Grupa sanguin

Portal medicin
Termenul de grup sanguin (sau grup sanguin) este folosit pentru a caracteriza sngele unui individ n funcie de
prezena sau absena unui antigen pe suprafaaeritrocitelor acestuia. Majoritatea antigenelor de grup sanguin sunt de
natur glicoproteic, oarecum stabile din punct de vedere genetic, unele fiind ntlnite la mai multe specii de mamifere n
forme identice. Aceast trstur a lor poate fi invocat drept argument n favoarea unit ii lumii vii.
Dei aceste antigene sunt prezente i pe leucocite (nu i pe trombocite), n mod curent se consider c doar eritrocitele
prezint importan pentru stabilirea grupelor sanguine.
Datorit faptului c reacia antigen-anticorp la care particip antigenele de grup sanguin i anticorpii lor specifici este una
de aglutinare (se soldeaz cu aglutinarea hematiilor) antigenele se mai numesc i aglutinogene, iar anticorpii
i aglutinine.
n practica medical curent prezint importan sistemele AB0 i Rh. Restul sistemelor de antigene sunt utilizate n
medicina legal, aplicaile lor cele mai importante fiind n stabilirea paternit ii i n diferite anchete de filia ie, ns n
prezent aceste proceduri tind s fie nlocuite de ctre analiza ADN.
Importana grupelor sanguine rezid n indicarea compatibilit ii sau incompatibilit ii dintre donator i primitor n
cazul transfuziilor. Teoretic, compatibilitatea reprezint situaia n care ntlnirea antigenului de pe hematii cu anticorpi
specifici este exclus.
Istoric
Austriacul Karl Landsteiner[1] este considerat descoperitorul sistemului AB0, el primind n 1930 Premiul Nobel pentru
aceasta. Totui, cehul Jan Jansk a descris i el acelai sistem n 1907, se pare, printr-o activitate independent de cea a
lui Landsteiner. Grupa AB (IV) a fost descris tot n 1907 de ctre Decastrello i Sturli.
Landsteiner i Alexander S. Wiener au descoperit i cellat sistem important de antigene, Rhesus (Rh), n 1937 (rezultate
publicate n 1940).[2]
Sistemul AB0
Sistemul AB0 se bazeaz pe existena a dou aglutinogene, notate A i B, i a dou aglutinine specifice: (anti A) i
respectiv (anti B). Landsteiner a observat o regul a excluziunii reciproce, concretizat n faptul c indivizii care prezint
pe eritrocite un aglutinogen nu au niciodat n plasm aglutinina omoloag. Un individ poate dispune de unul, ambele sau
de nici unul din aglutinogene. ntotdeauna exist aglutinine corespunztoare aglutinogenului care lipse te, iar cnd sunt
prezente att A ct i B, nu vor exista aglutinine. Astfel, exist 4 grupe principale n sistemul AB0:
Grupa
Grupa
Aglutinogen
(Landsteiner)
(Jansk)
(antigen)
0 (zero)

nu are

II

III

AB

IV

A i B

nu are

Aglutinine
(anticorpi)

Aglutinogenele sistemului AB0

Primele eritroblaste care prezint pe membran aceste antigene apar n luna a III-a de via intrauterin. Antigenele A i B au o
structur de baz comun, ele formndu-se astfel:
1. Un substrat mucopolizaharidic de baz este modificat, sub ac iunea unei gene H, prin adugarea unei molecule de L-Fucoz,
rezultnd substana H, sau antigenul H, comun pentru A i B. Este important de menionat faptul c substratul
mucopolizaharidic are structur comun cu cea a unui antigen specific pneumococului. De fapt gena H codific
o glicoziltransferaz, neaprat necesar pentru a sinteza att A ct i B.
2. Dac n genotip exist gena A, atunci aceasta determin i ea sinteza unei glicoziltransferaze, care va determina ata area la
substana H a unui rest de N-acetil-galactozamin, rezultnd astfel antigenul A.
3. Dac n genotip exist gena B, ea determin sinteza unei glicoziltransferaze care ata eaz la substan a H un rest de DGalactoz, rezultnd antigenul B.
4. Dac genotipul cuprinde att gena A ct i gena B, relaia dintre ele este de codominan , fenotipul rezultant prezentnd
ambele aglutinogene, n cantiti aproximativ egale, adic grupa sanguin AB.

Aglutininele sistemului AB0 [modificare]

Sunt anticorpi (gamaglobuline, imunoglobuline) cu structur i origine obi nuite, din clasele IgM i IgG. Cea mai mare parte sunt
IgM, netraversnd bariera placentar. Mai sunt numite ihemaglutinine sau izohemaglutinine.
Titrul lor este aproape nul la natere, devenind detectabili la vrsta de aproximativ 6 luni. Cresc apoi n ritm constant pn la 810 ani, cnd ajung la titrul ce se va menine pe tot parcursul vie ii adulte. Scad la btrne e, dar nu dispar.
Este nc incert calea prin care un organism care nu a luat niciodat contact cu antigenele de grup AB0 ajunge s sintetizeze
aceti anticorpi.

