Sunteți pe pagina 1din 12

ANOMALII HETROZOMALE

Maladiile metabolice heterozomale sunt provocate de mutaii ale genelor


situate in cromozomii X sau Y(numiti si heterozomi).Mutatiile genetice de acest
fel survin, de obicei, in timpul diviziunii meiotice, in profaza, in etapa numita
pachinem. La mamifere(inclusiv omul) femela este purtatoarea a doi cromozomi
X(homozigota), in timp ce masculul prezinta doi comozomi in stare
heterozigota(XY).Genele situate pe cromozomii X si Y se numesc gene sexlinked.Astfel exista doua tipuri de maladii genetice heterozomale: X-linked(care
au gena mutanta situata pe cromozomul X) si Y-linked(care au gena mutanat pe
cromozomul Y).
Cromozomii constituie suportul material al ereditatii. La nivel molecular
suportul materialal ereditatii umane fin reprezentat de acidul dezixoribonucleic
(ADN). El detine informatia ereditara, o exprima sub forma caracterelor noastre
morfologice, functionale sau biochimice si o conserva in succesiunea generatiilor
de celule si oraganisme.ADN se gaseste in nucleul celulelor sun forma de
cromatina si cromozomi. Cromozomii sunt structuri nucleare alcatuite din ADN si
proteine care contin un ansamblu liniar de gene.Genele sunt unitati de structura
si functie ale materialului genetic, localizate in cromozomi.
Cunoaterea
infatisarii cromozomilor a suscitat interesul pentru cunoaterera cariotpului uman.
Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi, din care 22 perechi
de autozomi si o pereche de cromozomi ai sexului numiti heterozomi, notati XX
la femeie si XY la barbati.
In conformitate cu sistemul Denver, cei 46 de cromozomi sunt impartiti in 7
grupe, fiecare cuprinzand un numar variabil de cromozomi. Criteriile de grupare a
cromozomiilor au fost grupate in functie de lungimea bratelor, pozitia centromerului
si raportul dintre brate. Dupa descoperirea cariotipului uman, cerceterile de
citogenetica umana au luat un mare avans, reusind sa stabileasca nu numai
aspectele normale ale cariotipului ci o serie de aberatii cromozomale in cazul unor
maladii ereditare, ale tumorilor maligne etc. Identificarea cromozomilor este posibila
ca urmare a aplicar 23223r1721x ii tehnicii de bandare. Fiecare cromozom prezinta
o succesiune specifica de benzi date de prezenta eurocromatinei sau
heterocromatinei, ca si de compozitia chimica de baze ale AND. Benzile au
dispozitie specifica fiecarei perechi de cromozomi si in cariotipul uman nu se
schimba, fiind la fel in orice tip de celula, tesut. Benzile cromozomilor au o mare
importanta in identificarea unor modificari morfologice si structurale.
Cariotipul uman
Organismul uman are 23 perechi de cromozomi: 22autozomi si doi cromozomi
sexuali. Fiecare celula din organism poseda deci 46 de cromozomi cu exceptia
celulelor sexuale (ovul, spermatozoid) care au jumatate din setul cromozomial. La
unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu n set complet cromozomial.

