Sndrome hipotnico neonatal:

manejo diagnstico y terapetico

SESIN CLNICA EXTRAORDINARIA

Servicio: Pediatra
Dra. Paula Belda Benesiu (R-3 de Pediatra)
Dra. Luca Pascual Estruch (R-1 de Pediatra)

Caso clnico

Enfermedad actual
RNT (40S.G.)/AEG (3000g) ingresa procedente de Maternidad

a las 6h de vida por hipotona grave.

A. Obst/Perinatal
Embarazo espontneo, bien controlado y normoevolutivo.
Madre primigesta, 25 aos.
Parto vaginal, inducido, amniorrexis natural de 20 hrs de evolucin, LA
claro, placenta de aspecto normal. Nace nio que no precisa reanimacin.
Apgar 9/10
Se traslada a Maternidad con la madre. Refieren llanto dbil y

escasa respuesta a estmulos, no movimientos anmalos. Buenas

tomas de LM. Se avisa a pediatra de guardia y ante exploracin
clnica patolgica se decide ingreso.

Exploracin fsica.
P: 3000g (p10-25); L: 52 cm (p50-75); PCr: 33,5cm (p3-10).
Ctes: T: 35,9C. FC: 110 lat/min. FR: 60rpm. SatO2: 98%.

Cabeza normoconfigurada. FA 0,5x0,5 cm, normotensa, no dehiscencia de

suturas. No rasgos dismrficos ni malformaciones externas aparentes. Trax

de pequeo tamao. Resto normal.

Neurolgico:
Vigil, apertura ocular espontnea. Contacta con el explorador, cierre
ocular ante estmulos luminosos, sobresalto ante est. sonoros.
No letargia. Llanto dbil, pero que aparece con facilidad.
Ausencia de movilidad espontnea y ante estmulos.
Hipotona axial y de extremidades, ms acentuada en MMSS a nivel
proximal, mueve ligeramente los dedos de las manos. Hombros cados.
ROT rotulianos abolidos. Reflejos arcaicos ausentes. Pares craneales
conservados, excepto el XI.
Buena succin. Pupilas isocricas y normorreactivas.

Rehistoriando a la familia ante dicho cuadro

La madre refiere haber notado movims fetales normales hasta el

mes previo al parto, cuando comienza a notar de la frec y

amplitud de los mismos. No refiere patologa durante la
gestacin.
Hermana de la madre: Miastenia Gravis diagnosticada a los 30
aos de edad
No AF de sordera, retraso mental ni enfermedad neuromuscular
salvo Miastenia Gravis mencionada
No consanguinidad entre madre y padre. Primos hermanos
del nio viven sanos (ambos sexos).

A su ingreso..
Se inicia antibioticoterapia dada la clnica y presencia de

factores de riesgo infeccioso (BR>18h) pese a no elevacin

reactantes fase aguda.
Hemocultivo y analticas de control normales.
Cribado auditivo vlido.

Ante persistencia de exploracin neurolgica alterada, pero

buena succin y buen contacto visual se inicia estudio

Hipotona

Introduccin. Concepto de hipotona.

Menor resistencia a la movilizacin e insuficiente capacidad

de la musculatura para vencer la gravedad en forma pasiva,

debido a un grado anormal de semicontraccin muscular en
reposo.

No es sinnimo de debilidad muscular no apunta per se a

compromiso del sistema motor (>>>gravedad).

Es un signo frecuente en el recin nacido

La hipotona observada en los RN<33 S.G. es normal, y
slo su persistencia e intensidad obligan a descartar patologas.

Hipotona en el recin nacido

Comprende numerosas enfermedades de diversa etiologa ,

con estudio complejo y costoso.

Un porcentaje significativo mejoran espontneamente, y

slo requieren observacin y seguimiento

Los RN con hipotona severa; hipotona leve/moderada asociada a

trastornos de succin-deglucin; los que no mejoran en 1-2 meses,
pese a rehabilitac. efectuada.
Tratamiento: individualizacin de cada caso
Comn: fisioteraputico, siempre.
Farmacolgico: sobre todo en casos afectacin unin mioneuronal.
Importancia de los factores pronsticos de gravedad: evitar
sobretratamientos...

Caractersticas comunes
Postura: tpica la posicin de rana, con abduccin marcada de

las extremidades en reposo.

Traccin ventral: al tomar al RN de los hombros y
traccionarlo hacia delante, cae la cabeza hacia atrs.
Suspensin horizontal: al levantar al RN tomndolo de
la cintura y ubicndolo en posicin horizontal, cada pasiva
de cabeza y extremidades, formando una U invertida.
Suspensin vertical: levantarlo tomndolo de las axilas,
escurrimiento a travs de las manos del examinador y cada
de la cabeza hacia atrs.

Tipos de hipotona
Central (o no paraltica): dao de 1 motoneurona,

estructuras por encima de la motoneurona del asta anterior.

La ms frecuente.

Perifrica (o paraltica): 2 motoneurona

Neurona del asta anterior, nervio perifrico (axn/mielina), placa
motora, fibra muscular.
Mixta: compromiso simultneo central y perifrico.

Aproximacin diagnstica general.

