Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Inainte de nastere
In mod obisnuit, un screening pentru bolile genetice nu se face de rutina. Sunt
supuse unor investigatii speciale mamele cu varsta peste 35 de ani, cele in familia
carora exista persoane cu anumite boli geneticesau cele care au dat nastere unui
copil cu o astfel de afectiune. Investigatiile carora sunt supuse gravidele sunt de la
cele mai simple, cu masurarea unor compusi din sange, pana la analize complexe,
precum efectuarea cariotipului fetal, in urma biopsiei de vilozitati coriale sau
a amniocentezei.
Initial, se face masurarea alfa fetoproteinei, estriolului si beta HCG-ului, test numit
mai simplu triplu test. El se efectueaza in saptamanile 16 ? 20 de sarcina si
permite depistarea precoce a unor anomalii de tub neural ? spina bifida ? sau a
trisomiei 21 ? sindromul Down.
Diagnosticul prin triplu test nu este de certitudine, ci doar sesizeaza posibilitatea
existentei uneia din cele doua anomalii, pentru un diagnostic de certitudine urmand
a fi facute investigatii suplimentare. Pentru mai multa acuratete, triplului test i se
adauga masurarea concentratiei inhibinei, masuratoare care creste sensibilitatea
testului la 81%, in cadrul cvadruplului test.
Predispozitiile in familie
Exista o categorie de boli pentru care factorii genetici sunt importanti.
Obezitatea, hipertensiunea arteriala, diabetul zaharat de tip 2 sunt unele dintre cele
mai frecvente afectiuni, cu implicatii majore in starea de sanatate a celor mai multi
dintre noi. In masura in care conditiile de mediu permit dezvoltarea bolilor
respective, acestea, favorizate de supraalimentatie, stres, sedentarism, cei trei mari
S ai secolului, se pot dezvolta, constituind in primul rand factori de risc majori
pentru afectiunile cardiovasculare, dar si boli in sine, cu prognostic in functie de diversele grade de gravitate.
Neoplaziile sunt afectiuni pentru care exista o predispozitie genetica, prezenta
unor cancere la rudele de gradul intai mama, tata, frati, surori implicand un risc
mai mare de a dezvolta afectiunea respectiva, in conditii de mediu favorizante,
precum anumite infectii virale sau prezenta unor factori de mediu toxici.
Multe din bolile genetice sunt cunoscute, iar familiile in care sunt astfel de
persoane beneficiaza de sfatul genetic preconceptional. In urma unor analize,
inclusiv al cariotipului acestora, este evaluat riscul ca viitorul copil sa fie afectat de
boala. Odata parintii informati, decizia este a acestora, daca isi doresc totusi un
copil sau daca pot apela la alte mijloace.
Sindromul Down
Este cunoscut ca trisomia 21, fiind consecinta unui cariotip cu un numar mai
mare de cromozomi. Cauzele sunt necunoscute, cel mai frecvent incriminata
fiind varsta mamei. In populatia generala, incidenta acestui sindrom este de 1 la
700 de nasteri.
La 20 de ani, incidenta este de 1 la 1 560 de nasteri, la 35 de ani este de 1 la
375 de nasteri, iar la 40 de ani 1 la 97de nasteri. Copiii afectati au o dezvoltare
psihosomatica intarziata, sunt mai mici si se nasc frecvent prematur, au un facies
tipic, mongoloid, au malformatii cardiace sau/si digestive. Fac frecvent infectii
recurente si au o imunitate deprimata. Chiar daca supravietuiesc pana la varsta
adulta, pot acumula nivelul de cunostinte al unui copil de sase ? opt ani si nu pot
avea o viata independenta.
Afectari ale cromozomilor sexuali
In cadrul anomaliilor denumite genetice, un loc aparte il joaca anomaliile de numar
ale cromozomilor sexuali.
Sindromul Turner este un sindrom caracterizat de 45 de cromozomi, cu un
singur cromozom X. Pacienta este fenotipic femeie, hipostaturala, cu retard
psihosomatic si infertilitate.
La polul opus, sindromul de superfemela prezinta un numar mai mare de doi
cromozomi X, toti ceilalti fiind insa inactivi, pacienta neavand nici un avantaj fizic,
iar biologic ea este infertila.
Sindromul Klinefelter este caracterizat de un cariotip 47, XXY. Este fenotipic barbat,
cu retard psihic, infertilitate, statura de obicei mai mare decat media, pilozitate
redusa, boala manifestandu-se la pubertate.
Talasemia
Este o boala genetica ce afecteaza capacitatea organismului de a produce
hemoglobina, complexul din globulele rosii ale sangelui ce transporta oxigenul la
tesuturi. Astfel, talasemia este o forma de anemie congenitala, denumirea ei fiind
astfel anemia de mare, lucru ce facea referinta la incidenta crescuta a acestei
afectiuni in bazinul mediteranean.
Aria ei de raspandire este astazi mai mare, iar un lucru interesant de remarcat este
ca prezenta unei forme minore de talasemie pare sa aiba efect protector in cazurile
de malarie. Exista doua forme de talasemie, una majora si una minora. Talasemia
Efecte:
1. Apariia unor anomalii morfologice => maladii genice autozomale
o
Enzimopatii propriu-zise:
o