;
-modificri electrocardiografice: blocuri sino-atriale / atrio-ventriculare, lrgirea
complexelor QRS, tulburri de repolarizare.
TRATAMENT
Spltura gastric cu suspensie de crbune activat este decisiv pentru evoluia intoxicaiei.
Poate fi efectuat att precoce, ct i dup 12 -24 ore de la ingestie (dup intubarea cu o canul cu
balonet gonflabil).
Se poate recomanda diurez osmotic, dar eficiena este limitat, la fel ca i n cazul
hemodializei i dializei peritoneale.
Antidotul este reprezentat de inhibitorii reversibili ai colinesterazei (Fizostigmin,
Neostigmin, Piridostigmin).
Doze:
-copii sub 12 ani: 0,5 mg i.v. n 60 secunde; doza poate fi repetat la fiecare 5 minute pn
la doza total de 5mg;
-la adolesceni: 2 mg i.v. lent n 60 secunde; doza poate fi repetat la fiecare 10 minute, fr
a depi 4 mg.
Tratamentul tulburrilor de conducere se aplic n funcie de gravitate: 500 ml Lactat de
sodiu la care se adaug 2-3 g clorur de potasiu (pentru a preveni hipopotasemia).
Tratamentul tulburrilor de ritm: fenitoin, propranolol, lidocain.
Tratamentul hipotensiunii arteriale: perfuzie endovenoas, alcalinizare.
Tratamentul simptomatic const n:oxigenoterapie, hidratare adecvat, anticonvulsivante.
255

INTOXICAIA CU NEUROLEPTICE
Neurolepticele se mpart n urmtoarele categorii:
a.fenotiazine: Clorpromazin;
b.butirofenone: Haloperidol, Trifluperidol;
c.tioxantene: Clorprotixen;
d.sruri de litiu;
e.alcaloizi din Rauwolfia.
a.Intoxicaia acut cu neuroleptice fenotiazinice
Fenotiazinele au efecte antipsihotice, antiemetice, antihistaminice, antispastice,
hipotermizante. Absorbia oral este rapid (30-60 minute), apoi difuzeaz n esuturi (creier, ficat,
splin, plmni) unde concentraiile sunt mai mari dect cele din snge.
Tabloul clinic cuprinde:
a.manifestri neuropsihice;
b.manifestri cardio-vasculare;
c.manifestri respiratorii.
a.Manifestri neuropsihice:
-agitaie, stare confuzional;
-delir sau com;
-sindrom extrapiramidal; spasme ale musculaturii bucale, trismus, crize de suciune, spasme
faringiene, grimase, protruzia limbii.
b.Manifestri cardio-vasculare:
-hipotensiune arterial;
-stare de oc;
-tulburri de ritm (bradicardie).
c.Manifestri respiratorii:
-respiraie barbotat, tuse umed, dispnee, cianoz;
-crize de apnee.
Tratament:
-spltur gastric cu suspensie de crbune activat;
-antidot pentru sindromul extrapiramidal: difenhidramin (Benadryl) 1-5 mg/kgi.v. lent.
-tratamentul hipotensiunii arteriale: expansionarea spaiului vascular prin perfuzie
endovenoas;
-tratamentul simptomatic al convulsiilor, colapsului, insuficienei respiratorii, tulburrilor
de ritm cardiac.
b.Intoxicaia acut cu neuroleptice din grupa butirofenonelor
Substanele neuroleptice din grupa butirofenonelor au efect antipsihotic, antiemetic,
analgezic i produc fenomene extrapiramidale. Aceste substane se absorb rapid, concentraia
maxim sanguin fiind atins dup 2-6 ore.
TABLOU CLINIC
Principalele manifestri clinice sunt neuropsihice, fiind dominate de sindromul
extrapiramidal i depind de severitatea intoxicaiei:
-n formele uoare: bolnavul este hipokinetic sau akinetic, cu motilitatea spontan absent i
prezint rigiditate i tremor.
-n formele severe: bolnavul este hiperkinetic, prezint spasme n extensie ale capului i
trunchiului, spasme peribucale, trismus, protruzia limbii, dificulti de vorbire i deglutiie.
Starea de contien i aparatul cardio-vascular sunt puin afectate. Hipotensiunea arterial,
sindromul de paloare-hipertermie i transpiraiile profuze sunt ntlnite ntr-un numr mic de
cazuri.