1) Antecedentes:
Familiares (h enf neuromusculares, deform esquelticas)
Obsttricos (movs fetales, traumatismo obst, RNP y/o RNBP)
Perinatal ( dismorfias, artrogriposis, asfixia perinatal, ttnos deglucin.)
2) Inspeccin
Cara: contacto con el explorador, dismorfias, debilidad musculatura

facial.
Actitud (en supino y prono): movimientos espontneos, asimetras
Respiracin: diafragmtica, intercostal, expansin trax, pectum ex....
Deformidades esquelticas: artrogriposis, asimetras en la long de
extremidades, escoliosis.

Aproximacin diagnstica general.

3) Importante valorar:
ROT, grado hipotona/debilidad, hepatomegalia, macroglosia, facies
toscas, cataratas, hernias, elasticidad del tronco.
Hiperlaxitud ligamentosa:
Puede observarse en hipotona central, perifrica, como variante de la
normalidad, o debida a una alteracin primaria del tejido conectivo (EhlerDanlos).
Artrogriposis
Fijeza articular, con limitacin de su movilidad, asociada a encefalopatas, a
enferm neuromusculares (+++frec) o causa mecnica (oligoamnios).
A. mltiple congnita: afecta a casi todas las articulaciones, se asocia a
luxacin de caderas, puede tener causa gentica.

Hipotona central/ no paraltica

Signos principales

Historia

Estudios
complementarios
Funcionales

Dismorfias

Anteced de prdida del

bienestar fetal

Signos de encefalopata
(crisis, letargia...)

Sospecha de infeccin

EEG
PE auditivos, visuales ,
somatosensitivos
Espectro-RMN

Neuroimagen
Eco TF y RMN cerebral y medular

Reflejos arcaicos persistentes

Drogas o frmacos maternos

Metablicos

Hiperreflexia osteotendinosa
Debilidad muscular escasa o
ausente

Embarazo y parto normales

Eco transfontanelar
Normal/edema, sangrado/
isquemia, sospecha
malformaciones

Cribado de orina, Aos (sangre y orina), amonio,

c. lctico, piruvato, tiroides, c grasos cadena
muy larga, carnitina, acilcarnitina, cs
orgnicos.

Genticos
Histolgicos

Hipotona central/ no paraltica: etiologa

Encefalopatas no progresivas
EHI, TORCH, Hemorragia intracraneal, Malforms SNC.

Cromosomopatas y genopatas
Sme Down/Marfan, Prader-Willi

Errores congnitos del metabolismo

Aminoacidopatas (fenilcetonuria, orina olor a Jarabe de Arce)
Acidurias orgnicas

Enfermedades peroxisomales
Sme Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal

Hipotona congnita benigna

Dx de exclusin....

Hipotona perifrica/paraltica.

Signos principales

Sin dismorfias (excepto osteoarticulares)

Reflejos arcaicos disminuidos
ROT disminuidos
Debilidad muscular + acentuada
Atrofia muscular progresiva
Buscar...fasciculaciones linguales (+/-)

Historia...

Deglucin dbil
Sdr. artrogriposis al nacimiento
Los ms graves: ventilacin asistida en perodo
neonatal

La exploracin clnica puede revelar un nio despierto, con buen seguimiento

visual, escasa actividad espontnea y posibles alteraciones de la respiracin.
Frecuente patrn mixto.
Si la evolucin ha sido prolongada podrn observarse atrofias musculares y
retracciones osteotendinosas.

Hipotona perifrica/paraltica:
pruebas complementarias
CK srica: afectacin primaria de la fibra muscular en

forma de necrosis

Buscar las diversas distrofias musculares

Su normalidad en NN/lactante precoz no descarta alteracin
muscular. Valor en +.

EMG: til en la aproximacin inicial patognica, puede

confirmar lesin o integridad de.

Afectacin motora/sensitiva; neuronal (asta anterior); ganglio

raqudeo; axonal vs desmielinizante; placa motora; fibra muscular

(inflamatoria, miotona o metablica)
Valor limitado en NN. Repetir posteriormente.

Hipotona perifrica/paraltica: etiologa

Enfermedades de la
motoneurona del asta
anterior
Atrofias musculares espinales
Otras: mielopata traumtica/hipxicoisqumica, poliomielitis...

Neuropatas
Presentacin en RN: NSMH,
autonmicas hereditarias,
Disautonoma familiar o Sme RileyDay
No present en RN: txicas,
autonmicas no hereditarias.

Distrofias musculares
Miopatas congnitas
Miopata nemalnica/centralcore...

Distrofinopatas (2-3 aos)

Distrofia muscular congnita (sin/
con afectacin cerebral)
Distrofia miotnica
congnita
Otras...

Enfermedades unin
neuromuscular
Miastenia congnita; miastenia
neonatal transitoria.
Otras: botulismo infantil, toxicidad
por Mg/ aminoglucsidos...

Enfermedades metablicas
y sistmicas
Glucogenosis
Dficit primario de carnitina.
Algunas enfermedades
peroxisomales.
Mitocondriopatas
Dficit complejo IV.

Hipotona mixta
Patologas que combinan afectacin central y perifrica

ocasionando hipotona.