Genetica sistemului AB0 [modificare]

Trei alele sunt implicate n determinismul genetic al sistemului AB0: IA (sau A), IB (sau B) i i. Relaiile funcionale dintre ele sunt
urmtoarele:

IA i IB sunt codominante, adic atunci cnd exist amndou caracterul rezultat este intermediar, deoarece ambele
gene funcioneaz n paralel.

IA i IB sunt dominante fa de i, adic atunci cnd i exist n genotip alturi de IA sau IB va aprea caracterul
corespunztor lui IA sau respectiv lui IB

Alela i mai este notat i I0 sau 0. Ea este nefuncional, adic nu codific sinteza niciunei glicoziltransferaze.
Genotipul ii corespunde grupei 0 i se caracterizeaz prin prezena pe hematii a antigenului H, nemodificat. Locusul alelelor
menionate este situat pe cromozomul 9, braul lung, banda 3, subbanda 4 (9q34).
Genotipurile posibile pentru fiecare fenotip sunt dupa cum urmeaza :

Grupa (fenotipul)

Genotipuri posibile

0 (zero)

ii
A A

I I sau IAi

IBIB sau IBi

AB

IAIB

Fenotipul Bombay [modificare]

Gena H, care condiioneaz sinteza antigenului H, precursorul comun al antigenelor A i B, are o alel recesiv foarte rar, h,
nefuncional. n cazuri extrem de rare, n care apare genotipul hh, antigenul H nu mai este sintetizat, i implicit este imposibil
sinteza antigenelor A sau B, chiar dac genele respective exist. Individul n cauz are snge de grup 0 fals(fenotip Bombay),
notat0h sau 0hh. Numele vine de la primul caz documentat, al unei femei din Bombay.
Persoanele cu fenotip Bombay sintetizeaz anticorpi anti H i, dei la testrile uzuale apar ca avnd grup 0, nu pot primi snge
dect de la alte persoane cu fenotip Bombay, deoarece grupa 0 adevrat are antigen H.

Frecvena alelelor i fenotipurilor AB0 [modificare]

Alela cea mai frecvent la nivelul ntregii populaii umane este IA, urmat de i i de IB. Se consider c IA este cea mai
veche, i provenind din aceasta printr-o deleie. Deoarece IB este a treia ca frecven, se poate spune c a aprut ultima, probabil
tot din IA.
La romni, frecvena fenotipurilor este:[3]

Grupa 0

34%

Grupa A

41%

Grupa B

19%

Grupa AB

6%

n populaia global, frecvenele sunt:[4]

Grupa 0

46%

Grupa A

40%

Grupa B

10%

Grupa AB

4%

Subgrupe AB0 [modificare]

S-a constatat o lips de omogenitate mai ales la grupa A n pivin a afinit ii pentru aglutininele specifice . S-au descris astfel
mai multe subgrupe A: A1, A2, A3, A5,... Am, Aq, Ad, Ax. Subgrupa A1 este grupa A clasic.
Existena acestor subgrupe se datoreaz unor alele diferite IA. Cu ct indicele subgrupei este mai mare, cu att capacitatea de
sintez a antigenului A este mai mic, rmnnd i o cantitate de antigen H neconvertit n A. Rezult deci fenotipuri intermediare
ntre A i 0, cu hematii de grup A ce prezint i antigen H, specific grupei 0. Subgrupele cele mai frecvente sunt A2 i A3.
Existena alelelor modificate IA poate fi pus i ea pe seama vrstei acesteia.

Sistemul Rh [modificare]
Sistemul Rh clasific sngele uman dup prezena sau absena unor proteine specifice pe suprafa a hematiilor. Determinarea
statutului Rh ine cont de cea mai frecvent dintre acestea: factorul D, sau antigenul D.
Indivizii ale cror hematii prezint antigen D pe membran sunt considera i Rh+ (pozitiv), ceilali Rh- (negativ). Spre deosebire
de sistemul AB0, n sistemul Rh absena antigenului nu presupune existen a anticorpilor specifici; indivizii Rh- nu au n mod
normal n ser anticorpi anti D.
Statutul Rh se asociaz obligatoriu grupei din sistemul AB0, astfel c "grupa sanguin" este exprimat prin adugarea semnului
+ sau - la grupa AB0; de exemplu: A+, B+, 0+, 0- etc. Aceste informa ii reprezint minimul necesar n practica medical pentru
realizarea unei transfuzii.

