BOLI GENETICE

Fiecare dintre noi are un bagaj genetic care i influeneaz att starea
de sntate proprie, ct i pe cea a copiilor si. Ce motenim, de fapt,
de la prini? Caracteristicile ereditare ne-au fost transmise prin
intermediul materialului genetic al prinilor i tot prin intermediul lui
le vom transmite, la rndul nostru, urmailor. Fiecare dintre noi poart
46 de cromozomi, 23 motenii de la mam i 23 de la tat, care conin
informaii genetice precum nuana pielii, culoarea prului, forma
nasului, grupa de snge, precum i alte particulariti biochimice i
morfologice care ne deosebesc.
Bolile genetice sunt determinate de modificari (mutatii) ale structurii
sau functiei moleculelor de ADN - organizate in gene si cromozomi care contin informatiile despre alcatuirea si functionarea organismului.
Bolile genetice prezinta o serie de caracteristici generale, care permit
deseori definirea unei afectiuni ca fiind genetica. Ele sunt produse de
mutatii ale genelor sau cromozomilor; de aceea este firesc sa fie
ereditare (in sensul transmiterii lor in succesiunea generatiilor). Dar cei
doi termeni nu sunt echivalenti. Multe boli cromozomiale sau
monogenice sunt genetice dar neereditare, fie pentru ca sunt letale
inainte de perioada de reproducere, fie pentru ca determina o
incapacitate de procreare. De asemenea, trebuie subliniat ca prezenta
unei afectiunii la bolnavi din generatii diferite poate fi determinata si
de factori de mediu; astfel, nu se poate vorbi de tuberculoza ereditara
si nici de sifilis ereditar, ambele bolifiind produse de infectii cu
microroganisme. Termenul de boala genetica este deci mai general si
nu se suprapune obligatoriu cu cel de boala ereditara.

Bolile genetice sunt deseori familiale regasindu-se si la alti membri ai

familiei bolnavilor. Aceasta nu este o regula absoluta deoarece exista
destule boli genetice sporadice, in care bolnavul (ce a suferit o mutatie
noua) este singurul membru afectat al familiei, sau exista boli
negenetice familiale prezente la mai multe persoane dintr-o familie
care au acelasi mediu de viata (de exemplu, hipotiroidia prin carenta
de iod in alimentatie sau alcoolismul).

Bolile genetice sunt determinate inainte de nastere si deci sunt

congenitale, prezente la nastere. Totusi unele dintre ele se pot
manifesta mai tarziu in alte perioade de viata, inclusiv la adult. De
asemenea este important sa punem semnul egalitatii intre congenital
si genetic, deoarece exista anomalii congenitale negenetice, produse

de agresiuni embrio-fetale exercitate de unii agenti externi (virusul

rubeolei, alcoolismul matern sau unele medicamente).

Nu este intotdeauna usor de raspuns cu 'DA' sau 'NU' la intrebarea:

'boala pacientului este determinata genetic?'. In principiu, orice
afectiune care nu este cert si evident cauzata de factori externi poate
fi considerata genetica dar aceasta este doar o generalizare.
1. EREDITATEA este proprietatea unui individ de a transmite la
urmai