Importancia: evita una lgica de exclusin la existencia

de compromiso central no descarta a priori una patologa

perifrica y viceversa.

Los mejores ejemplos son:

Mielopatas, mitocondriopatas, leucodistrofias.
Otras: distrofia muscular congnita con compromiso cerebral,
algunas enfermedades peroxisomales, varios casos de distrofia
miotnica neonatal de Steinert.

Sospecha de hipotona perifrica

Volviendo al caso..

ESTUDIO COMPLEMENTARIO
RX trax: no alteraciones vertebrales, verticalizacin de

costillas.
Ecografa cerebral y abdominal: normal.
RMN cerebral-medular: sin hallazgos patolgicos.
Bioqumica sangunea y estudio de metabolopatas:
negativo, no elevacin CK.
EEG: trazado dentro de los lmites de la normalidad
Ecocardiografa: fosa oval permeable mnima
Espectroscopia por RMN craneal: sin hallazgos
metablicos significativos.

ESTUDIO COMPLEMENTARIO
Electroneurograma:
Velocidad de conduccin sensitiva dentro de lmites normales.
Velocidad de conduccin motora en lmite bajo de la normalidad, con
descenso evidente en las amplitudes.
EMG: cambios neurgenos con denervacin activa en ms

de 2 mm inervados por distintas races y en territorio en 3

nervios diferentes.
Sugestivo de AME

Ante sospecha de AME

Estudio gentico
Nuestro paciente: deleccin en homocigosis de los exones 7

y 8 del gen SMN1 compatible con al enfermedad.

Deleccin del gen telomrico BIRC1 muy cercano a SMN1.

Estudio de portador AME en los padres:

Ambos presentan delecin en heterocigosis del gen 7 y 8 del gen
SMN1
Gen SMN2. el padre tiene 3 copias, la madre 2.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Concepto
Trastornos degenerativos de las neuronas motoras que

comienzan en la vida fetal y progresan durante la lactancia y

la infancia.
Se distinguen:
AME causada por mutacin en el gen SMN con degeneracin
progresiva de la motoneurona del asta anterior de la mdula, no
afectacin de la neurona motora superior.
Otras AME: degeneracin de la motoneurona del tronco cerebral y
mdula espinal, con base gentica diferente.
AM bulbar y espinal ligada a X (enf de Kennedy), SMARD, AME distal tipo I-

VII (AR, AD), AME infantil ligada a X, AME tipo FSH..

AME Y GEN SMN. GENERALIDADES

Segunda enfermedad neuromuscular ms frecuente despus

de la distrofia muscular de Duchenne.

Incidencia: 1:6000 - 1:10000 nacidos vivos enfermedad rara.
No predominancia de sexo ni de grupos tnicos aunque la AME neonatal parece
ms frecuente en varones (incremento del ndice nios:nias)1
Herencia autosmica recesiva con incidencia de heterocigosis

(portadores) de 1:40 a 1:50.

2 enf AR ms frec en poblacin caucsica despus de FQ.

Se describen 5 tipos: 0-IV (los ms frecuentes I-III), resultado de una

deleccin en el locus 5q11-q13.

Variantes de la misma enfermedad y no enfermedades diferentes.

AME Y GEN SMN. SUBTIPOS

La diferenciacin clnica segn la International SMA

Collaboration se basa en la edad de inicio, la gravedad

de la debilidad muscular y la evolucin (edad al
morir).

Superposicin entre subtipos.

La mxima funcin que se logra predice el curso natural de

la enfermedad mejor que la edad de su aparicin.

SUBTIPOS AME
Tipo

Inicio

Funcin

Esperanza de vida

Prenatal

Nula

< 6 m

1 (Werdnig-Homann)

2


3 (Kugelberg-
Welander)

0-6 meses

7-18 m


a)< 3 aos
b)>3 aos

No sedestacin

Sedestacin, no
bipedestacin

Bipedestacin
Deambulacin

< 2 aos

>2 aos



Adultos

2-3 dcada

Deambulacin

Adultos

AME tipo 0
Tambin AME congnita; menos del 1% de los casos de

AME.

Forma severa de inicio prenatal : acinesia/hipocinesia fetal

(SAF).

Clnica:
Debilidad e hipotona muscular neonatal grave, insuficiencia
respiratoria severa y progresiva.
Fallecimiento antes de los 6 meses de edad.

AME tipo I (E. de Werdnig-Hoffman)

Inicio antes de los 6 meses; 1/3 en perodo neonatal.
Acinesia/hipocinesia fetal (SAF).

AME aguda, AME de inicio infantil.

Una de las causas + importantes de muerte por enf gentica

en la infancia.
Clnica:
Hipotona grave, carecen de control ceflico.
Debilidad muscular proximal de miembros y simtrica, masa muscular fina.
Cara muy expresiva, muy despiertos, cognitivo adecuado. Afectacin

msculos de la lengua (fasciculaciones), y mandbula, preservacin de los

extraoculares.
Respiratoriamente: mm intercostales muy dbiles, respiracin con diafragma
fundamentalmente (afectacin tarda)
A largo plazo, deformidades pared torcica: trax campaniforme, pectus excavatum.