256

TRATAMENT
Tratamentul este simptomatic:
-combaterea manifestrilor extrapiramidale: antiparkinsoniene (Romparkin, Viregyt);
-combaterea spasmelor toracice cu tulburri de deglutiie, cu risc de aspirare intrabronic a
secreiilor: intubaie traheal, cu sau fr ventilaie asistat, dup prealabila curarizare.
c. Intoxicaia acut cu neuroleptice din grupa tioxantenelor
Tioxantenele au efecte antipsihotice, atidepresive, analgetice, antiemetice, hipotensoare.
TABLOU CLINIC
Bolnavii prezint fenomene extrapiramidale, convulsii, hipotensiune arterial, tahicardie
sinusal sau paroxistic supraventricular, com.
TRATAMENT
Tratamentul const n:
-evacuarea coninutului gastric;
-tratament simptomatic: combaterea sindromului extrapiramidal (antiparkinsoniene) i a
convulsiilor (anticonvulsivante).
d. Intoxicaia cu sruri de litiu
Srurile de litiu sunt substane psihotrope utilizate ca neuroleptice i antidepresoare.Cel mai
utilizat este carbonatul de litiu. Concentraiile serice toxice ale litiului sunt de 2 mEq/l. Toxicitatea
depinde de tipul intoxicaiei:
-acut (prin ingestia unor doze mari unice);
-cronic (prin supradozaj terapeutic).
TABLOU CLINIC
n formele acute tabloul clinic este banal i monomorf, caracterizat prin diaree i vrsturi.
n majoritatea cazurilor simptomatologia este reversibil.
n formele cronice fenomenele toxice intereseaz aparatul cardio-vascular, sistemul nervos,
rinichiul, mduva osoas i tiroida. Manifestrile clinice sunt:
-manifestri cardio-vasculare: extrasistole ventriculare, bradicardie, flutter, bloc sinio-atrial
sau atrio-ventricular, insuficien cardiac congestiv;
-semne neuro-psihice: hiperreflexie, spasticitate, anxietate,delir, convulsii, com;
-insuficien tiroidian;
-diabet insipid nefrogen de cauz toxic.
TRATAMENT
-spltur gastric (dac intoxicaia este surprins n timp util);
-reechilibrare hidro-electrolitic i acido-bazic;
-administrare de Diazepam;
-alcalinizarea urinii, administrare de Lactat de sodiu i Miofilin (grbesc eliminarea litiului);
-hemodializ sau dializ peritoneal.
e. Intoxicaia acut cu neuroleptice din grupa alcaloizilor de Rauwolfia
Alcaloizii extrai din Rauwolfia se mpart n dou categorii:
-alcaloizi cu aciune predominant nervos central, neuroleptic i hipotensiv: Reserpina,
Deserpina, Rescinamina;
-alcaloizi cu aciune preponderent periferic: Raubazina, Ajmalina.
Reserpina substana cea mai reprezentativ, produce scderea agresivitii i a ateniei, are
efecte antipsihotice i hipotermizante i favorizeaz somnul.
TABLOU CLINIC
Tabloul clinic se caracterizeaz prin accentuarea fenomenelor farmacologice menionate
anterior. Starea de contien este alterat uneori pn la com, dar coma este vigil, bolnavul
putnd fi trezit la stimuli.
Deseori, bolnavii prezint apatie, halucinaii, depresie, anxietate, rareori agitaie motorie.
Sindromul extrapiramidal se caracterizeaz prin hipertonie n special la membrele inferioare,
tremor, distonie i catatonie. Frecvent, bolnavii prezint vasodilataie periferic tradus prin
congestia conjunctivelor, roeaa tegumentelor, hipotensiune arterial i senzaie de nas nfundat.
257

TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
-evacuarea stomacului (inducere vrsturi, spltur gastric);
-administrare crbune activat;
-tratamentul colapsului cardio-vascular: perfuzie endovenoas pentru expansionarea
spaiului vascular;
-tratamentul insuficienei respiratorii;
-tratamentul sindromului extrapiramidal: antiparkinsoniene (Romparkin, L-Dopa);
-nclzirea bolnavului prin mijloace fizice pentru a preveni hipotermia.