Orice modificarenumerica la nivelul autozomilor umani are consecinte grave,


deoarece acestia au dimensiuni mari si deci va fi afectat un numar mare de gene.
Cele mai cunoscute aberatii cromozomiale ale autozomilor sunt: monosomiile (lipsa
unui cromozom) care antreneaza moartea timpurie a embrionului, celemai frecvente
fiind trisomiile (prezenta unui cromozom suplimentar) si restructurarile
cromozomiale de tipul deletilor si translocatiilor. Dintre aberatiile autozomale de
tipul trisomiilor cea mai mare parte nu sunt compatibile cu supravietuirea
embrinului, iar dintre cele viabile cele mai frecvente sunt trisomiile 13, 18 si 21,
cea mai frecventa fiind ultima.
Sindromul Down este o boala genetice cromozomiala. In la 95% din cazuri,
sindromulDown se przinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a
bolii este o translocatie sau mozaicism. Trisomia 21 , este intalnita in patologia
umana cu o frecventa cuprinsa intre 1/600-1/700 de nou nascuti. Sindromul Down
sau cum a fost denumit initial, idiotia mongoloida sau mongolismul, a fost descris
de catre Lagdon Down in anul 1866.termenul de "mongolism" a fost ulterior
abandonat, din cauza conotatiilor sale rasiale, si inlocuit cu cel de sindrom Down.
Originea cromozomiala a afectiunii a fost banuita inca din anul 1932, de catre
Waardenburg, dar au trecut 27 de ani pana cand Lejeune a demonstrat ca sindromul
se datoreste prezentei unui cromozom suplimentar in grupa G. Cauza aparitiei
anomalilor numerice cromozomiale este nondisjunctia cromozomilor perechi in
timpul diviziunii celulare.
Incidenta sindromului Down depinde de varsta materna: ea este de 0,43%
atunci cand varsta materna este sub 20 de ani, 0,625% intre 20 si 25 de ani, 0,83%
intre 25-30 de ani, 1,14% intre 30 si 35 de ani, 3,45 %intre 35si 40 de ani,
10,0% intre 40 si 45 de ani si 21,7% peste 45 de ani. Semnificatia acestei relatii nu
este inca clara, dar se pare ca este vorba despre o scadere a eficientei meiozei
odata cu cresterea varstei ovocitului.
Fenotipul. Craniul este mic si rotund, fata este rotunda, profilul facial este plat
datorita hiperplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este
bombata. Strabismul convergent, blefaritele si nistagmusul sunt simptome relativ
frecvente. Gura, mica este de obocei deschisa, buzele sunt groase, uscate si
fisurate. Limba, mare este adesea vizibila. Gatul este scurt si gros. Toracele in palnie
si cifoza dorso-lombara sunt obsevate in unele cazuri. Mainile sunt scurte si late,
hipotonia musculara este evidenta mai ales in copilarie. Anomaliile cardiovasculare
si cele digestive sunt serioase si frecvente. Exista si unele modificari metabolice.
MALFORMATIILE CONGENITALE
Malformatiile congenitale reprezinta defecte morfologice ale nou-nascutului
produse de modificari cromozomiale determinate genetic sau de factorii de mediu si
sunt carcterizate prin alterarea morfologiei si functiei unui organ sau a corpului in
intregime, intalnite la nastere sau dupa nastere. Cu studiul lor se ocupa teratologia
generala si speciala care s-a diferentiat ca ramura a anatomiei dezvoltarii.
Malformatiile congenitale au caracter universal. Ele se intalnesc la toate
organismele pluricelulare atat in lumea animala, cat si in cea vegetala, asupra
carora actioneaza factorii teratogeni.

La om, multa vreme, malformatiile congenitale au fost considerate drept minuni


ale naturii sau greseli ale femeii in cursul gestatiei.
In mod curent este folosita in acest cadru si notiunea de anomalie congenitala
care reprezinta o abatere de la dezvoltarerea embrionara normala, care nu
afecteaza semnificativ functia unui organ. Ea se refera, de regula, la defecte de un
grad mai redus decat malformatia. Mutatiile genice sunt considerate si ele anomalii
produse in molecula de ADN, cu urmari in dezvoltare sau indiferente. In prezent, in
cadrul Organizatiei Mondiale a Sanatii, se contureaza tendinta depistarii lor precoce
pe plan international si crearea unor banci de date si supavegherea malformatiilor
congenitale.
Sindromul Klinefelter prima dat a fost descris acum sase decenii, are o incident
de 1 la 800 de nasteri masculine.Este o maladie ntalnita la barbati si se
caracterizeaza din punct de vedere clinic, prin modificari morfologice, de
dezvoltare sexuala si psihica. Barbatii afectati reprezint 10-20% din pacientii care
apeleaz la serviciile clinicilor de infertilitate.
Boala genetica apare cnd un barbat mosteneste un cromozom sexual X n plus si
care se interfereaza cu caracteristicile masculine.
Simptomatologie :Valorile taliei se situeaza de regula deasupra mediei normale
datorita dezvoltarii disproportionate a membrelor inferioare n raport cu
trunchiul, nsa naltimea nu poate constitui un semn de diagnostic deoarece
aceasta poate varia.Sindromul este caracterizat prin marirea snilor
(ginecomastie), pilozitate faciala si corporala saraca, penis mic si uneori
impotent, sterilitate, sclerohialinoza tubilor semininiferi cu hiperplazie-hipertrofie
nefunctionala a celulelor interstitiale. Aspectul fizic este frecvent genoid.Se poate
asocia cu o stare de deficit mintal, un copil care sufera de acesta invata mai trziu
sa scrie si sa citeasca dect altii. Exista forme clinice cu manifestari fruste sau
accentuate de hipogonadism, grade variate de deficit mintal, pna la
oligofrenie ;asocierea cu mongolismul.Leziunile gonadale se accentueaza postpubertal.Malformatiile somatice sunt absente att barbatii ct si femeile au 23 de
perechi de cromozomi din care o pereche vor fi sexuali astfel ca femeia va fi XX iar
barbatul XY. Un barbat ce sufera de acest sindrom va fi XXY.O parte relativ mica sunt
handicapatii mental.Au suplimentar malformatii scheletice moderate si o napoiere
mentala relativ importanta, n unele cazuri mai mult de un cromozom este mostenit.
Cauza acestui sindrom nu se stie desi are loc mai des la baietii nascuti din mame
mai n vrsta.
n cele mai multe din cazuri un baiat ce sufera de acest sindrom are probleme doar
cnd ajunge la pubertate. Pentru acest sindrom nu este tratament nsa consecintele
se pot atenua prin diferite tratamente hormonale.
Sindrom 46, XX, varianta citogenetica si clinica foarte rara (1/10000 de nou nascuti
baieti) a sindromului Klinefelter.
Exista o singura linie cromozomiala XX.Cercetarile de imunologie au demonstrat ca
acesti barbati au antigenul XY.