AME tipo I (E. de Werdnig-Hoffman)

Clnica (cont)
Arreflexia global
Escasa movilidad espontnea de miembros.
Contracturas congnitas, en grado variable, aparecen en un 10% de
los RN gravemente afectados.
No afectacin sensitiva.
Evolucin
Dificultades en la alimentacin (microaspiraciones).
Dificultad respiratoria: insuficiencia respiratoria progresiva que se
agudiza en procesos infecciosos banales.
>2/3 fallecen antes de los 2 aos y muchos en perodo de lactante.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS

Neurofisiologa
CK srica
Biopsia muscular
Nervio sural

EMG

DX definitivo:
GENTICA

TRATAMIENTO
Por el momento, ningn tratamiento farmacolgico es capaz

de retrasar la progresin.
Tratamiento de soporte/multidisciplinar:
Neuropediatra: informacin, controles peridicos
Respiratorio: ppal causa de morbimortalidad en AME I y II
Crnico: monitorizacin, secreciones, VNI/VMC (si precisa), inmunizaciones,

otros .
Agudo: secreciones, VNI/VMC (si precisa), otros (AB, hidratacin, nutricin;
controversia con corticosteroides, broncodilat, mucolticos)

TRATAMIENTO soporte (continuacin)

Digestivo

Principales problemas: deglucin, disfuncin GI, malnutricin.

Manejo ortopdico y rehabilitacin.

Contracturas, escoliosis, dolor, fracturas, limitacin movilidad y actividades vida

diaria.

Traumatologa y ciruga ortopdica

Principales problemas: contracturas, subluxacin/luxacin de caderas, escoliosis

Cuidados perioperatorios
Cuidados paliativos

 FARMACOTERAPIA PARA LA ATROFIA

MUSCULAR ESPINAL TIPO I

(Wendy MJ Bosboom, Alexander FJE Vrancken, Leonard H van

den Berg, John HJ Wokke, Susan T Iannaccone)

Revisin Cochrane sobre la farmacoterapia de AME tipo I, quedando

slo un estudio segn criterios inclusin..

Riluzol vs placebo: riluzol tiene efecto neuroprotector de la neurona motora al

bloquear la liberacin presinptica de glutamato.

Resultados favorecedores, no suficiente poder estadstico.
Se necesitan grandes estudios aleatorios para buscar posibles farmacoterapias, y
ensayos mayores con riluzol.
Otros ensayos: valproato, carnitina, hidroxicarbamida, hidroxiurea, factor
neurotrfico ciliado recombinante humano (CNTF), fenilbutirato.

Terapia celular.

 Anales de Pediatra
Importancia diagnstica de los signos de hipocinesia fetal en la

atrofia muscular espinal de presentacin neonatal

Por J Gonzlez de Dios a, ML Martnez Fras b, I Arroyo Carrera c, J Fondevilla Saucd, A Sanchs
Calvo e, F Hernndez Ramn f, N Martnez Guardia g, MM Garca Gonzlez

Conclusin:
() destacar la importancia de reconocer en el perodo
neonatal los defectos congnitos asociados a las enfermedades
neuromusculares, debido a que en ocasiones los signos
dismorfolgicos pueden ser ms llamativos que los neurolgicos
en el perodo neonatal.Y, en concreto, la AME neonatal que, en su mayor
espectro, se manifiesta con las caractersticas de una SAF. Caractersticas
similares se han descrito en la distrofia miotnica congnita de Steinert42, si
bien la AME neonatal (preferentemente la enfermedad deWerdnigHoffmann) presenta una mayor gravedad clnica y peor pronstico ()

 OBSTETRICS

The cost-effectiveness of prenatal screening for spinal

muscular atrophy

Little SE, Janakiraman V, Kaimal A, et al. The cost-effectiveness of prenatal screening for spinal muscular atrophy.

Am J Obstet Gynecol

American College of Medical Genetics: se debera ofrecer consejo gentico a todas

las parejas.
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), segn
lasdirectricesms recientespublicadas: no se recomiendael
cribadoprenatalparala poblacinen general, y debera limitarse a los casos
conantecedentes familiaresdela enfermedad.Sin embargo,debe estar a
disposicin de cualquierparejaquelo soliciteyse haya sometido a
un consejo gentico adecuado.
Objetivo: disear un modelo de screening prenatal, considerando costes y
AVAC/QALY segn su modelo, se reducira el nmero de casos de AME en
un 80%, pero no sera costo-efectivo: 4 mill $ por ao de vida ajustado por
calidad de vida, por lo que apoyan lo establecido por la ACOG.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL TIPO

0/1
DIAGNSTICO DEFINITIVO..

Evolucin de nuestro paciente.