Genetica sistemului Rh [modificare]

Factorul D este codificat de o gen (1p36.2-p34) D.[5] Aceasta determin direct sinteza antigenului D, i are o alel recesiv d.
Deci indivizii cu fenotip Rh+ pot avea genotip DD sau Dd, pe cnd cei Rh- doar dd. n aceeai zon a cromozomului mai exist
i un locus pentru altfel de alele: C, c, E, e (locusul CE). Ordinea pe cromozom este C-E-D, i din acest motiv se tinde ctre
nlocuirea prescurtrii CDE cu CED. Alelele C, c, E, e, D, d se transmit nln uit. Astfel, pot exista 8 haplotipuri (haplotipul
reprezint configuraia genelor pe un singur cromozom dintr-o pereche): Dce, DCe, DcE, DCE, dce, dCe, dcE, dCE. C, c, E i e
nu se exprim dect cnd n genotip nu exist D.

Frecvena fenotipurilor Rh [modificare]

La nivelul populaiei globale, frecvena fenotipurilor Rh este:[4]

Rh+

84%

Rh-

16%

La poporul romn, frecvenele sunt apropiate de media global, cu 86% Rh+, iar ca medie pentru popula ia european se
consider 85% Rh+.[6] Exist abateri remarcabile de la medie n cazul unor populaii. Spre exemplu, la africani, asiatici i
eschimoi, frecvena fenotipului Rh+ este peste 95%.

Frecvena integrat a grupelor AB0/Rh [modificare]

La nivelul populaiei globale, frecvenele medii ale grupelor AB0 coroborate cu Rh sunt: [4]

A-

6%

A+

34%

B-

2%

B+

9%

AB-

1%

AB+

3%

0-

7%

0+

38%

Compatibilitate [modificare]
Problema compatibilitii se pune atunci cnd se dorete realizarea unei transfuzii sanguine. Clasic, n sistemul AB0, exist
noiunile de donator universal (cu referire la grupa 0, care nu are aglutinogene) i de primitor universal (cu referire la grupa AB,
care nu are aglutinine). Ele nu sunt ns utile dect pentru transfuzii cu volum redus de snge, mai mic de 500 ml. n cazul
transfuziei a peste 500 ml, se folosete exclusiv snge izogrup, adic de aceea i grup cu a primitorului. Aceasta pentru c,
dei de exemplu grupa 0 nu are aglutinogene, are totui aglutinine. Acestea devin de ajuns de diluate n sngele primitorului
pentru a nu da reacii sesizabile, dar la volume mari contactul lor cu aglutinogenele unui primitor de grup A, B sau AB poate
determina aglutinarea intravascular a eritrocitelor.
n afar de sistemul AB0, n cazul unei transfuzii este obligatoriu s se in seama i de grupa Rh+. Sngele Rh+ poate fi primit
doar de indivizi Rh+, pe cnd cel Rh- se poate administra la Rh- i Rh+ fr nici o problem, deoarece n sistemul Rh nu exist
anticorpi n absena factorului antigenic.
n cazul transfuziei de snge integral compatibilitile sunt rezumate n urmtorul tabel:

Compatibilitate AB0/Rh pentru snge integral

* = mai puin de 500 ml
Grupa

Poate dona la

Poate primi de la

0-

0-, 0+, AB+*, AB-*, A+*, A-*, B+*, B-*

0-

0+

0+, A+*, B+*, AB+*

0-, 0+

A-

A-, A+, AB-*, AB+*

A-, 0-*

A+

A+, AB+*

A-, A+, 0+, 0-

B-

B-, B+, AB-*, AB+*

B-, 0-*

B+

B+, AB+*

B-, B+, 0+, 0-

AB-

AB-, AB+

A-*, B-*, 0-*, AB-

AB+

AB+

A-*, A+*, B-*, B+*, 0-*, 0+*, AB-, AB+

Pentru tranfuzia de plasm (care nu poate conine nici un fel de antigene, indiferent de grupa donatorului, dar poate con ine
anticorpi) compatibilitatea nu mai ine cont de Rh, ci doar de AB0. Aceasta doar dac s-a exclus posibilitatea ca un donator Rhs fi venit la un moment dat n contact cu snge Rh+. n practic, fiecare ar are reglementri oficiale cu privire la aceast
problem. n Romnia, se evit pe ct este posibil transfuzia de plasm la o grup Rh diferit.

Compatibilitate AB0 pentru plasm

Grupa

Poate dona la

Poate primi de la

A, B, 0, AB

A, 0

A, AB

B, 0

B, AB

AB

A, B, 0, AB

AB

n cazul folosirii masei eritrocitare (hematii splate n soluie izoton), se ine evident cont de Rh, precum i de faptul c acestea
nu trebuie s vin n contact cu plasma primitorului care are aglutinine specifice:

Compatibilitate AB0/Rh pentru mas eritrocitar

Grupa

Poate dona la

Poate primi de la

0-

0-, 0+, AB+, AB-, A+, A-, B+, B-

0-

0+

0+, A+, B+, AB+

0-, 0+

A-

A-, A+, AB-, AB+

A-, 0-

A+

A+, AB+

A-, A+, 0-, 0+

B-

B-, B+, AB-, AB+

B-, 0-

B+

B+, AB+

B-, B+, 0-, 0+

AB-

AB-, AB+

A-, B-, 0-, AB-

AB+

AB+

A-, A+, B-, B+, 0-, 0+, AB-, AB+

Alte sisteme [modificare]

