BOLI GENETICE

Fiecare dintre noi are un bagaj genetic care i influeneaz att starea
de sntate proprie, ct i pe cea a copiilor si. Ce motenim, de fapt,
de la prini? Caracteristicile ereditare ne-au fost transmise prin
intermediul materialului genetic al prinilor i tot prin intermediul lui
le vom transmite, la rndul nostru, urmailor. Fiecare dintre noi poart
46 de cromozomi, 23 motenii de la mam i 23 de la tat, care conin
informaii genetice precum nuana pielii, culoarea prului, forma
nasului, grupa de snge, precum i alte particulariti biochimice i
morfologice care ne deosebesc.
Bolile genetice sunt determinate de modificari (mutatii) ale structurii
sau functiei moleculelor de ADN - organizate in gene si cromozomi care contin informatiile despre alcatuirea si functionarea organismului.
Bolile genetice prezinta o serie de caracteristici generale, care permit
deseori definirea unei afectiuni ca fiind genetica. Ele sunt produse de
mutatii ale genelor sau cromozomilor; de aceea este firesc sa fie
ereditare (in sensul transmiterii lor in succesiunea generatiilor). Dar cei
doi termeni nu sunt echivalenti. Multe boli cromozomiale sau
monogenice sunt genetice dar neereditare, fie pentru ca sunt letale
inainte de perioada de reproducere, fie pentru ca determina o
incapacitate de procreare. De asemenea, trebuie subliniat ca prezenta
unei afectiunii la bolnavi din generatii diferite poate fi determinata si
de factori de mediu; astfel, nu se poate vorbi de tuberculoza ereditara
si nici de sifilis ereditar, ambele bolifiind produse de infectii cu
microroganisme. Termenul de boala genetica este deci mai general si
nu se suprapune obligatoriu cu cel de boala ereditara.