Colegio Mara Ana Mogas Paine.

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS.
Profesor Jonathan Garate.
http://sites.google.com/site/fun4biology

MUTACIONES CROMOSMICAS.
Objetivos: conocer e identificar las alteraciones en el nmero de
cromosomas.
En los cromosomas a veces ocurren cambios que pueden afectar el nmero de
estos o su estructura, tales alteraciones pueden ser clasificadas como
mutaciones numricas y mutaciones estructurales. A veces estas
alteraciones pueden provocar consecuencias perjudiciales a los individuos,
alterando su viabilidad o su fertilidad. Tambin puede ocurrir, que los cambios
cromosmicos se mantengan como parte de la variabilidad gentica entre los
organismos, contribuyan al cambio evolutivo y al origen de nuevas especies.

Mutaciones numricas

Las alteraciones numricas pueden tener su origen en la mitosis o en la

meiosis y en general se producen por una falla en la migracin de los
cromosomas, se reconocen dos tipos de alteraciones numricas: las
Aneuploidas y las Poliploidas.

Aneuploidas

Implican el dficit o el exceso de uno o ms cromosomas. La condicin

dismica normal es tener un par de cromosomas homlogos de cada tipo. Si se
tiene un cromosoma extra en un par se denomina trisoma, la ms frecuente
es la trisoma para el cromosoma 21 que da lugar al Sndrome de Down. La
frecuencia del sndrome de Down en la poblacin es de aproximadamente 1
cada 800 nacimientos. La mayora de los individuos afectados tienen
complementos cromosmicos 47, XX,+21 si son mujeres o 47, XY,+21 si son
varones. Como vemos, en este caso la nomenclatura nos dice que hay 47
cromosomas, indica el sexo del individuo representado por el par de
cromosomas sexuales, y denota la existencia de un cromosoma 21 extra.
Si carece de un miembro del par cromosmico se denominan monosomas,
las cuales son generalmente letales. En la especie humana, la nica viable es
la monosoma para el cromosoma X y da lugar a un sndrome gentico llamado
Sndrome de Turner. Las mujeres con sndrome de Turner tienen ciertos
rasgos fenotpicos caractersticos (talla baja, cuello corto, gnadas
rudimentarias, ausencia de menstruacin) y son estriles. La frecuencia del
sndrome de Turner es de 1 a 2% del total de las concepciones humanas,
aunque la mayora de los embriones se pierde como aborto espontneo. La
nomenclatura correspondiente a una mujer que posee sndrome de Turner, se
escribe 45, X.
Estas alteraciones suelen ser el resultado de una divisin meitica o mittica,
en la cual los cromosomas no se separan en la anafase, es decir, no hay
disyuncin. En la meiosis, la no disyuncin cromosmica puede ocurrir
en la primera o segunda divisin meitica o en ambas. A continuacin se
revisar una representacin de la no disyuncin en los cromosomas sexuales
del varn en la primera divisin meitica y una no disyuncin en la segunda
divisin meitica (Figura 9).

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Figura 9. No disyuncin de los cromosomas sexuales en el varn, a) no disyuncin en

la primera divisin meitica. b) no disyuncin en la segunda divisin meitica. (Solo se
muestran los cromosomas X, blancos punteados y los cromosomas Y, negros)

Revisando la representacin de la no disyuncin de la Figura 9, se observa lo

siguiente:
a) no disyuncin en la I divisin meitica origina
dos espermatozoides sin cromosoma sexual.
dos espermatozoides XY cada uno.
b) no disyuncin en la II divisin meitica del cromosoma X, hace que
se formen:
un espermatozoide con dos cromosomas XX.
un espermatozoide sin cromosoma sexual (falta cromosoma X).
dos espermatozoides con un cromosoma Y cada uno. no disyuncin en la
II divisin meitica del cromosoma Y, hace que se formen:
dos espermatozoides con un cromosoma X cada uno.
un espermatozoide sin cromosoma sexual, (falta cromosoma Y).
un espermatozoide con dos cromosomas Y.

Figura 10. Sndrome de Down y Sndrome de Klinefelter.

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A continuacin se presentan algunas

mutaciones numricas en cromosomas
autosmicos y sexuales.

Cariotipo
Trisoma
13
Trisoma
18
Trisoma
21

Nombre
Descripcin clnica
Sndrome Defectos mltiples y la muerte a la edad de uno a tres
de Patau meses.
Sndrome
de
Edwards
Sndrome
de Down

XO

Sndrome
de Turner

XXY

Sndrome
De
Klinefelter
Cariotipo
XYY
Triple X

XYY
XXX

Deformaciones del odo, defectos cardacos,

espasticidad, otras lesiones, muerte a la edad de un
ao.
La frecuencia global es de alrededor de uno en 700
nacimientos vivos. La trisoma verdadera se observa
con mayor frecuencia en nios de madres maduras
(ms de 40 aos), pero puede ocurrir translocacin
causante del equivalente de la trisoma en hijos de
madres jvenes. Se caracteriza por un pliegue
cutneo sobre el ojo, grados variables de retardo
mental, corta estatura, lengua saliente y con surcos,
surco palmar transversal y deformidades cardacas.
Corta estatura, arrugas notables en el cuello, algunas
veces retardo mental ligero, degeneracin ovrica en
la vida embrionaria tarda, que da por resultado
caractersticas sexuales rudimentarias; el gnero es
femenino y no hay cuerpos de Barr.
Varn con testculos que degeneran lentamente y
crecimiento mamario, un cuerpo de Barr por clula.
Varn anormalmente alto con acn intenso, tendencia
al retardo mental ligero.
A pesar de tener tres cromosomas, se trata de
mujeres bastante normales, por lo comn frtiles.

Poliploidas

Los individuos que sufren estas mutaciones poseen un nmero de cromosomas

mltiplo del nmero normal. Las poliploidas se producen espontneamente en
la historia de la evolucin.
Este fenmeno se observa principalmente en vegetales donde es un proceso
importante en la especiacin. El 47% de las plantas con flores (angiospermas)
actuales son poliploides. La diferencia con la aneuploida es que aqu se trata
de juegos cromosmicos extras, por lo tanto el organismo posee 3n, 4n, 6n,
etc.

Mutaciones Estructurales

Corresponden a rupturas que sufren espontneamente los cromosomas y como

consecuencia de ello, se pierden o intercambian fragmentos entre
cromosomas no homlogos, esto origina cambios en el orden de los genes y
patrones hereditarios alterados, dentro de estas mutaciones se encuentran:
Delecin: se pierde un segmento completo del cromosoma, si la
delecin es muy grande los organismos suelen ser no viables (Figura 11a)
Duplicacin: el segmento perdido puede incorporarse a su homlogo,
por lo tanto en el cromosoma homlogo el segmento aparece repetido.(Figura
11b)
Inversin: ocurren dos rupturas en un mismo cromosoma, el segmento
gira en 180 y luego se reincorpora al mismo cromosoma. (Figura 11c)

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Translocacin: a veces se transfiere una porcin de un cromosoma a otro

cromosoma no homlogo.(Figura 11d)

Figura 11. Mutaciones estructurales.

Actividades

1. Termina las actividades del da jueves.

2. Confecciona un cuadro resumen con las caractersticas principales
de las mutaciones.
Mutacin
Caractersticas
Ejemplos

3. Cul es la diferencia entre aneuploidia, poliploidia y mutaciones

estructurales?
4. Confecciona un cariotipo para los siguientes sndromes:
Turner
Klinefelter
Down
5. Explica la relacin existente entre la meiosis (proceso de
formacin de los gametos) y la generacin de mutaciones
numricas en los cariotipos.