Exist numeroase alte sisteme antigenice pe elementele figurate ale sngelui. Singurele lipsite de antigene membranare
specifice sunt plachetele. Numrul fenotipurilor posibile, lund n calcul toate aceste sisteme, este de ordinul miliardelor. De
altfel, celulele care ajung n organism cu ocazia unei transfuzii, sunt pn la urm distruse de sistemul imunitar n cel mult 7-10
zile, fiind practic imposibil obinerea unei identiti complete ntre fenotipuile donatorului i ale primitorului.
Sistemele mai bine cunoscute sunt prezentate n tabelul urmtor:

Sisteme antigenice sanguine

Nr.

Nume
clasic

Notaie
(abreviere)

Localizare
cromozomial

Natura epitopului (determinantul antigenic)

01 ABO

ABO

N-acetilgalactozamin, galactoz

02 MNS

MNS

GPA / GPB (glicoforine A i B)

03 P

P1

glicolipid

22

04 Rhesus

Rh

proteic

05 Lutheran

Lu

IgSF (proteic, imunogloguline)

19

06 Kell

Kel

glicoprotein

07 Lewis

LE, Le

fucoz

19

08 Duffy

Fy

proteic (ECR, receptor pentru chimiokin i pentru Plasmodium

vivax i knowlesi)

09 Kidd

JK

proteic (transportor al ureei)

10 Digo

DI

glicoproteic ("proteina benzii 3", AE 1, transportor ionic)

17

11 Cartwright

YT

proteic (AChE, acetilcolinesteraz)

Caracterele genetice
Toate trsturile morfologice, biochimice i comportamentale ale unui individ uman sunt genetic determinate. Aceast
determinare
se
subordoneaz
mai
multor
situa ii.
Dou gene alele, una dominant (A) i cealalt recesiv (a) aflate n raport de dominan complet sau semidominan
situate ntr-un locus pe cromozomii omologi determin varia ii ale aceluia i caracter: culoarea ochilor, culoarea
prului,
tipul
morfologic
al
firului
de
pr,
Rh-ul,
caracterul
fiind
monogenic.
n alt situaie exist mai multe gene subordonate unui anumit locus, care determin varia ii ale aceluia i caracter n
fenomenul de polialelie, ntlnit n cazul ereditii grupelor sangvine, caracterul fiind poligenic.
Mai exist situaia n care exprimarea unui caracter fenotipic se produce datorit interac iunii ntre mai multe gene
nealele:
talia,
greutatea
corporal,
culoarea
pielii,
temperamentul,
inteligen a,
imunitatea.

Tipuri de caractere genetice

Caracterele genetice reprezint expresia fizic a informa iei genetice codificat n ADN-ul unui individ. Caracterele
fenotipice reprezint caracterele rezultate prin interac iunea dintre genotip i factorii de mediu, fiind ncadrate tot n
categoria
caracterelor
genetice,
acest
termen
nsumnd
mai
multe
variante
de
caractere:
a. Ereditare - determinate doar de factorii genetici i anume de informa ia con inut n genotipul individului.
Exemplu: grupa sangvin, talia, culoarea pielii, dermatoglifele. Boli: albinism, hemofilie, acondroplazie, sindrom
Down.
b. Multifactoriale - determinate de relaia dintre genotip i factorii de mediu (fenotipice). Exemplu: greutatea,
inteligena, tensiunea arterial. Boli: diabet zaharat, ulcer gastro-duodenal, cardiopatie ischemic.
c. Ecologice - determinate strict de factorii de mediu. Exemplu: infec ii, intoxica ii, accidente.
Caracterele ereditare sunt determinate 100% de informaia genetic codificat n genotip. Ele pot fi caractere
ereditare de specie (cum ar fi numrul fix de cromzomi),caractere ereditare normale i caractere ereditare
anormale (mutaii
genetice,
boli,
malformaii).
Caracterele ereditare normale sunt determinate monogenic i transmise mendelian (grupe sangvine, proteine serice,
enzime). Fiecare individ al unei popula ii posed variante ale acestor caractere (o anumit grup sangvin, un anumit
tip de enzime, anumite tipuri de proteine serice) iar combina ia unor variante diferite ale aceluia i caracter pentru
fiecare
individ
din
grupul
populaional
determin
unicitatea
biologic
a
individului
respectiv.
Caracterele ereditare anormale sunt tot determinate monogenic i cu transmitere mendelian autozomal dominant,
autozomal recesiv, X-linkat dominant, X-linkat recesiv sau Y-linkat. Acestea sunt prezente la anumi i indivizi, fiind
determinate de mutaii la nivelul unei singure gene (boli monogenice- hemofilia), la nivelul unui cromozom (anomalii
cromzomiale- sindromul Down) sau la nivelul genomului mitocondrial (atrofia optic Leber). Nu toate bolile genetice
sunt ereditare, unele dintre ele fiind combina ia dintre genotip i factori de mediu care altereaz materialul genetic
cum ar fi fenilcetonuria, o cauz de retard mental sever. Pentru aceste boli exist posibilit i de profilaxie i terapie.
Caracterele multifactoriale sau fenotipice, produse de interaciunea dintre ereditate i mediu pot fi normale sau
anormale. Cele normale reprezint modul de adaptare al individului la condi iile mediului extern, n func ie de
materialul genetic pe care l deine. De exemplu nl imea final a copilului va depinde de nl imea prin ilor, acest
caracter fiind condiionat genetic n proporie de 67%, restul procentelor fiind datorate adaptrii la mediu. Aceste
caractere sunt poligenice, ns genotipul este responsabil doar pentru un anumit procent al expresiei caracterului
respectiv.
Caracterele multifactoriale anormale sau bolile multifactoriale au caracter familial, ereditatea avnd un rol
important, contribuia ereditar fiind poligenic, dar nu se transmit mendelian. n cazul acestor boli care sunt foarte
frecvente (diabet zaharat, hipertensiune arterial, boal coronarian, schizofrenia, boala maniaco-depresiv,
malformaiile congenitale de old) factorul genetic creeaz o predispozi ie ctre boal. Aceast predispozi ie va
conduce la dezvoltarea bolii numai dac intr n contact cu factorii de mediu, prin urmare nu to i indivizii predispu i se
mbolnvesc. Civa factori de mediu n cazul bolii coronariene sunt: regimul bogat n lipide saturate, fumatul i
sedentarismul care conduc la dislipidemie, ateroscleroz i n final la sindroame coronariene. Ace ti factori sunt
implicai n producerea bolilor cardiovasculare ntr-o msur mult mai mare dect predispozi ia genetic, prin urmare,