Sindrom 48, XXXY, varianta citogenetica si clinica rara (4/10000 de nou-nascuti) a


sindromului Klinefelter.Anomalia poate fi rezultatul fecundarii unui ovul XX de catre
un spermatozoid YY;al unei non-disjunctii si n ovogeneza si n spermiogeneza;al
fecundarii unui ovul X de catre un spermatozoid XXY;al unei nondisjunctii mitotice a
ambilor cromozomi de sex.La Drosophila s-a descris o anomalie cromozomiala
similara. Barbatii cu acest cariotip prezinta, intr-o frecventa mai mare, malformatii
facultative ale sindromului Klinefelter tipic :deformatie
craniana, strabism, cataracta, prognatism, sinostoza radiocubitala.Leziunile
testiculare nu se deosebesc de cele ale sindromului 47 XXY.Inapoierea mentala este
importanta.In institutiile de delicventi napoiati mintal frecventa babatilor 48, XXXY
este de 50-100 de ori mai mare dect n populatia generala.
Majoritatea barbatilor nascuti cu sindromul Klinefelter trec prin viata fara sa fie
diagnosticati.Diagnosticarea, se face de obicei la maturitate.Ginecomastia si
infertilitatea sunt 2 din cele mai comune simptome care duc la stabilirea
diagnosticului. Celelalte simptome sunt oboseala, slabiciunea, disfunctii
erectile, osteoporoza si probleme de comportament.
Tratament: Se administraza testosteron, ca n unele forme de
hipoorhitie.Ginecomastia si defectele genitale se pot trata chirurgical.Este necesara
asistenta psihologica. n cazurile cu tulburari mintale, tratament psihiatric. Cnd
acesti baieti ating varsta de 10-12 ani, este bine sa se masoare nivelul hormonilor
din snge periodic, pentru a vedea daca este normal.Daca nivelul testosteronului
este scazut si prezinta modificari care de obicei apar la pubertate este recomandat
tratamentul cu hormoni.
Sindromul Turner
Sindromul Turner este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un
defect al unui cromozom X. Incidenta este de 2,5/10.000 de nasteri; incidenta in
totalul sarcinilor este considerabil mai mare, dar exista o rata foarte mare de
pierdere a produsilor de conceptie 45X0. Aproximativ 2% din toti zigotii umani sunt
45X0, dar mai putin de 1% din aceste sarcini ajung la termen; fetii cu mozaicism
genetic supravietuiesc mai frecvent. Hygroma chistica este aspectul ecografic
prenatal caracteristic, corespunzator unei mase chistice septate in regiunea nucala
fetala; aceasta apare, cel mai probabil, din cauza dezvoltarii anormale a limfaticelor
mari fetale. Alte semne ecografice majore in sindromul Turner sunt: defecte ale
inimii stangi, malformatii renale si scheletale, anasarca sau hidrops fetal.
Translucenta nucala este, de obicei, crescuta in trimestrul I.
Sindromul Turner cu fenotip feminin, sindrom caracterizat prin malformatii somatice
multiple si disgenezie gonadala, conditionat de absenta unui cromozom de sex sau
de o anomalie structurala a unuia dintre cei doi cromozomi de sex X.Este relativ rar
(0, 3%). Marea majoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative si au
cariotip 45, X.Urmeaza , in ordinea frecventei, mozaicul 45, X /46, XX.S-au
descris numeroase alte mozaicuri si numeroase aberatii structurale (deletii ale
bratelor scurte sau ale bratelor lungi ale cromozomului X, cromozom X in forma de
inel, izocromozom X etc.).Factorii care conditioneaza non-disjunctia sunt
necunoscuti.Varsta parintilor nu pare sa aiba nici un rol.Desi, de obicei, nu se