Al mes + 12 das de vida se traslada a Lactantes.
Adiestramiento de los padres en el manejo.
Tratamiento paliativo: monitorizacin, manejo de secreciones, O2
suplementario segn necesidades, progresin de alimentacin
enteral a gastroclisis continua

BIBLIOGRAFA
R. Erazo-Torricelli. Hipotona neonatal. Rev Neurol

2000;31(3): 252-262
Protocolo: El lactante hipotnico. H. Glvez; A. Nascimento;
J.Colomer. Servicio de Neurologia, Hospital Sant Joan de
Du, Universitat de Barcelona.
NELSON Tratado de Pediatra, 18 edicin. Volumen II. Parte
XVII, captulos 606-612.
Jornadas sobre Atrofia Muscular Espinal. Marcos Madruga
Garrido. Seccin de Neurologa Peditrica. H.H.U.U. Virgen
del Roco, Sevilla. Universidad Pablo de OLavide, 25 de
Noviembre de 2009.

BIBLIOGRAFA
Mary K. Schroth. Special Considerations in the Respiratory Management of

Spinal Muscular Atrophy. Pediatrics 2009;123;S245-S249

J. Gonzlez de Dios, M.L. Martnez Fras, I. Arroyo Carrera, J. Fondevilla
Saucd, A. Sanchs Calvo, F. Hernndez Ramn, N. Martnez Guardia y M.M.
Garca Gonzlez. Importancia diagnstica de los signos de hipocinesia fetal en la
atrofia muscular espinal de presentacin neonatal. An Esp Pediatr 2002; 56:
233-240
Little SE, Janakiraman V, Kaimal A, et al. The cost-effectiveness of prenatal
screening for spinal muscular atrophy. Am J Obstet Gynecol
2010;202:253.e1-7.
Wendy MJ Bosboom, Alexander FJE Vrancken, Leonard H van den Berg, John
HJ Wokke, Susan T Iannaccone.Farmacoterapia para la atrofia muscular espinal
tipo I(Revision Cochrane traducida)

American Academy of Pediatrics

(AAP, 2000)
l
l
l

CPP en un modelo integral junto con los ttos curativos.

Nios en fase terminal y con enfermedades letales.
Principios:
Respeto a la dignidad de los nios y sus familias.
Acceso a unos cuidados paliativos competentes.
Cuidar a los que cuidan.
Mejorar el apoyo profesional y social a los cuidados
paliativos peditricos.
En Pediatra, el nio y su familia se tratan como
una unidad.

Association for Children with Life-threatening or Terminal

Conditions and their Families (ACT) y el Royal College of
Paediatrics and Child Health (RCPCH), 2003, Bristol, UK.

Han publicado guas(*) para desarrollar

servicios de CPP y jvenes de hasta 24
aos.
l www.act.org.uk
l www.rcpch.ac.uk
l

(*)A guide to the Development of childrens palliative care services.

La OMS, 1998
l

La finalidad de los CPP es el logro de la

mxima calidad de vida para los pacientes y
sus familias.
Tto activo y total de:
- cuerpo, mente y espritu del nio
- implica tambin prestar apoyo a su
familia
Comienza con el diagnstico y prosigue con
independencia de que el nio reciba o no
terapia dirigida a la enfermedad.

La OMS, 1998
Los proveedores de asistencia sanitaria
deben evaluar y aliviar el sufrimiento
fsico, psquico y social del nio.
l P a r a s e r e f i c a z , r e q u i e r e u n
planteamiento multidisciplinario y
amplio, que incluya a la familia y haga
uso de los recursos disponibles en la
comunidad.
l

Comit de Ministros del Consejo

de Europa
Recomendacin 1418 (1999): necesidad
de reconocer los cuidados paliativos
como un derecho y promover que se
incluya esta prestacin en los programas
pblicos.
l L a r e c o m e n d a c i n 2 4 ( 2 0 0 3 ) :
responsabilidad de los gobiernos el
garantizar que los CP sean accesibles a
todos los que los necesiten.
l

Ministerio de Sanidad y
Consumo
l

Public en 2001, las Bases para el desarrollo

del Plan Nacional de Cuidados Paliativos.
Se postula un modelo de Estrategias en CP
del Sistema Nacional de Salud, que se hace
realidad en 2007, integrado en la red
asistencial, sectorizado por reas sanitarias,
con una adecuada coordinacin de niveles y
con la participacin de equipos
interdisciplinares.

International Meeting for Palliative

Care in Children Trento (2006)
l

Lneas generales para implantar un

sistema europeo de CPP, del que
destacaremos una serie de aspectos:

EAPC: European Association for Palliative Care

www.eapcnet.eu
Publicado inicialmente en :
European Journal of Palliative Care, 2007, vol.14,n3. 109-114.

1. Nios que deben recibir CCP

l

4 grupos de pacientes:

Grupo 1. Sufren situaciones amenazantes para la vida.

El tto curativo existe, pero puede fracasar. Prototipo:
pacientes oncolgicos.

- Grupo 2. Sufren procesos en los que la muerte prematura

es inevitable por el momento, pero, con el tto adecuado,
durante largo perodos de tiempo, se prolonga la vida y se
mejora su calidad. Prototipo: Fibrosis qustica.

1. Nios que deben recibir CPP

l

4 grupos de pacientes:
Grupo 3. Procesos progresivos, sin opciones
actuales de tto curativo, slo paliativo y en los que la
necesidad de asistencia, con frecuencia compleja,
puede prolongarse durante aos. Prototipos:
metabolopatas graves y enfermedades
neurodegenerativas.
Grupo 4. Procesos irreversibles, pero no
progresivos. El empeoramiento clnico se debe a las
complicaciones y lleva a una muerte prematura.
Prototipos: PCI graves y secuelas de traumatismos o
infecciones importantes.

