MUTACIONES GENTICAS Son las alteraciones que suceden en la informacin

gentica de los seres vivos.

Por ejemplo, la anemia falciforme se debe a la existencia de unos glbulos rojos cuya
hemoglobina difiere en un solo aminocido de la hemoglobina normal. Cuando se
produce una mutacin durante la formacin de los gametos, la alteracin se transmitir
a las siguientes generaciones. Las mutaciones fueron descritas por primera vez en
1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botnico alemn Hugo De Vries.
Las mutaciones se deben a mltiples causas, tales como:

Errores en la replicacin que permitan que se cambien unos nucletidos por

otros o, incluso, que desaparezcan o se intercalen nucletidos.

Errores en la meiosis que alteren la estructura fsica de los cromosomas o su

nmero.

Modificaciones qumicas en el DNA debido a la accin de ciertas sustancias

qumicas, radiaciones UV, rayos X, etc., a los que denominamos AGENTES
MUTAGNICOS.

Segn la cantidad de DNA afectado, se diferencian tres tipos de mutaciones:

Mutaciones GNICAS: Son aquellas que slo afectan a nucletidos aislados,

bien porque se cambia uno por otro, porque se aade o se pierde un
nucletido. El cambio de un nucletido por otro puede dar lugar a que la
protena siga siendo funcional y la mutacin pase desapercibida, pero si se
aade o elimina algn nucletido, la alteracin puede ser tan grande que la
protena no sea funcional, provocando una enfermedad gentica o, incluso, la
muerte.

Mutaciones CROMOSMICAS: Son mutaciones que afectan a la integridad

de los cromosomas y, por tanto, a la informacin que llevan. Suelen deberse a
problemas durante el sobrecruzamiento llevado a cabo para la recombinacin
gentica. Segn cmo se produzca hay varios tipos:
- Delecin: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se
pierde informacin.
- Duplicacin: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay prdida
de informacin.
- Adicin: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucletidos, con lo
que tampoco hay prdida de informacin.
- Translocacin: Un fragmento de un cromosoma se une a otro
cromosoma diferente con lo que puede darse el caso de tampoco se
vea afectada la informacin. Algunos casos de sndrome de Down son
translocaciones en vez de aneuploidas.
- Inversin: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su
sentido, con lo cual no podr ser ledo en el orden correcto, aunque si
en el inverso.

Mutaciones GENMICAS: Son aquellas que afectan al GENOMA, es

decir, al nmero de cromosomas, bien porque se gane alguno o
porque se pierda. Suelen ser debidas a problemas durante la meiosis.
Cuando se pierden o ganan cromosmas aislados hablamos de
ANEUPLOIDA: si se pierde un cromosoma se denomina
MONOSOMA (porque slo queda uno en el par), si se gana uno se
denomina TRISOMA (porque hay tres cromosomas en vez de un par),
como sucede con la Trisoma del par 21, el "mongolismo" o sndrome
de Down. Cuando se aumenta un nmero genmico entero se le da el
nombre de POLIPLOIDA: TRIPLOIDA, tres juegos, TETRAPLOIDA,
cuatro juegos, etc. Estas mutaciones suelen ser perjudiciales en los
animales, pero en las plantas pueden ser base de especiacin a partir
de individuos poliploides.

Segn el efecto que producen existen:

Mutaciones LETALES: Las que provocan la muerte de aqul que las padece.

Mutaciones SILENCIOSAS: Aquellas que afectan a partes del DNA que no

llevan informacin para fabricar protenas.

Mutaciones SIN SENTIDO: Son mutaciones en las que un codn normal se

cambia por un codn de terminacin, con lo que la protena no se termina.

Mutaciones RECESIVAS: Slo se manifiestan si aparecen en homocigosis.

Suelen ser la mayora y slo se manifiestan a partir de cruces consanguneos.

Si no existieran mutaciones, todos los individuos de la misma especie tendran siempre

los mismos genes en los mismos lugares de sus cromosomas, es decir, los
cromosomas homlogos seran idnticos entre s y a la vez idnticos a los de otros
individuos de su especie. Sin embargo, las mutaciones son la principal fuente de
variabilidad gentica, la que hace que en un mismo lugar de dos cromosomas
homlogos, lo que llamamos un LOCUS, puedan existir dos secuencias de DNA
ligeramente diferentes que, a lo mejor al expresarse no dan diferencias fenotpicas,
pero puede suceder que s. A estas dos formas moleculares de un mismo gen
resultantes de una mutacin les damos el nombre de ALELOS:

En un mismo locus (misma regin de dos cromosomas homlogos) siempre hay

el mismo gen, pero puede haber alelos diferentes.

La aparicin de cambios en la informacin puede ser inocua, puede ser letal o puede
ser beneficiosa si aporta al individuo alguna caracterstica que antes no posea y que le
hace estar mejor adaptado a su medio. En este caso, este individuo ser capaz de
dejar ms descendientes a la siguiente generacin, es decir, se va a producir una
seleccin de sus alelos para que pasen a la siguiente generacin, es a lo que llamamos
SELECCIN NATURAL.

La Seleccin Natural acta sobre los fenotipos de los individuos, permitiendo que
los fenotipos mejor adaptados prosperen y dejen ms descendientes (dejen ms
alelos a la siguiente generacin), a la vez que los fenotipos peor adaptados tienden
a desaparecer.