poate face nici o corelatie intre un anumit cariotip si un complex malformativ


dat, exista tendinta de a se izola de cel putin doua sindroame.
Sindrom 45, X-se distinde prin hipotrofie staturala, care se accentueaza cu varsta
si care devine importanta in jurul pubertatii ;crestrea distantei
intermamelonare ;torace larg in forma de scut ;cubitus valgus ;bolta palatina
ovaginala ;insertie joasa a pilozitatii occipitale si frontale ;nervi cutanati ;gat palmat
(anomalia cea mai caracteristica) ;limfedem congenital ;distrofii osoase
(osteoporoza generalizata sau localizata) ;scurtare a celui de al patrulea
metacarpian ;condrodistrofia platoului tibial si a condilului intern ;malformatii
viscerale :anomalii ale arborelui urinar (rinichi in potcoava) ;malformatii
cardiovasculare ;tulburari metabolice (hiperglicemie provocata de tip diabetic)
disgenezie gonadala (inlocuirea gonadelor printr-o bandeleta fibroasa) ;amenoree
primara ;absenta caracterelor secundare, crestrea FSH.
Sindrom 45, X/46, XX fertile.-se deosebeste de forma precedenta printr-o frecventa
mai mica a malformatiilor, daca sunt considerate ca un tot si comparativ cu
sindromul 45, X.Cu o singura exceptie importanta, leziunile gonadale sunt uneori
mai putin svere sau chiar minime, facand posibila aparitia pubertatii si apoi a
menstrelor.De obicei insa, menstrele dispar (5% din femeile cu acest mozaic au
menstre).Cu totul exceptional s-au raportat femei 45, X/46, XX fertile.Acelasi
mozaic a fost descris insa si printre femeile cu avorturi spontane multiple si chiar
printre femei aparent normale(extrem de rar)
Sindrom Turner masculin-sindrom caracterizat prin deficit gonadic seminifer
constant, cu o cointeresare interstitiala variabila.Simtomatologie :Se constata
cariograme XO si XY, testicule de obicei mici, cu hipoplazie tubulara si
aspermie, norma sau chiar macropenis, uneori ginecomastie ;parul pubian este rar
si cu insertie feminina ;actvitatea sexuala este deficitara sau absenta ;frecvent :talie
sub standard, gat palmat ;variabil ;osteoporoza si anomalii scheletice.
Sunt maladii care apar ca urmare a unor modificari in zestrea genetica mostenita
de la parinti. Fiecare din cei doi genitori furnizeaza 50% din bagajul genetic,
respectiv cate 23 de cromozomi. Acestia se grupeaza in perechi, astfel ca in cariotipul uman normal se afla 46 de cromozomi, 44 de autozomi si 2 cromozomi
sexuali, XX la femeie si XY la barbat. Orice anomalie de numar sau structura se
reflecta in buna functionare a organismului rezultat.
Astfel, anomaliile grave se soldeaza cu eliminarea produsului de conceptie inca din
viata intrauterina. Anomaliile mai putin grave duc la aparitia bolilor genetice.
Anumite boli genetice, consecinta unor anomalii de structura cromozomiala, pot fi
purtate de individ, fara ca acesta sa manifeste o forma de boala aparenta, fiind
descoperita intamplator, cand una din cele doua gene responsabile de caracterul
respectiv nu functioneaza normal.
Boala se va manifesta clinic cand ambii parinti sunt purtatori, iar copilul nu va avea
nicio gena care sa asigure caracterul normal.