2. Conceptos asistenciales en
CPP
l

Las unidades de atencin son el nio y su

familia. El objetivo de los CPP es incrementar
la calidad de vida de ambos.
Comenzar desde el diagnstico
(enfermedades incapacitantes, irreversibles o
amenazantes para la vida) y continuar a lo
largo de toda la enfermedad (incluso en fases
de tto activo).

2. Conceptos asistenciales en
CPP
l

El lugar donde se proporciona los cuidados

debe decidirse de acuerdo con las
preferencias del nio y su familia, ya sea en
el hogar, hospital o en instituciones
especializadas.
Ninguna decisin sobre el lugar de asistencia
es irreversible y puede ser reconsiderado en
todo momento, sin que ello repercuta sobre la
calidad de la asistencia.

3. Evaluaciones de la necesidad
de servicios de CPP

Las conclusiones de los estudios (*) mantienen su vigencia:

1. Durante la enfermedad y la muerte, los nios y sus familias prefieren

en general ser atendidos en casa.

2. Los recursos comunitarios son, frecuentemente, inadecuados

para permitir a las familias cuidar a los nios en el hogar.

3. La disponibilidad de los servicios para los nios no es equitativa,

dependen del lugar de residencia o del tipo de diagnstico.

4. La comunicacin entre los diversos profesionales sanitarios

implicados en los cuidados es defectuosa, con graves problemas de
coordinacin y mal aprovechamiento de los recursos.
5. Existe una urgente necesidad de mejorar la formacin de los
profesionales y voluntarios.

4. Niveles de complejidad
asistencial en CPP
l

Nivel I. Los profesionales sanitarios conocen los

principios generales de los CPP y los aplican,
coordinndose, cuando es necesario, con
profesionales ms especializados.
Nivel II. CPP generales. Es un nivel intermedio. Una
serie de profesionales sanitarios, con ms experiencia
en CPP, atienden a estos pacientes, si bien no en
dedicacin exclusiva.
Nivel III. CPP especializados. Equipos dedicados de
forma exclusiva a estos pacientes.

5. El equipo de CPP
l
l
l
l

l
l
l

Mdico, DUE, psiclogo infantil, trabajador social y consejero

espiritual.
Disponible 24 h al da, todo el ao.
Experiencia en los cuidados mdicos y de enfermera para el
nio y su familia.
El control de sntomas es fundamental.

Permanente evaluacin y cambios que se precisen.

Sntomas psicolgicos, sociales y espirituales.

Proporcionar informacin veraz y comprensible, problemas

previsibles y su abordaje.
Cuidar a los cuidadores.
Asistencia al duelo y su seguimiento el tiempo que sea preciso.

6. Pautas de asistencia
l

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l

Siempre que sea posible la asistencia debe centralizarse

en el hogar familiar.
No se recomienda la asistencia en reas de adultos.
Imprescindible la figura de un coordinador de asistencia.
No se apoya la eutanasia, ni el suicidio asistido.
Asesoramiento:

prestaciones sociales disponibles,

perodos de respiro a los cuidadores (voluntarios)
asistencia psicolgica a la familia, incluyendo a los
hermanos.
respeto, en lo posible, al derecho a la educacin y atencin
al duelo.

Pediatra
Estudia el crecimiento y desarrollo de una
nueva vida.
El Pediatra contempla a sus pacientes
con una perspectiva de vida y, raras
veces, valora la posibilidad de muerte.

El proceso de morir
l

l
l

l
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Concebir la muerte como un proceso permite acompaar al

paciente y a su familia en el itinerario que conduce a su
fallecimiento.
Identificar las diferentes fases y las necesidades del
paciente posibilita adecuar el esfuerzo teraputico.
La tecnologa en ocasiones, lo que realmente prolonga no es
la vida, sino el proceso de morir o se consigue que el paciente
sobreviva con una grave afectacin o secuelas que
comprometen seriamente su calidad de vida.
Cuando la muerte se produce de forma gradual, el fallecimiento
de una persona viene precedido por la agona.
Cuando se puede identificar la fase agnica de la enfermedad,
el objetivo debe ser humanizar la muerte todo lo posible.

Qu entendemos por
terminalidad?
l

Fase evolutiva e irreversible con impacto emocional,

prdida de autonoma, escasa o nula capacidad de
respuesta al tto especfico y con un Px de vida limitado a
semanas o meses, en un contexto de fragilidad
progresiva.
Importante reconocer el punto de inflexin en la
evolucin del paciente, pues, desde ese momento ha de
cambiar todo el planteamiento.
Si no se reconoce al paciente como terminal, se puede
llegar al fallecimiento aplicando sistemas de
monitorizacin, rutinas de diagnstico u opciones
teraputicas que no sirven al confort y al bienestar del
paciente, ni a humanizar su muerte.