dac se nltur factorii ambientali nefavorabili i se identific persoanele cu predispozi ie genetic, se poate face
profilaxia multor boli multifactoriale. i unele cancere sunt multifactoriale, un exemplu clar fiind cancerul pulmonar
de tip scuamos care apare predominant la fumtori. O persoan cu predispozi ie genetic, dar nefumtoare are un risc
mult
mai
mic
de
mbolnvire
dect
un
fumtor.
Caracterele ecologice sunt boli care aparent nu sunt genetice, ci sunt determinate de expunerea individului la factori
nocivi din mediul ambiental: ageni fizici i chimici toxici sau agresiuni. ns, modul condi ionat genetic prin care
individul rspunde i se adapteaz acestor con diii nefavorabile determin felul n care ace ti factori ac ioneaz asupra
organismului i produc sau nu boli. Efectele agresiunilor externe asupra individului sunt condi ionate genetic.
Astfel a aprut o nou tiin, ecogenetica, care se ocup cu studiul efectelor diferi ilor factori agresivi din mediu
asupra indivizilor prin analiza genotipului individual i modului n care individul interac ioneaz cu agen ii ambientali
periculo i pentru sntate (alcool, fumat, alergeni, substan e chimice, etc.). Farmacogenetica este o alt tiin
nrudit cu ecogenetica, care studiaz efectele diferitelor medicamente asupra individului cum ar fi reac iile adverse i
efectele secundare. Cel mai bun exemplu ar fi studiul tratamentelor pentru cancer ca citostaticele i radioterapia,
responsabile de numeroase efecte negative asupra organismului precum i de muta ii genetice.

Termeni frecvent confundai

Frecvent
se
creaz
confuzii
ntre
termenii:
congenital,
ereditar
i
genetic.
Congenital nseamn nscut cu i define te o anomalie prezent la na tere care poate s fie ereditar sau
dobndit. O anomalie ereditar este una transmis genetic de la prin i la descenden i ca hemofilia sau distrofia
muscular Duchenne cu care ftul se na te. ns exist i malforma ii congenitale datorate strict expunerii mamei la
anumii factori nocivi din mediu n timpul sarcinii: medicamente, infec ii, radia ii etc. Aceste anomalii congenitale
precum spina bifida, luxaia congenital de old sau anomaliile cardiace nu se pot transmite de la prin ii bolnavi la
urma i, pe cnd anomaliile ereditare se pot transmite. Termenii de boal genetic i boal ereditar nu sunt nici ei
sinonimi deoarece, de i ambele implic anomalii ale genotipului, exist boli genetice care nu se transmit ereditar i
anume bolile n cazul crora mutaia apare la game i sau la embrion i niciunul dintre prin i nu este purttor. Un
exemplu este sindromul Down sau trisomia 21 datorat faptului c exist 3 cromozomi 21, unul din ei fiind n plus. De i
copilul se na te cu boala, nu exist antecedente, att n cazul prin ilor ct i n genera iile anterioare, defectul fiind
izolat.