Inainte de nastere
In mod obisnuit, un screening pentru bolile genetice nu se face de rutina. Sunt
supuse unor investigatii speciale mamele cu varsta peste 35 de ani, cele in familia
carora exista persoane cu anumite boli geneticesau cele care au dat nastere unui
copil cu o astfel de afectiune. Investigatiile carora sunt supuse gravidele sunt de la
cele mai simple, cu masurarea unor compusi din sange, pana la analize complexe,
precum efectuarea cariotipului fetal, in urma biopsiei de vilozitati coriale sau
a amniocentezei.
Initial, se face masurarea alfa fetoproteinei, estriolului si beta HCG-ului, test numit
mai simplu triplu test. El se efectueaza in saptamanile 16 ? 20 de sarcina si
permite depistarea precoce a unor anomalii de tub neural ? spina bifida ? sau a
trisomiei 21 ? sindromul Down.
Diagnosticul prin triplu test nu este de certitudine, ci doar sesizeaza posibilitatea
existentei uneia din cele doua anomalii, pentru un diagnostic de certitudine urmand
a fi facute investigatii suplimentare. Pentru mai multa acuratete, triplului test i se
adauga masurarea concentratiei inhibinei, masuratoare care creste sensibilitatea
testului la 81%, in cadrul cvadruplului test.
Predispozitiile in familie
Exista o categorie de boli pentru care factorii genetici sunt importanti.
Obezitatea, hipertensiunea arteriala, diabetul zaharat de tip 2 sunt unele dintre cele
mai frecvente afectiuni, cu implicatii majore in starea de sanatate a celor mai multi
dintre noi. In masura in care conditiile de mediu permit dezvoltarea bolilor
respective, acestea, favorizate de supraalimentatie, stres, sedentarism, cei trei mari
S ai secolului, se pot dezvolta, constituind in primul rand factori de risc majori
pentru afectiunile cardiovasculare, dar si boli in sine, cu prognostic in functie de diversele grade de gravitate.
Neoplaziile sunt afectiuni pentru care exista o predispozitie genetica, prezenta
unor cancere la rudele de gradul intai mama, tata, frati, surori implicand un risc
mai mare de a dezvolta afectiunea respectiva, in conditii de mediu favorizante,
precum anumite infectii virale sau prezenta unor factori de mediu toxici.
Multe din bolile genetice sunt cunoscute, iar familiile in care sunt astfel de
persoane beneficiaza de sfatul genetic preconceptional. In urma unor analize,
inclusiv al cariotipului acestora, este evaluat riscul ca viitorul copil sa fie afectat de
boala. Odata parintii informati, decizia este a acestora, daca isi doresc totusi un
copil sau daca pot apela la alte mijloace.

Sindromul Down
Este cunoscut ca trisomia 21, fiind consecinta unui cariotip cu un numar mai
mare de cromozomi. Cauzele sunt necunoscute, cel mai frecvent incriminata
fiind varsta mamei. In populatia generala, incidenta acestui sindrom este de 1 la
700 de nasteri.
La 20 de ani, incidenta este de 1 la 1 560 de nasteri, la 35 de ani este de 1 la
375 de nasteri, iar la 40 de ani 1 la 97de nasteri. Copiii afectati au o dezvoltare
psihosomatica intarziata, sunt mai mici si se nasc frecvent prematur, au un facies
tipic, mongoloid, au malformatii cardiace sau/si digestive. Fac frecvent infectii
recurente si au o imunitate deprimata. Chiar daca supravietuiesc pana la varsta
adulta, pot acumula nivelul de cunostinte al unui copil de sase ? opt ani si nu pot
avea o viata independenta.
Afectari ale cromozomilor sexuali
In cadrul anomaliilor denumite genetice, un loc aparte il joaca anomaliile de numar
ale cromozomilor sexuali.
Sindromul Turner este un sindrom caracterizat de 45 de cromozomi, cu un
singur cromozom X. Pacienta este fenotipic femeie, hipostaturala, cu retard
psihosomatic si infertilitate.
La polul opus, sindromul de superfemela prezinta un numar mai mare de doi
cromozomi X, toti ceilalti fiind insa inactivi, pacienta neavand nici un avantaj fizic,
iar biologic ea este infertila.
Sindromul Klinefelter este caracterizat de un cariotip 47, XXY. Este fenotipic barbat,
cu retard psihic, infertilitate, statura de obicei mai mare decat media, pilozitate
redusa, boala manifestandu-se la pubertate.
Talasemia
Este o boala genetica ce afecteaza capacitatea organismului de a produce
hemoglobina, complexul din globulele rosii ale sangelui ce transporta oxigenul la
tesuturi. Astfel, talasemia este o forma de anemie congenitala, denumirea ei fiind
astfel anemia de mare, lucru ce facea referinta la incidenta crescuta a acestei
afectiuni in bazinul mediteranean.
Aria ei de raspandire este astazi mai mare, iar un lucru interesant de remarcat este
ca prezenta unei forme minore de talasemie pare sa aiba efect protector in cazurile
de malarie. Exista doua forme de talasemie, una majora si una minora. Talasemia