INTOXICAIA ACUT CU SALICILAI


Ca frecven, intoxicaia cu salicilai ocup unul dintre primele locuri n cadrul intoxicaiilor
acute.
Derivaii salicilici sunt folosii n scop antialgic, antipiretic i antiinflamator.
Din grupul salicilailor fac parte: acidul salicilic, acidul acetilsalicilic (Aspirina), salicilatul
de sodiu, salicilamida i salicilatul de metil.
Viteza de absorbie a salicilailor este mare indiferent de calea de ptrundere (cutanat,
digestiv).Acidul salicilic are urmtoarele efecte toxice:
-efect iritativ direct asupra mucoasei gastro-intestinale (hemoragii digestive oculte,gastrit
hemoragic eroziv);
-alterarea hemostazei (hipoprotrombinemie, hemoragii digestive);
-stimularea centrilor respiratori bulbari (polipnee; la doze mari hipoventilaie de origine
central, edem pulmonar);
-stimularea metabolismului oxidativ celular (creterea termogenezei, febr, hiperglicemie cu
glicozurie, deshidratare, manifestri nervoase);
-producerea de acizi cetonici (acidoz, cetonemie, cetonurie).
Doza toxic teoretic este de 150 mg/kg, dar semne de intoxicaie pot apare i la doze mai
mici (100-120 mg/kg). n funcie de salicemie, semnele de intoxicaie apar la valori ale acesteia de
30 mg/100 ml i devin grave la valori ntre 50-100 mg/100 ml.
TABLOU CLINIC
Simptomatologia debuteaz precoce, la 2-4 ore de la ingestie. Tabloul clinic este dominat de
semnele neurologice i respiratorii la care se asociaz febr, transpiraii profuze, fenomene de
iritaie digestiv i uneori hemoragie digestiv.
Semnele respiratorii sunt reprezentate de: hiperpnee, dispnee sau dimpotriv, n formele
severe, hipoventilaie i edem pulmonar acut.
Semnele gastro-intestinale includ: greuri, vrsturi, dureri abdominale mai ales
epigastralgii, hemoragie digestiv, iar manifestrile neurologice : cefalee, vertij, acufene, tulburri
de vedere, stare confuzional, transpiraii abundente, apatie, convulsii, com.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe anamnez, examen clinic i dozarea salicilailor n snge
i urin.
TRATAMENT
Tratamentul vizeaz:
1.scderea absorbiei toxicului din tractul digestiv:
-provocare de vrsturi;
-spltur gastric (n primele 10 ore de la ingestie);
-purgativ salin;
-inducerea unei diarei osmotice prin administrare oral de Manitol;
-administrare de crbune activat.
258

2.creterea ritmului de eliminare renal a salicilailor:


-diurez osmotic alcalinizant (perfuzare de glucoz, Manitol, bicarbonat de sodiu, clorur
de sodiu i potasiu);
3.corectarea dezechilibrelor metabolice:
-restabilirea volemiei i compensarea pierderilor prin perfuzie endovenoas cu soluie de
glucoz i electrolii;
-combaterea acidozei i favorizarea eliminrii renale a salicilailor: administrare bicarbonat
de sodiu.
Alte msuri terapeutice:
-combaterea convulsiilor:Diazepam, reechilibrare hidro-electrolitic sau acido-bazic;
-tratamentul hemoragiilor: vitamina K i.v;
-com, colaps i insuficien renal: hemodializ, dializ peritoneal, exsanguinotransfuzie.

INTOXICAIA CU PLUMB
Prevalena intoxicaiei cu plumb a sczut dup anii 70 odat cu scoaterea acestuia din
vopsele i benzin.
Sursele de contaminare cu plumb sunt:
-evile de plumb prin care este vehiculat apa;
-jucriile vopsite cu aliaje de plumb;
-ustensile de buctrie cu aliaje de plumb;
-ingestia de pmnt contaminat cu praf de plumb;
-consumul de hum de pe perei zugrvii cu pigmeni de plumb;
-locuirea lng o zon industrial sau lng o zon n care se fac construcii;
-pardoselile vechi de vinil;
-conservele de alimente importate n cutii sigilate cu cheie de plumb;
-bateriile vechi.
TABLOU CLINIC
Tabloul clinic asociaz:
-manifestri digestive: vrsturi, anorexie, salivaie, gust metalic, constipaie, dureri
colicative;
-manifestri neurologice: ameeli, tremor, iritabilitate, somnolen, halucinaii, dezorientare
temporo-spaial, crampe musculare, parestezii, paralizii, convulsii, com;
-manifestri renale: insuficien renal acut.
EXAMENE PARACLINICE
Bolnavii cu intoxicaie cu plumb prezint:
-plumbemie crescut
-protoporfirina eritrocitar crescut
-anemie hipocrom microcitar
-coproporfirine crescute
-aminoacidurie, glicozurie, fosfaturie
-benzi metafizare dense n oasele lungi pe radiografia de genunchi i pumn.
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
-decontaminarea gastro-intestinal: provocare vrsturi, spltur gastric cu bicarbonat
sodiu 1,4%;
-administrarea antidotului: D-penicilamin 20-40 mg/kg/zi, Calciu sodiu edetat 15-25
mg/kg n perfuzie, Acid dimercaptosuccinic (Dimercaprol)10 mg/kg;
-administrarea de antispastice: Papaverin 2 mg/kg i.v, Butilscopolamoniu bromur 0,100,15 mg/kg n perfuzie;
-administrare de Manitol.
259