Caractere umane monogenice

Sunt determinate de cuplul alelic situat pe un locus genetic specific apar innd cromozomilor omologi. Se numesc
i caractere simple deoarece se transmit descendenilor conform legilor mendeliene ale eredit ii. Au o distribuie
discontinu n cadrul unei populaii fiind rezultatul ac iunii unei singure gene, a crei expresie nu este afectat n
general de factorii ambientali. Un caracter monogenic poate fi prezent sub forma mai multor variante fenotipice.
Caracterele determinate de un cuplu alelic cu dou alele diferite, una dominant i una recesiv se numesc caractere
dimorfice, deoarece exist n dou variante fenotipice ntr-o popula ie, fiecare variant fiind determinat de una din
cele dou alele. Exemple: tipul firului de pr (drept- dominant, cre - recesiv); grosimea buzelor (groase- dominant,
subiri- recesiv); lungimea degentului II de la picior (mai scurt dect halucele- dominant, mai lung dect halucelerecesiv), linia de inserie frontal a prului (n forma literei V- dominant, dreapt- recesiv).

Determinismul genetic al caracterului de gusttor PTC

Caracterul de gusttor PTC este un caracter genetic monogenic dimorfic i reprezint capacitatea unui individ de a
sesiza gustul amar al feniltiocarbamidei (PTC). Acest caracter este prezent n popula ie n dou variante, gusttorpercepe gustul substanei, sau negusttor- nu percepe gustul substan ei. Caracterul este determinat de cuplul alelic
situat pe cromozomul 7q compus din alele G (dominant) i g (recesiv). Alela G determin caracterul de gusttor, care
este
predominant
n
populaie,
iar
alela
g
controleaz
caracterul
de
negusttor.
Compu ii similari chimic cu PTC i care au gust amrui se gsesc n varz, napi i brocoli avnd ac iune antitiroidian.
Dac legumele respective sunt consumate excesiv, capacitatea organismului de a metaboliza iodul scade, scznd
astfel titrul hormonilor tiroidieni. Glanda tiroid se mre te i apare gu a adenomatoas. Disfunc iile tiroidiene au o
inciden
mai
sczut
la
gusttori
dect
la
negusttori.

Factorul secretor (Se)

Caracterul de a elimina n saliv, mucus, sudoare, plasm i sperm antigeni care corespund antigenilor de grup
sangvin ABO se nume te factor secretor i este determinat monogenic. n func ie de prezen a asau aben a antigenilor
respectivi n saliv i alte secreii, un individ poate fi secretor sau nesecretor. Caracterul de secretor este dominant n
populaie i este determinat de gena dominant secretor denumit Se. Perechea ei este alela recesiv se. Locusul
acestora se afl pe cromozomul 19q13. Genotipul homozigot dominant SeSe este secretor, la fel ca i genotipul
heterozigot Sese. Genotipul
sese homozigot
recesiv exprim
caracterul fenotipic de nesecretor.
Antigenii din secreii sunt identici din punct de vedere imunologic cu antigenii eritrocitari, dar caracterul
secretor/nesecretor este independent de caracterul de grup sanvin ABO. Prin urmare pot exista indivizi de grup sangvin
A, sau B sau 0 sau AB care s fie secretori sau nesecretori. De exemplu, un individ cu grupa sangvin A i genotip AA sau
AO
cu
alela
A
dominant
poate
fi
secretor
(SeSe
sau
Sese)
sau
nesecretor
(sese).
Secretorii sunt prezeni n populaia european n propor ie de 80%. A fost dovedit n studii c secretorii au o
susceptibilitate mai mic la mbolnvire comparativ cu nesecretorii, deoarece secretorii sunt mai proteja i mpotriva
microorganismelor i factorilor ambientali datorit antigenilor din umori. Nesecretorii sunt de asemenea mai
susceptibili
la
infecia
cu
Helicobacter
pylori,
afec iuni
orale
i
carii
dentare.