minora se manifesta printr-o forma usoara de anemie, de multe ori depistata


intamplator, cu ocazia unui control de rutina, in timp ce talasemia majora se
manifesta prin forme severe de anemie.
Copiii afectati de forma majora se trateaza cu transfuzii de sange odata la trei ?
patru luni si chelatori de fier.Diagnosticul se pune prin electroforeza hemoglobinei,
care evidentiaza tipuri diferite de hemoglobina normala, iar prenatal, prin biopsia de
vilozitati coriale.
Siclemia
Este, de asemenea, o boala genetica cu expresie la nivelul hematiilor. In
consecinta, copilul este anemic,palid, cu icter scleral - la nivelul conjunctivelor,
prezinta intermitent dureri abdominale si osoase, micsorarea volumului splinei prin
autoamputarea acesteia in urma unor microinfarcte. Boala se intalneste in special in
zona Africii meditareneene si ecuatoriale, mai putin in zonele temperate. Nu exista
nicio metoda eficienta care sa impiedice crizele hemolitice, iar terapia intre crize
consta in transfuzii repetate.
Maladia Tay-Sachs
Este o boala genetica ce afecteaza populatia iudaica, motiv pentru care in timpul
consultatiei prenatale evreicelor cu parteneri evrei li se va pune la dispozitie testul
sangvin de depistare a maladiei.
Fibroza chistica
Este cea mai frecventa boala genetica a populatiei albe. Este o afectiune ce se
manifesta multisistemic, fiind descrisa initial in 1938 drept o asociere de boala
pulmonara obstructiva complicata cu infectii recurente si evolutie invariabil fatala,
insuficienta pancreatica, infertilitate masculina si, cel mai caracteristic,
hiperconcentratie electrolitica a sudorii.
Paleta manifestarilor clinice este insa mult mai larga si include ileusul meconial la
nou-nascut, icterul colestatic precoce, reflux gastroesofagian, prolaps rectal,
malnutritie cronica neexplicata exclusiv de insuficienta pancreatica, iar diabetul
zaharat este cu 25% mai frecvent la persoanele cu fibroza chistica decat in rest.
Defectul de baza care se afla la baza tuturor acestor manifestari clinice este
codificat la nivelul unei gene situate pe cromozomul 7 si care a fost denumita generic gena fibrozei chistice.
Hemofilia

Este o afectiune genetica ce afecteaza coagularea, adica oprirea sangerarii.


Devenita celebra dupa ce diverse capete incoronate ale Europei au suferit de
aceasta maladie, hemofilia poate fi de doua tipuri:hemofilie A, caracterizata printrun deficit de factor VIII al coagularii, si hemofilia B, caracterizata printr-undeficit de
factor IX. Ca manifestare, boala poate fi una usoara, cand nivelul de factor afectat
depaseste 5% din concentratia normala, medie, cand concentratia sa este intre 1 ?
5%, si forma severa, cand in sangele celui afectat nivelul de factor VIII sau IX este
sub 1%.
Boala se manifesta prin sangerari care apar la traumatisme minime sau spontan, in
functie de gravitatea bolii, manifestate prin echimoze, epistaxis repetat, sangerari
intrarticulare hemartroze. In formele grave, boala se trateaza prin administrarea
de concentrat de factori ai coagularii, sau acestia se administreaza preventiv in
cazul unei interventii chirurgicale.
Analizele genetice
Efectuatea oricaror teste performante, aici sau aiurea, nu poate prezice cu o
siguranta de 100% ca o sarcina e perfect normala. Cunoasterea arborelui
genealogic ne ofera cateva informatii privind bagajul genetic, darmutatiile continua
sa apara continuu, cauzate de agresiuni ale mediului, radiatii ionizante, infectii virale, substante chimice.
In plus, pentru foarte multe afectiuni genetice nu exista inca teste diagnostice. Cu
toate acestea, solutia pare sa fie tot una genetica. Desi la inceput, terapiile genice
par sa ofere solutii pentru macar o parte din multitudinea de afectiuni cu care ne
confruntam.