INTOXICAIA CU
DIGITAL I DERIVAI
Intoxicaia acut cu digital i derivai reprezint 3-4 % din totalul intoxicaiilor acute
accidentale la copil.
Glicozizii cardiaci (Digoxin, Digitoxin, Lanatozid C, Deslanozid) sunt utilizai n
tratamentul insuficienei cardiace. O particularitate a acestor medicamente este reprezentat de
faptul c diferena dintre doza toxic i doza terapeutic este foarte mic. Doza toxic este de 2-3 g,
iar nivelele serice toxice de 4 ng/ml la prematuri i sugari i de 3 ng/ml la copil.
TABLOU CLINIC
Semnele precoce de supradozaj digitalic sunt greurile, vrsturile i anorexia.
Cele mai importante manifestri sunt:
-manifestrile cardiace: tulburri de conducere intracardiac cu blocuri i aritmii,
bradicardie sau tahicardie ventricular n caz de ectopie supraventricular sau ventricular, tulburri
de ritm;
-manifestri extracardiace:
digestive: greuri, vrsturi, diaree, anorexie, sialoree;
nervoase: fotofobie, cefalee, astenie, somnolen, confuzie, dezorientare temporo-spaial,
discromatopsie, convulsii, com.
EXPLORRI PARACLINICE
Electrocardiograma poate evidenia:
-semne de alarm: scurtarea intervalului QT, extrasistole bigeminate, alungirea segmentului
PR;
-semne de impregnare digitalic: subdenivelare segment ST, QT scurtat, aplatizarea undei
T.
n majoritatea cazurilor exist hiperpotasemie secundar blocrii ATP-azei la nivelul
membranelor celulare. Dac apare hipopotasemie, aceasta reflect pierderile digestive, mai ales
prin vrsturi.
TRATAMENT
Tratamentul intoxicaiei digitalice cuprinde:
-decontaminarea gastro-intestinal: spltur gastric cu crbune activat n primele 4 ore
urmat de administrarea unui purgativ salin; administrare de Colestiramin 4-8 g pe sond, apoi
cte 4 g la 6 ore;
-eliminarea toxicului: diurez forat prin administrarea de lichide n perfuzie i furosemid;
-administrarea antidotului: clorur de potasiu 7,4% 2-4 mEq n soluie de glucoz 5% n 1-2
ore, apoi per os sub controlul EKG;
-tratamentul bradicardiei sinusale: Atropin 0,01 mg/kg i.v./s.c., Isoprenalin 0,1-10
g/kg/min;
-tratamentul aritmiei ventriculare: Fenitoin 5 mg/kg n perfuzie intravenoas sub controlul
tensiunii arteriale, Propranolol 0,02-0,01 mg/kg i.v., Lidocain 1-2 mg/kg i.v;
-anticorpii antidigoxin reprezint tratamentul modern la formelor grave de intoxicaie, cu
tulburri de ritm amenintoare de via;
-repaus la pat pn n momentul dispariiei modificrilor EKG.
EVOLUIE I PROGNOSTIC
n formele cu evoluie favorabil, primele semne care dispar sunt cele digestive i neurosenzoriale (n 3-4 zile), iar modificrile EKG dispar n 1-4 sptmni.
Mortalitatea poate apare n 10-20% dintre cazuri.