The New England Journal of

Medicine (2000)
David Callahan reflexionaba sobre el
peligroso poder del imperativo
tecnolgico en el cuidado de pacientes
al final de la vida y propona redefinir
los objetivos del progreso mdico.
l La muerte no debe ser el enemigo a
batir sino el dolor, la discapacidad y
la baja calidad de vida previa a la
muerte.
l

Los nios y la muerte

l

Entendimiento de los conceptos de enfermedad y muerte, en

diferentes etapas, a travs de un proceso personal que depende de
su nivel evolutivo y madurez cognitiva, ms que a su edad
cronolgica.

1.
Hasta los 5 aos, el nio percibe la muerte como un estado
de separacin.

2.
A partir de los 6 aos, el nio ve la muerte como un cese
permanente de la existencia, entiende que la enfermedad est
causada por grmenes y otras fuerzas externas y comienza a
adquirir un entendimiento de las causas internas de la enfermedad.

3.
En torno a los 10 aos, la muerte es considerada un proceso
biolgico inevitable.

Los nios y la muerte

l

El conocimiento maduro del concepto de

muerte depende de las habilidades
cognitivas del nio, de las experiencias
previas y de factores socioculturales, as
como de las actitudes de sus padres hacia la
muerte y su capacidad para hablar
abiertamente sobre ella.
Los padres han de ser conscientes de la
importancia de aprovechar los momentos
de prdida para educar a los hijos en la
muerte.

Cuando se habla con un nio

sobre su propia muerte...
l

Tener en cuenta:

Experiencia de enfermedad
Desarrollo del nio
Vivencia y comprensin de otras muertes
Creencias culturales y religiosas de la familia
Recursos del nio en el afrontamiento de situaciones
de dolor y tristeza
Circunstancias esperables en las que va acontecer su
fallecimiento.

Muchos adquieren considerable informacin sobre su

enfermedad,
incluyendo la posibilidad de su propio
fallecimiento, aunque no se les haya dicho nada.

Cuando se habla con un nio

sobre su propia muerte...
l

Hay que ayudar a los nios a hablar de sus

sentimientos de furia, temor, tristeza,
aislamiento o culpabilidad o a expresarlos a
travs del dibujo, los juegos, el arte o la
msica.
Los nios pueden guardar silencio con el
objetivo de proteger a sus padres,
experimentando al mismo tiempo el
aislamiento de aquellos a quien ms
necesitan.

Fases de aceptacin de la propia enfermedad

(Bluebond Langer)
Tengo una enfermedad grave
Estoy muy grave pero me pondr mejor
Estoy siempre enfermo pero me pondr mejor
Estoy siempre enfermo y no me voy a poner mejor
Me voy a morir

El nio y su familia
El conocimiento anticipado de la muerte
ayuda al propio nio a prepararse para
el acontecimiento y le da la oportunidad
de despedirse de los suyos.
l La familia puede organizarse para estar
junto al nio en los ltimos momentos y
opinar sobre la oportunidad de las
medidas instauradas y el lugar ms
adecuado para el fallecimiento.
l

Vivir con dignidad hasta la

muerte
l
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l

Conservar la autoestima como persona

Ser respetado por los dems como tal
Conservar la propia identidad
Mantener autonoma en las decisiones
Disponer de una situacin higinica y social
aceptable, disfrutar de las relaciones personales
importantes para uno mismo.
Hay que evitar los factores de alienacin,
deshumanizacin y despersonalizacin en el
proceso de la muerte (evitar el dolor, la suciedad y la
soledad)

Cuando le llegue el momento...

No acelerar - No retrasar el proceso de muerte.
Animar, sin forzar, a la familia a que pase el mayor tiempo posible con su
hijo, no slo antes de morir, sino tambin una vez muerto y que participe
en los cuidados, que le asee y le ponga sus ropas preferidas.
Cuando la familia no ha estado presente en el fallecimiento, conviene que
vea el cuerpo de su hijo muerto, ya que proporciona una imagen de la muerte
y les da la posibilidad de despedirse

El duelo
l

Comienza en cuanto se comprende que hay peligro para alguien y

termina en el momento en que se recuerda a quien muri sin
experimentar un intenso dolor.
Fases de aceptacin de la propia muerte (mediante entrevistas a
pacientes terminales), por Elisabeth Kbler-Ross:
Negacin y aislamiento: Defensa provisional que pronto se ve
sustituida por una aceptacin parcial.
Ira: Supone que se va tomando conciencia del diagnstico y de la
realidad de la situacin.
Pacto: Asumida la realidad de lo irreversible supone un intento de
posponer los hechos. La mayor parte de pactos se hacen con Dios
y, generalmente, se guarda en secreto.
Depresin: Se trata de una depresin preparatoria.
Aceptacin: Es una fase silenciosa, casi desprovista de
emociones, en la que la persona que va a morir necesita ms
silencio y es menos proclive a la comunicacin.

Estamos preparados para la

muerte?
l

l
l

Los mdicos no reciben formacin suficiente

para afrontar la muerte de sus pacientes.
Desgaste importante para los profesionales.
La capacidad para soportar y asimilar estas
situaciones depende, y sobre todo en ausencia
de un entrenamiento especfico, de los
recursos personales del profesional.