Efecte:
1. Apariia unor anomalii morfologice => maladii genice autozomale
o

Sindactilia= unirea degetelor de la mini i/sau de la picioare

Polidactilia= degete suplimentare la mini i/sau la picioare

Prognatismul= mrirea anormal a buzei inferioare nsoit de


aplatizarea transversal a craniului

Albinismul= absena pigmenilor melaninici din piele, pr, iris

2. Afecteaz sinteza unor proteine=> tulburri n funciile n care aceste


proteine sunt implicate

Diabetul insipid= este afectat gena ce codific sinteza hormonului


antidiuretic (ADH) care rspunde de conservarea apei n organism;
maladia deterimin pierderea unei cantiti mari de ap prin urin+
demiralizarea organismului

Hemoglobinopatiile= mutaii ale genelor care sunt rspunztoare de


sinteza hemoglobinei
ex: Anemia falciform= este afectat lanul polipeptidic beta (acidul
glutamic din poziia 6 este nlocuit cu valin); hematii n form de
secer, care transport cantiti reduse de oxigen

3. Provoac boli metabolice ereditare i enzimopatii= mutaii ale genelor


implicate n sinteza unor enzime
o

Scorbutul= o eroare nscut de metabolism de care sufer toi


oamenii, deoarece specia uman a pierdut din genomul su gena care
sintetizeaz vitamina C din glucoz; aportul alimentar de vitamina C
elimin efectul acestei boli

Boala Huntington= Coreea= o degradare progresiv a sistemului


nervos ca i boala Alzheimer

Diabetul= apare n urma mutaiei unei gene care dirijeaz sinteza


insulinei n celulele pancreasului=> tulburri grave n metabolismul
glucozei; administrarea de insulin prin injecii asigur desfurarea
unei viei normale a diabeticilor

Schizofrenia, epilepsia= maladii cu afeciuni psihice i cu determinism


genetic

Enzimopatii propriu-zise:
o

Galactozemia= insuficienta producere de galactoz

Fenilcetonuria= blocarea transformrii fenilalaninei n tirozin; este


afectat sistemul nervos pentru c se acumuleaz acid fenilpiruvic care
este toxic pentru celulele nervoase=> idioia fenilpiruvic

Albinismul= blocarea transformrii tirozinei n melanin

Cretinismul sporadic cu gu= blocarea transformrii tirozinei n


hormoni tiroidieni (tiroxina i triiodotironina)

Tirozinoza= acumularea tirozinei n snge i eliminarea sa masiv n


urin; apare o anumit slbiciune muscular

Alte maladii metabolice autozomale:

Guta= deteminat de mutaii care afecteaz enzimele implicate n


primele faze ale sinteza bazelor azotate purinice; crete cantitatea de
acid uric n snge, formarea i acumularea de cristale de urai de sodiu
n articulaii

Hemocromatoza= afectarea metabolismului mineral prin acumularea


unei cantiti crescute de fier n epiteliul intestinal

Atransferinemia congenital= acumulri de fier n plasma sngelui,


miocard, ficat, rinichi

Hipercolesterolemia= acumulri de colesterol (tulburri ale


metabolismului lipidelor)

Hiperlipemia idiopatic= acumulri de trigliceride n mediul intern

Maladii ereditare metabolice heterozomale (sex-linkate)

Daltonismul= imposibilitatea de a deosebi culoarea roie de cea verde; cauza


acestei boli este o mutaie recesiv ntr-o gena X- linkat

Hemofilia= alterarea proceselor de coagulare a sngelui care determin


hemoragii externe i interne grave; este prodos n urma deleiei unui
fragment din cromozomul X care coniene gena pentru sinteza unor factori de
coagulare (se cunosc 13 factori de coagulare); mutaia genei este recesiv

Miopatia Duchenne= distrofie muscular cauzat de muatia celei mai mari


gene (care a cunoscut mutaii cunoscute pn n prezent) de pe cromzomul
X; simptomele acestei boli sunt anomalii de mers la vrste mici, la 20 ani
mers imposibil (atrofiere ireversibil a musculaturii), poate fi letal (afecteaz
muchiul cardiac)

Dezvoltare excesiv a prului n urechea extern la brbai- determinat de o


gen Y-linkat (India)

Alopecia= chelie timpurie la brbai, determinat de prezena unei gene


recesive pe cromozomul Y

Elev: Gherghe Alexandra

S-ar putea să vă placă și