260

INTOXICAIA CU ANTICOAGULANTE
Anticoagulantele sunt reprezentai de antagonitii vitaminei K (Warfarin, Dicumarol,
Fenandion, Difenadion, Acenocumarol) i Heparin.
TABLOU CLINIC
Bolnavii prezint sngerare sub diferite forme:
-rash peteial, epistaxis, gingivoragii, echimoze;
-hemartroz;
-hematurie, melen;
-hemoragie menigo-cerebral;
-oc hemoragic;
-deces.
EXAMENE PARACLINICE
-timp de protrombin prelungit n cazul intoxicaiei cu anicoagulante cumarinice i
inadionice;
-timp de coagulare prelungit n cazul intoxicaiei cu Heparin;
-hematurie micro- sau macroscopic.
TRATAMENT
Tratamentul vizeaz:
-decontaminarea gastro-intestinal: provocare de vrsturi sau spltur gastric;
-administrarea antidotului:
pentru anticoagulante cumarinice: Fitomenadion 0,1-0,3 mg/kg, maximum 10 mg i.v. sau
10 mg repetata la 2-3 zile n funcie de evoluia clinic i de timpul de protrombin; transfuzie cu
snge sau plasm proaspt congelat;
pentru Heparin: Sulfat de protamin 1% i.v. lent, maximum 50 mg (1mg neutralizeaz
100 UI de Heparin).

INTOXICAIA ACUT CU CAFEIN


Cafeina, cel mai utilizat stimulant, se gsete n seminele arborelui de cafea, dar i n frunzele
de ceai i cotiledoanele seminelor de cacao.
Absorbia intestinal este mare. La copiii mai mari de 3 ani biotransformarea este intens,
ns la copiii mai mici de 2-3 luni metabolizarea este foarte lent i timpul de njumtire este mai
mare de 24 ore.
La o ceac standard de 150 ml de cafea coninutul n cafein variaz ntre 71-120 mg cafein
pentru cafeaua Arabica i ntre 131-220 mg cafein pentru cafeaua Robusta.
Cafeina este consumat sub forma unui extract apos ca i cafea, ceai, ciocolat fiebinte, Coca
Cola, Diet Coke, buturi energizante, etc.
Cafeina stimuleaz activitatea sistemului nervos central (toate zonele cortexului cerebral),
crete diureza, stimuleaz funciile inimii, are efect antimigrenos i antiastmatic.
Dei cafeina rareori cauzeaz toxicitate sever, au fost semnalate cteva cazuri de intoxicaii
accidentale i iatrogene, unele cu sfrit letal.
Manifestrile intoxicaiei acute cu cafein produs prin ingerare sunt:
-stare general alterat;
-tulburri digestive: greuri, vrsturi cu miros de usturoi, diaree, dureri abdominale;
-tulburri nervoase: cefalee, vertij, tremurturi ale minilor, agitaie, convulsii, delir;
-tulburri cardio-vasculare: aritmii, lipotimii, hipotensiune arterial, colaps;
-tulburri hepato-renale: poliurie, albuminurie, hepatomegalie moderat, icter, azotemie;
-rash scarlatiniform, febr.

261

TRATAMENT
Tratamentul const n:
-splturi gastrice urmate de administrarea unui purgativ salin (tiosulfat de sodiu) sau a
laptelui;
-administrarea antidotului: dimercaptopropranolol;
-oxigenoterapie la nevoie;
-sedative (barbiturice);
-echilibrare hidroelectrolitic.
BIBLIOGRAFIE
1.Borla Valeria Intoxicaii acute n Bdei Rodica, Babeu Alina, Babeu Nicolae, Borla
Valeria, Damian Daniela, Mihailov Delia, Popescu Barbara, Prodan Ilina Urgene pediatrice
algoritme diagnostice i terapeutice. Editura BRUMAR, Timioara 2005;195-267.
2.Burlea Marin Intoxicaii n Diaconu Georgeta. Patologie pediatric. Ed. Spiru Haret i
Ed. Tehnic Info Chiinu 2003; 482-492.
3.Ciofu E, Ciofu Carmen Esenialul n Pediatrie, Editura Medical Amaltea, Bucureti
2002; 530-562.
4.Dragomir D, Popescu V Intoxicaiile acute la copil. Editura Medical, Bucureti 1985.
5.Geormneanu M, Moldovan Zoica Intoxicaii exogene acute n Geormneanu M,
Muntean I Pediatrie, Editura Didactic i Pedagogic R.A., Bucureti, 1994; 358-373.
6.Iordache C Tratat de intoxicaii acute. Intoxicaiile acute la copil. Editura Institutului
European Iai 2010.