Elegir el lugar dnde morir

l
l

Los nios mueren mayoritariamente en los

hospitales.
Si el paciente con enfermedad terminal o Px letal tiene
derecho a ser atendido tambin en su domicilio, con
la mejor calidad y medios, respetando su mundo de
valores y sus vinculaciones no sera adecuado hacer el
esfuerzo organizativo para que esto sea posible?
Sin embargo, en el ltimo documento del consejo de
Europa sobre CP se reconoce que, aunque hay algunas
iniciativas, la mayor parte de los pases no proporcionan
CPP en Europa.

Plan de Calidad del Ministerio de

Sanidad
l

La Estrategia en Cncer del Sistema Nacional

de Salud, aprobada por el Consejo
Interterritorial el da 29 de marzo del 2006.

En relacin con los pacientes peditricos,

la cobertura paliativa especfica en
domicilio es practicamente inexistente.

Atencin domiciliaria
l

Se ha demostrado la efectividad de los equipos de

apoyo domiciliario para el n y duracin de los
ingresos hospitalarios y para el % de pacientes
fallecidos en domicilio.
La ampliacin de estos recursos es indispensable si
queremos ofrecer una atencin adecuada a los
pacientes al final de la vida.
La existencia de una atencin al final de la vida de
calidad pasa en primer lugar por los recursos
domiciliarios sanitarios y sociales. No slo porque el
domicilio es el lugar de preferencia de atencin del
paciente y sus familiares, sino porque es claramente
coste-efectivo.

Evolucin
A las 7 h y de vida ingresa en
Neonatos por hipotona arreflxica.
l A los 14 ddv. EMG: sugestivo de Atrofia
Muscular Espinal (AME).
l A los 18 ddv se solicitan estudios
genticos.
l A los 29 ddv. Resultados genticos:
compatible con AME.
l

Al mes + 12 ddv: Se traslada a Lactantes.

A los 2 meses y 7 ddv: IC a UHD de este
Hospital.
A los 2 meses + 9 ddv:

A los 2 meses + 20 ddv:

l
l

IC a Preventiva para iniciar vacunacin

UHD Alicante

Primera visita de la madre con la Psicloga.

A los 2 meses + 23 ddv: Se contacta con

la Unidad de Cuidados Paliativos
Infantiles del H. Nio Jess de Madrid
(Dr. Manuel Monlen).
l A los 3 meses y 4 ddv:
l

Se inicia morfina va oral por SNG

Resultados genticos de los padres:
Portadores.

Fallece en la Sala de Lactantes, el da

10/02/11, a los 3 meses y 5 ddv por
parada C-R secundaria a insuficiencia
respiratoria refractaria, en relacin con
su patologa de base (atrofia muscular
espinal tipo 0/1).

Nuestra idea es que ya que estos

nios tienen un Px de vida malo y van
a morir, estn en casa todos los das
que sean posibles, para ellos va a ser
mucho mejor; rodeados de su familia,
en su ambiente y con sus juguetes.
Aunque no le podemos dar das a
sus vidas, s les podemos dar vida a
los das que les quedan.
Dr. Eduardo Quiroga. Onclogo Pediatra.
Hospital Virgen del Roco de Sevilla.

Estudios (*)
l

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l

Foreman, A (1996) Health Needs Assessment in Needs Assessment

in
Public Policy edited by Jane Percy Smith. Open University Press:
Buckingham Philadelphia p68.
Department of Health and Children (2005) A Palliative care needs
assessment for Children. Stationery Office: Dublin.
Maguire, H (2000) Assesment of Need Of Life-limited Children in
Northern Ireland. Northern Ireland Hospice Childrens Service: Belfast.
Contro NA, Larson J, Scofield S, Sourkes B & Cohen HJ. (2004)
Hospital Staff and Family Perspectives Regarding Quality of Pediatric
Palliative Care. Pediatrics 113, 5, Nov. 1248-1252.
Cure Palliative Rivolte al Neonato, Bambino, e Adolescente.
Spizzichino M, Perletti L, Benini F, Facchin P, Zucco F.: Ministero della
Salutte, Italia, 2006.
Molenkamp, C. M, Huijer Abu-Saad, H., & J.P.H. Hamers (2002).
Palliative care for children in the Netherlands. Care needs and service
provision; a quick scan. Centre for Nursing Research, Maastricht
University, Maastricht, The Netherlands.

Ms bibliografa
-

IMPACCT: Estndares para cuidados paliativos peditricos en

Europa.

Documento preparado por el Comit de Expertos del grupo de

trabajo de la EAPC (Asociacin Europea de Cuidados Paliativos).
-

El proceso de morir en el nio y en el adolescente. R. Martino Alba.

Instituto Nacional de Pediatra, Direccin Mdica. Procedimiento

para la atencin de nios con enfermedades en estado terminal.
Cuidados paliativos en la infancia: De la posibilidad a la exigencia
sanitaria y moral. R. Martino Alba.
Sociedad Espaola de Cuidados Paliativos (SECPAL).
La comunicacin en la Medicina Paliativa: Hablar con el paciente
terminal, descubrir sus necesidades y las de su familia. Dr. Juan

-
-

Carlos Arbonis Ortiz.