Determinismul genetic al factorului Rh

Sistemul Rh este un caracter hematologic monogenic dimorfic ntlnit la specia uman. Este similar cu sistemul
hematologic ABO cu diferena c ABO este poligenic sau polimorfic. Sistemul Rh este constituit din cinci factori
principali: C, c, D, E i e. Factorul D este cel care d denumirea sistemului fiind numit i factor Rh i apare la 85% din
populaia uman fiind determinat de cuplul alelic rh+ care este dominant i rh care este recesiv . Denumirea Rh
provine de la numele maimuei Rhesus pe care Landsteiner i Wiener, descoperitorii acestui factor au folosit-o ca
animal
de
experien.
Gena rh+ este gena dominant, iar indivizii care o exprim sunt Rh+ (genotip rh+rh+ sau rh+rh) i au antigenul Rh pe
suprafaa hematiilor. Ceilali 15% din popula ia uman care nu exprim gena rh+ sunt Rh- avnd genotipul rhrh.
Determinarea indivizilor Rh+ i Rh- este deosebit de important n realizarea transfuziilor sanvine i n depistarea
sarcinilor incompatibile care apar atunci cnd cei doi prin i au Rh diferit. O mam cu Rh negativ care are un ft Rh
positiv deoarece tatl este Rh pozitiv va fabrica anticorpi antiRh care vor ataca hematiile Rh pozitive ale ftului. Prima
sarcin decurge normal, deoarece hematiile Rh pozitiv ale ftului nu pot traversa placenta i nu ajung n circula ia
matern i astfel mama este incapabil s produc anticorpi antiRh n timpul primei sarcini. La na tere ns, la
desprinderea placentei de uter au loc ruperi de vase sanvine i o parte din sngele fetal trece la mam stimulnd
producerea de anticorpi anti Rh. La a doua sarcin, mama are deja anticorpii anti Rh n circula ie, anticorpi care vor
traversa capilarele placentare i vor ptrunde n circula ia ftului distrugndu-i hematiile. Se ajunge la avort spontan.
n transfuzii, indivizii Rh+ pot primi snge att de la indivizi Rh+ ct i de la indivizi Rh-, ns indivizii Rh- pot primi
snge doar de la cei Rh-, fiindc dac primesc snge Rh+ vor dezvolta anticorpi anti Rh i se va produce astfel liza
hematiilor
Rhale
individului
avnd
ca
rezultat
moartea
acestuia.

Caractere umane poligenice

Caracterele polimorfice sunt cele determinate de alelele multiple ale unei gene i se exprim sub forma unui numr
mare de variante fenotipice n cadrul unei popula ii. Un astfel de caracter polimorfic sau poligenic este grupa sangvin,
determinat
de
relaiile
dintre
alelele
A,
B
i
O.

Determinismul genetic al grupelor sanvine

Grupele sanvine sunt definite pe baza antigenelor situate pe suprafa a eritrocitelor, fiecare antigen de grup sanvin fiind
determinat de o alt gen sau de seturi diferite de gene. Grupa sanvin reprezint un caracter fenotipic polimorfic
poligenic fiind determinat de seria polialelic LA, LB i lO, alela care ocup locusul situat pe cromozomul 9q34 fiind
cea
care
determin
grupa
sanvin.
Alelele
LA
i
LB
sunt
dominante
fa
de
lO
i
codominante
ntre
ele.
Gena LA determin apariia grupei sanvine A (II) cu genotip LALA sau LAlO, grup sanvin care prezint antigene A pe
hematii
i
anticorpi
beta
n
plasm,
gena
LA
fiind
dominant
i
lO
recesiv.
Gena LB determin apariia grupei sangvine B (III) cu genotip LBLB sau LBlO cu gena LB dominant i lO recesiv.
Antigenele
de
grup
B
se
afl
pe
hematii,
iar
n
plasm
se
afl
antigenele
alfa.
Gena recesiv lO este responosabil de apariia grupei sangvine 0 (I) cu genotip lOlO, avnd n plasm ambele tipuri de
anticorpi,
alfa
i
beta.
Dac genele dominante LA i LB coexist la acela i individ, raportul dintre ele fiind de codominan rezult grupa
sanvin
AB
(IV)
cu
antigene
A
i
B
pe
hematii
i
fr
anticorpi
n
plasm.
Cunoa terea grupei sanvine a unui individ precum i a factorului Rh este foarte important n cazul transfuziilor
sanvine.
Un individ cu grupa sanvin 0 Rh+ poate primi numai snge izogrup, adic tot cu grupa 0 Rh+ sau 0 Rh- ns poate dona
snge pentru toate grupele sanvine cu condiia ca indivizii primitori s fie Rh+. Individul 0Rh- poate primi snge doar
de la grupa 0 Rh- i poate dona snge pentru toate grupele sanvine, indiferent de Rh-ul individului primitor.
Individul A Rh+ poate dona snge pentru A i AB Rh+ i poate primi snge de la A i 0 indiferent de Rh. Individul A
Rh- poate dona snge pentru A i AB indiferent de Rh i primi snge de la A i 0 cu condi ia ca acestea s fie Rh-.
Individul B Rh + doneaz snge pentru B i AB Rh+ i prime te snge de la B i 0 indiferent de Rh. IndividulB
Rh- doneaz snge pentru B i AB indiferent de Rh i prime te snge de la B i 0 obligatoriu Rh-.
Individul AB Rh+ doneaz snge doar pentru AB Rh+ dar poate primi snge de la toate grupele sanvine indiferent de Rh.
Individul AB Rh- doneaz snge pentru AB indiferent de Rh i prime te snge de la toate grupele sanvine (A, AB, B i 0)
cu
condiia
ca
acestea
s
fie
Rh-.