262

INDEX
A
Abces cerebral 202
Acidoz 18, 143, 144, 149
Adenoidita 6, 8, 9
Anemie feripriv 1183, 184
Anemie hemolitic 76, 191
Anemie prin deficit de acid folic 190
Anemie prin deficit de G6PD 194
Anemie prin deficit de vitamina B12 189
Anemii autoimune 197
Angin 6, 7
Ascit 102
Astm bronic 19, 22, 23, 26
B
Broniectazie 25
Broniolit 6, 15, 16, 19, 22, 25
C
Cefalee 31, 235
Celiachie 43, 50
Ciroz 49, 77
Coarctaia aortei 88
Colici abdominale 32, 36
Com 241- 243
Constipaie 29-32
Convulsii 6, 31, 201, 204, 211, 212
D
Defect septal atrial 83, 84
Defect septal ventricular 81-83, 85, 90
Diabet zaharat 44, 48, 54, 76, 101, 108, 112, 122, 136-144, 146 -151
Diaree 6, 30-32, 37, 39, 53
Distrofie 119
E
Edem cerebral 234
Eliptocitoz 193
Encefalit 202
Encefalopatie 99, 100, 208, 210
Endocardit 83, 86
Epiglotit 14, 15
Epilepsie 201, 203, 206-208, 215-218
Esofagit 32
Etmoidit 10
Extrasistole 91
F
Faringit 6, 8
263

Faringoamigdalit acut 6, 7
Fenilcetonurie 151, 152, 154-162
Fibroz chistic 138
G
Galactozemie 75, 159
Gastrit 32, 43, 72
Gastroenterit 34, 36, 37
Glomerulonefrit 29, 99, 100
H
Hematurie 76, 99, 100, 102, 105, 113
Hepatit cronic 75, 77
Hepatomegalie 75, 77
Herpangin 7
Hidrocefalie 234, 243
Hipertensiune arterial 93, 94, 114
Hipertensiune intracranian 233, 235, 236
Hipertensiune portal 32, 102
Hipocalcemie 48, 128, 131, 135
Hipoglicemie 121, 148, 149
Hipotiroidism 150, 168
I
Icter 75, 77
Intoleran la dizaharide 63
Intoleran la proteinele laptelui de vac 32, 58
Infecie tract urinar 101, 103 107, 225
Insuficien renal acut 108, 109, 111
Insuficien renal cronic 112, 115
Intoxicaii 31
Intoxicaia cu alcool 244
Intoxicaia cu anticoagulante 261
Intoxicaia cu antidepresive 255
Intoxicaia cu cafein 261
Intoxicaia cu ciuperci 249
Intoxicaia cu digital 260
Intoxicaia cu monoxid de carbon 252
Intoxicaia cu neuroleptice 256
Intoxicaia cu pesticide 248
Intoxicaia cu plumb 259
Intoxicaia cu salicilai 258
Intoxicaia cu substane atropinice 253
Intoxicaia cu substane corozive 246
Intoxicaia cu substane methemoglobinizante 245
K
Kwashiokor 119,120
L
Laringite 6, 12, 18
264

Leucemie 44
M
Malabsorbie 53
Malformaii congenitale de cord 81
Malnutriie 35, 119, 120, 124
Meningit 10, 12
Migren 31, 213, 214
Miocardit 18
Mucoviscidoz 19, 40
N
Neuropatie133
O
Obezitate 166-172, 1755-177, 179
Otomastoidit 11, 12
Otit 6, 10, 11
P
Paralizie cerebral 32, 219-221, 223, 226-228
Pericardit 111
Persisten de canal arterial 85, 86
Pneumonii 21, 25
Prematur 16, 21, 61, 81
R
Rahitism carenial 123, 125, 132
Reflux gastro-esofagian 25, 30, 42, 224
Regurgitaii 30-32
Retard mintal 32, 231, 232
Rinit 6
Rinofarinigit 5, 6
Ruminaie 32
S
Sferocitoz ereditar 192
Sindroame talasemice 195
Sindrom metabolic 178
Sindrom nefrotic 68, 101, 103
Sinuzit 6, 9, 45
Stenoz aortic 86, 87
Suflu sistolic 84
T
Tahicardie 14, 30, 36
Tetanie 133-135
Tetralogie Fallot 89
Transpoziie de vase mari 91
Trunchi arterial comun 92
Tulburri ereditare ale matabolismului aminoacizilor 151
Tulburri ereditare ale metabolismului hidrocarbonatelor 159
265

Tulburri ereditare ale metabolismului lipidelor 162


U
Ulcer 29, 32, 33, 67, 69,70
Urgene pediatrice 239
V
Vrsturi 30, 53, 234

266