Determinismul genetic al culorii pielii la om

Culoarea pielii umane variaz ntre alb i neagr, fiind condi ionat de existen a unorperechi de gene nealele care
intervin n pigmentarea pielii. S-a descoperit c exist ntre 2 i 20 de gene responsabile de acest caracter dar ele
segreg independent i se exprim fenotipic cumulativ. Astfel, cantitatea de melanin din piele este determinat de
efectul cumulativ al genelor P1 i P2. n funcie de modul de exprimare al acestora exist urmtoarele fenotipuri:
la
negri
P1P1P2P2,
toate
alele
dominante
n
stare
homozigot
la
mulatri
nchi i
P1p1P2P2
sau
P1P1P2p2,
trei
gene
pentru
pigment
fiind
dominante
- la mulatri propriu-zi i P1p1P2p2 sau P1P1p2p2 cu dou gene pentru pigment dominante
la
mulatri
deschi i
P1p1p2p2
sau
p1p1P2p2
cu
o
gen
pentru
pigment
dominant
- la caucazieni sau albi p1p1p2p2, toate alelele fiind recesive, cantitatea de melanin fiind foarte redus

Determinismul genetic al culorii prului la om

Culoarea prului este tot un caracter poligenic datorat unei serii de polialele, iar prin combinarea i nsumarea
efectelor acestora rezult fenotipuri concretizate ntr-o gam variat de nuan e de pr. Cantitatea de melanin din pr
este determinat de dou perechi de gene, una pentru pigmentul nchis care este melanina i alta pentru pigmentul
ro u. Genele care controleaz sinteza de melanin sunt Mbd, Mbw i Mbk iar cele care controleaz producia de

pigment

ro u

sunt R+

R-.

Determinismul genetic al culorii ochilor la om

Este tot un caracter poligenic cu determinism mai complex ns dect culoarea prului, n exprimarea lui fiind
implicate trei perechi de gene alele care la rndul lor se prezint sub forma unor serii polialelice. Genele dominante
din perechi sunt: Ebr pentru ochi negri,Egr pentru ochi verzi i Ebl pentru ochi albatri. Prin urmare ochii alba tri
sunt dai de genotipul homozigot EblEbl, ns apar multe nuan e intermediare la indivizi, datorit interac iunii variate a
celor
trei
gene.
Alte trsturi umane precum memoria, inteligen a i comportamentul sunt extrem de complexe fiind n mic msur
determinate genetic dar influenate foarte mult de factorii ambientali. Se crede c ele sunt determinate poligenic,
fiind caractere genetice complexe, ns prezint o foarte mare variabilitate ntre indivizi, dtatorit influen ei vaste pe
care o au factorii ambientali asupra fondului genetic individual.

Boli genetice dominante i recesive

O gen poate determina unul sau mai multe caractere, alele mutante putnd determina variante ale caracterului sau
caracterelor respectiv(e). n cazul n care caracterul se manifest identic att la indivizii homozigo i pentru alela normal
ct i la cei heterozigoi (ce au o alel normal i una mutant), alela mutant este numit alel recesiv (alel care nu se
manifest) iar alela normal, ce se manifest fenotipic, este numit alel dominant. Alela recesiv se va putea manifesta
doar atunci cnd organismul este homozigot pentru aceast alel.
Alelele mutante ce determin anumite boli genetice se pot manifesta:

n stare heterozigot (fiind deci alele dominante) i determin boli genetice ce se transmit de-a lungul genera iilor
dup modul dominant autozomal sau gonozomal (sau legat de sex);

numai n stare homozigot (fiind deci alele recesive) i determin boli genetice ce se transmit dup modul recesiv
autozomal sau gonozomal (sau legat de sex).

Caractere normale i anormale dominante i recesive [modificare]

Caractere dominante

Caractere recesive

Nas coroiat

Nas drept

Nas roman
(cu proieminen la mijloc)

Nas drept

Nas grecesc (alungit)

Nas drept

Nas normal

Nas cartofeliform

Nas lat

Nas ngust

Nas lung

Nas scurt sau mijlociu

Rdcina nasului ngust, nalt

Rdcina nasului joas i lat

Rdcina nasului ngust, nalt

Rdcina nasului joas i lat

Nri dilatate

Nri nguste

Ochi drepi

Ochi piezii

Ochi mari

Ochi mici

Ochi negri

Ochi cprui

Ochi gri

Ochi verzi

Iris de culoare nchis

Iris de culoare albastr

Iris pigmentat

Iris albinist

Gene lungi

Gene scurte

Pleoape mari

Pleoape mici

Pr ntunecat

Pr deschis

Pr cre

Pr ondulat

Pr negru

Pr blond

Pr castaniu

Pr rocat

Pr castaniu

Pr blond

Pr crunt la
25 ani

Pr crunt aprut
dup 25 ani

uvi alb de pr

Prul de aceeai culoare

Chelie timpurie

Absena cheliei

Piele nchis la culoare

Piele deschis la culoare

Statur joas

Statur nalt

Dreptaci

Stngaci

Cataract (opacificarea cristalinului)

n norm

Auz normal

Surditate

Prezena migrenei

Absena migrenei

Absena sindrom Parkinson

Prezena sindrom Parkinson

Dezvoltare normal

maladia Gay Sach (idioie amaurotic

degenerescent cerebro - vascular)

Absen fenilcetonurie

Prezen fenilcetonurie